| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 11 | g.66515568_66515605dup | CA2724439265 | BBS1 | c.461_479+19dup c.572_590+19dup c.432+890_432+927dup (n.432+890_432+927dup) c.*140-125_*140-88dup (n.*140-125_*140-88dup) n.451_488dup c.188_206+19dup c.*168_*186+19dup n.468_486+19dup n.113_131+19dup n.451-125_451-88dup n.239_257+19dup c.433-125_433-88dup (n.433-125_433-88dup) n.473_491+19dup | dbSNP |
| 11 | g.66515588_66515693del | CA2614499041 | BBS1 | c.479+2_480del c.590+2_591del c.432+910_432+1015del (n.432+910_432+1015del) c.*140-105_*140del n.471_576del c.206+2_207del c.*186+2_*187del n.486+2_487del n.131+2_132del n.451-105_451del n.257+2_258del c.433-105_433del n.491+2_492del | gnomAD v4 |
| 11 | g.66515593G>A | CA2739270546 | BBS1 | c.479+7G>A (n.479+7G>A) c.590+7G>A (n.590+7G>A) c.432+915G>A (n.432+915G>A) c.*140-100G>A (n.*140-100G>A) n.476G>A c.206+7G>A (n.206+7G>A) c.*186+7G>A (n.*186+7G>A) n.486+7G>A n.131+7G>A n.451-100G>A n.257+7G>A c.433-100G>A (n.433-100G>A) n.491+7G>A | ClinVar |
| 11 | g.66515593G>T | CA2574887228 | BBS1 | c.479+7G>T (n.479+7G>T) c.590+7G>T (n.590+7G>T) c.432+915G>T (n.432+915G>T) c.*140-100G>T (n.*140-100G>T) n.476G>T c.206+7G>T (n.206+7G>T) c.*186+7G>T (n.*186+7G>T) n.486+7G>T n.131+7G>T n.451-100G>T n.257+7G>T c.433-100G>T (n.433-100G>T) n.491+7G>T | |
| 11 | g.66515594G>A | CA2574887229 | BBS1 | c.479+8G>A (n.479+8G>A) c.590+8G>A (n.590+8G>A) c.432+916G>A (n.432+916G>A) c.*140-99G>A (n.*140-99G>A) n.477G>A c.206+8G>A (n.206+8G>A) c.*186+8G>A (n.*186+8G>A) n.486+8G>A n.131+8G>A n.451-99G>A n.257+8G>A c.433-99G>A (n.433-99G>A) n.491+8G>A | |
| 11 | g.66515595C>T | CA2499221199 | BBS1 | c.479+9C>T (n.479+9C>T) c.590+9C>T (n.590+9C>T) c.432+917C>T (n.432+917C>T) c.*140-98C>T (n.*140-98C>T) n.478C>T c.206+9C>T (n.206+9C>T) c.*186+9C>T (n.*186+9C>T) n.486+9C>T n.131+9C>T n.451-98C>T n.257+9C>T c.433-98C>T (n.433-98C>T) n.491+9C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 11 | g.66515598C= | CA1979718444 | BBS1 | c.479+12C= (n.479+12C=) c.590+12C= (n.590+12C=) c.432+920C= (n.432+920C=) c.*140-95C= (n.*140-95C=) n.481C= c.206+12C= (n.206+12C=) c.*186+12C= (n.*186+12C=) n.486+12C= n.131+12C= n.451-95C= n.257+12C= c.433-95C= (n.433-95C=) n.491+12C= | |
| 11 | g.66515598C>T | CA6123352 | BBS1 | c.479+12C>T (n.479+12C>T) c.590+12C>T (n.590+12C>T) c.432+920C>T (n.432+920C>T) c.*140-95C>T (n.*140-95C>T) n.481C>T c.206+12C>T (n.206+12C>T) c.*186+12C>T (n.*186+12C>T) n.486+12C>T n.131+12C>T n.451-95C>T n.257+12C>T c.433-95C>T (n.433-95C>T) n.491+12C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.66515600T>A | CA938989595 | BBS1 | c.479+14T>A (n.479+14T>A) c.590+14T>A (n.590+14T>A) c.432+922T>A (n.432+922T>A) c.*140-93T>A (n.*140-93T>A) n.483T>A c.206+14T>A (n.206+14T>A) c.*186+14T>A (n.