Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
11g.6393886_6393984dupCA16044016SMPD1c.1341-10_1429dup
c.398-10_486dup
c.1338-10_1426dup
c.*172-10_*260dup
n.173-10_261dup
n.177-10_265dup
c.*68-10_*156dup
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n.1294-10_1382dup
n.813-10_901dup
ClinVar dbSNP
11g.6393961A=CA1950148961SMPD1c.1406A= (p.Tyr469=)
c.463A=
c.1403A= (p.Tyr468=)
c.*237A= (n.*237A=)
n.238A=
n.242A=
c.*133A= (n.*133A=)
c.1274A= (p.Tyr425=)
n.1744A=
c.485A= (p.Tyr162=)
n.1419A=
n.938A=
n.1571A=
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n.1359A=
n.878A=
11g.6393961A>CCA252530SMPD1c.1406A>C (p.Tyr469Ser)
c.463A>C
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n.238A>C
n.242A>C
c.*133A>C (n.*133A>C)
c.1274A>C (p.Tyr425Ser)
n.1744A>C
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n.1359A>C
n.878A>C
ClinVar dbSNP
11g.6393961A>GCA379375121SMPD1c.1406A>G (p.Tyr469Cys)
c.463A>G
c.1403A>G (p.Tyr468Cys)
c.*237A>G (n.*237A>G)
n.238A>G
n.242A>G
c.*133A>G (n.*133A>G)
c.1274A>G (p.Tyr425Cys)
n.1744A>G
c.485A>G (p.Tyr162Cys)
n.1419A>G
n.938A>G
n.1571A>G
n.1773A>G
n.1359A>G
n.878A>G
ClinVar dbSNP
11g.6393961A>TCA379375123SMPD1c.1406A>T (p.Tyr469Phe)
c.463A>T
c.1403A>T (p.Tyr468Phe)
c.*237A>T (n.*237A>T)
n.238A>T
n.242A>T
c.*133A>T (n.*133A>T)
c.1274A>T (p.Tyr425Phe)
n.1744A>T
c.485A>T (p.Tyr162Phe)
n.1419A>T
n.938A>T
n.1571A>T
n.1773A>T
n.1359A>T
n.878A>T
11g.6393962T>ACA379375125SMPD1c.1407T>A (p.Tyr469Ter)
c.464T>A
c.1404T>A (p.Tyr468Ter)
c.*238T>A (n.*238T>A)
n.239T>A
n.243T>A
c.*134T>A (n.*134T>A)
c.1275T>A (p.Tyr425Ter)
n.1745T>A
c.486T>A (p.Tyr162Ter)
n.1420T>A
n.939T>A
n.1572T>A
n.1774T>A
n.1360T>A
n.879T>A
11g.6393962T>CCA472909967SMPD1c.1407T>C (p.Tyr469=)
c.464T>C
c.1404T>C (p.Tyr468=)
c.*238T>C (n.*238T>C)
n.239T>C
n.243T>C
c.*134T>C (n.*134T>C)
c.1275T>C (p.Tyr425=)
n.1745T>C
c.486T>C (p.Tyr162=)
n.1420T>C
n.939T>C
n.1572T>C
n.1774T>C
n.1360T>C
n.879T>C
ClinVar dbSNP
11g.6393962T>GCA379375128SMPD1c.1407T>G (p.Tyr469Ter)
c.464T>G
c.1404T>G (p.Tyr468Ter)
c.*238T>G (n.*238T>G)
n.239T>G
n.243T>G
c.*134T>G (n.*134T>G)
c.1275T>G (p.Tyr425Ter)
n.1745T>G
c.486T>G (p.Tyr162Ter)
n.1420T>G
n.939T>G
n.1572T>G
n.1774T>G
n.1360T>G
n.879T>G
11g.6393963G>ACA379375133SMPD1c.1408G>A (p.Asp470Asn)
c.465G>A
c.1405G>A (p.Asp469Asn)
c.*239G>A (n.*239G>A)
n.240G>A
n.244G>A
c.*135G>A (n.*135G>A)
c.1276G>A (p.Asp426Asn)
n.1746G>A
c.487G>A (p.Asp163Asn)
n.1421G>A
n.940G>A
n.1573G>A
n.1775G>A
n.1361G>A
n.880G>A
gnomAD v4
11g.6393963G>CCA379375134SMPD1c.1408G>C (p.Asp470His)
c.465G>C
c.1405G>C (p.Asp469His)
c.*239G>C (n.*239G>C)
n.240G>C
n.244G>C
c.*135G>C (n.*135G>C)
c.1276G>C (p.Asp426His)
n.1746G>C
c.487G>C (p.Asp163His)
n.1421G>C
n.940G>C
n.1573G>C
n.1775G>C
n.1361G>C
n.880G>C
11g.6393963G>TCA379375137SMPD1c.1408G>T (p.Asp470Tyr)
c.465G>T
c.1405G>T (p.Asp469Tyr)
c.*239G>T (n.*239G>T)
n.240G>T
n.244G>T
c.*135G>T (n.*135G>T)
c.1276G>T (p.Asp426Tyr)
n.1746G>T
c.487G>T (p.Asp163Tyr)
n.1421G>T
n.940G>T
n.1573G>T
n.1775G>T
n.1361G>T
n.880G>T
11g.6393964A>CCA379375141SMPD1c.1409A>C (p.Asp470Ala)
c.466A>C
c.1406A>C (p.Asp469Ala)
c.*240A>C (n.*240A>C)
n.241A>C
n.245A>C
c.*136A>C (n.*136A>C)
c.1277A>C (p.Asp426Ala)
n.1747A>C
c.488A>C (p.Asp163Ala)
n.1422A>C
n.941A>C
n.1574A>C
n.1776A>C
n.1362A>C
n.881A>C
11g.6393964A>GCA379375144SMPD1c.1409A>G (p.Asp470Gly)
c.466A>G
c.1406A>G (p.Asp469Gly)
c.*240A>G (n.*240A>G)
n.241A>G
n.245A>G
c.*136A>G (n.*136A>G)
c.1277A>G (p.Asp426Gly)
n.1747A>G
c.488A>G (p.Asp163Gly)
n.1422A>G
n.941A>G
n.1574A>G
n.1776A>G
n.1362A>G
n.881A>G
11g.6393964A>TCA379375147SMPD1c.1409A>T (p.Asp470Val)
c.466A>T
c.1406A>T (p.Asp469Val)
c.*240A>T (n.*240A>T)
n.241A>T
n.245A>T
c.*136A>T (n.*136A>T)
c.1277A>T (p.Asp426Val)
n.1747A>T
c.488A>T (p.Asp163Val)
n.1422A>T
n.941A>T
n.1574A>T
n.1776A>T
n.1362A>T
n.881A>T
11g.6393965T>ACA379375154SMPD1c.1410T>A (p.Asp470Glu)
c.467T>A
c.1407T>A (p.Asp469Glu)
c.*241T>A (n.*241T>A)
n.242T>A
n.246T>A
c.*137T>A (n.*137T>A)
c.1278T>A (p.Asp426Glu)
n.1748T>A
c.489T>A (p.Asp163Glu)
n.1423T>A
n.942T>A
n.1575T>A
n.1777T>A
n.1363T>A
n.882T>A
ClinVar
11g.6393965T>CCA472909968SMPD1c.1410T>C (p.Asp470=)
c.467T>C
c.1407T>C (p.Asp469=)
c.*241T>C (n.*241T>C)
n.242T>C
n.246T>C
c.*137T>C (n.*137T>C)
c.1278T>C (p.Asp426=)
n.1748T>C
c.489T>C (p.Asp163=)
n.1423T>C
n.942T>C
n.1575T>C
n.1777T>C
n.1363T>C
n.882T>C
gnomAD v4
11g.6393965T>GCA379375151SMPD1c.1410T>G (p.Asp470Glu)
c.467T>G
c.1407T>G (p.Asp469Glu)
c.*241T>G (n.*241T>G)
n.242T>G
n.246T>G
c.*137T>G (n.*137T>G)
c.1278T>G (p.Asp426Glu)
n.1748T>G
c.489T>G (p.Asp163Glu)
n.1423T>G
n.942T>G
n.1575T>G
n.1777T>G
n.1363T>G
n.882T>G
11g.6393966G>ACA379375157SMPD1c.1411G>A (p.Glu471Lys)
c.468G>A
c.1408G>A (p.Glu470Lys)
c.*242G>A (n.*242G>A)
n.243G>A
n.247G>A
c.*138G>A (n.*138G>A)
c.1279G>A (p.Glu427Lys)
n.1749G>A
c.490G>A (p.Glu164Lys)
n.1424G>A
n.943G>A
n.1576G>A
n.1778G>A
n.1364G>A
n.883G>A
11g.6393966G>CCA379375160SMPD1c.1411G>C (p.Glu471Gln)
c.468G>C
c.1408G>C (p.Glu470Gln)
c.*242G>C (n.*242G>C)
n.243G>C
n.247G>C
c.*138G>C (n.*138G>C)
c.1279G>C (p.Glu427Gln)
n.1749G>C
c.490G>C (p.Glu164Gln)
n.1424G>C
n.943G>C
n.1576G>C
n.1778G>C
n.1364G>C
n.883G>C
11g.6393966G>TCA379375163SMPD1c.1411G>T (p.Glu471Ter)
c.468G>T
c.1408G>T (p.Glu470Ter)
c.*242G>T (n.*242G>T)
n.243G>T
n.247G>T
c.*138G>T (n.*138G>T)
c.1279G>T (p.Glu427Ter)
n.1749G>T
c.490G>T (p.Glu164Ter)
n.1424G>T
n.943G>T
n.1576G>T
n.1778G>T
n.1364G>T
n.883G>T
11g.6393967A=CA1950148968SMPD1c.1412A= (p.Glu471=)
c.469A=
c.1409A= (p.Glu470=)
c.*243A= (n.*243A=)
n.244A=
n.248A=
c.*139A= (n.*139A=)
c.1280A= (p.Glu427=)
n.1750A=
c.491A= (p.Glu164=)
n.1425A=
n.944A=
n.1577A=
n.1779A=
n.1365A=
n.884A=
11g.6393967A>CCA379375166SMPD1c.1412A>C (p.Glu471Ala)
c.469A>C
c.1409A>C (p.Glu470Ala)
c.*243A>C (n.*243A>C)
n.244A>C
n.248A>C
c.*139A>C (n.*139A>C)
c.1280A>C (p.Glu427Ala)
n.1750A>C
c.491A>C (p.Glu164Ala)
n.1425A>C
n.944A>C
n.1577A>C
n.1779A>C
n.1365A>C
n.884A>C
11g.6393967A>GCA379375169SMPD1c.1412A>G (p.Glu471Gly)
c.469A>G
c.1409A>G (p.Glu470Gly)
c.*243A>G (n.*243A>G)
n.244A>G
n.248A>G
c.*139A>G (n.*139A>G)
c.1280A>G (p.Glu427Gly)
n.1750A>G
c.491A>G (p.Glu164Gly)
n.1425A>G
n.944A>G
n.1577A>G
n.1779A>G
n.1365A>G
n.884A>G
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11g.6393967A>TCA379375171SMPD1c.1412A>T (p.Glu471Val)
c.469A>T
c.1409A>T (p.Glu470Val)
c.*243A>T (n.*243A>T)
n.244A>T
n.248A>T
c.*139A>T (n.*139A>T)
c.1280A>T (p.Glu427Val)
n.1750A>T
c.491A>T (p.Glu164Val)
n.1425A>T
n.944A>T
n.1577A>T
n.1779A>T
n.1365A>T
n.884A>T
11g.6393968A>CCA379375173SMPD1c.1413A>C (p.Glu471Asp)
c.470A>C
c.1410A>C (p.Glu470Asp)
c.*244A>C (n.*244A>C)
n.245A>C
n.249A>C
c.*140A>C (n.*140A>C)
c.1281A>C (p.Glu427Asp)
n.1751A>C
c.492A>C (p.Glu164Asp)
n.1426A>C
n.945A>C
n.1578A>C
n.1780A>C
n.1366A>C
n.885A>C
11g.6393968A>GCA472909969SMPD1c.1413A>G (p.Glu471=)
c.470A>G
c.1410A>G (p.Glu470=)
c.*244A>G (n.*244A>G)
n.245A>G
n.249A>G
c.*140A>G (n.*140A>G)
c.1281A>G (p.Glu427=)
n.1751A>G
c.492A>G (p.Glu164=)
n.1426A>G
n.945A>G
n.1578A>G
n.1780A>G
n.1366A>G
n.885A>G
11g.6393968A>TCA379375176SMPD1c.1413A>T (p.Glu471Asp)
c.470A>T
c.1410A>T (p.Glu470Asp)
c.*244A>T (n.*244A>T)
n.245A>T
n.249A>T
c.*140A>T (n.*140A>T)
c.1281A>T (p.Glu427Asp)
n.1751A>T
c.492A>T (p.Glu164Asp)
n.1426A>T
n.945A>T
n.1578A>T
n.1780A>T
n.1366A>T
n.885A>T
11g.6393969G>ACA379375181SMPD1c.1414G>A (p.Glu472Lys)
c.471G>A
c.1411G>A (p.Glu471Lys)
c.*245G>A (n.*245G>A)
n.246G>A
n.250G>A
c.*141G>A (n.*141G>A)
c.1282G>A (p.Glu428Lys)
n.1752G>A
c.493G>A (p.Glu165Lys)
n.1427G>A
n.946G>A
n.1579G>A
n.1781G>A
n.1367G>A
n.886G>A
11g.6393969G>CCA379375183SMPD1c.1414G>C (p.Glu472Gln)
c.471G>C
c.1411G>C (p.Glu471Gln)
c.*245G>C (n.*245G>C)
n.246G>C
n.250G>C
c.*141G>C (n.*141G>C)
c.1282G>C (p.Glu428Gln)
n.1752G>C
c.493G>C (p.Glu165Gln)
n.1427G>C
n.946G>C
n.1579G>C
n.1781G>C
n.1367G>C
n.886G>C
11g.6393969G>TCA379375186SMPD1c.1414G>T (p.Glu472Ter)
c.471G>T
c.1411G>T (p.Glu471Ter)
c.*245G>T (n.*245G>T)
n.246G>T
n.250G>T
c.*141G>T (n.*141G>T)
c.1282G>T (p.Glu428Ter)
n.1752G>T
c.493G>T (p.Glu165Ter)
n.1427G>T
n.946G>T
n.1579G>T
n.1781G>T
n.1367G>T
n.886G>T
11g.6393970A=CA1950148970SMPD1c.1415A= (p.Glu472=)
c.472A=
c.1412A= (p.Glu471=)
c.*246A= (n.*246A=)
n.247A=
n.251A=
c.*142A= (n.*142A=)
c.1283A= (p.Glu428=)
n.1753A=
c.494A= (p.Glu165=)
n.1428A=
n.947A=
n.1580A=
n.1782A=
n.1368A=
n.887A=
11g.6393970A>CCA379375190SMPD1c.1415A>C (p.Glu472Ala)
c.472A>C
c.1412A>C (p.Glu471Ala)
c.*246A>C (n.*246A>C)
n.247A>C
n.251A>C
c.*142A>C (n.*142A>C)
c.1283A>C (p.Glu428Ala)
n.1753A>C
c.494A>C (p.Glu165Ala)
n.1428A>C
n.947A>C
n.1580A>C
n.1782A>C
n.1368A>C
n.887A>C
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11g.6393970A>GCA379375192SMPD1c.1415A>G (p.Glu472Gly)
c.472A>G
c.1412A>G (p.Glu471Gly)
c.*246A>G (n.*246A>G)
n.247A>G
n.251A>G
c.*142A>G (n.*142A>G)
c.1283A>G (p.Glu428Gly)
n.1753A>G
c.494A>G (p.Glu165Gly)
n.1428A>G
n.947A>G
n.1580A>G
n.1782A>G
n.1368A>G
n.887A>G
11g.6393970A>TCA379375194SMPD1c.1415A>T (p.Glu472Val)
c.472A>T
c.1412A>T (p.Glu471Val)
c.*246A>T (n.*246A>T)
n.247A>T
n.251A>T
c.*142A>T (n.*142A>T)
c.1283A>T (p.Glu428Val)
n.1753A>T
c.494A>T (p.Glu165Val)
n.1428A>T
n.947A>T
n.1580A>T
n.1782A>T
n.1368A>T
n.887A>T
11g.6393971G>ACA472909970SMPD1c.1416G>A (p.Glu472=)
c.473G>A
c.1413G>A (p.Glu471=)
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n.252G>A
c.*143G>A (n.*143G>A)
c.1284G>A (p.Glu428=)
n.1754G>A
c.495G>A (p.Glu165=)
n.1429G>A
n.948G>A
n.1581G>A
n.1783G>A
n.1369G>A
n.888G>A
11g.6393971G>CCA5852890SMPD1c.1416G>C (p.Glu472Asp)
c.473G>C
c.1413G>C (p.Glu471Asp)
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n.252G>C
c.*143G>C (n.*143G>C)
c.1284G>C (p.Glu428Asp)
n.1754G>C
c.495G>C (p.Glu165Asp)
n.1429G>C
n.948G>C
n.1581G>C
n.1783G>C
n.1369G>C
n.888G>C
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.6393971G=CA1950148973SMPD1c.1416G= (p.Glu472=)
c.473G=
c.1413G= (p.Glu471=)
c.*247G= (n.*247G=)
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n.252G=
c.*143G= (n.*143G=)
c.1284G= (p.Glu428=)
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c.495G= (p.Glu165=)
n.1429G=
n.948G=
n.1581G=
n.1783G=
n.1369G=
n.888G=
11g.6393971G>TCA379375198SMPD1c.1416G>T (p.Glu472Asp)
c.473G>T
c.1413G>T (p.Glu471Asp)
c.*247G>T (n.*247G>T)
n.248G>T
n.252G>T
c.*143G>T (n.*143G>T)
c.1284G>T (p.Glu428Asp)
n.1754G>T
c.495G>T (p.Glu165Asp)
n.1429G>T
n.948G>T
n.1581G>T
n.1783G>T
n.1369G>T
n.888G>T
11g.6393972A>CCA379375199SMPD1c.1417A>C (p.Thr473Pro)
c.474A>C
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n.249A>C
n.253A>C
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n.1755A>C
c.496A>C (p.Thr166Pro)
n.1430A>C
n.949A>C
n.1582A>C
n.1784A>C
n.1370A>C
n.889A>C
11g.6393972A>GCA379375200SMPD1c.1417A>G (p.Thr473Ala)
c.474A>G
c.1414A>G (p.Thr472Ala)
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n.249A>G
n.253A>G
c.*144A>G (n.*144A>G)
c.1285A>G (p.Thr429Ala)
n.1755A>G
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n.1430A>G
n.949A>G
n.1582A>G
n.1784A>G
n.1370A>G
n.889A>G
11g.6393972A>TCA379375201SMPD1c.1417A>T (p.Thr473Ser)
c.474A>T
c.1414A>T (p.Thr472Ser)
c.*248A>T (n.*248A>T)
n.249A>T
n.253A>T
c.*144A>T (n.*144A>T)
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n.1755A>T
c.496A>T (p.Thr166Ser)
n.1430A>T
n.949A>T
n.1582A>T
n.1784A>T
n.1370A>T
n.889A>T
gnomAD v4
11g.6393972_6393974delinsACTCA1950148979SMPD1c.1417_1419delinsACT (p.Thr473=)
c.474_476delinsACT
c.1414_1416delinsACT (p.Thr472=)
c.*248_*250delinsACT (n.*248_*250delinsACT)
n.249_251delinsACT
n.253_255delinsACT
c.*144_*146delinsACT (n.*144_*146delinsACT)
c.1285_1287delinsACT (p.Thr429=)
n.1755_1757delinsACT
c.496_498delinsACT (p.Thr166=)
n.1430_1432delinsACT
n.949_951delinsACT
n.1582_1584delinsACT
n.1784_1786delinsACT
n.1370_1372delinsACT
n.889_891delinsACT
11g.6393973C>ACA379375203SMPD1c.1418C>A (p.Thr473Asn)
c.475C>A
c.1415C>A (p.Thr472Asn)
c.*249C>A (n.*249C>A)
n.250C>A
n.254C>A
c.*145C>A (n.*145C>A)
c.1286C>A (p.Thr429Asn)
n.1756C>A
c.497C>A (p.Thr166Asn)
n.1431C>A
n.950C>A
n.1583C>A
n.1785C>A
n.1371C>A
n.890C>A
11g.6393973C>GCA379375205SMPD1c.1418C>G (p.Thr473Ser)
c.475C>G
c.1415C>G (p.Thr472Ser)
c.*249C>G (n.*249C>G)
n.250C>G
n.254C>G
c.*145C>G (n.*145C>G)
c.1286C>G (p.Thr429Ser)
n.1756C>G
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n.1431C>G
n.950C>G
n.1583C>G
n.1785C>G
n.1371C>G
n.890C>G
11g.6393973C>TCA379375208SMPD1c.1418C>T (p.Thr473Ile)
c.475C>T
c.1415C>T (p.Thr472Ile)
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n.250C>T
n.254C>T
c.*145C>T (n.*145C>T)
c.1286C>T (p.Thr429Ile)
n.1756C>T
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n.1431C>T
n.950C>T
n.1583C>T
n.1785C>T
n.1371C>T
n.890C>T
11g.6393975_6393976delCA221146SMPD1c.1420_1421del (p.Leu474GlufsTer20)
c.477_478del
c.1417_1418del (p.Leu473GlufsTer20)
c.*251_*252del (n.*251_*252del)
n.252_253del
n.256_257del
c.*147_*148del (n.*147_*148del)
c.1288_1289del (p.Leu430GlufsTer20)
n.1758_1759del
c.499_500del (p.Leu167GlufsTer20)
n.1433_1434del
n.952_953del
n.1585_1586del
n.1787_1788del
n.1373_1374del
n.892_893del
dbSNP gnomAD v4
11g.6393974T>ACA472909971SMPD1c.1419T>A (p.Thr473=)
c.476T>A
c.1416T>A (p.Thr472=)
c.*250T>A (n.*250T>A)
n.251T>A
n.255T>A
c.*146T>A (n.*146T>A)
c.1287T>A (p.Thr429=)
n.1757T>A
c.498T>A (p.Thr166=)
n.1432T>A
n.951T>A
n.1584T>A
n.1786T>A
n.1372T>A
n.891T>A
11g.6393974T>CCA472909973SMPD1c.1419T>C (p.Thr473=)
c.476T>C
c.1416T>C (p.Thr472=)
c.*250T>C (n.*250T>C)
n.251T>C
n.255T>C
c.*146T>C (n.*146T>C)
c.1287T>C (p.Thr429=)
n.1757T>C
c.498T>C (p.Thr166=)
n.1432T>C
n.951T>C
n.1584T>C
n.1786T>C
n.1372T>C
n.891T>C
11g.6393974T>GCA472909972SMPD1c.1419T>G (p.Thr473=)
c.476T>G
c.1416T>G (p.Thr472=)
c.*250T>G (n.*250T>G)
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n.1757T>G
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n.1432T>G
n.951T>G
n.1584T>G
n.1786T>G
n.1372T>G
n.891T>G
11g.6393975C>ACA379375216SMPD1c.1420C>A (p.Leu474Met)
c.477C>A
c.1417C>A (p.Leu473Met)
c.*251C>A (n.*251C>A)
n.252C>A
n.256C>A
c.*147C>A (n.*147C>A)
c.1288C>A (p.Leu430Met)
n.1758C>A
c.499C>A (p.Leu167Met)
n.1433C>A
n.952C>A
n.1585C>A
n.1787C>A
n.1373C>A
n.892C>A

Number of alleles fetched