| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 11 | g.6393550dup | CA2612223227 | SMPD1 | c.1264-67dup (n.1264-67dup) c.321-67dup c.1261-67dup (n.1261-67dup) c.*95-67dup (n.*95-67dup) n.96-67dup n.33dup c.1092-67dup (n.1092-67dup) c.1132-67dup (n.1132-67dup) n.1602-67dup c.343-67dup (n.343-67dup) n.1277-67dup n.796-67dup n.1429-67dup n.1217-67dup n.736-67dup | gnomAD v4 |
| 11 | g.6393549C= | CA1950148308 | SMPD1 | c.1264-68C= (n.1264-68C=) c.321-68C= c.1261-68C= (n.1261-68C=) c.*95-68C= (n.*95-68C=) n.96-68C= n.32C= c.1092-68C= (n.1092-68C=) c.1132-68C= (n.1132-68C=) n.1602-68C= c.343-68C= (n.343-68C=) n.1277-68C= n.796-68C= n.1429-68C= n.1217-68C= n.736-68C= | |
| 11 | g.6393549C>T | CA934769060 | SMPD1 | c.1264-68C>T (n.1264-68C>T) c.321-68C>T c.1261-68C>T (n.1261-68C>T) c.*95-68C>T (n.*95-68C>T) n.96-68C>T n.32C>T c.1092-68C>T (n.1092-68C>T) c.1132-68C>T (n.1132-68C>T) n.1602-68C>T c.343-68C>T (n.343-68C>T) n.1277-68C>T n.796-68C>T n.1429-68C>T n.1217-68C>T n.736-68C>T | dbSNP |
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| 11 | g.6393550C>G | CA653943664 | SMPD1 | c.1264-67C>G (n.1264-67C>G) c.321-67C>G c.1261-67C>G (n.1261-67C>G) c.*95-67C>G (n.*95-67C>G) n.96-67C>G n.33C>G c.1092-67C>G (n.1092-67C>G) c.1132-67C>G (n.1132-67C>G) n.1602-67C>G c.343-67C>G (n.343-67C>G) n.1277-67C>G n.796-67C>G n.1429-67C>G n.1217-67C>G n.736-67C>G | dbSNP gnomAD v4 COSMIC |
| 11 | g.6393550C>T | CA1950148312 | SMPD1 | c.1264-67C>T (n.1264-67C>T) c.321-67C>T c.1261-67C>T (n.1261-67C>T) c.*95-67C>T (n.*95-67C>T) n.96-67C>T n.33C>T c.1092-67C>T (n.1092-67C>T) c.1132-67C>T (n.1132-67C>T) n.1602-67C>T c.343-67C>T (n.343-67C>T) n.1277-67C>T n.796-67C>T n.1429-67C>T n.1217-67C>T n.736-67C>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 11 | g.6393551T>C | CA2612223231 | SMPD1 | c.1264-66T>C (n.1264-66T>C) c.321-66T>C c.1261-66T>C (n.1261-66T>C) c.*95-66T>C (n.*95-66T>C) n.96-66T>C n.34T>C c.1092-66T>C (n.1092-66T>C) c.1132-66T>C (n.1132-66T>C) n.1602-66T>C c.343-66T>C (n.343-66T>C) n.1277-66T>C n.796-66T>C n.1429-66T>C n.1217-66T>C n.736-66T>C | gnomAD v4 |
| 11 | g.6393553del | CA2511289890 | SMPD1 | c.1264-64del (n.1264-64del) c.321-64del c.1261-64del (n.1261-64del) c.*95-64del (n.*95-64del) n.96-64del n.36del c.1092-64del (n.1092-64del) c.1132-64del (n.1132-64del) n.1602-64del c.343-64del (n.343-64del) n.1277-64del n.796-64del n.1429-64del n.1217-64del n.736-64del | |
| 11 | g.6393552T>A | CA2612223232 | SMPD1 | c.1264-65T>A (n.1264-65T>A) c.321-65T>A c.1261-65T>A (n.1261-65T>A) c.*95-65T>A (n.*95-65T>A) n.96-65T>A n.35T>A c.1092-65T>A (n.1092-65T>A) c.1132-65T>A (n.1132-65T>A) n.1602-65T>A c.343-65T>A (n.343-65T>A) n.1277-65T>A n.796-65T>A n.1429-65T>A n.1217-65T>A n.736-65T>A | gnomAD v4 |
| 11 | g.6393553T>C | CA934769061 | SMPD1 | c.1264-64T>C (n.1264-64T>C) c.321-64T>C c.1261-64T>C (n.1261-64T>C) c.*95-64T>C (n.*95-64T>C) n.96-64T>C n.36T>C c.1092-64T>C (n.1092-64T>C) c.1132-64T>C (n.1132-64T>C) n.1602-64T>C c.343-64T>C (n.343-64T>C) n.1277-64T>C n.796-64T>C n.1429-64T>C n.1217-64T>C n.736-64T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.6393553T= | CA1950148314 | SMPD1 | c.1264-64T= (n.1264-64T=) c.321-64T= c.1261-64T= (n.1261-64T=) c.*95-64T= (n.*95-64T=) n.96-64T= n.36T= c.1092-64T= (n.1092-64T=) c.1132-64T= (n.1132-64T=) n.1602-64T= c.343-64T= (n.343-64T=) n.1277-64T= n.796-64T= n.1429-64T= n.1217-64T= n.736-64T= | |
| 11 | g.6393554C>T | CA2612223233 | SMPD1 | c.1264-63C>T (n.1264-63C>T) c.321-63C>T c.1261-63C>T (n.1261-63C>T) c.*95-63C>T (n.*95-63C>T) n.96-63C>T n.37C>T c.1092-63C>T (n.1092-63C>T) c.1132-63C>T (n.1132-63C>T) n.1602-63C>T c.343-63C>T (n.343-63C>T) n.1277-63C>T n.796-63C>T n.1429-63C>T n.1217-63C>T n.736-63C>T | gnomAD v4 |
| 11 | g.6393556C>A | CA2612223235 | SMPD1 | c.1264-61C>A (n.1264-61C>A) c.321-61C>A c.1261-61C>A (n.1261-61C>A) c.*95-61C>A (n.*95-61C>A) n.96-61C>A n.39C>A c.1092-61C>A (n.1092-61C>A) c.1132-61C>A (n.1132-61C>A) n.1602-61C>A c.343-61C>A (n.343-61C>A) n.1277-61C>A n.796-61C>A n.1429-61C>A n.1217-61C>A n.736-61C>A | gnomAD v4 |
| 11 | g.6393556C>G | CA2612223234 | SMPD1 | c.1264-61C>G (n.1264-61C>G) c.321-61C>G c.1261-61C>G (n.1261-61C>G) c.*95-61C>G (n.*95-61C>G) n.96-61C>G n.39C>G c.1092-61C>G (n.1092-61C>G) c.1132-61C>G (n.1132-61C>G) n.1602-61C>G c.343-61C>G (n.343-61C>G) n.1277-61C>G n.796-61C>G n.1429-61C>G n.1217-61C>G n.736-61C>G | gnomAD v4 |
| 11 | g.6393560_6393563del | CA2612223236 | SMPD1 | c.1264-57_1264-54del (n.1264-57_1264-54del) c.321-57_321-54del c.1261-57_1261-54del (n.1261-57_1261-54del) c.*95-57_*95-54del (n.*95-57_*95-54del) n.96-57_96-54del n.43_46del c.1092-57_1092-54del (n.1092-57_1092-54del) c.1132-57_1132-54del (n.1132-57_1132-54del) n.1602-57_1602-54del c.343-57_343-54del (n.343-57_343-54del) n.1277-57_1277-54del n.796-57_796-54del n.1429-57_1429-54del n.1217-57_1217-54del n.736-57_736-54del | gnomAD v4 |
