| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 11 | g.64807503_64810161del | CA2740098007 | MEN1 | c.-23-28_798+50del c.-23-28_*91+50del c.-23-28_783+50del n.10-28_815+50del n.18-28_823+50del n.45-28_1060+50del c.-51_783+50del c.-23-28_678+50del | |
| 11 | g.64809890_64809903del | CA645583386 | MEN1 | c.207_220del (p.Asp70ProfsTer?) n.239_252del n.247_260del n.274_287del | COSMIC |
| 11 | g.64809893_64809918del | CA645583388 | MEN1 | c.194_219del (p.Pro65ArgfsTer?) n.226_251del n.234_259del n.261_286del | COSMIC |
| 11 | g.64809894_64809904del | CA2695214400 | MEN1 | c.206_216del (p.Pro69ArgfsTer?) n.238_248del n.246_256del n.273_283del | |
| 11 | g.64809901_64809911del | CA2695214401 | MEN1 | c.205_215del (p.Pro69TrpfsTer?) n.237_247del n.245_255del n.272_282del | |
| 11 | g.64809901_64809904del | CA2697548627 | MEN1 | c.208_211del (p.Asp70ArgfsTer?) n.240_243del n.248_251del n.275_278del | ClinVar |
| 11 | g.64809902_64809903delinsCG | CA1978897067 | MEN1 | c.207_208delinsCG (p.Pro69=) n.239_240delinsCG n.247_248delinsCG n.274_275delinsCG | |
| 11 | g.64809902_64809911dup | CA2695214406 | MEN1 | c.199_208dup (p.Asp70AlafsTer?) n.231_240dup n.239_248dup n.266_275dup | |
| 11 | g.64809903G>A | CA475163839 | MEN1 | c.207C>T (p.Pro69=) n.239C>T n.247C>T n.274C>T | gnomAD v4 |
| 11 | g.64809903G>C | CA475163840 | MEN1 | c.207C>G (p.Pro69=) n.239C>G n.247C>G n.274C>G | |
| 11 | g.64809903G= | CA1978897082 | MEN1 | c.207C= (p.Pro69=) n.239C= n.247C= n.274C= | |
| 11 | g.64809903G>T | CA475163841 | MEN1 | c.207C>A (p.Pro69=) n.239C>A n.247C>A n.274C>A | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 11 | g.64809907dup | CA645583389 | MEN1 | c.207dup (p.Asp70ArgfsTer?) n.239dup n.247dup n.274dup | COSMIC |
| 11 | g.64809907del | CA16042759 | MEN1 | c.207del (p.Asp70ThrfsTer?) n.239del n.247del n.274del | ClinVar dbSNP gnomAD v4 COSMIC COSMIC |
| 11 | g.64809904G>A | CA381187648 | MEN1 | c.206C>T (p.Pro69Leu) n.238C>T n.246C>T n.273C>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 11 | g.64809904G>C | CA381187649 | MEN1 | c.206C>G (p.Pro69Arg) n.238C>G n.246C>G n.273C>G | dbSNP |
| 11 | g.64809904G>T | CA381187647 | MEN1 | c.206C>A (p.Pro69His) n.238C>A n.246C>A n.273C>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 11 | g.64809909_64809913dup | CA009325 | MEN1 | c.202_206dup (p.Asp70ProfsTer?) n.234_238dup n.242_246dup n.269_273dup | ClinVar dbSNP |
| 11 | g.64809909_64809913del | CA2614211394 | MEN1 | c.202_206del (p.Ala68ArgfsTer?) n.234_238del n.242_246del n.269_273del | gnomAD v4 |
| 11 | g.64809905G>A | CA16613486 | MEN1 | c.205C>T (p.Pro69Ser) n.237C>T n.245C>T n.272C>T | ClinVar dbSNP |
| 11 | g.64809905G>C | CA381187650 | MEN1 | c.205C>G (p.Pro69Ala) n.237C>G n.245C>G n.272C>G | ClinVar |
| 11 | g.64809905G= | CA1978897097 | MEN1 | c.205C= (p.Pro69=) n.237C= n.245C= n.272C= | |
| 11 | g.64809905G>T | CA381187651 | MEN1 | c.205C>A (p.Pro69Thr) n.237C>A n.245C>A n.272C>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 11 | g.64809908_64809911dup | CA2695214407 | MEN1 | c.202_205dup (p.Pro69ArgfsTer?) n.234_237dup n.242_245dup n.269_272dup | |
| 11 | g.64809908_64809911del | CA645583390 | MEN1 | c.202_205del (p.Ala68ProfsTer?) n.234_237del n.242_245del n.269_272del | COSMIC |
| 11 | g.64809905_64809906insC | CA475163849 | MEN1 | c.204_205insG (p.Pro69AlafsTer?) n.236_237insG n.244_245insG n.271_272insG | |
| 11 | g.64809906G>A | CA475163846 | MEN1 | c.204C>T (p.Ala68=) n.236C>T n.244C>T n.271C>T | ClinVar dbSNP |
| 11 | g.64809906G>C | CA475163848 | MEN1 | c.204C>G (p.Ala68=) n.236C>G n.244C>G n.271C>G | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.64809906G>T | CA475163847 | MEN1 | c.204C>A (p.Ala68=) n.236C>A n.244C>A n.271C>A | ClinVar dbSNP |
| 11 | g.64809907G>A | CA381187652 | MEN1 | c.203C>T (p.Ala68Val) n.235C>T n.243C>T n.270C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 11 | g.64809907G>C | CA381187653 | MEN1 | c.203C>G (p.Ala68Gly) n.235C>G n.243C>G n.270C>G | dbSNP |
| 11 | g.64809907G= | CA1978897109 | MEN1 | c.203C= (p.Ala68=) n.235C= n.243C= n.270C= | |
| 11 | g.64809907G>T | CA381187654 | MEN1 | c.203C>A (p.Ala68Asp) n.235C>A n.243C>A n.270C>A | dbSNP |
| 11 | g.64809908del | CA1139768725 | MEN1 | c.202del (p.Ala68ProfsTer?) n.234del n.242del n.269del | |
| 11 | g.64809908C>A | CA381187655 | MEN1 | c.202G>T (p.Ala68Ser) n.234G>T n.242G>T n.269G>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 11 | g.64809908C= | CA1978897112 | MEN1 | c.202G= (p.Ala68=) n.234G= n.242G= n.269G= | |
| 11 | g.64809908C>G | CA381187656 | MEN1 | c.202G>C (p.Ala68Pro) n.234G>C n.242G>C n.269G>C | |
| 11 | g.64809908C>T | CA381187657 | MEN1 | c.202G>A (p.Ala68Thr) n.234G>A n.242G>A n.269G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 11 | g.64809908dup | CA645583391 | MEN1 | c.202dup (p.Ala68GlyfsTer?) n.234dup n.242dup n.269dup | COSMIC |
| 11 | g.64809909G>A | CA16613634 | MEN1 | c.201C>T (p.Pro67=) n.233C>T n.241C>T n.268C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.64809909G>C | CA475163853 | MEN1 | c.201C>G (p.Pro67=) n.233C>G n.241C>G n.268C>G | |
| 11 | g.64809909G= | CA1978897117 | MEN1 | c.201C= (p.Pro67=) n.233C= n.241C= n.268C= | |
| 11 | g.64809909G>T | CA475163854 | MEN1 | c.201C>A (p.Pro67=) n.233C>A n.241C>A n.268C>A | gnomAD v4 |
| 11 | g.64809912dup | CA475163855 | MEN1 | c.201dup (p.Ala68ArgfsTer?) n.233dup n.241dup n.268dup | |
| 11 | g.64809912del | CA2499221171 | MEN1 | c.201del (p.Ala68ProfsTer?) n.233del n.241del n.268del | ClinVar dbSNP |
| 11 | g.64809909_64809914delinsA | CA645583392 | MEN1 | c.196_201delinsT (p.Ser66CysfsTer?) n.228_233delinsT n.236_241delinsT n.263_268delinsT | COSMIC |
| 11 | g.64809912_64809917dup | CA2695214408 | MEN1 | c.196_201dup (p.Pro67_Ala68insSerPro) n.228_233dup n.236_241dup n.263_268dup | |
| 11 | g.64809909_64809910insC | CA2695214410 | MEN1 | c.200_201insG (p.Ala68ArgfsTer?) n.232_233insG n.240_241insG n.267_268insG | |
| 11 | g.64809910G>A | CA060989 | MEN1 | c.200C>T (p.Pro67Leu) n.232C>T n.240C>T n.267C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.64809910G>C | CA381187658 | MEN1 | c.200C>G (p.Pro67Arg) n.232C>G n.240C>G n.267C>G | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |