Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
11 | g.64803514_64804816del | CA891843125 | MEN1 | c.1351_*820del (n.[c.1351_*820del;Val451=]) c.1366_*820del (n.[c.1366_*820del;Val456=]) c.1186_*820del (n.[c.1186_*820del;Val396Ter]) | ClinVar |
11 | g.64804201_64804818delinsCGGGACCGGGAACCTAGGGTTTGGGTAGAGGTGAGGCCTGTCCCCTTTGGGCTGGGGGCAGAACATGGGCTCAGAGTTGGGGGACTAAGGGCGGAGCCTGGGTCCCCACAAGCGGTCCGAAGTCCCCAGTAGTTCAGAGGCCTTTGCGCTGCCGCTTGAGGAAAGACAGAGTGTAGTCACTAGGGGTGGACACTTTCTGCTTCTTCATCTGCACTTGCGACTGTGCCGTGAGTTGCAGCTTGATGGCGCTCGAGTTGATCTTGGTGGCCACCAGCAGCTCCTTCATGCCCTTCATCTTCTCACTCTGGAAAGTGAGCACTGGACCCTCCGGCGGTGGTGATGCTGTGGGTGCTGGCACCTGAGCCGTGCTGCCACCTTCAGGGCCTCGGGCTGTGCCAGCGACAGTCCCAGGAGGCTTCCGGGGGGGTCCTGACACTGCACCCTGGCCGGTGCCCAGGCCCTTGTCCAGTGCTGGCTTCTTGGGCGGCGGGGGCTCCTCTGGCTTGGACTCCCGCCGTGGGCCCCGCCGCCGGCCTTCCCGGGCTTCCTCGCCCCACGGCTCCTCGGCCTCGGCCGCCTCGGCCTCTCGGCTCACTATGCGCACCTTCTGCCGCACCT | CA1978916146 | MEN1 | c.1366-2_*133delinsAGGTGCGGCAGAAGGTGCGCATAGTGAGCCGAGAGGCCGAGGCGGCCGAGGCCGAGGAGCCGTGGGGCGAGGAAGCCCGGGAAGGCCGGCGGCGGGGCCCACGGCGGGAGTCCAAGCCAGAGGAGCCCCCGCCGCCCAAGAAGCCAGCACTGGACAAGGGCCTGGGCACCGGCCAGGGTGCAGTGTCAGGACCCCCCCGGAAGCCTCCTGGGACTGTCGCTGGCACAGCCCGAGGCCCTGAAGGTGGCAGCACGGCTCAGGTGCCAGCACCCACAGCATCACCACCGCCGGAGGGTCCAGTGCTCACTTTCCAGAGTGAGAAGATGAAGGGCATGAAGGAGCTGCTGGTGGCCACCAAGATCAACTCGAGCGCCATCAAGCTGCAACTCACGGCACAGTCGCAAGTGCAGATGAAGAAGCAGAAAGTGTCCACCCCTAGTGACTACACTCTGTCTTTCCTCAAGCGGCAGCGCAAAGGCCTCTGAACTACTGGGGACTTCGGACCGCTTGTGGGGACCCAGGCTCCGCCCTTAGTCCCCCAACTCTGAGCCCATGTTCTGCCCCCAGCCCAAAGGGGACAGGCCTCACCTCTACCCAAACCCTAGGTTCCCGGTCCCG c.*659-2_*1274delinsAGGTGCGGCAGAAGGTGCGCATAGTGAGCCGAGAGGCCGAGGCGGCCGAGGCCGAGGAGCCGTGGGGCGAGGAAGCCCGGGAAGGCCGGCGGCGGGGCCCACGGCGGGAGTCCAAGCCAGAGGAGCCCCCGCCGCCCAAGAAGCCAGCACTGGACAAGGGCCTGGGCACCGGCCAGGGTGCAGTGTCAGGACCCCCCCGGAAGCCTCCTGGGACTGTCGCTGGCACAGCCCGAGGCCCTGAAGGTGGCAGCACGGCTCAGGTGCCAGCACCCACAGCATCACCACCGCCGGAGGGTCCAGTGCTCACTTTCCAGAGTGAGAAGATGAAGGGCATGAAGGAGCTGCTGGTGGCCACCAAGATCAACTCGAGCGCCATCAAGCTGCAACTCACGGCACAGTCGCAAGTGCAGATGAAGAAGCAGAAAGTGTCCACCCCTAGTGACTACACTCTGTCTTTCCTCAAGCGGCAGCGCAAAGGCCTCTGAACTACTGGGGACTTCGGACCGCTTGTGGGGACCCAGGCTCCGCCCTTAGTCCCCCAACTCTGAGCCCATGTTCTGCCCCCAGCCCAAAGGGGACAGGCCTCACCTCTACCCAAACCCTAGGTTCCCGGTCCCG c.1351-11_*133delinsAGGTGCGGCAGAAGGTGCGCATAGTGAGCCGAGAGGCCGAGGCGGCCGAGGCCGAGGAGCCGTGGGGCGAGGAAGCCCGGGAAGGCCGGCGGCGGGGCCCACGGCGGGAGTCCAAGCCAGAGGAGCCCCCGCCGCCCAAGAAGCCAGCACTGGACAAGGGCCTGGGCACCGGCCAGGGTGCAGTGTCAGGACCCCCCCGGAAGCCTCCTGGGACTGTCGCTGGCACAGCCCGAGGCCCTGAAGGTGGCAGCACGGCTCAGGTGCCAGCACCCACAGCATCACCACCGCCGGAGGGTCCAGTGCTCACTTTCCAGAGTGAGAAGATGAAGGGCATGAAGGAGCTGCTGGTGGCCACCAAGATCAACTCGAGCGCCATCAAGCTGCAACTCACGGCACAGTCGCAAGTGCAGATGAAGAAGCAGAAAGTGTCCACCCCTAGTGACTACACTCTGTCTTTCCTCAAGCGGCAGCGCAAAGGCCTCTGAACTACTGGGGACTTCGGACCGCTTGTGGGGACCCAGGCTCCGCCCTTAGTCCCCCAACTCTGAGCCCATGTTCTGCCCCCAGCCCAAAGGGGACAGGCCTCACCTCTACCCAAACCCTAGGTTCCCGGTCCCG c.1351-2_*133delinsAGGTGCGGCAGAAGGTGCGCATAGTGAGCCGAGAGGCCGAGGCGGCCGAGGCCGAGGAGCCGTGGGGCGAGGAAGCCCGGGAAGGCCGGCGGCGGGGCCCACGGCGGGAGTCCAAGCCAGAGGAGCCCCCGCCGCCCAAGAAGCCAGCACTGGACAAGGGCCTGGGCACCGGCCAGGGTGCAGTGTCAGGACCCCCCCGGAAGCCTCCTGGGACTGTCGCTGGCACAGCCCGAGGCCCTGAAGGTGGCAGCACGGCTCAGGTGCCAGCACCCACAGCATCACCACCGCCGGAGGGTCCAGTGCTCACTTTCCAGAGTGAGAAGATGAAGGGCATGAAGGAGCTGCTGGTGGCCACCAAGATCAACTCGAGCGCCATCAAGCTGCAACTCACGGCACAGTCGCAAGTGCAGATGAAGAAGCAGAAAGTGTCCACCCCTAGTGACTACACTCTGTCTTTCCTCAAGCGGCAGCGCAAAGGCCTCTGAACTACTGGGGACTTCGGACCGCTTGTGGGGACCCAGGCTCCGCCCTTAGTCCCCCAACTCTGAGCCCATGTTCTGCCCCCAGCCCAAAGGGGACAGGCCTCACCTCTACCCAAACCCTAGGTTCCCGGTCCCG c.*447-2_*1062delinsAGGTGCGGCAGAAGGTGCGCATAGTGAGCCGAGAGGCCGAGGCGGCCGAGGCCGAGGAGCCGTGGGGCGAGGAAGCCCGGGAAGGCCGGCGGCGGGGCCCACGGCGGGAGTCCAAGCCAGAGGAGCCCCCGCCGCCCAAGAAGCCAGCACTGGACAAGGGCCTGGGCACCGGCCAGGGTGCAGTGTCAGGACCCCCCCGGAAGCCTCCTGGGACTGTCGCTGGCACAGCCCGAGGCCCTGAAGGTGGCAGCACGGCTCAGGTGCCAGCACCCACAGCATCACCACCGCCGGAGGGTCCAGTGCTCACTTTCCAGAGTGAGAAGATGAAGGGCATGAAGGAGCTGCTGGTGGCCACCAAGATCAACTCGAGCGCCATCAAGCTGCAACTCACGGCACAGTCGCAAGTGCAGATGAAGAAGCAGAAAGTGTCCACCCCTAGTGACTACACTCTGTCTTTCCTCAAGCGGCAGCGCAAAGGCCTCTGAACTACTGGGGACTTCGGACCGCTTGTGGGGACCCAGGCTCCGCCCTTAGTCCCCCAACTCTGAGCCCATGTTCTGCCCCCAGCCCAAAGGGGACAGGCCTCACCTCTACCCAAACCCTAGGTTCCCGGTCCCG c.702-11_1308delinsAGGTGCGGCAGAAGGTGCGCATAGTGAGCCGAGAGGCCGAGGCGGCCGAGGCCGAGGAGCCGTGGGGCGAGGAAGCCCGGGAAGGCCGGCGGCGGGGCCCACGGCGGGAGTCCAAGCCAGAGGAGCCCCCGCCGCCCAAGAAGCCAGCACTGGACAAGGGCCTGGGCACCGGCCAGGGTGCAGTGTCAGGACCCCCCCGGAAGCCTCCTGGGACTGTCGCTGGCACAGCCCGAGGCCCTGAAGGTGGCAGCACGGCTCAGGTGCCAGCACCCACAGCATCACCACCGCCGGAGGGTCCAGTGCTCACTTTCCAGAGTGAGAAGATGAAGGGCATGAAGGAGCTGCTGGTGGCCACCAAGATCAACTCGAGCGCCATCAAGCTGCAACTCACGGCACAGTCGCAAGTGCAGATGAAGAAGCAGAAAGTGTCCACCCCTAGTGACTACACTCTGTCTTTCCTCAAGCGGCAGCGCAAAGGCCTCTGAACTACTGGGGACTTCGGACCGCTTGTGGGGACCCAGGCTCCGCCCTTAGTCCCCCAACTCTGAGCCCATGTTCTGCCCCCAGCCCAAAGGGGACAGGCCTCACCTCTACCCAAACCCTAGGTTCCCGGTCCCG 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n.1313-2_1928delinsAGGTGCGGCAGAAGGTGCGCATAGTGAGCCGAGAGGCCGAGGCGGCCGAGGCCGAGGAGCCGTGGGGCGAGGAAGCCCGGGAAGGCCGGCGGCGGGGCCCACGGCGGGAGTCCAAGCCAGAGGAGCCCCCGCCGCCCAAGAAGCCAGCACTGGACAAGGGCCTGGGCACCGGCCAGGGTGCAGTGTCAGGACCCCCCCGGAAGCCTCCTGGGACTGTCGCTGGCACAGCCCGAGGCCCTGAAGGTGGCAGCACGGCTCAGGTGCCAGCACCCACAGCATCACCACCGCCGGAGGGTCCAGTGCTCACTTTCCAGAGTGAGAAGATGAAGGGCATGAAGGAGCTGCTGGTGGCCACCAAGATCAACTCGAGCGCCATCAAGCTGCAACTCACGGCACAGTCGCAAGTGCAGATGAAGAAGCAGAAAGTGTCCACCCCTAGTGACTACACTCTGTCTTTCCTCAAGCGGCAGCGCAAAGGCCTCTGAACTACTGGGGACTTCGGACCGCTTGTGGGGACCCAGGCTCCGCCCTTAGTCCCCCAACTCTGAGCCCATGTTCTGCCCCCAGCCCAAAGGGGACAGGCCTCACCTCTACCCAAACCCTAGGTTCCCGGTCCCG n.1852-2_2467delinsAGGTGCGGCAGAAGGTGCGCATAGTGAGCCGAGAGGCCGAGGCGGCCGAGGCCGAGGAGCCGTGGGGCGAGGAAGCCCGGGAAGGCCGGCGGCGGGGCCCACGGCGGGAGTCCAAGCCAGAGGAGCCCCCGCCGCCCAAGAAGCCAGCACTGGACAAGGGCCTGGGCACCGGCCAGGGTGCAGTGTCAGGACCCCCCCGGAAGCCTCCTGGGACTGTCGCTGGCACAGCCCGAGGCCCTGAAGGTGGCAGCACGGCTCAGGTGCCAGCACCCACAGCATCACCACCGCCGGAGGGTCCAGTGCTCACTTTCCAGAGTGAGAAGATGAAGGGCATGAAGGAGCTGCTGGTGGCCACCAAGATCAACTCGAGCGCCATCAAGCTGCAACTCACGGCACAGTCGCAAGTGCAGATGAAGAAGCAGAAAGTGTCCACCCCTAGTGACTACACTCTGTCTTTCCTCAAGCGGCAGCGCAAAGGCCTCTGAACTACTGGGGACTTCGGACCGCTTGTGGGGACCCAGGCTCCGCCCTTAGTCCCCCAACTCTGAGCCCATGTTCTGCCCCCAGCCCAAAGGGGACAGGCCTCACCTCTACCCAAACCCTAGGTTCCCGGTCCCG n.1628-2_2243delinsAGGTGCGGCAGAAGGTGCGCATAGTGAGCCGAGAGGCCGAGGCGGCCGAGGCCGAGGAGCCGTGGGGCGAGGAAGCCCGGGAAGGCCGGCGGCGGGGCCCACGGCGGGAGTCCAAGCCAGAGGAGCCCCCGCCGCCCAAGAAGCCAGCACTGGACAAGGGCCTGGGCACCGGCCAGGGTGCAGTGTCAGGACCCCCCCGGAAGCCTCCTGGGACTGTCGCTGGCACAGCCCGAGGCCCTGAAGGTGGCAGCACGGCTCAGGTGCCAGCACCCACAGCATCACCACCGCCGGAGGGTCCAGTGCTCACTTTCCAGAGTGAGAAGATGAAGGGCATGAAGGAGCTGCTGGTGGCCACCAAGATCAACTCGAGCGCCATCAAGCTGCAACTCACGGCACAGTCGCAAGTGCAGATGAAGAAGCAGAAAGTGTCCACCCCTAGTGACTACACTCTGTCTTTCCTCAAGCGGCAGCGCAAAGGCCTCTGAACTACTGGGGACTTCGGACCGCTTGTGGGGACCCAGGCTCCGCCCTTAGTCCCCCAACTCTGAGCCCATGTTCTGCCCCCAGCCCAAAGGGGACAGGCCTCACCTCTACCCAAACCCTAGGTTCCCGGTCCCG c.1477-2_*133delinsAGGTGCGGCAGAAGGTGCGCATAGTGAGCCGAGAGGCCGAGGCGGCCGAGGCCGAGGAGCCGTGGGGCGAGGAAGCCCGGGAAGGCCGGCGGCGGGGCCCACGGCGGGAGTCCAAGCCAGAGGAGCCCCCGCCGCCCAAGAAGCCAGCACTGGACAAGGGCCTGGGCACCGGCCAGGGTGCAGTGTCAGGACCCCCCCGGAAGCCTCCTGGGACTGTCGCTGGCACAGCCCGAGGCCCTGAAGGTGGCAGCACGGCTCAGGTGCCAGCACCCACAGCATCACCACCGCCGGAGGGTCCAGTGCTCACTTTCCAGAGTGAGAAGATGAAGGGCATGAAGGAGCTGCTGGTGGCCACCAAGATCAACTCGAGCGCCATCAAGCTGCAACTCACGGCACAGTCGCAAGTGCAGATGAAGAAGCAGAAAGTGTCCACCCCTAGTGACTACACTCTGTCTTTCCTCAAGCGGCAGCGCAAAGGCCTCTGAACTACTGGGGACTTCGGACCGCTTGTGGGGACCCAGGCTCCGCCCTTAGTCCCCCAACTCTGAGCCCATGTTCTGCCCCCAGCCCAAAGGGGACAGGCCTCACCTCTACCCAAACCCTAGGTTCCCGGTCCCG c.1186-2_*133delinsAGGTGCGGCAGAAGGTGCGCATAGTGAGCCGAGAGGCCGAGGCGGCCGAGGCCGAGGAGCCGTGGGGCGAGGAAGCCCGGGAAGGCCGGCGGCGGGGCCCACGGCGGGAGTCCAAGCCAGAGGAGCCCCCGCCGCCCAAGAAGCCAGCACTGGACAAGGGCCTGGGCACCGGCCAGGGTGCAGTGTCAGGACCCCCCCGGAAGCCTCCTGGGACTGTCGCTGGCACAGCCCGAGGCCCTGAAGGTGGCAGCACGGCTCAGGTGCCAGCACCCACAGCATCACCACCGCCGGAGGGTCCAGTGCTCACTTTCCAGAGTGAGAAGATGAAGGGCATGAAGGAGCTGCTGGTGGCCACCAAGATCAACTCGAGCGCCATCAAGCTGCAACTCACGGCACAGTCGCAAGTGCAGATGAAGAAGCAGAAAGTGTCCACCCCTAGTGACTACACTCTGTCTTTCCTCAAGCGGCAGCGCAAAGGCCTCTGAACTACTGGGGACTTCGGACCGCTTGTGGGGACCCAGGCTCCGCCCTTAGTCCCCCAACTCTGAGCCCATGTTCTGCCCCCAGCCCAAAGGGGACAGGCCTCACCTCTACCCAAACCCTAGGTTCCCGGTCCCG c.1246-2_*133delinsAGGTGCGGCAGAAGGTGCGCATAGTGAGCCGAGAGGCCGAGGCGGCCGAGGCCGAGGAGCCGTGGGGCGAGGAAGCCCGGGAAGGCCGGCGGCGGGGCCCACGGCGGGAGTCCAAGCCAGAGGAGCCCCCGCCGCCCAAGAAGCCAGCACTGGACAAGGGCCTGGGCACCGGCCAGGGTGCAGTGTCAGGACCCCCCCGGAAGCCTCCTGGGACTGTCGCTGGCACAGCCCGAGGCCCTGAAGGTGGCAGCACGGCTCAGGTGCCAGCACCCACAGCATCACCACCGCCGGAGGGTCCAGTGCTCACTTTCCAGAGTGAGAAGATGAAGGGCATGAAGGAGCTGCTGGTGGCCACCAAGATCAACTCGAGCGCCATCAAGCTGCAACTCACGGCACAGTCGCAAGTGCAGATGAAGAAGCAGAAAGTGTCCACCCCTAGTGACTACACTCTGTCTTTCCTCAAGCGGCAGCGCAAAGGCCTCTGAACTACTGGGGACTTCGGACCGCTTGTGGGGACCCAGGCTCCGCCCTTAGTCCCCCAACTCTGAGCCCATGTTCTGCCCCCAGCCCAAAGGGGACAGGCCTCACCTCTACCCAAACCCTAGGTTCCCGGTCCCG c.1492-2_*133delinsAGGTGCGGCAGAAGGTGCGCATAGTGAGCCGAGAGGCCGAGGCGGCCGAGGCCGAGGAGCCGTGGGGCGAGGAAGCCCGGGAAGGCCGGCGGCGGGGCCCACGGCGGGAGTCCAAGCCAGAGGAGCCCCCGCCGCCCAAGAAGCCAGCACTGGACAAGGGCCTGGGCACCGGCCAGGGTGCAGTGTCAGGACCCCCCCGGAAGCCTCCTGGGACTGTCGCTGGCACAGCCCGAGGCCCTGAAGGTGGCAGCACGGCTCAGGTGCCAGCACCCACAGCATCACCACCGCCGGAGGGTCCAGTGCTCACTTTCCAGAGTGAGAAGATGAAGGGCATGAAGGAGCTGCTGGTGGCCACCAAGATCAACTCGAGCGCCATCAAGCTGCAACTCACGGCACAGTCGCAAGTGCAGATGAAGAAGCAGAAAGTGTCCACCCCTAGTGACTACACTCTGTCTTTCCTCAAGCGGCAGCGCAAAGGCCTCTGAACTACTGGGGACTTCGGACCGCTTGTGGGGACCCAGGCTCCGCCCTTAGTCCCCCAACTCTGAGCCCATGTTCTGCCCCCAGCCCAAAGGGGACAGGCCTCACCTCTACCCAAACCCTAGGTTCCCGGTCCCG | |
11 | g.64804205_64804821del | CA891843126 | MEN1 | c.1366-2_*132del c.*659-2_*1273del c.1351-11_*132del c.1351-2_*132del c.*447-2_*1061del c.702-11_1307del n.1844-2_2458del n.1313-2_1927del n.1852-2_2466del n.1628-2_2242del c.1477-2_*132del c.1186-2_*132del c.1246-2_*132del c.1492-2_*132del | ClinVar dbSNP |
11 | g.64804688_64804689delinsT | CA2695214584 | MEN1 | c.1493_1494delinsA (p.Pro498HisfsTer?) c.*786_*787delinsA (n.*786_*787delinsA) c.1469_1470delinsA (p.Pro490HisfsTer?) c.1478_1479delinsA (p.Pro493HisfsTer?) c.*574_*575delinsA (n.*574_*575delinsA) c.820_821delinsA n.1971_1972delinsA n.1440_1441delinsA n.1860_1861delinsA n.1979_1980delinsA n.1755_1756delinsA c.1604_1605delinsA (p.Pro535HisfsTer?) c.1313_1314delinsA (p.Pro438HisfsTer?) c.1373_1374delinsA (p.Pro458HisfsTer?) n.1027_1028delinsA c.1619_1620delinsA (p.Pro540HisfsTer?) | |
11 | g.64804689G>A | CA060672 | MEN1 | c.1493C>T (p.Pro498Leu) c.*786C>T (n.*786C>T) c.1469C>T (p.Pro490Leu) c.1478C>T (p.Pro493Leu) c.*574C>T (n.*574C>T) c.820C>T n.1971C>T n.1440C>T n.1860C>T n.1979C>T n.1755C>T c.1604C>T (p.Pro535Leu) c.1313C>T (p.Pro438Leu) c.1373C>T (p.Pro458Leu) n.1027C>T c.1619C>T (p.Pro540Leu) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.64804689G>C | CA381179039 | MEN1 | c.1493C>G (p.Pro498Arg) c.*786C>G (n.*786C>G) c.1469C>G (p.Pro490Arg) c.1478C>G (p.Pro493Arg) c.*574C>G (n.*574C>G) c.820C>G n.1971C>G n.1440C>G n.1860C>G n.1979C>G n.1755C>G c.1604C>G (p.Pro535Arg) c.1313C>G (p.Pro438Arg) c.1373C>G (p.Pro458Arg) n.1027C>G c.1619C>G (p.Pro540Arg) | gnomAD v4 |
11 | g.64804689G= | CA1978884566 | MEN1 | c.1493C= (p.Pro498=) c.*786C= (n.*786C=) c.1469C= (p.Pro490=) c.1478C= (p.Pro493=) c.*574C= (n.*574C=) c.820C= n.1971C= n.1440C= n.1860C= n.1979C= n.1755C= c.1604C= (p.Pro535=) c.1313C= (p.Pro438=) c.1373C= (p.Pro458=) n.1027C= c.1619C= (p.Pro540=) | |
11 | g.64804689G>T | CA381179034 | MEN1 | c.1493C>A (p.Pro498Gln) c.*786C>A (n.*786C>A) c.1469C>A (p.Pro490Gln) c.1478C>A (p.Pro493Gln) c.*574C>A (n.*574C>A) c.820C>A n.1971C>A n.1440C>A n.1860C>A n.1979C>A n.1755C>A c.1604C>A (p.Pro535Gln) c.1313C>A (p.Pro438Gln) c.1373C>A (p.Pro458Gln) n.1027C>A c.1619C>A (p.Pro540Gln) | gnomAD v4 |
11 | g.64804689_64804690delinsC | CA2695214492 | MEN1 | c.1492_1493delinsG (p.Pro498GlyfsTer?) c.*785_*786delinsG (n.*785_*786delinsG) c.1468_1469delinsG (p.Pro490GlyfsTer?) c.1477_1478delinsG (p.Pro493GlyfsTer?) c.*573_*574delinsG (n.*573_*574delinsG) c.819_820delinsG n.1970_1971delinsG n.1439_1440delinsG n.1859_1860delinsG n.1978_1979delinsG n.1754_1755delinsG c.1603_1604delinsG (p.Pro535GlyfsTer?) c.1312_1313delinsG (p.Pro438GlyfsTer?) c.1372_1373delinsG (p.Pro458GlyfsTer?) n.1026_1027delinsG c.1618_1619delinsG (p.Pro540GlyfsTer?) | |
11 | g.64804693dup | CA16609319 | MEN1 | c.1493dup (p.Pro499AlafsTer?) c.*786dup (n.*786dup) c.1469dup (p.Pro491AlafsTer?) c.1478dup (p.Pro494AlafsTer?) c.*574dup (n.*574dup) c.820dup n.1971dup n.1440dup n.1860dup n.1979dup n.1755dup c.1604dup (p.Pro536AlafsTer?) c.1313dup (p.Pro439AlafsTer?) c.1373dup (p.Pro459AlafsTer?) n.1027dup c.1619dup (p.Pro541AlafsTer?) | |
