Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
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c.1186_*820del (n.[c.1186_*820del;Val396Ter])
ClinVar
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c.1351-2_*133delinsAGGTGCGGCAGAAGGTGCGCATAGTGAGCCGAGAGGCCGAGGCGGCCGAGGCCGAGGAGCCGTGGGGCGAGGAAGCCCGGGAAGGCCGGCGGCGGGGCCCACGGCGGGAGTCCAAGCCAGAGGAGCCCCCGCCGCCCAAGAAGCCAGCACTGGACAAGGGCCTGGGCACCGGCCAGGGTGCAGTGTCAGGACCCCCCCGGAAGCCTCCTGGGACTGTCGCTGGCACAGCCCGAGGCCCTGAAGGTGGCAGCACGGCTCAGGTGCCAGCACCCACAGCATCACCACCGCCGGAGGGTCCAGTGCTCACTTTCCAGAGTGAGAAGATGAAGGGCATGAAGGAGCTGCTGGTGGCCACCAAGATCAACTCGAGCGCCATCAAGCTGCAACTCACGGCACAGTCGCAAGTGCAGATGAAGAAGCAGAAAGTGTCCACCCCTAGTGACTACACTCTGTCTTTCCTCAAGCGGCAGCGCAAAGGCCTCTGAACTACTGGGGACTTCGGACCGCTTGTGGGGACCCAGGCTCCGCCCTTAGTCCCCCAACTCTGAGCCCATGTTCTGCCCCCAGCCCAAAGGGGACAGGCCTCACCTCTACCCAAACCCTAGGTTCCCGGTCCCG
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n.1628-2_2243delinsAGGTGCGGCAGAAGGTGCGCATAGTGAGCCGAGAGGCCGAGGCGGCCGAGGCCGAGGAGCCGTGGGGCGAGGAAGCCCGGGAAGGCCGGCGGCGGGGCCCACGGCGGGAGTCCAAGCCAGAGGAGCCCCCGCCGCCCAAGAAGCCAGCACTGGACAAGGGCCTGGGCACCGGCCAGGGTGCAGTGTCAGGACCCCCCCGGAAGCCTCCTGGGACTGTCGCTGGCACAGCCCGAGGCCCTGAAGGTGGCAGCACGGCTCAGGTGCCAGCACCCACAGCATCACCACCGCCGGAGGGTCCAGTGCTCACTTTCCAGAGTGAGAAGATGAAGGGCATGAAGGAGCTGCTGGTGGCCACCAAGATCAACTCGAGCGCCATCAAGCTGCAACTCACGGCACAGTCGCAAGTGCAGATGAAGAAGCAGAAAGTGTCCACCCCTAGTGACTACACTCTGTCTTTCCTCAAGCGGCAGCGCAAAGGCCTCTGAACTACTGGGGACTTCGGACCGCTTGTGGGGACCCAGGCTCCGCCCTTAGTCCCCCAACTCTGAGCCCATGTTCTGCCCCCAGCCCAAAGGGGACAGGCCTCACCTCTACCCAAACCCTAGGTTCCCGGTCCCG
c.1477-2_*133delinsAGGTGCGGCAGAAGGTGCGCATAGTGAGCCGAGAGGCCGAGGCGGCCGAGGCCGAGGAGCCGTGGGGCGAGGAAGCCCGGGAAGGCCGGCGGCGGGGCCCACGGCGGGAGTCCAAGCCAGAGGAGCCCCCGCCGCCCAAGAAGCCAGCACTGGACAAGGGCCTGGGCACCGGCCAGGGTGCAGTGTCAGGACCCCCCCGGAAGCCTCCTGGGACTGTCGCTGGCACAGCCCGAGGCCCTGAAGGTGGCAGCACGGCTCAGGTGCCAGCACCCACAGCATCACCACCGCCGGAGGGTCCAGTGCTCACTTTCCAGAGTGAGAAGATGAAGGGCATGAAGGAGCTGCTGGTGGCCACCAAGATCAACTCGAGCGCCATCAAGCTGCAACTCACGGCACAGTCGCAAGTGCAGATGAAGAAGCAGAAAGTGTCCACCCCTAGTGACTACACTCTGTCTTTCCTCAAGCGGCAGCGCAAAGGCCTCTGAACTACTGGGGACTTCGGACCGCTTGTGGGGACCCAGGCTCCGCCCTTAGTCCCCCAACTCTGAGCCCATGTTCTGCCCCCAGCCCAAAGGGGACAGGCCTCACCTCTACCCAAACCCTAGGTTCCCGGTCCCG
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c.1246-2_*133delinsAGGTGCGGCAGAAGGTGCGCATAGTGAGCCGAGAGGCCGAGGCGGCCGAGGCCGAGGAGCCGTGGGGCGAGGAAGCCCGGGAAGGCCGGCGGCGGGGCCCACGGCGGGAGTCCAAGCCAGAGGAGCCCCCGCCGCCCAAGAAGCCAGCACTGGACAAGGGCCTGGGCACCGGCCAGGGTGCAGTGTCAGGACCCCCCCGGAAGCCTCCTGGGACTGTCGCTGGCACAGCCCGAGGCCCTGAAGGTGGCAGCACGGCTCAGGTGCCAGCACCCACAGCATCACCACCGCCGGAGGGTCCAGTGCTCACTTTCCAGAGTGAGAAGATGAAGGGCATGAAGGAGCTGCTGGTGGCCACCAAGATCAACTCGAGCGCCATCAAGCTGCAACTCACGGCACAGTCGCAAGTGCAGATGAAGAAGCAGAAAGTGTCCACCCCTAGTGACTACACTCTGTCTTTCCTCAAGCGGCAGCGCAAAGGCCTCTGAACTACTGGGGACTTCGGACCGCTTGTGGGGACCCAGGCTCCGCCCTTAGTCCCCCAACTCTGAGCCCATGTTCTGCCCCCAGCCCAAAGGGGACAGGCCTCACCTCTACCCAAACCCTAGGTTCCCGGTCCCG
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11g.64804205_64804821delCA891843126MEN1c.1366-2_*132del
c.*659-2_*1273del
c.1351-11_*132del
c.1351-2_*132del
c.*447-2_*1061del
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ClinVar dbSNP
11g.64804688_64804689delinsTCA2695214584MEN1c.1493_1494delinsA (p.Pro498HisfsTer?)
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c.1373_1374delinsA (p.Pro458HisfsTer?)
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11g.64804689G>ACA060672MEN1c.1493C>T (p.Pro498Leu)
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ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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gnomAD v4
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11g.64804689G>TCA381179034MEN1c.1493C>A (p.Pro498Gln)
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c.1313C>A (p.Pro438Gln)
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n.1027C>A
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gnomAD v4
11g.64804689_64804690delinsCCA2695214492MEN1c.1492_1493delinsG (p.Pro498GlyfsTer?)
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c.1619dup (p.Pro541AlafsTer?)
11g.64804693delCA2580084424MEN1c.1493del (p.Pro498ArgfsTer?)
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c.1478del (p.Pro493ArgfsTer?)
c.*574del (n.*574del)
c.820del
n.1971del
n.1440del
n.1860del
n.1979del
n.1755del
c.1604del (p.Pro535ArgfsTer?)
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c.1619del (p.Pro540ArgfsTer?)
