| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 11 | g.6393275_6393278delinsTGAA | CA1950147899 | SMPD1 | c.1151_1154delinsTGAA (p.Met384=) c.321-342_321-339delinsTGAA c.1148_1151delinsTGAA (p.Met383=) c.498_501delinsTGAA (p.Tyr166=) c.1092-342_1092-339delinsTGAA (n.1092-342_1092-339delinsTGAA) c.1191_1194delinsTGAA (p.Tyr397=) c.1132-342_1132-339delinsTGAA (n.1132-342_1132-339delinsTGAA) n.1489_1492delinsTGAA c.230_233delinsTGAA (p.Met77=) n.1277-342_1277-339delinsTGAA n.683_686delinsTGAA n.1316_1319delinsTGAA n.1217-342_1217-339delinsTGAA n.623_626delinsTGAA | |
| 11 | g.6393276_6393278del | CA597438320 | SMPD1 | c.1152_1154del (p.Met384_Asn385delinsIle) c.321-341_321-339del c.1149_1151del (p.Met383_Asn384delinsIle) c.499_501del (p.Glu167del) c.1092-341_1092-339del (n.1092-341_1092-339del) c.1192_1194del (p.Glu398del) c.1132-341_1132-339del (n.1132-341_1132-339del) n.1490_1492del c.231_233del (p.Met77_Asn78delinsIle) n.1277-341_1277-339del n.684_686del n.1317_1319del n.1217-341_1217-339del n.624_626del | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 11 | g.6393278A= | CA1950147919 | SMPD1 | c.1154A= (p.Asn385=) c.321-339A= c.1151A= (p.Asn384=) c.501A= (p.Glu167=) c.1092-339A= (n.1092-339A=) c.1194A= (p.Glu398=) c.1132-339A= (n.1132-339A=) n.1492A= c.233A= (p.Asn78=) n.1277-339A= n.686A= n.1319A= n.1217-339A= n.626A= | |
| 11 | g.6393278A>C | CA379373066 | SMPD1 | c.1154A>C (p.Asn385Thr) c.321-339A>C c.1151A>C (p.Asn384Thr) c.501A>C (p.Glu167Asp) c.1092-339A>C (n.1092-339A>C) c.1194A>C (p.Glu398Asp) c.1132-339A>C (n.1132-339A>C) n.1492A>C c.233A>C (p.Asn78Thr) n.1277-339A>C n.686A>C n.1319A>C n.1217-339A>C n.626A>C | |
| 11 | g.6393278A>G | CA252519 | SMPD1 | c.1154A>G (p.Asn385Ser) c.321-339A>G c.1151A>G (p.Asn384Ser) c.501A>G (p.Glu167=) c.1092-339A>G (n.1092-339A>G) c.1194A>G (p.Glu398=) c.1132-339A>G (n.1132-339A>G) n.1492A>G c.233A>G (p.Asn78Ser) n.1277-339A>G n.686A>G n.1319A>G n.1217-339A>G n.626A>G | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 11 | g.6393278A>T | CA379373063 | SMPD1 | c.1154A>T (p.Asn385Ile) c.321-339A>T c.1151A>T (p.Asn384Ile) c.501A>T (p.Glu167Asp) c.1092-339A>T (n.1092-339A>T) c.1194A>T (p.Glu398Asp) c.1132-339A>T (n.1132-339A>T) n.1492A>T c.233A>T (p.Asn78Ile) n.1277-339A>T n.686A>T n.1319A>T n.1217-339A>T n.626A>T | ClinVar gnomAD v4 |
| 11 | g.6393279T>A | CA379373070 | SMPD1 | c.1155T>A (p.Asn385Lys) c.321-338T>A c.1152T>A (p.Asn384Lys) c.502T>A (p.Phe168Ile) c.1092-338T>A (n.1092-338T>A) c.1195T>A (p.Phe399Ile) c.1132-338T>A (n.1132-338T>A) n.1493T>A c.234T>A (p.Asn78Lys) n.1277-338T>A n.687T>A n.1320T>A n.1217-338T>A n.627T>A | |
