Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
11g.6393648_6393650delinsACTCA1950148453SMPD1c.1295_1297delinsACT (p.His432=)
c.352_354delinsACT
c.1292_1294delinsACT (p.His431=)
c.*126_*128delinsACT (n.*126_*128delinsACT)
n.127_129delinsACT
n.131_133delinsACT
c.*22_*24delinsACT (n.*22_*24delinsACT)
c.1163_1165delinsACT (p.His388=)
n.1633_1635delinsACT
c.374_376delinsACT (p.His125=)
n.1308_1310delinsACT
n.827_829delinsACT
n.1460_1462delinsACT
n.1248_1250delinsACT
n.767_769delinsACT
11g.6393648_6393652delinsACTGTCA1950148452SMPD1c.1295_1299delinsACTGT (p.His432=)
c.352_356delinsACTGT
c.1292_1296delinsACTGT (p.His431=)
c.*126_*130delinsACTGT (n.*126_*130delinsACTGT)
n.127_131delinsACTGT
n.131_135delinsACTGT
c.*22_*26delinsACTGT (n.*22_*26delinsACTGT)
c.1163_1167delinsACTGT (p.His388=)
n.1633_1637delinsACTGT
c.374_378delinsACTGT (p.His125=)
n.1308_1312delinsACTGT
n.827_831delinsACTGT
n.1460_1464delinsACTGT
n.1248_1252delinsACTGT
n.767_771delinsACTGT
11g.6393649C>ACA379374342SMPD1c.1296C>A (p.His432Gln)
c.353C>A
c.1293C>A (p.His431Gln)
c.*127C>A (n.*127C>A)
n.128C>A
n.132C>A
c.*23C>A (n.*23C>A)
c.1164C>A (p.His388Gln)
n.1634C>A
c.375C>A (p.His125Gln)
n.1309C>A
n.828C>A
n.1461C>A
n.1249C>A
n.768C>A
11g.6393649C>GCA379374344SMPD1c.1296C>G (p.His432Gln)
c.353C>G
c.1293C>G (p.His431Gln)
c.*127C>G (n.*127C>G)
n.128C>G
n.132C>G
c.*23C>G (n.*23C>G)
c.1164C>G (p.His388Gln)
n.1634C>G
c.375C>G (p.His125Gln)
n.1309C>G
n.828C>G
n.1461C>G
n.1249C>G
n.768C>G
11g.6393649C>TCA472909909SMPD1c.1296C>T (p.His432=)
c.353C>T
c.1293C>T (p.His431=)
c.*127C>T (n.*127C>T)
n.128C>T
n.132C>T
c.*23C>T (n.*23C>T)
c.1164C>T (p.His388=)
n.1634C>T
c.375C>T (p.His125=)
n.1309C>T
n.828C>T
n.1461C>T
n.1249C>T
n.768C>T
11g.6393649_6393650delCA1139661811SMPD1c.1296_1297del (p.His432GlnfsTer17)
c.353_354del
c.1293_1294del (p.His431GlnfsTer17)
c.*127_*128del (n.*127_*128del)
n.128_129del
n.132_133del
c.*23_*24del (n.*23_*24del)
c.1164_1165del (p.His388GlnfsTer17)
n.1634_1635del
c.375_376del (p.His125GlnfsTer17)
n.1309_1310del
n.828_829del
n.1461_1462del
n.1249_1250del
n.768_769del
ClinVar dbSNP
11g.6393652_6393655delCA16041485SMPD1c.1299_1302del (p.Cys433Ter)
c.356_359del
c.1296_1299del (p.Cys432Ter)
c.*130_*133del (n.*130_*133del)
n.131_134del
n.135_138del
c.*26_*29del (n.*26_*29del)
c.1167_1170del (p.Cys389Ter)
n.1637_1640del
c.378_381del (p.Cys126Ter)
n.1312_1315del
n.831_834del
n.1464_1467del
n.1252_1255del
n.771_774del
ClinVar dbSNP
11g.6393650T>ACA379374346SMPD1c.1297T>A (p.Cys433Ser)
c.354T>A
c.1294T>A (p.Cys432Ser)
c.*128T>A (n.*128T>A)
n.129T>A
n.133T>A
c.*24T>A (n.*24T>A)
c.1165T>A (p.Cys389Ser)
n.1635T>A
c.376T>A (p.Cys126Ser)
n.1310T>A
n.829T>A
n.1462T>A
n.1250T>A
n.769T>A
11g.6393650T>CCA5852850SMPD1c.1297T>C (p.Cys433Arg)
c.354T>C
c.1294T>C (p.Cys432Arg)
c.*128T>C (n.*128T>C)
n.129T>C
n.133T>C
c.*24T>C (n.*24T>C)
c.1165T>C (p.Cys389Arg)
n.1635T>C
c.376T>C (p.Cys126Arg)
n.1310T>C
n.829T>C
n.1462T>C
n.1250T>C
n.769T>C
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.6393650T>GCA379374351SMPD1c.1297T>G (p.Cys433Gly)
c.354T>G
c.1294T>G (p.Cys432Gly)
c.*128T>G (n.*128T>G)
n.129T>G
n.133T>G
c.*24T>G (n.*24T>G)
c.1165T>G (p.Cys389Gly)
n.1635T>G
c.376T>G (p.Cys126Gly)
n.1310T>G
n.829T>G
n.1462T>G
n.1250T>G
n.769T>G
11g.6393650T=CA1950148466SMPD1c.1297T= (p.Cys433=)
c.354T=
c.1294T= (p.Cys432=)
c.*128T= (n.*128T=)
n.129T=
n.133T=
c.*24T= (n.*24T=)
c.1165T= (p.Cys389=)
n.1635T=
c.376T= (p.Cys126=)
n.1310T=
n.829T=
n.1462T=
n.1250T=
n.769T=
11g.6393651G>ACA379374355SMPD1c.1298G>A (p.Cys433Tyr)
c.355G>A
c.1295G>A (p.Cys432Tyr)
c.*129G>A (n.*129G>A)
n.130G>A
n.134G>A
c.*25G>A (n.*25G>A)
c.1166G>A (p.Cys389Tyr)
n.1636G>A
c.377G>A (p.Cys126Tyr)
n.1311G>A
n.830G>A
n.1463G>A
n.1251G>A
n.770G>A
11g.6393651G>CCA379374357SMPD1c.1298G>C (p.Cys433Ser)
c.355G>C
c.1295G>C (p.Cys432Ser)
c.*129G>C (n.*129G>C)
n.130G>C
n.134G>C
c.*25G>C (n.*25G>C)
c.1166G>C (p.Cys389Ser)
n.1636G>C
c.377G>C (p.Cys126Ser)
n.1311G>C
n.830G>C
n.1463G>C
n.1251G>C
n.770G>C
gnomAD v4
11g.6393651G>TCA379374360SMPD1c.1298G>T (p.Cys433Phe)
c.355G>T
c.1295G>T (p.Cys432Phe)
c.*129G>T (n.*129G>T)
n.130G>T
n.134G>T
c.*25G>T (n.*25G>T)
c.1166G>T (p.Cys389Phe)
n.1636G>T
c.377G>T (p.Cys126Phe)
n.1311G>T
n.830G>T
n.1463G>T
n.1251G>T
n.770G>T
11g.6393652T>ACA379374365SMPD1c.1299T>A (p.Cys433Ter)
c.356T>A
c.1296T>A (p.Cys432Ter)
c.*130T>A (n.*130T>A)
n.131T>A
n.135T>A
c.*26T>A (n.*26T>A)
c.1167T>A (p.Cys389Ter)
n.1637T>A
c.378T>A (p.Cys126Ter)
n.1312T>A
n.831T>A
n.1464T>A
n.1252T>A
n.771T>A
11g.6393652T>CCA472909910SMPD1c.1299T>C (p.Cys433=)
c.356T>C
c.1296T>C (p.Cys432=)
c.*130T>C (n.*130T>C)
n.131T>C
n.135T>C
c.*26T>C (n.*26T>C)
c.1167T>C (p.Cys389=)
n.1637T>C
c.378T>C (p.Cys126=)
n.1312T>C
n.831T>C
n.1464T>C
n.1252T>C
n.771T>C
gnomAD v4
11g.6393652T>GCA221144SMPD1c.1299T>G (p.Cys433Trp)
c.356T>G
c.1296T>G (p.Cys432Trp)
c.*130T>G (n.*130T>G)
n.131T>G
n.135T>G
c.*26T>G (n.*26T>G)
c.1167T>G (p.Cys389Trp)
n.1637T>G
c.378T>G (p.Cys126Trp)
n.1312T>G
n.831T>G
n.1464T>G
n.1252T>G
n.771T>G
ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11g.6393652T=CA1950148474SMPD1c.1299T= (p.Cys433=)
c.356T=
c.1296T= (p.Cys432=)
c.*130T= (n.*130T=)
n.131T=
n.135T=
c.*26T= (n.*26T=)
c.1167T= (p.Cys389=)
n.1637T=
c.378T= (p.Cys126=)
n.1312T=
n.831T=
n.1464T=
n.1252T=
n.771T=
11g.6393653C>ACA379374368SMPD1c.1300C>A (p.Leu434Met)
c.357C>A
c.1297C>A (p.Leu433Met)
c.*131C>A (n.*131C>A)
n.132C>A
n.136C>A
c.*27C>A (n.*27C>A)
c.1168C>A (p.Leu390Met)
n.1638C>A
c.379C>A (p.Leu127Met)
n.1313C>A
n.832C>A
n.1465C>A
n.1253C>A
n.772C>A
11g.6393653C>GCA379374369SMPD1c.1300C>G (p.Leu434Val)
c.357C>G
c.1297C>G (p.Leu433Val)
c.*131C>G (n.*131C>G)
n.132C>G
n.136C>G
c.*27C>G (n.*27C>G)
c.1168C>G (p.Leu390Val)
n.1638C>G
c.379C>G (p.Leu127Val)
n.1313C>G
n.832C>G
n.1465C>G
n.1253C>G
n.772C>G
gnomAD v4
11g.6393653C>TCA472909911SMPD1c.1300C>T (p.Leu434=)
c.357C>T
c.1297C>T (p.Leu433=)
c.*131C>T (n.*131C>T)
n.132C>T
n.136C>T
c.*27C>T (n.*27C>T)
c.1168C>T (p.Leu390=)
n.1638C>T
c.379C>T (p.Leu127=)
n.1313C>T
n.832C>T
n.1465C>T
n.1253C>T
n.772C>T
11g.6393654T>ACA379374370SMPD1c.1301T>A (p.Leu434Gln)
c.358T>A
c.1298T>A (p.Leu433Gln)
c.*132T>A (n.*132T>A)
n.133T>A
n.137T>A
c.*28T>A (n.*28T>A)
c.1169T>A (p.Leu390Gln)
n.1639T>A
c.380T>A (p.Leu127Gln)
n.1314T>A
n.833T>A
n.1466T>A
n.1254T>A
n.773T>A
11g.6393654T>CCA379374371SMPD1c.1301T>C (p.Leu434Pro)
c.358T>C
c.1298T>C (p.Leu433Pro)
c.*132T>C (n.*132T>C)
n.133T>C
n.137T>C
c.*28T>C (n.*28T>C)
c.1169T>C (p.Leu390Pro)
n.1639T>C
c.380T>C (p.Leu127Pro)
n.1314T>C
n.833T>C
n.1466T>C
n.1254T>C
n.773T>C
11g.6393654T>GCA379374374SMPD1c.1301T>G (p.Leu434Arg)
c.358T>G
c.1298T>G (p.Leu433Arg)
c.*132T>G (n.*132T>G)
n.133T>G
n.137T>G
c.*28T>G (n.*28T>G)
c.1169T>G (p.Leu390Arg)
n.1639T>G
c.380T>G (p.Leu127Arg)
n.1314T>G
n.833T>G
n.1466T>G
n.1254T>G
n.773T>G
11g.6393655delCA2612223291SMPD1c.1302del (p.Lys435ArgfsTer11)
c.359del
c.1299del (p.Lys434ArgfsTer11)
c.*133del (n.*133del)
n.134del
n.138del
c.*29del (n.*29del)
c.1170del (p.Lys391ArgfsTer11)
n.1640del
c.381del (p.Lys128ArgfsTer11)
n.1315del
n.834del
n.1467del
n.1255del
n.774del
gnomAD v4
11g.6393655G>ACA217301993SMPD1c.1302G>A (p.Leu434=)
c.359G>A
c.1299G>A (p.Leu433=)
c.*133G>A (n.*133G>A)
n.134G>A
n.138G>A
c.*29G>A (n.*29G>A)
c.1170G>A (p.Leu390=)
n.1640G>A
c.381G>A (p.Leu127=)
n.1315G>A
n.834G>A
n.1467G>A
n.1255G>A
n.774G>A
ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.6393655G>CCA472909913SMPD1c.1302G>C (p.Leu434=)
c.359G>C
c.1299G>C (p.Leu433=)
c.*133G>C (n.*133G>C)
n.134G>C
n.138G>C
c.*29G>C (n.*29G>C)
c.1170G>C (p.Leu390=)
n.1640G>C
c.381G>C (p.Leu127=)
n.1315G>C
n.834G>C
n.1467G>C
n.1255G>C
n.774G>C
11g.6393655G=CA1950148477SMPD1c.1302G= (p.Leu434=)
c.359G=
c.1299G= (p.Leu433=)
c.*133G= (n.*133G=)
n.134G=
n.138G=
c.*29G= (n.*29G=)
c.1170G= (p.Leu390=)
n.1640G=
c.381G= (p.Leu127=)
n.1315G=
n.834G=
n.1467G=
n.1255G=
n.774G=
11g.6393655G>TCA472909912SMPD1c.1302G>T (p.Leu434=)
c.359G>T
c.1299G>T (p.Leu433=)
c.*133G>T (n.*133G>T)
n.134G>T
n.138G>T
c.*29G>T (n.*29G>T)
c.1170G>T (p.Leu390=)
n.1640G>T
c.381G>T (p.Leu127=)
n.1315G>T
n.834G>T
n.1467G>T
n.1255G>T
n.774G>T
11g.6393656A>CCA379374383SMPD1c.1303A>C (p.Lys435Gln)
c.360A>C
c.1300A>C (p.Lys434Gln)
c.*134A>C (n.*134A>C)
n.135A>C
n.139A>C
c.*30A>C (n.*30A>C)
c.1171A>C (p.Lys391Gln)
n.1641A>C
c.382A>C (p.Lys128Gln)
n.1316A>C
n.835A>C
n.1468A>C
n.1256A>C
n.775A>C
11g.6393656A>GCA379374380SMPD1c.1303A>G (p.Lys435Glu)
c.360A>G
c.1300A>G (p.Lys434Glu)
c.*134A>G (n.*134A>G)
n.135A>G
n.139A>G
c.*30A>G (n.*30A>G)
c.1171A>G (p.Lys391Glu)
n.1641A>G
c.382A>G (p.Lys128Glu)
n.1316A>G
n.835A>G
n.1468A>G
n.1256A>G
n.775A>G
11g.6393656A>TCA379374381SMPD1c.1303A>T (p.Lys435Ter)
c.360A>T
c.1300A>T (p.Lys434Ter)
c.*134A>T (n.*134A>T)
n.135A>T
n.139A>T
c.*30A>T (n.*30A>T)
c.1171A>T (p.Lys391Ter)
n.1641A>T
c.382A>T (p.Lys128Ter)
n.1316A>T
n.835A>T
n.1468A>T
n.1256A>T
n.775A>T
11g.6393657dupCA2580083945SMPD1c.1304dup (p.Ser436GlufsTer14)
c.361dup
c.1301dup (p.Ser435GlufsTer14)
c.*135dup (n.*135dup)
n.136dup
n.140dup
c.*31dup (n.*31dup)
c.1172dup (p.Ser392GlufsTer14)
n.1642dup
c.383dup (p.Ser129GlufsTer14)
n.1317dup
n.836dup
n.1469dup
n.1257dup
n.776dup
ClinVar
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gnomAD v4
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11g.6393666_6393671dupCA217301996SMPD1c.1313_1318dup (p.Trp439_Asn440insSerTrp)
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n.1651_1656dup
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n.1326_1331dup
n.845_850dup
n.1478_1483dup
n.1266_1271dup
n.785_790dup
dbSNP
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11g.6393660G>CCA379374409SMPD1c.1307G>C (p.Ser436Thr)
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c.1304G>C (p.Ser435Thr)
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n.139G>C
n.143G>C
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n.1645G>C
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n.1320G>C
n.839G>C
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11g.6393660G>TCA379374412SMPD1c.1307G>T (p.Ser436Ile)
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COSMIC COSMIC
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gnomAD v4
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n.780C=
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Number of alleles fetched