| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 11 | g.66526690_66533668del | CA10588969 | ZDHHC24 | c.560-4178_*21+248del c.560-6660_*21+248del c.560-9390_560-2412del (n.560-9390_560-2412del) n.616-6660_686+248del n.741-9390_741-2412del n.741-6660_811+248del | ClinVar |
| 11 | g.66528892_66536798del | CA645372517 | ZDHHC24 | c.559+6908_736+422del c.559+6908_560-1884del (n.559+6908_560-1884del) c.559+6908_560-4614del (n.559+6908_560-4614del) n.615+6908_616-1884del n.740+6908_741-4614del n.740+6908_741-1884del | ClinVar |
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| 11 | g.66529802G>T | CA2614506602 | BBS1,ZDHHC24 | c.1340-17G>T (n.1340-17G>T) c.953-17G>T (n.953-17G>T) c.1451-17G>T (n.1451-17G>T) c.1049-17G>T (n.1049-17G>T) c.*1047-17G>T (n.*1047-17G>T) c.560-314C>A (n.560-314C>A) n.1311-17G>T c.560-2796C>A (n.560-2796C>A) c.560-5526C>A (n.560-5526C>A) n.616-2796C>A n.741-5526C>A n.741-2796C>A | gnomAD v4 |
| 11 | g.66529803G>C | CA6123743 | BBS1,ZDHHC24 | c.1340-16G>C (n.1340-16G>C) c.953-16G>C (n.953-16G>C) c.1451-16G>C (n.1451-16G>C) c.1049-16G>C (n.1049-16G>C) c.*1047-16G>C (n.*1047-16G>C) c.560-315C>G (n.560-315C>G) n.1311-16G>C c.560-2797C>G (n.560-2797C>G) c.560-5527C>G (n.560-5527C>G) n.616-2797C>G n.741-5527C>G n.741-2797C>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 11 | g.66529803G= | CA1979715296 | BBS1,ZDHHC24 | c.1340-16G= (n.1340-16G=) c.953-16G= (n.953-16G=) c.1451-16G= (n.1451-16G=) c.1049-16G= (n.1049-16G=) c.*1047-16G= (n.*1047-16G=) c.560-315C= (n.560-315C=) n.1311-16G= c.560-2797C= (n.560-2797C=) c.560-5527C= (n.560-5527C=) n.616-2797C= n.741-5527C= n.741-2797C= | |
| 11 | g.66529803G>T | CA2614506605 | BBS1,ZDHHC24 | c.1340-16G>T (n.1340-16G>T) c.953-16G>T (n.953-16G>T) c.1451-16G>T (n.1451-16G>T) c.1049-16G>T (n.1049-16G>T) c.*1047-16G>T (n.*1047-16G>T) c.560-315C>A (n.560-315C>A) n.1311-16G>T c.560-2797C>A (n.560-2797C>A) c.560-5527C>A (n.560-5527C>A) n.616-2797C>A n.741-5527C>A n.741-2797C>A | gnomAD v4 |
| 11 | g.66529804G>A | CA599866556 | BBS1,ZDHHC24 | c.1340-15G>A (n.1340-15G>A) c.953-15G>A (n.953-15G>A) c.1451-15G>A (n.1451-15G>A) c.1049-15G>A (n.1049-15G>A) c.*1047-15G>A (n.*1047-15G>A) c.560-316C>T (n.560-316C>T) n.1311-15G>A c.560-2798C>T (n.560-2798C>T) c.560-5528C>T (n.560-5528C>T) n.616-2798C>T n.741-5528C>T n.741-2798C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.66529804G= | CA1979715299 | BBS1,ZDHHC24 | c.1340-15G= (n.1340-15G=) c.953-15G= (n.953-15G=) c.1451-15G= (n.1451-15G=) c.1049-15G= (n.1049-15G=) c.*1047-15G= (n.*1047-15G=) c.560-316C= (n.560-316C=) n.1311-15G= c.560-2798C= (n.560-2798C=) c.560-5528C= (n.560-5528C=) n.616-2798C= n.741-5528C= n.741-2798C= | |