*186+14T>A) n.486+14T>A n.131+14T>A n.451-93T>A n.257+14T>A c.433-93T>A (n.433-93T>A) n.491+14T>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.66515600T= | CA1979718446 | BBS1 | c.479+14T= (n.479+14T=) c.590+14T= (n.590+14T=) c.432+922T= (n.432+922T=) c.*140-93T= (n.*140-93T=) n.483T= c.206+14T= (n.206+14T=) c.*186+14T= (n.*186+14T=) n.486+14T= n.131+14T= n.451-93T= n.257+14T= c.433-93T= (n.433-93T=) n.491+14T= | |
| 11 | g.66515602C>T | CA2697548717 | BBS1 | c.479+16C>T (n.479+16C>T) c.590+16C>T (n.590+16C>T) c.432+924C>T (n.432+924C>T) c.*140-91C>T (n.*140-91C>T) n.485C>T c.206+16C>T (n.206+16C>T) c.*186+16C>T (n.*186+16C>T) n.486+16C>T n.131+16C>T n.451-91C>T n.257+16C>T c.433-91C>T (n.433-91C>T) n.491+16C>T | ClinVar |
| 11 | g.66515605del | CA2614499042 | BBS1 | c.479+19del (n.479+19del) c.590+19del (n.590+19del) c.432+927del (n.432+927del) c.*140-88del (n.*140-88del) n.488del c.206+19del (n.206+19del) c.*186+19del (n.*186+19del) n.486+19del n.131+19del n.451-88del n.257+19del c.433-88del (n.433-88del) n.491+19del | gnomAD v4 |
| 11 | g.66515604C= | CA1979718448 | BBS1 | c.479+18C= (n.479+18C=) c.590+18C= (n.590+18C=) c.432+926C= (n.432+926C=) c.*140-89C= (n.*140-89C=) n.487C= c.206+18C= (n.206+18C=) c.*186+18C= (n.*186+18C=) n.486+18C= n.131+18C= n.451-89C= n.257+18C= c.433-89C= (n.433-89C=) n.491+18C= | |
| 11 | g.66515604C>G | CA1979718449 | BBS1 | c.479+18C>G (n.479+18C>G) c.590+18C>G (n.590+18C>G) c.432+926C>G (n.432+926C>G) c.*140-89C>G (n.*140-89C>G) n.487C>G c.206+18C>G (n.206+18C>G) c.*186+18C>G (n.*186+18C>G) n.486+18C>G n.131+18C>G n.451-89C>G n.257+18C>G c.433-89C>G (n.433-89C>G) n.491+18C>G | dbSNP |
| 11 | g.66515606T>A | CA2574887230 | BBS1 | c.479+20T>A (n.479+20T>A) c.590+20T>A (n.590+20T>A) c.432+928T>A (n.432+928T>A) c.*140-87T>A (n.*140-87T>A) n.489T>A c.206+20T>A (n.206+20T>A) c.*186+20T>A (n.*186+20T>A) n.486+20T>A n.131+20T>A n.451-87T>A n.257+20T>A c.433-87T>A (n.433-87T>A) n.491+20T>A | |
| 11 | g.66515606T>C | CA6123353 | BBS1 | c.479+20T>C (n.479+20T>C) c.590+20T>C (n.590+20T>C) c.432+928T>C (n.432+928T>C) c.*140-87T>C (n.*140-87T>C) n.489T>C c.206+20T>C (n.206+20T>C) c.*186+20T>C (n.*186+20T>C) n.486+20T>C n.131+20T>C n.451-87T>C n.257+20T>C c.433-87T>C (n.433-87T>C) n.491+20T>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.66515606T= | CA1979718450 | BBS1 | c.479+20T= (n.479+20T=) c.590+20T= (n.590+20T=) c.432+928T= (n.432+928T=) c.*140-87T= (n.*140-87T=) n.489T= c.206+20T= (n.206+20T=) c.*186+20T= (n.*186+20T=) n.486+20T= n.131+20T= n.451-87T= n.257+20T= c.433-87T= (n.433-87T=) n.491+20T= | |
| 11 | g.66515608C>A | CA224073710 | BBS1 | c.479+22C>A (n.479+22C>A) c.590+22C>A (n.590+22C>A) c.432+930C>A (n.432+930C>A) c.*140-85C>A (n.*140-85C>A) n.491C>A c.206+22C>A (n.206+22C>A) c.*186+22C>A (n.*186+22C>A) n.486+22C>A n.131+22C>A n.451-85C>A n.257+22C>A c.433-85C>A (n.433-85C>A) n.491+22C>A | dbSNP |
| 11 | g.66515608C= | CA1979718452 | BBS1 | c.479+22C= (n.479+22C=) c.590+22C= (n.590+22C=) c.432+930C= (n.432+930C=) c.*140-85C= (n.*140-85C=) n.491C= c.206+22C= (n.206+22C=) c.*186+22C= (n.*186+22C=) n.486+22C= n.131+22C= n.451-85C= n.257+22C= c.433-85C= (n.433-85C=) n.491+22C= | |
| 11 | g.66515608C>G | CA2741182130 | BBS1 | c.479+22C>G (n.479+22C>G) c.590+22C>G (n.590+22C>G) c.432+930C>G (n.432+930C>G) c.*140-85C>G (n.*140-85C>G) n.491C>G c.206+22C>G (n.206+22C>G) c.*186+22C>G (n.*186+22C>G) n.486+22C>G n.131+22C>G n.451-85C>G n.257+22C>G c.433-85C>G (n.433-85C>G) n.491+22C>G | |
| 11 | g.66515609A= | CA1979718455 | BBS1 | c.479+23A= (n.479+23A=) c.590+23A= (n.590+23A=) c.432+931A= (n.432+931A=) c.*140-84A= (n.*140-84A=) n.492A= c.206+23A= (n.206+23A=) c.*186+23A= (n.*186+23A=) n.486+23A= n.131+23A= n.451-84A= n.257+23A= c.433-84A= (n.433-84A=) n.491+23A= | |
| 11 | g.66515609A>C | CA475368444 | BBS1 | c.479+23A>C (n.479+23A>C) c.590+23A>C (n.590+23A>C) c.432+931A>C (n.432+931A>C) c.*140-84A>C (n.*140-84A>C) n.492A>C c.206+23A>C (n.206+23A>C) c.*186+23A>C (n.*186+23A>C) n.486+23A>C n.131+23A>C n.451-84A>C n.257+23A>C c.433-84A>C (n.433-84A>C) n.491+23A>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 11 | g.66515609A>G | CA1979718458 | BBS1 | c.479+23A>G (n.479+23A>G) c.590+23A>G (n.590+23A>G) c.432+931A>G (n.432+931A>G) c.*140-84A>G (n.*140-84A>G) n.492A>G c.206+23A>G (n.206+23A>G) c.*186+23A>G (n.*186+23A>G) n.486+23A>G n.131+23A>G n.451-84A>G n.257+23A>G c.433-84A>G (n.433-84A>G) n.491+23A>G | dbSNP |
| 11 | g.66515610T>C | CA2614499043 | BBS1 | c.479+24T>C (n.479+24T>C) c.590+24T>C (n.590+24T>C) c.432+932T>C (n.432+932T>C) c.*140-83T>C (n.*140-83T>C) n.493T>C c.206+24T>C (n.206+24T>C) c.*186+24T>C (n.*186+24T>C) n.486+24T>C n.131+24T>C n.451-83T>C n.257+24T>C c.433-83T>C (n.433-83T>C) n.491+24T>C | gnomAD v4 |
| 11 | g.66515611A= | CA1979718461 | BBS1 | c.479+25A= (n.479+25A=) c.590+25A= (n.590+25A=) c.432+933A= (n.432+933A=) c.*140-82A= (n.*140-82A=) n.494A= c.206+25A= (n.206+25A=) c.*186+25A= (n.*186+25A=) n.486+25A= n.131+25A= n.451-82A= n.257+25A= c.433-82A= (n.433-82A=) n.491+25A= | |
| 11 | g.66515611A>C | CA938989600 | BBS1 | c.479+25A>C (n.479+25A>C) c.590+25A>C (n.590+25A>C) c.432+933A>C (n.432+933A>C) c.*140-82A>C (n.*140-82A>C) n.494A>C c.206+25A>C (n.206+25A>C) c.*186+25A>C (n.*186+25A>C) n.486+25A>C n.131+25A>C n.451-82A>C n.257+25A>C c.433-82A>C (n.433-82A>C) n.491+25A>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.66515611_66515612delinsAC | CA1979718462 | BBS1 | c.479+25_479+26delinsAC (n.479+25_479+26delinsAC) c.590+25_590+26delinsAC (n.590+25_590+26delinsAC) c.432+933_432+934delinsAC (n.432+933_432+934delinsAC) c.*140-82_*140-81delinsAC (n.*140-82_*140-81delinsAC) n.494_495delinsAC c.206+25_206+26delinsAC (n.206+25_206+26delinsAC) c.*186+25_*186+26delinsAC (n.*186+25_*186+26delinsAC) n.486+25_486+26delinsAC n.131+25_131+26delinsAC n.451-82_451-81delinsAC n.257+25_257+26delinsAC c.433-82_433-81delinsAC (n.433-82_433-81delinsAC) n.491+25_491+26delinsAC | |
