| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 11 | g.66515588_66515693del | CA2614499041 | BBS1 | c.479+2_480del c.590+2_591del c.432+910_432+1015del (n.432+910_432+1015del) c.*140-105_*140del n.471_576del c.206+2_207del c.*186+2_*187del n.486+2_487del n.131+2_132del n.451-105_451del n.257+2_258del c.433-105_433del n.491+2_492del | gnomAD v4 |
| 11 | g.66515691_66515692delinsAG | CA1979718652 | BBS1 | c.480-2_480-1delinsAG (n.480-2_480-1delinsAG) c.591-2_591-1delinsAG (n.591-2_591-1delinsAG) c.432+1013_432+1014delinsAG (n.432+1013_432+1014delinsAG) c.*140-2_*140-1delinsAG (n.*140-2_*140-1delinsAG) n.574_575delinsAG c.207-2_207-1delinsAG (n.207-2_207-1delinsAG) c.*187-2_*187-1delinsAG (n.*187-2_*187-1delinsAG) n.487-2_487-1delinsAG n.132-2_132-1delinsAG n.451-2_451-1delinsAG n.258-2_258-1delinsAG c.433-2_433-1delinsAG (n.433-2_433-1delinsAG) n.492-2_492-1delinsAG | |
| 11 | g.66515692G>A | CA381457398 | BBS1 | c.480-1G>A (n.480-1G>A) c.591-1G>A (n.591-1G>A) c.432+1014G>A (n.432+1014G>A) c.*140-1G>A (n.*140-1G>A) n.575G>A c.207-1G>A (n.207-1G>A) c.*187-1G>A (n.*187-1G>A) n.1G>A n.487-1G>A n.132-1G>A n.451-1G>A n.258-1G>A c.433-1G>A (n.433-1G>A) n.492-1G>A | |
| 11 | g.66515692G>C | CA16041522 | BBS1 | c.480-1G>C (n.480-1G>C) c.591-1G>C (n.591-1G>C) c.432+1014G>C (n.432+1014G>C) c.*140-1G>C (n.*140-1G>C) n.575G>C c.207-1G>C (n.207-1G>C) c.*187-1G>C (n.*187-1G>C) n.1G>C n.487-1G>C n.132-1G>C n.451-1G>C n.258-1G>C c.433-1G>C (n.433-1G>C) n.492-1G>C | ClinVar dbSNP |
| 11 | g.66515692G= | CA1979718660 | BBS1 | c.480-1G= (n.480-1G=) c.591-1G= (n.591-1G=) c.432+1014G= (n.432+1014G=) c.*140-1G= (n.*140-1G=) n.575G= c.207-1G= (n.207-1G=) c.*187-1G= (n.*187-1G=) n.1G= n.487-1G= n.132-1G= n.451-1G= n.258-1G= c.433-1G= (n.433-1G=) n.492-1G= | |
| 11 | g.66515692G>T | CA381457399 | BBS1 | c.480-1G>T (n.480-1G>T) c.591-1G>T (n.591-1G>T) c.432+1014G>T (n.432+1014G>T) c.*140-1G>T (n.*140-1G>T) n.575G>T c.207-1G>T (n.207-1G>T) c.*187-1G>T (n.*187-1G>T) n.1G>T n.487-1G>T n.132-1G>T n.451-1G>T n.258-1G>T c.433-1G>T (n.433-1G>T) n.492-1G>T | |
| 11 | g.66515694del | CA1979718659 | BBS1 | c.481del c.592del c.432+1016del (n.432+1016del) c.*141del n.577del c.208del c.*188del n.3del n.488del n.133del n.452del n.259del c.434del n.493del | dbSNP |