| 11 | g.66529804G>T | CA2614506609 | BBS1,ZDHHC24 | c.1340-15G>T (n.1340-15G>T) c.953-15G>T (n.953-15G>T) c.1451-15G>T (n.1451-15G>T) c.1049-15G>T (n.1049-15G>T) c.*1047-15G>T (n.*1047-15G>T) c.560-316C>A (n.560-316C>A) n.1311-15G>T c.560-2798C>A (n.560-2798C>A) c.560-5528C>A (n.560-5528C>A) n.616-2798C>A n.741-5528C>A n.741-2798C>A | gnomAD v4 |
| 11 | g.66529805A= | CA1979715302 | BBS1,ZDHHC24 | c.1340-14A= (n.1340-14A=) c.953-14A= (n.953-14A=) c.1451-14A= (n.1451-14A=) c.1049-14A= (n.1049-14A=) c.*1047-14A= (n.*1047-14A=) c.560-317T= (n.560-317T=) n.1311-14A= c.560-2799T= (n.560-2799T=) c.560-5529T= (n.560-5529T=) n.616-2799T= n.741-5529T= n.741-2799T= | |
| 11 | g.66529805A>C | CA1979715303 | BBS1,ZDHHC24 | c.1340-14A>C (n.1340-14A>C) c.953-14A>C (n.953-14A>C) c.1451-14A>C (n.1451-14A>C) c.1049-14A>C (n.1049-14A>C) c.*1047-14A>C (n.*1047-14A>C) c.560-317T>G (n.560-317T>G) n.1311-14A>C c.560-2799T>G (n.560-2799T>G) c.560-5529T>G (n.560-5529T>G) n.616-2799T>G n.741-5529T>G n.741-2799T>G | dbSNP |
| 11 | g.66529806C= | CA1979715305 | BBS1,ZDHHC24 | c.1340-13C= (n.1340-13C=) c.953-13C= (n.953-13C=) c.1451-13C= (n.1451-13C=) c.1049-13C= (n.1049-13C=) c.*1047-13C= (n.*1047-13C=) c.560-318G= (n.560-318G=) n.1311-13C= c.560-2800G= (n.560-2800G=) c.560-5530G= (n.560-5530G=) n.616-2800G= n.741-5530G= n.741-2800G= | |
| 11 | g.66529806C>T | CA6123744 | BBS1,ZDHHC24 | c.1340-13C>T (n.1340-13C>T) c.953-13C>T (n.953-13C>T) c.1451-13C>T (n.1451-13C>T) c.1049-13C>T (n.1049-13C>T) c.*1047-13C>T (n.*1047-13C>T) c.560-318G>A (n.560-318G>A) n.1311-13C>T c.560-2800G>A (n.560-2800G>A) c.560-5530G>A (n.560-5530G>A) n.616-2800G>A n.741-5530G>A n.741-2800G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 11 | g.66529808C>A | CA2614506614 | BBS1,ZDHHC24 | c.1340-11C>A (n.1340-11C>A) c.953-11C>A (n.953-11C>A) c.1451-11C>A (n.1451-11C>A) c.1049-11C>A (n.1049-11C>A) c.*1047-11C>A (n.*1047-11C>A) c.560-320G>T (n.560-320G>T) n.1311-11C>A c.560-2802G>T (n.560-2802G>T) c.560-5532G>T (n.560-5532G>T) n.616-2802G>T n.741-5532G>T n.741-2802G>T | gnomAD v4 |
| 11 | g.66529808C>G | CA2614506618 | BBS1,ZDHHC24 | c.1340-11C>G (n.1340-11C>G) c.953-11C>G (n.953-11C>G) c.1451-11C>G (n.1451-11C>G) c.1049-11C>G (n.1049-11C>G) c.*1047-11C>G (n.*1047-11C>G) c.560-320G>C (n.560-320G>C) n.1311-11C>G c.560-2802G>C (n.560-2802G>C) c.560-5532G>C (n.560-5532G>C) n.616-2802G>C n.741-5532G>C n.741-2802G>C | gnomAD v4 |
| 11 | g.66529808C>T | CA2614506616 | BBS1,ZDHHC24 | c.1340-11C>T (n.1340-11C>T) c.953-11C>T (n.953-11C>T) c.1451-11C>T (n.1451-11C>T) c.1049-11C>T (n.1049-11C>T) c.*1047-11C>T (n.*1047-11C>T) c.560-320G>A (n.560-320G>A) n.1311-11C>T c.560-2802G>A (n.560-2802G>A) c.560-5532G>A (n.560-5532G>A) n.616-2802G>A n.741-5532G>A n.741-2802G>A | gnomAD v4 |