| 11 | g.66515612C>A | CA1979718467 | BBS1 | c.479+26C>A (n.479+26C>A) c.590+26C>A (n.590+26C>A) c.432+934C>A (n.432+934C>A) c.*140-81C>A (n.*140-81C>A) n.495C>A c.206+26C>A (n.206+26C>A) c.*186+26C>A (n.*186+26C>A) n.486+26C>A n.131+26C>A n.451-81C>A n.257+26C>A c.433-81C>A (n.433-81C>A) n.491+26C>A | dbSNP |
| 11 | g.66515612C= | CA1979718466 | BBS1 | c.479+26C= (n.479+26C=) c.590+26C= (n.590+26C=) c.432+934C= (n.432+934C=) c.*140-81C= (n.*140-81C=) n.495C= c.206+26C= (n.206+26C=) c.*186+26C= (n.*186+26C=) n.486+26C= n.131+26C= n.451-81C= n.257+26C= c.433-81C= (n.433-81C=) n.491+26C= | |
| 11 | g.66515612C>G | CA6123356 | BBS1 | c.479+26C>G (n.479+26C>G) c.590+26C>G (n.590+26C>G) c.432+934C>G (n.432+934C>G) c.*140-81C>G (n.*140-81C>G) n.495C>G c.206+26C>G (n.206+26C>G) c.*186+26C>G (n.*186+26C>G) n.486+26C>G n.131+26C>G n.451-81C>G n.257+26C>G c.433-81C>G (n.433-81C>G) n.491+26C>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 11 | g.66515612C>T | CA599875417 | BBS1 | c.479+26C>T (n.479+26C>T) c.590+26C>T (n.590+26C>T) c.432+934C>T (n.432+934C>T) c.*140-81C>T (n.*140-81C>T) n.495C>T c.206+26C>T (n.206+26C>T) c.*186+26C>T (n.*186+26C>T) n.486+26C>T n.131+26C>T n.451-81C>T n.257+26C>T c.433-81C>T (n.433-81C>T) n.491+26C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 11 | g.66515617dup | CA6123354 | BBS1 | c.479+31dup (n.479+31dup) c.590+31dup (n.590+31dup) c.432+939dup (n.432+939dup) c.*140-76dup (n.*140-76dup) n.500dup c.206+31dup (n.206+31dup) c.*186+31dup (n.*186+31dup) n.486+31dup n.131+31dup n.451-76dup n.257+31dup c.433-76dup (n.433-76dup) n.491+31dup | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.66515617del | CA6123355 | BBS1 | c.479+31del (n.479+31del) c.590+31del (n.590+31del) c.432+939del (n.432+939del) c.*140-76del (n.*140-76del) n.500del c.206+31del (n.206+31del) c.*186+31del (n.*186+31del) n.486+31del n.131+31del n.451-76del n.257+31del c.433-76del (n.433-76del) n.491+31del | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.66515613C= | CA1979718472 | BBS1 | c.479+27C= (n.479+27C=) c.590+27C= (n.590+27C=) c.432+935C= (n.432+935C=) c.*140-80C= (n.*140-80C=) n.496C= c.206+27C= (n.206+27C=) c.*186+27C= (n.*186+27C=) n.486+27C= n.131+27C= n.451-80C= n.257+27C= c.433-80C= (n.433-80C=) n.491+27C= | |
