| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 11 | g.66520912_66526178del | CA645372516 | BBS1,ZDHHC24 | c.724-358_1166del c.723+1164_779del c.835-358_1277del c.433-358_875del c.*431-358_*873del n.731-358_1173del n.695-358_1137del c.*21+758_*698del n.741-1902_1417del n.811+758_1488del c.*21+758_*576del | ClinVar |
| 11 | g.66521726_66524099del | CA1139662035 | BBS1,ZDHHC24 | c.830+350_1110+217del c.723+1978_724-2024del (n.723+1978_724-2024del) c.941+350_1221+217del c.539+350_819+217del c.*537+350_*817+217del c.*22-2623_*22-250del (n.*22-2623_*22-250del) n.837+350_1117+217del n.801+350_1081+217del c.*143+66_*144-250del (n.*143+66_*144-250del) n.808+66_809-250del n.862+66_863-250del n.933+66_934-250del | ClinVar |
| 11 | g.66523723G>A | CA16041528 | BBS1,ZDHHC24 | c.952-1G>A (n.952-1G>A) c.724-2400G>A (n.724-2400G>A) c.1063-1G>A (n.1063-1G>A) c.661-1G>A (n.661-1G>A) c.*659-1G>A (n.*659-1G>A) c.*22-2257C>T (n.*22-2257C>T) n.96-1G>A n.959-1G>A n.401-1G>A n.923-1G>A c.*612-1G>A (n.*612-1G>A) c.*143+432C>T (n.*143+432C>T) n.808+432C>T n.862+432C>T n.933+432C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.66523723G>C | CA381461962 | BBS1,ZDHHC24 | c.952-1G>C (n.952-1G>C) c.724-2400G>C (n.724-2400G>C) c.1063-1G>C (n.1063-1G>C) c.661-1G>C (n.661-1G>C) c.*659-1G>C (n.*659-1G>C) c.*22-2257C>G (n.*22-2257C>G) n.96-1G>C n.959-1G>C n.401-1G>C n.923-1G>C c.*612-1G>C (n.*612-1G>C) c.*143+432C>G (n.*143+432C>G) n.808+432C>G n.862+432C>G n.933+432C>G | ClinVar dbSNP |
| 11 | g.66523723G= | CA1979709932 | BBS1,ZDHHC24 | c.952-1G= (n.952-1G=) c.724-2400G= (n.724-2400G=) c.1063-1G= (n.1063-1G=) c.661-1G= (n.661-1G=) c.*659-1G= (n.*659-1G=) c.*22-2257C= (n.*22-2257C=) n.96-1G= n.959-1G= n.401-1G= n.923-1G= c.*612-1G= (n.*612-1G=) c.*143+432C= (n.*143+432C=) n.808+432C= n.862+432C= n.933+432C= | |
| 11 | g.66523723G>T | CA381461965 | BBS1,ZDHHC24 | c.952-1G>T (n.952-1G>T) c.724-2400G>T (n.724-2400G>T) c.1063-1G>T (n.1063-1G>T) c.661-1G>T (n.661-1G>T) c.*659-1G>T (n.*659-1G>T) c.*22-2257C>A (n.*22-2257C>A) n.96-1G>T n.959-1G>T n.401-1G>T n.923-1G>T c.*612-1G>T (n.*612-1G>T) c.*143+432C>A (n.*143+432C>A) n.808+432C>A n.862+432C>A n.933+432C>A | gnomAD v4 |