| 11 | g.66529809T>G | CA2573147567 | BBS1,ZDHHC24 | c.1340-10T>G (n.1340-10T>G) c.953-10T>G (n.953-10T>G) c.1451-10T>G (n.1451-10T>G) c.1049-10T>G (n.1049-10T>G) c.*1047-10T>G (n.*1047-10T>G) c.560-321A>C (n.560-321A>C) n.1311-10T>G c.560-2803A>C (n.560-2803A>C) c.560-5533A>C (n.560-5533A>C) n.616-2803A>C n.741-5533A>C n.741-2803A>C | ClinVar dbSNP |
| 11 | g.66529810del | CA2614506625 | BBS1,ZDHHC24 | c.1340-9del (n.1340-9del) c.953-9del (n.953-9del) c.1451-9del (n.1451-9del) c.1049-9del (n.1049-9del) c.*1047-9del (n.*1047-9del) c.560-321del (n.560-321del) n.1311-9del c.560-2803del (n.560-2803del) c.560-5533del (n.560-5533del) n.616-2803del n.741-5533del n.741-2803del | gnomAD v4 |
| 11 | g.66529813C= | CA1979715306 | BBS1,ZDHHC24 | c.1340-6C= (n.1340-6C=) c.953-6C= (n.953-6C=) c.1451-6C= (n.1451-6C=) c.1049-6C= (n.1049-6C=) c.*1047-6C= (n.*1047-6C=) c.560-325G= (n.560-325G=) n.1311-6C= c.560-2807G= (n.560-2807G=) c.560-5537G= (n.560-5537G=) n.616-2807G= n.741-5537G= n.741-2807G= | |
| 11 | g.66529813C>T | CA599866557 | BBS1,ZDHHC24 | c.1340-6C>T (n.1340-6C>T) c.953-6C>T (n.953-6C>T) c.1451-6C>T (n.1451-6C>T) c.1049-6C>T (n.1049-6C>T) c.*1047-6C>T (n.*1047-6C>T) c.560-325G>A (n.560-325G>A) n.1311-6C>T c.560-2807G>A (n.560-2807G>A) c.560-5537G>A (n.560-5537G>A) n.616-2807G>A n.741-5537G>A n.741-2807G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 11 | g.66529814del | CA2614506628 | BBS1,ZDHHC24 | c.1340-5del (n.1340-5del) c.953-5del (n.953-5del) c.1451-5del (n.1451-5del) c.1049-5del (n.1049-5del) c.*1047-5del (n.*1047-5del) c.560-325del (n.560-325del) n.1311-5del c.560-2807del (n.560-2807del) c.560-5537del (n.560-5537del) n.616-2807del n.741-5537del n.741-2807del | gnomAD v4 |
| 11 | g.66529814C>T | CA2739270563 | BBS1,ZDHHC24 | c.1340-5C>T (n.1340-5C>T) c.953-5C>T (n.953-5C>T) c.1451-5C>T (n.1451-5C>T) c.1049-5C>T (n.1049-5C>T) c.*1047-5C>T (n.*1047-5C>T) c.560-326G>A (n.560-326G>A) n.1311-5C>T c.560-2808G>A (n.560-2808G>A) c.560-5538G>A (n.560-5538G>A) n.616-2808G>A n.741-5538G>A n.741-2808G>A | |
| 11 | g.66529816C>G | CA2614506632 | BBS1,ZDHHC24 | c.1340-3C>G (n.1340-3C>G) c.953-3C>G (n.953-3C>G) c.1451-3C>G (n.1451-3C>G) c.1049-3C>G (n.1049-3C>G) c.*1047-3C>G (n.*1047-3C>G) c.560-328G>C (n.560-328G>C) n.1311-3C>G c.560-2810G>C (n.560-2810G>C) c.560-5540G>C (n.560-5540G>C) n.616-2810G>C n.741-5540G>C n.741-2810G>C | gnomAD v4 |
| 11 | g.66529816C>T | CA2574887480 | BBS1,ZDHHC24 | c.1340-3C>T (n.1340-3C>T) c.953-3C>T (n.953-3C>T) c.1451-3C>T (n.1451-3C>T) c.1049-3C>T (n.1049-3C>T) c.*1047-3C>T (n.*1047-3C>T) c.560-328G>A (n.560-328G>A) n.1311-3C>T c.560-2810G>A (n.560-2810G>A) c.560-5540G>A (n.560-5540G>A) n.616-2810G>A n.741-5540G>A n.741-2810G>A | gnomAD v4 |
