| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 11 | g.6614687C>A | CA379472231 | TPP1 | c.1438-1G>T (n.1438-1G>T) c.1552-1G>T (n.1552-1G>T) n.590G>T n.672-1G>T c.823-1G>T (n.823-1G>T) c.625-1G>T c.*1292-1G>T (n.*1292-1G>T) n.1738-1G>T c.1061-1G>T c.1363-1G>T (n.1363-1G>T) c.*1005-1G>T (n.*1005-1G>T) c.1273-1G>T (n.1273-1G>T) n.1728-1G>T c.*418-1G>T (n.*418-1G>T) n.2757-1G>T n.1439-1G>T n.1885-1G>T n.2032-1G>T c.*1421-1G>T (n.*1421-1G>T) n.2572-1G>T n.430-1G>T | |
| 11 | g.6614687C= | CA1950232832 | TPP1 | c.1438-1G= (n.1438-1G=) c.1552-1G= (n.1552-1G=) n.590G= n.672-1G= c.823-1G= (n.823-1G=) c.625-1G= c.*1292-1G= (n.*1292-1G=) n.1738-1G= c.1061-1G= c.1363-1G= (n.1363-1G=) c.*1005-1G= (n.*1005-1G=) c.1273-1G= (n.1273-1G=) n.1728-1G= c.*418-1G= (n.*418-1G=) n.2757-1G= n.1439-1G= n.1885-1G= n.2032-1G= c.*1421-1G= (n.*1421-1G=) n.2572-1G= n.430-1G= | |
| 11 | g.6614687C>G | CA379472230 | TPP1 | c.1438-1G>C (n.1438-1G>C) c.1552-1G>C (n.1552-1G>C) n.590G>C n.672-1G>C c.823-1G>C (n.823-1G>C) c.625-1G>C c.*1292-1G>C (n.*1292-1G>C) n.1738-1G>C c.1061-1G>C c.1363-1G>C (n.1363-1G>C) c.*1005-1G>C (n.*1005-1G>C) c.1273-1G>C (n.1273-1G>C) n.1728-1G>C c.*418-1G>C (n.*418-1G>C) n.2757-1G>C n.1439-1G>C n.1885-1G>C n.2032-1G>C c.*1421-1G>C (n.*1421-1G>C) n.2572-1G>C n.430-1G>C | gnomAD v4 |
| 11 | g.6614687C>T | CA16041509 | TPP1 | c.1438-1G>A (n.1438-1G>A) c.1552-1G>A (n.1552-1G>A) n.590G>A n.672-1G>A c.823-1G>A (n.823-1G>A) c.625-1G>A c.*1292-1G>A (n.*1292-1G>A) n.1738-1G>A c.1061-1G>A c.1363-1G>A (n.1363-1G>A) c.*1005-1G>A (n.*1005-1G>A) c.1273-1G>A (n.1273-1G>A) n.1728-1G>A c.*418-1G>A (n.*418-1G>A) n.2757-1G>A n.1439-1G>A n.1885-1G>A n.2032-1G>A c.*1421-1G>A (n.*1421-1G>A) n.2572-1G>A n.430-1G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.6614688T>A | CA379472232 | TPP1 | c.1438-2A>T (n.1438-2A>T) c.1552-2A>T (n.1552-2A>T) n.589A>T n.672-2A>T c.823-2A>T (n.823-2A>T) c.625-2A>T c.*1292-2A>T (n.*1292-2A>T) n.1738-2A>T c.1061-2A>T c.1363-2A>T (n.1363-2A>T) c.*1005-2A>T (n.*1005-2A>T) c.1273-2A>T (n.1273-2A>T) n.1728-2A>T c.*418-2A>T (n.*418-2A>T) n.2757-2A>T n.1439-2A>T n.1885-2A>T n.2032-2A>T c.*1421-2A>T (n.*1421-2A>T) n.2572-2A>T n.430-2A>T | |
