Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
11g.66514468_66514470delinsACTCA1979716571BBS1c.222_224delinsACT (p.Pro74=)
c.333_335delinsACT (p.Pro111=)
c.97_99delinsACT (p.Thr33=)
c.-20-38_-20-36delinsACT (n.-20-38_-20-36delinsACT)
n.212_214delinsACT
c.160-1072_160-1070delinsACT (n.160-1072_160-1070delinsACT)
c.187_189delinsACT (p.Thr63=)
c.132_134delinsACT (p.Pro44=)
n.229_231delinsACT
n.240_242delinsACT
n.234_236delinsACT
11g.66514469C>ACA381455980BBS1c.223C>A (p.Leu75Met)
c.334C>A (p.Leu112Met)
c.98C>A (p.Thr33Asn)
c.-20-37C>A (n.-20-37C>A)
n.213C>A
c.160-1071C>A (n.160-1071C>A)
c.188C>A (p.Thr63Asn)
c.133C>A (p.Leu45Met)
n.230C>A
n.241C>A
n.1C>A
n.235C>A
ClinVar
11g.66514469C>GCA381455988BBS1c.223C>G (p.Leu75Val)
c.334C>G (p.Leu112Val)
c.98C>G (p.Thr33Ser)
c.-20-37C>G (n.-20-37C>G)
n.213C>G
c.160-1071C>G (n.160-1071C>G)
c.188C>G (p.Thr63Ser)
c.133C>G (p.Leu45Val)
n.230C>G
n.241C>G
n.1C>G
n.235C>G
11g.66514469C>TCA381455985BBS1c.223C>T (p.Leu75=)
c.334C>T (p.Leu112=)
c.98C>T (p.Thr33Ile)
c.-20-37C>T (n.-20-37C>T)
n.213C>T
c.160-1071C>T (n.160-1071C>T)
c.188C>T (p.Thr63Ile)
c.133C>T (p.Leu45=)
n.230C>T
n.241C>T
n.1C>T
n.235C>T
gnomAD v4
11g.66514469_66514470delCA16041521BBS1c.223_224del (p.Leu75GlyfsTer23)
c.334_335del (p.Leu112GlyfsTer23)
c.98_99del (p.Thr33ArgfsTer2)
c.-20-37_-20-36del (n.-20-37_-20-36del)
n.213_214del
c.160-1071_160-1070del (n.160-1071_160-1070del)
c.188_189del (p.Thr63ArgfsTer2)
c.133_134del (p.Leu45GlyfsTer?)
n.230_231del
n.241_242del
n.1_2del
n.235_236del
ClinVar dbSNP gnomAD v4
11g.66514470T>ACA6123292BBS1c.224T>A (p.Leu75Gln)
c.335T>A (p.Leu112Gln)
c.99T>A (p.Thr33=)
c.-20-36T>A (n.-20-36T>A)
n.214T>A
c.160-1070T>A (n.160-1070T>A)
c.189T>A (p.Thr63=)
c.134T>A (p.Leu45Gln)
n.231T>A
n.242T>A
n.2T>A
n.236T>A
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
11g.66514470T>CCA381455989BBS1c.224T>C (p.Leu75Pro)
c.335T>C (p.Leu112Pro)
c.99T>C (p.Thr33=)
c.-20-36T>C (n.-20-36T>C)
n.214T>C
c.160-1070T>C (n.160-1070T>C)
c.189T>C (p.Thr63=)
c.134T>C (p.Leu45Pro)
n.231T>C
n.242T>C
n.2T>C
n.236T>C
11g.66514470T>GCA381455990BBS1c.224T>G (p.Leu75Arg)
c.335T>G (p.Leu112Arg)
c.99T>G (p.Thr33=)
c.-20-36T>G (n.-20-36T>G)
n.214T>G
c.160-1070T>G (n.160-1070T>G)
c.189T>G (p.Thr63=)
c.134T>G (p.Leu45Arg)
n.231T>G
n.242T>G
n.2T>G
n.236T>G
11g.66514470T=CA1979716584BBS1c.224T= (p.Leu75=)
c.335T= (p.Leu112=)
c.99T= (p.Thr33=)
c.-20-36T= (n.-20-36T=)
n.214T=
c.160-1070T= (n.160-1070T=)
c.189T= (p.Thr63=)
c.134T= (p.Leu45=)
n.231T=