| 11 | g.66523724G>A | CA381461967 | BBS1,ZDHHC24 | c.952G>A (p.Gly318Arg) c.724-2399G>A (n.724-2399G>A) c.1063G>A (p.Gly355Arg) c.661G>A (p.Gly221Arg) c.*659G>A (n.*659G>A) c.*22-2258C>T (n.*22-2258C>T) n.96G>A n.959G>A n.401G>A n.923G>A c.*612G>A (n.*612G>A) c.*143+431C>T (n.*143+431C>T) n.808+431C>T n.862+431C>T n.933+431C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 11 | g.66523724G>C | CA381461971 | BBS1,ZDHHC24 | c.952G>C (p.Gly318Arg) c.724-2399G>C (n.724-2399G>C) c.1063G>C (p.Gly355Arg) c.661G>C (p.Gly221Arg) c.*659G>C (n.*659G>C) c.*22-2258C>G (n.*22-2258C>G) n.96G>C n.959G>C n.401G>C n.923G>C c.*612G>C (n.*612G>C) c.*143+431C>G (n.*143+431C>G) n.808+431C>G n.862+431C>G n.933+431C>G | |
| 11 | g.66523724G= | CA1979709933 | BBS1,ZDHHC24 | c.952G= (p.Gly318=) c.724-2399G= (n.724-2399G=) c.1063G= (p.Gly355=) c.661G= (p.Gly221=) c.*659G= (n.*659G=) c.*22-2258C= (n.*22-2258C=) n.96G= n.959G= n.401G= n.923G= c.*612G= (n.*612G=) c.*143+431C= (n.*143+431C=) n.808+431C= n.862+431C= n.933+431C= | |
| 11 | g.66523724G>T | CA381461969 | BBS1,ZDHHC24 | c.952G>T (p.Gly318Trp) c.724-2399G>T (n.724-2399G>T) c.1063G>T (p.Gly355Trp) c.661G>T (p.Gly221Trp) c.*659G>T (n.*659G>T) c.*22-2258C>A (n.*22-2258C>A) n.96G>T n.959G>T n.401G>T n.923G>T c.*612G>T (n.*612G>T) c.*143+431C>A (n.*143+431C>A) n.808+431C>A n.862+431C>A n.933+431C>A | gnomAD v4 |
| 11 | g.66523725G>A | CA381461972 | BBS1,ZDHHC24 | c.953G>A (p.Gly318Glu) c.724-2398G>A (n.724-2398G>A) c.1064G>A (p.Gly355Glu) c.662G>A (p.Gly221Glu) c.*660G>A (n.*660G>A) c.*22-2259C>T (n.*22-2259C>T) n.97G>A n.960G>A n.402G>A n.924G>A c.*613G>A (n.*613G>A) c.*143+430C>T (n.*143+430C>T) n.808+430C>T n.862+430C>T n.933+430C>T | |
| 11 | g.66523725G>C | CA381461974 | BBS1,ZDHHC24 | c.953G>C (p.Gly318Ala) c.724-2398G>C (n.724-2398G>C) c.1064G>C (p.Gly355Ala) c.662G>C (p.Gly221Ala) c.*660G>C (n.*660G>C) c.*22-2259C>G (n.*22-2259C>G) n.97G>C n.960G>C n.402G>C n.924G>C c.*613G>C (n.*613G>C) c.*143+430C>G (n.*143+430C>G) n.808+430C>G n.862+430C>G n.933+430C>G | |
| 11 | g.66523725G>T | CA381461977 | BBS1,ZDHHC24 | c.953G>T (p.Gly318Val) c.724-2398G>T (n.724-2398G>T) c.1064G>T (p.Gly355Val) c.662G>T (p.Gly221Val) c.*660G>T (n.*660G>T) c.*22-2259C>A (n.*22-2259C>A) n.97G>T n.960G>T n.402G>T n.924G>T c.*613G>T (n.*613G>T) c.*143+430C>A (n.*143+430C>A) n.808+430C>A n.862+430C>A n.933+430C>A | |
| 11 | g.66523726G>A | CA6123577 | BBS1,ZDHHC24 | c.954G>A (p.Gly318=) c.724-2397G>A (n.724-2397G>A) c.1065G>A (p.Gly355=) c.663G>A (p.Gly221=) c.*661G>A (n.*661G>A) c.*22-2260C>T (n.*22-2260C>T) n.98G>A n.961G>A n.403G>A n.925G>A c.*614G>A (n.*614G>A) c.*143+429C>T (n.*143+429C>T) n.808+429C>T n.862+429C>T n.933+429C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 |
