| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 11 | g.66520912_66526178del | CA645372516 | BBS1,ZDHHC24 | c.724-358_1166del c.723+1164_779del c.835-358_1277del c.433-358_875del c.*431-358_*873del n.731-358_1173del n.695-358_1137del c.*21+758_*698del n.741-1902_1417del n.811+758_1488del c.*21+758_*576del | ClinVar |
| 11 | g.66521726_66524099del | CA1139662035 | BBS1,ZDHHC24 | c.830+350_1110+217del c.723+1978_724-2024del (n.723+1978_724-2024del) c.941+350_1221+217del c.539+350_819+217del c.*537+350_*817+217del c.*22-2623_*22-250del (n.*22-2623_*22-250del) n.837+350_1117+217del n.801+350_1081+217del c.*143+66_*144-250del (n.*143+66_*144-250del) n.808+66_809-250del n.862+66_863-250del n.933+66_934-250del | ClinVar |
| 11 | g.66523750_66523751delinsGC | CA1979709946 | BBS1,ZDHHC24 | c.978_979delinsGC (p.Met326=) c.724-2373_724-2372delinsGC (n.724-2373_724-2372delinsGC) c.1089_1090delinsGC (p.Met363=) c.687_688delinsGC (p.Met229=) c.*685_*686delinsGC (n.*685_*686delinsGC) c.*22-2285_*22-2284delinsGC (n.*22-2285_*22-2284delinsGC) n.122_123delinsGC n.985_986delinsGC n.427_428delinsGC n.949_950delinsGC c.*638_*639delinsGC (n.*638_*639delinsGC) c.*143+404_*143+405delinsGC (n.*143+404_*143+405delinsGC) n.808+404_808+405delinsGC n.862+404_862+405delinsGC n.933+404_933+405delinsGC | |
| 11 | g.66523751C>A | CA381462112 | BBS1,ZDHHC24 | c.979C>A (p.Pro327Thr) c.724-2372C>A (n.724-2372C>A) c.1090C>A (p.Pro364Thr) c.688C>A (p.Pro230Thr) c.*686C>A (n.*686C>A) c.*22-2285G>T (n.*22-2285G>T) n.123C>A n.986C>A n.428C>A n.950C>A c.*639C>A (n.*639C>A) c.*143+404G>T (n.*143+404G>T) n.808+404G>T n.862+404G>T n.933+404G>T | |
| 11 | g.66523751C= | CA1979709947 | BBS1,ZDHHC24 | c.979C= (p.Pro327=) c.724-2372C= (n.724-2372C=) c.1090C= (p.Pro364=) c.688C= (p.Pro230=) c.*686C= (n.*686C=) c.*22-2285G= (n.*22-2285G=) n.123C= n.986C= n.428C= n.950C= c.*639C= (n.*639C=) c.*143+404G= (n.*143+404G=) n.808+404G= n.862+404G= n.933+404G= | |
| 11 | g.66523751C>G | CA381462115 | BBS1,ZDHHC24 | c.979C>G (p.Pro327Ala) c.724-2372C>G (n.724-2372C>G) c.1090C>G (p.Pro364Ala) c.688C>G (p.Pro230Ala) c.*686C>G (n.*686C>G) c.*22-2285G>C (n.*22-2285G>C) n.123C>G n.986C>G n.428C>G n.950C>G c.*639C>G (n.*639C>G) c.*143+404G>C (n.*143+404G>C) n.808+404G>C n.862+404G>C n.933+404G>C | gnomAD v4 |
| 11 | g.66523751C>T | CA381462118 | BBS1,ZDHHC24 | c.979C>T (p.Pro327Ser) c.724-2372C>T (n.724-2372C>T) c.1090C>T (p.Pro364Ser) c.688C>T (p.Pro230Ser) c.*686C>T (n.*686C>T) c.*22-2285G>A (n.*22-2285G>A) n.123C>T n.986C>T n.428C>T n.950C>T c.*639C>T (n.*639C>T) c.*143+404G>A (n.*143+404G>A) n.808+404G>A n.862+404G>A n.933+404G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC COSMIC |
