| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 11 | g.66520912_66526178del | CA645372516 | BBS1,ZDHHC24 | c.724-358_1166del c.723+1164_779del c.835-358_1277del c.433-358_875del c.*431-358_*873del n.731-358_1173del n.695-358_1137del c.*21+758_*698del n.741-1902_1417del n.811+758_1488del c.*21+758_*576del | ClinVar |
| 11 | g.66521726_66524099del | CA1139662035 | BBS1,ZDHHC24 | c.830+350_1110+217del c.723+1978_724-2024del (n.723+1978_724-2024del) c.941+350_1221+217del c.539+350_819+217del c.*537+350_*817+217del c.*22-2623_*22-250del (n.*22-2623_*22-250del) n.837+350_1117+217del n.801+350_1081+217del c.*143+66_*144-250del (n.*143+66_*144-250del) n.808+66_809-250del n.862+66_863-250del n.933+66_934-250del | ClinVar |
| 11 | g.66523622_66523623delinsGC | CA1979709873 | BBS1,ZDHHC24 | c.951+46_951+47delinsGC (n.951+46_951+47delinsGC) c.724-2501_724-2500delinsGC (n.724-2501_724-2500delinsGC) c.1062+46_1062+47delinsGC (n.1062+46_1062+47delinsGC) c.660+46_660+47delinsGC (n.660+46_660+47delinsGC) c.*658+46_*658+47delinsGC (n.*658+46_*658+47delinsGC) c.*22-2157_*22-2156delinsGC (n.*22-2157_*22-2156delinsGC) n.95+46_95+47delinsGC n.958+46_958+47delinsGC n.400+46_400+47delinsGC n.922+46_922+47delinsGC c.*611+46_*611+47delinsGC (n.*611+46_*611+47delinsGC) c.*143+532_*143+533delinsGC (n.*143+532_*143+533delinsGC) n.808+532_808+533delinsGC n.862+532_862+533delinsGC n.933+532_933+533delinsGC | |
| 11 | g.66523627del | CA600232511 | BBS1,ZDHHC24 | c.951+51del (n.951+51del) c.724-2496del (n.724-2496del) c.1062+51del (n.1062+51del) c.660+51del (n.660+51del) c.*658+51del (n.*658+51del) c.*22-2157del (n.*22-2157del) n.95+51del n.958+51del n.400+51del n.922+51del c.*611+51del (n.*611+51del) c.*143+532del (n.*143+532del) n.808+532del n.862+532del n.933+532del | dbSNP gnomAD v2 |
| 11 | g.66523624C= | CA1979709874 | BBS1,ZDHHC24 | c.951+48C= (n.951+48C=) c.724-2499C= (n.724-2499C=) c.1062+48C= (n.1062+48C=) c.660+48C= (n.660+48C=) c.*658+48C= (n.*658+48C=) c.*22-2158G= (n.*22-2158G=) n.95+48C= n.958+48C= n.400+48C= n.922+48C= c.*611+48C= (n.*611+48C=) c.*143+531G= (n.*143+531G=) n.808+531G= n.862+531G= n.933+531G= | |
| 11 | g.66523624C>G | CA938982781 | BBS1,ZDHHC24 | c.951+48C>G (n.951+48C>G) c.724-2499C>G (n.724-2499C>G) c.1062+48C>G (n.1062+48C>G) c.660+48C>G (n.660+48C>G) c.*658+48C>G (n.*658+48C>G) c.*22-2158G>C (n.*22-2158G>C) n.95+48C>G n.958+48C>G n.400+48C>G n.922+48C>G c.*611+48C>G (n.*611+48C>G) c.*143+531G>C (n.*143+531G>C) n.808+531G>C n.862+531G>C n.933+531G>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.66523625C>G | CA2614500819 | BBS1,ZDHHC24 | c.951+49C>G (n.951+49C>G) c.724-2498C>G (n.724-2498C>G) c.1062+49C>G (n.1062+49C>G) c.660+49C>G (n.660+49C>G) c.*658+49C>G (n.*658+49C>G) c.*22-2159G>C (n.*22-2159G>C) n.95+49C>G n.958+49C>G n.400+49C>G n.922+49C>G c.*611+49C>G (n.*611+49C>G) c.*143+530G>C (n.*143+530G>C) n.808+530G>C n.862+530G>C n.933+530G>C | gnomAD v4 |
