Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
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ClinVar
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ClinVar dbSNP
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ClinVar dbSNP
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gnomAD v4
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ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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11g.64804589G>TCA060797MEN1c.1593C>A (p.Ala531=)
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ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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c.919C>T
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ClinVar dbSNP
11g.64804590G>CCA381178377MEN1c.1592C>G (p.Ala531Gly)
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c.1568C>G (p.Ala523Gly)
c.1577C>G (p.Ala526Gly)
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gnomAD v4
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c.919C>A
n.2070C>A
n.1539C>A
n.1959C>A
n.2078C>A
n.1854C>A
c.1703C>A (p.Ala568Asp)
c.1412C>A (p.Ala471Asp)
c.1472C>A (p.Ala491Asp)
n.1126C>A
c.1718C>A (p.Ala573Asp)
gnomAD v4
11g.64804591C>ACA381178386MEN1c.1591G>T (p.Ala531Ser)
c.*884G>T (n.*884G>T)
c.1567G>T (p.Ala523Ser)
c.1576G>T (p.Ala526Ser)
c.*672G>T (n.*672G>T)
c.918G>T
n.2069G>T
n.1538G>T
n.1958G>T
n.2077G>T
n.1853G>T
c.1702G>T (p.Ala568Ser)
c.1411G>T (p.Ala471Ser)
c.1471G>T (p.Ala491Ser)
n.1125G>T
c.1717G>T (p.Ala573Ser)
11g.64804591C=CA1978917869MEN1c.1591G= (p.Ala531=)
c.*884G= (n.*884G=)
c.1567G= (p.Ala523=)
c.1576G= (p.Ala526=)
c.*672G= (n.*672G=)
c.918G=
n.2069G=
n.1538G=
n.1958G=
n.2077G=
n.1853G=
c.1702G= (p.Ala568=)
c.1411G= (p.Ala471=)
c.1471G= (p.Ala491=)
n.1125G=
c.1717G= (p.Ala573=)
11g.64804591C>GCA381178389MEN1c.1591G>C (p.Ala531Pro)
c.*884G>C (n.*884G>C)
c.1567G>C (p.Ala523Pro)
c.1576G>C (p.Ala526Pro)
c.*672G>C (n.*672G>C)
c.918G>C
n.2069G>C
n.1538G>C
n.1958G>C
n.2077G>C
n.1853G>C
c.1702G>C (p.Ala568Pro)
c.1411G>C (p.Ala471Pro)
c.1471G>C (p.Ala491Pro)
n.1125G>C
c.1717G>C (p.Ala573Pro)
11g.64804591C>TCA381178392MEN1c.1591G>A (p.Ala531Thr)
c.*884G>A (n.*884G>A)
c.1567G>A (p.Ala523Thr)
c.1576G>A (p.Ala526Thr)
c.*672G>A (n.*672G>A)
c.918G>A
n.2069G>A
n.1538G>A
n.1958G>A
n.2077G>A
n.1853G>A
c.1702G>A (p.Ala568Thr)
c.1411G>A (p.Ala471Thr)
c.1471G>A (p.Ala491Thr)
n.1125G>A
c.1717G>A (p.Ala573Thr)
ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
11g.64804592T>ACA475162872MEN1c.1590A>T (p.Thr530=)
c.*883A>T (n.*883A>T)
c.1566A>T (p.Thr522=)
c.1575A>T (p.Thr525=)
c.*671A>T (n.*671A>T)
c.917A>T
n.2068A>T
n.1537A>T
n.1957A>T
n.2076A>T
n.1852A>T
c.1701A>T (p.Thr567=)
c.1410A>T (p.Thr470=)
c.1470A>T (p.Thr490=)
n.1124A>T
c.1716A>T (p.Thr572=)
11g.64804592T>CCA475162873MEN1c.1590A>G (p.Thr530=)
c.*883A>G (n.*883A>G)
c.1566A>G (p.Thr522=)
c.1575A>G (p.Thr525=)
c.*671A>G (n.*671A>G)
c.917A>G
n.2068A>G
n.1537A>G
n.1957A>G
n.2076A>G
n.1852A>G
c.1701A>G (p.Thr567=)
c.1410A>G (p.Thr470=)
c.1470A>G (p.Thr490=)
n.1124A>G
c.1716A>G (p.Thr572=)
11g.64804592T>GCA475162875MEN1c.1590A>C (p.Thr530=)
c.*883A>C (n.*883A>C)
c.1566A>C (p.Thr522=)
c.1575A>C (p.Thr525=)
c.*671A>C (n.*671A>C)
c.917A>C
n.2068A>C
n.1537A>C
n.1957A>C
n.2076A>C
n.1852A>C
c.1701A>C (p.Thr567=)
c.1410A>C (p.Thr470=)
c.1470A>C (p.Thr490=)
n.1124A>C
c.1716A>C (p.Thr572=)
11g.64804592_64804593delinsTGCA1978917872MEN1c.1589_1590delinsCA (p.Thr530=)
c.*882_*883delinsCA (n.*882_*883delinsCA)
c.1565_1566delinsCA (p.Thr522=)
c.1574_1575delinsCA (p.Thr525=)
c.*670_*671delinsCA (n.*670_*671delinsCA)
c.916_917delinsCA
n.2067_2068delinsCA
n.1536_1537delinsCA
n.1956_1957delinsCA
n.2075_2076delinsCA
n.1851_1852delinsCA
c.1700_1701delinsCA (p.Thr567=)
c.1409_1410delinsCA (p.Thr470=)
c.1469_1470delinsCA (p.Thr490=)
n.1123_1124delinsCA
c.1715_1716delinsCA (p.Thr572=)
11g.64804593delCA645369553MEN1c.1589del (p.Thr530LysfsTer?)