| 11 | g.66523753del | CA16041529 | BBS1,ZDHHC24 | c.981del (p.Ala328GlnfsTer4) c.724-2370del (n.724-2370del) c.1092del (p.Ala365GlnfsTer4) c.690del (p.Ala231GlnfsTer4) c.*688del (n.*688del) c.*22-2285del (n.*22-2285del) n.125del n.988del n.430del n.952del c.*641del (n.*641del) c.*143+404del (n.*143+404del) n.808+404del n.862+404del n.933+404del | ClinVar dbSNP |
| 11 | g.66523752C>A | CA381462126 | BBS1,ZDHHC24 | c.980C>A (p.Pro327His) c.724-2371C>A (n.724-2371C>A) c.1091C>A (p.Pro364His) c.689C>A (p.Pro230His) c.*687C>A (n.*687C>A) c.*22-2286G>T (n.*22-2286G>T) n.124C>A n.987C>A n.429C>A n.951C>A c.*640C>A (n.*640C>A) c.*143+403G>T (n.*143+403G>T) n.808+403G>T n.862+403G>T n.933+403G>T | |
| 11 | g.66523752C>G | CA381462129 | BBS1,ZDHHC24 | c.980C>G (p.Pro327Arg) c.724-2371C>G (n.724-2371C>G) c.1091C>G (p.Pro364Arg) c.689C>G (p.Pro230Arg) c.*687C>G (n.*687C>G) c.*22-2286G>C (n.*22-2286G>C) n.124C>G n.987C>G n.429C>G n.951C>G c.*640C>G (n.*640C>G) c.*143+403G>C (n.*143+403G>C) n.808+403G>C n.862+403G>C n.933+403G>C | |
| 11 | g.66523752C>T | CA381462131 | BBS1,ZDHHC24 | c.980C>T (p.Pro327Leu) c.724-2371C>T (n.724-2371C>T) c.1091C>T (p.Pro364Leu) c.689C>T (p.Pro230Leu) c.*687C>T (n.*687C>T) c.*22-2286G>A (n.*22-2286G>A) n.124C>T n.987C>T n.429C>T n.951C>T c.*640C>T (n.*640C>T) c.*143+403G>A (n.*143+403G>A) n.808+403G>A n.862+403G>A n.933+403G>A | |
| 11 | g.66523753C>A | CA475492067 | BBS1,ZDHHC24 | c.981C>A (p.Pro327=) c.724-2370C>A (n.724-2370C>A) c.1092C>A (p.Pro364=) c.690C>A (p.Pro230=) c.*688C>A (n.*688C>A) c.*22-2287G>T (n.*22-2287G>T) n.125C>A n.988C>A n.430C>A n.952C>A c.*641C>A (n.*641C>A) c.*143+402G>T (n.*143+402G>T) n.808+402G>T n.862+402G>T n.933+402G>T | |
| 11 | g.66523753C= | CA1979709948 | BBS1,ZDHHC24 | c.981C= (p.Pro327=) c.724-2370C= (n.724-2370C=) c.1092C= (p.Pro364=) c.690C= (p.Pro230=) c.*688C= (n.*688C=) c.*22-2287G= (n.*22-2287G=) n.125C= n.988C= n.430C= n.952C= c.*641C= (n.*641C=) c.*143+402G= (n.*143+402G=) n.808+402G= n.862+402G= n.933+402G= | |
| 11 | g.66523753C>G | CA475492068 | BBS1,ZDHHC24 | c.981C>G (p.Pro327=) c.724-2370C>G (n.724-2370C>G) c.1092C>G (p.Pro364=) c.690C>G (p.Pro230=) c.*688C>G (n.*688C>G) c.*22-2287G>C (n.*22-2287G>C) n.125C>G n.988C>G n.430C>G n.952C>G c.*641C>G (n.*641C>G) c.*143+402G>C (n.*143+402G>C) n.808+402G>C n.862+402G>C n.933+402G>C | |
| 11 | g.66523753C>T | CA6123583 | BBS1,ZDHHC24 | c.981C>T (p.Pro327=) c.724-2370C>T (n.724-2370C>T) c.1092C>T (p.Pro364=) c.690C>T (p.Pro230=) c.*688C>T (n.*688C>T) c.*22-2287G>A (n.*22-2287G>A) n.125C>T n.988C>T n.430C>T n.952C>T c.*641C>T (n.*641C>T) c.*143+402G>A (n.*143+402G>A) n.808+402G>A n.862+402G>A n.933+402G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.66523754G>A | CA6123584 | BBS1,ZDHHC24 | c.982G>A (p.Ala328Thr) c.724-2369G>A (n.724-2369G>A) c.1093G>A (p.Ala365Thr) c.691G>A (p.Ala231Thr) c.*689G>A (n.*689G>A) c.*22-2288C>T (n.*22-2288C>T) n.126G>A n.989G>A n.431G>A n.953G>A c.*642G>A (n.*642G>A) c.*143+401C>T (n.*143+401C>T) n.808+401C>T n.862+401C>T n.933+401C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.66523754G>C | CA381462137 | BBS1,ZDHHC24 | c.982G>C (p.Ala328Pro) c.724-2369G>C (n.724-2369G>C) c.1093G>C (p.Ala365Pro) c.691G>C (p.Ala231Pro) c.*689G>C (n.*689G>C) c.*22-2288C>G (n.*22-2288C>G) n.126G>C n.989G>C n.431G>C n.953G>C c.*642G>C (n.*642G>C) c.*143+401C>G (n.*143+401C>G) n.808+401C>G n.862+401C>G n.933+401C>G | |
