Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
11 | g.6393886_6393984dup | CA16044016 | SMPD1 | c.1341-10_1429dup c.398-10_486dup c.1338-10_1426dup c.*172-10_*260dup n.173-10_261dup n.177-10_265dup c.*68-10_*156dup c.1209-10_1297dup n.1679-10_1767dup c.420-10_508dup n.1354-10_1442dup n.873-10_961dup n.1506-10_1594dup n.1698_1796dup n.1294-10_1382dup n.813-10_901dup | ClinVar dbSNP |
11 | g.6393961A= | CA1950148961 | SMPD1 | c.1406A= (p.Tyr469=) c.463A= c.1403A= (p.Tyr468=) c.*237A= (n.*237A=) n.238A= n.242A= c.*133A= (n.*133A=) c.1274A= (p.Tyr425=) n.1744A= c.485A= (p.Tyr162=) n.1419A= n.938A= n.1571A= n.1773A= n.1359A= n.878A= | |
11 | g.6393961A>C | CA252530 | SMPD1 | c.1406A>C (p.Tyr469Ser) c.463A>C c.1403A>C (p.Tyr468Ser) c.*237A>C (n.*237A>C) n.238A>C n.242A>C c.*133A>C (n.*133A>C) c.1274A>C (p.Tyr425Ser) n.1744A>C c.485A>C (p.Tyr162Ser) n.1419A>C n.938A>C n.1571A>C n.1773A>C n.1359A>C n.878A>C | ClinVar dbSNP |
11 | g.6393961A>G | CA379375121 | SMPD1 | c.1406A>G (p.Tyr469Cys) c.463A>G c.1403A>G (p.Tyr468Cys) c.*237A>G (n.*237A>G) n.238A>G n.242A>G c.*133A>G (n.*133A>G) c.1274A>G (p.Tyr425Cys) n.1744A>G c.485A>G (p.Tyr162Cys) n.1419A>G n.938A>G n.1571A>G n.1773A>G n.1359A>G n.878A>G | ClinVar dbSNP |
11 | g.6393961A>T | CA379375123 | SMPD1 | c.1406A>T (p.Tyr469Phe) c.463A>T c.1403A>T (p.Tyr468Phe) c.*237A>T (n.*237A>T) n.238A>T n.242A>T c.*133A>T (n.*133A>T) c.1274A>T (p.Tyr425Phe) n.1744A>T c.485A>T (p.Tyr162Phe) n.1419A>T n.938A>T n.1571A>T n.1773A>T n.1359A>T n.878A>T | |
11 | g.6393962T>A | CA379375125 | SMPD1 | c.1407T>A (p.Tyr469Ter) c.464T>A c.1404T>A (p.Tyr468Ter) c.*238T>A (n.*238T>A) n.239T>A n.243T>A c.*134T>A (n.*134T>A) c.1275T>A (p.Tyr425Ter) n.1745T>A c.486T>A (p.Tyr162Ter) n.1420T>A n.939T>A n.1572T>A n.1774T>A n.1360T>A n.879T>A | |
11 | g.6393962T>C | CA472909967 | SMPD1 | c.1407T>C (p.Tyr469=) c.464T>C c.1404T>C (p.Tyr468=) c.*238T>C (n.*238T>C) n.239T>C n.243T>C c.*134T>C (n.*134T>C) c.1275T>C (p.Tyr425=) n.1745T>C c.486T>C (p.Tyr162=) n.1420T>C n.939T>C n.1572T>C n.1774T>C n.1360T>C n.879T>C | ClinVar dbSNP |
11 | g.6393962T>G | CA379375128 | SMPD1 | c.1407T>G (p.Tyr469Ter) c.464T>G c.1404T>G (p.Tyr468Ter) c.*238T>G (n.*238T>G) n.239T>G n.243T>G c.*134T>G (n.*134T>G) c.1275T>G (p.Tyr425Ter) n.1745T>G c.486T>G (p.Tyr162Ter) n.1420T>G n.939T>G n.1572T>G n.1774T>G n.1360T>G n.879T>G | |
11 | g.6393963G>A | CA379375133 | SMPD1 | c.1408G>A (p.Asp470Asn) c.465G>A c.1405G>A (p.Asp469Asn) c.*239G>A (n.*239G>A) n.240G>A n.244G>A c.*135G>A (n.*135G>A) c.1276G>A (p.Asp426Asn) n.1746G>A c.487G>A (p.Asp163Asn) n.1421G>A n.940G>A n.1573G>A n.1775G>A n.1361G>A n.880G>A | gnomAD v4 |
11 | g.6393963G>C | CA379375134 | SMPD1 | c.1408G>C (p.Asp470His) c.465G>C c.1405G>C (p.Asp469His) c.*239G>C (n.*239G>C) n.240G>C n.244G>C c.*135G>C (n.*135G>C) c.1276G>C (p.Asp426His) n.1746G>C c.487G>C (p.Asp163His) n.1421G>C n.940G>C n.1573G>C n.1775G>C n.1361G>C n.880G>C | |
11 | g.6393963G>T | CA379375137 | SMPD1 | c.1408G>T (p.Asp470Tyr) c.465G>T c.1405G>T (p.Asp469Tyr) c.*239G>T (n.*239G>T) n.240G>T n.244G>T c.*135G>T (n.*135G>T) c.1276G>T (p.Asp426Tyr) n.1746G>T c.487G>T (p.Asp163Tyr) n.1421G>T n.940G>T n.1573G>T n.1775G>T n.1361G>T n.880G>T | |
11 | g.6393964A>C | CA379375141 | SMPD1 | c.1409A>C (p.Asp470Ala) c.466A>C c.1406A>C (p.Asp469Ala) c.*240A>C (n.*240A>C) n.241A>C n.245A>C c.*136A>C (n.*136A>C) c.1277A>C (p.Asp426Ala) n.1747A>C c.488A>C (p.Asp163Ala) n.1422A>C n.941A>C n.1574A>C n.1776A>C n.1362A>C n.881A>C | |
11 | g.6393964A>G | CA379375144 | SMPD1 | c.1409A>G (p.Asp470Gly) c.466A>G c.1406A>G (p.Asp469Gly) c.*240A>G (n.*240A>G) n.241A>G n.245A>G c.*136A>G (n.*136A>G) c.1277A>G (p.Asp426Gly) n.1747A>G c.488A>G (p.Asp163Gly) n.1422A>G n.941A>G n.1574A>G n.1776A>G n.1362A>G n.881A>G | |
11 | g.6393964A>T | CA379375147 | SMPD1 | c.1409A>T (p.Asp470Val) c.466A>T c.1406A>T (p.Asp469Val) c.*240A>T (n.*240A>T) n.241A>T n.245A>T c.*136A>T (n.*136A>T) c.1277A>T (p.Asp426Val) n.1747A>T c.488A>T (p.Asp163Val) n.1422A>T n.941A>T n.1574A>T n.1776A>T n.1362A>T n.881A>T | |
11 | g.6393965T>A | CA379375154 | SMPD1 | c.1410T>A (p.Asp470Glu) c.467T>A c.1407T>A (p.Asp469Glu) c.*241T>A (n.*241T>A) n.242T>A n.246T>A c.*137T>A (n.*137T>A) c.1278T>A (p.Asp426Glu) n.1748T>A c.489T>A (p.Asp163Glu) n.1423T>A n.942T>A n.1575T>A n.1777T>A n.1363T>A n.882T>A | ClinVar |
11 | g.6393965T>C | CA472909968 | SMPD1 | c.1410T>C (p.Asp470=) c.467T>C c.1407T>C (p.Asp469=) c.*241T>C (n.*241T>C) n.242T>C n.246T>C c.*137T>C (n.*137T>C) c.1278T>C (p.Asp426=) n.1748T>C c.489T>C (p.Asp163=) n.1423T>C n.942T>C n.1575T>C n.1777T>C n.1363T>C n.882T>C | gnomAD v4 |
11 | g.6393965T>G | CA379375151 | SMPD1 | c.1410T>G (p.Asp470Glu) c.467T>G c.1407T>G (p.Asp469Glu) c.*241T>G (n.*241T>G) n.242T>G n.246T>G c.*137T>G (n.*137T>G) c.1278T>G (p.Asp426Glu) n.1748T>G c.489T>G (p.Asp163Glu) n.1423T>G n.942T>G n.1575T>G n.1777T>G n.1363T>G n.882T>G | |
11 | g.6393966G>A | CA379375157 | SMPD1 | c.1411G>A (p.Glu471Lys) c.468G>A c.1408G>A (p.Glu470Lys) c.*242G>A (n.*242G>A) n.243G>A n.247G>A c.*138G>A (n.*138G>A) c.1279G>A (p.Glu427Lys) n.1749G>A c.490G>A (p.Glu164Lys) n.1424G>A n.943G>A n.1576G>A n.1778G>A n.1364G>A n.883G>A | |
11 | g.6393966G>C | CA379375160 | SMPD1 | c.1411G>C (p.Glu471Gln) c.468G>C c.1408G>C (p.Glu470Gln) c.*242G>C (n.*242G>C) n.243G>C n.247G>C c.*138G>C (n.*138G>C) c.1279G>C (p.Glu427Gln) n.1749G>C c.490G>C (p.Glu164Gln) n.1424G>C n.943G>C n.1576G>C n.1778G>C n.1364G>C n.883G>C | |
11 | g.6393966G>T | CA379375163 | SMPD1 | c.1411G>T (p.Glu471Ter) c.468G>T c.1408G>T (p.Glu470Ter) c.*242G>T (n.*242G>T) n.243G>T n.247G>T c.*138G>T (n.*138G>T) c.1279G>T (p.Glu427Ter) n.1749G>T c.490G>T (p.Glu164Ter) n.1424G>T n.943G>T n.1576G>T n.1778G>T n.1364G>T n.883G>T | |
11 | g.6393967A= | CA1950148968 | SMPD1 | c.1412A= (p.Glu471=) c.469A= c.1409A= (p.Glu470=) c.*243A= (n.*243A=) n.244A= n.248A= c.*139A= (n.*139A=) c.1280A= (p.Glu427=) n.1750A= c.491A= (p.Glu164=) n.1425A= n.944A= n.1577A= n.1779A= n.1365A= n.884A= | |
11 | g.6393967A>C | CA379375166 | SMPD1 | c.1412A>C (p.Glu471Ala) c.469A>C c.1409A>C (p.Glu470Ala) c.*243A>C (n.*243A>C) n.244A>C n.248A>C c.*139A>C (n.*139A>C) c.1280A>C (p.Glu427Ala) n.1750A>C c.491A>C (p.Glu164Ala) n.1425A>C n.944A>C n.1577A>C n.1779A>C n.1365A>C n.884A>C | |
11 | g.6393967A>G | CA379375169 | SMPD1 | c.1412A>G (p.Glu471Gly) c.469A>G c.1409A>G (p.Glu470Gly) c.*243A>G (n.*243A>G) n.244A>G n.248A>G c.*139A>G (n.*139A>G) c.1280A>G (p.Glu427Gly) n.1750A>G c.491A>G (p.Glu164Gly) n.1425A>G n.944A>G n.1577A>G n.1779A>G n.1365A>G n.884A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.6393967A>T | CA379375171 | SMPD1 | c.1412A>T (p.Glu471Val) c.469A>T c.1409A>T (p.Glu470Val) c.*243A>T (n.*243A>T) n.244A>T n.248A>T c.*139A>T (n.*139A>T) c.1280A>T (p.Glu427Val) n.1750A>T c.491A>T (p.Glu164Val) n.1425A>T n.944A>T n.1577A>T n.1779A>T n.1365A>T n.884A>T | |
11 | g.6393968A>C | CA379375173 | SMPD1 | c.1413A>C (p.Glu471Asp) c.470A>C c.1410A>C (p.Glu470Asp) c.*244A>C (n.*244A>C) n.245A>C n.249A>C c.*140A>C (n.*140A>C) c.1281A>C (p.Glu427Asp) n.1751A>C c.492A>C (p.Glu164Asp) n.1426A>C n.945A>C n.1578A>C n.1780A>C n.1366A>C n.885A>C | |
11 | g.6393968A>G | CA472909969 | SMPD1 | c.1413A>G (p.Glu471=) c.470A>G c.1410A>G (p.Glu470=) c.*244A>G (n.*244A>G) n.245A>G n.249A>G c.*140A>G (n.*140A>G) c.1281A>G (p.Glu427=) n.1751A>G c.492A>G (p.Glu164=) n.1426A>G n.945A>G n.1578A>G n.1780A>G n.1366A>G n.885A>G | |
11 | g.6393968A>T | CA379375176 | SMPD1 | c.1413A>T (p.Glu471Asp) c.470A>T c.1410A>T (p.Glu470Asp) c.*244A>T (n.*244A>T) n.245A>T n.249A>T c.*140A>T (n.*140A>T) c.1281A>T (p.Glu427Asp) n.1751A>T c.492A>T (p.Glu164Asp) n.1426A>T n.945A>T n.1578A>T n.1780A>T n.1366A>T n.885A>T | |
11 | g.6393969G>A | CA379375181 | SMPD1 | c.1414G>A (p.Glu472Lys) c.471G>A c.1411G>A (p.Glu471Lys) c.*245G>A (n.*245G>A) n.246G>A n.250G>A c.*141G>A (n.*141G>A) c.1282G>A (p.Glu428Lys) n.1752G>A c.493G>A (p.Glu165Lys) n.1427G>A n.946G>A n.1579G>A n.1781G>A n.1367G>A n.886G>A | |
11 | g.6393969G>C | CA379375183 | SMPD1 | c.1414G>C (p.Glu472Gln) c.471G>C c.1411G>C (p.Glu471Gln) c.*245G>C (n.*245G>C) n.246G>C n.250G>C c.*141G>C (n.*141G>C) c.1282G>C (p.Glu428Gln) n.1752G>C c.493G>C (p.Glu165Gln) n.1427G>C n.946G>C n.1579G>C n.1781G>C n.1367G>C n.886G>C | |
11 | g.6393969G>T | CA379375186 | SMPD1 | c.1414G>T (p.Glu472Ter) c.471G>T c.1411G>T (p.Glu471Ter) c.*245G>T (n.*245G>T) n.246G>T n.250G>T c.*141G>T (n.*141G>T) c.1282G>T (p.Glu428Ter) n.1752G>T c.493G>T (p.Glu165Ter) n.1427G>T n.946G>T n.1579G>T n.1781G>T n.1367G>T n.886G>T | |
11 | g.6393970A= | CA1950148970 | SMPD1 | c.1415A= (p.Glu472=) c.472A= c.1412A= (p.Glu471=) c.*246A= (n.*246A=) n.247A= n.251A= c.*142A= (n.*142A=) c.1283A= (p.Glu428=) n.1753A= c.494A= (p.Glu165=) n.1428A= n.947A= n.1580A= n.1782A= n.1368A= n.887A= | |
11 | g.6393970A>C | CA379375190 | SMPD1 | c.1415A>C (p.Glu472Ala) c.472A>C c.1412A>C (p.Glu471Ala) c.*246A>C (n.*246A>C) n.247A>C n.251A>C c.*142A>C (n.*142A>C) c.1283A>C (p.Glu428Ala) n.1753A>C c.494A>C (p.Glu165Ala) n.1428A>C n.947A>C n.1580A>C n.1782A>C n.1368A>C n.887A>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.6393970A>G | CA379375192 | SMPD1 | c.1415A>G (p.Glu472Gly) c.472A>G c.1412A>G (p.Glu471Gly) c.*246A>G (n.*246A>G) n.247A>G n.251A>G c.*142A>G (n.*142A>G) c.1283A>G (p.Glu428Gly) n.1753A>G c.494A>G (p.Glu165Gly) n.1428A>G n.947A>G n.1580A>G n.1782A>G n.1368A>G n.887A>G | |
11 | g.6393970A>T | CA379375194 | SMPD1 | c.1415A>T (p.Glu472Val) c.472A>T c.1412A>T (p.Glu471Val) c.*246A>T (n.*246A>T) n.247A>T n.251A>T c.*142A>T (n.*142A>T) c.1283A>T (p.Glu428Val) n.1753A>T c.494A>T (p.Glu165Val) n.1428A>T n.947A>T n.1580A>T n.1782A>T n.1368A>T n.887A>T | |
11 | g.6393971G>A | CA472909970 | SMPD1 | c.1416G>A (p.Glu472=) c.473G>A c.1413G>A (p.Glu471=) c.*247G>A (n.*247G>A) n.248G>A n.252G>A c.*143G>A (n.*143G>A) c.1284G>A (p.Glu428=) n.1754G>A c.495G>A (p.Glu165=) n.1429G>A n.948G>A n.1581G>A n.1783G>A n.1369G>A n.888G>A | |
11 | g.6393971G>C | CA5852890 | SMPD1 | c.1416G>C (p.Glu472Asp) c.473G>C c.1413G>C (p.Glu471Asp) c.*247G>C (n.*247G>C) n.248G>C n.252G>C c.*143G>C (n.*143G>C) c.1284G>C (p.Glu428Asp) n.1754G>C c.495G>C (p.Glu165Asp) n.1429G>C n.948G>C n.1581G>C n.1783G>C n.1369G>C n.888G>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.6393971G= | CA1950148973 | SMPD1 | c.1416G= (p.Glu472=) c.473G= c.1413G= (p.Glu471=) c.*247G= (n.*247G=) n.248G= n.252G= c.*143G= (n.*143G=) c.1284G= (p.Glu428=) n.1754G= c.495G= (p.Glu165=) n.1429G= n.948G= n.1581G= n.1783G= n.1369G= n.888G= | |
11 | g.6393971G>T | CA379375198 | SMPD1 | c.1416G>T (p.Glu472Asp) c.473G>T c.1413G>T (p.Glu471Asp) c.*247G>T (n.*247G>T) n.248G>T n.252G>T c.*143G>T (n.*143G>T) c.1284G>T (p.Glu428Asp) n.1754G>T c.495G>T (p.Glu165Asp) n.1429G>T n.948G>T n.1581G>T n.1783G>T n.1369G>T n.888G>T | |
11 | g.6393972A>C | CA379375199 | SMPD1 | c.1417A>C (p.Thr473Pro) c.474A>C c.1414A>C (p.Thr472Pro) c.*248A>C (n.*248A>C) n.249A>C n.253A>C c.*144A>C (n.*144A>C) c.1285A>C (p.Thr429Pro) n.1755A>C c.496A>C (p.Thr166Pro) n.1430A>C n.949A>C n.1582A>C n.1784A>C n.1370A>C n.889A>C | |
11 | g.6393972A>G | CA379375200 | SMPD1 | c.1417A>G (p.Thr473Ala) c.474A>G c.1414A>G (p.Thr472Ala) c.*248A>G (n.*248A>G) n.249A>G n.253A>G c.*144A>G (n.*144A>G) c.1285A>G (p.Thr429Ala) n.1755A>G c.496A>G (p.Thr166Ala) n.1430A>G n.949A>G n.1582A>G n.1784A>G n.1370A>G n.889A>G | |
11 | g.6393972A>T | CA379375201 | SMPD1 | c.1417A>T (p.Thr473Ser) c.474A>T c.1414A>T (p.Thr472Ser) c.*248A>T (n.*248A>T) n.249A>T n.253A>T c.*144A>T (n.*144A>T) c.1285A>T (p.Thr429Ser) n.1755A>T c.496A>T (p.Thr166Ser) n.1430A>T n.949A>T n.1582A>T n.1784A>T n.1370A>T n.889A>T | gnomAD v4 |
11 | g.6393972_6393974delinsACT | CA1950148979 | SMPD1 | c.1417_1419delinsACT (p.Thr473=) c.474_476delinsACT c.1414_1416delinsACT (p.Thr472=) c.*248_*250delinsACT (n.*248_*250delinsACT) n.249_251delinsACT n.253_255delinsACT c.*144_*146delinsACT (n.*144_*146delinsACT) c.1285_1287delinsACT (p.Thr429=) n.1755_1757delinsACT c.496_498delinsACT (p.Thr166=) n.1430_1432delinsACT n.949_951delinsACT n.1582_1584delinsACT n.1784_1786delinsACT n.1370_1372delinsACT n.889_891delinsACT | |
11 | g.6393973C>A | CA379375203 | SMPD1 | c.1418C>A (p.Thr473Asn) c.475C>A c.1415C>A (p.Thr472Asn) c.*249C>A (n.*249C>A) n.250C>A n.254C>A c.*145C>A (n.*145C>A) c.1286C>A (p.Thr429Asn) n.1756C>A c.497C>A (p.Thr166Asn) n.1431C>A n.950C>A n.1583C>A n.1785C>A n.1371C>A n.890C>A | |
11 | g.6393973C>G | CA379375205 | SMPD1 | c.1418C>G (p.Thr473Ser) c.475C>G c.1415C>G (p.Thr472Ser) c.*249C>G (n.*249C>G) n.250C>G n.254C>G c.*145C>G (n.*145C>G) c.1286C>G (p.Thr429Ser) n.1756C>G c.497C>G (p.Thr166Ser) n.1431C>G n.950C>G n.1583C>G n.1785C>G n.1371C>G n.890C>G | |
11 | g.6393973C>T | CA379375208 | SMPD1 | c.1418C>T (p.Thr473Ile) c.475C>T c.1415C>T (p.Thr472Ile) c.*249C>T (n.*249C>T) n.250C>T n.254C>T c.*145C>T (n.*145C>T) c.1286C>T (p.Thr429Ile) n.1756C>T c.497C>T (p.Thr166Ile) n.1431C>T n.950C>T n.1583C>T n.1785C>T n.1371C>T n.890C>T | |
11 | g.6393975_6393976del | CA221146 | SMPD1 | c.1420_1421del (p.Leu474GlufsTer20) c.477_478del c.1417_1418del (p.Leu473GlufsTer20) c.*251_*252del (n.*251_*252del) n.252_253del n.256_257del c.*147_*148del (n.*147_*148del) c.1288_1289del (p.Leu430GlufsTer20) n.1758_1759del c.499_500del (p.Leu167GlufsTer20) n.1433_1434del n.952_953del n.1585_1586del n.1787_1788del n.1373_1374del n.892_893del | dbSNP gnomAD v4 |
11 | g.6393974T>A | CA472909971 | SMPD1 | c.1419T>A (p.Thr473=) c.476T>A c.1416T>A (p.Thr472=) c.*250T>A (n.*250T>A) n.251T>A n.255T>A c.*146T>A (n.*146T>A) c.1287T>A (p.Thr429=) n.1757T>A c.498T>A (p.Thr166=) n.1432T>A n.951T>A n.1584T>A n.1786T>A n.1372T>A n.891T>A | |
11 | g.6393974T>C | CA472909973 | SMPD1 | c.1419T>C (p.Thr473=) c.476T>C c.1416T>C (p.Thr472=) c.*250T>C (n.*250T>C) n.251T>C n.255T>C c.*146T>C (n.*146T>C) c.1287T>C (p.Thr429=) n.1757T>C c.498T>C (p.Thr166=) n.1432T>C n.951T>C n.1584T>C n.1786T>C n.1372T>C n.891T>C | |
11 | g.6393974T>G | CA472909972 | SMPD1 | c.1419T>G (p.Thr473=) c.476T>G c.1416T>G (p.Thr472=) c.*250T>G (n.*250T>G) n.251T>G n.255T>G c.*146T>G (n.*146T>G) c.1287T>G (p.Thr429=) n.1757T>G c.498T>G (p.Thr166=) n.1432T>G n.951T>G n.1584T>G n.1786T>G n.1372T>G n.891T>G | |
11 | g.6393975C>A | CA379375216 | SMPD1 | c.1420C>A (p.Leu474Met) c.477C>A c.1417C>A (p.Leu473Met) c.*251C>A (n.*251C>A) n.252C>A n.256C>A c.*147C>A (n.*147C>A) c.1288C>A (p.Leu430Met) n.1758C>A c.499C>A (p.Leu167Met) n.1433C>A n.952C>A n.1585C>A n.1787C>A n.1373C>A n.892C>A |