| 11 | g.66523626C= | CA1979709875 | BBS1,ZDHHC24 | c.951+50C= (n.951+50C=) c.724-2497C= (n.724-2497C=) c.1062+50C= (n.1062+50C=) c.660+50C= (n.660+50C=) c.*658+50C= (n.*658+50C=) c.*22-2160G= (n.*22-2160G=) n.95+50C= n.958+50C= n.400+50C= n.922+50C= c.*611+50C= (n.*611+50C=) c.*143+529G= (n.*143+529G=) n.808+529G= n.862+529G= n.933+529G= | |
| 11 | g.66523626C>T | CA600232512 | BBS1,ZDHHC24 | c.951+50C>T (n.951+50C>T) c.724-2497C>T (n.724-2497C>T) c.1062+50C>T (n.1062+50C>T) c.660+50C>T (n.660+50C>T) c.*658+50C>T (n.*658+50C>T) c.*22-2160G>A (n.*22-2160G>A) n.95+50C>T n.958+50C>T n.400+50C>T n.922+50C>T c.*611+50C>T (n.*611+50C>T) c.*143+529G>A (n.*143+529G>A) n.808+529G>A n.862+529G>A n.933+529G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 11 | g.66523627C>A | CA6123563 | BBS1,ZDHHC24 | c.951+51C>A (n.951+51C>A) c.724-2496C>A (n.724-2496C>A) c.1062+51C>A (n.1062+51C>A) c.660+51C>A (n.660+51C>A) c.*658+51C>A (n.*658+51C>A) c.*22-2161G>T (n.*22-2161G>T) n.95+51C>A n.958+51C>A n.400+51C>A n.922+51C>A c.*611+51C>A (n.*611+51C>A) c.*143+528G>T (n.*143+528G>T) n.808+528G>T n.862+528G>T n.933+528G>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.66523627C= | CA1979709876 | BBS1,ZDHHC24 | c.951+51C= (n.951+51C=) c.724-2496C= (n.724-2496C=) c.1062+51C= (n.1062+51C=) c.660+51C= (n.660+51C=) c.*658+51C= (n.*658+51C=) c.*22-2161G= (n.*22-2161G=) n.95+51C= n.958+51C= n.400+51C= n.922+51C= c.*611+51C= (n.*611+51C=) c.*143+528G= (n.*143+528G=) n.808+528G= n.862+528G= n.933+528G= | |
| 11 | g.66523627C>G | CA2574887324 | BBS1,ZDHHC24 | c.951+51C>G (n.951+51C>G) c.724-2496C>G (n.724-2496C>G) c.1062+51C>G (n.1062+51C>G) c.660+51C>G (n.660+51C>G) c.*658+51C>G (n.*658+51C>G) c.*22-2161G>C (n.*22-2161G>C) n.95+51C>G n.958+51C>G n.400+51C>G n.922+51C>G c.*611+51C>G (n.*611+51C>G) c.*143+528G>C (n.*143+528G>C) n.808+528G>C n.862+528G>C n.933+528G>C | gnomAD v4 |
| 11 | g.66523627C>T | CA2574887325 | BBS1,ZDHHC24 | c.951+51C>T (n.951+51C>T) c.724-2496C>T (n.724-2496C>T) c.1062+51C>T (n.1062+51C>T) c.660+51C>T (n.660+51C>T) c.*658+51C>T (n.*658+51C>T) c.*22-2161G>A (n.*22-2161G>A) n.95+51C>T n.958+51C>T n.400+51C>T n.922+51C>T c.*611+51C>T (n.*611+51C>T) c.*143+528G>A (n.*143+528G>A) n.808+528G>A n.862+528G>A n.933+528G>A | gnomAD v4 |