| 11 | g.66515693G>A | CA475368482 | BBS1 | c.480G>A (p.Arg160=) c.591G>A (p.Arg197=) c.432+1015G>A (n.432+1015G>A) c.*140G>A (n.*140G>A) n.576G>A c.207G>A (p.Arg69=) c.*187G>A (n.*187G>A) n.2G>A n.487G>A n.132G>A n.451G>A n.258G>A c.433G>A (p.Gly145Arg) n.492G>A | gnomAD v4 COSMIC COSMIC |
| 11 | g.66515693G>C | CA475368483 | BBS1 | c.480G>C (p.Arg160=) c.591G>C (p.Arg197=) c.432+1015G>C (n.432+1015G>C) c.*140G>C (n.*140G>C) n.576G>C c.207G>C (p.Arg69=) c.*187G>C (n.*187G>C) n.2G>C n.487G>C n.132G>C n.451G>C n.258G>C c.433G>C (p.Gly145Arg) n.492G>C | dbSNP |
| 11 | g.66515693G= | CA1979718667 | BBS1 | c.480G= (p.Arg160=) c.591G= (p.Arg197=) c.432+1015G= (n.432+1015G=) c.*140G= (n.*140G=) n.576G= c.207G= (p.Arg69=) c.*187G= (n.*187G=) n.2G= n.487G= n.132G= n.451G= n.258G= c.433G= (p.Gly145=) n.492G= | |
| 11 | g.66515693G>T | CA6123380 | BBS1 | c.480G>T (p.Arg160=) c.591G>T (p.Arg197=) c.432+1015G>T (n.432+1015G>T) c.*140G>T (n.*140G>T) n.576G>T c.207G>T (p.Arg69=) c.*187G>T (n.*187G>T) n.2G>T n.487G>T n.132G>T n.451G>T n.258G>T c.433G>T (p.Gly145Ter) n.492G>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.66515694G>A | CA381457401 | BBS1 | c.481G>A (p.Glu161Lys) c.592G>A (p.Glu198Lys) c.432+1016G>A (n.432+1016G>A) c.*141G>A (n.*141G>A) n.577G>A c.208G>A (p.Glu70Lys) c.*188G>A (n.*188G>A) n.3G>A n.488G>A n.133G>A n.452G>A n.259G>A c.434G>A (p.Gly145Glu) n.493G>A | gnomAD v4 |
| 11 | g.66515694G>C | CA381457400 | BBS1 | c.481G>C (p.Glu161Gln) c.592G>C (p.Glu198Gln) c.432+1016G>C (n.432+1016G>C) c.*141G>C (n.*141G>C) n.577G>C c.208G>C (p.Glu70Gln) c.*188G>C (n.*188G>C) n.3G>C n.488G>C n.133G>C n.452G>C n.259G>C c.434G>C (p.Gly145Ala) n.493G>C | |
| 11 | g.66515694G>T | CA381457402 | BBS1 | c.481G>T (p.Glu161Ter) c.592G>T (p.Glu198Ter) c.432+1016G>T (n.432+1016G>T) c.*141G>T (n.*141G>T) n.577G>T c.208G>T (p.Glu70Ter) c.*188G>T (n.*188G>T) n.3G>T n.488G>T n.133G>T n.452G>T n.259G>T c.434G>T (p.Gly145Val) n.493G>T | |
| 11 | g.66515695A>C | CA381457403 | BBS1 | c.482A>C (p.Glu161Ala) c.593A>C (p.Glu198Ala) c.432+1017A>C (n.432+1017A>C) c.*142A>C (n.*142A>C) n.578A>C c.209A>C (p.Glu70Ala) c.*189A>C (n.*189A>C) n.4A>C n.489A>C n.134A>C n.453A>C n.260A>C c.435A>C (p.Gly145=) n.494A>C | |
| 11 | g.66515695A>G | CA381457404 | BBS1 | c.482A>G (p.Glu161Gly) c.593A>G (p.Glu198Gly) c.432+1017A>G (n.432+1017A>G) c.*142A>G (n.*142A>G) n.578A>G c.209A>G (p.Glu70Gly) c.*189A>G (n.*189A>G) n.4A>G n.489A>G n.134A>G n.453A>G n.260A>G c.435A>G (p.Gly145=) n.494A>G | |