c.*882del (n.*882del)
c.1565del (p.Thr522LysfsTer?)
c.1574del (p.Thr525LysfsTer?)
c.*670del (n.*670del)
c.916del
n.2067del
n.1536del
n.1956del
n.2075del
n.1851del
c.1700del (p.Thr567LysfsTer?)
c.1409del (p.Thr470LysfsTer?)
c.1469del (p.Thr490LysfsTer?)
n.1123del
c.1715del (p.Thr572LysfsTer?)
ClinVar dbSNP
11g.64804593G>ACA060792MEN1c.1589C>T (p.Thr530Ile)
c.*882C>T (n.*882C>T)
c.1565C>T (p.Thr522Ile)
c.1574C>T (p.Thr525Ile)
c.*670C>T (n.*670C>T)
c.916C>T
n.2067C>T
n.1536C>T
n.1956C>T
n.2075C>T
n.1851C>T
c.1700C>T (p.Thr567Ile)
c.1409C>T (p.Thr470Ile)
c.1469C>T (p.Thr490Ile)
n.1123C>T
c.1715C>T (p.Thr572Ile)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
11g.64804593G>CCA381178411MEN1c.1589C>G (p.Thr530Arg)
c.*882C>G (n.*882C>G)
c.1565C>G (p.Thr522Arg)
c.1574C>G (p.Thr525Arg)
c.*670C>G (n.*670C>G)
c.916C>G
n.2067C>G
n.1536C>G
n.1956C>G
n.2075C>G
n.1851C>G
c.1700C>G (p.Thr567Arg)
c.1409C>G (p.Thr470Arg)
c.1469C>G (p.Thr490Arg)
n.1123C>G
c.1715C>G (p.Thr572Arg)
11g.64804593G=CA1978917876MEN1c.1589C= (p.Thr530=)
c.*882C= (n.*882C=)
c.1565C= (p.Thr522=)
c.1574C= (p.Thr525=)
c.*670C= (n.*670C=)
c.916C=
n.2067C=
n.1536C=
n.1956C=
n.2075C=
n.1851C=
c.1700C= (p.Thr567=)
c.1409C= (p.Thr470=)
c.1469C= (p.Thr490=)
n.1123C=
c.1715C= (p.Thr572=)
11g.64804593G>TCA381178399MEN1c.1589C>A (p.Thr530Lys)
c.*882C>A (n.*882C>A)
c.1565C>A (p.Thr522Lys)
c.1574C>A (p.Thr525Lys)
c.*670C>A (n.*670C>A)
c.916C>A
n.2067C>A
n.1536C>A
n.1956C>A
n.2075C>A
n.1851C>A
c.1700C>A (p.Thr567Lys)
c.1409C>A (p.Thr470Lys)
c.1469C>A (p.Thr490Lys)
n.1123C>A
c.1715C>A (p.Thr572Lys)
11g.64804594T>ACA381178414MEN1c.1588A>T (p.Thr530Ser)
c.*881A>T (n.*881A>T)
c.1564A>T (p.Thr522Ser)
c.1573A>T (p.Thr525Ser)
c.*669A>T (n.*669A>T)
c.915A>T
n.2066A>T
n.1535A>T
n.1955A>T
n.2074A>T
n.1850A>T
c.1699A>T (p.Thr567Ser)
c.1408A>T (p.Thr470Ser)
c.1468A>T (p.Thr490Ser)
n.1122A>T
c.1714A>T (p.Thr572Ser)
11g.64804594T>CCA223911910MEN1c.1588A>G (p.Thr530Ala)
c.*881A>G (n.*881A>G)
c.1564A>G (p.Thr522Ala)
c.1573A>G (p.Thr525Ala)
c.*669A>G (n.*669A>G)
c.915A>G
n.2066A>G
n.1535A>G
n.1955A>G
n.2074A>G
n.1850A>G
c.1699A>G (p.Thr567Ala)
c.1408A>G (p.Thr470Ala)
c.1468A>G (p.Thr490Ala)
n.1122A>G
c.1714A>G (p.Thr572Ala)
dbSNP
11g.64804594T>GCA381178415MEN1c.1588A>C (p.Thr530Pro)
c.*881A>C (n.*881A>C)
c.1564A>C (p.Thr522Pro)
c.1573A>C (p.Thr525Pro)
c.*669A>C (n.*669A>C)
c.915A>C
n.2066A>C
n.1535A>C
n.1955A>C
n.2074A>C
n.1850A>C
c.1699A>C (p.Thr567Pro)
c.1408A>C (p.Thr470Pro)
c.1468A>C (p.Thr490Pro)
n.1122A>C
c.1714A>C (p.Thr572Pro)
dbSNP
11g.64804594T=CA1978917884MEN1c.1588A= (p.Thr530=)
c.*881A= (n.*881A=)
c.1564A= (p.Thr522=)
c.1573A= (p.Thr525=)
c.*669A= (n.*669A=)
c.915A=
n.2066A=
n.1535A=
n.1955A=
n.2074A=
n.1850A=
c.1699A= (p.Thr567=)
c.1408A= (p.Thr470=)
c.1468A= (p.Thr490=)
n.1122A=
c.1714A= (p.Thr572=)
11g.64804595G>ACA475162881MEN1c.1587C>T (p.Gly529=)
c.*880C>T (n.*880C>T)
c.1563C>T (p.Gly521=)
c.1572C>T (p.Gly524=)
c.*668C>T (n.*668C>T)
c.914C>T
n.2065C>T
n.1534C>T
n.1954C>T
n.2073C>T
n.1849C>T
c.1698C>T (p.Gly566=)
c.1407C>T (p.Gly469=)
c.1467C>T (p.Gly489=)
n.1121C>T
c.1713C>T (p.Gly571=)
dbSNP gnomAD v4
11g.64804595G>CCA475162883MEN1c.1587C>G (p.Gly529=)
c.*880C>G (n.*880C>G)
c.1563C>G (p.Gly521=)
c.1572C>G (p.Gly524=)
c.*668C>G (n.*668C>G)
c.914C>G
n.2065C>G
n.1534C>G
n.1954C>G
n.2073C>G
n.1849C>G
c.1698C>G (p.Gly566=)
c.1407C>G (p.Gly469=)
c.1467C>G (p.Gly489=)
n.1121C>G
c.1713C>G (p.Gly571=)
11g.64804595G>TCA475162885MEN1c.1587C>A (p.Gly529=)
c.*880C>A (n.*880C>A)
c.1563C>A (p.Gly521=)
c.1572C>A (p.Gly524=)
c.*668C>A (n.*668C>A)
c.914C>A
n.2065C>A
n.1534C>A
n.1954C>A
n.2073C>A
n.1849C>A
c.1698C>A (p.Gly566=)
c.1407C>A (p.Gly469=)
c.1467C>A (p.Gly489=)
n.1121C>A
c.1713C>A (p.Gly571=)
11g.64804596C>ACA381178416MEN1c.1586G>T (p.Gly529Val)
c.*879G>T (n.*879G>T)
c.1562G>T (p.Gly521Val)
c.1571G>T (p.Gly524Val)
c.*667G>T (n.*667G>T)
c.913G>T
n.2064G>T
n.1533G>T
n.1953G>T
n.2072G>T
n.1848G>T
c.1697G>T (p.Gly566Val)
c.1406G>T (p.Gly469Val)
c.1466G>T (p.Gly489Val)
n.1120G>T
c.1712G>T (p.Gly571Val)
gnomAD v4
11g.64804596C>GCA381178418MEN1c.1586G>C (p.Gly529Ala)
c.*879G>C (n.*879G>C)
c.1562G>C (p.Gly521Ala)
c.1571G>C (p.Gly524Ala)
c.*667G>C (n.*667G>C)
c.913G>C
n.2064G>C
n.1533G>C
n.1953G>C
n.2072G>C
n.1848G>C
c.1697G>C (p.Gly566Ala)
c.1406G>C (p.Gly469Ala)
c.1466G>C (p.Gly489Ala)
n.1120G>C
c.1712G>C (p.Gly571Ala)
11g.64804596C>TCA381178427MEN1c.1586G>A (p.Gly529Asp)
c.*879G>A (n.*879G>A)
c.1562G>A (p.Gly521Asp)
c.1571G>A (p.Gly524Asp)
c.*667G>A (n.*667G>A)
c.913G>A
n.2064G>A
n.1533G>A
n.1953G>A
n.2072G>A
n.1848G>A
c.1697G>A (p.Gly566Asp)
c.1406G>A (p.Gly469Asp)
c.1466G>A (p.Gly489Asp)
n.1120G>A
c.1712G>A (p.Gly571Asp)
ClinVar dbSNP gnomAD v4
11g.64804598_64804608delCA2695214533MEN1c.1576_1586del (p.Thr526HisfsTer6)
c.*869_*879del (n.*869_*879del)
c.1552_1562del (p.Thr518HisfsTer6)
c.1561_1571del (p.Thr521HisfsTer6)
c.*657_*667del (n.*657_*667del)
c.903_913del
n.2054_2064del
n.1523_1533del
n.1943_1953del
n.2062_2072del
n.1838_1848del
c.1687_1697del (p.Thr563HisfsTer6)
c.1396_1406del (p.Thr466HisfsTer6)
c.1456_1466del (p.Thr486HisfsTer6)
n.1110_1120del
c.1702_1712del (p.Thr568HisfsTer6)
11g.64804597C>ACA381178436MEN1c.1585G>T (p.Gly529Cys)
c.*878G>T (n.*878G>T)
c.1561G>T (p.Gly521Cys)
c.1570G>T (p.Gly524Cys)
c.*666G>T (n.*666G>T)
c.912G>T
n.2063G>T
n.1532G>T
n.1952G>T
n.2071G>T
n.1847G>T
c.1696G>T (p.Gly566Cys)
c.1405G>T (p.Gly469Cys)
c.1465G>T (p.Gly489Cys)
n.1119G>T
c.1711G>T (p.Gly571Cys)
11g.64804597C=CA1978917887MEN1c.1585G= (p.Gly529=)
c.*878G= (n.*878G=)
c.1561G= (p.Gly521=)
c.1570G= (p.Gly524=)
c.*666G= (n.*666G=)
c.912G=
n.2063G=
n.1532G=
n.1952G=
n.2071G=
n.1847G=
c.1696G= (p.Gly566=)
c.1405G= (p.Gly469=)
c.1465G= (p.Gly489=)
n.1119G=
c.1711G= (p.Gly571=)
11g.64804597C>GCA381178430MEN1c.1585G>C (p.Gly529Arg)
c.*878G>C (n.*878G>C)
c.1561G>C (p.Gly521Arg)
c.1570G>C (p.Gly524Arg)
c.*666G>C (n.*666G>C)
c.912G>C
n.2063G>C
n.1532G>C
n.1952G>C
n.2071G>C
n.1847G>C
c.1696G>C (p.Gly566Arg)
c.1405G>C (p.Gly469Arg)
c.1465G>C (p.Gly489Arg)
n.1119G>C
c.1711G>C (p.Gly571Arg)
11g.64804597C>TCA381178435MEN1c.1585G>A (p.Gly529Ser)
c.*878G>A (n.*878G>A)
c.1561G>A (p.Gly521Ser)
c.1570G>A (p.Gly524Ser)
c.*666G>A (n.*666G>A)
c.912G>A
n.2063G>A
n.1532G>A
n.1952G>A
n.2071G>A
n.1847G>A
c.1696G>A (p.Gly566Ser)
c.1405G>A (p.Gly469Ser)
c.1465G>A (p.Gly489Ser)
n.1119G>A
c.1711G>A (p.Gly571Ser)
dbSNP gnomAD v4
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ClinVar dbSNP
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ClinVar dbSNP
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c.1559C>G (p.Ala520Gly)
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c.*664C>G (n.*664C>G)
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n.2061C>G
n.1530C>G
n.1950C>G
n.2069C>G
n.1845C>G
c.1694C>G (p.Ala565Gly)
c.1403C>G (p.Ala468Gly)
c.1463C>G (p.Ala488Gly)
n.1117C>G
c.1709C>G (p.Ala570Gly)

Number of alleles fetched