ClinVar gnomAD v4
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c.*573C>T (n.*573C>T)
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ClinVar dbSNP gnomAD v4
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c.1477C>G (p.Pro493Ala)
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n.1026C>G
c.1618C>G (p.Pro540Ala)
11g.64804690G=CA1978884569MEN1c.1492C= (p.Pro498=)
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c.1618C= (p.Pro540=)
11g.64804690G>TCA381179054MEN1c.1492C>A (p.Pro498Thr)
c.*785C>A (n.*785C>A)
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c.1477C>A (p.Pro493Thr)
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n.1026C>A
c.1618C>A (p.Pro540Thr)
gnomAD v4
11g.64804691G>ACA475163182MEN1c.1491C>T (p.Pro497=)
c.*784C>T (n.*784C>T)
c.1467C>T (p.Pro489=)
c.1476C>T (p.Pro492=)
c.*572C>T (n.*572C>T)
c.818C>T
n.1969C>T
n.1438C>T
n.1858C>T
n.1977C>T
n.1753C>T
c.1602C>T (p.Pro534=)
c.1311C>T (p.Pro437=)
c.1371C>T (p.Pro457=)
n.1025C>T
c.1617C>T (p.Pro539=)
ClinVar dbSNP gnomAD v4
11g.64804691G>CCA475163183MEN1c.1491C>G (p.Pro497=)
c.*784C>G (n.*784C>G)
c.1467C>G (p.Pro489=)
c.1476C>G (p.Pro492=)
c.*572C>G (n.*572C>G)
c.818C>G
n.1969C>G
n.1438C>G
n.1858C>G
n.1977C>G
n.1753C>G
c.1602C>G (p.Pro534=)
c.1311C>G (p.Pro437=)
c.1371C>G (p.Pro457=)
n.1025C>G
c.1617C>G (p.Pro539=)
ClinVar dbSNP
11g.64804691G>TCA475163184MEN1c.1491C>A (p.Pro497=)
c.*784C>A (n.*784C>A)
c.1467C>A (p.Pro489=)
c.1476C>A (p.Pro492=)
c.*572C>A (n.*572C>A)
c.818C>A
n.1969C>A
n.1438C>A
n.1858C>A
n.1977C>A
n.1753C>A
c.1602C>A (p.Pro534=)
c.1311C>A (p.Pro437=)
c.1371C>A (p.Pro457=)
n.1025C>A
c.1617C>A (p.Pro539=)
gnomAD v4
11g.64804692G>ACA223912009MEN1c.1490C>T (p.Pro497Leu)
c.*783C>T (n.*783C>T)
c.1466C>T (p.Pro489Leu)
c.1475C>T (p.Pro492Leu)
c.*571C>T (n.*571C>T)
c.817C>T
n.1968C>T
n.1437C>T
n.1857C>T
n.1976C>T
n.1752C>T
c.1601C>T (p.Pro534Leu)
c.1310C>T (p.Pro437Leu)
c.1370C>T (p.Pro457Leu)
n.1024C>T
c.1616C>T (p.Pro539Leu)
ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11g.64804692G>CCA381179065MEN1c.1490C>G (p.Pro497Arg)
c.*783C>G (n.*783C>G)
c.1466C>G (p.Pro489Arg)
c.1475C>G (p.Pro492Arg)
c.*571C>G (n.*571C>G)
c.817C>G
n.1968C>G
n.1437C>G
n.1857C>G
n.1976C>G
n.1752C>G
c.1601C>G (p.Pro534Arg)
c.1310C>G (p.Pro437Arg)
c.1370C>G (p.Pro457Arg)
n.1024C>G
c.1616C>G (p.Pro539Arg)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11g.64804692G=CA1978884575MEN1c.1490C= (p.Pro497=)
c.*783C= (n.*783C=)
c.1466C= (p.Pro489=)
c.1475C= (p.Pro492=)
c.*571C= (n.*571C=)
c.817C=
n.1968C=
n.1437C=
n.1857C=
n.1976C=
n.1752C=
c.1601C= (p.Pro534=)
c.1310C= (p.Pro437=)
c.1370C= (p.Pro457=)
n.1024C=
c.1616C= (p.Pro539=)
11g.64804692G>TCA381179070MEN1c.1490C>A (p.Pro497His)
c.*783C>A (n.*783C>A)
c.1466C>A (p.Pro489His)
c.1475C>A (p.Pro492His)
c.*571C>A (n.*571C>A)
c.817C>A
n.1968C>A
n.1437C>A
n.1857C>A
n.1976C>A
n.1752C>A
c.1601C>A (p.Pro534His)
c.1310C>A (p.Pro437His)
c.1370C>A (p.Pro457His)
n.1024C>A
c.1616C>A (p.Pro539His)
gnomAD v4
11g.64804693G>ACA381179086MEN1c.1489C>T (p.Pro497Ser)
c.*782C>T (n.*782C>T)
c.1465C>T (p.Pro489Ser)
c.1474C>T (p.Pro492Ser)
c.*570C>T (n.*570C>T)
c.816C>T
n.1967C>T
n.1436C>T
n.1856C>T
n.1975C>T
n.1751C>T
c.1600C>T (p.Pro534Ser)
c.1309C>T (p.Pro437Ser)
c.1369C>T (p.Pro457Ser)
n.1023C>T
c.1615C>T (p.Pro539Ser)
dbSNP gnomAD v4
11g.64804693G>CCA381179075MEN1c.1489C>G (p.Pro497Ala)
c.*782C>G (n.*782C>G)
c.1465C>G (p.Pro489Ala)
c.1474C>G (p.Pro492Ala)
c.*570C>G (n.*570C>G)
c.816C>G
n.1967C>G
n.1436C>G
n.1856C>G
n.1975C>G
n.1751C>G
c.1600C>G (p.Pro534Ala)
c.1309C>G (p.Pro437Ala)
c.1369C>G (p.Pro457Ala)
n.1023C>G
c.1615C>G (p.Pro539Ala)
dbSNP
11g.64804693G>TCA381179078MEN1c.1489C>A (p.Pro497Thr)
c.*782C>A (n.*782C>A)
c.1465C>A (p.Pro489Thr)
c.1474C>A (p.Pro492Thr)
c.*570C>A (n.*570C>A)
c.816C>A
n.1967C>A
n.1436C>A
n.1856C>A
n.1975C>A
n.1751C>A
c.1600C>A (p.Pro534Thr)
c.1309C>A (p.Pro437Thr)
c.1369C>A (p.Pro457Thr)
n.1023C>A
c.1615C>A (p.Pro539Thr)
gnomAD v4
11g.64804693_64804694delinsGCCA1978884586MEN1c.1488_1489delinsGC (p.Glu496=)
c.*781_*782delinsGC (n.*781_*782delinsGC)
c.1464_1465delinsGC (p.Glu488=)
c.1473_1474delinsGC (p.Glu491=)
c.*569_*570delinsGC (n.*569_*570delinsGC)
c.815_816delinsGC
n.1966_1967delinsGC
n.1435_1436delinsGC
n.1855_1856delinsGC
n.1974_1975delinsGC
n.1750_1751delinsGC
c.1599_1600delinsGC (p.Glu533=)
c.1308_1309delinsGC (p.Glu436=)
c.1368_1369delinsGC (p.Glu456=)
n.1022_1023delinsGC
c.1614_1615delinsGC (p.Glu538=)
11g.64804694delCA658797662MEN1c.1488del (p.Glu496AspfsTer?)
c.*781del (n.*781del)
c.1464del (p.Glu488AspfsTer?)
c.1473del (p.Glu491AspfsTer?)
c.*569del (n.*569del)
c.815del
n.1966del
n.1435del
n.1855del
n.1974del
n.1750del
c.1599del (p.Glu533AspfsTer?)
c.1308del (p.Glu436AspfsTer?)
c.1368del (p.Glu456AspfsTer?)
n.1022del
c.1614del (p.Glu538AspfsTer?)
ClinVar dbSNP
11g.64804694C>ACA381179088MEN1c.1488G>T (p.Glu496Asp)
c.*781G>T (n.*781G>T)
c.1464G>T (p.Glu488Asp)
c.1473G>T (p.Glu491Asp)
c.*569G>T (n.*569G>T)
c.815G>T
n.1966G>T
n.1435G>T
n.1855G>T
n.1974G>T
n.1750G>T
c.1599G>T (p.Glu533Asp)
c.1308G>T (p.Glu436Asp)
c.1368G>T (p.Glu456Asp)
n.1022G>T
c.1614G>T (p.Glu538Asp)
gnomAD v4
11g.64804694C=CA1978884600MEN1c.1488G= (p.Glu496=)
c.*781G= (n.*781G=)
c.1464G= (p.Glu488=)
c.1473G= (p.Glu491=)
c.*569G= (n.*569G=)
c.815G=
n.1966G=
n.1435G=
n.1855G=
n.1974G=
n.1750G=
c.1599G= (p.Glu533=)
c.1308G= (p.Glu436=)
c.1368G= (p.Glu456=)
n.1022G=
c.1614G= (p.Glu538=)
11g.64804694C>GCA381179091MEN1c.1488G>C (p.Glu496Asp)
c.*781G>C (n.*781G>C)
c.1464G>C (p.Glu488Asp)
c.1473G>C (p.Glu491Asp)
c.*569G>C (n.*569G>C)
c.815G>C
n.1966G>C
n.1435G>C
n.1855G>C
n.1974G>C
n.1750G>C
c.1599G>C (p.Glu533Asp)
c.1308G>C (p.Glu436Asp)
c.1368G>C (p.Glu456Asp)
n.1022G>C
c.1614G>C (p.Glu538Asp)
ClinVar dbSNP
11g.64804694C>TCA475163192MEN1c.1488G>A (p.Glu496=)
c.*781G>A (n.*781G>A)
c.1464G>A (p.Glu488=)
c.1473G>A (p.Glu491=)
c.*569G>A (n.*569G>A)
c.815G>A
n.1966G>A
n.1435G>A
n.1855G>A
n.1974G>A
n.1750G>A
c.1599G>A (p.Glu533=)
c.1308G>A (p.Glu436=)
c.1368G>A (p.Glu456=)
n.1022G>A
c.1614G>A (p.Glu538=)
ClinVar dbSNP gnomAD v4
11g.64804695T>ACA381179092MEN1c.1487A>T (p.Glu496Val)
c.*780A>T (n.*780A>T)
c.1463A>T (p.Glu488Val)
c.1472A>T (p.Glu491Val)
c.*568A>T (n.*568A>T)
c.814A>T
n.1965A>T
n.1434A>T
n.1854A>T
n.1973A>T
n.1749A>T
c.1598A>T (p.Glu533Val)
c.1307A>T (p.Glu436Val)
c.1367A>T (p.Glu456Val)
n.1021A>T
c.1613A>T (p.Glu538Val)
dbSNP
11g.64804695T>CCA381179093MEN1c.1487A>G (p.Glu496Gly)
c.*780A>G (n.*780A>G)
c.1463A>G (p.Glu488Gly)
c.1472A>G (p.Glu491Gly)
c.*568A>G (n.*568A>G)
c.814A>G
n.1965A>G
n.1434A>G
n.1854A>G
n.1973A>G
n.1749A>G
c.1598A>G (p.Glu533Gly)
c.1307A>G (p.Glu436Gly)
c.1367A>G (p.Glu456Gly)
n.1021A>G
c.1613A>G (p.Glu538Gly)
dbSNP
11g.64804695T>GCA381179095MEN1c.1487A>C (p.Glu496Ala)
c.*780A>C (n.*780A>C)
c.1463A>C (p.Glu488Ala)
c.1472A>C (p.Glu491Ala)
c.*568A>C (n.*568A>C)
c.814A>C
n.1965A>C
n.1434A>C
n.1854A>C
n.1973A>C
n.1749A>C
c.1598A>C (p.Glu533Ala)
c.1307A>C (p.Glu436Ala)
c.1367A>C (p.Glu456Ala)
n.1021A>C
c.1613A>C (p.Glu538Ala)
11g.64804696C>ACA381179101MEN1c.1486G>T (p.Glu496Ter)
c.*779G>T (n.*779G>T)
c.1462G>T (p.Glu488Ter)
c.1471G>T (p.Glu491Ter)
c.*567G>T (n.*567G>T)
c.813G>T
n.1964G>T
n.1433G>T
n.1853G>T
n.1972G>T
n.1748G>T
c.1597G>T (p.Glu533Ter)
c.1306G>T (p.Glu436Ter)
c.1366G>T (p.Glu456Ter)
n.1020G>T
c.1612G>T (p.Glu538Ter)
ClinVar
11g.64804696C=CA1978884607MEN1c.1486G= (p.Glu496=)
c.*779G= (n.*779G=)
c.1462G= (p.Glu488=)
c.1471G= (p.Glu491=)
c.*567G= (n.*567G=)
c.813G=
n.1964G=
n.1433G=
n.1853G=
n.1972G=
n.1748G=
c.1597G= (p.Glu533=)
c.1306G= (p.Glu436=)
c.1366G= (p.Glu456=)
n.1020G=
c.1612G= (p.Glu538=)
11g.64804696C>GCA381179097MEN1c.1486G>C (p.Glu496Gln)
c.*779G>C (n.*779G>C)
c.1462G>C (p.Glu488Gln)
c.1471G>C (p.Glu491Gln)
c.*567G>C (n.*567G>C)
c.813G>C
n.1964G>C
n.1433G>C
n.1853G>C
n.1972G>C
n.1748G>C
c.1597G>C (p.Glu533Gln)
c.1306G>C (p.Glu436Gln)
c.1366G>C (p.Glu456Gln)
n.1020G>C
c.1612G>C (p.Glu538Gln)
11g.64804696C>TCA060667MEN1c.1486G>A (p.Glu496Lys)
c.*779G>A (n.*779G>A)
c.1462G>A (p.Glu488Lys)
c.1471G>A (p.Glu491Lys)
c.*567G>A (n.*567G>A)
c.813G>A
n.1964G>A
n.1433G>A
n.1853G>A
n.1972G>A
n.1748G>A
c.1597G>A (p.Glu533Lys)
c.1306G>A (p.Glu436Lys)
c.1366G>A (p.Glu456Lys)
n.1020G>A
c.1612G>A (p.Glu538Lys)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
11g.64804697C>ACA381179103MEN1c.1485G>T (p.Glu495Asp)
c.*778G>T (n.*778G>T)
c.1461G>T (p.Glu487Asp)
c.1470G>T (p.Glu490Asp)
c.*566G>T (n.*566G>T)
c.812G>T
n.1963G>T
n.1432G>T
n.1852G>T
n.1971G>T
n.1747G>T
c.1596G>T (p.Glu532Asp)
c.1305G>T (p.Glu435Asp)
c.1365G>T (p.Glu455Asp)
n.1019G>T
c.1611G>T (p.Glu537Asp)
11g.64804697C=CA1978884612MEN1c.1485G= (p.Glu495=)
c.*778G= (n.*778G=)
c.1461G= (p.Glu487=)
c.1470G= (p.Glu490=)
c.*566G= (n.*566G=)
c.812G=
n.1963G=
n.1432G=
n.1852G=
n.1971G=
n.1747G=
c.1596G= (p.Glu532=)
c.1305G= (p.Glu435=)
c.1365G= (p.Glu455=)
n.1019G=
c.1611G= (p.Glu537=)
11g.64804697C>GCA381179107MEN1c.1485G>C (p.Glu495Asp)
c.*778G>C (n.*778G>C)
c.1461G>C (p.Glu487Asp)
c.1470G>C (p.Glu490Asp)
c.*566G>C (n.*566G>C)
c.812G>C
n.1963G>C
n.1432G>C
n.1852G>C
n.1971G>C
n.1747G>C
c.1596G>C (p.Glu532Asp)
c.1305G>C (p.Glu435Asp)
c.1365G>C (p.Glu455Asp)
n.1019G>C
c.1611G>C (p.Glu537Asp)
dbSNP
11g.64804697C>TCA475163206MEN1c.1485G>A (p.Glu495=)
c.*778G>A (n.*778G>A)
c.1461G>A (p.Glu487=)
c.1470G>A (p.Glu490=)
c.*566G>A (n.*566G>A)
c.812G>A
n.1963G>A
n.1432G>A
n.1852G>A
n.1971G>A
n.1747G>A
c.1596G>A (p.Glu532=)
c.1305G>A (p.Glu435=)
c.1365G>A (p.Glu455=)
n.1019G>A
c.1611G>A (p.Glu537=)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
11g.64804698T>ACA381179111MEN1c.1484A>T (p.Glu495Val)
c.*777A>T (n.*777A>T)
c.1460A>T (p.Glu487Val)
c.1469A>T (p.Glu490Val)
c.*565A>T (n.*565A>T)
c.811A>T
n.1962A>T
n.1431A>T
n.1851A>T
n.1970A>T
n.1746A>T
c.1595A>T (p.Glu532Val)
c.1304A>T (p.Glu435Val)
c.1364A>T (p.Glu455Val)
n.1018A>T
c.1610A>T (p.Glu537Val)
11g.64804698T>CCA381179112MEN1c.1484A>G (p.Glu495Gly)
c.*777A>G (n.*777A>G)
c.1460A>G (p.Glu487Gly)
c.1469A>G (p.Glu490Gly)
c.*565A>G (n.*565A>G)
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ClinVar dbSNP gnomAD v4

Number of alleles fetched