| 11 | g.66529817A= | CA1979715315 | BBS1,ZDHHC24 | c.1340-2A= (n.1340-2A=) c.953-2A= (n.953-2A=) c.1451-2A= (n.1451-2A=) c.1049-2A= (n.1049-2A=) c.*1047-2A= (n.*1047-2A=) c.560-329T= (n.560-329T=) n.1311-2A= c.560-2811T= (n.560-2811T=) c.560-5541T= (n.560-5541T=) n.616-2811T= n.741-5541T= n.741-2811T= | |
| 11 | g.66529817A>C | CA381423847 | BBS1,ZDHHC24 | c.1340-2A>C (n.1340-2A>C) c.953-2A>C (n.953-2A>C) c.1451-2A>C (n.1451-2A>C) c.1049-2A>C (n.1049-2A>C) c.*1047-2A>C (n.*1047-2A>C) c.560-329T>G (n.560-329T>G) n.1311-2A>C c.560-2811T>G (n.560-2811T>G) c.560-5541T>G (n.560-5541T>G) n.616-2811T>G n.741-5541T>G n.741-2811T>G | |
| 11 | g.66529817A>G | CA342396 | BBS1,ZDHHC24 | c.1340-2A>G (n.1340-2A>G) c.953-2A>G (n.953-2A>G) c.1451-2A>G (n.1451-2A>G) c.1049-2A>G (n.1049-2A>G) c.*1047-2A>G (n.*1047-2A>G) c.560-329T>C (n.560-329T>C) n.1311-2A>G c.560-2811T>C (n.560-2811T>C) c.560-5541T>C (n.560-5541T>C) n.616-2811T>C n.741-5541T>C n.741-2811T>C | ClinVar dbSNP |
| 11 | g.66529817A>T | CA381423848 | BBS1,ZDHHC24 | c.1340-2A>T (n.1340-2A>T) c.953-2A>T (n.953-2A>T) c.1451-2A>T (n.1451-2A>T) c.1049-2A>T (n.1049-2A>T) c.*1047-2A>T (n.*1047-2A>T) c.560-329T>A (n.560-329T>A) n.1311-2A>T c.560-2811T>A (n.560-2811T>A) c.560-5541T>A (n.560-5541T>A) n.616-2811T>A n.741-5541T>A n.741-2811T>A | |
| 11 | g.66529818G>A | CA381423849 | BBS1,ZDHHC24 | c.1340-1G>A (n.1340-1G>A) c.953-1G>A (n.953-1G>A) c.1451-1G>A (n.1451-1G>A) c.1049-1G>A (n.1049-1G>A) c.*1047-1G>A (n.*1047-1G>A) c.560-330C>T (n.560-330C>T) n.1311-1G>A c.560-2812C>T (n.560-2812C>T) c.560-5542C>T (n.560-5542C>T) n.616-2812C>T n.741-5542C>T n.741-2812C>T | |
| 11 | g.66529818G>C | CA381423851 | BBS1,ZDHHC24 | c.1340-1G>C (n.1340-1G>C) c.953-1G>C (n.953-1G>C) c.1451-1G>C (n.1451-1G>C) c.1049-1G>C (n.1049-1G>C) c.*1047-1G>C (n.*1047-1G>C) c.560-330C>G (n.560-330C>G) n.1311-1G>C c.560-2812C>G (n.560-2812C>G) c.560-5542C>G (n.560-5542C>G) n.616-2812C>G n.741-5542C>G n.741-2812C>G | |
| 11 | g.66529818G= | CA1979715321 | BBS1,ZDHHC24 | c.1340-1G= (n.1340-1G=) c.953-1G= (n.953-1G=) c.1451-1G= (n.1451-1G=) c.1049-1G= (n.1049-1G=) c.*1047-1G= (n.*1047-1G=) c.560-330C= (n.560-330C=) n.1311-1G= c.560-2812C= (n.560-2812C=) c.560-5542C= (n.560-5542C=) n.616-2812C= n.741-5542C= n.741-2812C= | |
| 11 | g.66529818G>T | CA381423850 | BBS1,ZDHHC24 | c.1340-1G>T (n.1340-1G>T) c.953-1G>T (n.953-1G>T) c.1451-1G>T (n.1451-1G>T) c.1049-1G>T (n.1049-1G>T) c.*1047-1G>T (n.*1047-1G>T) c.560-330C>A (n.560-330C>A) n.1311-1G>T c.560-2812C>A (n.560-2812C>A) c.560-5542C>A (n.560-5542C>A) n.616-2812C>A n.741-5542C>A n.741-2812C>A | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 11 | g.66529819C>A | CA381423852 | BBS1,ZDHHC24 | c.1340C>A (p.Ala447Asp) c.953C>A (p.Ala318Asp) c.1451C>A (p.Ala484Asp) c.1049C>A (p.Ala350Asp) c.*1047C>A (n.*1047C>A) c.560-331G>T (n.560-331G>T) n.1311C>A c.560-2813G>T (n.560-2813G>T) c.560-5543G>T (n.560-5543G>T) n.616-2813G>T n.741-5543G>T n.741-2813G>T | gnomAD v4 |