| 11 | g.66515695A>T | CA381457405 | BBS1 | c.482A>T (p.Glu161Val) c.593A>T (p.Glu198Val) c.432+1017A>T (n.432+1017A>T) c.*142A>T (n.*142A>T) n.578A>T c.209A>T (p.Glu70Val) c.*189A>T (n.*189A>T) n.4A>T n.489A>T n.134A>T n.453A>T n.260A>T c.435A>T (p.Gly145=) n.494A>T | |
| 11 | g.66515696G>A | CA6123381 | BBS1 | c.483G>A (p.Glu161=) c.594G>A (p.Glu198=) c.432+1018G>A (n.432+1018G>A) c.*143G>A (n.*143G>A) n.579G>A c.210G>A (p.Glu70=) c.*190G>A (n.*190G>A) n.5G>A n.490G>A n.135G>A n.454G>A n.261G>A c.436G>A (p.Asp146Asn) n.495G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.66515696G>C | CA381457406 | BBS1 | c.483G>C (p.Glu161Asp) c.594G>C (p.Glu198Asp) c.432+1018G>C (n.432+1018G>C) c.*143G>C (n.*143G>C) n.579G>C c.210G>C (p.Glu70Asp) c.*190G>C (n.*190G>C) n.5G>C n.490G>C n.135G>C n.454G>C n.261G>C c.436G>C (p.Asp146His) n.495G>C | |
| 11 | g.66515696G= | CA1979718674 | BBS1 | c.483G= (p.Glu161=) c.594G= (p.Glu198=) c.432+1018G= (n.432+1018G=) c.*143G= (n.*143G=) n.579G= c.210G= (p.Glu70=) c.*190G= (n.*190G=) n.5G= n.490G= n.135G= n.454G= n.261G= c.436G= (p.Asp146=) n.495G= | |
| 11 | g.66515696G>T | CA381457407 | BBS1 | c.483G>T (p.Glu161Asp) c.594G>T (p.Glu198Asp) c.432+1018G>T (n.432+1018G>T) c.*143G>T (n.*143G>T) n.579G>T c.210G>T (p.Glu70Asp) c.*190G>T (n.*190G>T) n.5G>T n.490G>T n.135G>T n.454G>T n.261G>T c.436G>T (p.Asp146Tyr) n.495G>T | |
| 11 | g.66515697A>C | CA381457408 | BBS1 | c.484A>C (p.Thr162Pro) c.595A>C (p.Thr199Pro) c.432+1019A>C (n.432+1019A>C) c.*144A>C (n.*144A>C) n.580A>C c.211A>C (p.Thr71Pro) c.*191A>C (n.*191A>C) n.6A>C n.491A>C n.136A>C n.455A>C n.262A>C c.437A>C (p.Asp146Ala) n.496A>C | |
| 11 | g.66515697A>G | CA381457409 | BBS1 | c.484A>G (p.Thr162Ala) c.595A>G (p.Thr199Ala) c.432+1019A>G (n.432+1019A>G) c.*144A>G (n.*144A>G) n.580A>G c.211A>G (p.Thr71Ala) c.*191A>G (n.*191A>G) n.6A>G n.491A>G n.136A>G n.455A>G n.262A>G c.437A>G (p.Asp146Gly) n.496A>G | |
| 11 | g.66515697A>T | CA381457410 | BBS1 | c.484A>T (p.Thr162Ser) c.595A>T (p.Thr199Ser) c.432+1019A>T (n.432+1019A>T) c.*144A>T (n.*144A>T) n.580A>T c.211A>T (p.Thr71Ser) c.*191A>T (n.*191A>T) n.6A>T n.491A>T n.136A>T n.455A>T n.262A>T c.437A>T (p.Asp146Val) n.496A>T | |