| 11 | g.66523726G>C | CA475492053 | BBS1,ZDHHC24 | c.954G>C (p.Gly318=) c.724-2397G>C (n.724-2397G>C) c.1065G>C (p.Gly355=) c.663G>C (p.Gly221=) c.*661G>C (n.*661G>C) c.*22-2260C>G (n.*22-2260C>G) n.98G>C n.961G>C n.403G>C n.925G>C c.*614G>C (n.*614G>C) c.*143+429C>G (n.*143+429C>G) n.808+429C>G n.862+429C>G n.933+429C>G | |
| 11 | g.66523726G= | CA1979709934 | BBS1,ZDHHC24 | c.954G= (p.Gly318=) c.724-2397G= (n.724-2397G=) c.1065G= (p.Gly355=) c.663G= (p.Gly221=) c.*661G= (n.*661G=) c.*22-2260C= (n.*22-2260C=) n.98G= n.961G= n.403G= n.925G= c.*614G= (n.*614G=) c.*143+429C= (n.*143+429C=) n.808+429C= n.862+429C= n.933+429C= | |
| 11 | g.66523726G>T | CA475492054 | BBS1,ZDHHC24 | c.954G>T (p.Gly318=) c.724-2397G>T (n.724-2397G>T) c.1065G>T (p.Gly355=) c.663G>T (p.Gly221=) c.*661G>T (n.*661G>T) c.*22-2260C>A (n.*22-2260C>A) n.98G>T n.961G>T n.403G>T n.925G>T c.*614G>T (n.*614G>T) c.*143+429C>A (n.*143+429C>A) n.808+429C>A n.862+429C>A n.933+429C>A | |
| 11 | g.66523727A>C | CA381461982 | BBS1,ZDHHC24 | c.955A>C (p.Lys319Gln) c.724-2396A>C (n.724-2396A>C) c.1066A>C (p.Lys356Gln) c.664A>C (p.Lys222Gln) c.*662A>C (n.*662A>C) c.*22-2261T>G (n.*22-2261T>G) n.99A>C n.962A>C n.404A>C n.926A>C c.*615A>C (n.*615A>C) c.*143+428T>G (n.*143+428T>G) n.808+428T>G n.862+428T>G n.933+428T>G | |
| 11 | g.66523727A>G | CA381461984 | BBS1,ZDHHC24 | c.955A>G (p.Lys319Glu) c.724-2396A>G (n.724-2396A>G) c.1066A>G (p.Lys356Glu) c.664A>G (p.Lys222Glu) c.*662A>G (n.*662A>G) c.*22-2261T>C (n.*22-2261T>C) n.99A>G n.962A>G n.404A>G n.926A>G c.*615A>G (n.*615A>G) c.*143+428T>C (n.*143+428T>C) n.808+428T>C n.862+428T>C n.933+428T>C | |
| 11 | g.66523727A>T | CA381461987 | BBS1,ZDHHC24 | c.955A>T (p.Lys319Ter) c.724-2396A>T (n.724-2396A>T) c.1066A>T (p.Lys356Ter) c.664A>T (p.Lys222Ter) c.*662A>T (n.*662A>T) c.*22-2261T>A (n.*22-2261T>A) n.99A>T n.962A>T n.404A>T n.926A>T c.*615A>T (n.*615A>T) c.*143+428T>A (n.*143+428T>A) n.808+428T>A n.862+428T>A n.933+428T>A | |
| 11 | g.66523728A= | CA1979709935 | BBS1,ZDHHC24 | c.956A= (p.Lys319=) c.724-2395A= (n.724-2395A=) c.1067A= (p.Lys356=) c.665A= (p.Lys222=) c.*663A= (n.*663A=) c.*22-2262T= (n.*22-2262T=) n.100A= n.963A= n.405A= n.927A= c.*616A= (n.*616A=) c.*143+427T= (n.*143+427T=) n.808+427T= n.862+427T= n.933+427T= | |
