Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
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gnomAD v4
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dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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gnomAD v4
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gnomAD v4
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gnomAD v4
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gnomAD v4
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n.1217-58G>A
n.736-58G>A
gnomAD v4
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n.796-57C>A
n.1429-57C>A
n.1217-57C>A
n.736-57C>A
gnomAD v4
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n.1429-56C>A
n.1217-56C>A
n.736-56C>A
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gnomAD v4
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n.1277-53G>A
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n.1429-53G>A
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n.736-53G>A
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n.1277-53G>T
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n.736-53G>T
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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n.736-52G>A
dbSNP
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n.736-52G>T
dbSNP
11g.6393566C>ACA2574738674SMPD1c.1264-51C>A (n.1264-51C>A)
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n.96-51C>A
n.49C>A
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c.1132-51C>A (n.1132-51C>A)
n.1602-51C>A
c.343-51C>A (n.343-51C>A)
n.1277-51C>A
n.796-51C>A
n.1429-51C>A
n.1217-51C>A
n.736-51C>A
11g.6393566C>TCA2612223241SMPD1c.1264-51C>T (n.1264-51C>T)
c.321-51C>T
c.1261-51C>T (n.1261-51C>T)
c.*95-51C>T (n.*95-51C>T)
n.96-51C>T
n.49C>T
c.1092-51C>T (n.1092-51C>T)
c.1132-51C>T (n.1132-51C>T)
n.1602-51C>T
c.343-51C>T (n.343-51C>T)
n.1277-51C>T
n.796-51C>T
n.1429-51C>T
n.1217-51C>T
n.736-51C>T
gnomAD v4
11g.6393568G>ACA5852838SMPD1c.1264-49G>A (n.1264-49G>A)
c.321-49G>A
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c.*95-49G>A (n.*95-49G>A)
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n.1602-49G>A
c.343-49G>A (n.343-49G>A)
n.1277-49G>A
n.796-49G>A
n.1429-49G>A
n.1217-49G>A
n.736-49G>A
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.6393568G>CCA597438337SMPD1c.1264-49G>C (n.1264-49G>C)
c.321-49G>C
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c.1092-49G>C (n.1092-49G>C)
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n.1602-49G>C
c.343-49G>C (n.343-49G>C)
n.1277-49G>C
n.796-49G>C
n.1429-49G>C
n.1217-49G>C
n.736-49G>C
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.6393568G=CA1950148326SMPD1c.1264-49G= (n.1264-49G=)
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c.343-49G= (n.343-49G=)
n.1277-49G=
n.796-49G=
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n.1217-49G=
n.736-49G=
11g.6393568G>TCA2612223244SMPD1c.1264-49G>T (n.1264-49G>T)
c.321-49G>T
c.1261-49G>T (n.1261-49G>T)
c.*95-49G>T (n.*95-49G>T)
n.96-49G>T
n.51G>T
c.1092-49G>T (n.1092-49G>T)
c.1132-49G>T (n.1132-49G>T)
n.1602-49G>T
c.343-49G>T (n.343-49G>T)
n.1277-49G>T
n.796-49G>T
n.1429-49G>T
n.1217-49G>T
n.736-49G>T
gnomAD v4
11g.6393570C=CA1950148328SMPD1c.1264-47C= (n.1264-47C=)
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n.53C>T
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n.1602-47C>T
c.343-47C>T (n.343-47C>T)
n.1277-47C>T
n.796-47C>T
n.1429-47C>T
n.1217-47C>T
n.736-47C>T
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
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n.796-46T>A
n.1429-46T>A
n.1217-46T>A
n.736-46T>A
gnomAD v4
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dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
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n.1217-45G>A
n.736-45G>A
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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n.736-45G>T
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n.1602-44G>A
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n.1277-44G>A
n.796-44G>A
n.1429-44G>A
n.1217-44G>A
n.736-44G>A
dbSNP
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n.736-44G>C
gnomAD v4
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c.1261-44G>T (n.1261-44G>T)
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n.56G>T
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n.1277-44G>T
n.796-44G>T
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n.736-44G>T
11g.6393574delCA2612223247SMPD1c.1264-43del (n.1264-43del)
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n.96-43del
n.57del
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n.1602-43del
c.343-43del (n.343-43del)
n.1277-43del
n.796-43del
n.1429-43del
n.1217-43del
n.736-43del
gnomAD v4
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n.736-43A=
11g.6393574A>GCA5852841SMPD1c.1264-43A>G (n.1264-43A>G)
c.321-43A>G
c.1261-43A>G (n.1261-43A>G)
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n.96-43A>G
n.57A>G
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n.1602-43A>G
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n.1277-43A>G
n.796-43A>G
n.1429-43A>G
n.1217-43A>G
n.736-43A>G
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
11g.6393574A>TCA2723072526SMPD1c.1264-43A>T (n.1264-43A>T)
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n.1277-43A>T
n.796-43A>T
n.1429-43A>T
n.1217-43A>T
n.736-43A>T
dbSNP
11g.6393575C>ACA2574738677SMPD1c.1264-42C>A (n.1264-42C>A)
c.321-42C>A
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n.1602-42C>A
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n.1277-42C>A
n.796-42C>A
n.1429-42C>A
n.1217-42C>A
n.736-42C>A
gnomAD v4
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11g.6393575C>TCA934769066SMPD1c.1264-42C>T (n.1264-42C>T)
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n.58C>T
c.1092-42C>T (n.1092-42C>T)
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n.1602-42C>T
c.343-42C>T (n.343-42C>T)
n.1277-42C>T
n.796-42C>T
n.1429-42C>T
n.1217-42C>T
n.736-42C>T
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11g.6393576C>ACA2612223250SMPD1c.1264-41C>A (n.1264-41C>A)
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c.1261-41C>A (n.1261-41C>A)
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n.96-41C>A
n.59C>A
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n.1602-41C>A
c.343-41C>A (n.343-41C>A)
n.1277-41C>A
n.796-41C>A
n.1429-41C>A
n.1217-41C>A
n.736-41C>A
gnomAD v4
11g.6393578C>ACA2612223252SMPD1c.1264-39C>A (n.1264-39C>A)
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n.1277-39C>A
n.796-39C>A
n.1429-39C>A
n.1217-39C>A
n.736-39C>A
gnomAD v4
11g.6393578C=CA1950148343SMPD1c.1264-39C= (n.1264-39C=)
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n.1277-39C=
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11g.6393578C>GCA597438151SMPD1c.1264-39C>G (n.1264-39C>G)
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n.1602-39C>G
c.343-39C>G (n.343-39C>G)
n.1277-39C>G
n.796-39C>G
n.1429-39C>G
n.1217-39C>G
n.736-39C>G
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.6393578C>TCA597438152SMPD1c.1264-39C>T (n.1264-39C>T)
c.321-39C>T
c.1261-39C>T (n.1261-39C>T)
c.*95-39C>T (n.*95-39C>T)
n.96-39C>T
n.61C>T
c.1092-39C>T (n.1092-39C>T)
c.1132-39C>T (n.1132-39C>T)
n.1602-39C>T
c.343-39C>T (n.343-39C>T)
n.1277-39C>T
n.796-39C>T
n.1429-39C>T
n.1217-39C>T
n.736-39C>T
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4

Number of alleles fetched