n.242T=
n.2T=
n.236T=
11g.66514471G>ACA381455991BBS1c.225G>A (p.Leu75=)
c.336G>A (p.Leu112=)
c.100G>A (p.Gly34Ser)
c.-20-35G>A (n.-20-35G>A)
n.215G>A
c.160-1069G>A (n.160-1069G>A)
c.190G>A (p.Gly64Ser)
c.135G>A (p.Leu45=)
n.232G>A
n.243G>A
n.3G>A
n.237G>A
ClinVar dbSNP
11g.66514471G>CCA381455992BBS1c.225G>C (p.Leu75=)
c.336G>C (p.Leu112=)
c.100G>C (p.Gly34Arg)
c.-20-35G>C (n.-20-35G>C)
n.215G>C
c.160-1069G>C (n.160-1069G>C)
c.190G>C (p.Gly64Arg)
c.135G>C (p.Leu45=)
n.232G>C
n.243G>C
n.3G>C
n.237G>C
11g.66514471G>TCA381455994BBS1c.225G>T (p.Leu75=)
c.336G>T (p.Leu112=)
c.100G>T (p.Gly34Cys)
c.-20-35G>T (n.-20-35G>T)
n.215G>T
c.160-1069G>T (n.160-1069G>T)
c.190G>T (p.Gly64Cys)
c.135G>T (p.Leu45=)
n.232G>T
n.243G>T
n.3G>T
n.237G>T
11g.66514472G>ACA381455998BBS1c.226G>A (p.Val76Met)
c.337G>A (p.Val113Met)
c.101G>A (p.Gly34Asp)
c.-20-34G>A (n.-20-34G>A)
n.216G>A
c.160-1068G>A (n.160-1068G>A)
c.191G>A (p.Gly64Asp)
c.136G>A (p.Val46Met)
n.233G>A
n.244G>A
n.4G>A
n.238G>A
11g.66514472G>CCA381456001BBS1c.226G>C (p.Val76Leu)
c.337G>C (p.Val113Leu)
c.101G>C (p.Gly34Ala)
c.-20-34G>C (n.-20-34G>C)
n.216G>C
c.160-1068G>C (n.160-1068G>C)
c.191G>C (p.Gly64Ala)
c.136G>C (p.Val46Leu)
n.233G>C
n.244G>C
n.4G>C
n.238G>C
11g.66514472G>TCA381456004BBS1c.226G>T (p.Val76Leu)
c.337G>T (p.Val113Leu)
c.101G>T (p.Gly34Val)
c.-20-34G>T (n.-20-34G>T)
n.216G>T
c.160-1068G>T (n.160-1068G>T)
c.191G>T (p.Gly64Val)
c.136G>T (p.Val46Leu)
n.233G>T
n.244G>T
n.4G>T
n.238G>T
11g.66514473T>ACA381456012BBS1c.227T>A (p.Val76Glu)
c.338T>A (p.Val113Glu)
c.102T>A (p.Gly34=)
c.-20-33T>A (n.-20-33T>A)
n.217T>A
c.160-1067T>A (n.160-1067T>A)
c.192T>A (p.Gly64=)
c.137T>A (p.Val46Glu)
n.234T>A
n.245T>A
n.5T>A
n.239T>A
ClinVar dbSNP
11g.66514473T>CCA381456010BBS1c.227T>C (p.Val76Ala)
c.338T>C (p.Val113Ala)
c.102T>C (p.Gly34=)
c.-20-33T>C (n.-20-33T>C)
n.217T>C
c.160-1067T>C (n.160-1067T>C)
c.192T>C (p.Gly64=)
c.137T>C (p.Val46Ala)
n.234T>C
n.245T>C
n.5T>C
n.239T>C
11g.66514473T>GCA381456009BBS1c.227T>G (p.Val76Gly)
c.338T>G (p.Val113Gly)
c.102T>G (p.Gly34=)
c.-20-33T>G (n.-20-33T>G)
n.217T>G
c.160-1067T>G (n.160-1067T>G)
c.192T>G (p.Gly64=)
c.137T>G (p.Val46Gly)
n.234T>G
n.245T>G
n.5T>G
n.239T>G
11g.66514474G>ACA381456022BBS1c.228G>A (p.Val76=)
c.339G>A (p.Val113=)
c.103G>A (p.Asp35Asn)
c.-20-32G>A (n.-20-32G>A)
n.218G>A
c.160-1066G>A (n.160-1066G>A)
c.193G>A (p.Asp65Asn)
c.138G>A (p.Val46=)
n.235G>A
n.246G>A
n.6G>A
n.240G>A
ClinVar gnomAD v4
11g.66514474G>CCA381456016BBS1c.228G>C (p.Val76=)
c.339G>C (p.Val113=)
c.103G>C (p.Asp35His)
c.-20-32G>C (n.-20-32G>C)
n.218G>C
c.160-1066G>C (n.160-1066G>C)
c.193G>C (p.Asp65His)
c.138G>C (p.Val46=)
n.235G>C
n.246G>C
n.6G>C
n.240G>C
11g.66514474G>TCA381456019BBS1c.228G>T (p.Val76=)
c.339G>T (p.Val113=)
c.103G>T (p.Asp35Tyr)
c.-20-32G>T (n.-20-32G>T)
n.218G>T
c.160-1066G>T (n.160-1066G>T)
c.193G>T (p.Asp65Tyr)
c.138G>T (p.Val46=)
n.235G>T
n.246G>T
n.6G>T
n.240G>T
11g.66514475A>CCA381456025BBS1c.229A>C (p.Met77Leu)
c.340A>C (p.Met114Leu)
c.104A>C (p.Asp35Ala)
c.-20-31A>C (n.-20-31A>C)
n.219A>C
c.160-1065A>C (n.160-1065A>C)
c.194A>C (p.Asp65Ala)
c.139A>C (p.Met47Leu)
n.236A>C
n.247A>C
n.7A>C
n.241A>C
11g.66514475A>GCA381456028BBS1c.229A>G (p.Met77Val)
c.340A>G (p.Met114Val)
c.104A>G (p.Asp35Gly)
c.-20-31A>G (n.-20-31A>G)
n.219A>G
c.160-1065A>G (n.160-1065A>G)
c.194A>G (p.Asp65Gly)
c.139A>G (p.Met47Val)
n.236A>G
n.247A>G
n.7A>G
n.241A>G
11g.66514475A>TCA381456030BBS1c.229A>T (p.Met77Leu)
c.340A>T (p.Met114Leu)
c.104A>T (p.Asp35Val)
c.-20-31A>T (n.-20-31A>T)
n.219A>T
c.160-1065A>T (n.160-1065A>T)
c.194A>T (p.Asp65Val)
c.139A>T (p.Met47Leu)
n.236A>T
n.247A>T
n.7A>T
n.241A>T
11g.66514476T>ACA224073182BBS1c.230T>A (p.Met77Lys)
c.341T>A (p.Met114Lys)
c.105T>A (p.Asp35Glu)
c.-20-30T>A (n.-20-30T>A)
n.220T>A
c.160-1064T>A (n.160-1064T>A)
c.195T>A (p.Asp65Glu)
c.140T>A (p.Met47Lys)
n.237T>A
n.248T>A
n.8T>A
n.242T>A
dbSNP gnomAD v4
11g.66514476T>CCA381456039BBS1c.230T>C (p.Met77Thr)
c.341T>C (p.Met114Thr)
c.105T>C (p.Asp35=)
c.-20-30T>C (n.-20-30T>C)
n.220T>C
c.160-1064T>C (n.160-1064T>C)
c.195T>C (p.Asp65=)
c.140T>C (p.Met47Thr)
n.237T>C
n.248T>C
n.8T>C
n.242T>C
ClinVar dbSNP
11g.66514476T>GCA381456037BBS1c.230T>G (p.Met77Arg)
c.341T>G (p.Met114Arg)
c.105T>G (p.Asp35Glu)
c.-20-30T>G (n.-20-30T>G)
n.220T>G
c.160-1064T>G (n.160-1064T>G)
c.195T>G (p.Asp65Glu)
c.140T>G (p.Met47Arg)
n.237T>G
n.248T>G
n.8T>G
n.242T>G
11g.66514476T=CA1979716593BBS1c.230T= (p.Met77=)
c.341T= (p.Met114=)
c.105T= (p.Asp35=)
c.-20-30T= (n.-20-30T=)
n.220T=
c.160-1064T= (n.160-1064T=)
c.195T= (p.Asp65=)
c.140T= (p.Met47=)
n.237T=
n.248T=
n.8T=
n.242T=
11g.66514477G>ACA381456044BBS1c.231G>A (p.Met77Ile)
c.342G>A (p.Met114Ile)
c.106G>A (p.Asp36Asn)
c.-20-29G>A (n.-20-29G>A)
n.221G>A
c.160-1063G>A (n.160-1063G>A)
c.196G>A (p.Asp66Asn)
c.141G>A (p.Met47Ile)
n.238G>A
n.249G>A
n.9G>A
n.243G>A
11g.66514477G>CCA381456046BBS1c.231G>C (p.Met77Ile)
c.342G>C (p.Met114Ile)
c.106G>C (p.Asp36His)
c.-20-29G>C (n.-20-29G>C)
n.221G>C
c.160-1063G>C (n.160-1063G>C)
c.196G>C (p.Asp66His)
c.141G>C (p.Met47Ile)
n.238G>C
n.249G>C
n.9G>C
n.243G>C
11g.66514477G>TCA381456050BBS1c.231G>T (p.Met77Ile)
c.342G>T (p.Met114Ile)
c.106G>T (p.Asp36Tyr)
c.-20-29G>T (n.-20-29G>T)
n.221G>T
c.160-1063G>T (n.160-1063G>T)
c.196G>T (p.Asp66Tyr)
c.141G>T (p.Met47Ile)
n.238G>T
n.249G>T
n.9G>T
n.243G>T
11g.66514478A>CCA381456052BBS1c.232A>C (p.Thr78Pro)
c.343A>C (p.Thr115Pro)
c.107A>C (p.Asp36Ala)
c.-20-28A>C (n.-20-28A>C)
n.222A>C
c.160-1062A>C (n.160-1062A>C)
c.197A>C (p.Asp66Ala)
c.142A>C (p.Thr48Pro)
n.239A>C
n.250A>C
n.10A>C
n.244A>C
11g.66514478A>GCA381456055BBS1c.232A>G (p.Thr78Ala)
c.343A>G (p.Thr115Ala)
c.107A>G (p.Asp36Gly)
c.-20-28A>G (n.-20-28A>G)
n.222A>G
c.160-1062A>G (n.160-1062A>G)
c.197A>G (p.Asp66Gly)
c.142A>G (p.Thr48Ala)
n.239A>G
n.250A>G
n.10A>G
n.244A>G
11g.66514478A>TCA381456058BBS1c.232A>T (p.Thr78Ser)
c.343A>T (p.Thr115Ser)
c.107A>T (p.Asp36Val)
c.-20-28A>T (n.-20-28A>T)
n.222A>T
c.160-1062A>T (n.160-1062A>T)
c.197A>T (p.Asp66Val)
c.142A>T (p.Thr48Ser)
n.239A>T
n.250A>T
n.10A>T
n.244A>T
11g.66514479C>ACA381456063BBS1c.233C>A (p.Thr78Asn)
c.344C>A (p.Thr115Asn)
c.108C>A (p.Asp36Glu)
c.-20-27C>A (n.-20-27C>A)
n.223C>A
c.160-1061C>A (n.160-1061C>A)
c.198C>A (p.Asp66Glu)
c.143C>A (p.Thr48Asn)
n.240C>A
n.251C>A
n.11C>A
n.245C>A
dbSNP
11g.66514479C>GCA381456068BBS1c.233C>G (p.Thr78Ser)
c.344C>G (p.Thr115Ser)
c.108C>G (p.Asp36Glu)
c.-20-27C>G (n.-20-27C>G)
n.223C>G
c.160-1061C>G (n.160-1061C>G)
c.198C>G (p.Asp66Glu)
c.143C>G (p.Thr48Ser)
n.240C>G
n.251C>G
n.11C>G
n.245C>G
11g.66514479C>TCA381456065BBS1c.233C>T (p.Thr78Ile)
c.344C>T (p.Thr115Ile)
c.108C>T (p.Asp36=)
c.-20-27C>T (n.-20-27C>T)
n.223C>T
c.160-1061C>T (n.160-1061C>T)
c.198C>T (p.Asp66=)
c.143C>T (p.Thr48Ile)
n.240C>T
n.251C>T
n.11C>T
n.245C>T
gnomAD v4
11g.66514480C>ACA475492055BBS1c.234C>A (p.Thr78=)
c.345C>A (p.Thr115=)
c.109C>A (p.Arg37=)
c.-20-26C>A (n.-20-26C>A)
n.224C>A
c.160-1060C>A (n.160-1060C>A)
c.199C>A (p.Arg67=)
c.144C>A (p.Thr48=)
n.241C>A
n.252C>A
n.12C>A
n.246C>A
11g.66514480C=CA1979716611BBS1c.234C= (p.Thr78=)
c.345C= (p.Thr115=)
c.109C= (p.Arg37=)
c.-20-26C= (n.-20-26C=)
n.224C=
c.160-1060C= (n.160-1060C=)
c.199C= (p.Arg67=)
c.144C= (p.Thr48=)
n.241C=
n.252C=
n.12C=
n.246C=
11g.66514480C>GCA381456072BBS1c.234C>G (p.Thr78=)
c.345C>G (p.Thr115=)
c.109C>G (p.Arg37Gly)
c.-20-26C>G (n.-20-26C>G)
n.224C>G
c.160-1060C>G (n.160-1060C>G)
c.199C>G (p.Arg67Gly)
c.144C>G (p.Thr48=)
n.241C>G
n.252C>G
n.12C>G
n.246C>G
ClinVar dbSNP
11g.66514480C>TCA6123293BBS1c.234C>T (p.Thr78=)
c.345C>T (p.Thr115=)
c.109C>T (p.Arg37Ter)
c.-20-26C>T (n.-20-26C>T)
n.224C>T
c.160-1060C>T (n.160-1060C>T)
c.199C>T (p.Arg67Ter)
c.144C>T (p.Thr48=)
n.241C>T
n.252C>T
n.12C>T
n.246C>T
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.66514481G>ACA6123294BBS1c.235G>A (p.Glu79Lys)
c.346G>A (p.Glu116Lys)
c.110G>A (p.Arg37Gln)
c.-20-25G>A (n.-20-25G>A)
n.225G>A
c.160-1059G>A (n.160-1059G>A)
c.200G>A (p.Arg67Gln)
c.145G>A (p.Glu49Lys)
n.242G>A
n.253G>A
n.13G>A
n.247G>A
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.66514481G>CCA381456079BBS1c.235G>C (p.Glu79Gln)
c.346G>C (p.Glu116Gln)
c.110G>C (p.Arg37Pro)
c.-20-25G>C (n.-20-25G>C)
n.225G>C
c.160-1059G>C (n.160-1059G>C)
c.200G>C (p.Arg67Pro)
c.145G>C (p.Glu49Gln)
n.242G>C
n.253G>C
n.13G>C
n.247G>C
11g.66514481G=CA1979716623BBS1c.235G= (p.Glu79=)
c.346G= (p.Glu116=)
c.110G= (p.Arg37=)
c.-20-25G= (n.-20-25G=)
n.225G=
c.160-1059G= (n.160-1059G=)
c.200G= (p.Arg67=)
c.145G= (p.Glu49=)
n.242G=
n.253G=
n.13G=
n.247G=
11g.66514481G>TCA381456081BBS1c.235G>T (p.Glu79Ter)
c.346G>T (p.Glu116Ter)
c.110G>T (p.Arg37Leu)
c.-20-25G>T (n.-20-25G>T)
n.225G>T
c.160-1059G>T (n.160-1059G>T)
c.200G>T (p.Arg67Leu)
c.145G>T (p.Glu49Ter)
n.242G>T
n.253G>T
n.13G>T
n.247G>T
ClinVar dbSNP
11g.66514482A>CCA381456084BBS1c.236A>C (p.Glu79Ala)
c.347A>C (p.Glu116Ala)
c.111A>C (p.Arg37=)
c.-20-24A>C (n.-20-24A>C)
n.226A>C
c.160-1058A>C (n.160-1058A>C)
c.201A>C (p.Arg67=)
c.146A>C (p.Glu49Ala)
n.243A>C
n.254A>C
n.14A>C
n.248A>C
11g.66514482A>GCA381456090BBS1c.236A>G (p.Glu79Gly)
c.347A>G (p.Glu116Gly)
c.111A>G (p.Arg37=)
c.-20-24A>G (n.-20-24A>G)
n.226A>G
c.160-1058A>G (n.160-1058A>G)
c.201A>G (p.Arg67=)
c.146A>G (p.Glu49Gly)
n.243A>G
n.254A>G
n.14A>G
n.248A>G
11g.66514482A>TCA381456093BBS1c.236A>T (p.Glu79Val)
c.347A>T (p.Glu116Val)
c.111A>T (p.Arg37=)
c.-20-24A>T (n.-20-24A>T)
n.226A>T
c.160-1058A>T (n.160-1058A>T)
c.201A>T (p.Arg67=)
c.146A>T (p.Glu49Val)
n.243A>T
n.254A>T
n.14A>T
n.248A>T
11g.66514483A>CCA381456097BBS1c.237A>C (p.Glu79Asp)
c.348A>C (p.Glu116Asp)
c.112A>C (p.Lys38Gln)
c.-20-23A>C (n.-20-23A>C)
n.227A>C
c.160-1057A>C (n.160-1057A>C)
c.202A>C (p.Lys68Gln)
c.147A>C (p.Glu49Asp)
n.244A>C
n.255A>C
n.15A>C
n.249A>C
11g.66514483A>GCA381456102BBS1c.237A>G (p.Glu79=)
c.348A>G (p.Glu116=)
c.112A>G (p.Lys38Glu)
c.-20-23A>G (n.-20-23A>G)
n.227A>G
c.160-1057A>G (n.160-1057A>G)
c.202A>G (p.Lys68Glu)
c.147A>G (p.Glu49=)
n.244A>G
n.255A>G
n.15A>G
n.249A>G
ClinVar dbSNP

Number of alleles fetched