| 11 | g.66523754G= | CA1979709949 | BBS1,ZDHHC24 | c.982G= (p.Ala328=) c.724-2369G= (n.724-2369G=) c.1093G= (p.Ala365=) c.691G= (p.Ala231=) c.*689G= (n.*689G=) c.*22-2288C= (n.*22-2288C=) n.126G= n.989G= n.431G= n.953G= c.*642G= (n.*642G=) c.*143+401C= (n.*143+401C=) n.808+401C= n.862+401C= n.933+401C= | |
| 11 | g.66523754G>T | CA381462138 | BBS1,ZDHHC24 | c.982G>T (p.Ala328Ser) c.724-2369G>T (n.724-2369G>T) c.1093G>T (p.Ala365Ser) c.691G>T (p.Ala231Ser) c.*689G>T (n.*689G>T) c.*22-2288C>A (n.*22-2288C>A) n.126G>T n.989G>T n.431G>T n.953G>T c.*642G>T (n.*642G>T) c.*143+401C>A (n.*143+401C>A) n.808+401C>A n.862+401C>A n.933+401C>A | |
| 11 | g.66523755C>A | CA381462145 | BBS1,ZDHHC24 | c.983C>A (p.Ala328Glu) c.724-2368C>A (n.724-2368C>A) c.1094C>A (p.Ala365Glu) c.692C>A (p.Ala231Glu) c.*690C>A (n.*690C>A) c.*22-2289G>T (n.*22-2289G>T) n.127C>A n.990C>A n.432C>A n.954C>A c.*643C>A (n.*643C>A) c.*143+400G>T (n.*143+400G>T) n.808+400G>T n.862+400G>T n.933+400G>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 11 | g.66523755C= | CA1979709950 | BBS1,ZDHHC24 | c.983C= (p.Ala328=) c.724-2368C= (n.724-2368C=) c.1094C= (p.Ala365=) c.692C= (p.Ala231=) c.*690C= (n.*690C=) c.*22-2289G= (n.*22-2289G=) n.127C= n.990C= n.432C= n.954C= c.*643C= (n.*643C=) c.*143+400G= (n.*143+400G=) n.808+400G= n.862+400G= n.933+400G= | |
| 11 | g.66523755C>G | CA381462143 | BBS1,ZDHHC24 | c.983C>G (p.Ala328Gly) c.724-2368C>G (n.724-2368C>G) c.1094C>G (p.Ala365Gly) c.692C>G (p.Ala231Gly) c.*690C>G (n.*690C>G) c.*22-2289G>C (n.*22-2289G>C) n.127C>G n.990C>G n.432C>G n.954C>G c.*643C>G (n.*643C>G) c.*143+400G>C (n.*143+400G>C) n.808+400G>C n.862+400G>C n.933+400G>C | |
| 11 | g.66523755C>T | CA224077192 | BBS1,ZDHHC24 | c.983C>T (p.Ala328Val) c.724-2368C>T (n.724-2368C>T) c.1094C>T (p.Ala365Val) c.692C>T (p.Ala231Val) c.*690C>T (n.*690C>T) c.*22-2289G>A (n.*22-2289G>A) n.127C>T n.990C>T n.432C>T n.954C>T c.*643C>T (n.*643C>T) c.*143+400G>A (n.*143+400G>A) n.808+400G>A n.862+400G>A n.933+400G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 11 | g.66523756A>C | CA475492069 | BBS1,ZDHHC24 | c.984A>C (p.Ala328=) c.724-2367A>C (n.724-2367A>C) c.1095A>C (p.Ala365=) c.693A>C (p.Ala231=) c.*691A>C (n.*691A>C) c.*22-2290T>G (n.*22-2290T>G) n.128A>C n.991A>C n.433A>C n.955A>C c.*644A>C (n.*644A>C) c.*143+399T>G (n.*143+399T>G) n.808+399T>G n.862+399T>G n.933+399T>G | |
