| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 11 | g.64807503_64810161del | CA2740098007 | MEN1 | c.-23-28_798+50del c.-23-28_*91+50del c.-23-28_783+50del n.10-28_815+50del n.18-28_823+50del n.45-28_1060+50del c.-51_783+50del c.-23-28_678+50del | |
| 11 | g.64807941_64807965del | CA2695214723 | MEN1 | c.597_621del (p.Glu200ThrfsTer21) c.582_606del (p.Glu195ThrfsTer?) c.582_606del (p.Glu195ThrfsTer21) c.343_367del n.614_638del n.334_358del n.242_266del n.622_646del n.649_673del c.308_332del c.549+33_549+57del (n.549+33_549+57del) | |
| 11 | g.64807952C>A | CA381185533 | MEN1 | c.608G>T (p.Trp203Leu) c.593G>T (p.Trp198Leu) c.354G>T n.625G>T n.345G>T n.253G>T n.633G>T n.660G>T c.319G>T c.549+44G>T (n.549+44G>T) | dbSNP |
| 11 | g.64807952C= | CA1978892886 | MEN1 | c.608G= (p.Trp203=) c.593G= (p.Trp198=) c.354G= n.625G= n.345G= n.253G= n.633G= n.660G= c.319G= c.549+44G= (n.549+44G=) | |
| 11 | g.64807952C>G | CA381185536 | MEN1 | c.608G>C (p.Trp203Ser) c.593G>C (p.Trp198Ser) c.354G>C n.625G>C n.345G>C n.253G>C n.633G>C n.660G>C c.319G>C c.549+44G>C (n.549+44G>C) | dbSNP |
| 11 | g.64807952C>T | CA009514 | MEN1 | c.608G>A (p.Trp203Ter) c.593G>A (p.Trp198Ter) c.354G>A n.625G>A n.345G>A n.253G>A n.633G>A n.660G>A c.319G>A c.549+44G>A (n.549+44G>A) | ClinVar dbSNP COSMIC |
| 11 | g.64807955_64807964del | CA2580084532 | MEN1 | c.599_608del (p.Glu200GlyfsTer26) c.584_593del (p.Glu195GlyfsTer?) c.584_593del (p.Glu195GlyfsTer26) c.345_354del n.616_625del n.336_345del n.244_253del n.624_633del n.651_660del c.310_319del c.549+35_549+44del (n.549+35_549+44del) | ClinVar |
| 11 | g.64807953A>C | CA381185547 | MEN1 | c.607T>G (p.Trp203Gly) c.592T>G (p.Trp198Gly) c.353T>G n.624T>G n.344T>G n.252T>G n.632T>G n.659T>G c.318T>G c.549+43T>G (n.549+43T>G) | |
| 11 | g.64807953A>G | CA381185541 | MEN1 | c.607T>C (p.Trp203Arg) c.592T>C (p.Trp198Arg) c.353T>C n.624T>C n.344T>C n.252T>C n.632T>C n.659T>C c.318T>C c.549+43T>C (n.549+43T>C) | |
| 11 | g.64807953A>T | CA381185544 | MEN1 | c.607T>A (p.Trp203Arg) c.592T>A (p.Trp198Arg) c.353T>A n.624T>A n.344T>A n.252T>A n.632T>A n.659T>A c.318T>A c.549+43T>A (n.549+43T>A) | |
| 11 | g.64807954G>A | CA475162891 | MEN1 | c.606C>T (p.Thr202=) c.591C>T (p.Thr197=) c.352C>T n.623C>T n.343C>T n.251C>T n.631C>T n.658C>T c.317C>T c.549+42C>T (n.549+42C>T) | ClinVar dbSNP |