| 11 | g.6393559G>A | CA2612223238 | SMPD1 | c.1264-58G>A (n.1264-58G>A) c.321-58G>A c.1261-58G>A (n.1261-58G>A) c.*95-58G>A (n.*95-58G>A) n.96-58G>A n.42G>A c.1092-58G>A (n.1092-58G>A) c.1132-58G>A (n.1132-58G>A) n.1602-58G>A c.343-58G>A (n.343-58G>A) n.1277-58G>A n.796-58G>A n.1429-58G>A n.1217-58G>A n.736-58G>A | gnomAD v4 |
| 11 | g.6393560C>A | CA2574738671 | SMPD1 | c.1264-57C>A (n.1264-57C>A) c.321-57C>A c.1261-57C>A (n.1261-57C>A) c.*95-57C>A (n.*95-57C>A) n.96-57C>A n.43C>A c.1092-57C>A (n.1092-57C>A) c.1132-57C>A (n.1132-57C>A) n.1602-57C>A c.343-57C>A (n.343-57C>A) n.1277-57C>A n.796-57C>A n.1429-57C>A n.1217-57C>A n.736-57C>A | gnomAD v4 |
| 11 | g.6393561C>A | CA2574738672 | SMPD1 | c.1264-56C>A (n.1264-56C>A) c.321-56C>A c.1261-56C>A (n.1261-56C>A) c.*95-56C>A (n.*95-56C>A) n.96-56C>A n.44C>A c.1092-56C>A (n.1092-56C>A) c.1132-56C>A (n.1132-56C>A) n.1602-56C>A c.343-56C>A (n.343-56C>A) n.1277-56C>A n.796-56C>A n.1429-56C>A n.1217-56C>A n.736-56C>A | |
| 11 | g.6393561C= | CA1950148315 | SMPD1 | c.1264-56C= (n.1264-56C=) c.321-56C= c.1261-56C= (n.1261-56C=) c.*95-56C= (n.*95-56C=) n.96-56C= n.44C= c.1092-56C= (n.1092-56C=) c.1132-56C= (n.1132-56C=) n.1602-56C= c.343-56C= (n.343-56C=) n.1277-56C= n.796-56C= n.1429-56C= n.1217-56C= n.736-56C= | |
| 11 | g.6393561C>T | CA217301883 | SMPD1 | c.1264-56C>T (n.1264-56C>T) c.321-56C>T c.1261-56C>T (n.1261-56C>T) c.*95-56C>T (n.*95-56C>T) n.96-56C>T n.44C>T c.1092-56C>T (n.1092-56C>T) c.1132-56C>T (n.1132-56C>T) n.1602-56C>T c.343-56C>T (n.343-56C>T) n.1277-56C>T n.796-56C>T n.1429-56C>T n.1217-56C>T n.736-56C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.6393562A>G | CA2612223239 | SMPD1 | c.1264-55A>G (n.1264-55A>G) c.321-55A>G c.1261-55A>G (n.1261-55A>G) c.*95-55A>G (n.*95-55A>G) n.96-55A>G n.45A>G c.1092-55A>G (n.1092-55A>G) c.1132-55A>G (n.1132-55A>G) n.1602-55A>G c.343-55A>G (n.343-55A>G) n.1277-55A>G n.796-55A>G n.1429-55A>G n.1217-55A>G n.736-55A>G | gnomAD v4 |
| 11 | g.6393564G>A | CA2574738673 | SMPD1 | c.1264-53G>A (n.1264-53G>A) c.321-53G>A c.1261-53G>A (n.1261-53G>A) c.*95-53G>A (n.*95-53G>A) n.96-53G>A n.47G>A c.1092-53G>A (n.1092-53G>A) c.1132-53G>A (n.1132-53G>A) n.1602-53G>A c.343-53G>A (n.343-53G>A) n.1277-53G>A n.796-53G>A n.1429-53G>A n.1217-53G>A n.736-53G>A | |
| 11 | g.6393564G= | CA1950148320 | SMPD1 | c.1264-53G= (n.1264-53G=) c.321-53G= c.1261-53G= (n.1261-53G=) c.*95-53G= (n.*95-53G=) n.96-53G= n.47G= c.1092-53G= (n.1092-53G=) c.1132-53G= (n.1132-53G=) n.1602-53G= c.343-53G= (n.343-53G=) n.1277-53G= n.796-53G= n.1429-53G= n.1217-53G= n.736-53G= | |
| 11 | g.6393564G>T | CA679153405 | SMPD1 | c.1264-53G>T (n.1264-53G>T) c.321-53G>T c.1261-53G>T (n.1261-53G>T) c.*95-53G>T (n.*95-53G>T) n.96-53G>T n.47G>T c.1092-53G>T (n.1092-53G>T) c.1132-53G>T (n.1132-53G>T) n.1602-53G>T c.343-53G>T (n.343-53G>T) n.1277-53G>T n.796-53G>T n.1429-53G>T n.1217-53G>T n.736-53G>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.6393565G>A | CA1950148323 | SMPD1 | c.1264-52G>A (n.1264-52G>A) c.321-52G>A c.1261-52G>A (n.1261-52G>A) c.*95-52G>A (n.*95-52G>A) n.96-52G>A n.48G>A c.1092-52G>A (n.1092-52G>A) c.1132-52G>A (n.1132-52G>A) n.1602-52G>A c.343-52G>A (n.343-52G>A) n.1277-52G>A n.796-52G>A n.1429-52G>A n.1217-52G>A n.736-52G>A | dbSNP |
| 11 | g.6393565G= | CA1950148322 | SMPD1 | c.1264-52G= (n.1264-52G=) c.321-52G= c.1261-52G= (n.1261-52G=) c.*95-52G= (n.*95-52G=) n.96-52G= n.48G= c.1092-52G= (n.1092-52G=) c.1132-52G= (n.1132-52G=) n.1602-52G= c.343-52G= (n.343-52G=) n.1277-52G= n.796-52G= n.1429-52G= n.1217-52G= n.736-52G= | |
| 11 | g.6393565G>T | CA1950148324 | SMPD1 | c.1264-52G>T (n.1264-52G>T) c.321-52G>T c.1261-52G>T (n.1261-52G>T) c.*95-52G>T (n.*95-52G>T) n.96-52G>T n.48G>T c.1092-52G>T (n.1092-52G>T) c.1132-52G>T (n.1132-52G>T) n.1602-52G>T c.343-52G>T (n.343-52G>T) n.1277-52G>T n.796-52G>T n.1429-52G>T n.1217-52G>T n.736-52G>T | dbSNP |
| 11 | g.6393566C>A | CA2574738674 | SMPD1 | c.1264-51C>A (n.1264-51C>A) c.321-51C>A c.1261-51C>A (n.1261-51C>A) c.*95-51C>A (n.*95-51C>A) n.96-51C>A n.49C>A c.1092-51C>A (n.1092-51C>A) c.1132-51C>A (n.1132-51C>A) n.1602-51C>A c.343-51C>A (n.343-51C>A) n.1277-51C>A n.796-51C>A n.1429-51C>A n.1217-51C>A n.736-51C>A | |
| 11 | g.6393566C>T | CA2612223241 | SMPD1 | c.1264-51C>T (n.1264-51C>T) c.321-51C>T c.1261-51C>T (n.1261-51C>T) c.*95-51C>T (n.*95-51C>T) n.96-51C>T n.49C>T c.1092-51C>T (n.1092-51C>T) c.1132-51C>T (n.1132-51C>T) n.1602-51C>T c.343-51C>T (n.343-51C>T) n.1277-51C>T n.796-51C>T n.1429-51C>T n.1217-51C>T n.736-51C>T | gnomAD v4 |
| 11 | g.6393568G>A | CA5852838 | SMPD1 | c.1264-49G>A (n.1264-49G>A) c.321-49G>A c.1261-49G>A (n.1261-49G>A) c.*95-49G>A (n.*95-49G>A) n.96-49G>A n.51G>A c.1092-49G>A (n.1092-49G>A) c.1132-49G>A (n.1132-49G>A) n.1602-49G>A c.343-49G>A (n.343-49G>A) n.1277-49G>A n.796-49G>A n.1429-49G>A n.1217-49G>A n.736-49G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.6393568G>C | CA597438337 | SMPD1 | c.1264-49G>C (n.1264-49G>C) c.321-49G>C c.1261-49G>C (n.1261-49G>C) c.*95-49G>C (n.*95-49G>C) n.96-49G>C n.51G>C c.1092-49G>C (n.1092-49G>C) c.1132-49G>C (n.1132-49G>C) n.1602-49G>C c.343-49G>C (n.343-49G>C) n.1277-49G>C n.796-49G>C n.1429-49G>C n.1217-49G>C n.736-49G>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.6393568G= | CA1950148326 | SMPD1 | c.1264-49G= (n.1264-49G=) c.321-49G= c.1261-49G= (n.1261-49G=) c.*95-49G= (n.*95-49G=) n.96-49G= n.51G= c.1092-49G= (n.1092-49G=) c.1132-49G= (n.1132-49G=) n.1602-49G= c.343-49G= (n.343-49G=) n.1277-49G= n.796-49G= n.1429-49G= n.1217-49G= n.736-49G= | |
| 11 | g.6393568G>T | CA2612223244 | SMPD1 | c.1264-49G>T (n.1264-49G>T) c.321-49G>T c.1261-49G>T (n.1261-49G>T) c.*95-49G>T (n.*95-49G>T) n.96-49G>T n.51G>T c.1092-49G>T (n.1092-49G>T) c.1132-49G>T (n.1132-49G>T) n.1602-49G>T c.343-49G>T (n.343-49G>T) n.1277-49G>T n.796-49G>T n.1429-49G>T n.1217-49G>T n.736-49G>T | gnomAD v4 |
| 11 | g.6393570C= | CA1950148328 | SMPD1 | c.1264-47C= (n.1264-47C=) c.321-47C= c.1261-47C= (n.1261-47C=) c.*95-47C= (n.*95-47C=) n.96-47C= n.53C= c.1092-47C= (n.1092-47C=) c.1132-47C= (n.1132-47C=) n.1602-47C= c.343-47C= (n.343-47C=) n.1277-47C= n.796-47C= n.1429-47C= n.1217-47C= n.736-47C= | |
| 11 | g.6393570C>T | CA5852839 | SMPD1 | c.1264-47C>T (n.1264-47C>T) c.321-47C>T c.1261-47C>T (n.1261-47C>T) c.*95-47C>T (n.*95-47C>T) n.96-47C>T n.53C>T c.1092-47C>T (n.1092-47C>T) c.1132-47C>T (n.1132-47C>T) n.1602-47C>T c.343-47C>T (n.343-47C>T) n.1277-47C>T n.796-47C>T n.1429-47C>T n.1217-47C>T n.736-47C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 11 | g.6393571T>A | CA2612223245 | SMPD1 | c.1264-46T>A (n.1264-46T>A) c.321-46T>A c.1261-46T>A (n.1261-46T>A) c.*95-46T>A (n.*95-46T>A) n.96-46T>A n.54T>A c.1092-46T>A (n.1092-46T>A) c.1132-46T>A (n.1132-46T>A) n.1602-46T>A c.343-46T>A (n.343-46T>A) n.1277-46T>A n.796-46T>A n.1429-46T>A n.1217-46T>A n.736-46T>A | gnomAD v4 |