| 11 | g.66523628A>G | CA2614500820 | BBS1,ZDHHC24 | c.951+52A>G (n.951+52A>G) c.724-2495A>G (n.724-2495A>G) c.1062+52A>G (n.1062+52A>G) c.660+52A>G (n.660+52A>G) c.*658+52A>G (n.*658+52A>G) c.*22-2162T>C (n.*22-2162T>C) n.95+52A>G n.958+52A>G n.400+52A>G n.922+52A>G c.*611+52A>G (n.*611+52A>G) c.*143+527T>C (n.*143+527T>C) n.808+527T>C n.862+527T>C n.933+527T>C | gnomAD v4 |
| 11 | g.66523628_66523629delinsAC | CA1979709877 | BBS1,ZDHHC24 | c.951+52_951+53delinsAC (n.951+52_951+53delinsAC) c.724-2495_724-2494delinsAC (n.724-2495_724-2494delinsAC) c.1062+52_1062+53delinsAC (n.1062+52_1062+53delinsAC) c.660+52_660+53delinsAC (n.660+52_660+53delinsAC) c.*658+52_*658+53delinsAC (n.*658+52_*658+53delinsAC) c.*22-2163_*22-2162delinsGT (n.*22-2163_*22-2162delinsGT) n.95+52_95+53delinsAC n.958+52_958+53delinsAC n.400+52_400+53delinsAC n.922+52_922+53delinsAC c.*611+52_*611+53delinsAC (n.*611+52_*611+53delinsAC) c.*143+526_*143+527delinsGT (n.*143+526_*143+527delinsGT) n.808+526_808+527delinsGT n.862+526_862+527delinsGT n.933+526_933+527delinsGT | |
| 11 | g.66523629del | CA1979709878 | BBS1,ZDHHC24 | c.951+53del (n.951+53del) c.724-2494del (n.724-2494del) c.1062+53del (n.1062+53del) c.660+53del (n.660+53del) c.*658+53del (n.*658+53del) c.*22-2163del (n.*22-2163del) n.95+53del n.958+53del n.400+53del n.922+53del c.*611+53del (n.*611+53del) c.*143+526del (n.*143+526del) n.808+526del n.862+526del n.933+526del | dbSNP gnomAD v4 |
| 11 | g.66523629C>G | CA2614500821 | BBS1,ZDHHC24 | c.951+53C>G (n.951+53C>G) c.724-2494C>G (n.724-2494C>G) c.1062+53C>G (n.1062+53C>G) c.660+53C>G (n.660+53C>G) c.*658+53C>G (n.*658+53C>G) c.*22-2163G>C (n.*22-2163G>C) n.95+53C>G n.958+53C>G n.400+53C>G n.922+53C>G c.*611+53C>G (n.*611+53C>G) c.*143+526G>C (n.*143+526G>C) n.808+526G>C n.862+526G>C n.933+526G>C | gnomAD v4 |
| 11 | g.66523631_66523632delinsTG | CA1979709879 | BBS1,ZDHHC24 | c.951+55_951+56delinsTG (n.951+55_951+56delinsTG) c.724-2492_724-2491delinsTG (n.724-2492_724-2491delinsTG) c.1062+55_1062+56delinsTG (n.1062+55_1062+56delinsTG) c.660+55_660+56delinsTG (n.660+55_660+56delinsTG) c.*658+55_*658+56delinsTG (n.*658+55_*658+56delinsTG) c.*22-2166_*22-2165delinsCA (n.*22-2166_*22-2165delinsCA) n.95+55_95+56delinsTG n.958+55_958+56delinsTG n.400+55_400+56delinsTG n.922+55_922+56delinsTG c.*611+55_*611+56delinsTG (n.*611+55_*611+56delinsTG) c.*143+523_*143+524delinsCA (n.*143+523_*143+524delinsCA) n.808+523_808+524delinsCA n.862+523_862+524delinsCA n.933+523_933+524delinsCA | |
