Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
11 | g.64803514_64804816del | CA891843125 | MEN1 | c.1351_*820del (n.[c.1351_*820del;Val451=]) c.1366_*820del (n.[c.1366_*820del;Val456=]) c.1186_*820del (n.[c.1186_*820del;Val396Ter]) | ClinVar |
11 | g.64804201_64804818delinsCGGGACCGGGAACCTAGGGTTTGGGTAGAGGTGAGGCCTGTCCCCTTTGGGCTGGGGGCAGAACATGGGCTCAGAGTTGGGGGACTAAGGGCGGAGCCTGGGTCCCCACAAGCGGTCCGAAGTCCCCAGTAGTTCAGAGGCCTTTGCGCTGCCGCTTGAGGAAAGACAGAGTGTAGTCACTAGGGGTGGACACTTTCTGCTTCTTCATCTGCACTTGCGACTGTGCCGTGAGTTGCAGCTTGATGGCGCTCGAGTTGATCTTGGTGGCCACCAGCAGCTCCTTCATGCCCTTCATCTTCTCACTCTGGAAAGTGAGCACTGGACCCTCCGGCGGTGGTGATGCTGTGGGTGCTGGCACCTGAGCCGTGCTGCCACCTTCAGGGCCTCGGGCTGTGCCAGCGACAGTCCCAGGAGGCTTCCGGGGGGGTCCTGACACTGCACCCTGGCCGGTGCCCAGGCCCTTGTCCAGTGCTGGCTTCTTGGGCGGCGGGGGCTCCTCTGGCTTGGACTCCCGCCGTGGGCCCCGCCGCCGGCCTTCCCGGGCTTCCTCGCCCCACGGCTCCTCGGCCTCGGCCGCCTCGGCCTCTCGGCTCACTATGCGCACCTTCTGCCGCACCT | CA1978916146 | MEN1 | c.1366-2_*133delinsAGGTGCGGCAGAAGGTGCGCATAGTGAGCCGAGAGGCCGAGGCGGCCGAGGCCGAGGAGCCGTGGGGCGAGGAAGCCCGGGAAGGCCGGCGGCGGGGCCCACGGCGGGAGTCCAAGCCAGAGGAGCCCCCGCCGCCCAAGAAGCCAGCACTGGACAAGGGCCTGGGCACCGGCCAGGGTGCAGTGTCAGGACCCCCCCGGAAGCCTCCTGGGACTGTCGCTGGCACAGCCCGAGGCCCTGAAGGTGGCAGCACGGCTCAGGTGCCAGCACCCACAGCATCACCACCGCCGGAGGGTCCAGTGCTCACTTTCCAGAGTGAGAAGATGAAGGGCATGAAGGAGCTGCTGGTGGCCACCAAGATCAACTCGAGCGCCATCAAGCTGCAACTCACGGCACAGTCGCAAGTGCAGATGAAGAAGCAGAAAGTGTCCACCCCTAGTGACTACACTCTGTCTTTCCTCAAGCGGCAGCGCAAAGGCCTCTGAACTACTGGGGACTTCGGACCGCTTGTGGGGACCCAGGCTCCGCCCTTAGTCCCCCAACTCTGAGCCCATGTTCTGCCCCCAGCCCAAAGGGGACAGGCCTCACCTCTACCCAAACCCTAGGTTCCCGGTCCCG c.*659-2_*1274delinsAGGTGCGGCAGAAGGTGCGCATAGTGAGCCGAGAGGCCGAGGCGGCCGAGGCCGAGGAGCCGTGGGGCGAGGAAGCCCGGGAAGGCCGGCGGCGGGGCCCACGGCGGGAGTCCAAGCCAGAGGAGCCCCCGCCGCCCAAGAAGCCAGCACTGGACAAGGGCCTGGGCACCGGCCAGGGTGCAGTGTCAGGACCCCCCCGGAAGCCTCCTGGGACTGTCGCTGGCACAGCCCGAGGCCCTGAAGGTGGCAGCACGGCTCAGGTGCCAGCACCCACAGCATCACCACCGCCGGAGGGTCCAGTGCTCACTTTCCAGAGTGAGAAGATGAAGGGCATGAAGGAGCTGCTGGTGGCCACCAAGATCAACTCGAGCGCCATCAAGCTGCAACTCACGGCACAGTCGCAAGTGCAGATGAAGAAGCAGAAAGTGTCCACCCCTAGTGACTACACTCTGTCTTTCCTCAAGCGGCAGCGCAAAGGCCTCTGAACTACTGGGGACTTCGGACCGCTTGTGGGGACCCAGGCTCCGCCCTTAGTCCCCCAACTCTGAGCCCATGTTCTGCCCCCAGCCCAAAGGGGACAGGCCTCACCTCTACCCAAACCCTAGGTTCCCGGTCCCG c.1351-11_*133delinsAGGTGCGGCAGAAGGTGCGCATAGTGAGCCGAGAGGCCGAGGCGGCCGAGGCCGAGGAGCCGTGGGGCGAGGAAGCCCGGGAAGGCCGGCGGCGGGGCCCACGGCGGGAGTCCAAGCCAGAGGAGCCCCCGCCGCCCAAGAAGCCAGCACTGGACAAGGGCCTGGGCACCGGCCAGGGTGCAGTGTCAGGACCCCCCCGGAAGCCTCCTGGGACTGTCGCTGGCACAGCCCGAGGCCCTGAAGGTGGCAGCACGGCTCAGGTGCCAGCACCCACAGCATCACCACCGCCGGAGGGTCCAGTGCTCACTTTCCAGAGTGAGAAGATGAAGGGCATGAAGGAGCTGCTGGTGGCCACCAAGATCAACTCGAGCGCCATCAAGCTGCAACTCACGGCACAGTCGCAAGTGCAGATGAAGAAGCAGAAAGTGTCCACCCCTAGTGACTACACTCTGTCTTTCCTCAAGCGGCAGCGCAAAGGCCTCTGAACTACTGGGGACTTCGGACCGCTTGTGGGGACCCAGGCTCCGCCCTTAGTCCCCCAACTCTGAGCCCATGTTCTGCCCCCAGCCCAAAGGGGACAGGCCTCACCTCTACCCAAACCCTAGGTTCCCGGTCCCG c.1351-2_*133delinsAGGTGCGGCAGAAGGTGCGCATAGTGAGCCGAGAGGCCGAGGCGGCCGAGGCCGAGGAGCCGTGGGGCGAGGAAGCCCGGGAAGGCCGGCGGCGGGGCCCACGGCGGGAGTCCAAGCCAGAGGAGCCCCCGCCGCCCAAGAAGCCAGCACTGGACAAGGGCCTGGGCACCGGCCAGGGTGCAGTGTCAGGACCCCCCCGGAAGCCTCCTGGGACTGTCGCTGGCACAGCCCGAGGCCCTGAAGGTGGCAGCACGGCTCAGGTGCCAGCACCCACAGCATCACCACCGCCGGAGGGTCCAGTGCTCACTTTCCAGAGTGAGAAGATGAAGGGCATGAAGGAGCTGCTGGTGGCCACCAAGATCAACTCGAGCGCCATCAAGCTGCAACTCACGGCACAGTCGCAAGTGCAGATGAAGAAGCAGAAAGTGTCCACCCCTAGTGACTACACTCTGTCTTTCCTCAAGCGGCAGCGCAAAGGCCTCTGAACTACTGGGGACTTCGGACCGCTTGTGGGGACCCAGGCTCCGCCCTTAGTCCCCCAACTCTGAGCCCATGTTCTGCCCCCAGCCCAAAGGGGACAGGCCTCACCTCTACCCAAACCCTAGGTTCCCGGTCCCG c.*447-2_*1062delinsAGGTGCGGCAGAAGGTGCGCATAGTGAGCCGAGAGGCCGAGGCGGCCGAGGCCGAGGAGCCGTGGGGCGAGGAAGCCCGGGAAGGCCGGCGGCGGGGCCCACGGCGGGAGTCCAAGCCAGAGGAGCCCCCGCCGCCCAAGAAGCCAGCACTGGACAAGGGCCTGGGCACCGGCCAGGGTGCAGTGTCAGGACCCCCCCGGAAGCCTCCTGGGACTGTCGCTGGCACAGCCCGAGGCCCTGAAGGTGGCAGCACGGCTCAGGTGCCAGCACCCACAGCATCACCACCGCCGGAGGGTCCAGTGCTCACTTTCCAGAGTGAGAAGATGAAGGGCATGAAGGAGCTGCTGGTGGCCACCAAGATCAACTCGAGCGCCATCAAGCTGCAACTCACGGCACAGTCGCAAGTGCAGATGAAGAAGCAGAAAGTGTCCACCCCTAGTGACTACACTCTGTCTTTCCTCAAGCGGCAGCGCAAAGGCCTCTGAACTACTGGGGACTTCGGACCGCTTGTGGGGACCCAGGCTCCGCCCTTAGTCCCCCAACTCTGAGCCCATGTTCTGCCCCCAGCCCAAAGGGGACAGGCCTCACCTCTACCCAAACCCTAGGTTCCCGGTCCCG c.702-11_1308delinsAGGTGCGGCAGAAGGTGCGCATAGTGAGCCGAGAGGCCGAGGCGGCCGAGGCCGAGGAGCCGTGGGGCGAGGAAGCCCGGGAAGGCCGGCGGCGGGGCCCACGGCGGGAGTCCAAGCCAGAGGAGCCCCCGCCGCCCAAGAAGCCAGCACTGGACAAGGGCCTGGGCACCGGCCAGGGTGCAGTGTCAGGACCCCCCCGGAAGCCTCCTGGGACTGTCGCTGGCACAGCCCGAGGCCCTGAAGGTGGCAGCACGGCTCAGGTGCCAGCACCCACAGCATCACCACCGCCGGAGGGTCCAGTGCTCACTTTCCAGAGTGAGAAGATGAAGGGCATGAAGGAGCTGCTGGTGGCCACCAAGATCAACTCGAGCGCCATCAAGCTGCAACTCACGGCACAGTCGCAAGTGCAGATGAAGAAGCAGAAAGTGTCCACCCCTAGTGACTACACTCTGTCTTTCCTCAAGCGGCAGCGCAAAGGCCTCTGAACTACTGGGGACTTCGGACCGCTTGTGGGGACCCAGGCTCCGCCCTTAGTCCCCCAACTCTGAGCCCATGTTCTGCCCCCAGCCCAAAGGGGACAGGCCTCACCTCTACCCAAACCCTAGGTTCCCGGTCCCG n.1844-2_2459delinsAGGTGCGGCAGAAGGTGCGCATAGTGAGCCGAGAGGCCGAGGCGGCCGAGGCCGAGGAGCCGTGGGGCGAGGAAGCCCGGGAAGGCCGGCGGCGGGGCCCACGGCGGGAGTCCAAGCCAGAGGAGCCCCCGCCGCCCAAGAAGCCAGCACTGGACAAGGGCCTGGGCACCGGCCAGGGTGCAGTGTCAGGACCCCCCCGGAAGCCTCCTGGGACTGTCGCTGGCACAGCCCGAGGCCCTGAAGGTGGCAGCACGGCTCAGGTGCCAGCACCCACAGCATCACCACCGCCGGAGGGTCCAGTGCTCACTTTCCAGAGTGAGAAGATGAAGGGCATGAAGGAGCTGCTGGTGGCCACCAAGATCAACTCGAGCGCCATCAAGCTGCAACTCACGGCACAGTCGCAAGTGCAGATGAAGAAGCAGAAAGTGTCCACCCCTAGTGACTACACTCTGTCTTTCCTCAAGCGGCAGCGCAAAGGCCTCTGAACTACTGGGGACTTCGGACCGCTTGTGGGGACCCAGGCTCCGCCCTTAGTCCCCCAACTCTGAGCCCATGTTCTGCCCCCAGCCCAAAGGGGACAGGCCTCACCTCTACCCAAACCCTAGGTTCCCGGTCCCG n.1313-2_1928delinsAGGTGCGGCAGAAGGTGCGCATAGTGAGCCGAGAGGCCGAGGCGGCCGAGGCCGAGGAGCCGTGGGGCGAGGAAGCCCGGGAAGGCCGGCGGCGGGGCCCACGGCGGGAGTCCAAGCCAGAGGAGCCCCCGCCGCCCAAGAAGCCAGCACTGGACAAGGGCCTGGGCACCGGCCAGGGTGCAGTGTCAGGACCCCCCCGGAAGCCTCCTGGGACTGTCGCTGGCACAGCCCGAGGCCCTGAAGGTGGCAGCACGGCTCAGGTGCCAGCACCCACAGCATCACCACCGCCGGAGGGTCCAGTGCTCACTTTCCAGAGTGAGAAGATGAAGGGCATGAAGGAGCTGCTGGTGGCCACCAAGATCAACTCGAGCGCCATCAAGCTGCAACTCACGGCACAGTCGCAAGTGCAGATGAAGAAGCAGAAAGTGTCCACCCCTAGTGACTACACTCTGTCTTTCCTCAAGCGGCAGCGCAAAGGCCTCTGAACTACTGGGGACTTCGGACCGCTTGTGGGGACCCAGGCTCCGCCCTTAGTCCCCCAACTCTGAGCCCATGTTCTGCCCCCAGCCCAAAGGGGACAGGCCTCACCTCTACCCAAACCCTAGGTTCCCGGTCCCG n.1852-2_2467delinsAGGTGCGGCAGAAGGTGCGCATAGTGAGCCGAGAGGCCGAGGCGGCCGAGGCCGAGGAGCCGTGGGGCGAGGAAGCCCGGGAAGGCCGGCGGCGGGGCCCACGGCGGGAGTCCAAGCCAGAGGAGCCCCCGCCGCCCAAGAAGCCAGCACTGGACAAGGGCCTGGGCACCGGCCAGGGTGCAGTGTCAGGACCCCCCCGGAAGCCTCCTGGGACTGTCGCTGGCACAGCCCGAGGCCCTGAAGGTGGCAGCACGGCTCAGGTGCCAGCACCCACAGCATCACCACCGCCGGAGGGTCCAGTGCTCACTTTCCAGAGTGAGAAGATGAAGGGCATGAAGGAGCTGCTGGTGGCCACCAAGATCAACTCGAGCGCCATCAAGCTGCAACTCACGGCACAGTCGCAAGTGCAGATGAAGAAGCAGAAAGTGTCCACCCCTAGTGACTACACTCTGTCTTTCCTCAAGCGGCAGCGCAAAGGCCTCTGAACTACTGGGGACTTCGGACCGCTTGTGGGGACCCAGGCTCCGCCCTTAGTCCCCCAACTCTGAGCCCATGTTCTGCCCCCAGCCCAAAGGGGACAGGCCTCACCTCTACCCAAACCCTAGGTTCCCGGTCCCG n.1628-2_2243delinsAGGTGCGGCAGAAGGTGCGCATAGTGAGCCGAGAGGCCGAGGCGGCCGAGGCCGAGGAGCCGTGGGGCGAGGAAGCCCGGGAAGGCCGGCGGCGGGGCCCACGGCGGGAGTCCAAGCCAGAGGAGCCCCCGCCGCCCAAGAAGCCAGCACTGGACAAGGGCCTGGGCACCGGCCAGGGTGCAGTGTCAGGACCCCCCCGGAAGCCTCCTGGGACTGTCGCTGGCACAGCCCGAGGCCCTGAAGGTGGCAGCACGGCTCAGGTGCCAGCACCCACAGCATCACCACCGCCGGAGGGTCCAGTGCTCACTTTCCAGAGTGAGAAGATGAAGGGCATGAAGGAGCTGCTGGTGGCCACCAAGATCAACTCGAGCGCCATCAAGCTGCAACTCACGGCACAGTCGCAAGTGCAGATGAAGAAGCAGAAAGTGTCCACCCCTAGTGACTACACTCTGTCTTTCCTCAAGCGGCAGCGCAAAGGCCTCTGAACTACTGGGGACTTCGGACCGCTTGTGGGGACCCAGGCTCCGCCCTTAGTCCCCCAACTCTGAGCCCATGTTCTGCCCCCAGCCCAAAGGGGACAGGCCTCACCTCTACCCAAACCCTAGGTTCCCGGTCCCG c.1477-2_*133delinsAGGTGCGGCAGAAGGTGCGCATAGTGAGCCGAGAGGCCGAGGCGGCCGAGGCCGAGGAGCCGTGGGGCGAGGAAGCCCGGGAAGGCCGGCGGCGGGGCCCACGGCGGGAGTCCAAGCCAGAGGAGCCCCCGCCGCCCAAGAAGCCAGCACTGGACAAGGGCCTGGGCACCGGCCAGGGTGCAGTGTCAGGACCCCCCCGGAAGCCTCCTGGGACTGTCGCTGGCACAGCCCGAGGCCCTGAAGGTGGCAGCACGGCTCAGGTGCCAGCACCCACAGCATCACCACCGCCGGAGGGTCCAGTGCTCACTTTCCAGAGTGAGAAGATGAAGGGCATGAAGGAGCTGCTGGTGGCCACCAAGATCAACTCGAGCGCCATCAAGCTGCAACTCACGGCACAGTCGCAAGTGCAGATGAAGAAGCAGAAAGTGTCCACCCCTAGTGACTACACTCTGTCTTTCCTCAAGCGGCAGCGCAAAGGCCTCTGAACTACTGGGGACTTCGGACCGCTTGTGGGGACCCAGGCTCCGCCCTTAGTCCCCCAACTCTGAGCCCATGTTCTGCCCCCAGCCCAAAGGGGACAGGCCTCACCTCTACCCAAACCCTAGGTTCCCGGTCCCG c.1186-2_*133delinsAGGTGCGGCAGAAGGTGCGCATAGTGAGCCGAGAGGCCGAGGCGGCCGAGGCCGAGGAGCCGTGGGGCGAGGAAGCCCGGGAAGGCCGGCGGCGGGGCCCACGGCGGGAGTCCAAGCCAGAGGAGCCCCCGCCGCCCAAGAAGCCAGCACTGGACAAGGGCCTGGGCACCGGCCAGGGTGCAGTGTCAGGACCCCCCCGGAAGCCTCCTGGGACTGTCGCTGGCACAGCCCGAGGCCCTGAAGGTGGCAGCACGGCTCAGGTGCCAGCACCCACAGCATCACCACCGCCGGAGGGTCCAGTGCTCACTTTCCAGAGTGAGAAGATGAAGGGCATGAAGGAGCTGCTGGTGGCCACCAAGATCAACTCGAGCGCCATCAAGCTGCAACTCACGGCACAGTCGCAAGTGCAGATGAAGAAGCAGAAAGTGTCCACCCCTAGTGACTACACTCTGTCTTTCCTCAAGCGGCAGCGCAAAGGCCTCTGAACTACTGGGGACTTCGGACCGCTTGTGGGGACCCAGGCTCCGCCCTTAGTCCCCCAACTCTGAGCCCATGTTCTGCCCCCAGCCCAAAGGGGACAGGCCTCACCTCTACCCAAACCCTAGGTTCCCGGTCCCG c.1246-2_*133delinsAGGTGCGGCAGAAGGTGCGCATAGTGAGCCGAGAGGCCGAGGCGGCCGAGGCCGAGGAGCCGTGGGGCGAGGAAGCCCGGGAAGGCCGGCGGCGGGGCCCACGGCGGGAGTCCAAGCCAGAGGAGCCCCCGCCGCCCAAGAAGCCAGCACTGGACAAGGGCCTGGGCACCGGCCAGGGTGCAGTGTCAGGACCCCCCCGGAAGCCTCCTGGGACTGTCGCTGGCACAGCCCGAGGCCCTGAAGGTGGCAGCACGGCTCAGGTGCCAGCACCCACAGCATCACCACCGCCGGAGGGTCCAGTGCTCACTTTCCAGAGTGAGAAGATGAAGGGCATGAAGGAGCTGCTGGTGGCCACCAAGATCAACTCGAGCGCCATCAAGCTGCAACTCACGGCACAGTCGCAAGTGCAGATGAAGAAGCAGAAAGTGTCCACCCCTAGTGACTACACTCTGTCTTTCCTCAAGCGGCAGCGCAAAGGCCTCTGAACTACTGGGGACTTCGGACCGCTTGTGGGGACCCAGGCTCCGCCCTTAGTCCCCCAACTCTGAGCCCATGTTCTGCCCCCAGCCCAAAGGGGACAGGCCTCACCTCTACCCAAACCCTAGGTTCCCGGTCCCG c.1492-2_*133delinsAGGTGCGGCAGAAGGTGCGCATAGTGAGCCGAGAGGCCGAGGCGGCCGAGGCCGAGGAGCCGTGGGGCGAGGAAGCCCGGGAAGGCCGGCGGCGGGGCCCACGGCGGGAGTCCAAGCCAGAGGAGCCCCCGCCGCCCAAGAAGCCAGCACTGGACAAGGGCCTGGGCACCGGCCAGGGTGCAGTGTCAGGACCCCCCCGGAAGCCTCCTGGGACTGTCGCTGGCACAGCCCGAGGCCCTGAAGGTGGCAGCACGGCTCAGGTGCCAGCACCCACAGCATCACCACCGCCGGAGGGTCCAGTGCTCACTTTCCAGAGTGAGAAGATGAAGGGCATGAAGGAGCTGCTGGTGGCCACCAAGATCAACTCGAGCGCCATCAAGCTGCAACTCACGGCACAGTCGCAAGTGCAGATGAAGAAGCAGAAAGTGTCCACCCCTAGTGACTACACTCTGTCTTTCCTCAAGCGGCAGCGCAAAGGCCTCTGAACTACTGGGGACTTCGGACCGCTTGTGGGGACCCAGGCTCCGCCCTTAGTCCCCCAACTCTGAGCCCATGTTCTGCCCCCAGCCCAAAGGGGACAGGCCTCACCTCTACCCAAACCCTAGGTTCCCGGTCCCG | |
11 | g.64804205_64804821del | CA891843126 | MEN1 | c.1366-2_*132del c.*659-2_*1273del c.1351-11_*132del c.1351-2_*132del c.*447-2_*1061del c.702-11_1307del n.1844-2_2458del n.1313-2_1927del n.1852-2_2466del n.1628-2_2242del c.1477-2_*132del c.1186-2_*132del c.1246-2_*132del c.1492-2_*132del | ClinVar dbSNP |
11 | g.64804588G>A | CA009219 | MEN1 | c.1594C>T (p.Arg532Ter) c.*887C>T (n.*887C>T) c.1570C>T (p.Arg524Ter) c.1579C>T (p.Arg527Ter) c.*675C>T (n.*675C>T) c.921C>T n.2072C>T n.1541C>T n.1961C>T n.2080C>T n.1856C>T c.1705C>T (p.Arg569Ter) c.1414C>T (p.Arg472Ter) c.1474C>T (p.Arg492Ter) n.1128C>T c.1720C>T (p.Arg574Ter) | ClinVar dbSNP |
11 | g.64804588G>C | CA381178354 | MEN1 | c.1594C>G (p.Arg532Gly) c.*887C>G (n.*887C>G) c.1570C>G (p.Arg524Gly) c.1579C>G (p.Arg527Gly) c.*675C>G (n.*675C>G) c.921C>G n.2072C>G n.1541C>G n.1961C>G n.2080C>G n.1856C>G c.1705C>G (p.Arg569Gly) c.1414C>G (p.Arg472Gly) c.1474C>G (p.Arg492Gly) n.1128C>G c.1720C>G (p.Arg574Gly) | |
11 | g.64804588G= | CA1978917840 | MEN1 | c.1594C= (p.Arg532=) c.*887C= (n.*887C=) c.1570C= (p.Arg524=) c.1579C= (p.Arg527=) c.*675C= (n.*675C=) c.921C= n.2072C= n.1541C= n.1961C= n.2080C= n.1856C= c.1705C= (p.Arg569=) c.1414C= (p.Arg472=) c.1474C= (p.Arg492=) n.1128C= c.1720C= (p.Arg574=) | |
11 | g.64804588G>T | CA475162864 | MEN1 | c.1594C>A (p.Arg532=) c.*887C>A (n.*887C>A) c.1570C>A (p.Arg524=) c.1579C>A (p.Arg527=) c.*675C>A (n.*675C>A) c.921C>A n.2072C>A n.1541C>A n.1961C>A n.2080C>A n.1856C>A c.1705C>A (p.Arg569=) c.1414C>A (p.Arg472=) c.1474C>A (p.Arg492=) n.1128C>A c.1720C>A (p.Arg574=) | gnomAD v4 |
11 | g.64804590del | CA2695214529 | MEN1 | c.1594del (p.Arg532GlufsTer?) c.*887del (n.*887del) c.1570del (p.Arg524GlufsTer?) c.1579del (p.Arg527GlufsTer?) c.*675del (n.*675del) c.921del n.2072del n.1541del n.1961del n.2080del n.1856del c.1705del (p.Arg569GlufsTer?) c.1414del (p.Arg472GlufsTer?) c.1474del (p.Arg492GlufsTer?) n.1128del c.1720del (p.Arg574GlufsTer?) | |
11 | g.64804589G>A | CA223911908 | MEN1 | c.1593C>T (p.Ala531=) c.*886C>T (n.*886C>T) c.1569C>T (p.Ala523=) c.1578C>T (p.Ala526=) c.*674C>T (n.*674C>T) c.920C>T n.2071C>T n.1540C>T n.1960C>T n.2079C>T n.1855C>T c.1704C>T (p.Ala568=) c.1413C>T (p.Ala471=) c.1473C>T (p.Ala491=) n.1127C>T c.1719C>T (p.Ala573=) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.64804589G>C | CA475162868 | MEN1 | c.1593C>G (p.Ala531=) c.*886C>G (n.*886C>G) c.1569C>G (p.Ala523=) c.1578C>G (p.Ala526=) c.*674C>G (n.*674C>G) c.920C>G n.2071C>G n.1540C>G n.1960C>G n.2079C>G n.1855C>G c.1704C>G (p.Ala568=) c.1413C>G (p.Ala471=) c.1473C>G (p.Ala491=) n.1127C>G c.1719C>G (p.Ala573=) | |
11 | g.64804589G= | CA1978917852 | MEN1 | c.1593C= (p.Ala531=) c.*886C= (n.*886C=) c.1569C= (p.Ala523=) c.1578C= (p.Ala526=) c.*674C= (n.*674C=) c.920C= n.2071C= n.1540C= n.1960C= n.2079C= n.1855C= c.1704C= (p.Ala568=) c.1413C= (p.Ala471=) c.1473C= (p.Ala491=) n.1127C= c.1719C= (p.Ala573=) | |
11 | g.64804589G>T | CA060797 | MEN1 | c.1593C>A (p.Ala531=) c.*886C>A (n.*886C>A) c.1569C>A (p.Ala523=) c.1578C>A (p.Ala526=) c.*674C>A (n.*674C>A) c.920C>A n.2071C>A n.1540C>A n.1960C>A n.2079C>A n.1855C>A c.1704C>A (p.Ala568=) c.1413C>A (p.Ala471=) c.1473C>A (p.Ala491=) n.1127C>A c.1719C>A (p.Ala573=) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.64804593_64804617del | CA2695214531 | MEN1 | c.1569_1593del (p.Pro524GlufsTer?) c.*862_*886del (n.*862_*886del) c.1545_1569del (p.Pro516GlufsTer?) c.1554_1578del (p.Pro519GlufsTer?) c.*650_*674del (n.*650_*674del) c.896_920del n.2047_2071del n.1516_1540del n.1936_1960del n.2055_2079del n.1831_1855del c.1680_1704del (p.Pro561GlufsTer?) c.1389_1413del (p.Pro464GlufsTer?) c.1449_1473del (p.Pro484GlufsTer?) n.1103_1127del c.1695_1719del (p.Pro566GlufsTer?) | |
11 | g.64804590G>A | CA381178374 | MEN1 | c.1592C>T (p.Ala531Val) c.*885C>T (n.*885C>T) c.1568C>T (p.Ala523Val) c.1577C>T (p.Ala526Val) c.*673C>T (n.*673C>T) c.919C>T n.2070C>T n.1539C>T n.1959C>T n.2078C>T n.1854C>T c.1703C>T (p.Ala568Val) c.1412C>T (p.Ala471Val) c.1472C>T (p.Ala491Val) n.1126C>T c.1718C>T (p.Ala573Val) | ClinVar dbSNP |
11 | g.64804590G>C | CA381178377 | MEN1 | c.1592C>G (p.Ala531Gly) c.*885C>G (n.*885C>G) c.1568C>G (p.Ala523Gly) c.1577C>G (p.Ala526Gly) c.*673C>G (n.*673C>G) c.919C>G n.2070C>G n.1539C>G n.1959C>G n.2078C>G n.1854C>G c.1703C>G (p.Ala568Gly) c.1412C>G (p.Ala471Gly) c.1472C>G (p.Ala491Gly) n.1126C>G c.1718C>G (p.Ala573Gly) | gnomAD v4 |
11 | g.64804590G>T | CA381178379 | MEN1 | c.1592C>A (p.Ala531Asp) c.*885C>A (n.*885C>A) c.1568C>A (p.Ala523Asp) c.1577C>A (p.Ala526Asp) c.*673C>A (n.*673C>A) c.919C>A n.2070C>A n.1539C>A n.1959C>A n.2078C>A n.1854C>A c.1703C>A (p.Ala568Asp) c.1412C>A (p.Ala471Asp) c.1472C>A (p.Ala491Asp) n.1126C>A c.1718C>A (p.Ala573Asp) | gnomAD v4 |
11 | g.64804591C>A | CA381178386 | MEN1 | c.1591G>T (p.Ala531Ser) c.*884G>T (n.*884G>T) c.1567G>T (p.Ala523Ser) c.1576G>T (p.Ala526Ser) c.*672G>T (n.*672G>T) c.918G>T n.2069G>T n.1538G>T n.1958G>T n.2077G>T n.1853G>T c.1702G>T (p.Ala568Ser) c.1411G>T (p.Ala471Ser) c.1471G>T (p.Ala491Ser) n.1125G>T c.1717G>T (p.Ala573Ser) | |
11 | g.64804591C= | CA1978917869 | MEN1 | c.1591G= (p.Ala531=) c.*884G= (n.*884G=) c.1567G= (p.Ala523=) c.1576G= (p.Ala526=) c.*672G= (n.*672G=) c.918G= n.2069G= n.1538G= n.1958G= n.2077G= n.1853G= c.1702G= (p.Ala568=) c.1411G= (p.Ala471=) c.1471G= (p.Ala491=) n.1125G= c.1717G= (p.Ala573=) | |
11 | g.64804591C>G | CA381178389 | MEN1 | c.1591G>C (p.Ala531Pro) c.*884G>C (n.*884G>C) c.1567G>C (p.Ala523Pro) c.1576G>C (p.Ala526Pro) c.*672G>C (n.*672G>C) c.918G>C n.2069G>C n.1538G>C n.1958G>C n.2077G>C n.1853G>C c.1702G>C (p.Ala568Pro) c.1411G>C (p.Ala471Pro) c.1471G>C (p.Ala491Pro) n.1125G>C c.1717G>C (p.Ala573Pro) | |
11 | g.64804591C>T | CA381178392 | MEN1 | c.1591G>A (p.Ala531Thr) c.*884G>A (n.*884G>A) c.1567G>A (p.Ala523Thr) c.1576G>A (p.Ala526Thr) c.*672G>A (n.*672G>A) c.918G>A n.2069G>A n.1538G>A n.1958G>A n.2077G>A n.1853G>A c.1702G>A (p.Ala568Thr) c.1411G>A (p.Ala471Thr) c.1471G>A (p.Ala491Thr) n.1125G>A c.1717G>A (p.Ala573Thr) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
11 | g.64804592T>A | CA475162872 | MEN1 | c.1590A>T (p.Thr530=) c.*883A>T (n.*883A>T) c.1566A>T (p.Thr522=) c.1575A>T (p.Thr525=) c.*671A>T (n.*671A>T) c.917A>T n.2068A>T n.1537A>T n.1957A>T n.2076A>T n.1852A>T c.1701A>T (p.Thr567=) c.1410A>T (p.Thr470=) c.1470A>T (p.Thr490=) n.1124A>T c.1716A>T (p.Thr572=) | |
11 | g.64804592T>C | CA475162873 | MEN1 | c.1590A>G (p.Thr530=) c.*883A>G (n.*883A>G) c.1566A>G (p.Thr522=) c.1575A>G (p.Thr525=) c.*671A>G (n.*671A>G) c.917A>G n.2068A>G n.1537A>G n.1957A>G n.2076A>G n.1852A>G c.1701A>G (p.Thr567=) c.1410A>G (p.Thr470=) c.1470A>G (p.Thr490=) n.1124A>G c.1716A>G (p.Thr572=) | |
11 | g.64804592T>G | CA475162875 | MEN1 | c.1590A>C (p.Thr530=) c.*883A>C (n.*883A>C) c.1566A>C (p.Thr522=) c.1575A>C (p.Thr525=) c.*671A>C (n.*671A>C) c.917A>C n.2068A>C n.1537A>C n.1957A>C n.2076A>C n.1852A>C c.1701A>C (p.Thr567=) c.1410A>C (p.Thr470=) c.1470A>C (p.Thr490=) n.1124A>C c.1716A>C (p.Thr572=) | |
11 | g.64804592_64804593delinsTG | CA1978917872 | MEN1 | c.1589_1590delinsCA (p.Thr530=) c.*882_*883delinsCA (n.*882_*883delinsCA) c.1565_1566delinsCA (p.Thr522=) c.1574_1575delinsCA (p.Thr525=) c.*670_*671delinsCA (n.*670_*671delinsCA) c.916_917delinsCA n.2067_2068delinsCA n.1536_1537delinsCA n.1956_1957delinsCA n.2075_2076delinsCA n.1851_1852delinsCA c.1700_1701delinsCA (p.Thr567=) c.1409_1410delinsCA (p.Thr470=) c.1469_1470delinsCA (p.Thr490=) n.1123_1124delinsCA c.1715_1716delinsCA (p.Thr572=) | |
11 | g.64804593del | CA645369553 | MEN1 | c.1589del (p.Thr530LysfsTer?) c.*882del (n.*882del) c.1565del (p.Thr522LysfsTer?) c.1574del (p.Thr525LysfsTer?) c.*670del (n.*670del) c.916del n.2067del n.1536del n.1956del n.2075del n.1851del c.1700del (p.Thr567LysfsTer?) c.1409del (p.Thr470LysfsTer?) c.1469del (p.Thr490LysfsTer?) n.1123del c.1715del (p.Thr572LysfsTer?) | ClinVar dbSNP |
11 | g.64804593G>A | CA060792 | MEN1 | c.1589C>T (p.Thr530Ile) c.*882C>T (n.*882C>T) c.1565C>T (p.Thr522Ile) c.1574C>T (p.Thr525Ile) c.*670C>T (n.*670C>T) c.916C>T n.2067C>T n.1536C>T n.1956C>T n.2075C>T n.1851C>T c.1700C>T (p.Thr567Ile) c.1409C>T (p.Thr470Ile) c.1469C>T (p.Thr490Ile) n.1123C>T c.1715C>T (p.Thr572Ile) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
11 | g.64804593G>C | CA381178411 | MEN1 | c.1589C>G (p.Thr530Arg) c.*882C>G (n.*882C>G) c.1565C>G (p.Thr522Arg) c.1574C>G (p.Thr525Arg) c.*670C>G (n.*670C>G) c.916C>G n.2067C>G n.1536C>G n.1956C>G n.2075C>G n.1851C>G c.1700C>G (p.Thr567Arg) c.1409C>G (p.Thr470Arg) c.1469C>G (p.Thr490Arg) n.1123C>G c.1715C>G (p.Thr572Arg) | |
11 | g.64804593G= | CA1978917876 | MEN1 | c.1589C= (p.Thr530=) c.*882C= (n.*882C=) c.1565C= (p.Thr522=) c.1574C= (p.Thr525=) c.*670C= (n.*670C=) c.916C= n.2067C= n.1536C= n.1956C= n.2075C= n.1851C= c.1700C= (p.Thr567=) c.1409C= (p.Thr470=) c.1469C= (p.Thr490=) n.1123C= c.1715C= (p.Thr572=) | |
11 | g.64804593G>T | CA381178399 | MEN1 | c.1589C>A (p.Thr530Lys) c.*882C>A (n.*882C>A) c.1565C>A (p.Thr522Lys) c.1574C>A (p.Thr525Lys) c.*670C>A (n.*670C>A) c.916C>A n.2067C>A n.1536C>A n.1956C>A n.2075C>A n.1851C>A c.1700C>A (p.Thr567Lys) c.1409C>A (p.Thr470Lys) c.1469C>A (p.Thr490Lys) n.1123C>A c.1715C>A (p.Thr572Lys) | |
11 | g.64804594T>A | CA381178414 | MEN1 | c.1588A>T (p.Thr530Ser) c.*881A>T (n.*881A>T) c.1564A>T (p.Thr522Ser) c.1573A>T (p.Thr525Ser) c.*669A>T (n.*669A>T) c.915A>T n.2066A>T n.1535A>T n.1955A>T n.2074A>T n.1850A>T c.1699A>T (p.Thr567Ser) c.1408A>T (p.Thr470Ser) c.1468A>T (p.Thr490Ser) n.1122A>T c.1714A>T (p.Thr572Ser) | |
11 | g.64804594T>C | CA223911910 | MEN1 | c.1588A>G (p.Thr530Ala) c.*881A>G (n.*881A>G) c.1564A>G (p.Thr522Ala) c.1573A>G (p.Thr525Ala) c.*669A>G (n.*669A>G) c.915A>G n.2066A>G n.1535A>G n.1955A>G n.2074A>G n.1850A>G c.1699A>G (p.Thr567Ala) c.1408A>G (p.Thr470Ala) c.1468A>G (p.Thr490Ala) n.1122A>G c.1714A>G (p.Thr572Ala) | dbSNP |
11 | g.64804594T>G | CA381178415 | MEN1 | c.1588A>C (p.Thr530Pro) c.*881A>C (n.*881A>C) c.1564A>C (p.Thr522Pro) c.1573A>C (p.Thr525Pro) c.*669A>C (n.*669A>C) c.915A>C n.2066A>C n.1535A>C n.1955A>C n.2074A>C n.1850A>C c.1699A>C (p.Thr567Pro) c.1408A>C (p.Thr470Pro) c.1468A>C (p.Thr490Pro) n.1122A>C c.1714A>C (p.Thr572Pro) | dbSNP |
11 | g.64804594T= | CA1978917884 | MEN1 | c.1588A= (p.Thr530=) c.*881A= (n.*881A=) c.1564A= (p.Thr522=) c.1573A= (p.Thr525=) c.*669A= (n.*669A=) c.915A= n.2066A= n.1535A= n.1955A= n.2074A= n.1850A= c.1699A= (p.Thr567=) c.1408A= (p.Thr470=) c.1468A= (p.Thr490=) n.1122A= c.1714A= (p.Thr572=) | |
11 | g.64804595G>A | CA475162881 | MEN1 | c.1587C>T (p.Gly529=) c.*880C>T (n.*880C>T) c.1563C>T (p.Gly521=) c.1572C>T (p.Gly524=) c.*668C>T (n.*668C>T) c.914C>T n.2065C>T n.1534C>T n.1954C>T n.2073C>T n.1849C>T c.1698C>T (p.Gly566=) c.1407C>T (p.Gly469=) c.1467C>T (p.Gly489=) n.1121C>T c.1713C>T (p.Gly571=) | dbSNP gnomAD v4 |
11 | g.64804595G>C | CA475162883 | MEN1 | c.1587C>G (p.Gly529=) c.*880C>G (n.*880C>G) c.1563C>G (p.Gly521=) c.1572C>G (p.Gly524=) c.*668C>G (n.*668C>G) c.914C>G n.2065C>G n.1534C>G n.1954C>G n.2073C>G n.1849C>G c.1698C>G (p.Gly566=) c.1407C>G (p.Gly469=) c.1467C>G (p.Gly489=) n.1121C>G c.1713C>G (p.Gly571=) | |
11 | g.64804595G>T | CA475162885 | MEN1 | c.1587C>A (p.Gly529=) c.*880C>A (n.*880C>A) c.1563C>A (p.Gly521=) c.1572C>A (p.Gly524=) c.*668C>A (n.*668C>A) c.914C>A n.2065C>A n.1534C>A n.1954C>A n.2073C>A n.1849C>A c.1698C>A (p.Gly566=) c.1407C>A (p.Gly469=) c.1467C>A (p.Gly489=) n.1121C>A c.1713C>A (p.Gly571=) | |
11 | g.64804596C>A | CA381178416 | MEN1 | c.1586G>T (p.Gly529Val) c.*879G>T (n.*879G>T) c.1562G>T (p.Gly521Val) c.1571G>T (p.Gly524Val) c.*667G>T (n.*667G>T) c.913G>T n.2064G>T n.1533G>T n.1953G>T n.2072G>T n.1848G>T c.1697G>T (p.Gly566Val) c.1406G>T (p.Gly469Val) c.1466G>T (p.Gly489Val) n.1120G>T c.1712G>T (p.Gly571Val) | gnomAD v4 |
11 | g.64804596C>G | CA381178418 | MEN1 | c.1586G>C (p.Gly529Ala) c.*879G>C (n.*879G>C) c.1562G>C (p.Gly521Ala) c.1571G>C (p.Gly524Ala) c.*667G>C (n.*667G>C) c.913G>C n.2064G>C n.1533G>C n.1953G>C n.2072G>C n.1848G>C c.1697G>C (p.Gly566Ala) c.1406G>C (p.Gly469Ala) c.1466G>C (p.Gly489Ala) n.1120G>C c.1712G>C (p.Gly571Ala) | |
11 | g.64804596C>T | CA381178427 | MEN1 | c.1586G>A (p.Gly529Asp) c.*879G>A (n.*879G>A) c.1562G>A (p.Gly521Asp) c.1571G>A (p.Gly524Asp) c.*667G>A (n.*667G>A) c.913G>A n.2064G>A n.1533G>A n.1953G>A n.2072G>A n.1848G>A c.1697G>A (p.Gly566Asp) c.1406G>A (p.Gly469Asp) c.1466G>A (p.Gly489Asp) n.1120G>A c.1712G>A (p.Gly571Asp) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
11 | g.64804598_64804608del | CA2695214533 | MEN1 | c.1576_1586del (p.Thr526HisfsTer6) c.*869_*879del (n.*869_*879del) c.1552_1562del (p.Thr518HisfsTer6) c.1561_1571del (p.Thr521HisfsTer6) c.*657_*667del (n.*657_*667del) c.903_913del n.2054_2064del n.1523_1533del n.1943_1953del n.2062_2072del n.1838_1848del c.1687_1697del (p.Thr563HisfsTer6) c.1396_1406del (p.Thr466HisfsTer6) c.1456_1466del (p.Thr486HisfsTer6) n.1110_1120del c.1702_1712del (p.Thr568HisfsTer6) | |
11 | g.64804597C>A | CA381178436 | MEN1 | c.1585G>T (p.Gly529Cys) c.*878G>T (n.*878G>T) c.1561G>T (p.Gly521Cys) c.1570G>T (p.Gly524Cys) c.*666G>T (n.*666G>T) c.912G>T n.2063G>T n.1532G>T n.1952G>T n.2071G>T n.1847G>T c.1696G>T (p.Gly566Cys) c.1405G>T (p.Gly469Cys) c.1465G>T (p.Gly489Cys) n.1119G>T c.1711G>T (p.Gly571Cys) | |
11 | g.64804597C= | CA1978917887 | MEN1 | c.1585G= (p.Gly529=) c.*878G= (n.*878G=) c.1561G= (p.Gly521=) c.1570G= (p.Gly524=) c.*666G= (n.*666G=) c.912G= n.2063G= n.1532G= n.1952G= n.2071G= n.1847G= c.1696G= (p.Gly566=) c.1405G= (p.Gly469=) c.1465G= (p.Gly489=) n.1119G= c.1711G= (p.Gly571=) | |
11 | g.64804597C>G | CA381178430 | MEN1 | c.1585G>C (p.Gly529Arg) c.*878G>C (n.*878G>C) c.1561G>C (p.Gly521Arg) c.1570G>C (p.Gly524Arg) c.*666G>C (n.*666G>C) c.912G>C n.2063G>C n.1532G>C n.1952G>C n.2071G>C n.1847G>C c.1696G>C (p.Gly566Arg) c.1405G>C (p.Gly469Arg) c.1465G>C (p.Gly489Arg) n.1119G>C c.1711G>C (p.Gly571Arg) | |
11 | g.64804597C>T | CA381178435 | MEN1 | c.1585G>A (p.Gly529Ser) c.*878G>A (n.*878G>A) c.1561G>A (p.Gly521Ser) c.1570G>A (p.Gly524Ser) c.*666G>A (n.*666G>A) c.912G>A n.2063G>A n.1532G>A n.1952G>A n.2071G>A n.1847G>A c.1696G>A (p.Gly566Ser) c.1405G>A (p.Gly469Ser) c.1465G>A (p.Gly489Ser) n.1119G>A c.1711G>A (p.Gly571Ser) | dbSNP gnomAD v4 |
11 | g.64804598A= | CA1978917893 | MEN1 | c.1584T= (p.Ala528=) c.*877T= (n.*877T=) c.1560T= (p.Ala520=) c.1569T= (p.Ala523=) c.*665T= (n.*665T=) c.911T= n.2062T= n.1531T= n.1951T= n.2070T= n.1846T= c.1695T= (p.Ala565=) c.1404T= (p.Ala468=) c.1464T= (p.Ala488=) n.1118T= c.1710T= (p.Ala570=) | |
11 | g.64804598A>C | CA475162887 | MEN1 | c.1584T>G (p.Ala528=) c.*877T>G (n.*877T>G) c.1560T>G (p.Ala520=) c.1569T>G (p.Ala523=) c.*665T>G (n.*665T>G) c.911T>G n.2062T>G n.1531T>G n.1951T>G n.2070T>G n.1846T>G c.1695T>G (p.Ala565=) c.1404T>G (p.Ala468=) c.1464T>G (p.Ala488=) n.1118T>G c.1710T>G (p.Ala570=) | ClinVar dbSNP |
11 | g.64804598A>G | CA475162888 | MEN1 | c.1584T>C (p.Ala528=) c.*877T>C (n.*877T>C) c.1560T>C (p.Ala520=) c.1569T>C (p.Ala523=) c.*665T>C (n.*665T>C) c.911T>C n.2062T>C n.1531T>C n.1951T>C n.2070T>C n.1846T>C c.1695T>C (p.Ala565=) c.1404T>C (p.Ala468=) c.1464T>C (p.Ala488=) n.1118T>C c.1710T>C (p.Ala570=) | |
11 | g.64804598A>T | CA475162890 | MEN1 | c.1584T>A (p.Ala528=) c.*877T>A (n.*877T>A) c.1560T>A (p.Ala520=) c.1569T>A (p.Ala523=) c.*665T>A (n.*665T>A) c.911T>A n.2062T>A n.1531T>A n.1951T>A n.2070T>A n.1846T>A c.1695T>A (p.Ala565=) c.1404T>A (p.Ala468=) c.1464T>A (p.Ala488=) n.1118T>A c.1710T>A (p.Ala570=) | ClinVar dbSNP |
11 | g.64804599G>A | CA381178440 | MEN1 | c.1583C>T (p.Ala528Val) c.*876C>T (n.*876C>T) c.1559C>T (p.Ala520Val) c.1568C>T (p.Ala523Val) c.*664C>T (n.*664C>T) c.910C>T n.2061C>T n.1530C>T n.1950C>T n.2069C>T n.1845C>T c.1694C>T (p.Ala565Val) c.1403C>T (p.Ala468Val) c.1463C>T (p.Ala488Val) n.1117C>T c.1709C>T (p.Ala570Val) | |
11 | g.64804599G>C | CA381178442 | MEN1 | c.1583C>G (p.Ala528Gly) c.*876C>G (n.*876C>G) c.1559C>G (p.Ala520Gly) c.1568C>G (p.Ala523Gly) c.*664C>G (n.*664C>G) c.910C>G n.2061C>G n.1530C>G n.1950C>G n.2069C>G n.1845C>G c.1694C>G (p.Ala565Gly) c.1403C>G (p.Ala468Gly) c.1463C>G (p.Ala488Gly) n.1117C>G c.1709C>G (p.Ala570Gly) |