| 11 | g.6393571T>C | CA5852840 | SMPD1 | c.1264-46T>C (n.1264-46T>C) c.321-46T>C c.1261-46T>C (n.1261-46T>C) c.*95-46T>C (n.*95-46T>C) n.96-46T>C n.54T>C c.1092-46T>C (n.1092-46T>C) c.1132-46T>C (n.1132-46T>C) n.1602-46T>C c.343-46T>C (n.343-46T>C) n.1277-46T>C n.796-46T>C n.1429-46T>C n.1217-46T>C n.736-46T>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 11 | g.6393571T= | CA1950148330 | SMPD1 | c.1264-46T= (n.1264-46T=) c.321-46T= c.1261-46T= (n.1261-46T=) c.*95-46T= (n.*95-46T=) n.96-46T= n.54T= c.1092-46T= (n.1092-46T=) c.1132-46T= (n.1132-46T=) n.1602-46T= c.343-46T= (n.343-46T=) n.1277-46T= n.796-46T= n.1429-46T= n.1217-46T= n.736-46T= | |
| 11 | g.6393572G>A | CA934769063 | SMPD1 | c.1264-45G>A (n.1264-45G>A) c.321-45G>A c.1261-45G>A (n.1261-45G>A) c.*95-45G>A (n.*95-45G>A) n.96-45G>A n.55G>A c.1092-45G>A (n.1092-45G>A) c.1132-45G>A (n.1132-45G>A) n.1602-45G>A c.343-45G>A (n.343-45G>A) n.1277-45G>A n.796-45G>A n.1429-45G>A n.1217-45G>A n.736-45G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.6393572G= | CA1950148332 | SMPD1 | c.1264-45G= (n.1264-45G=) c.321-45G= c.1261-45G= (n.1261-45G=) c.*95-45G= (n.*95-45G=) n.96-45G= n.55G= c.1092-45G= (n.1092-45G=) c.1132-45G= (n.1132-45G=) n.1602-45G= c.343-45G= (n.343-45G=) n.1277-45G= n.796-45G= n.1429-45G= n.1217-45G= n.736-45G= | |
| 11 | g.6393572G>T | CA2574738675 | SMPD1 | c.1264-45G>T (n.1264-45G>T) c.321-45G>T c.1261-45G>T (n.1261-45G>T) c.*95-45G>T (n.*95-45G>T) n.96-45G>T n.55G>T c.1092-45G>T (n.1092-45G>T) c.1132-45G>T (n.1132-45G>T) n.1602-45G>T c.343-45G>T (n.343-45G>T) n.1277-45G>T n.796-45G>T n.1429-45G>T n.1217-45G>T n.736-45G>T | |
| 11 | g.6393573G>A | CA217301908 | SMPD1 | c.1264-44G>A (n.1264-44G>A) c.321-44G>A c.1261-44G>A (n.1261-44G>A) c.*95-44G>A (n.*95-44G>A) n.96-44G>A n.56G>A c.1092-44G>A (n.1092-44G>A) c.1132-44G>A (n.1132-44G>A) n.1602-44G>A c.343-44G>A (n.343-44G>A) n.1277-44G>A n.796-44G>A n.1429-44G>A n.1217-44G>A n.736-44G>A | dbSNP |
| 11 | g.6393573G>C | CA2612223246 | SMPD1 | c.1264-44G>C (n.1264-44G>C) c.321-44G>C c.1261-44G>C (n.1261-44G>C) c.*95-44G>C (n.*95-44G>C) n.96-44G>C n.56G>C c.1092-44G>C (n.1092-44G>C) c.1132-44G>C (n.1132-44G>C) n.1602-44G>C c.343-44G>C (n.343-44G>C) n.1277-44G>C n.796-44G>C n.1429-44G>C n.1217-44G>C n.736-44G>C | gnomAD v4 |
| 11 | g.6393573G= | CA1950148333 | SMPD1 | c.1264-44G= (n.1264-44G=) c.321-44G= c.1261-44G= (n.1261-44G=) c.*95-44G= (n.*95-44G=) n.96-44G= n.56G= c.1092-44G= (n.1092-44G=) c.1132-44G= (n.1132-44G=) n.1602-44G= c.343-44G= (n.343-44G=) n.1277-44G= n.796-44G= n.1429-44G= n.1217-44G= n.736-44G= | |
| 11 | g.6393573G>T | CA2574738676 | SMPD1 | c.1264-44G>T (n.1264-44G>T) c.321-44G>T c.1261-44G>T (n.1261-44G>T) c.*95-44G>T (n.*95-44G>T) n.96-44G>T n.56G>T c.1092-44G>T (n.1092-44G>T) c.1132-44G>T (n.1132-44G>T) n.1602-44G>T c.343-44G>T (n.343-44G>T) n.1277-44G>T n.796-44G>T n.1429-44G>T n.1217-44G>T n.736-44G>T | |
| 11 | g.6393574del | CA2612223247 | SMPD1 | c.1264-43del (n.1264-43del) c.321-43del c.1261-43del (n.1261-43del) c.*95-43del (n.*95-43del) n.96-43del n.57del c.1092-43del (n.1092-43del) c.1132-43del (n.1132-43del) n.1602-43del c.343-43del (n.343-43del) n.1277-43del n.796-43del n.1429-43del n.1217-43del n.736-43del | gnomAD v4 |
| 11 | g.6393574A= | CA1950148336 | SMPD1 | c.1264-43A= (n.1264-43A=) c.321-43A= c.1261-43A= (n.1261-43A=) c.*95-43A= (n.*95-43A=) n.96-43A= n.57A= c.1092-43A= (n.1092-43A=) c.1132-43A= (n.1132-43A=) n.1602-43A= c.343-43A= (n.343-43A=) n.1277-43A= n.796-43A= n.1429-43A= n.1217-43A= n.736-43A= | |
| 11 | g.6393574A>G | CA5852841 | SMPD1 | c.1264-43A>G (n.1264-43A>G) c.321-43A>G c.1261-43A>G (n.1261-43A>G) c.*95-43A>G (n.*95-43A>G) n.96-43A>G n.57A>G c.1092-43A>G (n.1092-43A>G) c.1132-43A>G (n.1132-43A>G) n.1602-43A>G c.343-43A>G (n.343-43A>G) n.1277-43A>G n.796-43A>G n.1429-43A>G n.1217-43A>G n.736-43A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 11 | g.6393574A>T | CA2723072526 | SMPD1 | c.1264-43A>T (n.1264-43A>T) c.321-43A>T c.1261-43A>T (n.1261-43A>T) c.*95-43A>T (n.*95-43A>T) n.96-43A>T n.57A>T c.1092-43A>T (n.1092-43A>T) c.1132-43A>T (n.1132-43A>T) n.1602-43A>T c.343-43A>T (n.343-43A>T) n.1277-43A>T n.796-43A>T n.1429-43A>T n.1217-43A>T n.736-43A>T | dbSNP |
| 11 | g.6393575C>A | CA2574738677 | SMPD1 | c.1264-42C>A (n.1264-42C>A) c.321-42C>A c.1261-42C>A (n.1261-42C>A) c.*95-42C>A (n.*95-42C>A) n.96-42C>A n.58C>A c.1092-42C>A (n.1092-42C>A) c.1132-42C>A (n.1132-42C>A) n.1602-42C>A c.343-42C>A (n.343-42C>A) n.1277-42C>A n.796-42C>A n.1429-42C>A n.1217-42C>A n.736-42C>A | gnomAD v4 |