Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
11 | g.64807503_64810161del | CA2740098007 | MEN1 | c.-23-28_798+50del c.-23-28_*91+50del c.-23-28_783+50del n.10-28_815+50del n.18-28_823+50del n.45-28_1060+50del c.-51_783+50del c.-23-28_678+50del | |
11 | g.64809773_64809804del | CA2695214373 | MEN1 | c.308_339del (p.Leu103GlnfsTer3) c.69_100del n.340_371del n.60_91del n.348_379del n.375_406del c.34_65del | |
11 | g.64809792_64809810del | CA2695214377 | MEN1 | c.301_319del (p.Val101LeufsTer12) c.62_80del n.333_351del n.53_71del n.341_359del n.368_386del c.27_45del | |
11 | g.64809795_64809808del | CA645583377 | MEN1 | c.303_316del (p.Asp102SerfsTer10) c.64_77del n.335_348del n.55_68del n.343_356del n.370_383del c.29_42del | COSMIC |
11 | g.64809800_64809803del | CA2695214380 | MEN1 | c.308_311del (p.Leu103ProfsTer15) c.69_72del n.340_343del n.60_63del n.348_351del n.375_378del c.34_37del | |
11 | g.64809802_64809809del | CA645583378 | MEN1 | c.304_311del (p.Asp102ProfsTer12) c.65_72del n.336_343del n.56_63del n.344_351del n.371_378del c.30_37del | COSMIC |
11 | g.64809802_64809822del | CA645583379 | MEN1 | c.289_309del (p.Ile97_Leu103del) c.50_70del n.321_341del n.41_61del n.329_349del n.356_376del c.15_35del | COSMIC |
11 | g.64809802_64809803delinsAG | CA1978896520 | MEN1 | c.307_308delinsCT (p.Leu103=) c.68_69delinsCT n.339_340delinsCT n.59_60delinsCT n.347_348delinsCT n.374_375delinsCT c.33_34delinsCT | |
11 | g.64809803G>A | CA475163532 | MEN1 | c.307C>T (p.Leu103=) c.68C>T n.339C>T n.59C>T n.347C>T n.374C>T c.33C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
11 | g.64809803G>C | CA381187438 | MEN1 | c.307C>G (p.Leu103Val) c.68C>G n.339C>G n.59C>G n.347C>G n.374C>G c.33C>G | dbSNP |
11 | g.64809803G= | CA1978896531 | MEN1 | c.307C= (p.Leu103=) c.68C= n.339C= n.59C= n.347C= n.374C= c.33C= | |
11 | g.64809803G>T | CA381187439 | MEN1 | c.307C>A (p.Leu103Met) c.68C>A n.339C>A n.59C>A n.347C>A n.374C>A c.33C>A | dbSNP |
11 | g.64809804del | CA009358 | MEN1 | c.307del (p.Leu103CysfsTer16) c.68del n.339del n.59del n.347del n.374del c.33del | ClinVar dbSNP |
11 | g.64809804G>A | CA475163538 | MEN1 | c.306C>T (p.Asp102=) c.67C>T n.338C>T n.58C>T n.346C>T n.373C>T c.32C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
11 | g.64809804G>C | CA381187440 | MEN1 | c.306C>G (p.Asp102Glu) c.67C>G n.338C>G n.58C>G n.346C>G n.373C>G c.32C>G | dbSNP |
11 | g.64809804G= | CA1978896536 | MEN1 | c.306C= (p.Asp102=) c.67C= n.338C= n.58C= n.346C= n.373C= c.32C= | |
11 | g.64809804G>T | CA381187441 | MEN1 | c.306C>A (p.Asp102Glu) c.67C>A n.338C>A n.58C>A n.346C>A n.373C>A c.32C>A | |
11 | g.64809805T>A | CA381187442 | MEN1 | c.305A>T (p.Asp102Val) c.66A>T n.337A>T n.57A>T n.345A>T n.372A>T c.31A>T | dbSNP |
11 | g.64809805T>C | CA381187444 | MEN1 | c.305A>G (p.Asp102Gly) c.66A>G n.337A>G n.57A>G n.345A>G n.372A>G c.31A>G | ClinVar dbSNP |
11 | g.64809805T>G | CA381187445 | MEN1 | c.305A>C (p.Asp102Ala) c.66A>C n.337A>C n.57A>C n.345A>C n.372A>C c.31A>C | dbSNP |
11 | g.64809806C>A | CA381187446 | MEN1 | c.304G>T (p.Asp102Tyr) c.65G>T n.336G>T n.56G>T n.344G>T n.371G>T c.30G>T | |
11 | g.64809806C>G | CA381187447 | MEN1 | c.304G>C (p.Asp102His) c.65G>C n.336G>C n.56G>C n.344G>C n.371G>C c.30G>C | dbSNP |
11 | g.64809806C>T | CA381187448 | MEN1 | c.304G>A (p.Asp102Asn) c.65G>A n.336G>A n.56G>A n.344G>A n.371G>A c.30G>A | dbSNP gnomAD v4 |