| 11 | g.66523728A>C | CA381461990 | BBS1,ZDHHC24 | c.956A>C (p.Lys319Thr) c.724-2395A>C (n.724-2395A>C) c.1067A>C (p.Lys356Thr) c.665A>C (p.Lys222Thr) c.*663A>C (n.*663A>C) c.*22-2262T>G (n.*22-2262T>G) n.100A>C n.963A>C n.405A>C n.927A>C c.*616A>C (n.*616A>C) c.*143+427T>G (n.*143+427T>G) n.808+427T>G n.862+427T>G n.933+427T>G | |
| 11 | g.66523728A>G | CA381461993 | BBS1,ZDHHC24 | c.956A>G (p.Lys319Arg) c.724-2395A>G (n.724-2395A>G) c.1067A>G (p.Lys356Arg) c.665A>G (p.Lys222Arg) c.*663A>G (n.*663A>G) c.*22-2262T>C (n.*22-2262T>C) n.100A>G n.963A>G n.405A>G n.927A>G c.*616A>G (n.*616A>G) c.*143+427T>C (n.*143+427T>C) n.808+427T>C n.862+427T>C n.933+427T>C | dbSNP |
| 11 | g.66523728A>T | CA381461995 | BBS1,ZDHHC24 | c.956A>T (p.Lys319Met) c.724-2395A>T (n.724-2395A>T) c.1067A>T (p.Lys356Met) c.665A>T (p.Lys222Met) c.*663A>T (n.*663A>T) c.*22-2262T>A (n.*22-2262T>A) n.100A>T n.963A>T n.405A>T n.927A>T c.*616A>T (n.*616A>T) c.*143+427T>A (n.*143+427T>A) n.808+427T>A n.862+427T>A n.933+427T>A | |
| 11 | g.66523729G>A | CA475492056 | BBS1,ZDHHC24 | c.957G>A (p.Lys319=) c.724-2394G>A (n.724-2394G>A) c.1068G>A (p.Lys356=) c.666G>A (p.Lys222=) c.*664G>A (n.*664G>A) c.*22-2263C>T (n.*22-2263C>T) n.101G>A n.964G>A n.406G>A n.928G>A c.*617G>A (n.*617G>A) c.*143+426C>T (n.*143+426C>T) n.808+426C>T n.862+426C>T n.933+426C>T | |
| 11 | g.66523729G>C | CA381462002 | BBS1,ZDHHC24 | c.957G>C (p.Lys319Asn) c.724-2394G>C (n.724-2394G>C) c.1068G>C (p.Lys356Asn) c.666G>C (p.Lys222Asn) c.*664G>C (n.*664G>C) c.*22-2263C>G (n.*22-2263C>G) n.101G>C n.964G>C n.406G>C n.928G>C c.*617G>C (n.*617G>C) c.*143+426C>G (n.*143+426C>G) n.808+426C>G n.862+426C>G n.933+426C>G | |
| 11 | g.66523729G>T | CA381461999 | BBS1,ZDHHC24 | c.957G>T (p.Lys319Asn) c.724-2394G>T (n.724-2394G>T) c.1068G>T (p.Lys356Asn) c.666G>T (p.Lys222Asn) c.*664G>T (n.*664G>T) c.*22-2263C>A (n.*22-2263C>A) n.101G>T n.964G>T n.406G>T n.928G>T c.*617G>T (n.*617G>T) c.*143+426C>A (n.*143+426C>A) n.808+426C>A n.862+426C>A n.933+426C>A | |
| 11 | g.66523730A>C | CA381462005 | BBS1,ZDHHC24 | c.958A>C (p.Lys320Gln) c.724-2393A>C (n.724-2393A>C) c.1069A>C (p.Lys357Gln) c.667A>C (p.Lys223Gln) c.*665A>C (n.*665A>C) c.*22-2264T>G (n.*22-2264T>G) n.102A>C n.965A>C n.407A>C n.929A>C c.*618A>C (n.*618A>C) c.*143+425T>G (n.*143+425T>G) n.808+425T>G n.862+425T>G n.933+425T>G | |
| 11 | g.66523730A>G | CA381462007 | BBS1,ZDHHC24 | c.958A>G (p.Lys320Glu) c.724-2393A>G (n.724-2393A>G) c.1069A>G (p.Lys357Glu) c.667A>G (p.Lys223Glu) c.*665A>G (n.*665A>G) c.*22-2264T>C (n.*22-2264T>C) n.102A>G n.965A>G n.407A>G n.929A>G c.*618A>G (n.*618A>G) c.*143+425T>C (n.*143+425T>C) n.808+425T>C n.862+425T>C n.933+425T>C | |
| 11 | g.66523730A>T | CA381462008 | BBS1,ZDHHC24 | c.958A>T (p.Lys320Ter) c.724-2393A>T (n.724-2393A>T) c.1069A>T (p.Lys357Ter) c.667A>T (p.Lys223Ter) c.*665A>T (n.*665A>T) c.*22-2264T>A (n.*22-2264T>A) n.102A>T n.965A>T n.407A>T n.929A>T c.*618A>T (n.*618A>T) c.*143+425T>A (n.*143+425T>A) n.808+425T>A n.862+425T>A n.933+425T>A | |
| 11 | g.66523731A>C | CA381462009 | BBS1,ZDHHC24 | c.959A>C (p.Lys320Thr) c.724-2392A>C (n.724-2392A>C) c.1070A>C (p.Lys357Thr) c.668A>C (p.Lys223Thr) c.*666A>C (n.*666A>C) c.*22-2265T>G (n.*22-2265T>G) n.103A>C n.966A>C n.408A>C n.930A>C c.*619A>C (n.*619A>C) c.*143+424T>G (n.*143+424T>G) n.808+424T>G n.862+424T>G n.933+424T>G | gnomAD v4 |
| 11 | g.66523731A>G | CA381462010 | BBS1,ZDHHC24 | c.959A>G (p.Lys320Arg) c.724-2392A>G (n.724-2392A>G) c.1070A>G (p.Lys357Arg) c.668A>G (p.Lys223Arg) c.*666A>G (n.*666A>G) c.*22-2265T>C (n.*22-2265T>C) n.103A>G n.966A>G n.408A>G n.930A>G c.*619A>G (n.*619A>G) c.*143+424T>C (n.*143+424T>C) n.808+424T>C n.862+424T>C n.933+424T>C | |
| 11 | g.66523731A>T | CA381462011 | BBS1,ZDHHC24 | c.959A>T (p.Lys320Met) c.724-2392A>T (n.724-2392A>T) c.1070A>T (p.Lys357Met) c.668A>T (p.Lys223Met) c.*666A>T (n.*666A>T) c.*22-2265T>A (n.*22-2265T>A) n.103A>T n.966A>T n.408A>T n.930A>T c.*619A>T (n.*619A>T) c.*143+424T>A (n.*143+424T>A) n.808+424T>A n.862+424T>A n.933+424T>A | |
| 11 | g.66523732G>A | CA475492057 | BBS1,ZDHHC24 | c.960G>A (p.Lys320=) c.724-2391G>A (n.724-2391G>A) c.1071G>A (p.Lys357=) c.669G>A (p.Lys223=) c.*667G>A (n.*667G>A) c.*22-2266C>T (n.*22-2266C>T) n.104G>A n.967G>A n.409G>A n.931G>A c.*620G>A (n.*620G>A) c.*143+423C>T (n.*143+423C>T) n.808+423C>T n.862+423C>T n.933+423C>T | COSMIC COSMIC |
| 11 | g.66523732G>C | CA381462012 | BBS1,ZDHHC24 | c.960G>C (p.Lys320Asn) c.724-2391G>C (n.724-2391G>C) c.1071G>C (p.Lys357Asn) c.669G>C (p.Lys223Asn) c.*667G>C (n.*667G>C) c.*22-2266C>G (n.*22-2266C>G) n.104G>C n.967G>C n.409G>C n.931G>C c.*620G>C (n.*620G>C) c.*143+423C>G (n.*143+423C>G) n.808+423C>G n.862+423C>G n.933+423C>G | |
| 11 | g.66523732G>T | CA381462014 | BBS1,ZDHHC24 | c.960G>T (p.Lys320Asn) c.724-2391G>T (n.724-2391G>T) c.1071G>T (p.Lys357Asn) c.669G>T (p.Lys223Asn) c.*667G>T (n.*667G>T) c.*22-2266C>A (n.*22-2266C>A) n.104G>T n.967G>T n.409G>T n.931G>T c.*620G>T (n.*620G>T) c.*143+423C>A (n.*143+423C>A) n.808+423C>A n.862+423C>A n.933+423C>A | gnomAD v4 |