| 11 | g.66515698C>A | CA381457411 | BBS1 | c.485C>A (p.Thr162Lys) c.596C>A (p.Thr199Lys) c.432+1020C>A (n.432+1020C>A) c.*145C>A (n.*145C>A) n.581C>A c.212C>A (p.Thr71Lys) c.*192C>A (n.*192C>A) n.7C>A n.492C>A n.137C>A n.456C>A n.263C>A c.438C>A (p.Asp146Glu) n.497C>A | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 11 | g.66515698C= | CA1979718687 | BBS1 | c.485C= (p.Thr162=) c.596C= (p.Thr199=) c.432+1020C= (n.432+1020C=) c.*145C= (n.*145C=) n.581C= c.212C= (p.Thr71=) c.*192C= (n.*192C=) n.7C= n.492C= n.137C= n.456C= n.263C= c.438C= (p.Asp146=) n.497C= | |
| 11 | g.66515698C>G | CA381457412 | BBS1 | c.485C>G (p.Thr162Arg) c.596C>G (p.Thr199Arg) c.432+1020C>G (n.432+1020C>G) c.*145C>G (n.*145C>G) n.581C>G c.212C>G (p.Thr71Arg) c.*192C>G (n.*192C>G) n.7C>G n.492C>G n.137C>G n.456C>G n.263C>G c.438C>G (p.Asp146Glu) n.497C>G | |
| 11 | g.66515698C>T | CA6123382 | BBS1 | c.485C>T (p.Thr162Met) c.596C>T (p.Thr199Met) c.432+1020C>T (n.432+1020C>T) c.*145C>T (n.*145C>T) n.581C>T c.212C>T (p.Thr71Met) c.*192C>T (n.*192C>T) n.7C>T n.492C>T n.137C>T n.456C>T n.263C>T c.438C>T (p.Asp146=) n.497C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC |
| 11 | g.66515699G>A | CA6123383 | BBS1 | c.486G>A (p.Thr162=) c.597G>A (p.Thr199=) c.432+1021G>A (n.432+1021G>A) c.*146G>A (n.*146G>A) n.582G>A c.213G>A (p.Thr71=) c.*193G>A (n.*193G>A) n.8G>A n.493G>A n.138G>A n.457G>A n.264G>A c.439G>A (p.Gly147Ser) n.498G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.66515699G>C | CA475368490 | BBS1 | c.486G>C (p.Thr162=) c.597G>C (p.Thr199=) c.432+1021G>C (n.432+1021G>C) c.*146G>C (n.*146G>C) n.582G>C c.213G>C (p.Thr71=) c.*193G>C (n.*193G>C) n.8G>C n.493G>C n.138G>C n.457G>C n.264G>C c.439G>C (p.Gly147Arg) n.498G>C | |
| 11 | g.66515699G= | CA1979718693 | BBS1 | c.486G= (p.Thr162=) c.597G= (p.Thr199=) c.432+1021G= (n.432+1021G=) c.*146G= (n.*146G=) n.582G= c.213G= (p.Thr71=) c.*193G= (n.*193G=) n.8G= n.493G= n.138G= n.457G= n.264G= c.439G= (p.Gly147=) n.498G= | |
| 11 | g.66515699G>T | CA475368491 | BBS1 | c.486G>T (p.Thr162=) c.597G>T (p.Thr199=) c.432+1021G>T (n.432+1021G>T) c.*146G>T (n.*146G>T) n.582G>T c.213G>T (p.Thr71=) c.*193G>T (n.*193G>T) n.8G>T n.493G>T n.138G>T n.457G>T n.264G>T c.439G>T (p.Gly147Cys) n.498G>T | gnomAD v4 |
| 11 | g.66515700G>A | CA381457413 | BBS1 | c.487G>A (p.Ala163Thr) c.598G>A (p.Ala200Thr) c.432+1022G>A (n.432+1022G>A) c.*147G>A (n.*147G>A) n.583G>A c.214G>A (p.Ala72Thr) c.*194G>A (n.*194G>A) n.9G>A n.494G>A n.139G>A n.458G>A n.265G>A c.440G>A (p.Gly147Asp) n.499G>A | |
| 11 | g.66515700G>C | CA381457414 | BBS1 | c.487G>C (p.Ala163Pro) c.598G>C (p.Ala200Pro) c.432+1022G>C (n.432+1022G>C) c.*147G>C (n.*147G>C) n.583G>C c.214G>C (p.Ala72Pro) c.*194G>C (n.*194G>C) n.9G>C n.494G>C n.139G>C n.458G>C n.265G>C c.440G>C (p.Gly147Ala) n.499G>C | |
| 11 | g.66515700G>T | CA381457415 | BBS1 | c.487G>T (p.Ala163Ser) c.598G>T (p.Ala200Ser) c.432+1022G>T (n.432+1022G>T) c.*147G>T (n.*147G>T) n.583G>T c.214G>T (p.Ala72Ser) c.*194G>T (n.*194G>T) n.9G>T n.494G>T n.139G>T n.458G>T n.265G>T c.440G>T (p.Gly147Val) n.499G>T | |
| 11 | g.66515701C>A | CA381457416 | BBS1 | c.488C>A (p.Ala163Glu) c.599C>A (p.Ala200Glu) c.432+1023C>A (n.432+1023C>A) c.*148C>A (n.*148C>A) n.584C>A c.215C>A (p.Ala72Glu) c.*195C>A (n.*195C>A) n.10C>A n.495C>A n.140C>A n.459C>A n.266C>A c.441C>A (p.Gly147=) n.500C>A | |
| 11 | g.66515701C= | CA1979718695 | BBS1 | c.488C= (p.Ala163=) c.599C= (p.Ala200=) c.432+1023C= (n.432+1023C=) c.*148C= (n.*148C=) n.584C= c.215C= (p.Ala72=) c.*195C= (n.*195C=) n.10C= n.495C= n.140C= n.459C= n.266C= c.441C= (p.Gly147=) n.500C= | |
| 11 | g.66515701C>G | CA381457417 | BBS1 | c.488C>G (p.Ala163Gly) c.599C>G (p.Ala200Gly) c.432+1023C>G (n.432+1023C>G) c.*148C>G (n.*148C>G) n.584C>G c.215C>G (p.Ala72Gly) c.*195C>G (n.*195C>G) n.10C>G n.495C>G n.140C>G n.459C>G n.266C>G c.441C>G (p.Gly147=) n.500C>G | |
| 11 | g.66515701C>T | CA381457418 | BBS1 | c.488C>T (p.Ala163Val) c.599C>T (p.Ala200Val) c.432+1023C>T (n.432+1023C>T) c.*148C>T (n.*148C>T) n.584C>T c.215C>T (p.Ala72Val) c.*195C>T (n.*195C>T) n.10C>T n.495C>T n.140C>T n.459C>T n.266C>T c.441C>T (p.Gly147=) n.500C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.66515702A>C | CA475368492 | BBS1 | c.489A>C (p.Ala163=) c.600A>C (p.Ala200=) c.432+1024A>C (n.432+1024A>C) c.*149A>C (n.*149A>C) n.585A>C c.216A>C (p.Ala72=) c.*196A>C (n.*196A>C) n.11A>C n.496A>C n.141A>C n.460A>C n.267A>C c.442A>C (p.Arg148=) n.501A>C | |
| 11 | g.66515702A>G | CA475368493 | BBS1 | c.489A>G (p.Ala163=) c.600A>G (p.Ala200=) c.432+1024A>G (n.432+1024A>G) c.*149A>G (n.*149A>G) n.585A>G c.216A>G (p.Ala72=) c.*196A>G (n.*196A>G) n.11A>G n.496A>G n.141A>G n.460A>G n.267A>G c.442A>G (p.Arg148Gly) n.501A>G | gnomAD v4 |
| 11 | g.66515702A>T | CA475368494 | BBS1 | c.489A>T (p.Ala163=) c.600A>T (p.Ala200=) c.432+1024A>T (n.432+1024A>T) c.*149A>T (n.*149A>T) n.585A>T c.216A>T (p.Ala72=) c.*196A>T (n.*196A>T) n.11A>T n.496A>T n.141A>T n.460A>T n.267A>T c.442A>T (p.Arg148Ter) n.501A>T | |