| 11 | g.6614688T>C | CA379472234 | TPP1 | c.1438-2A>G (n.1438-2A>G) c.1552-2A>G (n.1552-2A>G) n.589A>G n.672-2A>G c.823-2A>G (n.823-2A>G) c.625-2A>G c.*1292-2A>G (n.*1292-2A>G) n.1738-2A>G c.1061-2A>G c.1363-2A>G (n.1363-2A>G) c.*1005-2A>G (n.*1005-2A>G) c.1273-2A>G (n.1273-2A>G) n.1728-2A>G c.*418-2A>G (n.*418-2A>G) n.2757-2A>G n.1439-2A>G n.1885-2A>G n.2032-2A>G c.*1421-2A>G (n.*1421-2A>G) n.2572-2A>G n.430-2A>G | |
| 11 | g.6614688T>G | CA379472233 | TPP1 | c.1438-2A>C (n.1438-2A>C) c.1552-2A>C (n.1552-2A>C) n.589A>C n.672-2A>C c.823-2A>C (n.823-2A>C) c.625-2A>C c.*1292-2A>C (n.*1292-2A>C) n.1738-2A>C c.1061-2A>C c.1363-2A>C (n.1363-2A>C) c.*1005-2A>C (n.*1005-2A>C) c.1273-2A>C (n.1273-2A>C) n.1728-2A>C c.*418-2A>C (n.*418-2A>C) n.2757-2A>C n.1439-2A>C n.1885-2A>C n.2032-2A>C c.*1421-2A>C (n.*1421-2A>C) n.2572-2A>C n.430-2A>C | |
| 11 | g.6614689_6614690delinsAG | CA1950232835 | TPP1 | c.1438-4_1438-3delinsCT (n.1438-4_1438-3delinsCT) c.1552-4_1552-3delinsCT (n.1552-4_1552-3delinsCT) n.587_588delinsCT n.672-4_672-3delinsCT c.823-4_823-3delinsCT (n.823-4_823-3delinsCT) c.625-4_625-3delinsCT c.*1292-4_*1292-3delinsCT (n.*1292-4_*1292-3delinsCT) n.1738-4_1738-3delinsCT c.1061-4_1061-3delinsCT c.1363-4_1363-3delinsCT (n.1363-4_1363-3delinsCT) c.*1005-4_*1005-3delinsCT (n.*1005-4_*1005-3delinsCT) c.1273-4_1273-3delinsCT (n.1273-4_1273-3delinsCT) n.1728-4_1728-3delinsCT c.*418-4_*418-3delinsCT (n.*418-4_*418-3delinsCT) n.2757-4_2757-3delinsCT n.1439-4_1439-3delinsCT n.1885-4_1885-3delinsCT n.2032-4_2032-3delinsCT c.*1421-4_*1421-3delinsCT (n.*1421-4_*1421-3delinsCT) n.2572-4_2572-3delinsCT n.430-4_430-3delinsCT | |
| 11 | g.6614690G>T | CA2612256381 | TPP1 | c.1438-4C>A (n.1438-4C>A) c.1552-4C>A (n.1552-4C>A) n.587C>A n.672-4C>A c.823-4C>A (n.823-4C>A) c.625-4C>A c.*1292-4C>A (n.*1292-4C>A) n.1738-4C>A c.1061-4C>A c.1363-4C>A (n.1363-4C>A) c.*1005-4C>A (n.*1005-4C>A) c.1273-4C>A (n.1273-4C>A) n.1728-4C>A c.*418-4C>A (n.*418-4C>A) n.2757-4C>A n.1439-4C>A n.1885-4C>A n.2032-4C>A c.*1421-4C>A (n.*1421-4C>A) n.2572-4C>A n.430-4C>A | gnomAD v4 |
| 11 | g.6614692del | CA915947961 | TPP1 | c.1438-4del (n.1438-4del) c.1552-4del (n.1552-4del) n.587del n.672-4del c.823-4del (n.823-4del) c.625-4del c.*1292-4del (n.*1292-4del) n.1738-4del c.1061-4del c.1363-4del (n.1363-4del) c.*1005-4del (n.*1005-4del) c.1273-4del (n.1273-4del) n.1728-4del c.*418-4del (n.*418-4del) n.2757-4del n.1439-4del n.1885-4del n.2032-4del c.*1421-4del (n.*1421-4del) n.2572-4del n.430-4del | ClinVar dbSNP |