| 11 | g.66523733C>A | CA381462015 | BBS1,ZDHHC24 | c.961C>A (p.Leu321Met) c.724-2390C>A (n.724-2390C>A) c.1072C>A (p.Leu358Met) c.670C>A (p.Leu224Met) c.*668C>A (n.*668C>A) c.*22-2267G>T (n.*22-2267G>T) n.105C>A n.968C>A n.410C>A n.932C>A c.*621C>A (n.*621C>A) c.*143+422G>T (n.*143+422G>T) n.808+422G>T n.862+422G>T n.933+422G>T | |
| 11 | g.66523733C>G | CA381462017 | BBS1,ZDHHC24 | c.961C>G (p.Leu321Val) c.724-2390C>G (n.724-2390C>G) c.1072C>G (p.Leu358Val) c.670C>G (p.Leu224Val) c.*668C>G (n.*668C>G) c.*22-2267G>C (n.*22-2267G>C) n.105C>G n.968C>G n.410C>G n.932C>G c.*621C>G (n.*621C>G) c.*143+422G>C (n.*143+422G>C) n.808+422G>C n.862+422G>C n.933+422G>C | |
| 11 | g.66523733C>T | CA475492058 | BBS1,ZDHHC24 | c.961C>T (p.Leu321=) c.724-2390C>T (n.724-2390C>T) c.1072C>T (p.Leu358=) c.670C>T (p.Leu224=) c.*668C>T (n.*668C>T) c.*22-2267G>A (n.*22-2267G>A) n.105C>T n.968C>T n.410C>T n.932C>T c.*621C>T (n.*621C>T) c.*143+422G>A (n.*143+422G>A) n.808+422G>A n.862+422G>A n.933+422G>A | gnomAD v4 |
| 11 | g.66523734T>A | CA381462019 | BBS1,ZDHHC24 | c.962T>A (p.Leu321Gln) c.724-2389T>A (n.724-2389T>A) c.1073T>A (p.Leu358Gln) c.671T>A (p.Leu224Gln) c.*669T>A (n.*669T>A) c.*22-2268A>T (n.*22-2268A>T) n.106T>A n.969T>A n.411T>A n.933T>A c.*622T>A (n.*622T>A) c.*143+421A>T (n.*143+421A>T) n.808+421A>T n.862+421A>T n.933+421A>T | |
| 11 | g.66523734T>C | CA381462020 | BBS1,ZDHHC24 | c.962T>C (p.Leu321Pro) c.724-2389T>C (n.724-2389T>C) c.1073T>C (p.Leu358Pro) c.671T>C (p.Leu224Pro) c.*669T>C (n.*669T>C) c.*22-2268A>G (n.*22-2268A>G) n.106T>C n.969T>C n.411T>C n.933T>C c.*622T>C (n.*622T>C) c.*143+421A>G (n.*143+421A>G) n.808+421A>G n.862+421A>G n.933+421A>G | gnomAD v4 |
| 11 | g.66523734T>G | CA381462023 | BBS1,ZDHHC24 | c.962T>G (p.Leu321Arg) c.724-2389T>G (n.724-2389T>G) c.1073T>G (p.Leu358Arg) c.671T>G (p.Leu224Arg) c.*669T>G (n.*669T>G) c.*22-2268A>C (n.*22-2268A>C) n.106T>G n.969T>G n.411T>G n.933T>G c.*622T>G (n.*622T>G) c.*143+421A>C (n.*143+421A>C) n.808+421A>C n.862+421A>C n.933+421A>C | |