| 11 | g.66515613C>G | CA679423113 | BBS1 | c.479+27C>G (n.479+27C>G) c.590+27C>G (n.590+27C>G) c.432+935C>G (n.432+935C>G) c.*140-80C>G (n.*140-80C>G) n.496C>G c.206+27C>G (n.206+27C>G) c.*186+27C>G (n.*186+27C>G) n.486+27C>G n.131+27C>G n.451-80C>G n.257+27C>G c.433-80C>G (n.433-80C>G) n.491+27C>G | dbSNP gnomAD v4 |
| 11 | g.66515613C>T | CA6123357 | BBS1 | c.479+27C>T (n.479+27C>T) c.590+27C>T (n.590+27C>T) c.432+935C>T (n.432+935C>T) c.*140-80C>T (n.*140-80C>T) n.496C>T c.206+27C>T (n.206+27C>T) c.*186+27C>T (n.*186+27C>T) n.486+27C>T n.131+27C>T n.451-80C>T n.257+27C>T c.433-80C>T (n.433-80C>T) n.491+27C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.66515614C>A | CA6123359 | BBS1 | c.479+28C>A (n.479+28C>A) c.590+28C>A (n.590+28C>A) c.432+936C>A (n.432+936C>A) c.*140-79C>A (n.*140-79C>A) n.497C>A c.206+28C>A (n.206+28C>A) c.*186+28C>A (n.*186+28C>A) n.486+28C>A n.131+28C>A n.451-79C>A n.257+28C>A c.433-79C>A (n.433-79C>A) n.491+28C>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 11 | g.66515614C= | CA1979718482 | BBS1 | c.479+28C= (n.479+28C=) c.590+28C= (n.590+28C=) c.432+936C= (n.432+936C=) c.*140-79C= (n.*140-79C=) n.497C= c.206+28C= (n.206+28C=) c.*186+28C= (n.*186+28C=) n.486+28C= n.131+28C= n.451-79C= n.257+28C= c.433-79C= (n.433-79C=) n.491+28C= | |
| 11 | g.66515614C>T | CA6123358 | BBS1 | c.479+28C>T (n.479+28C>T) c.590+28C>T (n.590+28C>T) c.432+936C>T (n.432+936C>T) c.*140-79C>T (n.*140-79C>T) n.497C>T c.206+28C>T (n.206+28C>T) c.*186+28C>T (n.*186+28C>T) n.486+28C>T n.131+28C>T n.451-79C>T n.257+28C>T c.433-79C>T (n.433-79C>T) n.491+28C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.66515615C>A | CA6123360 | BBS1 | c.479+29C>A (n.479+29C>A) c.590+29C>A (n.590+29C>A) c.432+937C>A (n.432+937C>A) c.*140-78C>A (n.*140-78C>A) n.498C>A c.206+29C>A (n.206+29C>A) c.*186+29C>A (n.*186+29C>A) n.486+29C>A n.131+29C>A n.451-78C>A n.257+29C>A c.433-78C>A (n.433-78C>A) n.491+29C>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.66515615C= | CA1979718486 | BBS1 | c.479+29C= (n.479+29C=) c.590+29C= (n.590+29C=) c.432+937C= (n.432+937C=) c.*140-78C= (n.*140-78C=) n.498C= c.206+29C= (n.206+29C=) c.*186+29C= (n.*186+29C=) n.486+29C= n.131+29C= n.451-78C= n.257+29C= c.433-78C= (n.433-78C=) n.491+29C= | |
| 11 | g.66515615C>G | CA6123361 | BBS1 | c.479+29C>G (n.479+29C>G) c.590+29C>G (n.590+29C>G) c.432+937C>G (n.432+937C>G) c.*140-78C>G (n.*140-78C>G) n.498C>G c.206+29C>G (n.206+29C>G) c.*186+29C>G (n.*186+29C>G) n.486+29C>G n.131+29C>G n.451-78C>G n.257+29C>G c.433-78C>G (n.433-78C>G) n.491+29C>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.66515615C>T | CA224073745 | BBS1 | c.479+29C>T (n.479+29C>T) c.590+29C>T (n.590+29C>T) c.432+937C>T (n.432+937C>T) c.*140-78C>T (n.*140-78C>T) n.498C>T c.206+29C>T (n.206+29C>T) c.*186+29C>T (n.