| 11 | g.66529819C>G | CA381423853 | BBS1,ZDHHC24 | c.1340C>G (p.Ala447Gly) c.953C>G (p.Ala318Gly) c.1451C>G (p.Ala484Gly) c.1049C>G (p.Ala350Gly) c.*1047C>G (n.*1047C>G) c.560-331G>C (n.560-331G>C) n.1311C>G c.560-2813G>C (n.560-2813G>C) c.560-5543G>C (n.560-5543G>C) n.616-2813G>C n.741-5543G>C n.741-2813G>C | |
| 11 | g.66529819C>T | CA381423854 | BBS1,ZDHHC24 | c.1340C>T (p.Ala447Val) c.953C>T (p.Ala318Val) c.1451C>T (p.Ala484Val) c.1049C>T (p.Ala350Val) c.*1047C>T (n.*1047C>T) c.560-331G>A (n.560-331G>A) n.1311C>T c.560-2813G>A (n.560-2813G>A) c.560-5543G>A (n.560-5543G>A) n.616-2813G>A n.741-5543G>A n.741-2813G>A | |
| 11 | g.66529820C>A | CA224049263 | BBS1,ZDHHC24 | c.1341C>A (p.Ala447=) c.954C>A (p.Ala318=) c.1452C>A (p.Ala484=) c.1050C>A (p.Ala350=) c.*1048C>A (n.*1048C>A) c.560-332G>T (n.560-332G>T) n.1312C>A c.560-2814G>T (n.560-2814G>T) c.560-5544G>T (n.560-5544G>T) n.616-2814G>T n.741-5544G>T n.741-2814G>T | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 11 | g.66529820C= | CA1979715325 | BBS1,ZDHHC24 | c.1341C= (p.Ala447=) c.954C= (p.Ala318=) c.1452C= (p.Ala484=) c.1050C= (p.Ala350=) c.*1048C= (n.*1048C=) c.560-332G= (n.560-332G=) n.1312C= c.560-2814G= (n.560-2814G=) c.560-5544G= (n.560-5544G=) n.616-2814G= n.741-5544G= n.741-2814G= | |
| 11 | g.66529820C>G | CA475340080 | BBS1,ZDHHC24 | c.1341C>G (p.Ala447=) c.954C>G (p.Ala318=) c.1452C>G (p.Ala484=) c.1050C>G (p.Ala350=) c.*1048C>G (n.*1048C>G) c.560-332G>C (n.560-332G>C) n.1312C>G c.560-2814G>C (n.560-2814G>C) c.560-5544G>C (n.560-5544G>C) n.616-2814G>C n.741-5544G>C n.741-2814G>C | |
| 11 | g.66529820C>T | CA475340077 | BBS1,ZDHHC24 | c.1341C>T (p.Ala447=) c.954C>T (p.Ala318=) c.1452C>T (p.Ala484=) c.1050C>T (p.Ala350=) c.*1048C>T (n.*1048C>T) c.560-332G>A (n.560-332G>A) n.1312C>T c.560-2814G>A (n.560-2814G>A) c.560-5544G>A (n.560-5544G>A) n.616-2814G>A n.741-5544G>A n.741-2814G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.66529821A>C | CA381423855 | BBS1,ZDHHC24 | c.1342A>C (p.Met448Leu) c.955A>C (p.Met319Leu) c.1453A>C (p.Met485Leu) c.1051A>C (p.Met351Leu) c.*1049A>C (n.*1049A>C) c.560-333T>G (n.560-333T>G) n.1313A>C c.560-2815T>G (n.560-2815T>G) c.560-5545T>G (n.560-5545T>G) n.616-2815T>G n.741-5545T>G n.741-2815T>G | |
| 11 | g.66529821A>G | CA381423856 | BBS1,ZDHHC24 | c.1342A>G (p.Met448Val) c.955A>G (p.Met319Val) c.1453A>G (p.Met485Val) c.1051A>G (p.Met351Val) c.*1049A>G (n.*1049A>G) c.560-333T>C (n.560-333T>C) n.1313A>G c.560-2815T>C (n.560-2815T>C) c.560-5545T>C (n.560-5545T>C) n.616-2815T>C n.741-5545T>C n.741-2815T>C | gnomAD v4 |
| 11 | g.66529821A>T | CA381423857 | BBS1,ZDHHC24 | c.1342A>T (p.Met448Leu) c.955A>T (p.Met319Leu) c.1453A>T (p.Met485Leu) c.1051A>T (p.Met351Leu) c.*1049A>T (n.*1049A>T) c.560-333T>A (n.560-333T>A) n.1313A>T c.560-2815T>A (n.560-2815T>A) c.560-5545T>A (n.560-5545T>A) n.616-2815T>A n.741-5545T>A n.741-2815T>A | |
| 11 | g.66529822T>A | CA381423858 | BBS1,ZDHHC24 | c.1343T>A (p.Met448Lys) c.956T>A (p.Met319Lys) c.1454T>A (p.Met485Lys) c.1052T>A (p.Met351Lys) c.*1050T>A (n.*1050T>A) c.560-334A>T (n.560-334A>T) n.1314T>A c.560-2816A>T (n.560-2816A>T) c.560-5546A>T (n.560-5546A>T) n.616-2816A>T n.741-5546A>T n.741-2816A>T | |
| 11 | g.66529822T>C | CA6123745 | BBS1,ZDHHC24 | c.1343T>C (p.Met448Thr) c.956T>C (p.Met319Thr) c.1454T>C (p.Met485Thr) c.1052T>C (p.Met351Thr) c.*1050T>C (n.*1050T>C) c.560-334A>G (n.560-334A>G) n.1314T>C c.560-2816A>G (n.560-2816A>G) c.560-5546A>G (n.560-5546A>G) n.616-2816A>G n.741-5546A>G n.741-2816A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 11 | g.66529822T>G | CA381423859 | BBS1,ZDHHC24 | c.1343T>G (p.Met448Arg) c.956T>G (p.Met319Arg) c.1454T>G (p.Met485Arg) c.1052T>G (p.Met351Arg) c.*1050T>G (n.*1050T>G) c.560-334A>C (n.560-334A>C) n.1314T>G c.560-2816A>C (n.560-2816A>C) c.560-5546A>C (n.560-5546A>C) n.616-2816A>C n.741-5546A>C n.741-2816A>C | |
| 11 | g.66529822T= | CA1979715329 | BBS1,ZDHHC24 | c.1343T= (p.Met448=) c.956T= (p.Met319=) c.1454T= (p.Met485=) c.1052T= (p.Met351=) c.*1050T= (n.*1050T=) c.560-334A= (n.560-334A=) n.1314T= c.560-2816A= (n.560-2816A=) c.560-5546A= (n.560-5546A=) n.616-2816A= n.741-5546A= n.741-2816A= | |
| 11 | g.66529823G>A | CA381423860 | BBS1,ZDHHC24 | c.1344G>A (p.Met448Ile) c.957G>A (p.Met319Ile) c.1455G>A (p.Met485Ile) c.1053G>A (p.Met351Ile) c.*1051G>A (n.*1051G>A) c.560-335C>T (n.560-335C>T) n.1315G>A c.560-2817C>T (n.560-2817C>T) c.560-5547C>T (n.560-5547C>T) n.616-2817C>T n.741-5547C>T n.741-2817C>T | |
| 11 | g.66529823G>C | CA381423861 | BBS1,ZDHHC24 | c.1344G>C (p.Met448Ile) c.957G>C (p.Met319Ile) c.1455G>C (p.Met485Ile) c.1053G>C (p.Met351Ile) c.*1051G>C (n.*1051G>C) c.560-335C>G (n.560-335C>G) n.1315G>C c.560-2817C>G (n.560-2817C>G) c.560-5547C>G (n.560-5547C>G) n.616-2817C>G n.741-5547C>G n.741-2817C>G | gnomAD v4 |
| 11 | g.66529823G>T | CA381423862 | BBS1,ZDHHC24 | c.1344G>T (p.Met448Ile) c.957G>T (p.Met319Ile) c.1455G>T (p.Met485Ile) c.1053G>T (p.Met351Ile) c.*1051G>T (n.*1051G>T) c.560-335C>A (n.560-335C>A) n.1315G>T c.560-2817C>A (n.560-2817C>A) c.560-5547C>A (n.560-5547C>A) n.616-2817C>A n.741-5547C>A n.741-2817C>A |