| 11 | g.66523735G>A | CA475492059 | BBS1,ZDHHC24 | c.963G>A (p.Leu321=) c.724-2388G>A (n.724-2388G>A) c.1074G>A (p.Leu358=) c.672G>A (p.Leu224=) c.*670G>A (n.*670G>A) c.*22-2269C>T (n.*22-2269C>T) n.107G>A n.970G>A n.412G>A n.934G>A c.*623G>A (n.*623G>A) c.*143+420C>T (n.*143+420C>T) n.808+420C>T n.862+420C>T n.933+420C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.66523735G>C | CA475492060 | BBS1,ZDHHC24 | c.963G>C (p.Leu321=) c.724-2388G>C (n.724-2388G>C) c.1074G>C (p.Leu358=) c.672G>C (p.Leu224=) c.*670G>C (n.*670G>C) c.*22-2269C>G (n.*22-2269C>G) n.107G>C n.970G>C n.412G>C n.934G>C c.*623G>C (n.*623G>C) c.*143+420C>G (n.*143+420C>G) n.808+420C>G n.862+420C>G n.933+420C>G | |
| 11 | g.66523735G= | CA1979709936 | BBS1,ZDHHC24 | c.963G= (p.Leu321=) c.724-2388G= (n.724-2388G=) c.1074G= (p.Leu358=) c.672G= (p.Leu224=) c.*670G= (n.*670G=) c.*22-2269C= (n.*22-2269C=) n.107G= n.970G= n.412G= n.934G= c.*623G= (n.*623G=) c.*143+420C= (n.*143+420C=) n.808+420C= n.862+420C= n.933+420C= | |
| 11 | g.66523735G>T | CA475492061 | BBS1,ZDHHC24 | c.963G>T (p.Leu321=) c.724-2388G>T (n.724-2388G>T) c.1074G>T (p.Leu358=) c.672G>T (p.Leu224=) c.*670G>T (n.*670G>T) c.*22-2269C>A (n.*22-2269C>A) n.107G>T n.970G>T n.412G>T n.934G>T c.*623G>T (n.*623G>T) c.*143+420C>A (n.*143+420C>A) n.808+420C>A n.862+420C>A n.933+420C>A | |
| 11 | g.66523736T>A | CA381462032 | BBS1,ZDHHC24 | c.964T>A (p.Trp322Arg) c.724-2387T>A (n.724-2387T>A) c.1075T>A (p.Trp359Arg) c.673T>A (p.Trp225Arg) c.*671T>A (n.*671T>A) c.*22-2270A>T (n.*22-2270A>T) n.108T>A n.971T>A n.413T>A n.935T>A c.*624T>A (n.*624T>A) c.*143+419A>T (n.*143+419A>T) n.808+419A>T n.862+419A>T n.933+419A>T | |
| 11 | g.66523736T>C | CA6123578 | BBS1,ZDHHC24 | c.964T>C (p.Trp322Arg) c.724-2387T>C (n.724-2387T>C) c.1075T>C (p.Trp359Arg) c.673T>C (p.Trp225Arg) c.*671T>C (n.*671T>C) c.*22-2270A>G (n.*22-2270A>G) n.108T>C n.971T>C n.413T>C n.935T>C c.*624T>C (n.*624T>C) c.*143+419A>G (n.*143+419A>G) n.808+419A>G n.862+419A>G n.933+419A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 11 | g.66523736T>G | CA381462028 | BBS1,ZDHHC24 | c.964T>G (p.Trp322Gly) c.724-2387T>G (n.724-2387T>G) c.1075T>G (p.Trp359Gly) c.673T>G (p.Trp225Gly) c.*671T>G (n.*671T>G) c.*22-2270A>C (n.*22-2270A>C) n.108T>G n.971T>G n.413T>G n.935T>G c.*624T>G (n.*624T>G) c.*143+419A>C (n.*143+419A>C) n.808+419A>C n.862+419A>C n.933+419A>C | |
| 11 | g.66523736T= | CA1979709937 | BBS1,ZDHHC24 | c.964T= (p.Trp322=) c.724-2387T= (n.724-2387T=) c.1075T= (p.Trp359=) c.673T= (p.Trp225=) c.*671T= (n.*671T=) c.*22-2270A= (n.*22-2270A=) n.108T= n.971T= n.413T= n.935T= c.*624T= (n.*624T=) c.*143+419A= (n.*143+419A=) n.808+419A= n.862+419A= n.933+419A= |