| 11 | g.6393279T>C | CA472736682 | SMPD1 | c.1155T>C (p.Asn385=) c.321-338T>C c.1152T>C (p.Asn384=) c.502T>C (p.Phe168Leu) c.1092-338T>C (n.1092-338T>C) c.1195T>C (p.Phe399Leu) c.1132-338T>C (n.1132-338T>C) n.1493T>C c.234T>C (p.Asn78=) n.1277-338T>C n.687T>C n.1320T>C n.1217-338T>C n.627T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 11 | g.6393279T>G | CA379373074 | SMPD1 | c.1155T>G (p.Asn385Lys) c.321-338T>G c.1152T>G (p.Asn384Lys) c.502T>G (p.Phe168Val) c.1092-338T>G (n.1092-338T>G) c.1195T>G (p.Phe399Val) c.1132-338T>G (n.1132-338T>G) n.1493T>G c.234T>G (p.Asn78Lys) n.1277-338T>G n.687T>G n.1320T>G n.1217-338T>G n.627T>G | gnomAD v4 |
| 11 | g.6393279T= | CA1950147925 | SMPD1 | c.1155T= (p.Asn385=) c.321-338T= c.1152T= (p.Asn384=) c.502T= (p.Phe168=) c.1092-338T= (n.1092-338T=) c.1195T= (p.Phe399=) c.1132-338T= (n.1132-338T=) n.1493T= c.234T= (p.Asn78=) n.1277-338T= n.687T= n.1320T= n.1217-338T= n.627T= | |
| 11 | g.6393280_6393283dup | CA597438321 | SMPD1 | c.1156_1159dup (p.Cys387PhefsTer5) c.321-337_321-334dup c.1153_1156dup (p.Cys386PhefsTer5) c.503_506dup (p.Leu169PhefsTer11) c.1092-337_1092-334dup (n.1092-337_1092-334dup) c.1196_1199dup (p.Leu400PhefsTer11) c.1132-337_1132-334dup (n.1132-337_1132-334dup) n.1494_1497dup c.235_238dup (p.Cys80PhefsTer5) n.1277-337_1277-334dup n.688_691dup n.1321_1324dup n.1217-337_1217-334dup n.628_631dup | dbSNP gnomAD v2 |
| 11 | g.6393283del | CA2612222965 | SMPD1 | c.1159del (p.Cys387ValfsTer9) c.321-334del c.1156del (p.Cys386ValfsTer9) c.506del (p.Leu169CysfsTer?) c.1092-334del (n.1092-334del) c.1199del (p.Leu400CysfsTer?) c.1132-334del (n.1132-334del) n.1497del c.238del (p.Cys80ValfsTer9) n.1277-334del n.691del n.1324del n.1217-334del n.631del | gnomAD v4 |
| 11 | g.6393280T>A | CA379373080 | SMPD1 | c.1156T>A (p.Phe386Ile) c.321-337T>A c.1153T>A (p.Phe385Ile) c.503T>A (p.Phe168Tyr) c.1092-337T>A (n.1092-337T>A) c.1196T>A (p.Phe399Tyr) c.1132-337T>A (n.1132-337T>A) n.1494T>A c.235T>A (p.Phe79Ile) n.1277-337T>A n.688T>A n.1321T>A n.1217-337T>A n.628T>A | |
| 11 | g.6393280T>C | CA379373083 | SMPD1 | c.1156T>C (p.Phe386Leu) c.321-337T>C c.1153T>C (p.Phe385Leu) c.503T>C (p.Phe168Ser) c.1092-337T>C (n.1092-337T>C) c.1196T>C (p.Phe399Ser) c.1132-337T>C (n.1132-337T>C) n.1494T>C c.235T>C (p.Phe79Leu) n.1277-337T>C n.688T>C n.1321T>C n.1217-337T>C n.628T>C | |
| 11 | g.6393280T>G | CA379373086 | SMPD1 | c.1156T>G (p.Phe386Val) c.321-337T>G c.1153T>G (p.Phe385Val) c.503T>G (p.Phe168Cys) c.1092-337T>G (n.1092-337T>G) c.1196T>G (p.Phe399Cys) c.1132-337T>G (n.1132-337T>G) n.1494T>G c.235T>G (p.Phe79Val) n.1277-337T>G n.688T>G n.1321T>G n.1217-337T>G n.628T>G | |
| 11 | g.6393281T>A | CA379373091 | SMPD1 | c.1157T>A (p.Phe386Tyr) c.321-336T>A c.1154T>A (p.Phe385Tyr) c.504T>A (p.Phe168Leu) c.1092-336T>A (n.1092-336T>A) c.1197T>A (p.Phe399Leu) c.1132-336T>A (n.1132-336T>A) n.1495T>A c.236T>A (p.Phe79Tyr) n.1277-336T>A n.689T>A n.1322T>A n.1217-336T>A n.629T>A | |
| 11 | g.6393281T>C | CA379373093 | SMPD1 | c.1157T>C (p.Phe386Ser) c.321-336T>C c.1154T>C (p.Phe385Ser) c.504T>C (p.Phe168=) c.1092-336T>C (n.1092-336T>C) c.1197T>C (p.Phe399=) c.1132-336T>C (n.1132-336T>C) n.1495T>C c.236T>C (p.Phe79Ser) n.1277-336T>C n.689T>C n.1322T>C n.1217-336T>C n.629T>C | |
| 11 | g.6393281T>G | CA379373098 | SMPD1 | c.1157T>G (p.Phe386Cys) c.321-336T>G c.1154T>G (p.Phe385Cys) c.504T>G (p.Phe168Leu) c.1092-336T>G (n.1092-336T>G) c.1197T>G (p.Phe399Leu) c.1132-336T>G (n.1132-336T>G) n.1495T>G c.236T>G (p.Phe79Cys) n.1277-336T>G n.689T>G n.1322T>G n.1217-336T>G n.629T>G | |
| 11 | g.6393282T>A | CA379373102 | SMPD1 | c.1158T>A (p.Phe386Leu) c.321-335T>A c.1155T>A (p.Phe385Leu) c.505T>A (p.Leu169Met) c.1092-335T>A (n.1092-335T>A) c.1198T>A (p.Leu400Met) c.1132-335T>A (n.1132-335T>A) n.1496T>A c.237T>A (p.Phe79Leu) n.1277-335T>A n.690T>A n.1323T>A n.1217-335T>A n.630T>A | |
| 11 | g.6393282T>C | CA472736685 | SMPD1 | c.1158T>C (p.Phe386=) c.321-335T>C c.1155T>C (p.Phe385=) c.505T>C (p.Leu169=) c.1092-335T>C (n.1092-335T>C) c.1198T>C (p.Leu400=) c.1132-335T>C (n.1132-335T>C) n.1496T>C c.237T>C (p.Phe79=) n.1277-335T>C n.690T>C n.1323T>C n.1217-335T>C n.630T>C | |
| 11 | g.6393282T>G | CA379373105 | SMPD1 | c.1158T>G (p.Phe386Leu) c.321-335T>G c.1155T>G (p.Phe385Leu) c.505T>G (p.Leu169Val) c.1092-335T>G (n.1092-335T>G) c.1198T>G (p.Leu400Val) c.1132-335T>G (n.1132-335T>G) n.1496T>G c.237T>G (p.Phe79Leu) n.1277-335T>G n.690T>G n.1323T>G n.1217-335T>G n.630T>G | |
| 11 | g.6393283T>A | CA379373109 | SMPD1 | c.1159T>A (p.Cys387Ser) c.321-334T>A c.1156T>A (p.Cys386Ser) c.506T>A (p.Leu169Ter) c.1092-334T>A (n.1092-334T>A) c.1199T>A (p.Leu400Ter) c.1132-334T>A (n.1132-334T>A) n.1497T>A c.238T>A (p.Cys80Ser) n.1277-334T>A n.691T>A n.1324T>A n.1217-334T>A n.631T>A | |
| 11 | g.6393283T>C | CA379373113 | SMPD1 | c.1159T>C (p.Cys387Arg) c.321-334T>C c.1156T>C (p.Cys386Arg) c.506T>C (p.Leu169Ser) c.1092-334T>C (n.1092-334T>C) c.1199T>C (p.Leu400Ser) c.1132-334T>C (n.1132-334T>C) n.1497T>C c.238T>C (p.Cys80Arg) n.1277-334T>C n.691T>C n.1324T>C n.1217-334T>C n.631T>C | |
| 11 | g.6393283T>G | CA379373115 | SMPD1 | c.1159T>G (p.Cys387Gly) c.321-334T>G c.1156T>G (p.Cys386Gly) c.506T>G (p.Leu169Trp) c.1092-334T>G (n.1092-334T>G) c.1199T>G (p.Leu400Trp) c.1132-334T>G (n.1132-334T>G) n.1497T>G c.238T>G (p.Cys80Gly) n.1277-334T>G n.691T>G n.1324T>G n.1217-334T>G n.631T>G | |
