Allele Registry

Chr	Mutation (hg38)	CAid	Gene	Transcript	Linkouts
11	g.64759581_64759602delinsCCACTTAAGTCAAGATCGCCAG	CA1978929498	PYGM	c.243+54_243+75delinsCTGGCGATCTTGACTTAAGTGG (n.243+54_243+75delinsCTGGCGATCTTGACTTAAGTGG)
11	g.64759583_64759603del	CA679277676	PYGM	c.243+54_243+74del (n.243+54_243+74del)	dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11	g.64759583A=	CA1978929502	PYGM	c.243+73T= (n.243+73T=)
11	g.64759583A>G	CA679277679	PYGM	c.243+73T>C (n.243+73T>C)	dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11	g.64759584C>G	CA2574865025	PYGM	c.243+72G>C (n.243+72G>C)
11	g.64759585T>G	CA2614191615	PYGM	c.243+71A>C (n.243+71A>C)	gnomAD v4
11	g.64759586_64759591delinsTAAGTC	CA1978929503	PYGM	c.243+65_243+70delinsGACTTA (n.243+65_243+70delinsGACTTA)
11	g.64759590_64759594del	CA599803655	PYGM	c.243+65_243+69del (n.243+65_243+69del)	dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11	g.64759589G>A	CA2614191618	PYGM	c.243+67C>T (n.243+67C>T)	gnomAD v4
11	g.64759590T>A	CA223889129	PYGM	c.243+66A>T (n.243+66A>T)	dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11	g.64759590T=	CA1978929506	PYGM	c.243+66A= (n.243+66A=)
11	g.64759591C>A	CA2614191619	PYGM	c.243+65G>T (n.243+65G>T)	gnomAD v4
11	g.64759591C=	CA1978929512	PYGM	c.243+65G= (n.243+65G=)
11	g.64759591C>G	CA223889132	PYGM	c.243+65G>C (n.243+65G>C)	dbSNP
11	g.64759592_64759593del	CA2574865027	PYGM	c.243+63_243+64del (n.243+63_243+64del)	dbSNP gnomAD v4
11	g.64759594G>A	CA938842095	PYGM	c.243+62C>T (n.243+62C>T)	dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11	g.64759594G=	CA1978929515	PYGM	c.243+62C= (n.243+62C=)
11	g.64759596T>C	CA2614191621	PYGM	c.243+60A>G (n.243+60A>G)	gnomAD v4
11	g.64759597C>A	CA2614191622	PYGM	c.243+59G>T (n.243+59G>T)	gnomAD v4
11	g.64759597C=	CA1978929517	PYGM	c.243+59G= (n.243+59G=)
11	g.64759597C>G	CA2614191623	PYGM	c.243+59G>C (n.243+59G>C)	gnomAD v4
11	g.64759597C>T	CA599803656	PYGM	c.243+59G>A (n.243+59G>A)	dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11	g.64759598G>A	CA1978929522	PYGM	c.243+58C>T (n.243+58C>T)	dbSNP gnomAD v4
11	g.64759598G=	CA1978929520	PYGM	c.243+58C= (n.243+58C=)
11	g.64759598G>T	CA2614191625	PYGM	c.243+58C>A (n.243+58C>A)	gnomAD v4
11	g.64759599C>A	CA2614191626	PYGM	c.243+57G>T (n.243+57G>T)	gnomAD v4
11	g.64759602G>A	CA2614191627	PYGM	c.243+54C>T (n.243+54C>T)	gnomAD v4
11	g.64759602G>C	CA599803657	PYGM	c.243+54C>G (n.243+54C>G)	dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11	g.64759602G=	CA1978929526	PYGM	c.243+54C= (n.243+54C=)
11	g.64759603C>A	CA679277694	PYGM	c.243+53G>T (n.243+53G>T)	dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11	g.64759603C=	CA1978929529	PYGM	c.243+53G= (n.243+53G=)
11	g.64759604T>C	CA223889136	PYGM	c.243+52A>G (n.243+52A>G)	dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11	g.64759604T=	CA1978929531	PYGM	c.243+52A= (n.243+52A=)
11	g.64759605C=	CA1978929535	PYGM	c.243+51G= (n.243+51G=)
11	g.64759605C>T	CA599803658	PYGM	c.243+51G>A (n.243+51G>A)	dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
11	g.64759606C>A	CA599803659	PYGM	c.243+50G>T (n.243+50G>T)	dbSNP gnomAD v2
11	g.64759606C=	CA1978929538	PYGM	c.243+50G= (n.243+50G=)
11	g.64759607C=	CA1978929542	PYGM	c.243+49G= (n.243+49G=)
11	g.64759607C>T	CA6080328	PYGM	c.243+49G>A (n.243+49G>A)	dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
11	g.64759608T>A	CA2581025199	PYGM	c.243+48A>T (n.243+48A>T)
11	g.64759608T>C	CA6080329	PYGM	c.243+48A>G (n.243+48A>G)	ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11	g.64759608T>G	CA2581025198	PYGM	c.243+48A>C (n.243+48A>C)
11	g.64759608T=	CA1978929547	PYGM	c.243+48A= (n.243+48A=)
11	g.64759609G>A	CA223889154	PYGM	c.243+47C>T (n.243+47C>T)	dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC
11	g.64759609G=	CA1978929552	PYGM	c.243+47C= (n.243+47C=)
11	g.64759609G>T	CA599803660	PYGM	c.243+47C>A (n.243+47C>A)	dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
11	g.64759610dup	CA2614191635	PYGM	c.243+47dup (n.243+47dup)	gnomAD v4
11	g.64759610G>A	CA2614191639	PYGM	c.243+46C>T (n.243+46C>T)	gnomAD v4
11	g.64759613G>A	CA2614191641	PYGM	c.243+43C>T (n.243+43C>T)	gnomAD v4
11	g.64759614C=	CA1978929557	PYGM	c.243+42G= (n.243+42G=)

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