| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 11 | g.64751597C>A | CA381169674 | PYGM | c.1827G>T (p.Lys609Asn) c.1563G>T (p.Lys521Asn) n.151G>T | |
| 11 | g.64751597C= | CA1978916819 | PYGM | c.1827G= (p.Lys609=) c.1563G= (p.Lys521=) n.151G= | |
| 11 | g.64751597C>G | CA381169677 | PYGM | c.1827G>C (p.Lys609Asn) c.1563G>C (p.Lys521Asn) n.151G>C | |
| 11 | g.64751597C>T | CA339964 | PYGM | c.1827G>A (p.Lys609=) c.1563G>A (p.Lys521=) n.151G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 11 | g.64751598T>A | CA381169696 | PYGM | c.1826A>T (p.Lys609Met) c.1562A>T (p.Lys521Met) n.150A>T | |
| 11 | g.64751598T>C | CA381169697 | PYGM | c.1826A>G (p.Lys609Arg) c.1562A>G (p.Lys521Arg) n.150A>G | |
| 11 | g.64751598T>G | CA381169685 | PYGM | c.1826A>C (p.Lys609Thr) c.1562A>C (p.Lys521Thr) n.150A>C | gnomAD v4 |
| 11 | g.64751599T>A | CA381169701 | PYGM | c.1825A>T (p.Lys609Ter) c.1561A>T (p.Lys521Ter) n.149A>T | |
| 11 | g.64751599T>C | CA381169702 | PYGM | c.1825A>G (p.Lys609Glu) c.1561A>G (p.Lys521Glu) n.149A>G | |
| 11 | g.64751599T>G | CA381169703 | PYGM | c.1825A>C (p.Lys609Gln) c.1561A>C (p.Lys521Gln) n.149A>C | |
| 11 | g.64751600C>A | CA474958934 | PYGM | c.1824G>T (p.Gly608=) c.1560G>T (p.Gly520=) n.148G>T | |
| 11 | g.64751600C= | CA1978916827 | PYGM | c.1824G= (p.Gly608=) c.1560G= (p.Gly520=) n.148G= | |
| 11 | g.64751600C>G | CA223898626 | PYGM | c.1824G>C (p.Gly608=) c.1560G>C (p.Gly520=) n.148G>C | ClinVar dbSNP |
| 11 | g.64751600C>T | CA474958935 | PYGM | c.1824G>A (p.Gly608=) c.1560G>A (p.Gly520=) n.148G>A | |
| 11 | g.64751601C>A | CA381169704 | PYGM | c.1823G>T (p.Gly608Val) c.1559G>T (p.Gly520Val) n.147G>T | |
| 11 | g.64751601C>G | CA381169707 | PYGM | c.1823G>C (p.Gly608Ala) c.1559G>C (p.Gly520Ala) n.147G>C | |
| 11 | g.64751601C>T | CA381169722 | PYGM | c.1823G>A (p.Gly608Glu) c.1559G>A (p.Gly520Glu) n.147G>A | |
| 11 | g.64751602C>A | CA381169723 | PYGM | c.1822G>T (p.Gly608Trp) c.1558G>T (p.Gly520Trp) n.146G>T | |
| 11 | g.64751602C>G | CA381169724 | PYGM | c.1822G>C (p.Gly608Arg) c.1558G>C (p.Gly520Arg) n.146G>C | |
| 11 | g.64751602C>T | CA381169726 | PYGM | c.1822G>A (p.Gly608Arg) c.1558G>A (p.Gly520Arg) n.146G>A | gnomAD v4 |
| 11 | g.64751603T>A | CA474958936 | PYGM | c.1821A>T (p.Gly607=) c.1557A>T (p.Gly519=) n.145A>T | |
| 11 | g.64751603T>C | CA474958937 | PYGM | c.1821A>G (p.Gly607=) c.1557A>G (p.Gly519=) n.145A>G | |
| 11 | g.64751603T>G | CA474958938 | PYGM | c.1821A>C (p.Gly607=) c.1557A>C (p.Gly519=) n.145A>C | |
| 11 | g.64751604C>A | CA381169727 | PYGM | c.1820G>T (p.Gly607Val) c.1556G>T (p.Gly519Val) n.144G>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 11 | g.64751604C= | CA1978916832 | PYGM | c.1820G= (p.Gly607=) c.1556G= (p.Gly519=) n.144G= | |
| 11 | g.64751604C>G | CA381169728 | PYGM | c.1820G>C (p.Gly607Ala) c.1556G>C (p.Gly519Ala) n.144G>C | |
| 11 | g.64751604C>T | CA381169731 | PYGM | c.1820G>A (p.Gly607Glu) c.1556G>A (p.Gly519Glu) n.144G>A | gnomAD v4 |
| 11 | g.64751605C>A | CA381169735 | PYGM | c.1819G>T (p.Gly607Ter) c.1555G>T (p.Gly519Ter) n.143G>T | |
| 11 | g.64751605C>G | CA381169736 | PYGM | c.1819G>C (p.Gly607Arg) c.1555G>C (p.Gly519Arg) n.143G>C | |
| 11 | g.64751605C>T | CA381169734 | PYGM | c.1819G>A (p.Gly607Arg) c.1555G>A (p.Gly519Arg) n.143G>A | |
| 11 | g.64751606A>C | CA381169739 | PYGM | c.1818T>G (p.Ile606Met) c.1554T>G (p.Ile518Met) n.142T>G | |
| 11 | g.64751606A>G | CA474958939 | PYGM | c.1818T>C (p.Ile606=) c.1554T>C (p.Ile518=) n.142T>C | gnomAD v4 |
| 11 | g.64751606A>T | CA474958940 | PYGM | c.1818T>A (p.Ile606=) c.1554T>A (p.Ile518=) n.142T>A | |
| 11 | g.64751607A= | CA1978916834 | PYGM | c.1817T= (p.Ile606=) c.1553T= (p.Ile518=) n.141T= | |
| 11 | g.64751607A>C | CA381169744 | PYGM | c.1817T>G (p.Ile606Ser) c.1553T>G (p.Ile518Ser) n.141T>G | dbSNP gnomAD v4 |
| 11 | g.64751607A>G | CA381169746 | PYGM | c.1817T>C (p.Ile606Thr) c.1553T>C (p.Ile518Thr) n.141T>C | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.64751607A>T | CA381169748 | PYGM | c.1817T>A (p.Ile606Asn) c.1553T>A (p.Ile518Asn) n.141T>A | |
| 11 | g.64751608T>A | CA381169756 | PYGM | c.1816A>T (p.Ile606Phe) c.1552A>T (p.Ile518Phe) n.140A>T | |
| 11 | g.64751608T>C | CA381169752 | PYGM | c.1816A>G (p.Ile606Val) c.1552A>G (p.Ile518Val) n.140A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.64751608T>G | CA381169751 | PYGM | c.1816A>C (p.Ile606Leu) c.1552A>C (p.Ile518Leu) n.140A>C | |
| 11 | g.64751608T= | CA1978916837 | PYGM | c.1816A= (p.Ile606=) c.1552A= (p.Ile518=) n.140A= | |
| 11 | g.64751609C>A | CA381169761 | PYGM | c.1815G>T (p.Met605Ile) c.1551G>T (p.Met517Ile) n.139G>T | |
| 11 | g.64751609C>G | CA381169764 | PYGM | c.1815G>C (p.Met605Ile) c.1551G>C (p.Met517Ile) n.139G>C | |
| 11 | g.64751609C>T | CA381169774 | PYGM | c.1815G>A (p.Met605Ile) c.1551G>A (p.Met517Ile) n.139G>A | |
| 11 | g.64751610A>C | CA381169778 | PYGM | c.1814T>G (p.Met605Arg) c.1550T>G (p.Met517Arg) n.138T>G | |
| 11 | g.64751610A>G | CA381169780 | PYGM | c.1814T>C (p.Met605Thr) c.1550T>C (p.Met517Thr) n.138T>C | gnomAD v4 |
| 11 | g.64751610A>T | CA381169783 | PYGM | c.1814T>A (p.Met605Lys) c.1550T>A (p.Met517Lys) n.138T>A | |
| 11 | g.64751611T>A | CA381169798 | PYGM | c.1813A>T (p.Met605Leu) c.1549A>T (p.Met517Leu) n.137A>T | |
| 11 | g.64751611T>C | CA381169794 | PYGM | c.1813A>G (p.Met605Val) c.1549A>G (p.Met517Val) n.137A>G | |
| 11 | g.64751611T>G | CA381169787 | PYGM | c.1813A>C (p.Met605Leu) c.1549A>C (p.Met517Leu) n.137A>C |