| 11 | g.6393284G>A | CA379373128 | SMPD1 | c.1160G>A (p.Cys387Tyr) c.321-333G>A c.1157G>A (p.Cys386Tyr) c.507G>A (p.Leu169=) c.1092-333G>A (n.1092-333G>A) c.1200G>A (p.Leu400=) c.1132-333G>A (n.1132-333G>A) n.1498G>A c.239G>A (p.Cys80Tyr) n.1277-333G>A n.692G>A n.1325G>A n.1217-333G>A n.632G>A | |
| 11 | g.6393284G>C | CA379373119 | SMPD1 | c.1160G>C (p.Cys387Ser) c.321-333G>C c.1157G>C (p.Cys386Ser) c.507G>C (p.Leu169Phe) c.1092-333G>C (n.1092-333G>C) c.1200G>C (p.Leu400Phe) c.1132-333G>C (n.1132-333G>C) n.1498G>C c.239G>C (p.Cys80Ser) n.1277-333G>C n.692G>C n.1325G>C n.1217-333G>C n.632G>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.6393284G= | CA1950147930 | SMPD1 | c.1160G= (p.Cys387=) c.321-333G= c.1157G= (p.Cys386=) c.507G= (p.Leu169=) c.1092-333G= (n.1092-333G=) c.1200G= (p.Leu400=) c.1132-333G= (n.1132-333G=) n.1498G= c.239G= (p.Cys80=) n.1277-333G= n.692G= n.1325G= n.1217-333G= n.632G= | |
| 11 | g.6393284G>T | CA379373125 | SMPD1 | c.1160G>T (p.Cys387Phe) c.321-333G>T c.1157G>T (p.Cys386Phe) c.507G>T (p.Leu169Phe) c.1092-333G>T (n.1092-333G>T) c.1200G>T (p.Leu400Phe) c.1132-333G>T (n.1132-333G>T) n.1498G>T c.239G>T (p.Cys80Phe) n.1277-333G>T n.692G>T n.1325G>T n.1217-333G>T n.632G>T | |
| 11 | g.6393285T>A | CA379373131 | SMPD1 | c.1161T>A (p.Cys387Ter) c.321-332T>A c.1158T>A (p.Cys386Ter) c.508T>A (p.Phe170Ile) c.1092-332T>A (n.1092-332T>A) c.1201T>A (p.Phe401Ile) c.1132-332T>A (n.1132-332T>A) n.1499T>A c.240T>A (p.Cys80Ter) n.1277-332T>A n.693T>A n.1326T>A n.1217-332T>A n.633T>A | |
| 11 | g.6393285T>C | CA472736687 | SMPD1 | c.1161T>C (p.Cys387=) c.321-332T>C c.1158T>C (p.Cys386=) c.508T>C (p.Phe170Leu) c.1092-332T>C (n.1092-332T>C) c.1201T>C (p.Phe401Leu) c.1132-332T>C (n.1132-332T>C) n.1499T>C c.240T>C (p.Cys80=) n.1277-332T>C n.693T>C n.1326T>C n.1217-332T>C n.633T>C | |
| 11 | g.6393285T>G | CA379373134 | SMPD1 | c.1161T>G (p.Cys387Trp) c.321-332T>G c.1158T>G (p.Cys386Trp) c.508T>G (p.Phe170Val) c.1092-332T>G (n.1092-332T>G) c.1201T>G (p.Phe401Val) c.1132-332T>G (n.1132-332T>G) n.1499T>G c.240T>G (p.Cys80Trp) n.1277-332T>G n.693T>G n.1326T>G n.1217-332T>G n.633T>G | |
| 11 | g.6393286T>A | CA379373139 | SMPD1 | c.1162T>A (p.Ser388Thr) c.321-331T>A c.1159T>A (p.Ser387Thr) c.509T>A (p.Phe170Tyr) c.1092-331T>A (n.1092-331T>A) c.1202T>A (p.Phe401Tyr) c.1132-331T>A (n.1132-331T>A) n.1500T>A c.241T>A (p.Ser81Thr) n.1277-331T>A n.694T>A n.1327T>A n.1217-331T>A n.634T>A | |
| 11 | g.6393286T>C | CA379373141 | SMPD1 | c.1162T>C (p.Ser388Pro) c.321-331T>C c.1159T>C (p.Ser387Pro) c.509T>C (p.Phe170Ser) c.1092-331T>C (n.1092-331T>C) c.1202T>C (p.Phe401Ser) c.1132-331T>C (n.1132-331T>C) n.1500T>C c.241T>C (p.Ser81Pro) n.1277-331T>C n.694T>C n.1327T>C n.1217-331T>C n.634T>C | |
| 11 | g.6393286T>G | CA379373143 | SMPD1 | c.1162T>G (p.Ser388Ala) c.321-331T>G c.1159T>G (p.Ser387Ala) c.509T>G (p.Phe170Cys) c.1092-331T>G (n.1092-331T>G) c.1202T>G (p.Phe401Cys) c.1132-331T>G (n.1132-331T>G) n.1500T>G c.241T>G (p.Ser81Ala) n.1277-331T>G n.694T>G n.1327T>G n.1217-331T>G n.634T>G | |
| 11 | g.6393287C>A | CA379373149 | SMPD1 | c.1163C>A (p.Ser388Tyr) c.321-330C>A c.1160C>A (p.Ser387Tyr) c.510C>A (p.Phe170Leu) c.1092-330C>A (n.1092-330C>A) c.1203C>A (p.Phe401Leu) c.1132-330C>A (n.1132-330C>A) n.1501C>A c.242C>A (p.Ser81Tyr) n.1277-330C>A n.695C>A n.1328C>A n.1217-330C>A n.635C>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 11 | g.6393287C= | CA1950147936 | SMPD1 | c.1163C= (p.Ser388=) c.321-330C= c.1160C= (p.Ser387=) c.510C= (p.Phe170=) c.1092-330C= (n.1092-330C=) c.1203C= (p.Phe401=) c.1132-330C= (n.1132-330C=) n.1501C= c.242C= (p.Ser81=) n.1277-330C= n.695C= n.1328C= n.1217-330C= n.635C= | |
| 11 | g.6393287C>G | CA379373151 | SMPD1 | c.1163C>G (p.Ser388Cys) c.321-330C>G c.1160C>G (p.Ser387Cys) c.510C>G (p.Phe170Leu) c.1092-330C>G (n.1092-330C>G) c.1203C>G (p.Phe401Leu) c.1132-330C>G (n.1132-330C>G) n.1501C>G c.242C>G (p.Ser81Cys) n.1277-330C>G n.695C>G n.1328C>G n.1217-330C>G n.635C>G | |
| 11 | g.6393287C>T | CA379373154 | SMPD1 | c.1163C>T (p.Ser388Phe) c.321-330C>T c.1160C>T (p.Ser387Phe) c.510C>T (p.Phe170=) c.1092-330C>T (n.1092-330C>T) c.1203C>T (p.Phe401=) c.1132-330C>T (n.1132-330C>T) n.1501C>T c.242C>T (p.Ser81Phe) n.1277-330C>T n.695C>T n.1328C>T n.1217-330C>T n.635C>T | gnomAD v4 |
| 11 | g.6393289del | CA2695213128 | SMPD1 | c.1165del (p.Arg389ValfsTer7) c.321-328del c.1162del (p.Arg388ValfsTer7) c.512del (p.Pro171ArgfsTer?) c.1092-328del (n.1092-328del) c.1205del (p.Pro402ArgfsTer?) c.1132-328del (n.1132-328del) n.1503del c.244del (p.Arg82ValfsTer7) n.1277-328del n.697del n.1330del n.1217-328del n.637del | |
| 11 | g.6393288C>A | CA472736691 | SMPD1 | c.1164C>A (p.Ser388=) c.321-329C>A c.1161C>A (p.Ser387=) c.511C>A (p.Pro171Thr) c.1092-329C>A (n.1092-329C>A) c.1204C>A (p.Pro402Thr) c.1132-329C>A (n.1132-329C>A) n.1502C>A c.243C>A (p.Ser81=) n.1277-329C>A n.696C>A n.1329C>A n.1217-329C>A n.636C>A | |
| 11 | g.6393288C>G | CA472736692 | SMPD1 | c.1164C>G (p.Ser388=) c.321-329C>G c.1161C>G (p.Ser387=) c.511C>G (p.Pro171Ala) c.1092-329C>G (n.1092-329C>G) c.1204C>G (p.Pro402Ala) c.1132-329C>G (n.1132-329C>G) n.1502C>G c.243C>G (p.Ser81=) n.1277-329C>G n.696C>G n.1329C>G n.1217-329C>G n.636C>G | |