| 11 | g.66515703G>A | CA381457419 | BBS1 | c.490G>A (p.Glu164Lys) c.601G>A (p.Glu201Lys) c.432+1025G>A (n.432+1025G>A) c.*150G>A (n.*150G>A) n.586G>A c.217G>A (p.Glu73Lys) c.*197G>A (n.*197G>A) n.12G>A n.497G>A n.142G>A n.461G>A n.268G>A c.443G>A (p.Arg148Lys) n.502G>A | gnomAD v4 |
| 11 | g.66515703G>C | CA381457420 | BBS1 | c.490G>C (p.Glu164Gln) c.601G>C (p.Glu201Gln) c.432+1025G>C (n.432+1025G>C) c.*150G>C (n.*150G>C) n.586G>C c.217G>C (p.Glu73Gln) c.*197G>C (n.*197G>C) n.12G>C n.497G>C n.142G>C n.461G>C n.268G>C c.443G>C (p.Arg148Thr) n.502G>C | |
| 11 | g.66515703G>T | CA381457421 | BBS1 | c.490G>T (p.Glu164Ter) c.601G>T (p.Glu201Ter) c.432+1025G>T (n.432+1025G>T) c.*150G>T (n.*150G>T) n.586G>T c.217G>T (p.Glu73Ter) c.*197G>T (n.*197G>T) n.12G>T n.497G>T n.142G>T n.461G>T n.268G>T c.443G>T (p.Arg148Ile) n.502G>T | |
| 11 | g.66515704A= | CA1979718700 | BBS1 | c.491A= (p.Glu164=) c.602A= (p.Glu201=) c.432+1026A= (n.432+1026A=) c.*151A= (n.*151A=) n.587A= c.218A= (p.Glu73=) c.*198A= (n.*198A=) n.13A= n.498A= n.143A= n.462A= n.269A= c.444A= (p.Arg148=) n.503A= | |
| 11 | g.66515704A>C | CA381457422 | BBS1 | c.491A>C (p.Glu164Ala) c.602A>C (p.Glu201Ala) c.432+1026A>C (n.432+1026A>C) c.*151A>C (n.*151A>C) n.587A>C c.218A>C (p.Glu73Ala) c.*198A>C (n.*198A>C) n.13A>C n.498A>C n.143A>C n.462A>C n.269A>C c.444A>C (p.Arg148Ser) n.503A>C | |
| 11 | g.66515704A>G | CA381457423 | BBS1 | c.491A>G (p.Glu164Gly) c.602A>G (p.Glu201Gly) c.432+1026A>G (n.432+1026A>G) c.*151A>G (n.*151A>G) n.587A>G c.218A>G (p.Glu73Gly) c.*198A>G (n.*198A>G) n.13A>G n.498A>G n.143A>G n.462A>G n.269A>G c.444A>G (p.Arg148=) n.503A>G | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 11 | g.66515704A>T | CA381457424 | BBS1 | c.491A>T (p.Glu164Val) c.602A>T (p.Glu201Val) c.432+1026A>T (n.432+1026A>T) c.*151A>T (n.*151A>T) n.587A>T c.218A>T (p.Glu73Val) c.*198A>T (n.*198A>T) n.13A>T n.498A>T n.143A>T n.462A>T n.269A>T c.444A>T (p.Arg148Ser) n.503A>T | |
| 11 | g.66515705G>A | CA475368497 | BBS1 | c.492G>A (p.Glu164=) c.603G>A (p.Glu201=) c.432+1027G>A (n.432+1027G>A) c.*152G>A (n.*152G>A) n.588G>A c.219G>A (p.Glu73=) c.*199G>A (n.*199G>A) n.14G>A n.499G>A n.144G>A n.463G>A n.270G>A c.445G>A (p.Gly149Arg) n.504G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |