| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 11 | g.6393269_6393270del | CA16041483 | SMPD1 | c.1145_1146del (p.Leu382GlnfsTer8) c.321-348_321-347del c.1142_1143del (p.Leu381GlnfsTer8) c.492_493del (p.Gln165IlefsTer2) c.1092-348_1092-347del (n.1092-348_1092-347del) c.1185_1186del (p.Gln396IlefsTer2) c.1132-348_1132-347del (n.1132-348_1132-347del) n.1483_1484del c.224_225del (p.Leu75GlnfsTer8) n.1277-348_1277-347del n.677_678del n.1310_1311del n.1217-348_1217-347del n.617_618del | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.6393269T>A | CA379373004 | SMPD1 | c.1145T>A (p.Leu382His) c.321-348T>A c.1142T>A (p.Leu381His) c.492T>A (p.Ser164=) c.1092-348T>A (n.1092-348T>A) c.1185T>A (p.Ser395=) c.1132-348T>A (n.1132-348T>A) n.1483T>A c.224T>A (p.Leu75His) n.1277-348T>A n.677T>A n.1310T>A n.1217-348T>A n.617T>A | |
| 11 | g.6393269T>C | CA379373005 | SMPD1 | c.1145T>C (p.Leu382Pro) c.321-348T>C c.1142T>C (p.Leu381Pro) c.492T>C (p.Ser164=) c.1092-348T>C (n.1092-348T>C) c.1185T>C (p.Ser395=) c.1132-348T>C (n.1132-348T>C) n.1483T>C c.224T>C (p.Leu75Pro) n.1277-348T>C n.677T>C n.1310T>C n.1217-348T>C n.617T>C | |
| 11 | g.6393269T>G | CA379373006 | SMPD1 | c.1145T>G (p.Leu382Arg) c.321-348T>G c.1142T>G (p.Leu381Arg) c.492T>G (p.Ser164=) c.1092-348T>G (n.1092-348T>G) c.1185T>G (p.Ser395=) c.1132-348T>G (n.1132-348T>G) n.1483T>G c.224T>G (p.Leu75Arg) n.1277-348T>G n.677T>G n.1310T>G n.1217-348T>G n.617T>G | |
| 11 | g.6393270del | CA2695213127 | SMPD1 | c.1146del (p.Asn383IlefsTer2) c.321-347del c.1143del (p.Asn382IlefsTer2) c.493del (p.Gln165AsnfsTer?) c.1092-347del (n.1092-347del) c.1186del (p.Gln396AsnfsTer?) c.1132-347del (n.1132-347del) n.1484del c.225del (p.Asn76IlefsTer2) n.1277-347del n.678del n.1311del n.1217-347del n.618del | |
| 11 | g.6393270C>A | CA472736676 | SMPD1 | c.1146C>A (p.Leu382=) c.321-347C>A c.1143C>A (p.Leu381=) c.493C>A (p.Gln165Lys) c.1092-347C>A (n.1092-347C>A) c.1186C>A (p.Gln396Lys) c.1132-347C>A (n.1132-347C>A) n.1484C>A c.225C>A (p.Leu75=) n.1277-347C>A n.678C>A n.1311C>A n.1217-347C>A n.618C>A | |
| 11 | g.6393270C>G | CA472736678 | SMPD1 | c.1146C>G (p.Leu382=) c.321-347C>G c.1143C>G (p.Leu381=) c.493C>G (p.Gln165Glu) c.1092-347C>G (n.1092-347C>G) c.1186C>G (p.Gln396Glu) c.1132-347C>G (n.1132-347C>G) n.1484C>G c.225C>G (p.Leu75=) n.1277-347C>G n.678C>G n.1311C>G n.1217-347C>G n.618C>G | |
| 11 | g.6393270C>T | CA472736679 | SMPD1 | c.1146C>T (p.Leu382=) c.321-347C>T c.1143C>T (p.Leu381=) c.493C>T (p.Gln165Ter) c.1092-347C>T (n.1092-347C>T) c.1186C>T (p.Gln396Ter) c.1132-347C>T (n.1132-347C>T) n.1484C>T c.225C>T (p.Leu75=) n.1277-347C>T n.678C>T n.1311C>T n.1217-347C>T n.618C>T | |
| 11 | g.6393271A>C | CA379373007 | SMPD1 | c.1147A>C (p.Asn383His) c.321-346A>C c.1144A>C (p.Asn382His) c.494A>C (p.Gln165Pro) c.1092-346A>C (n.1092-346A>C) c.1187A>C (p.Gln396Pro) c.1132-346A>C (n.1132-346A>C) n.1485A>C c.226A>C (p.Asn76His) n.1277-346A>C n.679A>C n.1312A>C n.1217-346A>C n.619A>C | gnomAD v4 |
| 11 | g.6393271A>G | CA379373008 | SMPD1 | c.1147A>G (p.Asn383Asp) c.321-346A>G c.1144A>G (p.Asn382Asp) c.494A>G (p.Gln165Arg) c.1092-346A>G (n.1092-346A>G) c.1187A>G (p.Gln396Arg) c.1132-346A>G (n.1132-346A>G) n.1485A>G c.226A>G (p.Asn76Asp) n.1277-346A>G n.679A>G n.1312A>G n.1217-346A>G n.619A>G | gnomAD v4 |
| 11 | g.6393271A>T | CA379373009 | SMPD1 | c.1147A>T (p.Asn383Tyr) c.321-346A>T c.1144A>T (p.Asn382Tyr) c.494A>T (p.Gln165Leu) c.1092-346A>T (n.1092-346A>T) c.1187A>T (p.Gln396Leu) c.1132-346A>T (n.1132-346A>T) n.1485A>T c.226A>T (p.Asn76Tyr) n.1277-346A>T n.679A>T n.1312A>T n.1217-346A>T n.619A>T | gnomAD v4 |
| 11 | g.6393272A= | CA1950147891 | SMPD1 | c.1148A= (p.Asn383=) c.321-345A= c.1145A= (p.Asn382=) c.495A= (p.Gln165=) c.1092-345A= (n.1092-345A=) c.1188A= (p.Gln396=) c.1132-345A= (n.1132-345A=) n.1486A= c.227A= (p.Asn76=) n.1277-345A= n.680A= n.1313A= n.1217-345A= n.620A= | |
| 11 | g.6393272A>C | CA379373013 | SMPD1 | c.1148A>C (p.Asn383Thr) c.321-345A>C c.1145A>C (p.Asn382Thr) c.495A>C (p.Gln165His) c.1092-345A>C (n.1092-345A>C) c.1188A>C (p.Gln396His) c.1132-345A>C (n.1132-345A>C) n.1486A>C c.227A>C (p.Asn76Thr) n.1277-345A>C n.680A>C n.1313A>C n.1217-345A>C n.620A>C | |
| 11 | g.6393272A>G | CA5852799 | SMPD1 | c.1148A>G (p.Asn383Ser) c.321-345A>G c.1145A>G (p.Asn382Ser) c.495A>G (p.Gln165=) c.1092-345A>G (n.1092-345A>G) c.1188A>G (p.Gln396=) c.1132-345A>G (n.1132-345A>G) n.1486A>G c.227A>G (p.Asn76Ser) n.1277-345A>G n.680A>G n.1313A>G n.1217-345A>G n.620A>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.6393272A>T | CA379373017 | SMPD1 | c.1148A>T (p.Asn383Ile) c.321-345A>T c.1145A>T (p.Asn382Ile) c.495A>T (p.Gln165His) c.1092-345A>T (n.1092-345A>T) c.1188A>T (p.Gln396His) c.1132-345A>T (n.1132-345A>T) n.1486A>T c.227A>T (p.Asn76Ile) n.1277-345A>T n.680A>T n.1313A>T n.1217-345A>T n.620A>T | |
| 11 | g.6393273T>A | CA379373020 | SMPD1 | c.1149T>A (p.Asn383Lys) c.321-344T>A c.1146T>A (p.Asn382Lys) c.496T>A (p.Tyr166Asn) c.1092-344T>A (n.1092-344T>A) c.1189T>A (p.Tyr397Asn) c.1132-344T>A (n.1132-344T>A) n.1487T>A c.228T>A (p.Asn76Lys) n.1277-344T>A n.681T>A n.1314T>A n.1217-344T>A n.621T>A | |
| 11 | g.6393273T>C | CA5852800 | SMPD1 | c.1149T>C (p.Asn383=) c.321-344T>C c.1146T>C (p.Asn382=) c.496T>C (p.Tyr166His) c.1092-344T>C (n.1092-344T>C) c.1189T>C (p.Tyr397His) c.1132-344T>C (n.1132-344T>C) n.1487T>C c.228T>C (p.Asn76=) n.1277-344T>C n.681T>C n.1314T>C n.1217-344T>C n.621T>C | ClinVar dbSNP ExAC |
| 11 | g.6393273T>G | CA379373021 | SMPD1 | c.1149T>G (p.Asn383Lys) c.321-344T>G c.1146T>G (p.Asn382Lys) c.496T>G (p.Tyr166Asp) c.1092-344T>G (n.1092-344T>G) c.1189T>G (p.Tyr397Asp) c.1132-344T>G (n.1132-344T>G) n.1487T>G c.228T>G (p.Asn76Lys) n.1277-344T>G n.681T>G n.1314T>G n.1217-344T>G n.621T>G | |
| 11 | g.6393273T= | CA1950147895 | SMPD1 | c.1149T= (p.Asn383=) c.321-344T= c.1146T= (p.Asn382=) c.496T= (p.Tyr166=) c.1092-344T= (n.1092-344T=) c.1189T= (p.Tyr397=) c.1132-344T= (n.1132-344T=) n.1487T= c.228T= (p.Asn76=) n.1277-344T= n.681T= n.1314T= n.1217-344T= n.621T= | |
| 11 | g.6393274A>C | CA379373024 | SMPD1 | c.1150A>C (p.Met384Leu) c.321-343A>C c.1147A>C (p.Met383Leu) c.497A>C (p.Tyr166Ser) c.1092-343A>C (n.1092-343A>C) c.1190A>C (p.Tyr397Ser) c.1132-343A>C (n.1132-343A>C) n.1488A>C c.229A>C (p.Met77Leu) n.1277-343A>C n.682A>C n.1315A>C n.1217-343A>C n.622A>C | |
| 11 | g.6393274A>G | CA379373029 | SMPD1 | c.1150A>G (p.Met384Val) c.321-343A>G c.1147A>G (p.Met383Val) c.497A>G (p.Tyr166Cys) c.1092-343A>G (n.1092-343A>G) c.1190A>G (p.Tyr397Cys) c.1132-343A>G (n.1132-343A>G) n.1488A>G c.229A>G (p.Met77Val) n.1277-343A>G n.682A>G n.1315A>G n.1217-343A>G n.622A>G | |
| 11 | g.6393274A>T | CA379373026 | SMPD1 | c.1150A>T (p.Met384Leu) c.321-343A>T c.1147A>T (p.Met383Leu) c.497A>T (p.Tyr166Phe) c.1092-343A>T (n.1092-343A>T) c.1190A>T (p.Tyr397Phe) c.1132-343A>T (n.1132-343A>T) n.1488A>T c.229A>T (p.Met77Leu) n.1277-343A>T n.682A>T n.1315A>T n.1217-343A>T n.622A>T | |
| 11 | g.6393275del | CA2499221122 | SMPD1 | c.1151del (p.Met384ArgfsTer12) c.321-342del c.1148del (p.Met383ArgfsTer12) c.498del (p.Tyr166Ter) c.1092-342del (n.1092-342del) c.1191del (p.Tyr397Ter) c.1132-342del (n.1132-342del) n.1489del c.230del (p.Met77ArgfsTer12) n.1277-342del n.683del n.1316del n.1217-342del n.623del | ClinVar dbSNP |
| 11 | g.6393275T>A | CA379373035 | SMPD1 | c.1151T>A (p.Met384Lys) c.321-342T>A c.1148T>A (p.Met383Lys) c.498T>A (p.Tyr166Ter) c.1092-342T>A (n.1092-342T>A) c.1191T>A (p.Tyr397Ter) c.1132-342T>A (n.1132-342T>A) n.1489T>A c.230T>A (p.Met77Lys) n.1277-342T>A n.683T>A n.1316T>A n.1217-342T>A n.623T>A | |
| 11 | g.6393275T>C | CA379373037 | SMPD1 | c.1151T>C (p.Met384Thr) c.321-342T>C c.1148T>C (p.Met383Thr) c.498T>C (p.Tyr166=) c.1092-342T>C (n.1092-342T>C) c.1191T>C (p.Tyr397=) c.1132-342T>C (n.1132-342T>C) n.1489T>C c.230T>C (p.Met77Thr) n.1277-342T>C n.683T>C n.1316T>C n.1217-342T>C n.623T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.6393275T>G | CA379373040 | SMPD1 | c.1151T>G (p.Met384Arg) c.321-342T>G c.1148T>G (p.Met383Arg) c.498T>G (p.Tyr166Ter) c.1092-342T>G (n.1092-342T>G) c.1191T>G (p.Tyr397Ter) c.1132-342T>G (n.1132-342T>G) n.1489T>G c.230T>G (p.Met77Arg) n.1277-342T>G n.683T>G n.1316T>G n.1217-342T>G n.623T>G | |
| 11 | g.6393275T= | CA1950147900 | SMPD1 | c.1151T= (p.Met384=) c.321-342T= c.1148T= (p.Met383=) c.498T= (p.Tyr166=) c.1092-342T= (n.1092-342T=) c.1191T= (p.Tyr397=) c.1132-342T= (n.1132-342T=) n.1489T= c.230T= (p.Met77=) n.1277-342T= n.683T= n.1316T= n.1217-342T= n.623T= | |
| 11 | g.6393275_6393278delinsTGAA | CA1950147899 | SMPD1 | c.1151_1154delinsTGAA (p.Met384=) c.321-342_321-339delinsTGAA c.1148_1151delinsTGAA (p.Met383=) c.498_501delinsTGAA (p.Tyr166=) c.1092-342_1092-339delinsTGAA (n.1092-342_1092-339delinsTGAA) c.1191_1194delinsTGAA (p.Tyr397=) c.1132-342_1132-339delinsTGAA (n.1132-342_1132-339delinsTGAA) n.1489_1492delinsTGAA c.230_233delinsTGAA (p.Met77=) n.1277-342_1277-339delinsTGAA n.683_686delinsTGAA n.1316_1319delinsTGAA n.1217-342_1217-339delinsTGAA n.623_626delinsTGAA | |
| 11 | g.6393276del | CA2580083932 | SMPD1 | c.1152del (p.Met384IlefsTer12) c.321-341del c.1149del (p.Met383IlefsTer12) c.499del (p.Glu167AsnfsTer?) c.1092-341del (n.1092-341del) c.1192del (p.Glu398AsnfsTer?) c.1132-341del (n.1132-341del) n.1490del c.231del (p.Met77IlefsTer12) n.1277-341del n.684del n.1317del n.1217-341del n.624del | ClinVar |
| 11 | g.6393276G>A | CA252515 | SMPD1 | c.1152G>A (p.Met384Ile) c.321-341G>A c.1149G>A (p.Met383Ile) c.499G>A (p.Glu167Lys) c.1092-341G>A (n.1092-341G>A) c.1192G>A (p.Glu398Lys) c.1132-341G>A (n.1132-341G>A) n.1490G>A c.231G>A (p.Met77Ile) n.1277-341G>A n.684G>A n.1317G>A n.1217-341G>A n.624G>A | ClinVar dbSNP |
| 11 | g.6393276G>C | CA379373046 | SMPD1 | c.1152G>C (p.Met384Ile) c.321-341G>C c.1149G>C (p.Met383Ile) c.499G>C (p.Glu167Gln) c.1092-341G>C (n.1092-341G>C) c.1192G>C (p.Glu398Gln) c.1132-341G>C (n.1132-341G>C) n.1490G>C c.231G>C (p.Met77Ile) n.1277-341G>C n.684G>C n.1317G>C n.1217-341G>C n.624G>C | |
| 11 | g.6393276G= | CA1950147907 | SMPD1 | c.1152G= (p.Met384=) c.321-341G= c.1149G= (p.Met383=) c.499G= (p.Glu167=) c.1092-341G= (n.1092-341G=) c.1192G= (p.Glu398=) c.1132-341G= (n.1132-341G=) n.1490G= c.231G= (p.Met77=) n.1277-341G= n.684G= n.1317G= n.1217-341G= n.624G= | |
| 11 | g.6393276G>T | CA379373050 | SMPD1 | c.1152G>T (p.Met384Ile) c.321-341G>T c.1149G>T (p.Met383Ile) c.499G>T (p.Glu167Ter) c.1092-341G>T (n.1092-341G>T) c.1192G>T (p.Glu398Ter) c.1132-341G>T (n.1132-341G>T) n.1490G>T c.231G>T (p.Met77Ile) n.1277-341G>T n.684G>T n.1317G>T n.1217-341G>T n.624G>T | |
| 11 | g.6393276_6393278del | CA597438320 | SMPD1 | c.1152_1154del (p.Met384_Asn385delinsIle) c.321-341_321-339del c.1149_1151del (p.Met383_Asn384delinsIle) c.499_501del (p.Glu167del) c.1092-341_1092-339del (n.1092-341_1092-339del) c.1192_1194del (p.Glu398del) c.1132-341_1132-339del (n.1132-341_1132-339del) n.1490_1492del c.231_233del (p.Met77_Asn78delinsIle) n.1277-341_1277-339del n.684_686del n.1317_1319del n.1217-341_1217-339del n.624_626del | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 11 | g.6393277A>C | CA379373055 | SMPD1 | c.1153A>C (p.Asn385His) c.321-340A>C c.1150A>C (p.Asn384His) c.500A>C (p.Glu167Ala) c.1092-340A>C (n.1092-340A>C) c.1193A>C (p.Glu398Ala) c.1132-340A>C (n.1132-340A>C) n.1491A>C c.232A>C (p.Asn78His) n.1277-340A>C n.685A>C n.1318A>C n.1217-340A>C n.625A>C | |
| 11 | g.6393277A>G | CA379373057 | SMPD1 | c.1153A>G (p.Asn385Asp) c.321-340A>G c.1150A>G (p.Asn384Asp) c.500A>G (p.Glu167Gly) c.1092-340A>G (n.1092-340A>G) c.1193A>G (p.Glu398Gly) c.1132-340A>G (n.1132-340A>G) n.1491A>G c.232A>G (p.Asn78Asp) n.1277-340A>G n.685A>G n.1318A>G n.1217-340A>G n.625A>G | |
| 11 | g.6393277A>T | CA379373060 | SMPD1 | c.1153A>T (p.Asn385Tyr) c.321-340A>T c.1150A>T (p.Asn384Tyr) c.500A>T (p.Glu167Val) c.1092-340A>T (n.1092-340A>T) c.1193A>T (p.Glu398Val) c.1132-340A>T (n.1132-340A>T) n.1491A>T c.232A>T (p.Asn78Tyr) n.1277-340A>T n.685A>T n.1318A>T n.1217-340A>T n.625A>T | |
| 11 | g.6393278A= | CA1950147919 | SMPD1 | c.1154A= (p.Asn385=) c.321-339A= c.1151A= (p.Asn384=) c.501A= (p.Glu167=) c.1092-339A= (n.1092-339A=) c.1194A= (p.Glu398=) c.1132-339A= (n.1132-339A=) n.1492A= c.233A= (p.Asn78=) n.1277-339A= n.686A= n.1319A= n.1217-339A= n.626A= | |
| 11 | g.6393278A>C | CA379373066 | SMPD1 | c.1154A>C (p.Asn385Thr) c.321-339A>C c.1151A>C (p.Asn384Thr) c.501A>C (p.Glu167Asp) c.1092-339A>C (n.1092-339A>C) c.1194A>C (p.Glu398Asp) c.1132-339A>C (n.1132-339A>C) n.1492A>C c.233A>C (p.Asn78Thr) n.1277-339A>C n.686A>C n.1319A>C n.1217-339A>C n.626A>C | |
| 11 | g.6393278A>G | CA252519 | SMPD1 | c.1154A>G (p.Asn385Ser) c.321-339A>G c.1151A>G (p.Asn384Ser) c.501A>G (p.Glu167=) c.1092-339A>G (n.1092-339A>G) c.1194A>G (p.Glu398=) c.1132-339A>G (n.1132-339A>G) n.1492A>G c.233A>G (p.Asn78Ser) n.1277-339A>G n.686A>G n.1319A>G n.1217-339A>G n.626A>G | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 11 | g.6393278A>T | CA379373063 | SMPD1 | c.1154A>T (p.Asn385Ile) c.321-339A>T c.1151A>T (p.Asn384Ile) c.501A>T (p.Glu167Asp) c.1092-339A>T (n.1092-339A>T) c.1194A>T (p.Glu398Asp) c.1132-339A>T (n.1132-339A>T) n.1492A>T c.233A>T (p.Asn78Ile) n.1277-339A>T n.686A>T n.1319A>T n.1217-339A>T n.626A>T | ClinVar gnomAD v4 |
| 11 | g.6393279T>A | CA379373070 | SMPD1 | c.1155T>A (p.Asn385Lys) c.321-338T>A c.1152T>A (p.Asn384Lys) c.502T>A (p.Phe168Ile) c.1092-338T>A (n.1092-338T>A) c.1195T>A (p.Phe399Ile) c.1132-338T>A (n.1132-338T>A) n.1493T>A c.234T>A (p.Asn78Lys) n.1277-338T>A n.687T>A n.1320T>A n.1217-338T>A n.627T>A | |
| 11 | g.6393279T>C | CA472736682 | SMPD1 | c.1155T>C (p.Asn385=) c.321-338T>C c.1152T>C (p.Asn384=) c.502T>C (p.Phe168Leu) c.1092-338T>C (n.1092-338T>C) c.1195T>C (p.Phe399Leu) c.1132-338T>C (n.1132-338T>C) n.1493T>C c.234T>C (p.Asn78=) n.1277-338T>C n.687T>C n.1320T>C n.1217-338T>C n.627T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 11 | g.6393279T>G | CA379373074 | SMPD1 | c.1155T>G (p.Asn385Lys) c.321-338T>G c.1152T>G (p.Asn384Lys) c.502T>G (p.Phe168Val) c.1092-338T>G (n.1092-338T>G) c.1195T>G (p.Phe399Val) c.1132-338T>G (n.1132-338T>G) n.1493T>G c.234T>G (p.Asn78Lys) n.1277-338T>G n.687T>G n.1320T>G n.1217-338T>G n.627T>G | gnomAD v4 |
| 11 | g.6393279T= | CA1950147925 | SMPD1 | c.1155T= (p.Asn385=) c.321-338T= c.1152T= (p.Asn384=) c.502T= (p.Phe168=) c.1092-338T= (n.1092-338T=) c.1195T= (p.Phe399=) c.1132-338T= (n.1132-338T=) n.1493T= c.234T= (p.Asn78=) n.1277-338T= n.687T= n.1320T= n.1217-338T= n.627T= | |
| 11 | g.6393280_6393283dup | CA597438321 | SMPD1 | c.1156_1159dup (p.Cys387PhefsTer5) c.321-337_321-334dup c.1153_1156dup (p.Cys386PhefsTer5) c.503_506dup (p.Leu169PhefsTer11) c.1092-337_1092-334dup (n.1092-337_1092-334dup) c.1196_1199dup (p.Leu400PhefsTer11) c.1132-337_1132-334dup (n.1132-337_1132-334dup) n.1494_1497dup c.235_238dup (p.Cys80PhefsTer5) n.1277-337_1277-334dup n.688_691dup n.1321_1324dup n.1217-337_1217-334dup n.628_631dup | dbSNP gnomAD v2 |
| 11 | g.6393283del | CA2612222965 | SMPD1 | c.1159del (p.Cys387ValfsTer9) c.321-334del c.1156del (p.Cys386ValfsTer9) c.506del (p.Leu169CysfsTer?) c.1092-334del (n.1092-334del) c.1199del (p.Leu400CysfsTer?) c.1132-334del (n.1132-334del) n.1497del c.238del (p.Cys80ValfsTer9) n.1277-334del n.691del n.1324del n.1217-334del n.631del | gnomAD v4 |
| 11 | g.6393280T>A | CA379373080 | SMPD1 | c.1156T>A (p.Phe386Ile) c.321-337T>A c.1153T>A (p.Phe385Ile) c.503T>A (p.Phe168Tyr) c.1092-337T>A (n.1092-337T>A) c.1196T>A (p.Phe399Tyr) c.1132-337T>A (n.1132-337T>A) n.1494T>A c.235T>A (p.Phe79Ile) n.1277-337T>A n.688T>A n.1321T>A n.1217-337T>A n.628T>A | |
| 11 | g.6393280T>C | CA379373083 | SMPD1 | c.1156T>C (p.Phe386Leu) c.321-337T>C c.1153T>C (p.Phe385Leu) c.503T>C (p.Phe168Ser) c.1092-337T>C (n.1092-337T>C) c.1196T>C (p.Phe399Ser) c.1132-337T>C (n.1132-337T>C) n.1494T>C c.235T>C (p.Phe79Leu) n.1277-337T>C n.688T>C n.1321T>C n.1217-337T>C n.628T>C | |
| 11 | g.6393280T>G | CA379373086 | SMPD1 | c.1156T>G (p.Phe386Val) c.321-337T>G c.1153T>G (p.Phe385Val) c.503T>G (p.Phe168Cys) c.1092-337T>G (n.1092-337T>G) c.1196T>G (p.Phe399Cys) c.1132-337T>G (n.1132-337T>G) n.1494T>G c.235T>G (p.Phe79Val) n.1277-337T>G n.688T>G n.1321T>G n.1217-337T>G n.628T>G |