| 11 | g.66523756A>G | CA475492070 | BBS1,ZDHHC24 | c.984A>G (p.Ala328=) c.724-2367A>G (n.724-2367A>G) c.1095A>G (p.Ala365=) c.693A>G (p.Ala231=) c.*691A>G (n.*691A>G) c.*22-2290T>C (n.*22-2290T>C) n.128A>G n.991A>G n.433A>G n.955A>G c.*644A>G (n.*644A>G) c.*143+399T>C (n.*143+399T>C) n.808+399T>C n.862+399T>C n.933+399T>C | |
| 11 | g.66523756A>T | CA475492071 | BBS1,ZDHHC24 | c.984A>T (p.Ala328=) c.724-2367A>T (n.724-2367A>T) c.1095A>T (p.Ala365=) c.693A>T (p.Ala231=) c.*691A>T (n.*691A>T) c.*22-2290T>A (n.*22-2290T>A) n.128A>T n.991A>T n.433A>T n.955A>T c.*644A>T (n.*644A>T) c.*143+399T>A (n.*143+399T>A) n.808+399T>A n.862+399T>A n.933+399T>A | |
| 11 | g.66523757G>A | CA381462147 | BBS1,ZDHHC24 | c.985G>A (p.Ala329Thr) c.724-2366G>A (n.724-2366G>A) c.1096G>A (p.Ala366Thr) c.694G>A (p.Ala232Thr) c.*692G>A (n.*692G>A) c.*22-2291C>T (n.*22-2291C>T) n.129G>A n.992G>A n.434G>A n.956G>A c.*645G>A (n.*645G>A) c.*143+398C>T (n.*143+398C>T) n.808+398C>T n.862+398C>T n.933+398C>T | |
| 11 | g.66523757G>C | CA381462148 | BBS1,ZDHHC24 | c.985G>C (p.Ala329Pro) c.724-2366G>C (n.724-2366G>C) c.1096G>C (p.Ala366Pro) c.694G>C (p.Ala232Pro) c.*692G>C (n.*692G>C) c.*22-2291C>G (n.*22-2291C>G) n.129G>C n.992G>C n.434G>C n.956G>C c.*645G>C (n.*645G>C) c.*143+398C>G (n.*143+398C>G) n.808+398C>G n.862+398C>G n.933+398C>G | |
| 11 | g.66523757G>T | CA381462152 | BBS1,ZDHHC24 | c.985G>T (p.Ala329Ser) c.724-2366G>T (n.724-2366G>T) c.1096G>T (p.Ala366Ser) c.694G>T (p.Ala232Ser) c.*692G>T (n.*692G>T) c.*22-2291C>A (n.*22-2291C>A) n.129G>T n.992G>T n.434G>T n.956G>T c.*645G>T (n.*645G>T) c.*143+398C>A (n.*143+398C>A) n.808+398C>A n.862+398C>A n.933+398C>A | gnomAD v4 |
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| 11 | g.66523759C>T | CA475492074 | BBS1,ZDHHC24 | c.987C>T (p.Ala329=) c.724-2364C>T (n.724-2364C>T) c.1098C>T (p.Ala366=) c.696C>T (p.Ala232=) c.*694C>T (n.*694C>T) c.*22-2293G>A (n.*22-2293G>A) n.131C>T n.994C>T n.436C>T n.958C>T c.*647C>T (n.*647C>T) c.*143+396G>A (n.*143+396G>A) n.808+396G>A n.862+396G>A n.933+396G>A | dbSNP |
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| 11 | g.66523760A>G | CA381462159 | BBS1,ZDHHC24 | c.988A>G (p.Ile330Val) c.724-2363A>G (n.724-2363A>G) c.1099A>G (p.Ile367Val) c.697A>G (p.Ile233Val) c.*695A>G (n.*695A>G) c.*22-2294T>C (n.*22-2294T>C) n.132A>G n.995A>G n.437A>G n.959A>G c.*648A>G (n.*648A>G) c.*143+395T>C (n.*143+395T>C) n.808+395T>C n.862+395T>C n.933+395T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
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| 11 | g.66523763C>G | CA381462167 | BBS1,ZDHHC24 | c.991C>G (p.Leu331Val) c.724-2360C>G (n.724-2360C>G) c.1102C>G (p.Leu368Val) c.700C>G (p.Leu234Val) c.*698C>G (n.*698C>G) c.*22-2297G>C (n.*22-2297G>C) n.135C>G n.998C>G n.440C>G n.962C>G c.*651C>G (n.*651C>G) c.*143+392G>C (n.*143+392G>C) n.808+392G>C n.862+392G>C n.933+392G>C |