11 | g.64809807G>A | CA475163545 | MEN1 | c.303C>T (p.Val101=) c.64C>T n.335C>T n.55C>T n.343C>T n.370C>T c.29C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.64809807G>C | CA475163546 | MEN1 | c.303C>G (p.Val101=) c.64C>G n.335C>G n.55C>G n.343C>G n.370C>G c.29C>G | ClinVar dbSNP |
11 | g.64809807G= | CA1978896539 | MEN1 | c.303C= (p.Val101=) c.64C= n.335C= n.55C= n.343C= n.370C= c.29C= | |
11 | g.64809807G>T | CA475163548 | MEN1 | c.303C>A (p.Val101=) c.64C>A n.335C>A n.55C>A n.343C>A n.370C>A c.29C>A | gnomAD v4 |
11 | g.64809808A= | CA1978896545 | MEN1 | c.302T= (p.Val101=) c.63T= n.334T= n.54T= n.342T= n.369T= c.28T= | |
11 | g.64809808A>C | CA381187450 | MEN1 | c.302T>G (p.Val101Gly) c.63T>G n.334T>G n.54T>G n.342T>G n.369T>G c.28T>G | dbSNP |
11 | g.64809808A>G | CA061066 | MEN1 | c.302T>C (p.Val101Ala) c.63T>C n.334T>C n.54T>C n.342T>C n.369T>C c.28T>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
11 | g.64809808A>T | CA381187449 | MEN1 | c.302T>A (p.Val101Asp) c.63T>A n.334T>A n.54T>A n.342T>A n.369T>A c.28T>A | dbSNP |
11 | g.64809809C>A | CA381187451 | MEN1 | c.301G>T (p.Val101Phe) c.62G>T n.333G>T n.53G>T n.341G>T n.368G>T c.27G>T | ClinVar |
11 | g.64809809C= | CA1978896551 | MEN1 | c.301G= (p.Val101=) c.62G= n.333G= n.53G= n.341G= n.368G= c.27G= | |
11 | g.64809809C>G | CA381187453 | MEN1 | c.301G>C (p.Val101Leu) c.62G>C n.333G>C n.53G>C n.341G>C n.368G>C c.27G>C | dbSNP |
11 | g.64809809C>T | CA381187452 | MEN1 | c.301G>A (p.Val101Ile) c.62G>A n.333G>A n.53G>A n.341G>A n.368G>A c.27G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
11 | g.64809810G>A | CA475163559 | MEN1 | c.300C>T (p.Ala100=) c.61C>T n.332C>T n.52C>T n.340C>T n.367C>T c.26C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
11 | g.64809810G>C | CA061062 | MEN1 | c.300C>G (p.Ala100=) c.61C>G n.332C>G n.52C>G n.340C>G n.367C>G c.26C>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.64809810G= | CA1978896557 | MEN1 | c.300C= (p.Ala100=) c.61C= n.332C= n.52C= n.340C= n.367C= c.26C= | |
11 | g.64809810G>T | CA475163558 | MEN1 | c.300C>A (p.Ala100=) c.61C>A n.332C>A n.52C>A n.340C>A n.367C>A c.26C>A | dbSNP |
11 | g.64809814_64809828del | CA2695214383 | MEN1 | c.286_300del (p.Gln96_Ala100del) c.47_61del n.318_332del n.38_52del n.326_340del n.353_367del c.12_26del | |
11 | g.64809811G>A | CA223917061 | MEN1 | c.299C>T (p.Ala100Val) c.60C>T n.331C>T n.51C>T n.339C>T n.366C>T c.25C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
11 | g.64809811G>C | CA381187454 | MEN1 | c.299C>G (p.Ala100Gly) c.60C>G n.331C>G n.51C>G n.339C>G n.366C>G c.25C>G | dbSNP |
11 | g.64809811G= | CA1978896564 | MEN1 | c.299C= (p.Ala100=) c.60C= n.331C= n.51C= n.339C= n.366C= c.25C= | |
11 | g.64809811G>T | CA381187455 | MEN1 | c.299C>A (p.Ala100Asp) c.60C>A n.331C>A n.51C>A n.339C>A n.366C>A c.25C>A | dbSNP |
11 | g.64809812C>A | CA381187456 | MEN1 | c.298G>T (p.Ala100Ser) c.59G>T n.330G>T n.50G>T n.338G>T n.365G>T c.24G>T | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
11 | g.64809812C= | CA1978896571 | MEN1 | c.298G= (p.Ala100=) c.59G= n.330G= n.50G= n.338G= n.365G= c.24G= | |
11 | g.64809812C>G | CA381187457 | MEN1 | c.298G>C (p.Ala100Pro) c.59G>C n.330G>C n.50G>C n.338G>C n.365G>C c.24G>C | dbSNP |
11 | g.64809812C>T | CA381187458 | MEN1 | c.298G>A (p.Ala100Thr) c.59G>A n.330G>A n.50G>A n.338G>A n.365G>A c.24G>A | dbSNP |
11 | g.64809813G>A | CA475163564 | MEN1 | c.297C>T (p.Gly99=) c.58C>T n.329C>T n.49C>T n.337C>T n.364C>T c.23C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
11 | g.64809813G>C | CA475163563 | MEN1 | c.297C>G (p.Gly99=) c.58C>G n.329C>G n.49C>G n.337C>G n.364C>G c.23C>G | dbSNP |