Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
11 | g.6393262_6393264delinsATC | CA1950147874 | SMPD1 | c.1138_1140delinsATC (p.Ile380=) c.321-355_321-353delinsATC c.1135_1137delinsATC (p.Ile379=) c.485_487delinsATC (p.His162=) c.1092-355_1092-353delinsATC (n.1092-355_1092-353delinsATC) c.1178_1180delinsATC (p.His393=) c.1132-355_1132-353delinsATC (n.1132-355_1132-353delinsATC) n.1476_1478delinsATC c.217_219delinsATC (p.Ile73=) n.1277-355_1277-353delinsATC n.670_672delinsATC n.1303_1305delinsATC n.1217-355_1217-353delinsATC n.610_612delinsATC | |
11 | g.6393263T>A | CA379372992 | SMPD1 | c.1139T>A (p.Ile380Asn) c.321-354T>A c.1136T>A (p.Ile379Asn) c.486T>A (p.His162Gln) c.1092-354T>A (n.1092-354T>A) c.1179T>A (p.His393Gln) c.1132-354T>A (n.1132-354T>A) n.1477T>A c.218T>A (p.Ile73Asn) n.1277-354T>A n.671T>A n.1304T>A n.1217-354T>A n.611T>A | |
11 | g.6393263T>C | CA379372993 | SMPD1 | c.1139T>C (p.Ile380Thr) c.321-354T>C c.1136T>C (p.Ile379Thr) c.486T>C (p.His162=) c.1092-354T>C (n.1092-354T>C) c.1179T>C (p.His393=) c.1132-354T>C (n.1132-354T>C) n.1477T>C c.218T>C (p.Ile73Thr) n.1277-354T>C n.671T>C n.1304T>C n.1217-354T>C n.611T>C | |
11 | g.6393263T>G | CA379372994 | SMPD1 | c.1139T>G (p.Ile380Ser) c.321-354T>G c.1136T>G (p.Ile379Ser) c.486T>G (p.His162Gln) c.1092-354T>G (n.1092-354T>G) c.1179T>G (p.His393Gln) c.1132-354T>G (n.1132-354T>G) n.1477T>G c.218T>G (p.Ile73Ser) n.1277-354T>G n.671T>G n.1304T>G n.1217-354T>G n.611T>G | |
11 | g.6393269_6393270del | CA16041483 | SMPD1 | c.1145_1146del (p.Leu382GlnfsTer8) c.321-348_321-347del c.1142_1143del (p.Leu381GlnfsTer8) c.492_493del (p.Gln165IlefsTer2) c.1092-348_1092-347del (n.1092-348_1092-347del) c.1185_1186del (p.Gln396IlefsTer2) c.1132-348_1132-347del (n.1132-348_1132-347del) n.1483_1484del c.224_225del (p.Leu75GlnfsTer8) n.1277-348_1277-347del n.677_678del n.1310_1311del n.1217-348_1217-347del n.617_618del | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.6393264C>A | CA472736671 | SMPD1 | c.1140C>A (p.Ile380=) c.321-353C>A c.1137C>A (p.Ile379=) c.487C>A (p.Leu163Ile) c.1092-353C>A (n.1092-353C>A) c.1180C>A (p.Leu394Ile) c.1132-353C>A (n.1132-353C>A) n.1478C>A c.219C>A (p.Ile73=) n.1277-353C>A n.672C>A n.1305C>A n.1217-353C>A n.612C>A | |
11 | g.6393264C>G | CA379372995 | SMPD1 | c.1140C>G (p.Ile380Met) c.321-353C>G c.1137C>G (p.Ile379Met) c.487C>G (p.Leu163Val) c.1092-353C>G (n.1092-353C>G) c.1180C>G (p.Leu394Val) c.1132-353C>G (n.1132-353C>G) n.1478C>G c.219C>G (p.Ile73Met) n.1277-353C>G n.672C>G n.1305C>G n.1217-353C>G n.612C>G | |
11 | g.6393264C>T | CA472736672 | SMPD1 | c.1140C>T (p.Ile380=) c.321-353C>T c.1137C>T (p.Ile379=) c.487C>T (p.Leu163Phe) c.1092-353C>T (n.1092-353C>T) c.1180C>T (p.Leu394Phe) c.1132-353C>T (n.1132-353C>T) n.1478C>T c.219C>T (p.Ile73=) n.1277-353C>T n.672C>T n.1305C>T n.1217-353C>T n.612C>T | |
11 | g.6393265T>A | CA379372996 | SMPD1 | c.1141T>A (p.Ser381Thr) c.321-352T>A c.1138T>A (p.Ser380Thr) c.488T>A (p.Leu163His) c.1092-352T>A (n.1092-352T>A) c.1181T>A (p.Leu394His) c.1132-352T>A (n.1132-352T>A) n.1479T>A c.220T>A (p.Ser74Thr) n.1277-352T>A n.673T>A n.1306T>A n.1217-352T>A n.613T>A | |
11 | g.6393265T>C | CA379372998 | SMPD1 | c.1141T>C (p.Ser381Pro) c.321-352T>C c.1138T>C (p.Ser380Pro) c.488T>C (p.Leu163Pro) c.1092-352T>C (n.1092-352T>C) c.1181T>C (p.Leu394Pro) c.1132-352T>C (n.1132-352T>C) n.1479T>C c.220T>C (p.Ser74Pro) n.1277-352T>C n.673T>C n.1306T>C n.1217-352T>C n.613T>C | ClinVar |
