| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 11 | g.6393648_6393652delinsACTGT | CA1950148452 | SMPD1 | c.1295_1299delinsACTGT (p.His432=) c.352_356delinsACTGT c.1292_1296delinsACTGT (p.His431=) c.*126_*130delinsACTGT (n.*126_*130delinsACTGT) n.127_131delinsACTGT n.131_135delinsACTGT c.*22_*26delinsACTGT (n.*22_*26delinsACTGT) c.1163_1167delinsACTGT (p.His388=) n.1633_1637delinsACTGT c.374_378delinsACTGT (p.His125=) n.1308_1312delinsACTGT n.827_831delinsACTGT n.1460_1464delinsACTGT n.1248_1252delinsACTGT n.767_771delinsACTGT | |
| 11 | g.6393652_6393655del | CA16041485 | SMPD1 | c.1299_1302del (p.Cys433Ter) c.356_359del c.1296_1299del (p.Cys432Ter) c.*130_*133del (n.*130_*133del) n.131_134del n.135_138del c.*26_*29del (n.*26_*29del) c.1167_1170del (p.Cys389Ter) n.1637_1640del c.378_381del (p.Cys126Ter) n.1312_1315del n.831_834del n.1464_1467del n.1252_1255del n.771_774del | ClinVar dbSNP |
| 11 | g.6393652T>A | CA379374365 | SMPD1 | c.1299T>A (p.Cys433Ter) c.356T>A c.1296T>A (p.Cys432Ter) c.*130T>A (n.*130T>A) n.131T>A n.135T>A c.*26T>A (n.*26T>A) c.1167T>A (p.Cys389Ter) n.1637T>A c.378T>A (p.Cys126Ter) n.1312T>A n.831T>A n.1464T>A n.1252T>A n.771T>A | |
| 11 | g.6393652T>C | CA472909910 | SMPD1 | c.1299T>C (p.Cys433=) c.356T>C c.1296T>C (p.Cys432=) c.*130T>C (n.*130T>C) n.131T>C n.135T>C c.*26T>C (n.*26T>C) c.1167T>C (p.Cys389=) n.1637T>C c.378T>C (p.Cys126=) n.1312T>C n.831T>C n.1464T>C n.1252T>C n.771T>C | gnomAD v4 |
| 11 | g.6393652T>G | CA221144 | SMPD1 | c.1299T>G (p.Cys433Trp) c.356T>G c.1296T>G (p.Cys432Trp) c.*130T>G (n.*130T>G) n.131T>G n.135T>G c.*26T>G (n.*26T>G) c.1167T>G (p.Cys389Trp) n.1637T>G c.378T>G (p.Cys126Trp) n.1312T>G n.831T>G n.1464T>G n.1252T>G n.771T>G | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.6393652T= | CA1950148474 | SMPD1 | c.1299T= (p.Cys433=) c.356T= c.1296T= (p.Cys432=) c.*130T= (n.*130T=) n.131T= n.135T= c.*26T= (n.*26T=) c.1167T= (p.Cys389=) n.1637T= c.378T= (p.Cys126=) n.1312T= n.831T= n.1464T= n.1252T= n.771T= | |
| 11 | g.6393653C>A | CA379374368 | SMPD1 | c.1300C>A (p.Leu434Met) c.357C>A c.1297C>A (p.Leu433Met) c.*131C>A (n.*131C>A) n.132C>A n.136C>A c.*27C>A (n.*27C>A) c.1168C>A (p.Leu390Met) n.1638C>A c.379C>A (p.Leu127Met) n.1313C>A n.832C>A n.1465C>A n.1253C>A n.772C>A | |
| 11 | g.6393653C>G | CA379374369 | SMPD1 | c.1300C>G (p.Leu434Val) c.357C>G c.1297C>G (p.Leu433Val) c.*131C>G (n.*131C>G) n.132C>G n.136C>G c.*27C>G (n.*27C>G) c.1168C>G (p.Leu390Val) n.1638C>G c.379C>G (p.Leu127Val) n.1313C>G n.832C>G n.1465C>G n.1253C>G n.772C>G | gnomAD v4 |
| 11 | g.6393653C>T | CA472909911 | SMPD1 | c.1300C>T (p.Leu434=) c.357C>T c.1297C>T (p.Leu433=) c.*131C>T (n.*131C>T) n.132C>T n.136C>T c.*27C>T (n.*27C>T) c.1168C>T (p.Leu390=) n.1638C>T c.379C>T (p.Leu127=) n.1313C>T n.832C>T n.1465C>T n.1253C>T n.772C>T | |
| 11 | g.6393654T>A | CA379374370 | SMPD1 | c.1301T>A (p.Leu434Gln) c.358T>A c.1298T>A (p.Leu433Gln) c.*132T>A (n.*132T>A) n.133T>A n.137T>A c.*28T>A (n.*28T>A) c.1169T>A (p.Leu390Gln) n.1639T>A c.380T>A (p.Leu127Gln) n.1314T>A n.833T>A n.1466T>A n.1254T>A n.773T>A | |
| 11 | g.6393654T>C | CA379374371 | SMPD1 | c.1301T>C (p.Leu434Pro) c.358T>C c.1298T>C (p.Leu433Pro) c.*132T>C (n.*132T>C) n.133T>C n.137T>C c.*28T>C (n.*28T>C) c.1169T>C (p.Leu390Pro) n.1639T>C c.380T>C (p.Leu127Pro) n.1314T>C n.833T>C n.1466T>C n.1254T>C n.773T>C | |
| 11 | g.6393654T>G | CA379374374 | SMPD1 | c.1301T>G (p.Leu434Arg) c.358T>G c.1298T>G (p.Leu433Arg) c.*132T>G (n.*132T>G) n.133T>G n.137T>G c.*28T>G (n.*28T>G) c.1169T>G (p.Leu390Arg) n.1639T>G c.380T>G (p.Leu127Arg) n.1314T>G n.833T>G n.1466T>G n.1254T>G n.773T>G | |
| 11 | g.6393655del | CA2612223291 | SMPD1 | c.1302del (p.Lys435ArgfsTer11) c.359del c.1299del (p.Lys434ArgfsTer11) c.*133del (n.*133del) n.134del n.138del c.*29del (n.*29del) c.1170del (p.Lys391ArgfsTer11) n.1640del c.381del (p.Lys128ArgfsTer11) n.1315del n.834del n.1467del n.1255del n.774del | gnomAD v4 |
| 11 | g.6393655G>A | CA217301993 | SMPD1 | c.1302G>A (p.Leu434=) c.359G>A c.1299G>A (p.Leu433=) c.*133G>A (n.*133G>A) n.134G>A n.138G>A c.*29G>A (n.*29G>A) c.1170G>A (p.Leu390=) n.1640G>A c.381G>A (p.Leu127=) n.1315G>A n.834G>A n.1467G>A n.1255G>A n.774G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.6393655G>C | CA472909913 | SMPD1 | c.1302G>C (p.Leu434=) c.359G>C c.1299G>C (p.Leu433=) c.*133G>C (n.*133G>C) n.134G>C n.138G>C c.*29G>C (n.*29G>C) c.1170G>C (p.Leu390=) n.1640G>C c.381G>C (p.Leu127=) n.1315G>C n.834G>C n.1467G>C n.1255G>C n.774G>C | |
| 11 | g.6393655G= | CA1950148477 | SMPD1 | c.1302G= (p.Leu434=) c.359G= c.1299G= (p.Leu433=) c.*133G= (n.*133G=) n.134G= n.138G= c.*29G= (n.*29G=) c.1170G= (p.Leu390=) n.1640G= c.381G= (p.Leu127=) n.1315G= n.834G= n.1467G= n.1255G= n.774G= | |
| 11 | g.6393655G>T | CA472909912 | SMPD1 | c.1302G>T (p.Leu434=) c.359G>T c.1299G>T (p.Leu433=) c.*133G>T (n.*133G>T) n.134G>T n.138G>T c.*29G>T (n.*29G>T) c.1170G>T (p.Leu390=) n.1640G>T c.381G>T (p.Leu127=) n.1315G>T n.834G>T n.1467G>T n.1255G>T n.774G>T | |
| 11 | g.6393656A>C | CA379374383 | SMPD1 | c.1303A>C (p.Lys435Gln) c.360A>C c.1300A>C (p.Lys434Gln) c.*134A>C (n.*134A>C) n.135A>C n.139A>C c.*30A>C (n.*30A>C) c.1171A>C (p.Lys391Gln) n.1641A>C c.382A>C (p.Lys128Gln) n.1316A>C n.835A>C n.1468A>C n.1256A>C n.775A>C | |
| 11 | g.6393656A>G | CA379374380 | SMPD1 | c.1303A>G (p.Lys435Glu) c.360A>G c.1300A>G (p.Lys434Glu) c.*134A>G (n.*134A>G) n.135A>G n.139A>G c.*30A>G (n.*30A>G) c.1171A>G (p.Lys391Glu) n.1641A>G c.382A>G (p.Lys128Glu) n.1316A>G n.835A>G n.1468A>G n.1256A>G n.775A>G | |
| 11 | g.6393656A>T | CA379374381 | SMPD1 | c.1303A>T (p.Lys435Ter) c.360A>T c.1300A>T (p.Lys434Ter) c.*134A>T (n.*134A>T) n.135A>T n.139A>T c.*30A>T (n.*30A>T) c.1171A>T (p.Lys391Ter) n.1641A>T c.382A>T (p.Lys128Ter) n.1316A>T n.835A>T n.1468A>T n.1256A>T n.775A>T | |
| 11 | g.6393657dup | CA2580083945 | SMPD1 | c.1304dup (p.Ser436GlufsTer14) c.361dup c.1301dup (p.Ser435GlufsTer14) c.*135dup (n.*135dup) n.136dup n.140dup c.*31dup (n.*31dup) c.1172dup (p.Ser392GlufsTer14) n.1642dup c.383dup (p.Ser129GlufsTer14) n.1317dup n.836dup n.1469dup n.1257dup n.776dup | ClinVar |
| 11 | g.6393657A= | CA1950148480 | SMPD1 | c.1304A= (p.Lys435=) c.361A= c.1301A= (p.Lys434=) c.*135A= (n.*135A=) n.136A= n.140A= c.*31A= (n.*31A=) c.1172A= (p.Lys391=) n.1642A= c.383A= (p.Lys128=) n.1317A= n.836A= n.1469A= n.1257A= n.776A= | |
| 11 | g.6393657A>C | CA379374386 | SMPD1 | c.1304A>C (p.Lys435Thr) c.361A>C c.1301A>C (p.Lys434Thr) c.*135A>C (n.*135A>C) n.136A>C n.140A>C c.*31A>C (n.*31A>C) c.1172A>C (p.Lys391Thr) n.1642A>C c.383A>C (p.Lys128Thr) n.1317A>C n.836A>C n.1469A>C n.1257A>C n.776A>C | |
| 11 | g.6393657A>G | CA379374387 | SMPD1 | c.1304A>G (p.Lys435Arg) c.361A>G c.1301A>G (p.Lys434Arg) c.*135A>G (n.*135A>G) n.136A>G n.140A>G c.*31A>G (n.*31A>G) c.1172A>G (p.Lys391Arg) n.1642A>G c.383A>G (p.Lys128Arg) n.1317A>G n.836A>G n.1469A>G n.1257A>G n.776A>G | gnomAD v4 |
| 11 | g.6393657A>T | CA379374390 | SMPD1 | c.1304A>T (p.Lys435Met) c.361A>T c.1301A>T (p.Lys434Met) c.*135A>T (n.*135A>T) n.136A>T n.140A>T c.*31A>T (n.*31A>T) c.1172A>T (p.Lys391Met) n.1642A>T c.383A>T (p.Lys128Met) n.1317A>T n.836A>T n.1469A>T n.1257A>T n.776A>T | |
| 11 | g.6393658G>A | CA472909914 | SMPD1 | c.1305G>A (p.Lys435=) c.362G>A c.1302G>A (p.Lys434=) c.*136G>A (n.*136G>A) n.137G>A n.141G>A c.*32G>A (n.*32G>A) c.1173G>A (p.Lys391=) n.1643G>A c.384G>A (p.Lys128=) n.1318G>A n.837G>A n.1470G>A n.1258G>A n.777G>A | |
| 11 | g.6393658G>C | CA379374393 | SMPD1 | c.1305G>C (p.Lys435Asn) c.362G>C c.1302G>C (p.Lys434Asn) c.*136G>C (n.*136G>C) n.137G>C n.141G>C c.*32G>C (n.*32G>C) c.1173G>C (p.Lys391Asn) n.1643G>C c.384G>C (p.Lys128Asn) n.1318G>C n.837G>C n.1470G>C n.1258G>C n.777G>C | |
| 11 | g.6393658G>T | CA379374396 | SMPD1 | c.1305G>T (p.Lys435Asn) c.362G>T c.1302G>T (p.Lys434Asn) c.*136G>T (n.*136G>T) n.137G>T n.141G>T c.*32G>T (n.*32G>T) c.1173G>T (p.Lys391Asn) n.1643G>T c.384G>T (p.Lys128Asn) n.1318G>T n.837G>T n.1470G>T n.1258G>T n.777G>T | |
| 11 | g.6393666_6393671dup | CA217301996 | SMPD1 | c.1313_1318dup (p.Trp439_Asn440insSerTrp) c.370_375dup c.1310_1315dup (p.Trp438_Asn439insSerTrp) c.*144_*149dup (n.*144_*149dup) n.145_150dup n.149_154dup c.*40_*45dup (n.*40_*45dup) c.1181_1186dup (p.Trp395_Asn396insSerTrp) n.1651_1656dup c.392_397dup (p.Trp132_Asn133insSerTrp) n.1326_1331dup n.845_850dup n.1478_1483dup n.1266_1271dup n.785_790dup | dbSNP |
| 11 | g.6393659A>C | CA379374400 | SMPD1 | c.1306A>C (p.Ser436Arg) c.363A>C c.1303A>C (p.Ser435Arg) c.*137A>C (n.*137A>C) n.138A>C n.142A>C c.*33A>C (n.*33A>C) c.1174A>C (p.Ser392Arg) n.1644A>C c.385A>C (p.Ser129Arg) n.1319A>C n.838A>C n.1471A>C n.1259A>C n.778A>C | |
| 11 | g.6393659A>G | CA379374404 | SMPD1 | c.1306A>G (p.Ser436Gly) c.363A>G c.1303A>G (p.Ser435Gly) c.*137A>G (n.*137A>G) n.138A>G n.142A>G c.*33A>G (n.*33A>G) c.1174A>G (p.Ser392Gly) n.1644A>G c.385A>G (p.Ser129Gly) n.1319A>G n.838A>G n.1471A>G n.1259A>G n.778A>G | |
| 11 | g.6393659A>T | CA379374402 | SMPD1 | c.1306A>T (p.Ser436Cys) c.363A>T c.1303A>T (p.Ser435Cys) c.*137A>T (n.*137A>T) n.138A>T n.142A>T c.*33A>T (n.*33A>T) c.1174A>T (p.Ser392Cys) n.1644A>T c.385A>T (p.Ser129Cys) n.1319A>T n.838A>T n.1471A>T n.1259A>T n.778A>T | |
| 11 | g.6393660G>A | CA379374407 | SMPD1 | c.1307G>A (p.Ser436Asn) c.364G>A c.1304G>A (p.Ser435Asn) c.*138G>A (n.*138G>A) n.139G>A n.143G>A c.*34G>A (n.*34G>A) c.1175G>A (p.Ser392Asn) n.1645G>A c.386G>A (p.Ser129Asn) n.1320G>A n.839G>A n.1472G>A n.1260G>A n.779G>A | |
| 11 | g.6393660G>C | CA379374409 | SMPD1 | c.1307G>C (p.Ser436Thr) c.364G>C c.1304G>C (p.Ser435Thr) c.*138G>C (n.*138G>C) n.139G>C n.143G>C c.*34G>C (n.*34G>C) c.1175G>C (p.Ser392Thr) n.1645G>C c.386G>C (p.Ser129Thr) n.1320G>C n.839G>C n.1472G>C n.1260G>C n.779G>C | |
| 11 | g.6393660G>T | CA379374412 | SMPD1 | c.1307G>T (p.Ser436Ile) c.364G>T c.1304G>T (p.Ser435Ile) c.*138G>T (n.*138G>T) n.139G>T n.143G>T c.*34G>T (n.*34G>T) c.1175G>T (p.Ser392Ile) n.1645G>T c.386G>T (p.Ser129Ile) n.1320G>T n.839G>T n.1472G>T n.1260G>T n.779G>T | COSMIC COSMIC |
| 11 | g.6393661C>A | CA379374413 | SMPD1 | c.1308C>A (p.Ser436Arg) c.365C>A c.1305C>A (p.Ser435Arg) c.*139C>A (n.*139C>A) n.140C>A n.144C>A c.*35C>A (n.*35C>A) c.1176C>A (p.Ser392Arg) n.1646C>A c.387C>A (p.Ser129Arg) n.1321C>A n.840C>A n.1473C>A n.1261C>A n.780C>A | gnomAD v4 |
| 11 | g.6393661C= | CA1950148485 | SMPD1 | c.1308C= (p.Ser436=) c.365C= c.1305C= (p.Ser435=) c.*139C= (n.*139C=) n.140C= n.144C= c.*35C= (n.*35C=) c.1176C= (p.Ser392=) n.1646C= c.387C= (p.Ser129=) n.1321C= n.840C= n.1473C= n.1261C= n.780C= | |
| 11 | g.6393661C>G | CA379374415 | SMPD1 | c.1308C>G (p.Ser436Arg) c.365C>G c.1305C>G (p.Ser435Arg) c.*139C>G (n.*139C>G) n.140C>G n.144C>G c.*35C>G (n.*35C>G) c.1176C>G (p.Ser392Arg) n.1646C>G c.387C>G (p.Ser129Arg) n.1321C>G n.840C>G n.1473C>G n.1261C>G n.780C>G | |
| 11 | g.6393661C>T | CA472909915 | SMPD1 | c.1308C>T (p.Ser436=) c.365C>T c.1305C>T (p.Ser435=) c.*139C>T (n.*139C>T) n.140C>T n.144C>T c.*35C>T (n.*35C>T) c.1176C>T (p.Ser392=) n.1646C>T c.387C>T (p.Ser129=) n.1321C>T n.840C>T n.1473C>T n.1261C>T n.780C>T | dbSNP |
| 11 | g.6393662T>A | CA379374417 | SMPD1 | c.1309T>A (p.Trp437Arg) c.366T>A c.1306T>A (p.Trp436Arg) c.*140T>A (n.*140T>A) n.141T>A n.145T>A c.*36T>A (n.*36T>A) c.1177T>A (p.Trp393Arg) n.1647T>A c.388T>A (p.Trp130Arg) n.1322T>A n.841T>A n.1474T>A n.1262T>A n.781T>A | |
| 11 | g.6393662T>C | CA217302008 | SMPD1 | c.1309T>C (p.Trp437Arg) c.366T>C c.1306T>C (p.Trp436Arg) c.*140T>C (n.*140T>C) n.141T>C n.145T>C c.*36T>C (n.*36T>C) c.1177T>C (p.Trp393Arg) n.1647T>C c.388T>C (p.Trp130Arg) n.1322T>C n.841T>C n.1474T>C n.1262T>C n.781T>C | dbSNP |
| 11 | g.6393662T>G | CA379374420 | SMPD1 | c.1309T>G (p.Trp437Gly) c.366T>G c.1306T>G (p.Trp436Gly) c.*140T>G (n.*140T>G) n.141T>G n.145T>G c.*36T>G (n.*36T>G) c.1177T>G (p.Trp393Gly) n.1647T>G c.388T>G (p.Trp130Gly) n.1322T>G n.841T>G n.1474T>G n.1262T>G n.781T>G | |
| 11 | g.6393662T= | CA1950148488 | SMPD1 | c.1309T= (p.Trp437=) c.366T= c.1306T= (p.Trp436=) c.*140T= (n.*140T=) n.141T= n.145T= c.*36T= (n.*36T=) c.1177T= (p.Trp393=) n.1647T= c.388T= (p.Trp130=) n.1322T= n.841T= n.1474T= n.1262T= n.781T= | |
| 11 | g.6393663G>A | CA379374424 | SMPD1 | c.1310G>A (p.Trp437Ter) c.367G>A c.1307G>A (p.Trp436Ter) c.*141G>A (n.*141G>A) n.142G>A n.146G>A c.*37G>A (n.*37G>A) c.1178G>A (p.Trp393Ter) n.1648G>A c.389G>A (p.Trp130Ter) n.1323G>A n.842G>A n.1475G>A n.1263G>A n.782G>A | |
| 11 | g.6393663G>C | CA379374427 | SMPD1 | c.1310G>C (p.Trp437Ser) c.367G>C c.1307G>C (p.Trp436Ser) c.*141G>C (n.*141G>C) n.142G>C n.146G>C c.*37G>C (n.*37G>C) c.1178G>C (p.Trp393Ser) n.1648G>C c.389G>C (p.Trp130Ser) n.1323G>C n.842G>C n.1475G>C n.1263G>C n.782G>C | |
| 11 | g.6393663G>T | CA379374429 | SMPD1 | c.1310G>T (p.Trp437Leu) c.367G>T c.1307G>T (p.Trp436Leu) c.*141G>T (n.*141G>T) n.142G>T n.146G>T c.*37G>T (n.*37G>T) c.1178G>T (p.Trp393Leu) n.1648G>T c.389G>T (p.Trp130Leu) n.1323G>T n.842G>T n.1475G>T n.1263G>T n.782G>T | |
| 11 | g.6393664G>A | CA379374432 | SMPD1 | c.1311G>A (p.Trp437Ter) c.368G>A c.1308G>A (p.Trp436Ter) c.*142G>A (n.*142G>A) n.143G>A n.147G>A c.*38G>A (n.*38G>A) c.1179G>A (p.Trp393Ter) n.1649G>A c.390G>A (p.Trp130Ter) n.1324G>A n.843G>A n.1476G>A n.1264G>A n.783G>A | ClinVar dbSNP |
| 11 | g.6393664G>C | CA379374437 | SMPD1 | c.1311G>C (p.Trp437Cys) c.368G>C c.1308G>C (p.Trp436Cys) c.*142G>C (n.*142G>C) n.143G>C n.147G>C c.*38G>C (n.*38G>C) c.1179G>C (p.Trp393Cys) n.1649G>C c.390G>C (p.Trp130Cys) n.1324G>C n.843G>C n.1476G>C n.1264G>C n.783G>C | |
| 11 | g.6393664G= | CA1950148493 | SMPD1 | c.1311G= (p.Trp437=) c.368G= c.1308G= (p.Trp436=) c.*142G= (n.*142G=) n.143G= n.147G= c.*38G= (n.*38G=) c.1179G= (p.Trp393=) n.1649G= c.390G= (p.Trp130=) n.1324G= n.843G= n.1476G= n.1264G= n.783G= | |
| 11 | g.6393664G>T | CA379374435 | SMPD1 | c.1311G>T (p.Trp437Cys) c.368G>T c.1308G>T (p.Trp436Cys) c.*142G>T (n.*142G>T) n.143G>T n.147G>T c.*38G>T (n.*38G>T) c.1179G>T (p.Trp393Cys) n.1649G>T c.390G>T (p.Trp130Cys) n.1324G>T n.843G>T n.1476G>T n.1264G>T n.783G>T |