11 | g.64804693del | CA2580084424 | MEN1 | c.1493del (p.Pro498ArgfsTer?) c.*786del (n.*786del) c.1469del (p.Pro490ArgfsTer?) c.1478del (p.Pro493ArgfsTer?) c.*574del (n.*574del) c.820del n.1971del n.1440del n.1860del n.1979del n.1755del c.1604del (p.Pro535ArgfsTer?) c.1313del (p.Pro438ArgfsTer?) c.1373del (p.Pro458ArgfsTer?) n.1027del c.1619del (p.Pro540ArgfsTer?) | ClinVar gnomAD v4 |
11 | g.64804690G>A | CA381179042 | MEN1 | c.1492C>T (p.Pro498Ser) c.*785C>T (n.*785C>T) c.1468C>T (p.Pro490Ser) c.1477C>T (p.Pro493Ser) c.*573C>T (n.*573C>T) c.819C>T n.1970C>T n.1439C>T n.1859C>T n.1978C>T n.1754C>T c.1603C>T (p.Pro535Ser) c.1312C>T (p.Pro438Ser) c.1372C>T (p.Pro458Ser) n.1026C>T c.1618C>T (p.Pro540Ser) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
11 | g.64804690G>C | CA381179045 | MEN1 | c.1492C>G (p.Pro498Ala) c.*785C>G (n.*785C>G) c.1468C>G (p.Pro490Ala) c.1477C>G (p.Pro493Ala) c.*573C>G (n.*573C>G) c.819C>G n.1970C>G n.1439C>G n.1859C>G n.1978C>G n.1754C>G c.1603C>G (p.Pro535Ala) c.1312C>G (p.Pro438Ala) c.1372C>G (p.Pro458Ala) n.1026C>G c.1618C>G (p.Pro540Ala) | |
11 | g.64804690G= | CA1978884569 | MEN1 | c.1492C= (p.Pro498=) c.*785C= (n.*785C=) c.1468C= (p.Pro490=) c.1477C= (p.Pro493=) c.*573C= (n.*573C=) c.819C= n.1970C= n.1439C= n.1859C= n.1978C= n.1754C= c.1603C= (p.Pro535=) c.1312C= (p.Pro438=) c.1372C= (p.Pro458=) n.1026C= c.1618C= (p.Pro540=) | |
11 | g.64804690G>T | CA381179054 | MEN1 | c.1492C>A (p.Pro498Thr) c.*785C>A (n.*785C>A) c.1468C>A (p.Pro490Thr) c.1477C>A (p.Pro493Thr) c.*573C>A (n.*573C>A) c.819C>A n.1970C>A n.1439C>A n.1859C>A n.1978C>A n.1754C>A c.1603C>A (p.Pro535Thr) c.1312C>A (p.Pro438Thr) c.1372C>A (p.Pro458Thr) n.1026C>A c.1618C>A (p.Pro540Thr) | gnomAD v4 |
11 | g.64804691G>A | CA475163182 | MEN1 | c.1491C>T (p.Pro497=) c.*784C>T (n.*784C>T) c.1467C>T (p.Pro489=) c.1476C>T (p.Pro492=) c.*572C>T (n.*572C>T) c.818C>T n.1969C>T n.1438C>T n.1858C>T n.1977C>T n.1753C>T c.1602C>T (p.Pro534=) c.1311C>T (p.Pro437=) c.1371C>T (p.Pro457=) n.1025C>T c.1617C>T (p.Pro539=) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
11 | g.64804691G>C | CA475163183 | MEN1 | c.1491C>G (p.Pro497=) c.*784C>G (n.*784C>G) c.1467C>G (p.Pro489=) c.1476C>G (p.Pro492=) c.*572C>G (n.*572C>G) c.818C>G n.1969C>G n.1438C>G n.1858C>G n.1977C>G n.1753C>G c.1602C>G (p.Pro534=) c.1311C>G (p.Pro437=) c.1371C>G (p.Pro457=) n.1025C>G c.1617C>G (p.Pro539=) | ClinVar dbSNP |
11 | g.64804691G>T | CA475163184 | MEN1 | c.1491C>A (p.Pro497=) c.*784C>A (n.*784C>A) c.1467C>A (p.Pro489=) c.1476C>A (p.Pro492=) c.*572C>A (n.*572C>A) c.818C>A n.1969C>A n.1438C>A n.1858C>A n.1977C>A n.1753C>A c.1602C>A (p.Pro534=) c.1311C>A (p.Pro437=) c.1371C>A (p.Pro457=) n.1025C>A c.1617C>A (p.Pro539=) | gnomAD v4 |
11 | g.64804692G>A | CA223912009 | MEN1 | c.1490C>T (p.Pro497Leu) c.*783C>T (n.*783C>T) c.1466C>T (p.Pro489Leu) c.1475C>T (p.Pro492Leu) c.*571C>T (n.*571C>T) c.817C>T n.1968C>T n.1437C>T n.1857C>T n.1976C>T n.1752C>T c.1601C>T (p.Pro534Leu) c.1310C>T (p.Pro437Leu) c.1370C>T (p.Pro457Leu) n.1024C>T c.1616C>T (p.Pro539Leu) | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.64804692G>C | CA381179065 | MEN1 | c.1490C>G (p.Pro497Arg) c.*783C>G (n.*783C>G) c.1466C>G (p.Pro489Arg) c.1475C>G (p.Pro492Arg) c.*571C>G (n.*571C>G) c.817C>G n.1968C>G n.1437C>G n.1857C>G n.1976C>G n.1752C>G c.1601C>G (p.Pro534Arg) c.1310C>G (p.Pro437Arg) c.1370C>G (p.Pro457Arg) n.1024C>G c.1616C>G (p.Pro539Arg) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.64804692G= | CA1978884575 | MEN1 | c.1490C= (p.Pro497=) c.*783C= (n.*783C=) c.1466C= (p.Pro489=) c.1475C= (p.Pro492=) c.*571C= (n.*571C=) c.817C= n.1968C= n.1437C= n.1857C= n.1976C= n.1752C= c.1601C= (p.Pro534=) c.1310C= (p.Pro437=) c.1370C= (p.Pro457=) n.1024C= c.1616C= (p.Pro539=) | |
11 | g.64804692G>T | CA381179070 | MEN1 | c.1490C>A (p.Pro497His) c.*783C>A (n.*783C>A) c.1466C>A (p.Pro489His) c.1475C>A (p.Pro492His) c.*571C>A (n.*571C>A) c.817C>A n.1968C>A n.1437C>A n.1857C>A n.1976C>A n.1752C>A c.1601C>A (p.Pro534His) c.1310C>A (p.Pro437His) c.1370C>A (p.Pro457His) n.1024C>A c.1616C>A (p.Pro539His) | gnomAD v4 |
11 | g.64804693G>A | CA381179086 | MEN1 | c.1489C>T (p.Pro497Ser) c.*782C>T (n.*782C>T) c.1465C>T (p.Pro489Ser) c.1474C>T (p.Pro492Ser) c.*570C>T (n.*570C>T) c.816C>T n.1967C>T n.1436C>T n.1856C>T n.1975C>T n.1751C>T c.1600C>T (p.Pro534Ser) c.1309C>T (p.Pro437Ser) c.1369C>T (p.Pro457Ser) n.1023C>T c.1615C>T (p.Pro539Ser) | dbSNP gnomAD v4 |
11 | g.64804693G>C | CA381179075 | MEN1 | c.1489C>G (p.Pro497Ala) c.*782C>G (n.*782C>G) c.1465C>G (p.Pro489Ala) c.1474C>G (p.Pro492Ala) c.*570C>G (n.*570C>G) c.816C>G n.1967C>G n.1436C>G n.1856C>G n.1975C>G n.1751C>G c.1600C>G (p.Pro534Ala) c.1309C>G (p.Pro437Ala) c.1369C>G (p.Pro457Ala) n.1023C>G c.1615C>G (p.Pro539Ala) | dbSNP |
11 | g.64804693G>T | CA381179078 | MEN1 | c.1489C>A (p.Pro497Thr) c.*782C>A (n.*782C>A) c.1465C>A (p.Pro489Thr) c.1474C>A (p.Pro492Thr) c.*570C>A (n.*570C>A) c.816C>A n.1967C>A n.1436C>A n.1856C>A n.1975C>A n.1751C>A c.1600C>A (p.Pro534Thr) c.1309C>A (p.Pro437Thr) c.1369C>A (p.Pro457Thr) n.1023C>A c.1615C>A (p.Pro539Thr) | gnomAD v4 |
11 | g.64804693_64804694delinsGC | CA1978884586 | MEN1 | c.1488_1489delinsGC (p.Glu496=) c.*781_*782delinsGC (n.*781_*782delinsGC) c.1464_1465delinsGC (p.Glu488=) c.1473_1474delinsGC (p.Glu491=) c.*569_*570delinsGC (n.*569_*570delinsGC) c.815_816delinsGC n.1966_1967delinsGC n.1435_1436delinsGC n.1855_1856delinsGC n.1974_1975delinsGC n.1750_1751delinsGC c.1599_1600delinsGC (p.Glu533=) c.1308_1309delinsGC (p.Glu436=) c.1368_1369delinsGC (p.Glu456=) n.1022_1023delinsGC c.1614_1615delinsGC (p.Glu538=) | |
11 | g.64804694del | CA658797662 | MEN1 | c.1488del (p.Glu496AspfsTer?) c.*781del (n.*781del) c.1464del (p.Glu488AspfsTer?) c.1473del (p.Glu491AspfsTer?) c.*569del (n.*569del) c.815del n.1966del n.1435del n.1855del n.1974del n.1750del c.1599del (p.Glu533AspfsTer?) c.1308del (p.Glu436AspfsTer?) c.1368del (p.Glu456AspfsTer?) n.1022del c.1614del (p.Glu538AspfsTer?) | ClinVar dbSNP |
11 | g.64804694C>A | CA381179088 | MEN1 | c.1488G>T (p.Glu496Asp) c.*781G>T (n.*781G>T) c.1464G>T (p.Glu488Asp) c.1473G>T (p.Glu491Asp) c.*569G>T (n.*569G>T) c.815G>T n.1966G>T n.1435G>T n.1855G>T n.1974G>T n.1750G>T c.1599G>T (p.Glu533Asp) c.1308G>T (p.Glu436Asp) c.1368G>T (p.Glu456Asp) n.1022G>T c.1614G>T (p.Glu538Asp) | gnomAD v4 |
11 | g.64804694C= | CA1978884600 | MEN1 | c.1488G= (p.Glu496=) c.*781G= (n.*781G=) c.1464G= (p.Glu488=) c.1473G= (p.Glu491=) c.*569G= (n.*569G=) c.815G= n.1966G= n.1435G= n.1855G= n.1974G= n.1750G= c.1599G= (p.Glu533=) c.1308G= (p.Glu436=) c.1368G= (p.Glu456=) n.1022G= c.1614G= (p.Glu538=) | |
11 | g.64804694C>G | CA381179091 | MEN1 | c.1488G>C (p.Glu496Asp) c.*781G>C (n.*781G>C) c.1464G>C (p.Glu488Asp) c.1473G>C (p.Glu491Asp) c.*569G>C (n.*569G>C) c.815G>C n.1966G>C n.1435G>C n.1855G>C n.1974G>C n.1750G>C c.1599G>C (p.Glu533Asp) c.1308G>C (p.Glu436Asp) c.1368G>C (p.Glu456Asp) n.1022G>C c.1614G>C (p.Glu538Asp) | ClinVar dbSNP |
11 | g.64804694C>T | CA475163192 | MEN1 | c.1488G>A (p.Glu496=) c.*781G>A (n.*781G>A) c.1464G>A (p.Glu488=) c.1473G>A (p.Glu491=) c.*569G>A (n.*569G>A) c.815G>A n.1966G>A n.1435G>A n.1855G>A n.1974G>A n.1750G>A c.1599G>A (p.Glu533=) c.1308G>A (p.Glu436=) c.1368G>A (p.Glu456=) n.1022G>A c.1614G>A (p.Glu538=) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
11 | g.64804695T>A | CA381179092 | MEN1 | c.1487A>T (p.Glu496Val) c.*780A>T (n.*780A>T) c.1463A>T (p.Glu488Val) c.1472A>T (p.Glu491Val) c.*568A>T (n.*568A>T) c.814A>T n.1965A>T n.1434A>T n.1854A>T n.1973A>T n.1749A>T c.1598A>T (p.Glu533Val) c.1307A>T (p.Glu436Val) c.1367A>T (p.Glu456Val) n.1021A>T c.1613A>T (p.Glu538Val) | dbSNP |
11 | g.64804695T>C | CA381179093 | MEN1 | c.1487A>G (p.Glu496Gly) c.*780A>G (n.*780A>G) c.1463A>G (p.Glu488Gly) c.1472A>G (p.Glu491Gly) c.*568A>G (n.*568A>G) c.814A>G n.1965A>G n.1434A>G n.1854A>G n.1973A>G n.1749A>G c.1598A>G (p.Glu533Gly) c.1307A>G (p.Glu436Gly) c.1367A>G (p.Glu456Gly) n.1021A>G c.1613A>G (p.Glu538Gly) | dbSNP |
11 | g.64804695T>G | CA381179095 | MEN1 | c.1487A>C (p.Glu496Ala) c.*780A>C (n.*780A>C) c.1463A>C (p.Glu488Ala) c.1472A>C (p.Glu491Ala) c.*568A>C (n.*568A>C) c.814A>C n.1965A>C n.1434A>C n.1854A>C n.1973A>C n.1749A>C c.1598A>C (p.Glu533Ala) c.1307A>C (p.Glu436Ala) c.1367A>C (p.Glu456Ala) n.1021A>C c.1613A>C (p.Glu538Ala) | |
11 | g.64804696C>A | CA381179101 | MEN1 | c.1486G>T (p.Glu496Ter) c.*779G>T (n.*779G>T) c.1462G>T (p.Glu488Ter) c.1471G>T (p.Glu491Ter) c.*567G>T (n.*567G>T) c.813G>T n.1964G>T n.1433G>T n.1853G>T n.1972G>T n.1748G>T c.1597G>T (p.Glu533Ter) c.1306G>T (p.Glu436Ter) c.1366G>T (p.Glu456Ter) n.1020G>T c.1612G>T (p.Glu538Ter) | ClinVar |
11 | g.64804696C= | CA1978884607 | MEN1 | c.1486G= (p.Glu496=) c.*779G= (n.*779G=) c.1462G= (p.Glu488=) c.1471G= (p.Glu491=) c.*567G= (n.*567G=) c.813G= n.1964G= n.1433G= n.1853G= n.1972G= n.1748G= c.1597G= (p.Glu533=) c.1306G= (p.Glu436=) c.1366G= (p.Glu456=) n.1020G= c.1612G= (p.Glu538=) | |
11 | g.64804696C>G | CA381179097 | MEN1 | c.1486G>C (p.Glu496Gln) c.*779G>C (n.*779G>C) c.1462G>C (p.Glu488Gln) c.1471G>C (p.Glu491Gln) c.*567G>C (n.*567G>C) c.813G>C n.1964G>C n.1433G>C n.1853G>C n.1972G>C n.1748G>C c.1597G>C (p.Glu533Gln) c.1306G>C (p.Glu436Gln) c.1366G>C (p.Glu456Gln) n.1020G>C c.1612G>C (p.Glu538Gln) | |
11 | g.64804696C>T | CA060667 | MEN1 | c.1486G>A (p.Glu496Lys) c.*779G>A (n.*779G>A) c.1462G>A (p.Glu488Lys) c.1471G>A (p.Glu491Lys) c.*567G>A (n.*567G>A) c.813G>A n.1964G>A n.1433G>A n.1853G>A n.1972G>A n.1748G>A c.1597G>A (p.Glu533Lys) c.1306G>A (p.Glu436Lys) c.1366G>A (p.Glu456Lys) n.1020G>A c.1612G>A (p.Glu538Lys) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
11 | g.64804697C>A | CA381179103 | MEN1 | c.1485G>T (p.Glu495Asp) c.*778G>T (n.*778G>T) c.1461G>T (p.Glu487Asp) c.1470G>T (p.Glu490Asp) c.*566G>T (n.*566G>T) c.812G>T n.1963G>T n.1432G>T n.1852G>T n.1971G>T n.1747G>T c.1596G>T (p.Glu532Asp) c.1305G>T (p.Glu435Asp) c.1365G>T (p.Glu455Asp) n.1019G>T c.1611G>T (p.Glu537Asp) | |
11 | g.64804697C= | CA1978884612 | MEN1 | c.1485G= (p.Glu495=) c.*778G= (n.*778G=) c.1461G= (p.Glu487=) c.1470G= (p.Glu490=) c.*566G= (n.*566G=) c.812G= n.1963G= n.1432G= n.1852G= n.1971G= n.1747G= c.1596G= (p.Glu532=) c.1305G= (p.Glu435=) c.1365G= (p.Glu455=) n.1019G= c.1611G= (p.Glu537=) | |
11 | g.64804697C>G | CA381179107 | MEN1 | c.1485G>C (p.Glu495Asp) c.*778G>C (n.*778G>C) c.1461G>C (p.Glu487Asp) c.1470G>C (p.Glu490Asp) c.*566G>C (n.*566G>C) c.812G>C n.1963G>C n.1432G>C n.1852G>C n.1971G>C n.1747G>C c.1596G>C (p.Glu532Asp) c.1305G>C (p.Glu435Asp) c.1365G>C (p.Glu455Asp) n.1019G>C c.1611G>C (p.Glu537Asp) | dbSNP |
11 | g.64804697C>T | CA475163206 | MEN1 | c.1485G>A (p.Glu495=) c.*778G>A (n.*778G>A) c.1461G>A (p.Glu487=) c.1470G>A (p.Glu490=) c.*566G>A (n.*566G>A) c.812G>A n.1963G>A n.1432G>A n.1852G>A n.1971G>A n.1747G>A c.1596G>A (p.Glu532=) c.1305G>A (p.Glu435=) c.1365G>A (p.Glu455=) n.1019G>A c.1611G>A (p.Glu537=) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
11 | g.64804698T>A | CA381179111 | MEN1 | c.1484A>T (p.Glu495Val) c.*777A>T (n.*777A>T) c.1460A>T (p.Glu487Val) c.1469A>T (p.Glu490Val) c.*565A>T (n.*565A>T) c.811A>T n.1962A>T n.1431A>T n.1851A>T n.1970A>T n.1746A>T c.1595A>T (p.Glu532Val) c.1304A>T (p.Glu435Val) c.1364A>T (p.Glu455Val) n.1018A>T c.1610A>T (p.Glu537Val) | |
11 | g.64804698T>C | CA381179112 | MEN1 | c.1484A>G (p.Glu495Gly) c.*777A>G (n.*777A>G) c.1460A>G (p.Glu487Gly) c.1469A>G (p.Glu490Gly) c.*565A>G (n.*565A>G) c.811A>G n.1962A>G n.1431A>G n.1851A>G n.1970A>G n.1746A>G c.1595A>G (p.Glu532Gly) c.1304A>G (p.Glu435Gly) c.1364A>G (p.Glu455Gly) n.1018A>G c.1610A>G (p.Glu537Gly) | dbSNP gnomAD v4 |
11 | g.64804698T>G | CA381179119 | MEN1 | c.1484A>C (p.Glu495Ala) c.*777A>C (n.*777A>C) c.1460A>C (p.Glu487Ala) c.1469A>C (p.Glu490Ala) c.*565A>C (n.*565A>C) c.811A>C n.1962A>C n.1431A>C n.1851A>C n.1970A>C n.1746A>C c.1595A>C (p.Glu532Ala) c.1304A>C (p.Glu435Ala) c.1364A>C (p.Glu455Ala) n.1018A>C c.1610A>C (p.Glu537Ala) | |
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