| 11 | g.66523632G>A | CA2614500822 | BBS1,ZDHHC24 | c.951+56G>A (n.951+56G>A) c.724-2491G>A (n.724-2491G>A) c.1062+56G>A (n.1062+56G>A) c.660+56G>A (n.660+56G>A) c.*658+56G>A (n.*658+56G>A) c.*22-2166C>T (n.*22-2166C>T) n.95+56G>A n.958+56G>A n.400+56G>A n.922+56G>A c.*611+56G>A (n.*611+56G>A) c.*143+523C>T (n.*143+523C>T) n.808+523C>T n.862+523C>T n.933+523C>T | gnomAD v4 |
| 11 | g.66523633del | CA679427381 | BBS1,ZDHHC24 | c.951+57del (n.951+57del) c.724-2490del (n.724-2490del) c.1062+57del (n.1062+57del) c.660+57del (n.660+57del) c.*658+57del (n.*658+57del) c.*22-2166del (n.*22-2166del) n.95+57del n.958+57del n.400+57del n.922+57del c.*611+57del (n.*611+57del) c.*143+523del (n.*143+523del) n.808+523del n.862+523del n.933+523del | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.66523633G>A | CA2614500823 | BBS1,ZDHHC24 | c.951+57G>A (n.951+57G>A) c.724-2490G>A (n.724-2490G>A) c.1062+57G>A (n.1062+57G>A) c.660+57G>A (n.660+57G>A) c.*658+57G>A (n.*658+57G>A) c.*22-2167C>T (n.*22-2167C>T) n.95+57G>A n.958+57G>A n.400+57G>A n.922+57G>A c.*611+57G>A (n.*611+57G>A) c.*143+522C>T (n.*143+522C>T) n.808+522C>T n.862+522C>T n.933+522C>T | gnomAD v4 |
| 11 | g.66523634C= | CA1979709880 | BBS1,ZDHHC24 | c.951+58C= (n.951+58C=) c.724-2489C= (n.724-2489C=) c.1062+58C= (n.1062+58C=) c.660+58C= (n.660+58C=) c.*658+58C= (n.*658+58C=) c.*22-2168G= (n.*22-2168G=) n.95+58C= n.958+58C= n.400+58C= n.922+58C= c.*611+58C= (n.*611+58C=) c.*143+521G= (n.*143+521G=) n.808+521G= n.862+521G= n.933+521G= | |
| 11 | g.66523634C>T | CA1139662036 | BBS1,ZDHHC24 | c.951+58C>T (n.951+58C>T) c.724-2489C>T (n.724-2489C>T) c.1062+58C>T (n.1062+58C>T) c.660+58C>T (n.660+58C>T) c.*658+58C>T (n.*658+58C>T) c.*22-2168G>A (n.*22-2168G>A) n.95+58C>T n.958+58C>T n.400+58C>T n.922+58C>T c.*611+58C>T (n.*611+58C>T) c.*143+521G>A (n.*143+521G>A) n.808+521G>A n.862+521G>A n.933+521G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 11 | g.66523635A>G | CA2614500824 | BBS1,ZDHHC24 | c.951+59A>G (n.951+59A>G) c.724-2488A>G (n.724-2488A>G) c.1062+59A>G (n.1062+59A>G) c.660+59A>G (n.660+59A>G) c.*658+59A>G (n.*658+59A>G) c.*22-2169T>C (n.*22-2169T>C) n.95+59A>G n.958+59A>G n.400+59A>G n.922+59A>G c.*611+59A>G (n.*611+59A>G) c.*143+520T>C (n.*143+520T>C) n.808+520T>C n.862+520T>C n.933+520T>C | gnomAD v4 |
| 11 | g.66523638A>G | CA2614500825 | BBS1,ZDHHC24 | c.951+62A>G (n.951+62A>G) c.724-2485A>G (n.724-2485A>G) c.1062+62A>G (n.1062+62A>G) c.660+62A>G (n.660+62A>G) c.*658+62A>G (n.*658+62A>G) c.*22-2172T>C (n.*22-2172T>C) n.95+62A>G n.958+62A>G n.400+62A>G n.922+62A>G c.*611+62A>G (n.*611+62A>G) c.*143+517T>C (n.*143+517T>C) n.808+517T>C n.862+517T>C n.933+517T>C | gnomAD v4 |