| 11 | g.64807954G>C | CA009507 | MEN1 | c.606C>G (p.Thr202=) c.591C>G (p.Thr197=) c.352C>G n.623C>G n.343C>G n.251C>G n.631C>G n.658C>G c.317C>G c.549+42C>G (n.549+42C>G) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.64807954G= | CA1978892894 | MEN1 | c.606C= (p.Thr202=) c.591C= (p.Thr197=) c.352C= n.623C= n.343C= n.251C= n.631C= n.658C= c.317C= c.549+42C= (n.549+42C=) | |
| 11 | g.64807954G>T | CA475162892 | MEN1 | c.606C>A (p.Thr202=) c.591C>A (p.Thr197=) c.352C>A n.623C>A n.343C>A n.251C>A n.631C>A n.658C>A c.317C>A c.549+42C>A (n.549+42C>A) | dbSNP |
| 11 | g.64807954_64807955delinsAA | CA645583354 | MEN1 | c.605_606delinsTT (p.Thr202Ile) c.590_591delinsTT (p.Thr197Ile) c.351_352delinsTT n.622_623delinsTT n.342_343delinsTT n.250_251delinsTT n.630_631delinsTT n.657_658delinsTT c.316_317delinsTT c.549+41_549+42delinsTT (n.549+41_549+42delinsTT) | COSMIC |
| 11 | g.64807955_64807957del | CA2695214726 | MEN1 | c.604_606del (p.Thr202del) c.589_591del (p.Thr197del) c.350_352del n.621_623del n.341_343del n.249_251del n.629_631del n.656_658del c.315_317del c.549+40_549+42del (n.549+40_549+42del) | |
| 11 | g.64807955G>A | CA381185553 | MEN1 | c.605C>T (p.Thr202Ile) c.590C>T (p.Thr197Ile) c.351C>T n.622C>T n.342C>T n.250C>T n.630C>T n.657C>T c.316C>T c.549+41C>T (n.549+41C>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 11 | g.64807955G>C | CA381185555 | MEN1 | c.605C>G (p.Thr202Ser) c.590C>G (p.Thr197Ser) c.351C>G n.622C>G n.342C>G n.250C>G n.630C>G n.657C>G c.316C>G c.549+41C>G (n.549+41C>G) | |
| 11 | g.64807955G= | CA1978892898 | MEN1 | c.605C= (p.Thr202=) c.590C= (p.Thr197=) c.351C= n.622C= n.342C= n.250C= n.630C= n.657C= c.316C= c.549+41C= (n.549+41C=) | |
| 11 | g.64807955G>T | CA381185559 | MEN1 | c.605C>A (p.Thr202Asn) c.590C>A (p.Thr197Asn) c.351C>A n.622C>A n.342C>A n.250C>A n.630C>A n.657C>A c.316C>A c.549+41C>A (n.549+41C>A) | |
| 11 | g.64807956T>A | CA381185570 | MEN1 | c.604A>T (p.Thr202Ser) c.589A>T (p.Thr197Ser) c.350A>T n.621A>T n.341A>T n.249A>T n.629A>T n.656A>T c.315A>T c.549+40A>T (n.549+40A>T) | |
| 11 | g.64807956T>C | CA381185572 | MEN1 | c.604A>G (p.Thr202Ala) c.589A>G (p.Thr197Ala) c.350A>G n.621A>G n.341A>G n.249A>G n.629A>G n.656A>G c.315A>G c.549+40A>G (n.549+40A>G) | |
| 11 | g.64807956T>G | CA381185574 | MEN1 | c.604A>C (p.Thr202Pro) c.589A>C (p.Thr197Pro) c.350A>C n.621A>C n.341A>C n.249A>C n.629A>C n.656A>C c.315A>C c.549+40A>C (n.549+40A>C) | |
| 11 | g.64807956dup | CA645583355 | MEN1 | c.604dup (p.Thr202AsnfsTer21) c.589dup (p.Thr197AsnfsTer23) c.589dup (p.Thr197AsnfsTer21) c.350dup n.621dup n.341dup n.249dup n.629dup n.656dup c.315dup c.549+40dup (n.549+40dup) | COSMIC |
| 11 | g.64807957G>A | CA475162905 | MEN1 | c.603C>T (p.Val201=) c.588C>T (p.Val196=) c.349C>T n.620C>T n.340C>T n.248C>T n.628C>T n.655C>T c.314C>T c.549+39C>T (n.549+39C>T) | ClinVar dbSNP |
| 11 | g.64807957G>C | CA475162906 | MEN1 | c.603C>G (p.Val201=) c.588C>G (p.Val196=) c.349C>G n.620C>G n.340C>G n.248C>G n.628C>G n.655C>G c.314C>G c.549+39C>G (n.549+39C>G) | dbSNP |
| 11 | g.64807957G= | CA1978892902 | MEN1 | c.603C= (p.Val201=) c.588C= (p.Val196=) c.349C= n.620C= n.340C= n.248C= n.628C= n.655C= c.314C= c.549+39C= (n.549+39C=) | |
| 11 | g.64807957G>T | CA475162907 | MEN1 | c.603C>A (p.Val201=) c.588C>A (p.Val196=) c.349C>A n.620C>A n.340C>A n.248C>A n.628C>A n.655C>A c.314C>A c.549+39C>A (n.549+39C>A) | |
| 11 | g.64807958A>C | CA381185578 | MEN1 | c.602T>G (p.Val201Gly) c.587T>G (p.Val196Gly) c.348T>G n.619T>G n.339T>G n.247T>G n.627T>G n.654T>G c.313T>G c.549+38T>G (n.549+38T>G) | dbSNP |
| 11 | g.64807958A>G | CA381185580 | MEN1 | c.602T>C (p.Val201Ala) c.587T>C (p.Val196Ala) c.348T>C n.619T>C n.339T>C n.247T>C n.627T>C n.654T>C c.313T>C c.549+38T>C (n.549+38T>C) | dbSNP |
| 11 | g.64807958A>T | CA381185581 | MEN1 | c.602T>A (p.Val201Asp) c.587T>A (p.Val196Asp) c.348T>A n.619T>A n.339T>A n.247T>A n.627T>A n.654T>A c.313T>A c.549+38T>A (n.549+38T>A) | dbSNP |
| 11 | g.64807958dup | CA475162908 | MEN1 | c.602dup (p.Thr202HisfsTer21) c.587dup (p.Thr197HisfsTer23) c.587dup (p.Thr197HisfsTer21) c.348dup n.619dup n.339dup n.247dup n.627dup n.654dup c.313dup c.549+38dup (n.549+38dup) | |
| 11 | g.64807959C>A | CA381185583 | MEN1 | c.601G>T (p.Val201Phe) c.586G>T (p.Val196Phe) c.347G>T n.618G>T n.338G>T n.246G>T n.626G>T n.653G>T c.312G>T c.549+37G>T (n.549+37G>T) | ClinVar |
| 11 | g.64807959C>G | CA381185586 | MEN1 | c.601G>C (p.Val201Leu) c.586G>C (p.Val196Leu) c.347G>C n.618G>C n.338G>C n.246G>C n.626G>C n.653G>C c.312G>C c.549+37G>C (n.549+37G>C) | dbSNP |
| 11 | g.64807959C>T | CA381185588 | MEN1 | c.601G>A (p.Val201Ile) c.586G>A (p.Val196Ile) c.347G>A n.618G>A n.338G>A n.246G>A n.626G>A n.653G>A c.312G>A c.549+37G>A (n.549+37G>A) | ClinVar dbSNP |
| 11 | g.64807960_64807962del | CA2499221163 | MEN1 | c.599_601del (p.Glu200del) c.584_586del (p.Glu195del) c.345_347del n.616_618del n.336_338del n.244_246del n.624_626del n.651_653del c.310_312del c.549+35_549+37del (n.549+35_549+37del) | ClinVar dbSNP |
| 11 | g.64807960C>A | CA381185590 | MEN1 | c.600G>T (p.Glu200Asp) c.585G>T (p.Glu195Asp) c.346G>T n.617G>T n.337G>T n.245G>T n.625G>T n.652G>T c.311G>T c.549+36G>T (n.549+36G>T) | dbSNP |
| 11 | g.64807960C= | CA1978892905 | MEN1 | c.600G= (p.Glu200=) c.585G= (p.Glu195=) c.346G= n.617G= n.337G= n.245G= n.625G= n.652G= c.311G= c.549+36G= (n.549+36G=) | |
| 11 | g.64807960C>G | CA381185595 | MEN1 | c.600G>C (p.Glu200Asp) c.585G>C (p.Glu195Asp) c.346G>C n.617G>C n.337G>C n.245G>C n.625G>C n.652G>C c.311G>C c.549+36G>C (n.549+36G>C) | dbSNP |
| 11 | g.64807960C>T | CA348878 | MEN1 | c.600G>A (p.Glu200=) c.585G>A (p.Glu195=) c.346G>A n.617G>A n.337G>A n.245G>A n.625G>A n.652G>A c.311G>A c.549+36G>A (n.549+36G>A) | ClinVar dbSNP COSMIC |
| 11 | g.64807961T>A | CA381185598 | MEN1 | c.599A>T (p.Glu200Val) c.584A>T (p.Glu195Val) c.345A>T n.616A>T n.336A>T n.244A>T n.624A>T n.651A>T c.310A>T c.549+35A>T (n.549+35A>T) | dbSNP |
| 11 | g.64807961T>C | CA381185599 | MEN1 | c.599A>G (p.Glu200Gly) c.584A>G (p.Glu195Gly) c.345A>G n.616A>G n.336A>G n.244A>G n.624A>G n.651A>G c.310A>G c.549+35A>G (n.549+35A>G) | dbSNP |
| 11 | g.64807961T>G | CA381185600 | MEN1 | c.599A>C (p.Glu200Ala) c.584A>C (p.Glu195Ala) c.345A>C n.616A>C n.336A>C n.244A>C n.624A>C n.651A>C c.310A>C c.549+35A>C (n.549+35A>C) | |
| 11 | g.64807962C>A | CA381185601 | MEN1 | c.598G>T (p.Glu200Ter) c.583G>T (p.Glu195Ter) c.344G>T n.615G>T n.335G>T n.243G>T n.623G>T n.650G>T c.309G>T c.549+34G>T (n.549+34G>T) | dbSNP |
| 11 | g.64807962C>G | CA381185611 | MEN1 | c.598G>C (p.Glu200Gln) c.583G>C (p.Glu195Gln) c.344G>C n.615G>C n.335G>C n.243G>C n.623G>C n.650G>C c.309G>C c.549+34G>C (n.549+34G>C) | dbSNP |
| 11 | g.64807962C>T | CA381185615 | MEN1 | c.598G>A (p.Glu200Lys) c.583G>A (p.Glu195Lys) c.344G>A n.615G>A n.335G>A n.243G>A n.623G>A n.650G>A c.309G>A c.549+34G>A (n.549+34G>A) | dbSNP |
| 11 | g.64807963A= | CA1978892914 | MEN1 | c.597T= (p.Ala199=) c.582T= (p.Ala194=) c.343T= n.614T= n.334T= n.242T= n.622T= n.649T= c.308T= c.549+33T= (n.549+33T=) | |
| 11 | g.64807963A>C | CA475162915 | MEN1 | c.597T>G (p.Ala199=) c.582T>G (p.Ala194=) c.343T>G n.614T>G n.334T>G n.242T>G n.622T>G n.649T>G c.308T>G c.549+33T>G (n.549+33T>G) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 11 | g.64807963A>G | CA475162916 | MEN1 | c.597T>C (p.Ala199=) c.582T>C (p.Ala194=) c.343T>C n.614T>C n.334T>C n.242T>C n.622T>C n.649T>C c.308T>C c.549+33T>C (n.549+33T>C) | dbSNP |
| 11 | g.64807963A>T | CA475162914 | MEN1 | c.597T>A (p.Ala199=) c.582T>A (p.Ala194=) c.343T>A n.614T>A n.334T>A n.242T>A n.622T>A n.649T>A c.308T>A c.549+33T>A (n.549+33T>A) | ClinVar dbSNP |