| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 11 | g.64750584C>A | CA381168358 | PYGM | c.1970-1G>T (n.1970-1G>T) c.1706-1G>T (n.1706-1G>T) | |
| 11 | g.64750584C= | CA1978913966 | PYGM | c.1970-1G= (n.1970-1G=) c.1706-1G= (n.1706-1G=) | |
| 11 | g.64750584C>G | CA381168360 | PYGM | c.1970-1G>C (n.1970-1G>C) c.1706-1G>C (n.1706-1G>C) | gnomAD v4 |
| 11 | g.64750584C>T | CA16041496 | PYGM | c.1970-1G>A (n.1970-1G>A) c.1706-1G>A (n.1706-1G>A) | ClinVar dbSNP |
| 11 | g.64750585_64750691del | CA2614191182 | PYGM | c.1970-107_1970-1del (n.1970-107_1970-1del) c.1706-107_1706-1del (n.1706-107_1706-1del) | gnomAD v4 |
| 11 | g.64750585T>A | CA16621622 | PYGM | c.1970-2A>T (n.1970-2A>T) c.1706-2A>T (n.1706-2A>T) | ClinVar dbSNP |
| 11 | g.64750585T>C | CA381168363 | PYGM | c.1970-2A>G (n.1970-2A>G) c.1706-2A>G (n.1706-2A>G) | |
| 11 | g.64750585T>G | CA381168364 | PYGM | c.1970-2A>C (n.1970-2A>C) c.1706-2A>C (n.1706-2A>C) | ClinVar gnomAD v4 |
| 11 | g.64750585T= | CA1978913974 | PYGM | c.1970-2A= (n.1970-2A=) c.1706-2A= (n.1706-2A=) | |
| 11 | g.64750585_64750586insTTCAGGAGCCCGCGCACGGCCGGATCGTT | CA938864575 | PYGM | c.1970-2_1970-1insACGATCCGGCCGTGCGCGGGCTCCTGAAA (n.1970-2_1970-1insACGATCCGGCCGTGCGCGGGCTCCTGAAA) c.1706-2_1706-1insACGATCCGGCCGTGCGCGGGCTCCTGAAA (n.1706-2_1706-1insACGATCCGGCCGTGCGCGGGCTCCTGAAA) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.64750585_64750586insTTCTCGGCCA | CA2724512755 | PYGM | c.1970-3_1970-2insTGGCCGAGAA (n.1970-3_1970-2insTGGCCGAGAA) c.1706-3_1706-2insTGGCCGAGAA (n.1706-3_1706-2insTGGCCGAGAA) | dbSNP |
| 11 | g.64750586G>A | CA599803576 | PYGM | c.1970-3C>T (n.1970-3C>T) c.1706-3C>T (n.1706-3C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 11 | g.64750586G= | CA1978913981 | PYGM | c.1970-3C= (n.1970-3C=) c.1706-3C= (n.1706-3C=) | |
| 11 | g.64750586G>T | CA223897889 | PYGM | c.1970-3C>A (n.1970-3C>A) c.1706-3C>A (n.1706-3C>A) | dbSNP |
| 11 | g.64750587T>G | CA223897891 | PYGM | c.1970-4A>C (n.1970-4A>C) c.1706-4A>C (n.1706-4A>C) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 11 | g.64750587T= | CA1978913985 | PYGM | c.1970-4A= (n.1970-4A=) c.1706-4A= (n.1706-4A=) | |
| 11 | g.64750588G>A | CA599803577 | PYGM | c.1970-5C>T (n.1970-5C>T) c.1706-5C>T (n.1706-5C>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.64750588G>C | CA2580084417 | PYGM | c.1970-5C>G (n.1970-5C>G) c.1706-5C>G (n.1706-5C>G) | ClinVar gnomAD v4 |
| 11 | g.64750588G= | CA1978913993 | PYGM | c.1970-5C= (n.1970-5C=) c.1706-5C= (n.1706-5C=) | |
| 11 | g.64750589_64750604dup | CA6079660 | PYGM | c.1970-20_1970-5dup (n.1970-20_1970-5dup) c.1706-20_1706-5dup (n.1706-20_1706-5dup) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 11 | g.64750589G>A | CA2614191208 | PYGM | c.1970-6C>T (n.1970-6C>T) c.1706-6C>T (n.1706-6C>T) | gnomAD v4 |
| 11 | g.64750589G>C | CA2614191210 | PYGM | c.1970-6C>G (n.1970-6C>G) c.1706-6C>G (n.1706-6C>G) | gnomAD v4 |
| 11 | g.64750595C= | CA1978914000 | PYGM | c.1970-12G= (n.1970-12G=) c.1706-12G= (n.1706-12G=) | |
| 11 | g.64750595C>T | CA1978914004 | PYGM | c.1970-12G>A (n.1970-12G>A) c.1706-12G>A (n.1706-12G>A) | dbSNP |
| 11 | g.64750596A>T | CA2614191212 | PYGM | c.1970-13T>A (n.1970-13T>A) c.1706-13T>A (n.1706-13T>A) | gnomAD v4 |
| 11 | g.64750597G>A | CA599803578 | PYGM | c.1970-14C>T (n.1970-14C>T) c.1706-14C>T (n.1706-14C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 11 | g.64750597G= | CA1978914009 | PYGM | c.1970-14C= (n.1970-14C=) c.1706-14C= (n.1706-14C=) | |
| 11 | g.64750599A= | CA1978914012 | PYGM | c.1970-16T= (n.1970-16T=) c.1706-16T= (n.1706-16T=) | |
| 11 | g.64750600G>A | CA2614191227 | PYGM | c.1970-17C>T (n.1970-17C>T) c.1706-17C>T (n.1706-17C>T) | gnomAD v4 |
| 11 | g.64750604dup | CA599803579 | PYGM | c.1970-17dup (n.1970-17dup) c.1706-17dup (n.1706-17dup) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 11 | g.64750604del | CA2574865582 | PYGM | c.1970-17del (n.1970-17del) c.1706-17del (n.1706-17del) | |
| 11 | g.64750601G>A | CA2614191228 | PYGM | c.1970-18C>T (n.1970-18C>T) c.1706-18C>T (n.1706-18C>T) | gnomAD v4 |
| 11 | g.64750602G>A | CA6079661 | PYGM | c.1970-19C>T (n.1970-19C>T) c.1706-19C>T (n.1706-19C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 11 | g.64750602G= | CA1978914019 | PYGM | c.1970-19C= (n.1970-19C=) c.1706-19C= (n.1706-19C=) | |
| 11 | g.64750602G>T | CA2614191229 | PYGM | c.1970-19C>A (n.1970-19C>A) c.1706-19C>A (n.1706-19C>A) | gnomAD v4 |
| 11 | g.64750603G>A | CA2614191230 | PYGM | c.1970-20C>T (n.1970-20C>T) c.1706-20C>T (n.1706-20C>T) | gnomAD v4 |
| 11 | g.64750604G>A | CA2614191233 | PYGM | c.1970-21C>T (n.1970-21C>T) c.1706-21C>T (n.1706-21C>T) | gnomAD v4 |
| 11 | g.64750604G>T | CA2614191235 | PYGM | c.1970-21C>A (n.1970-21C>A) c.1706-21C>A (n.1706-21C>A) | gnomAD v4 |
| 11 | g.64750606C>T | CA2614191236 | PYGM | c.1970-23G>A (n.1970-23G>A) c.1706-23G>A (n.1706-23G>A) | gnomAD v4 |
| 11 | g.64750607A= | CA1978914030 | PYGM | c.1970-24T= (n.1970-24T=) c.1706-24T= (n.1706-24T=) | |
| 11 | g.64750607A>C | CA938864577 | PYGM | c.1970-24T>G (n.1970-24T>G) c.1706-24T>G (n.1706-24T>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.64750609G>A | CA599803580 | PYGM | c.1970-26C>T (n.1970-26C>T) c.1706-26C>T (n.1706-26C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 11 | g.64750609G= | CA1978914036 | PYGM | c.1970-26C= (n.1970-26C=) c.1706-26C= (n.1706-26C=) | |
| 11 | g.64750611C>A | CA2614191240 | PYGM | c.1970-28G>T (n.1970-28G>T) c.1706-28G>T (n.1706-28G>T) | gnomAD v4 |
| 11 | g.64750612A>G | CA2574865584 | PYGM | c.1970-29T>C (n.1970-29T>C) c.1706-29T>C (n.1706-29T>C) | |
| 11 | g.64750613A>G | CA2614191241 | PYGM | c.1970-30T>C (n.1970-30T>C) c.1706-30T>C (n.1706-30T>C) | gnomAD v4 |
| 11 | g.64750614C= | CA1978914038 | PYGM | c.1970-31G= (n.1970-31G=) c.1706-31G= (n.1706-31G=) | |
| 11 | g.64750614C>T | CA6079662 | PYGM | c.1970-31G>A (n.1970-31G>A) c.1706-31G>A (n.1706-31G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.64750615T>A | CA599803581 | PYGM | c.1970-32A>T (n.1970-32A>T) c.1706-32A>T (n.1706-32A>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 11 | g.64750615T= | CA1978914042 | PYGM | c.1970-32A= (n.1970-32A=) c.1706-32A= (n.1706-32A=) |