| 11 | g.66523639G>A | CA2614500826 | BBS1,ZDHHC24 | c.951+63G>A (n.951+63G>A) c.724-2484G>A (n.724-2484G>A) c.1062+63G>A (n.1062+63G>A) c.660+63G>A (n.660+63G>A) c.*658+63G>A (n.*658+63G>A) c.*22-2173C>T (n.*22-2173C>T) n.95+63G>A n.958+63G>A n.400+63G>A n.922+63G>A c.*611+63G>A (n.*611+63G>A) c.*143+516C>T (n.*143+516C>T) n.808+516C>T n.862+516C>T n.933+516C>T | gnomAD v4 |
| 11 | g.66523640A>G | CA2511713849 | BBS1,ZDHHC24 | c.951+64A>G (n.951+64A>G) c.724-2483A>G (n.724-2483A>G) c.1062+64A>G (n.1062+64A>G) c.660+64A>G (n.660+64A>G) c.*658+64A>G (n.*658+64A>G) c.*22-2174T>C (n.*22-2174T>C) n.95+64A>G n.958+64A>G n.400+64A>G n.922+64A>G c.*611+64A>G (n.*611+64A>G) c.*143+515T>C (n.*143+515T>C) n.808+515T>C n.862+515T>C n.933+515T>C | gnomAD v4 |
| 11 | g.66523641G>A | CA1979709883 | BBS1,ZDHHC24 | c.951+65G>A (n.951+65G>A) c.724-2482G>A (n.724-2482G>A) c.1062+65G>A (n.1062+65G>A) c.660+65G>A (n.660+65G>A) c.*658+65G>A (n.*658+65G>A) c.*22-2175C>T (n.*22-2175C>T) n.95+65G>A n.958+65G>A n.400+65G>A n.922+65G>A c.*611+65G>A (n.*611+65G>A) c.*143+514C>T (n.*143+514C>T) n.808+514C>T n.862+514C>T n.933+514C>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 11 | g.66523641G>C | CA1979709882 | BBS1,ZDHHC24 | c.951+65G>C (n.951+65G>C) c.724-2482G>C (n.724-2482G>C) c.1062+65G>C (n.1062+65G>C) c.660+65G>C (n.660+65G>C) c.*658+65G>C (n.*658+65G>C) c.*22-2175C>G (n.*22-2175C>G) n.95+65G>C n.958+65G>C n.400+65G>C n.922+65G>C c.*611+65G>C (n.*611+65G>C) c.*143+514C>G (n.*143+514C>G) n.808+514C>G n.862+514C>G n.933+514C>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.66523641G= | CA1979709881 | BBS1,ZDHHC24 | c.951+65G= (n.951+65G=) c.724-2482G= (n.724-2482G=) c.1062+65G= (n.1062+65G=) c.660+65G= (n.660+65G=) c.*658+65G= (n.*658+65G=) c.*22-2175C= (n.*22-2175C=) n.95+65G= n.958+65G= n.400+65G= n.922+65G= c.*611+65G= (n.*611+65G=) c.*143+514C= (n.*143+514C=) n.808+514C= n.862+514C= n.933+514C= | |
| 11 | g.66523643C>G | CA2614500828 | BBS1,ZDHHC24 | c.951+67C>G (n.951+67C>G) c.724-2480C>G (n.724-2480C>G) c.1062+67C>G (n.1062+67C>G) c.660+67C>G (n.660+67C>G) c.*658+67C>G (n.*658+67C>G) c.*22-2177G>C (n.*22-2177G>C) n.95+67C>G n.958+67C>G n.400+67C>G n.922+67C>G c.*611+67C>G (n.*611+67C>G) c.*143+512G>C (n.*143+512G>C) n.808+512G>C n.862+512G>C n.933+512G>C | gnomAD v4 |
| 11 | g.66523644dup | CA2614500827 | BBS1,ZDHHC24 | c.951+68dup (n.951+68dup) c.724-2479dup (n.724-2479dup) c.1062+68dup (n.1062+68dup) c.660+68dup (n.660+68dup) c.*658+68dup (n.*658+68dup) c.*22-2177dup (n.*22-2177dup) n.95+68dup n.958+68dup n.400+68dup n.922+68dup c.*611+68dup (n.*611+68dup) c.*143+512dup (n.*143+512dup) n.808+512dup n.862+512dup n.933+512dup | gnomAD v4 |
| 11 | g.66523644C= | CA1979709884 | BBS1,ZDHHC24 | c.951+68C= (n.951+68C=) c.724-2479C= (n.724-2479C=) c.1062+68C= (n.1062+68C=) c.660+68C= (n.660+68C=) c.*658+68C= (n.*658+68C=) c.*22-2178G= (n.*22-2178G=) n.95+68C= n.958+68C= n.400+68C= n.922+68C= c.*611+68C= (n.*611+68C=) c.*143+511G= (n.*143+511G=) n.808+511G= n.862+511G= n.933+511G= | |
| 11 | g.66523644C>G | CA2614500829 | BBS1,ZDHHC24 | c.951+68C>G (n.951+68C>G) c.724-2479C>G (n.724-2479C>G) c.1062+68C>G (n.1062+68C>G) c.660+68C>G (n.660+68C>G) c.*658+68C>G (n.*658+68C>G) c.*22-2178G>C (n.*22-2178G>C) n.95+68C>G n.958+68C>G n.400+68C>G n.922+68C>G c.*611+68C>G (n.*611+68C>G) c.*143+511G>C (n.*143+511G>C) n.808+511G>C n.862+511G>C n.933+511G>C | gnomAD v4 |
| 11 | g.66523644C>T | CA1979709885 | BBS1,ZDHHC24 | c.951+68C>T (n.951+68C>T) c.724-2479C>T (n.724-2479C>T) c.1062+68C>T (n.1062+68C>T) c.660+68C>T (n.660+68C>T) c.*658+68C>T (n.*658+68C>T) c.*22-2178G>A (n.*22-2178G>A) n.95+68C>T n.958+68C>T n.400+68C>T n.922+68C>T c.*611+68C>T (n.*611+68C>T) c.*143+511G>A (n.*143+511G>A) n.808+511G>A n.862+511G>A n.933+511G>A | dbSNP |
| 11 | g.66523645T>G | CA1979709887 | BBS1,ZDHHC24 | c.951+69T>G (n.951+69T>G) c.724-2478T>G (n.724-2478T>G) c.1062+69T>G (n.1062+69T>G) c.660+69T>G (n.660+69T>G) c.*658+69T>G (n.*658+69T>G) c.*22-2179A>C (n.*22-2179A>C) n.95+69T>G n.958+69T>G n.400+69T>G n.922+69T>G c.*611+69T>G (n.*611+69T>G) c.*143+510A>C (n.*143+510A>C) n.808+510A>C n.862+510A>C n.933+510A>C | dbSNP |
| 11 | g.66523645T= | CA1979709886 | BBS1,ZDHHC24 | c.951+69T= (n.951+69T=) c.724-2478T= (n.724-2478T=) c.1062+69T= (n.1062+69T=) c.660+69T= (n.660+69T=) c.*658+69T= (n.*658+69T=) c.*22-2179A= (n.*22-2179A=) n.95+69T= n.958+69T= n.400+69T= n.922+69T= c.*611+69T= (n.*611+69T=) c.*143+510A= (n.*143+510A=) n.808+510A= n.862+510A= n.933+510A= | |
| 11 | g.66523647T>C | CA2614500830 | BBS1,ZDHHC24 | c.951+71T>C (n.951+71T>C) c.724-2476T>C (n.724-2476T>C) c.1062+71T>C (n.1062+71T>C) c.660+71T>C (n.660+71T>C) c.*658+71T>C (n.*658+71T>C) c.*22-2181A>G (n.*22-2181A>G) n.95+71T>C n.958+71T>C n.400+71T>C n.922+71T>C c.*611+71T>C (n.*611+71T>C) c.*143+508A>G (n.*143+508A>G) n.808+508A>G n.862+508A>G n.933+508A>G | gnomAD v4 |
| 11 | g.66523649G>A | CA679427385 | BBS1,ZDHHC24 | c.951+73G>A (n.951+73G>A) c.724-2474G>A (n.724-2474G>A) c.1062+73G>A (n.1062+73G>A) c.660+73G>A (n.660+73G>A) c.*658+73G>A (n.*658+73G>A) c.*22-2183C>T (n.*22-2183C>T) n.95+73G>A n.958+73G>A n.400+73G>A n.922+73G>A c.*611+73G>A (n.*611+73G>A) c.*143+506C>T (n.*143+506C>T) n.808+506C>T n.862+506C>T n.933+506C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.66523649G>C | CA2614500831 | BBS1,ZDHHC24 | c.951+73G>C (n.951+73G>C) c.724-2474G>C (n.724-2474G>C) c.1062+73G>C (n.1062+73G>C) c.660+73G>C (n.660+73G>C) c.*658+73G>C (n.*658+73G>C) c.*22-2183C>G (n.*22-2183C>G) n.95+73G>C n.958+73G>C n.400+73G>C n.922+73G>C c.*611+73G>C (n.*611+73G>C) c.*143+506C>G (n.*143+506C>G) n.808+506C>G n.862+506C>G n.933+506C>G | gnomAD v4 |
| 11 | g.66523649G= | CA1979709888 | BBS1,ZDHHC24 | c.951+73G= (n.951+73G=) c.724-2474G= (n.724-2474G=) c.1062+73G= (n.1062+73G=) c.660+73G= (n.660+73G=) c.*658+73G= (n.*658+73G=) c.*22-2183C= (n.*22-2183C=) n.95+73G= n.958+73G= n.400+73G= n.922+73G= c.*611+73G= (n.*611+73G=) c.*143+506C= (n.*143+506C=) n.808+506C= n.862+506C= n.933+506C= | |
| 11 | g.66523651T>C | CA224077136 | BBS1,ZDHHC24 | c.952-73T>C (n.952-73T>C) c.724-2472T>C (n.724-2472T>C) c.1063-73T>C (n.1063-73T>C) c.661-73T>C (n.661-73T>C) c.*659-73T>C (n.*659-73T>C) c.*22-2185A>G (n.*22-2185A>G) n.96-73T>C n.959-73T>C n.401-73T>C n.923-73T>C c.*612-73T>C (n.*612-73T>C) c.*143+504A>G (n.*143+504A>G) n.808+504A>G n.862+504A>G n.933+504A>G | dbSNP gnomAD v4 |
| 11 | g.66523651T= | CA1979709889 | BBS1,ZDHHC24 | c.952-73T= (n.952-73T=) c.724-2472T= (n.724-2472T=) c.1063-73T= (n.1063-73T=) c.661-73T= (n.661-73T=) c.*659-73T= (n.*659-73T=) c.*22-2185A= (n.*22-2185A=) n.96-73T= n.959-73T= n.401-73T= n.923-73T= c.*612-73T= (n.*612-73T=) c.*143+504A= (n.*143+504A=) n.808+504A= n.862+504A= n.933+504A= | |
| 11 | g.66523652T>C | CA2614500832 | BBS1,ZDHHC24 | c.952-72T>C (n.952-72T>C) c.724-2471T>C (n.724-2471T>C) c.1063-72T>C (n.1063-72T>C) c.661-72T>C (n.661-72T>C) c.*659-72T>C (n.*659-72T>C) c.*22-2186A>G (n.*22-2186A>G) n.96-72T>C n.959-72T>C n.401-72T>C n.923-72T>C c.*612-72T>C (n.*612-72T>C) c.*143+503A>G (n.*143+503A>G) n.808+503A>G n.862+503A>G n.933+503A>G | gnomAD v4 |
| 11 | g.66523652T= | CA1979709890 | BBS1,ZDHHC24 | c.952-72T= (n.952-72T=) c.724-2471T= (n.724-2471T=) c.1063-72T= (n.1063-72T=) c.661-72T= (n.661-72T=) c.*659-72T= (n.*659-72T=) c.*22-2186A= (n.*22-2186A=) n.96-72T= n.959-72T= n.401-72T= n.923-72T= c.*612-72T= (n.*612-72T=) c.*143+503A= (n.*143+503A=) n.808+503A= n.862+503A= n.933+503A= | |
| 11 | g.66523653C>G | CA2614500833 | BBS1,ZDHHC24 | c.952-71C>G (n.952-71C>G) c.724-2470C>G (n.724-2470C>G) c.1063-71C>G (n.1063-71C>G) c.661-71C>G (n.661-71C>G) c.*659-71C>G (n.*659-71C>G) c.*22-2187G>C (n.*22-2187G>C) n.96-71C>G n.959-71C>G n.401-71C>G n.923-71C>G c.*612-71C>G (n.*612-71C>G) c.*143+502G>C (n.*143+502G>C) n.808+502G>C n.862+502G>C n.933+502G>C | gnomAD v4 |
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