Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
11g.6614587dupCA2580083986TPP1c.1539dup (p.Asn514GlnfsTer?)
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ClinVar
11g.6614587G>ACA379472012TPP1c.1537C>T (p.Pro513Ser)
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11g.6614587G>CCA379472010TPP1c.1537C>G (p.Pro513Ala)
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11g.6614587G>TCA379472011TPP1c.1537C>A (p.Pro513Thr)
c.1651C>A (p.Pro551Thr)
n.690C>A
c.922C>A (p.Pro308Thr)
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c.1462C>A (p.Pro488Thr)
c.*1104C>A (n.*1104C>A)
c.1372C>A (p.Pro458Thr)
n.1827C>A
c.*517C>A (n.*517C>A)
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c.*1520C>A (n.*1520C>A)
n.2671C>A
c.1651-1C>A (n.1651-1C>A)
11g.6614588T>ACA379472013TPP1c.1536A>T (p.Thr512=)
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n.2670A>T
11g.6614588T>CCA379472014TPP1c.1536A>G (p.Thr512=)
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dbSNP
11g.6614588T>GCA379472015TPP1c.1536A>C (p.Thr512=)
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n.1836A>C
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c.1461A>C (p.Thr487=)
c.*1103A>C (n.*1103A>C)
c.1371A>C (p.Thr457=)
n.1826A>C
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n.2855A>C
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n.1983A>C
n.2130A>C
c.*1519A>C (n.*1519A>C)
n.2670A>C
11g.6614588T=CA1950232635TPP1c.1536A= (p.Thr512=)
c.1650A= (p.Thr550=)
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c.921A= (p.Thr307=)
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c.*1390A= (n.*1390A=)
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c.*1103A= (n.*1103A=)
c.1371A= (p.Thr457=)
n.1826A=
c.*516A= (n.*516A=)
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n.1537A=
n.1983A=
n.2130A=
c.*1519A= (n.*1519A=)
n.2670A=
11g.6614589G>ACA379472016TPP1c.1535C>T (p.Thr512Ile)
c.1649C>T (p.Thr550Ile)
n.688C>T
c.920C>T (p.Thr307Ile)
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n.1835C>T
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c.1460C>T (p.Thr487Ile)
c.*1102C>T (n.*1102C>T)
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n.2854C>T
n.1536C>T
n.1982C>T
n.2129C>T
c.*1518C>T (n.*1518C>T)
n.2669C>T
gnomAD v4
11g.6614589G>CCA379472017TPP1c.1535C>G (p.Thr512Arg)
c.1649C>G (p.Thr550Arg)
n.688C>G
c.920C>G (p.Thr307Arg)
c.722C>G
c.*1389C>G (n.*1389C>G)
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c.1460C>G (p.Thr487Arg)
c.*1102C>G (n.*1102C>G)
c.1370C>G (p.Thr457Arg)
n.1825C>G
c.*515C>G (n.*515C>G)
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c.*1518C>G (n.*1518C>G)
n.2669C>G
11g.6614589G>TCA379472018TPP1c.1535C>A (p.Thr512Lys)
c.1649C>A (p.Thr550Lys)
n.688C>A
c.920C>A (p.Thr307Lys)
c.722C>A
c.*1389C>A (n.*1389C>A)
n.1835C>A
c.1158C>A
c.1460C>A (p.Thr487Lys)
c.*1102C>A (n.*1102C>A)
c.1370C>A (p.Thr457Lys)
n.1825C>A
c.*515C>A (n.*515C>A)
n.2854C>A
n.1536C>A
n.1982C>A
n.2129C>A
c.*1518C>A (n.*1518C>A)
n.2669C>A
11g.6614590T>ACA379472019TPP1c.1534A>T (p.Thr512Ser)
c.1648A>T (p.Thr550Ser)
n.687A>T
c.919A>T (p.Thr307Ser)
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c.*1388A>T (n.*1388A>T)
n.1834A>T
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c.1459A>T (p.Thr487Ser)
c.*1101A>T (n.*1101A>T)
c.1369A>T (p.Thr457Ser)
n.1824A>T
c.*514A>T (n.*514A>T)
n.2853A>T
n.1535A>T
n.1981A>T
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c.*1517A>T (n.*1517A>T)
n.2668A>T
11g.6614590T>CCA379472020TPP1c.1534A>G (p.Thr512Ala)
c.1648A>G (p.Thr550Ala)
n.687A>G
c.919A>G (p.Thr307Ala)
c.721A>G
c.*1388A>G (n.*1388A>G)
n.1834A>G
c.1157A>G
c.1459A>G (p.Thr487Ala)
c.*1101A>G (n.*1101A>G)
c.1369A>G (p.Thr457Ala)
n.1824A>G
c.*514A>G (n.*514A>G)
n.2853A>G
n.1535A>G
n.1981A>G
n.2128A>G
c.*1517A>G (n.*1517A>G)
n.2668A>G
11g.6614590T>GCA379472021TPP1c.1534A>C (p.Thr512Pro)
c.1648A>C (p.Thr550Pro)
n.687A>C
c.919A>C (p.Thr307Pro)
c.721A>C
c.*1388A>C (n.*1388A>C)
n.1834A>C
c.1157A>C
c.1459A>C (p.Thr487Pro)
c.*1101A>C (n.*1101A>C)
c.1369A>C (p.Thr457Pro)
n.1824A>C
c.*514A>C (n.*514A>C)
n.2853A>C
n.1535A>C
n.1981A>C
n.2128A>C
c.*1517A>C (n.*1517A>C)
n.2668A>C
11g.6614591T>ACA472769181TPP1c.1533A>T (p.Gly511=)
c.1647A>T (p.Gly549=)
n.686A>T
c.918A>T (p.Gly306=)
c.720A>T
c.*1387A>T (n.*1387A>T)
n.1833A>T
c.1156A>T
c.1458A>T (p.Gly486=)
c.*1100A>T (n.*1100A>T)
c.1368A>T (p.Gly456=)
n.1823A>T
c.*513A>T (n.*513A>T)
n.2852A>T
n.1534A>T
n.1980A>T
n.2127A>T
c.*1516A>T (n.*1516A>T)
n.2667A>T
11g.6614591T>CCA5858596TPP1c.1533A>G (p.Gly511=)
c.1647A>G (p.Gly549=)
n.686A>G
c.918A>G (p.Gly306=)
c.720A>G
c.*1387A>G (n.*1387A>G)
n.1833A>G
c.1156A>G
c.1458A>G (p.Gly486=)
c.*1100A>G (n.*1100A>G)
c.1368A>G (p.Gly456=)
n.1823A>G
c.*513A>G (n.*513A>G)
n.2852A>G
n.1534A>G
n.1980A>G
n.2127A>G
c.*1516A>G (n.*1516A>G)
n.2667A>G
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.6614591T>GCA472769177TPP1c.1533A>C (p.Gly511=)
c.1647A>C (p.Gly549=)
n.686A>C
c.918A>C (p.Gly306=)
c.720A>C
c.*1387A>C (n.*1387A>C)
n.1833A>C
c.1156A>C
c.1458A>C (p.Gly486=)
c.*1100A>C (n.*1100A>C)
c.1368A>C (p.Gly456=)
n.1823A>C
c.*513A>C (n.*513A>C)
n.2852A>C
n.1534A>C
n.1980A>C
n.2127A>C
c.*1516A>C (n.*1516A>C)
n.2667A>C
11g.6614591T=CA1950232638TPP1c.1533A= (p.Gly511=)
c.1647A= (p.Gly549=)
n.686A=
c.918A= (p.Gly306=)
c.720A=
c.*1387A= (n.*1387A=)
n.1833A=
c.1156A=
c.1458A= (p.Gly486=)
c.*1100A= (n.*1100A=)
c.1368A= (p.Gly456=)
n.1823A=
c.*513A= (n.*513A=)
n.2852A=
n.1534A=
n.1980A=
n.2127A=
c.*1516A= (n.*1516A=)
n.2667A=
11g.6614592C>ACA379472022TPP1c.1532G>T (p.Gly511Val)
c.1646G>T (p.Gly549Val)
n.685G>T
c.917G>T (p.Gly306Val)
c.719G>T
c.*1386G>T (n.*1386G>T)
n.1832G>T
c.1155G>T
c.1457G>T (p.Gly486Val)
c.*1099G>T (n.*1099G>T)
c.1367G>T (p.Gly456Val)
n.1822G>T
c.*512G>T (n.*512G>T)
n.2851G>T
n.1533G>T
n.1979G>T
n.2126G>T
c.*1515G>T (n.*1515G>T)
n.2666G>T
11g.6614592C>GCA379472023TPP1c.1532G>C (p.Gly511Ala)
c.1646G>C (p.Gly549Ala)
n.685G>C
c.917G>C (p.Gly306Ala)
c.719G>C
c.*1386G>C (n.*1386G>C)
n.1832G>C
c.1155G>C
c.1457G>C (p.Gly486Ala)
c.*1099G>C (n.*1099G>C)
c.1367G>C (p.Gly456Ala)
n.1822G>C
c.*512G>C (n.*512G>C)
n.2851G>C
n.1533G>C
n.1979G>C
n.2126G>C
c.*1515G>C (n.*1515G>C)
n.2666G>C
11g.6614592C>TCA379472024TPP1c.1532G>A (p.Gly511Glu)
c.1646G>A (p.Gly549Glu)
n.685G>A
c.917G>A (p.Gly306Glu)
c.719G>A
c.*1386G>A (n.*1386G>A)
n.1832G>A
c.1155G>A
c.1457G>A (p.Gly486Glu)
c.*1099G>A (n.*1099G>A)
c.1367G>A (p.Gly456Glu)
n.1822G>A
c.*512G>A (n.*512G>A)
n.2851G>A
n.1533G>A
n.1979G>A
n.2126G>A
c.*1515G>A (n.*1515G>A)
n.2666G>A
11g.6614593C>ACA379472025TPP1c.1531G>T (p.Gly511Ter)
c.1645G>T (p.Gly549Ter)
n.684G>T
c.916G>T (p.Gly306Ter)
c.718G>T
c.*1385G>T (n.*1385G>T)
n.1831G>T
c.1154G>T
c.1456G>T (p.Gly486Ter)
c.*1098G>T (n.*1098G>T)
c.1366G>T (p.Gly456Ter)
n.1821G>T
c.*511G>T (n.*511G>T)
n.2850G>T
n.1532G>T
n.1978G>T
n.2125G>T
c.*1514G>T (n.*1514G>T)
n.2665G>T
11g.6614593C>GCA379472027TPP1c.1531G>C (p.Gly511Arg)
c.1645G>C (p.Gly549Arg)
n.684G>C
c.916G>C (p.Gly306Arg)
c.718G>C
c.*1385G>C (n.*1385G>C)
n.1831G>C
c.1154G>C
c.1456G>C (p.Gly486Arg)
c.*1098G>C (n.*1098G>C)
c.1366G>C (p.Gly456Arg)
n.1821G>C
c.*511G>C (n.*511G>C)
n.2850G>C
n.1532G>C
n.1978G>C
n.2125G>C
c.*1514G>C (n.*1514G>C)
n.2665G>C
11g.6614593C>TCA379472026TPP1c.1531G>A (p.Gly511Arg)
c.1645G>A (p.Gly549Arg)
n.684G>A
c.916G>A (p.Gly306Arg)
c.718G>A
c.*1385G>A (n.*1385G>A)
n.1831G>A
c.1154G>A
c.1456G>A (p.Gly486Arg)
c.*1098G>A (n.*1098G>A)
c.1366G>A (p.Gly456Arg)
n.1821G>A
c.*511G>A (n.*511G>A)
n.2850G>A
n.1532G>A
n.1978G>A
n.2125G>A
c.*1514G>A (n.*1514G>A)
n.2665G>A
11g.6614594C>ACA379472028TPP1c.1530G>T (p.Trp510Cys)
c.1644G>T (p.Trp548Cys)
n.683G>T
c.915G>T (p.Trp305Cys)
c.717G>T
c.*1384G>T (n.*1384G>T)
n.1830G>T
c.1153G>T
c.1455G>T (p.Trp485Cys)
c.*1097G>T (n.*1097G>T)
c.1365G>T (p.Trp455Cys)
n.1820G>T
c.*510G>T (n.*510G>T)
n.2849G>T
n.1531G>T
n.1977G>T
n.2124G>T
c.*1513G>T (n.*1513G>T)
n.2664G>T
11g.6614594C=CA1950232644TPP1c.1530G= (p.Trp510=)
c.1644G= (p.Trp548=)
n.683G=
c.915G= (p.Trp305=)
c.717G=
c.*1384G= (n.*1384G=)
n.1830G=
c.1153G=
c.1455G= (p.Trp485=)
c.*1097G= (n.*1097G=)
c.1365G= (p.Trp455=)
n.1820G=
c.*510G= (n.*510G=)
n.2849G=
n.1531G=
n.1977G=
n.2124G=
c.*1513G= (n.*1513G=)
n.2664G=
11g.6614594C>GCA379472029TPP1c.1530G>C (p.Trp510Cys)
c.1644G>C (p.Trp548Cys)
n.683G>C
c.915G>C (p.Trp305Cys)
c.717G>C
c.*1384G>C (n.*1384G>C)
n.1830G>C
c.1153G>C
c.1455G>C (p.Trp485Cys)
c.*1097G>C (n.*1097G>C)
c.1365G>C (p.Trp455Cys)
n.1820G>C
c.*510G>C (n.*510G>C)
n.2849G>C
n.1531G>C
n.1977G>C
n.2124G>C
c.*1513G>C (n.*1513G>C)
n.2664G>C
11g.6614594C>TCA217320797TPP1c.1530G>A (p.Trp510Ter)
c.1644G>A (p.Trp548Ter)
n.683G>A
c.915G>A (p.Trp305Ter)
c.717G>A
c.*1384G>A (n.*1384G>A)
n.1830G>A
c.1153G>A
c.1455G>A (p.Trp485Ter)
c.*1097G>A (n.*1097G>A)
c.1365G>A (p.Trp455Ter)
n.1820G>A
c.*510G>A (n.*510G>A)
n.2849G>A
n.1531G>A
n.1977G>A
n.2124G>A
c.*1513G>A (n.*1513G>A)
n.2664G>A
ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.6614595C>ACA379472030TPP1c.1529G>T (p.Trp510Leu)
c.1643G>T (p.Trp548Leu)
n.682G>T
c.914G>T (p.Trp305Leu)
c.716G>T
c.*1383G>T (n.*1383G>T)
n.1829G>T
c.1152G>T
c.1454G>T (p.Trp485Leu)
c.*1096G>T (n.*1096G>T)
c.1364G>T (p.Trp455Leu)
n.1819G>T
c.*509G>T (n.*509G>T)
n.2848G>T
n.1530G>T
n.1976G>T
n.2123G>T
c.*1512G>T (n.*1512G>T)
n.2663G>T
11g.6614595C>GCA379472031TPP1c.1529G>C (p.Trp510Ser)
c.1643G>C (p.Trp548Ser)
n.682G>C
c.914G>C (p.Trp305Ser)
c.716G>C
c.*1383G>C (n.*1383G>C)
n.1829G>C
c.1152G>C
c.1454G>C (p.Trp485Ser)
c.*1096G>C (n.*1096G>C)
c.1364G>C (p.Trp455Ser)
n.1819G>C
c.*509G>C (n.*509G>C)
n.2848G>C
n.1530G>C
n.1976G>C
n.2123G>C
c.*1512G>C (n.*1512G>C)
n.2663G>C
11g.6614595C>TCA379472032TPP1c.1529G>A (p.Trp510Ter)
c.1643G>A (p.Trp548Ter)
n.682G>A
c.914G>A (p.Trp305Ter)
c.716G>A
c.*1383G>A (n.*1383G>A)
n.1829G>A
c.1152G>A
c.1454G>A (p.Trp485Ter)
c.*1096G>A (n.*1096G>A)
c.1364G>A (p.Trp455Ter)
n.1819G>A
c.*509G>A (n.*509G>A)
n.2848G>A
n.1530G>A
n.1976G>A
n.2123G>A
c.*1512G>A (n.*1512G>A)
n.2663G>A
ClinVar dbSNP
11g.6614596A=CA1950232649TPP1c.1528T= (p.Trp510=)
c.1642T= (p.Trp548=)
n.681T=
c.913T= (p.Trp305=)
c.715T=
c.*1382T= (n.*1382T=)
n.1828T=
c.1151T=
c.1453T= (p.Trp485=)
c.*1095T= (n.*1095T=)
c.1363T= (p.Trp455=)
n.1818T=
c.*508T= (n.*508T=)
n.2847T=
n.1529T=
n.1975T=
n.2122T=
c.*1511T= (n.*1511T=)
n.2662T=
11g.6614596A>CCA379472033TPP1c.1528T>G (p.Trp510Gly)
c.1642T>G (p.Trp548Gly)
n.681T>G
c.913T>G (p.Trp305Gly)
c.715T>G
c.*1382T>G (n.*1382T>G)
n.1828T>G
c.1151T>G
c.1453T>G (p.Trp485Gly)
c.*1095T>G (n.*1095T>G)
c.1363T>G (p.Trp455Gly)
n.1818T>G
c.*508T>G (n.*508T>G)
n.2847T>G
n.1529T>G
n.1975T>G
n.2122T>G
c.*1511T>G (n.*1511T>G)
n.2662T>G
11g.6614596A>GCA379472034TPP1c.1528T>C (p.Trp510Arg)
c.1642T>C (p.Trp548Arg)
n.681T>C
c.913T>C (p.Trp305Arg)
c.715T>C
c.*1382T>C (n.*1382T>C)
n.1828T>C
c.1151T>C
c.1453T>C (p.Trp485Arg)
c.*1095T>C (n.*1095T>C)
c.1363T>C (p.Trp455Arg)
n.1818T>C
c.*508T>C (n.*508T>C)
n.2847T>C
n.1529T>C
n.1975T>C
n.2122T>C
c.*1511T>C (n.*1511T>C)
n.2662T>C
ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11g.6614596A>TCA379472035TPP1c.1528T>A (p.Trp510Arg)
c.1642T>A (p.Trp548Arg)
n.681T>A
c.913T>A (p.Trp305Arg)
c.715T>A
c.*1382T>A (n.*1382T>A)
n.1828T>A
c.1151T>A
c.1453T>A (p.Trp485Arg)
c.*1095T>A (n.*1095T>A)
c.1363T>A (p.Trp455Arg)
n.1818T>A
c.*508T>A (n.*508T>A)
n.2847T>A
n.1529T>A
n.1975T>A
n.2122T>A
c.*1511T>A (n.*1511T>A)
n.2662T>A
11g.6614596_6614603delinsAGCCTGTTCA1950232650TPP1c.1521_1528delinsAACAGGCT (p.Val507=)
c.1635_1642delinsAACAGGCT (p.Val545=)
n.674_681delinsAACAGGCT
c.906_913delinsAACAGGCT (p.Val302=)
c.708_715delinsAACAGGCT
c.*1375_*1382delinsAACAGGCT (n.*1375_*1382delinsAACAGGCT)
n.1821_1828delinsAACAGGCT
c.1144_1151delinsAACAGGCT
c.1446_1453delinsAACAGGCT (p.Val482=)
c.*1088_*1095delinsAACAGGCT (n.*1088_*1095delinsAACAGGCT)
c.1356_1363delinsAACAGGCT (p.Val452=)
n.1811_1818delinsAACAGGCT
c.*501_*508delinsAACAGGCT (n.*501_*508delinsAACAGGCT)
n.2840_2847delinsAACAGGCT
n.1522_1529delinsAACAGGCT
n.1968_1975delinsAACAGGCT
n.2115_2122delinsAACAGGCT
c.*1504_*1511delinsAACAGGCT (n.*1504_*1511delinsAACAGGCT)
n.2655_2662delinsAACAGGCT
11g.6614597G>ACA472769208TPP1c.1527C>T (p.Gly509=)
c.1641C>T (p.Gly547=)
n.680C>T
c.912C>T (p.Gly304=)
c.714C>T
c.*1381C>T (n.*1381C>T)
n.1827C>T
c.1150C>T
c.1452C>T (p.Gly484=)
c.*1094C>T (n.*1094C>T)
c.1362C>T (p.Gly454=)
n.1817C>T
c.*507C>T (n.*507C>T)
n.2846C>T
n.1528C>T
n.1974C>T
n.2121C>T
c.*1510C>T (n.*1510C>T)
n.2661C>T
ClinVar gnomAD v4
11g.6614597G>CCA472769212TPP1c.1527C>G (p.Gly509=)
c.1641C>G (p.Gly547=)
n.680C>G
c.912C>G (p.Gly304=)
c.714C>G
c.*1381C>G (n.*1381C>G)
n.1827C>G
c.1150C>G
c.1452C>G (p.Gly484=)
c.*1094C>G (n.*1094C>G)
c.1362C>G (p.Gly454=)
n.1817C>G
c.*507C>G (n.*507C>G)
n.2846C>G
n.1528C>G
n.1974C>G
n.2121C>G
c.*1510C>G (n.*1510C>G)
n.2661C>G
ClinVar
11g.6614597G>TCA472769214TPP1c.1527C>A (p.Gly509=)
c.1641C>A (p.Gly547=)
n.680C>A
c.912C>A (p.Gly304=)
c.714C>A
c.*1381C>A (n.*1381C>A)
n.1827C>A
c.1150C>A
c.1452C>A (p.Gly484=)
c.*1094C>A (n.*1094C>A)
c.1362C>A (p.Gly454=)
n.1817C>A
c.*507C>A (n.*507C>A)
n.2846C>A
n.1528C>A
n.1974C>A
n.2121C>A
c.*1510C>A (n.*1510C>A)
n.2661C>A
11g.6614597_6614603delCA597274053TPP1c.1521_1527del (p.Thr508GlyfsTer10)
c.1635_1641del (p.Thr546GlyfsTer10)
n.674_680del
c.906_912del (p.Thr303GlyfsTer10)
c.708_714del
c.*1375_*1381del (n.*1375_*1381del)
n.1821_1827del
c.1144_1150del
c.1446_1452del (p.Thr483GlyfsTer10)
c.*1088_*1094del (n.*1088_*1094del)
c.1356_1362del (p.Thr453GlyfsTer10)
n.1811_1817del
c.*501_*507del (n.*501_*507del)
n.2840_2846del
n.1522_1528del
n.1968_1974del
n.2115_2121del
c.*1504_*1510del (n.*1504_*1510del)
n.2655_2661del
c.1635_1641del (p.Thr546GlyfsTer?)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
11g.6614598C>ACA379472036TPP1c.1526G>T (p.Gly509Val)
c.1640G>T (p.Gly547Val)
n.679G>T
c.911G>T (p.Gly304Val)
c.713G>T
c.*1380G>T (n.*1380G>T)
n.1826G>T
c.1149G>T
c.1451G>T (p.Gly484Val)
c.*1093G>T (n.*1093G>T)
c.1361G>T (p.Gly454Val)
n.1816G>T
c.*506G>T (n.*506G>T)
n.2845G>T
n.1527G>T
n.1973G>T
n.2120G>T
c.*1509G>T (n.*1509G>T)
n.2660G>T
11g.6614598C>GCA379472037TPP1c.1526G>C (p.Gly509Ala)
c.1640G>C (p.Gly547Ala)
n.679G>C
c.911G>C (p.Gly304Ala)
c.713G>C
c.*1380G>C (n.*1380G>C)
n.1826G>C
c.1149G>C
c.1451G>C (p.Gly484Ala)
c.*1093G>C (n.*1093G>C)
c.1361G>C (p.Gly454Ala)
n.1816G>C
c.*506G>C (n.*506G>C)
n.2845G>C
n.1527G>C
n.1973G>C
n.2120G>C
c.*1509G>C (n.*1509G>C)
n.2660G>C
11g.6614598C>TCA379472038TPP1c.1526G>A (p.Gly509Asp)
c.1640G>A (p.Gly547Asp)
n.679G>A
c.911G>A (p.Gly304Asp)
c.713G>A
c.*1380G>A (n.*1380G>A)
n.1826G>A
c.1149G>A
c.1451G>A (p.Gly484Asp)
c.*1093G>A (n.*1093G>A)
c.1361G>A (p.Gly454Asp)
n.1816G>A
c.*506G>A (n.*506G>A)
n.2845G>A
n.1527G>A
n.1973G>A
n.2120G>A
c.*1509G>A (n.*1509G>A)
n.2660G>A
11g.6614599C>ACA379472041TPP1c.1525G>T (p.Gly509Cys)
c.1639G>T (p.Gly547Cys)
n.678G>T
c.910G>T (p.Gly304Cys)
c.712G>T
c.*1379G>T (n.*1379G>T)
n.1825G>T
c.1148G>T
c.1450G>T (p.Gly484Cys)
c.*1092G>T (n.*1092G>T)
c.1360G>T (p.Gly454Cys)
n.1815G>T
c.*505G>T (n.*505G>T)
n.2844G>T
n.1526G>T
n.1972G>T
n.2119G>T
c.*1508G>T (n.*1508G>T)
n.2659G>T
11g.6614599C>GCA379472040TPP1c.1525G>C (p.Gly509Arg)
c.1639G>C (p.Gly547Arg)
n.678G>C
c.910G>C (p.Gly304Arg)
c.712G>C
c.*1379G>C (n.*1379G>C)
n.1825G>C
c.1148G>C
c.1450G>C (p.Gly484Arg)
c.*1092G>C (n.*1092G>C)
c.1360G>C (p.Gly454Arg)
n.1815G>C
c.*505G>C (n.*505G>C)
n.2844G>C
n.1526G>C
n.1972G>C
n.2119G>C
c.*1508G>C (n.*1508G>C)
n.2659G>C
11g.6614599C>TCA379472039TPP1c.1525G>A (p.Gly509Ser)
c.1639G>A (p.Gly547Ser)
n.678G>A
c.910G>A (p.Gly304Ser)
c.712G>A
c.*1379G>A (n.*1379G>A)
n.1825G>A
c.1148G>A
c.1450G>A (p.Gly484Ser)
c.*1092G>A (n.*1092G>A)
c.1360G>A (p.Gly454Ser)
n.1815G>A
c.*505G>A (n.*505G>A)
n.2844G>A
n.1526G>A
n.1972G>A
n.2119G>A
c.*1508G>A (n.*1508G>A)
n.2659G>A
11g.6614600T>ACA472769230TPP1c.1524A>T (p.Thr508=)
c.1638A>T (p.Thr546=)
n.677A>T
c.909A>T (p.Thr303=)
c.711A>T
c.*1378A>T (n.*1378A>T)
n.1824A>T
c.1147A>T
c.1449A>T (p.Thr483=)
c.*1091A>T (n.*1091A>T)
c.1359A>T (p.Thr453=)
n.1814A>T
c.*504A>T (n.*504A>T)
n.2843A>T
n.1525A>T
n.1971A>T
n.2118A>T
c.*1507A>T (n.*1507A>T)
n.2658A>T
11g.6614600T>CCA472769233TPP1c.1524A>G (p.Thr508=)
c.1638A>G (p.Thr546=)
n.677A>G
c.909A>G (p.Thr303=)
c.711A>G
c.*1378A>G (n.*1378A>G)
n.1824A>G
c.1147A>G
c.1449A>G (p.Thr483=)
c.*1091A>G (n.*1091A>G)
c.1359A>G (p.Thr453=)
n.1814A>G
c.*504A>G (n.*504A>G)
n.2843A>G
n.1525A>G
n.1971A>G
n.2118A>G
c.*1507A>G (n.*1507A>G)
n.2658A>G
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
11g.6614600T>GCA472769236TPP1c.1524A>C (p.Thr508=)
c.1638A>C (p.Thr546=)
n.677A>C
c.909A>C (p.Thr303=)
c.711A>C
c.*1378A>C (n.*1378A>C)
n.1824A>C
c.1147A>C
c.1449A>C (p.Thr483=)
c.*1091A>C (n.*1091A>C)
c.1359A>C (p.Thr453=)
n.1814A>C
c.*504A>C (n.*504A>C)
n.2843A>C
n.1525A>C
n.1971A>C
n.2118A>C
c.*1507A>C (n.*1507A>C)
n.2658A>C
11g.6614600T=CA1950232655TPP1c.1524A= (p.Thr508=)
c.1638A= (p.Thr546=)
n.677A=
c.909A= (p.Thr303=)
c.711A=
c.*1378A= (n.*1378A=)
n.1824A=
c.1147A=
c.1449A= (p.Thr483=)
c.*1091A= (n.*1091A=)
c.1359A= (p.Thr453=)
n.1814A=
c.*504A= (n.*504A=)
n.2843A=
n.1525A=
n.1971A=
n.2118A=
c.*1507A= (n.*1507A=)
n.2658A=

Number of alleles fetched