| 11 | g.6614691G>T | CA2612256383 | TPP1 | c.1438-5C>A (n.1438-5C>A) c.1552-5C>A (n.1552-5C>A) n.586C>A n.672-5C>A c.823-5C>A (n.823-5C>A) c.625-5C>A c.*1292-5C>A (n.*1292-5C>A) n.1738-5C>A c.1061-5C>A c.1363-5C>A (n.1363-5C>A) c.*1005-5C>A (n.*1005-5C>A) c.1273-5C>A (n.1273-5C>A) n.1728-5C>A c.*418-5C>A (n.*418-5C>A) n.2757-5C>A n.1439-5C>A n.1885-5C>A n.2032-5C>A c.*1421-5C>A (n.*1421-5C>A) n.2572-5C>A n.430-5C>A | gnomAD v4 |
| 11 | g.6614693A>C | CA2612256384 | TPP1 | c.1438-7T>G (n.1438-7T>G) c.1552-7T>G (n.1552-7T>G) n.584T>G n.672-7T>G c.823-7T>G (n.823-7T>G) c.625-7T>G c.*1292-7T>G (n.*1292-7T>G) n.1738-7T>G c.1061-7T>G c.1363-7T>G (n.1363-7T>G) c.*1005-7T>G (n.*1005-7T>G) c.1273-7T>G (n.1273-7T>G) n.1728-7T>G c.*418-7T>G (n.*418-7T>G) n.2757-7T>G n.1439-7T>G n.1885-7T>G n.2032-7T>G c.*1421-7T>G (n.*1421-7T>G) n.2572-7T>G n.430-7T>G | gnomAD v4 |
| 11 | g.6614694G>A | CA2612256385 | TPP1 | c.1438-8C>T (n.1438-8C>T) c.1552-8C>T (n.1552-8C>T) n.583C>T n.672-8C>T c.823-8C>T (n.823-8C>T) c.625-8C>T c.*1292-8C>T (n.*1292-8C>T) n.1738-8C>T c.1061-8C>T c.1363-8C>T (n.1363-8C>T) c.*1005-8C>T (n.*1005-8C>T) c.1273-8C>T (n.1273-8C>T) n.1728-8C>T c.*418-8C>T (n.*418-8C>T) n.2757-8C>T n.1439-8C>T n.1885-8C>T n.2032-8C>T c.*1421-8C>T (n.*1421-8C>T) n.2572-8C>T n.430-8C>T | gnomAD v4 |
| 11 | g.6614695G>A | CA240010 | TPP1 | c.1438-9C>T (n.1438-9C>T) c.1552-9C>T (n.1552-9C>T) n.582C>T n.672-9C>T c.823-9C>T (n.823-9C>T) c.625-9C>T c.*1292-9C>T (n.*1292-9C>T) n.1738-9C>T c.1061-9C>T c.1363-9C>T (n.1363-9C>T) c.*1005-9C>T (n.*1005-9C>T) c.1273-9C>T (n.1273-9C>T) n.1728-9C>T c.*418-9C>T (n.*418-9C>T) n.2757-9C>T n.1439-9C>T n.1885-9C>T n.2032-9C>T c.*1421-9C>T (n.*1421-9C>T) n.2572-9C>T n.430-9C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.6614695G= | CA1950232838 | TPP1 | c.1438-9C= (n.1438-9C=) c.1552-9C= (n.1552-9C=) n.582C= n.672-9C= c.823-9C= (n.823-9C=) c.625-9C= c.*1292-9C= (n.*1292-9C=) n.1738-9C= c.1061-9C= c.1363-9C= (n.1363-9C=) c.*1005-9C= (n.*1005-9C=) c.1273-9C= (n.1273-9C=) n.1728-9C= c.*418-9C= (n.*418-9C=) n.2757-9C= n.1439-9C= n.1885-9C= n.2032-9C= c.*1421-9C= (n.*1421-9C=) n.2572-9C= n.430-9C= | |
| 11 | g.6614696A= | CA1950232848 | TPP1 | c.1438-10T= (n.1438-10T=) c.1552-10T= (n.1552-10T=) n.581T= n.672-10T= c.823-10T= (n.823-10T=) c.625-10T= c.*1292-10T= (n.*1292-10T=) n.1738-10T= c.1061-10T= c.1363-10T= (n.1363-10T=) c.*1005-10T= (n.*1005-10T=) c.1273-10T= (n.1273-10T=) n.1728-10T= c.*418-10T= (n.*418-10T=) n.2757-10T= n.1439-10T= n.1885-10T= n.2032-10T= c.*1421-10T= (n.*1421-10T=) n.2572-10T= n.430-10T= | |
| 11 | g.6614696A>C | CA679347313 | TPP1 | c.1438-10T>G (n.1438-10T>G) c.1552-10T>G (n.1552-10T>G) n.581T>G n.672-10T>G c.823-10T>G (n.823-10T>G) c.625-10T>G c.*1292-10T>G (n.*1292-10T>G) n.1738-10T>G c.1061-10T>G c.1363-10T>G (n.1363-10T>G) c.*1005-10T>G (n.*1005-10T>G) c.1273-10T>G (n.1273-10T>G) n.1728-10T>G c.*418-10T>G (n.*418-10T>G) n.2757-10T>G n.1439-10T>G n.1885-10T>G n.2032-10T>G c.*1421-10T>G (n.*1421-10T>G) n.2572-10T>G n.430-10T>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.6614697G>A | CA597274055 | TPP1 | c.1438-11C>T (n.1438-11C>T) c.1552-11C>T (n.1552-11C>T) n.580C>T n.672-11C>T c.823-11C>T (n.823-11C>T) c.625-11C>T c.*1292-11C>T (n.*1292-11C>T) n.1738-11C>T c.1061-11C>T c.1363-11C>T (n.1363-11C>T) c.*1005-11C>T (n.*1005-11C>T) c.1273-11C>T (n.1273-11C>T) n.1728-11C>T c.*418-11C>T (n.*418-11C>T) n.2757-11C>T n.1439-11C>T n.1885-11C>T n.2032-11C>T c.*1421-11C>T (n.*1421-11C>T) n.2572-11C>T n.430-11C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 11 | g.6614697G= | CA1950232852 | TPP1 | c.1438-11C= (n.1438-11C=) c.1552-11C= (n.1552-11C=) n.580C= n.672-11C= c.823-11C= (n.823-11C=) c.625-11C= c.*1292-11C= (n.*1292-11C=) n.1738-11C= c.1061-11C= c.1363-11C= (n.1363-11C=) c.*1005-11C= (n.*1005-11C=) c.1273-11C= (n.1273-11C=) n.1728-11C= c.*418-11C= (n.*418-11C=) n.2757-11C= n.1439-11C= n.1885-11C= n.2032-11C= c.*1421-11C= (n.*1421-11C=) n.2572-11C= n.430-11C= | |
| 11 | g.6614698G>A | CA1950232856 | TPP1 | c.1438-12C>T (n.1438-12C>T) c.1552-12C>T (n.1552-12C>T) n.579C>T n.672-12C>T c.823-12C>T (n.823-12C>T) c.625-12C>T c.*1292-12C>T (n.*1292-12C>T) n.1738-12C>T c.1061-12C>T c.1363-12C>T (n.1363-12C>T) c.*1005-12C>T (n.*1005-12C>T) c.1273-12C>T (n.1273-12C>T) n.1728-12C>T c.*418-12C>T (n.*418-12C>T) n.2757-12C>T n.1439-12C>T n.1885-12C>T n.2032-12C>T c.*1421-12C>T (n.*1421-12C>T) n.2572-12C>T n.430-12C>T | dbSNP |
| 11 | g.6614698G= | CA1950232855 | TPP1 | c.1438-12C= (n.1438-12C=) c.1552-12C= (n.1552-12C=) n.579C= n.672-12C= c.823-12C= (n.823-12C=) c.625-12C= c.*1292-12C= (n.*1292-12C=) n.1738-12C= c.1061-12C= c.1363-12C= (n.1363-12C=) c.*1005-12C= (n.*1005-12C=) c.1273-12C= (n.1273-12C=) n.1728-12C= c.*418-12C= (n.*418-12C=) n.2757-12C= n.1439-12C= n.1885-12C= n.2032-12C= c.*1421-12C= (n.*1421-12C=) n.2572-12C= n.430-12C= | |
| 11 | g.6614698G>T | CA2573147184 | TPP1 | c.1438-12C>A (n.1438-12C>A) c.1552-12C>A (n.1552-12C>A) n.579C>A n.672-12C>A c.823-12C>A (n.823-12C>A) c.625-12C>A c.*1292-12C>A (n.*1292-12C>A) n.1738-12C>A c.1061-12C>A c.1363-12C>A (n.1363-12C>A) c.*1005-12C>A (n.*1005-12C>A) c.1273-12C>A (n.1273-12C>A) n.1728-12C>A c.*418-12C>A (n.*418-12C>A) n.2757-12C>A n.1439-12C>A n.1885-12C>A n.2032-12C>A c.*1421-12C>A (n.*1421-12C>A) n.2572-12C>A n.430-12C>A | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 11 | g.6614699C= | CA1950232859 | TPP1 | c.1438-13G= (n.1438-13G=) c.1552-13G= (n.1552-13G=) n.578G= n.672-13G= c.823-13G= (n.823-13G=) c.625-13G= c.*1292-13G= (n.*1292-13G=) n.1738-13G= c.1061-13G= c.1363-13G= (n.1363-13G=) c.*1005-13G= (n.*1005-13G=) c.1273-13G= (n.1273-13G=) n.1728-13G= c.*418-13G= (n.*418-13G=) n.2757-13G= n.1439-13G= n.1885-13G= n.2032-13G= c.*1421-13G= (n.*1421-13G=) n.2572-13G= n.430-13G= | |
| 11 | g.6614699C>G | CA1950232861 | TPP1 | c.1438-13G>C (n.1438-13G>C) c.1552-13G>C (n.1552-13G>C) n.578G>C n.672-13G>C c.823-13G>C (n.823-13G>C) c.625-13G>C c.*1292-13G>C (n.*1292-13G>C) n.1738-13G>C c.1061-13G>C c.1363-13G>C (n.1363-13G>C) c.*1005-13G>C (n.*1005-13G>C) c.1273-13G>C (n.1273-13G>C) n.1728-13G>C c.*418-13G>C (n.*418-13G>C) n.2757-13G>C n.1439-13G>C n.1885-13G>C n.2032-13G>C c.*1421-13G>C (n.*1421-13G>C) n.2572-13G>C n.430-13G>C | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 11 | g.6614699C>T | CA1950232862 | TPP1 | c.1438-13G>A (n.1438-13G>A) c.1552-13G>A (n.1552-13G>A) n.578G>A n.672-13G>A c.823-13G>A (n.823-13G>A) c.625-13G>A c.*1292-13G>A (n.*1292-13G>A) n.1738-13G>A c.1061-13G>A c.1363-13G>A (n.1363-13G>A) c.*1005-13G>A (n.*1005-13G>A) c.1273-13G>A (n.1273-13G>A) n.1728-13G>A c.*418-13G>A (n.*418-13G>A) n.2757-13G>A n.1439-13G>A n.1885-13G>A n.2032-13G>A c.*1421-13G>A (n.*1421-13G>A) n.2572-13G>A n.430-13G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 11 | g.6614700T>G | CA217320833 | TPP1 | c.1438-14A>C (n.1438-14A>C) c.1552-14A>C (n.1552-14A>C) n.577A>C n.672-14A>C c.823-14A>C (n.823-14A>C) c.625-14A>C c.*1292-14A>C (n.*1292-14A>C) n.1738-14A>C c.1061-14A>C c.1363-14A>C (n.1363-14A>C) c.*1005-14A>C (n.*1005-14A>C) c.1273-14A>C (n.1273-14A>C) n.1728-14A>C c.*418-14A>C (n.*418-14A>C) n.2757-14A>C n.1439-14A>C n.1885-14A>C n.2032-14A>C c.*1421-14A>C (n.*1421-14A>C) n.2572-14A>C n.430-14A>C | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.6614700T= | CA1950232866 | TPP1 | c.1438-14A= (n.1438-14A=) c.1552-14A= (n.1552-14A=) n.577A= n.672-14A= c.823-14A= (n.823-14A=) c.625-14A= c.*1292-14A= (n.*1292-14A=) n.1738-14A= c.1061-14A= c.1363-14A= (n.1363-14A=) c.*1005-14A= (n.*1005-14A=) c.1273-14A= (n.1273-14A=) n.1728-14A= c.*418-14A= (n.*418-14A=) n.2757-14A= n.1439-14A= n.1885-14A= n.2032-14A= c.*1421-14A= (n.*1421-14A=) n.2572-14A= n.430-14A= | |
| 11 | g.6614701G>A | CA2533128696 | TPP1 | c.1438-15C>T (n.1438-15C>T) c.1552-15C>T (n.1552-15C>T) n.576C>T n.672-15C>T c.823-15C>T (n.823-15C>T) c.625-15C>T c.*1292-15C>T (n.*1292-15C>T) n.1738-15C>T c.1061-15C>T c.1363-15C>T (n.1363-15C>T) c.*1005-15C>T (n.*1005-15C>T) c.1273-15C>T (n.1273-15C>T) n.1728-15C>T c.*418-15C>T (n.*418-15C>T) n.2757-15C>T n.1439-15C>T n.1885-15C>T n.2032-15C>T c.*1421-15C>T (n.*1421-15C>T) n.2572-15C>T n.430-15C>T | ClinVar gnomAD v4 |
| 11 | g.6614704A>G | CA2612256386 | TPP1 | c.1438-18T>C (n.1438-18T>C) c.1552-18T>C (n.1552-18T>C) n.573T>C n.672-18T>C c.823-18T>C (n.823-18T>C) c.625-18T>C c.*1292-18T>C (n.*1292-18T>C) n.1738-18T>C c.1061-18T>C c.1363-18T>C (n.1363-18T>C) c.*1005-18T>C (n.*1005-18T>C) c.1273-18T>C (n.1273-18T>C) n.1728-18T>C c.*418-18T>C (n.*418-18T>C) n.2757-18T>C n.1439-18T>C n.1885-18T>C n.2032-18T>C c.*1421-18T>C (n.*1421-18T>C) n.2572-18T>C n.430-18T>C | gnomAD v4 |
| 11 | g.6614706C= | CA1950232870 | TPP1 | c.1438-20G= (n.1438-20G=) c.1552-20G= (n.1552-20G=) n.571G= n.672-20G= c.823-20G= (n.823-20G=) c.625-20G= c.*1292-20G= (n.*1292-20G=) n.1738-20G= c.1061-20G= c.1363-20G= (n.1363-20G=) c.*1005-20G= (n.*1005-20G=) c.1273-20G= (n.1273-20G=) n.1728-20G= c.*418-20G= (n.*418-20G=) n.2757-20G= n.1439-20G= n.1885-20G= n.2032-20G= c.*1421-20G= (n.*1421-20G=) n.2572-20G= n.430-20G= | |
| 11 | g.6614706C>G | CA1950232871 | TPP1 | c.1438-20G>C (n.1438-20G>C) c.1552-20G>C (n.1552-20G>C) n.571G>C n.672-20G>C c.823-20G>C (n.823-20G>C) c.625-20G>C c.*1292-20G>C (n.*1292-20G>C) n.1738-20G>C c.1061-20G>C c.1363-20G>C (n.1363-20G>C) c.*1005-20G>C (n.*1005-20G>C) c.1273-20G>C (n.1273-20G>C) n.1728-20G>C c.*418-20G>C (n.*418-20G>C) n.2757-20G>C n.1439-20G>C n.1885-20G>C n.2032-20G>C c.*1421-20G>C (n.*1421-20G>C) n.2572-20G>C n.430-20G>C | ClinVar dbSNP |
| 11 | g.6614707A= | CA1950232873 | TPP1 | c.1438-21T= (n.1438-21T=) c.1552-21T= (n.1552-21T=) n.570T= n.672-21T= c.823-21T= (n.823-21T=) c.625-21T= c.*1292-21T= (n.*1292-21T=) n.1738-21T= c.1061-21T= c.1363-21T= (n.1363-21T=) c.*1005-21T= (n.*1005-21T=) c.1273-21T= (n.1273-21T=) n.1728-21T= c.*418-21T= (n.*418-21T=) n.2757-21T= n.1439-21T= n.1885-21T= n.2032-21T= c.*1421-21T= (n.*1421-21T=) n.2572-21T= n.430-21T= | |
| 11 | g.6614707A>G | CA5858605 | TPP1 | c.1438-21T>C (n.1438-21T>C) c.1552-21T>C (n.1552-21T>C) n.570T>C n.672-21T>C c.823-21T>C (n.823-21T>C) c.625-21T>C c.*1292-21T>C (n.*1292-21T>C) n.1738-21T>C c.1061-21T>C c.1363-21T>C (n.1363-21T>C) c.*1005-21T>C (n.*1005-21T>C) c.1273-21T>C (n.1273-21T>C) n.1728-21T>C c.*418-21T>C (n.*418-21T>C) n.2757-21T>C n.1439-21T>C n.1885-21T>C n.2032-21T>C c.*1421-21T>C (n.*1421-21T>C) n.2572-21T>C n.430-21T>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 11 | g.6614708G>C | CA5858606 | TPP1 | c.1438-22C>G (n.1438-22C>G) c.1552-22C>G (n.1552-22C>G) n.569C>G n.672-22C>G c.823-22C>G (n.823-22C>G) c.625-22C>G c.*1292-22C>G (n.*1292-22C>G) n.1738-22C>G c.1061-22C>G c.1363-22C>G (n.1363-22C>G) c.*1005-22C>G (n.*1005-22C>G) c.1273-22C>G (n.1273-22C>G) n.1728-22C>G c.*418-22C>G (n.*418-22C>G) n.2757-22C>G n.1439-22C>G n.1885-22C>G n.2032-22C>G c.*1421-22C>G (n.*1421-22C>G) n.2572-22C>G n.430-22C>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.6614708G= | CA1950232875 | TPP1 | c.1438-22C= (n.1438-22C=) c.1552-22C= (n.1552-22C=) n.569C= n.672-22C= c.823-22C= (n.823-22C=) c.625-22C= c.*1292-22C= (n.*1292-22C=) n.1738-22C= c.1061-22C= c.1363-22C= (n.1363-22C=) c.*1005-22C= (n.*1005-22C=) c.1273-22C= (n.1273-22C=) n.1728-22C= c.*418-22C= (n.*418-22C=) n.2757-22C= n.1439-22C= n.1885-22C= n.2032-22C= c.*1421-22C= (n.*1421-22C=) n.2572-22C= n.430-22C= | |
| 11 | g.6614711C>G | CA2574741064 | TPP1 | c.1438-25G>C (n.1438-25G>C) c.1552-25G>C (n.1552-25G>C) n.566G>C n.672-25G>C c.823-25G>C (n.823-25G>C) c.625-25G>C c.*1292-25G>C (n.*1292-25G>C) n.1738-25G>C c.1061-25G>C c.1363-25G>C (n.1363-25G>C) c.*1005-25G>C (n.*1005-25G>C) c.1273-25G>C (n.1273-25G>C) n.1728-25G>C c.*418-25G>C (n.*418-25G>C) n.2757-25G>C n.1439-25G>C n.1885-25G>C n.2032-25G>C c.*1421-25G>C (n.*1421-25G>C) n.2572-25G>C n.430-25G>C | gnomAD v4 |
| 11 | g.6614713G>A | CA1950232880 | TPP1 | c.1438-27C>T (n.1438-27C>T) c.1552-27C>T (n.1552-27C>T) n.564C>T n.672-27C>T c.823-27C>T (n.823-27C>T) c.625-27C>T c.*1292-27C>T (n.*1292-27C>T) n.1738-27C>T c.1061-27C>T c.1363-27C>T (n.1363-27C>T) c.*1005-27C>T (n.*1005-27C>T) c.1273-27C>T (n.1273-27C>T) n.1728-27C>T c.*418-27C>T (n.*418-27C>T) n.2757-27C>T n.1439-27C>T n.1885-27C>T n.2032-27C>T c.*1421-27C>T (n.*1421-27C>T) n.2572-27C>T n.430-27C>T | dbSNP |
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| 11 | g.6614714G>A | CA2612256388 | TPP1 | c.1438-28C>T (n.1438-28C>T) c.1552-28C>T (n.1552-28C>T) n.563C>T n.672-28C>T c.823-28C>T (n.823-28C>T) c.625-28C>T c.*1292-28C>T (n.*1292-28C>T) n.1738-28C>T c.1061-28C>T c.1363-28C>T (n.1363-28C>T) c.*1005-28C>T (n.*1005-28C>T) c.1273-28C>T (n.1273-28C>T) n.1728-28C>T c.*418-28C>T (n.*418-28C>T) n.2757-28C>T n.1439-28C>T n.1885-28C>T n.2032-28C>T c.*1421-28C>T (n.*1421-28C>T) n.2572-28C>T n.430-28C>T | gnomAD v4 |
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| 11 | g.6614715G>A | CA2612256390 | TPP1 | c.1438-29C>T (n.1438-29C>T) c.1552-29C>T (n.1552-29C>T) n.562C>T n.672-29C>T c.823-29C>T (n.823-29C>T) c.625-29C>T c.*1292-29C>T (n.*1292-29C>T) n.1738-29C>T c.1061-29C>T c.1363-29C>T (n.1363-29C>T) c.*1005-29C>T (n.*1005-29C>T) c.1273-29C>T (n.1273-29C>T) n.1728-29C>T c.*418-29C>T (n.*418-29C>T) n.2757-29C>T n.1439-29C>T n.1885-29C>T n.2032-29C>T c.*1421-29C>T (n.*1421-29C>T) n.2572-29C>T n.430-29C>T | gnomAD v4 |
| 11 | g.6614715G>C | CA2612256391 | TPP1 | c.1438-29C>G (n.1438-29C>G) c.1552-29C>G (n.1552-29C>G) n.562C>G n.672-29C>G c.823-29C>G (n.823-29C>G) c.625-29C>G c.*1292-29C>G (n.*1292-29C>G) n.1738-29C>G c.1061-29C>G c.1363-29C>G (n.1363-29C>G) c.*1005-29C>G (n.*1005-29C>G) c.1273-29C>G (n.1273-29C>G) n.1728-29C>G c.*418-29C>G (n.*418-29C>G) n.2757-29C>G n.1439-29C>G n.1885-29C>G n.2032-29C>G c.*1421-29C>G (n.*1421-29C>G) n.2572-29C>G n.430-29C>G | gnomAD v4 |
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| 11 | g.6614722A>G | CA2574741067 | TPP1 | c.1438-36T>C (n.1438-36T>C) c.1552-36T>C (n.1552-36T>C) n.555T>C n.672-36T>C c.823-36T>C (n.823-36T>C) c.625-36T>C c.*1292-36T>C (n.*1292-36T>C) n.1738-36T>C c.1061-36T>C c.1363-36T>C (n.1363-36T>C) c.*1005-36T>C (n.*1005-36T>C) c.1273-36T>C (n.1273-36T>C) n.1728-36T>C c.*418-36T>C (n.*418-36T>C) n.2757-36T>C n.1439-36T>C n.1885-36T>C n.2032-36T>C c.*1421-36T>C (n.*1421-36T>C) n.2572-36T>C n.430-36T>C | gnomAD v4 |