Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
11 | g.64751497C>T | CA2574864807 | PYGM | c.1828-31G>A (n.1828-31G>A) c.1564-31G>A (n.1564-31G>A) n.152-31G>A | gnomAD v4 |
11 | g.64751499G>C | CA2614192634 | PYGM | c.1828-33C>G (n.1828-33C>G) c.1564-33C>G (n.1564-33C>G) n.152-33C>G | gnomAD v4 |
11 | g.64751503G>A | CA2614192635 | PYGM | c.1828-37C>T (n.1828-37C>T) c.1564-37C>T (n.1564-37C>T) n.152-37C>T | gnomAD v4 |
11 | g.64751504G>A | CA6079706 | PYGM | c.1828-38C>T (n.1828-38C>T) c.1564-38C>T (n.1564-38C>T) n.152-38C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.64751504G= | CA1978916456 | PYGM | c.1828-38C= (n.1828-38C=) c.1564-38C= (n.1564-38C=) n.152-38C= | |
11 | g.64751504G>T | CA654193674 | PYGM | c.1828-38C>A (n.1828-38C>A) c.1564-38C>A (n.1564-38C>A) n.152-38C>A | COSMIC |
11 | g.64751505C= | CA1978916462 | PYGM | c.1828-39G= (n.1828-39G=) c.1564-39G= (n.1564-39G=) n.152-39G= | |
11 | g.64751505C>T | CA6079707 | PYGM | c.1828-39G>A (n.1828-39G>A) c.1564-39G>A (n.1564-39G>A) n.152-39G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.64751510dup | CA2574864809 | PYGM | c.1828-39dup (n.1828-39dup) c.1564-39dup (n.1564-39dup) n.152-39dup | gnomAD v4 |
11 | g.64751510del | CA654193677 | PYGM | c.1828-39del (n.1828-39del) c.1564-39del (n.1564-39del) n.152-39del | gnomAD v4 COSMIC |
11 | g.64751506C= | CA1978916465 | PYGM | c.1828-40G= (n.1828-40G=) c.1564-40G= (n.1564-40G=) n.152-40G= | |
11 | g.64751506C>T | CA6079708 | PYGM | c.1828-40G>A (n.1828-40G>A) c.1564-40G>A (n.1564-40G>A) n.152-40G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
11 | g.64751507C>T | CA2614192666 | PYGM | c.1828-41G>A (n.1828-41G>A) c.1564-41G>A (n.1564-41G>A) n.152-41G>A | gnomAD v4 |
11 | g.64751508C>A | CA1978916482 | PYGM | c.1828-42G>T (n.1828-42G>T) c.1564-42G>T (n.1564-42G>T) n.152-42G>T | dbSNP |
11 | g.64751508C= | CA1978916467 | PYGM | c.1828-42G= (n.1828-42G=) c.1564-42G= (n.1564-42G=) n.152-42G= | |
11 | g.64751508C>T | CA2614192670 | PYGM | c.1828-42G>A (n.1828-42G>A) c.1564-42G>A (n.1564-42G>A) n.152-42G>A | gnomAD v4 |
11 | g.64751509C= | CA1978916487 | PYGM | c.1828-43G= (n.1828-43G=) c.1564-43G= (n.1564-43G=) n.152-43G= | |
11 | g.64751509C>G | CA1978916488 | PYGM | c.1828-43G>C (n.1828-43G>C) c.1564-43G>C (n.1564-43G>C) n.152-43G>C | dbSNP |
11 | g.64751510C>T | CA2574864813 | PYGM | c.1828-44G>A (n.1828-44G>A) c.1564-44G>A (n.1564-44G>A) n.152-44G>A | gnomAD v4 |
11 | g.64751511A= | CA1978916489 | PYGM | c.1828-45T= (n.1828-45T=) c.1564-45T= (n.1564-45T=) n.152-45T= | |
11 | g.64751511A>G | CA938864696 | PYGM | c.1828-45T>C (n.1828-45T>C) c.1564-45T>C (n.1564-45T>C) n.152-45T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.64751512C= | CA1978916490 | PYGM | c.1828-46G= (n.1828-46G=) c.1564-46G= (n.1564-46G=) n.152-46G= | |
11 | g.64751512C>G | CA2571363625 | PYGM | c.1828-46G>C (n.1828-46G>C) c.1564-46G>C (n.1564-46G>C) n.152-46G>C | |
11 | g.64751512C>T | CA223898446 | PYGM | c.1828-46G>A (n.1828-46G>A) c.1564-46G>A (n.1564-46G>A) n.152-46G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.64751516del | CA2574864814 | PYGM | c.1828-46del (n.1828-46del) c.1564-46del (n.1564-46del) n.152-46del | |
11 | g.64751513C>A | CA599803601 | PYGM | c.1828-47G>T (n.1828-47G>T) c.1564-47G>T (n.1564-47G>T) n.152-47G>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
11 | g.64751513C= | CA1978916491 | PYGM | c.1828-47G= (n.1828-47G=) c.1564-47G= (n.1564-47G=) n.152-47G= | |
11 | g.64751513C>T | CA6079709 | PYGM | c.1828-47G>A (n.1828-47G>A) c.1564-47G>A (n.1564-47G>A) n.152-47G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.64751515C>A | CA1978916507 | PYGM | c.1828-49G>T (n.1828-49G>T) c.1564-49G>T (n.1564-49G>T) n.152-49G>T | dbSNP gnomAD v4 |
11 | g.64751515C= | CA1978916495 | PYGM | c.1828-49G= (n.1828-49G=) c.1564-49G= (n.1564-49G=) n.152-49G= | |
11 | g.64751515C>G | CA599803602 | PYGM | c.1828-49G>C (n.1828-49G>C) c.1564-49G>C (n.1564-49G>C) n.152-49G>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.64751515C>T | CA6079710 | PYGM | c.1828-49G>A (n.1828-49G>A) c.1564-49G>A (n.1564-49G>A) n.152-49G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.64751516C= | CA1978916516 | PYGM | c.1828-50G= (n.1828-50G=) c.1564-50G= (n.1564-50G=) n.152-50G= | |
11 | g.64751516C>G | CA6079712 | PYGM | c.1828-50G>C (n.1828-50G>C) c.1564-50G>C (n.1564-50G>C) n.152-50G>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.64751516C>T | CA1978916524 | PYGM | c.1828-50G>A (n.1828-50G>A) c.1564-50G>A (n.1564-50G>A) n.152-50G>A | dbSNP |
11 | g.64751516_64751517delinsCT | CA1978916526 | PYGM | c.1828-51_1828-50delinsAG (n.1828-51_1828-50delinsAG) c.1564-51_1564-50delinsAG (n.1564-51_1564-50delinsAG) n.152-51_152-50delinsAG | |
11 | g.64751517del | CA6079711 | PYGM | c.1828-51del (n.1828-51del) c.1564-51del (n.1564-51del) n.152-51del | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.64751517T>C | CA2614192736 | PYGM | c.1828-51A>G (n.1828-51A>G) c.1564-51A>G (n.1564-51A>G) n.152-51A>G | gnomAD v4 |
11 | g.64751518A= | CA1978916533 | PYGM | c.1828-52T= (n.1828-52T=) c.1564-52T= (n.1564-52T=) n.152-52T= | |
11 | g.64751518A>G | CA223898470 | PYGM | c.1828-52T>C (n.1828-52T>C) c.1564-52T>C (n.1564-52T>C) n.152-52T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
11 | g.64751519T>C | CA1978916539 | PYGM | c.1828-53A>G (n.1828-53A>G) c.1564-53A>G (n.1564-53A>G) n.152-53A>G | dbSNP gnomAD v4 |
11 | g.64751519T>G | CA2614192746 | PYGM | c.1828-53A>C (n.1828-53A>C) c.1564-53A>C (n.1564-53A>C) n.152-53A>C | gnomAD v4 |
11 | g.64751519T= | CA1978916538 | PYGM | c.1828-53A= (n.1828-53A=) c.1564-53A= (n.1564-53A=) n.152-53A= | |
11 | g.64751520C>A | CA2614192751 | PYGM | c.1828-54G>T (n.1828-54G>T) c.1564-54G>T (n.1564-54G>T) n.152-54G>T | gnomAD v4 |
11 | g.64751520C= | CA1978916541 | PYGM | c.1828-54G= (n.1828-54G=) c.1564-54G= (n.1564-54G=) n.152-54G= | |
11 | g.64751520C>T | CA223898471 | PYGM | c.1828-54G>A (n.1828-54G>A) c.1564-54G>A (n.1564-54G>A) n.152-54G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.64751522_64751529del | CA2574864820 | PYGM | c.1828-62_1828-55del (n.1828-62_1828-55del) c.1564-62_1564-55del (n.1564-62_1564-55del) n.152-62_152-55del | |
11 | g.64751524C>T | CA2614192754 | PYGM | c.1828-58G>A (n.1828-58G>A) c.1564-58G>A (n.1564-58G>A) n.152-58G>A | gnomAD v4 |
11 | g.64751525A>C | CA2614192757 | PYGM | c.1828-59T>G (n.1828-59T>G) c.1564-59T>G (n.1564-59T>G) n.152-59T>G | gnomAD v4 |
11 | g.64751526A= | CA1978916545 | PYGM | c.1828-60T= (n.1828-60T=) c.1564-60T= (n.1564-60T=) n.152-60T= |