*186+29C>T) n.486+29C>T n.131+29C>T n.451-78C>T n.257+29C>T c.433-78C>T (n.433-78C>T) n.491+29C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 11 | g.66515615_66515616insG | CA679423129 | BBS1 | c.479+29_479+30insG (n.479+29_479+30insG) c.590+29_590+30insG (n.590+29_590+30insG) c.432+937_432+938insG (n.432+937_432+938insG) c.*140-78_*140-77insG (n.*140-78_*140-77insG) n.498_499insG c.206+29_206+30insG (n.206+29_206+30insG) c.*186+29_*186+30insG (n.*186+29_*186+30insG) n.486+29_486+30insG n.131+29_131+30insG n.451-78_451-77insG n.257+29_257+30insG c.433-78_433-77insG (n.433-78_433-77insG) n.491+29_491+30insG | dbSNP |
| 11 | g.66515616C>A | CA2574887231 | BBS1 | c.479+30C>A (n.479+30C>A) c.590+30C>A (n.590+30C>A) c.432+938C>A (n.432+938C>A) c.*140-77C>A (n.*140-77C>A) n.499C>A c.206+30C>A (n.206+30C>A) c.*186+30C>A (n.*186+30C>A) n.486+30C>A n.131+30C>A n.451-77C>A n.257+30C>A c.433-77C>A (n.433-77C>A) n.491+30C>A | gnomAD v4 |
| 11 | g.66515616C= | CA1979718491 | BBS1 | c.479+30C= (n.479+30C=) c.590+30C= (n.590+30C=) c.432+938C= (n.432+938C=) c.*140-77C= (n.*140-77C=) n.499C= c.206+30C= (n.206+30C=) c.*186+30C= (n.*186+30C=) n.486+30C= n.131+30C= n.451-77C= n.257+30C= c.433-77C= (n.433-77C=) n.491+30C= | |
| 11 | g.66515616C>G | CA6123362 | BBS1 | c.479+30C>G (n.479+30C>G) c.590+30C>G (n.590+30C>G) c.432+938C>G (n.432+938C>G) c.*140-77C>G (n.*140-77C>G) n.499C>G c.206+30C>G (n.206+30C>G) c.*186+30C>G (n.*186+30C>G) n.486+30C>G n.131+30C>G n.451-77C>G n.257+30C>G c.433-77C>G (n.433-77C>G) n.491+30C>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.66515616C>T | CA2614499044 | BBS1 | c.479+30C>T (n.479+30C>T) c.590+30C>T (n.590+30C>T) c.432+938C>T (n.432+938C>T) c.*140-77C>T (n.*140-77C>T) n.499C>T c.206+30C>T (n.206+30C>T) c.*186+30C>T (n.*186+30C>T) n.486+30C>T n.131+30C>T n.451-77C>T n.257+30C>T c.433-77C>T (n.433-77C>T) n.491+30C>T | gnomAD v4 |
| 11 | g.66515616_66515620delinsCCTCA | CA1979718494 | BBS1 | c.479+30_479+34delinsCCTCA (n.479+30_479+34delinsCCTCA) c.590+30_590+34delinsCCTCA (n.590+30_590+34delinsCCTCA) c.432+938_432+942delinsCCTCA (n.432+938_432+942delinsCCTCA) c.*140-77_*140-73delinsCCTCA (n.*140-77_*140-73delinsCCTCA) n.499_503delinsCCTCA c.206+30_206+34delinsCCTCA (n.206+30_206+34delinsCCTCA) c.*186+30_*186+34delinsCCTCA (n.*186+30_*186+34delinsCCTCA) n.486+30_486+34delinsCCTCA n.131+30_131+34delinsCCTCA n.451-77_451-73delinsCCTCA n.257+30_257+34delinsCCTCA c.433-77_433-73delinsCCTCA (n.433-77_433-73delinsCCTCA) n.491+30_491+34delinsCCTCA | |
| 11 | g.66515617C>A | CA224073750 | BBS1 | c.479+31C>A (n.479+31C>A) c.590+31C>A (n.590+31C>A) c.432+939C>A (n.432+939C>A) c.*140-76C>A (n.*140-76C>A) n.500C>A c.206+31C>A (n.206+31C>A) c.*186+31C>A (n.*186+31C>A) n.486+31C>A n.131+31C>A n.451-76C>A n.257+31C>A c.433-76C>A (n.433-76C>A) n.491+31C>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |