Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
11 | g.64805652_64805662dup | CA645574120 | MEN1 | c.1175_1185dup (p.Gly396ArgfsTer?) c.*468_*478dup (n.*468_*478dup) c.1160_1170dup (p.Gly391ArgfsTer?) c.*256_*266dup (n.*256_*266dup) c.907_917dup c.511_521dup n.1653_1663dup n.1122_1132dup n.1542_1552dup n.1661_1671dup n.1437_1447dup c.1035_1045dup c.1286_1296dup (p.Gly433ArgfsTer?) c.1160_1170dup (p.Gly391ArgfsTer16) c.1055_1065dup (p.Gly356ArgfsTer?) n.709_719dup n.216_226dup c.1301_1311dup (p.Gly438ArgfsTer?) | COSMIC |
11 | g.64805655_64805668del | CA2695214614 | MEN1 | c.1170_1183del (p.Glu392GlyfsTer17) c.*463_*476del (n.*463_*476del) c.1155_1168del (p.Glu387GlyfsTer17) c.*251_*264del (n.*251_*264del) c.902_915del c.506_519del n.1648_1661del n.1117_1130del n.1537_1550del n.1656_1669del n.1432_1445del c.1030_1043del c.1281_1294del (p.Glu429GlyfsTer17) c.1155_1168del (p.Glu387GlyfsTer?) c.1050_1063del (p.Glu352GlyfsTer17) n.704_717del n.211_224del c.1296_1309del (p.Glu434GlyfsTer17) | |
11 | g.64805661_64805690del | CA2614205251 | MEN1 | c.1150_1179del (p.Ala384_Glu393del) c.*443_*472del (n.*443_*472del) c.1135_1164del (p.Ala379_Glu388del) c.*231_*260del (n.*231_*260del) c.882_911del c.486_515del n.1628_1657del n.1097_1126del n.1517_1546del n.1636_1665del n.1412_1441del c.1010_1039del c.1261_1290del (p.Ala421_Glu430del) c.1030_1059del (p.Ala344_Glu353del) n.684_713del n.191_220del c.1276_1305del (p.Ala426_Glu435del) | gnomAD v4 |
11 | g.64805658C>A | CA381182135 | MEN1 | c.1177G>T (p.Glu393Ter) c.*470G>T (n.*470G>T) c.1162G>T (p.Glu388Ter) c.*258G>T (n.*258G>T) c.909G>T c.513G>T n.1655G>T n.1124G>T n.1544G>T n.1663G>T n.1439G>T c.1037G>T c.1288G>T (p.Glu430Ter) c.1057G>T (p.Glu353Ter) n.711G>T n.218G>T c.1303G>T (p.Glu435Ter) | COSMIC |
11 | g.64805658C= | CA1978887546 | MEN1 | c.1177G= (p.Glu393=) c.*470G= (n.*470G=) c.1162G= (p.Glu388=) c.*258G= (n.*258G=) c.909G= c.513G= n.1655G= n.1124G= n.1544G= n.1663G= n.1439G= c.1037G= c.1288G= (p.Glu430=) c.1057G= (p.Glu353=) n.711G= n.218G= c.1303G= (p.Glu435=) | |
11 | g.64805658C>G | CA060051 | MEN1 | c.1177G>C (p.Glu393Gln) c.*470G>C (n.*470G>C) c.1162G>C (p.Glu388Gln) c.*258G>C (n.*258G>C) c.909G>C c.513G>C n.1655G>C n.1124G>C n.1544G>C n.1663G>C n.1439G>C c.1037G>C c.1288G>C (p.Glu430Gln) c.1057G>C (p.Glu353Gln) n.711G>C n.218G>C c.1303G>C (p.Glu435Gln) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
11 | g.64805658C>T | CA381182148 | MEN1 | c.1177G>A (p.Glu393Lys) c.*470G>A (n.*470G>A) c.1162G>A (p.Glu388Lys) c.*258G>A (n.*258G>A) c.909G>A c.513G>A n.1655G>A n.1124G>A n.1544G>A n.1663G>A n.1439G>A c.1037G>A c.1288G>A (p.Glu430Lys) c.1057G>A (p.Glu353Lys) n.711G>A n.218G>A c.1303G>A (p.Glu435Lys) | |
11 | g.64805659C>A | CA381182153 | MEN1 | c.1176G>T (p.Glu392Asp) c.*469G>T (n.*469G>T) c.1161G>T (p.Glu387Asp) c.*257G>T (n.*257G>T) c.908G>T c.512G>T n.1654G>T n.1123G>T n.1543G>T n.1662G>T n.1438G>T c.1036G>T c.1287G>T (p.Glu429Asp) c.1056G>T (p.Glu352Asp) n.710G>T n.217G>T c.1302G>T (p.Glu434Asp) | |
11 | g.64805659C>G | CA381182156 | MEN1 | c.1176G>C (p.Glu392Asp) c.*469G>C (n.*469G>C) c.1161G>C (p.Glu387Asp) c.*257G>C (n.*257G>C) c.908G>C c.512G>C n.1654G>C n.1123G>C n.1543G>C n.1662G>C n.1438G>C c.1036G>C c.1287G>C (p.Glu429Asp) c.1056G>C (p.Glu352Asp) n.710G>C n.217G>C c.1302G>C (p.Glu434Asp) | |
11 | g.64805659C>T | CA474983086 | MEN1 | c.1176G>A (p.Glu392=) c.*469G>A (n.*469G>A) c.1161G>A (p.Glu387=) c.*257G>A (n.*257G>A) c.908G>A c.512G>A n.1654G>A n.1123G>A n.1543G>A n.1662G>A n.1438G>A c.1036G>A c.1287G>A (p.Glu429=) c.1056G>A (p.Glu352=) n.710G>A n.217G>A c.1302G>A (p.Glu434=) | dbSNP |
11 | g.64805660del | CA2695214615 | MEN1 | c.1175del (p.Glu392GlyfsTer?) c.*468del (n.*468del) c.1160del (p.Glu387GlyfsTer?) c.*256del (n.*256del) c.907del c.511del n.1653del n.1122del n.1542del n.1661del n.1437del c.1035del c.1286del (p.Glu429GlyfsTer?) c.1160del (p.Glu387GlyfsTer16) c.1055del (p.Glu352GlyfsTer?) n.709del n.216del c.1301del (p.Glu434GlyfsTer?) | |
11 | g.64805660T>A | CA381182166 | MEN1 | c.1175A>T (p.Glu392Val) c.*468A>T (n.*468A>T) c.1160A>T (p.Glu387Val) c.*256A>T (n.*256A>T) c.907A>T c.511A>T n.1653A>T n.1122A>T n.1542A>T n.1661A>T n.1437A>T c.1035A>T c.1286A>T (p.Glu429Val) c.1055A>T (p.Glu352Val) n.709A>T n.216A>T c.1301A>T (p.Glu434Val) | |
11 | g.64805660T>C | CA381182168 | MEN1 | c.1175A>G (p.Glu392Gly) c.*468A>G (n.*468A>G) c.1160A>G (p.Glu387Gly) c.*256A>G (n.*256A>G) c.907A>G c.511A>G n.1653A>G n.1122A>G n.1542A>G n.1661A>G n.1437A>G c.1035A>G c.1286A>G (p.Glu429Gly) c.1055A>G (p.Glu352Gly) n.709A>G n.216A>G c.1301A>G (p.Glu434Gly) | dbSNP |
11 | g.64805660T>G | CA381182172 | MEN1 | c.1175A>C (p.Glu392Ala) c.*468A>C (n.*468A>C) c.1160A>C (p.Glu387Ala) c.*256A>C (n.*256A>C) c.907A>C c.511A>C n.1653A>C n.1122A>C n.1542A>C n.1661A>C n.1437A>C c.1035A>C c.1286A>C (p.Glu429Ala) c.1055A>C (p.Glu352Ala) n.709A>C n.216A>C c.1301A>C (p.Glu434Ala) | |
11 | g.64805660T= | CA1978887550 | MEN1 | c.1175A= (p.Glu392=) c.*468A= (n.*468A=) c.1160A= (p.Glu387=) c.*256A= (n.*256A=) c.907A= c.511A= n.1653A= n.1122A= n.1542A= n.1661A= n.1437A= c.1035A= c.1286A= (p.Glu429=) c.1055A= (p.Glu352=) n.709A= n.216A= c.1301A= (p.Glu434=) | |
11 | g.64805661del | CA474983087 | MEN1 | c.1174del (p.Glu392ArgfsTer?) c.*467del (n.*467del) c.1159del (p.Glu387ArgfsTer?) c.*255del (n.*255del) c.906del c.510del n.1652del n.1121del n.1541del n.1660del n.1436del c.1034del c.1285del (p.Glu429ArgfsTer?) c.1159del (p.Glu387ArgfsTer16) c.1054del (p.Glu352ArgfsTer?) n.708del n.215del c.1300del (p.Glu434ArgfsTer?) | COSMIC |
11 | g.64805661C>A | CA381182179 | MEN1 | c.1174G>T (p.Glu392Ter) c.*467G>T (n.*467G>T) c.1159G>T (p.Glu387Ter) c.*255G>T (n.*255G>T) c.906G>T c.510G>T n.1652G>T n.1121G>T n.1541G>T n.1660G>T n.1436G>T c.1034G>T c.1285G>T (p.Glu429Ter) c.1054G>T (p.Glu352Ter) n.708G>T n.215G>T c.1300G>T (p.Glu434Ter) | |
11 | g.64805661C= | CA1978887557 | MEN1 | c.1174G= (p.Glu392=) c.*467G= (n.*467G=) c.1159G= (p.Glu387=) c.*255G= (n.*255G=) c.906G= c.510G= n.1652G= n.1121G= n.1541G= n.1660G= n.1436G= c.1034G= c.1285G= (p.Glu429=) c.1054G= (p.Glu352=) n.708G= n.215G= c.1300G= (p.Glu434=) | |
11 | g.64805661C>G | CA381182183 | MEN1 | c.1174G>C (p.Glu392Gln) c.*467G>C (n.*467G>C) c.1159G>C (p.Glu387Gln) c.*255G>C (n.*255G>C) c.906G>C c.510G>C n.1652G>C n.1121G>C n.1541G>C n.1660G>C n.1436G>C c.1034G>C c.1285G>C (p.Glu429Gln) c.1054G>C (p.Glu352Gln) n.708G>C n.215G>C c.1300G>C (p.Glu434Gln) | dbSNP |
11 | g.64805661C>T | CA060044 | MEN1 | c.1174G>A (p.Glu392Lys) c.*467G>A (n.*467G>A) c.1159G>A (p.Glu387Lys) c.*255G>A (n.*255G>A) c.906G>A c.510G>A n.1652G>A n.1121G>A n.1541G>A n.1660G>A n.1436G>A c.1034G>A c.1285G>A (p.Glu429Lys) c.1054G>A (p.Glu352Lys) n.708G>A n.215G>A c.1300G>A (p.Glu434Lys) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC |
11 | g.64805662G>A | CA009049 | MEN1 | c.1173C>T (p.Gly391=) c.*466C>T (n.*466C>T) c.1158C>T (p.Gly386=) c.*254C>T (n.*254C>T) c.905C>T c.509C>T n.1651C>T n.1120C>T n.1540C>T n.1659C>T n.1435C>T c.1033C>T c.1284C>T (p.Gly428=) c.1053C>T (p.Gly351=) n.707C>T n.214C>T c.1299C>T (p.Gly433=) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
11 | g.64805662G>C | CA474983088 | MEN1 | c.1173C>G (p.Gly391=) c.*466C>G (n.*466C>G) c.1158C>G (p.Gly386=) c.*254C>G (n.*254C>G) c.905C>G c.509C>G n.1651C>G n.1120C>G n.1540C>G n.1659C>G n.1435C>G c.1033C>G c.1284C>G (p.Gly428=) c.1053C>G (p.Gly351=) n.707C>G n.214C>G c.1299C>G (p.Gly433=) | ClinVar dbSNP |
11 | g.64805662G= | CA1978887564 | MEN1 | c.1173C= (p.Gly391=) c.*466C= (n.*466C=) c.1158C= (p.Gly386=) c.*254C= (n.*254C=) c.905C= c.509C= n.1651C= n.1120C= n.1540C= n.1659C= n.1435C= c.1033C= c.1284C= (p.Gly428=) c.1053C= (p.Gly351=) n.707C= n.214C= c.1299C= (p.Gly433=) | |
11 | g.64805662G>T | CA474983089 | MEN1 | c.1173C>A (p.Gly391=) c.*466C>A (n.*466C>A) c.1158C>A (p.Gly386=) c.*254C>A (n.*254C>A) c.905C>A c.509C>A n.1651C>A n.1120C>A n.1540C>A n.1659C>A n.1435C>A c.1033C>A c.1284C>A (p.Gly428=) c.1053C>A (p.Gly351=) n.707C>A n.214C>A c.1299C>A (p.Gly433=) | ClinVar dbSNP |
11 | g.64805663C>A | CA381182195 | MEN1 | c.1172G>T (p.Gly391Val) c.*465G>T (n.*465G>T) c.1157G>T (p.Gly386Val) c.*253G>T (n.*253G>T) c.904G>T c.508G>T n.1650G>T n.1119G>T n.1539G>T n.1658G>T n.1434G>T c.1032G>T c.1283G>T (p.Gly428Val) c.1052G>T (p.Gly351Val) n.706G>T n.213G>T c.1298G>T (p.Gly433Val) | |
11 | g.64805663C= | CA1978887577 | MEN1 | c.1172G= (p.Gly391=) c.*465G= (n.*465G=) c.1157G= (p.Gly386=) c.*253G= (n.*253G=) c.904G= c.508G= n.1650G= n.1119G= n.1539G= n.1658G= n.1434G= c.1032G= c.1283G= (p.Gly428=) c.1052G= (p.Gly351=) n.706G= n.213G= c.1298G= (p.Gly433=) | |
11 | g.64805663C>G | CA381182198 | MEN1 | c.1172G>C (p.Gly391Ala) c.*465G>C (n.*465G>C) c.1157G>C (p.Gly386Ala) c.*253G>C (n.*253G>C) c.904G>C c.508G>C n.1650G>C n.1119G>C n.1539G>C n.1658G>C n.1434G>C c.1032G>C c.1283G>C (p.Gly428Ala) c.1052G>C (p.Gly351Ala) n.706G>C n.213G>C c.1298G>C (p.Gly433Ala) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
11 | g.64805663C>T | CA060027 | MEN1 | c.1172G>A (p.Gly391Asp) c.*465G>A (n.*465G>A) c.1157G>A (p.Gly386Asp) c.*253G>A (n.*253G>A) c.904G>A c.508G>A n.1650G>A n.1119G>A n.1539G>A n.1658G>A n.1434G>A c.1032G>A c.1283G>A (p.Gly428Asp) c.1052G>A (p.Gly351Asp) n.706G>A n.213G>A c.1298G>A (p.Gly433Asp) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.64805665dup | CA645574121 | MEN1 | c.1172dup (p.Glu392ArgfsTer22) c.*465dup (n.*465dup) c.1157dup (p.Glu387ArgfsTer22) c.*253dup (n.*253dup) c.904dup c.508dup n.1650dup n.1119dup n.1539dup n.1658dup n.1434dup c.1032dup c.1283dup (p.Glu429ArgfsTer22) c.1157dup (p.Glu387ArgfsTer?) c.1052dup (p.Glu352ArgfsTer22) n.706dup n.213dup c.1298dup (p.Glu434ArgfsTer22) | COSMIC |
11 | g.64805665del | CA2695214616 | MEN1 | c.1172del (p.Gly391AlafsTer?) c.*465del (n.*465del) c.1157del (p.Gly386AlafsTer?) c.*253del (n.*253del) c.904del c.508del n.1650del n.1119del n.1539del n.1658del n.1434del c.1032del c.1283del (p.Gly428AlafsTer?) c.1157del (p.Gly386AlafsTer17) c.1052del (p.Gly351AlafsTer?) n.706del n.213del c.1298del (p.Gly433AlafsTer?) | |
11 | g.64805664C>A | CA381182208 | MEN1 | c.1171G>T (p.Gly391Cys) c.*464G>T (n.*464G>T) c.1156G>T (p.Gly386Cys) c.*252G>T (n.*252G>T) c.903G>T c.507G>T n.1649G>T n.1118G>T n.1538G>T n.1657G>T n.1433G>T c.1031G>T c.1282G>T (p.Gly428Cys) c.1051G>T (p.Gly351Cys) n.705G>T n.212G>T c.1297G>T (p.Gly433Cys) | |
11 | g.64805664C= | CA1978887584 | MEN1 | c.1171G= (p.Gly391=) c.*464G= (n.*464G=) c.1156G= (p.Gly386=) c.*252G= (n.*252G=) c.903G= c.507G= n.1649G= n.1118G= n.1538G= n.1657G= n.1433G= c.1031G= c.1282G= (p.Gly428=) c.1051G= (p.Gly351=) n.705G= n.212G= c.1297G= (p.Gly433=) | |
11 | g.64805664C>G | CA381182206 | MEN1 | c.1171G>C (p.Gly391Arg) c.*464G>C (n.*464G>C) c.1156G>C (p.Gly386Arg) c.*252G>C (n.*252G>C) c.903G>C c.507G>C n.1649G>C n.1118G>C n.1538G>C n.1657G>C n.1433G>C c.1031G>C c.1282G>C (p.Gly428Arg) c.1051G>C (p.Gly351Arg) n.705G>C n.212G>C c.1297G>C (p.Gly433Arg) | |
11 | g.64805664C>T | CA060019 | MEN1 | c.1171G>A (p.Gly391Ser) c.*464G>A (n.*464G>A) c.1156G>A (p.Gly386Ser) c.*252G>A (n.*252G>A) c.903G>A c.507G>A n.1649G>A n.1118G>A n.1538G>A n.1657G>A n.1433G>A c.1031G>A c.1282G>A (p.Gly428Ser) c.1051G>A (p.Gly351Ser) n.705G>A n.212G>A c.1297G>A (p.Gly433Ser) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 |
11 | g.64805665C>A | CA474983090 | MEN1 | c.1170G>T (p.Ala390=) c.*463G>T (n.*463G>T) c.1155G>T (p.Ala385=) c.*251G>T (n.*251G>T) c.902G>T c.506G>T n.1648G>T n.1117G>T n.1537G>T n.1656G>T n.1432G>T c.1030G>T c.1281G>T (p.Ala427=) c.1050G>T (p.Ala350=) n.704G>T n.211G>T c.1296G>T (p.Ala432=) | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.64805665C= | CA1978887603 | MEN1 | c.1170G= (p.Ala390=) c.*463G= (n.*463G=) c.1155G= (p.Ala385=) c.*251G= (n.*251G=) c.902G= c.506G= n.1648G= n.1117G= n.1537G= n.1656G= n.1432G= c.1030G= c.1281G= (p.Ala427=) c.1050G= (p.Ala350=) n.704G= n.211G= c.1296G= (p.Ala432=) | |
11 | g.64805665C>G | CA474983091 | MEN1 | c.1170G>C (p.Ala390=) c.*463G>C (n.*463G>C) c.1155G>C (p.Ala385=) c.*251G>C (n.*251G>C) c.902G>C c.506G>C n.1648G>C n.1117G>C n.1537G>C n.1656G>C n.1432G>C c.1030G>C c.1281G>C (p.Ala427=) c.1050G>C (p.Ala350=) n.704G>C n.211G>C c.1296G>C (p.Ala432=) | gnomAD v4 |
11 | g.64805665C>T | CA060010 | MEN1 | c.1170G>A (p.Ala390=) c.*463G>A (n.*463G>A) c.1155G>A (p.Ala385=) c.*251G>A (n.*251G>A) c.902G>A c.506G>A n.1648G>A n.1117G>A n.1537G>A n.1656G>A n.1432G>A c.1030G>A c.1281G>A (p.Ala427=) c.1050G>A (p.Ala350=) n.704G>A n.211G>A c.1296G>A (p.Ala432=) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.64805666_64805667dup | CA915948174 | MEN1 | c.1169_1170dup (p.Gly391ArgfsTer?) c.*462_*463dup (n.*462_*463dup) c.1154_1155dup (p.Gly386ArgfsTer?) c.*250_*251dup (n.*250_*251dup) c.901_902dup c.505_506dup n.1647_1648dup n.1116_1117dup n.1536_1537dup n.1655_1656dup n.1431_1432dup c.1029_1030dup c.1280_1281dup (p.Gly428ArgfsTer?) c.1154_1155dup (p.Gly386ArgfsTer18) c.1049_1050dup (p.Gly351ArgfsTer?) n.703_704dup n.210_211dup c.1295_1296dup (p.Gly433ArgfsTer?) | ClinVar dbSNP |
11 | g.64805666del | CA2695214617 | MEN1 | c.1169del (p.Ala390GlyfsTer?) c.*462del (n.*462del) c.1154del (p.Ala385GlyfsTer?) c.*250del (n.*250del) c.901del c.505del n.1647del n.1116del n.1536del n.1655del n.1431del c.1029del c.1280del (p.Ala427GlyfsTer?) c.1154del (p.Ala385GlyfsTer18) c.1049del (p.Ala350GlyfsTer?) n.703del n.210del c.1295del (p.Ala432GlyfsTer?) | |
11 | g.64805666G>A | CA381182214 | MEN1 | c.1169C>T (p.Ala390Val) c.*462C>T (n.*462C>T) c.1154C>T (p.Ala385Val) c.*250C>T (n.*250C>T) c.901C>T c.505C>T n.1647C>T n.1116C>T n.1536C>T n.1655C>T n.1431C>T c.1029C>T c.1280C>T (p.Ala427Val) c.1049C>T (p.Ala350Val) n.703C>T n.210C>T c.1295C>T (p.Ala432Val) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
11 | g.64805666G>C | CA381182218 | MEN1 | c.1169C>G (p.Ala390Gly) c.*462C>G (n.*462C>G) c.1154C>G (p.Ala385Gly) c.*250C>G (n.*250C>G) c.901C>G c.505C>G n.1647C>G n.1116C>G n.1536C>G n.1655C>G n.1431C>G c.1029C>G c.1280C>G (p.Ala427Gly) c.1049C>G (p.Ala350Gly) n.703C>G n.210C>G c.1295C>G (p.Ala432Gly) | dbSNP |
11 | g.64805666G= | CA1978887618 | MEN1 | c.1169C= (p.Ala390=) c.*462C= (n.*462C=) c.1154C= (p.Ala385=) c.*250C= (n.*250C=) c.901C= c.505C= n.1647C= n.1116C= n.1536C= n.1655C= n.1431C= c.1029C= c.1280C= (p.Ala427=) c.1049C= (p.Ala350=) n.703C= n.210C= c.1295C= (p.Ala432=) | |
11 | g.64805666G>T | CA381182220 | MEN1 | c.1169C>A (p.Ala390Glu) c.*462C>A (n.*462C>A) c.1154C>A (p.Ala385Glu) c.*250C>A (n.*250C>A) c.901C>A c.505C>A n.1647C>A n.1116C>A n.1536C>A n.1655C>A n.1431C>A c.1029C>A c.1280C>A (p.Ala427Glu) c.1049C>A (p.Ala350Glu) n.703C>A n.210C>A c.1295C>A (p.Ala432Glu) | |
11 | g.64805666dup | CA474983092 | MEN1 | c.1169dup (p.Glu392ArgfsTer22) c.*462dup (n.*462dup) c.1154dup (p.Glu387ArgfsTer22) c.*250dup (n.*250dup) c.901dup c.505dup n.1647dup n.1116dup n.1536dup n.1655dup n.1431dup c.1029dup c.1280dup (p.Glu429ArgfsTer22) c.1154dup (p.Glu387ArgfsTer?) c.1049dup (p.Glu352ArgfsTer22) n.703dup n.210dup c.1295dup (p.Glu434ArgfsTer22) | |
11 | g.64805667C>A | CA381182229 | MEN1 | c.1168G>T (p.Ala390Ser) c.*461G>T (n.*461G>T) c.1153G>T (p.Ala385Ser) c.*249G>T (n.*249G>T) c.900G>T c.504G>T n.1646G>T n.1115G>T n.1535G>T n.1654G>T n.1430G>T c.1028G>T c.1279G>T (p.Ala427Ser) c.1048G>T (p.Ala350Ser) n.702G>T n.209G>T c.1294G>T (p.Ala432Ser) | |
11 | g.64805667C>G | CA381182238 | MEN1 | c.1168G>C (p.Ala390Pro) c.*461G>C (n.*461G>C) c.1153G>C (p.Ala385Pro) c.*249G>C (n.*249G>C) c.900G>C c.504G>C n.1646G>C n.1115G>C n.1535G>C n.1654G>C n.1430G>C c.1028G>C c.1279G>C (p.Ala427Pro) c.1048G>C (p.Ala350Pro) n.702G>C n.209G>C c.1294G>C (p.Ala432Pro) | |
11 | g.64805667C>T | CA381182242 | MEN1 | c.1168G>A (p.Ala390Thr) c.*461G>A (n.*461G>A) c.1153G>A (p.Ala385Thr) c.*249G>A (n.*249G>A) c.900G>A c.504G>A n.1646G>A n.1115G>A n.1535G>A n.1654G>A n.1430G>A c.1028G>A c.1279G>A (p.Ala427Thr) c.1048G>A (p.Ala350Thr) n.702G>A n.209G>A c.1294G>A (p.Ala432Thr) | |
11 | g.64805668C>A | CA381182245 | MEN1 | c.1167G>T (p.Glu389Asp) c.*460G>T (n.*460G>T) c.1152G>T (p.Glu384Asp) c.*248G>T (n.*248G>T) c.899G>T c.503G>T n.1645G>T n.1114G>T n.1534G>T n.1653G>T n.1429G>T c.1027G>T c.1278G>T (p.Glu426Asp) c.1047G>T (p.Glu349Asp) n.701G>T n.208G>T c.1293G>T (p.Glu431Asp) | |
11 | g.64805668C>G | CA381182250 | MEN1 | c.1167G>C (p.Glu389Asp) c.*460G>C (n.*460G>C) c.1152G>C (p.Glu384Asp) c.*248G>C (n.*248G>C) c.899G>C c.503G>C n.1645G>C n.1114G>C n.1534G>C n.1653G>C n.1429G>C c.1027G>C c.1278G>C (p.Glu426Asp) c.1047G>C (p.Glu349Asp) n.701G>C n.208G>C c.1293G>C (p.Glu431Asp) |