| 11 | g.6393288C>T | CA472736693 | SMPD1 | c.1164C>T (p.Ser388=) c.321-329C>T c.1161C>T (p.Ser387=) c.511C>T (p.Pro171Ser) c.1092-329C>T (n.1092-329C>T) c.1204C>T (p.Pro402Ser) c.1132-329C>T (n.1132-329C>T) n.1502C>T c.243C>T (p.Ser81=) n.1277-329C>T n.696C>T n.1329C>T n.1217-329C>T n.636C>T | |
| 11 | g.6393289C>A | CA379373158 | SMPD1 | c.1165C>A (p.Arg389Ser) c.321-328C>A c.1162C>A (p.Arg388Ser) c.512C>A (p.Pro171Gln) c.1092-328C>A (n.1092-328C>A) c.1205C>A (p.Pro402Gln) c.1132-328C>A (n.1132-328C>A) n.1503C>A c.244C>A (p.Arg82Ser) n.1277-328C>A n.697C>A n.1330C>A n.1217-328C>A n.637C>A | |
| 11 | g.6393289C= | CA1950147940 | SMPD1 | c.1165C= (p.Arg389=) c.321-328C= c.1162C= (p.Arg388=) c.512C= (p.Pro171=) c.1092-328C= (n.1092-328C=) c.1205C= (p.Pro402=) c.1132-328C= (n.1132-328C=) n.1503C= c.244C= (p.Arg82=) n.1277-328C= n.697C= n.1330C= n.1217-328C= n.637C= | |
| 11 | g.6393289C>G | CA379373161 | SMPD1 | c.1165C>G (p.Arg389Gly) c.321-328C>G c.1162C>G (p.Arg388Gly) c.512C>G (p.Pro171Arg) c.1092-328C>G (n.1092-328C>G) c.1205C>G (p.Pro402Arg) c.1132-328C>G (n.1132-328C>G) n.1503C>G c.244C>G (p.Arg82Gly) n.1277-328C>G n.697C>G n.1330C>G n.1217-328C>G n.637C>G | |
| 11 | g.6393289C>T | CA5852801 | SMPD1 | c.1165C>T (p.Arg389Cys) c.321-328C>T c.1162C>T (p.Arg388Cys) c.512C>T (p.Pro171Leu) c.1092-328C>T (n.1092-328C>T) c.1205C>T (p.Pro402Leu) c.1132-328C>T (n.1132-328C>T) n.1503C>T c.244C>T (p.Arg82Cys) n.1277-328C>T n.697C>T n.1330C>T n.1217-328C>T n.637C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
| 11 | g.6393290G>A | CA5852802 | SMPD1 | c.1166G>A (p.Arg389His) c.321-327G>A c.1163G>A (p.Arg388His) c.513G>A (p.Pro171=) c.1092-327G>A (n.1092-327G>A) c.1206G>A (p.Pro402=) c.1132-327G>A (n.1132-327G>A) n.1504G>A c.245G>A (p.Arg82His) n.1277-327G>A n.698G>A n.1331G>A n.1217-327G>A n.638G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
| 11 | g.6393290G>C | CA379373167 | SMPD1 | c.1166G>C (p.Arg389Pro) c.321-327G>C c.1163G>C (p.Arg388Pro) c.513G>C (p.Pro171=) c.1092-327G>C (n.1092-327G>C) c.1206G>C (p.Pro402=) c.1132-327G>C (n.1132-327G>C) n.1504G>C c.245G>C (p.Arg82Pro) n.1277-327G>C n.698G>C n.1331G>C n.1217-327G>C n.638G>C | |
| 11 | g.6393290G= | CA1950147947 | SMPD1 | c.1166G= (p.Arg389=) c.321-327G= c.1163G= (p.Arg388=) c.513G= (p.Pro171=) c.1092-327G= (n.1092-327G=) c.1206G= (p.Pro402=) c.1132-327G= (n.1132-327G=) n.1504G= c.245G= (p.Arg82=) n.1277-327G= n.698G= n.1331G= n.1217-327G= n.638G= | |
| 11 | g.6393290G>T | CA379373164 | SMPD1 | c.1166G>T (p.Arg389Leu) c.321-327G>T c.1163G>T (p.Arg388Leu) c.513G>T (p.Pro171=) c.1092-327G>T (n.1092-327G>T) c.1206G>T (p.Pro402=) c.1132-327G>T (n.1132-327G>T) n.1504G>T c.245G>T (p.Arg82Leu) n.1277-327G>T n.698G>T n.1331G>T n.1217-327G>T n.638G>T |