11 | g.6393265T>G | CA379372997 | SMPD1 | c.1141T>G (p.Ser381Ala) c.321-352T>G c.1138T>G (p.Ser380Ala) c.488T>G (p.Leu163Arg) c.1092-352T>G (n.1092-352T>G) c.1181T>G (p.Leu394Arg) c.1132-352T>G (n.1132-352T>G) n.1479T>G c.220T>G (p.Ser74Ala) n.1277-352T>G n.673T>G n.1306T>G n.1217-352T>G n.613T>G | |
11 | g.6393266C>A | CA379372999 | SMPD1 | c.1142C>A (p.Ser381Tyr) c.321-351C>A c.1139C>A (p.Ser380Tyr) c.489C>A (p.Leu163=) c.1092-351C>A (n.1092-351C>A) c.1182C>A (p.Leu394=) c.1132-351C>A (n.1132-351C>A) n.1480C>A c.221C>A (p.Ser74Tyr) n.1277-351C>A n.674C>A n.1307C>A n.1217-351C>A n.614C>A | |
11 | g.6393266C>G | CA379373001 | SMPD1 | c.1142C>G (p.Ser381Cys) c.321-351C>G c.1139C>G (p.Ser380Cys) c.489C>G (p.Leu163=) c.1092-351C>G (n.1092-351C>G) c.1182C>G (p.Leu394=) c.1132-351C>G (n.1132-351C>G) n.1480C>G c.221C>G (p.Ser74Cys) n.1277-351C>G n.674C>G n.1307C>G n.1217-351C>G n.614C>G | |
11 | g.6393266C>T | CA379373000 | SMPD1 | c.1142C>T (p.Ser381Phe) c.321-351C>T c.1139C>T (p.Ser380Phe) c.489C>T (p.Leu163=) c.1092-351C>T (n.1092-351C>T) c.1182C>T (p.Leu394=) c.1132-351C>T (n.1132-351C>T) n.1480C>T c.221C>T (p.Ser74Phe) n.1277-351C>T n.674C>T n.1307C>T n.1217-351C>T n.614C>T | |
11 | g.6393267T>A | CA472736675 | SMPD1 | c.1143T>A (p.Ser381=) c.321-350T>A c.1140T>A (p.Ser380=) c.490T>A (p.Ser164Thr) c.1092-350T>A (n.1092-350T>A) c.1183T>A (p.Ser395Thr) c.1132-350T>A (n.1132-350T>A) n.1481T>A c.222T>A (p.Ser74=) n.1277-350T>A n.675T>A n.1308T>A n.1217-350T>A n.615T>A | |
11 | g.6393267T>C | CA472736674 | SMPD1 | c.1143T>C (p.Ser381=) c.321-350T>C c.1140T>C (p.Ser380=) c.490T>C (p.Ser164Pro) c.1092-350T>C (n.1092-350T>C) c.1183T>C (p.Ser395Pro) c.1132-350T>C (n.1132-350T>C) n.1481T>C c.222T>C (p.Ser74=) n.1277-350T>C n.675T>C n.1308T>C n.1217-350T>C n.615T>C | |
11 | g.6393267T>G | CA472736673 | SMPD1 | c.1143T>G (p.Ser381=) c.321-350T>G c.1140T>G (p.Ser380=) c.490T>G (p.Ser164Ala) c.1092-350T>G (n.1092-350T>G) c.1183T>G (p.Ser395Ala) c.1132-350T>G (n.1132-350T>G) n.1481T>G c.222T>G (p.Ser74=) n.1277-350T>G n.675T>G n.1308T>G n.1217-350T>G n.615T>G | |
11 | g.6393268C>A | CA379373002 | SMPD1 | c.1144C>A (p.Leu382Ile) c.321-349C>A c.1141C>A (p.Leu381Ile) c.491C>A (p.Ser164Tyr) c.1092-349C>A (n.1092-349C>A) c.1184C>A (p.Ser395Tyr) c.1132-349C>A (n.1132-349C>A) n.1482C>A c.223C>A (p.Leu75Ile) n.1277-349C>A n.676C>A n.1309C>A n.1217-349C>A n.616C>A | |
11 | g.6393268C= | CA1950147884 | SMPD1 | c.1144C= (p.Leu382=) c.321-349C= c.1141C= (p.Leu381=) c.491C= (p.Ser164=) c.1092-349C= (n.1092-349C=) c.1184C= (p.Ser395=) c.1132-349C= (n.1132-349C=) n.1482C= c.223C= (p.Leu75=) n.1277-349C= n.676C= n.1309C= n.1217-349C= n.616C= | |
11 | g.6393268C>G | CA379373003 | SMPD1 | c.1144C>G (p.Leu382Val) c.321-349C>G c.1141C>G (p.Leu381Val) c.491C>G (p.Ser164Cys) c.1092-349C>G (n.1092-349C>G) c.1184C>G (p.Ser395Cys) c.1132-349C>G (n.1132-349C>G) n.1482C>G c.223C>G (p.Leu75Val) n.1277-349C>G n.676C>G n.1309C>G n.1217-349C>G n.616C>G | ClinVar |
11 | g.6393268C>T | CA217301669 | SMPD1 | c.1144C>T (p.Leu382Phe) c.321-349C>T c.1141C>T (p.Leu381Phe) c.491C>T (p.Ser164Phe) c.1092-349C>T (n.1092-349C>T) c.1184C>T (p.Ser395Phe) c.1132-349C>T (n.1132-349C>T) n.1482C>T c.223C>T (p.Leu75Phe) n.1277-349C>T n.676C>T n.1309C>T n.1217-349C>T n.616C>T | ClinVar dbSNP |
11 | g.6393269T>A | CA379373004 | SMPD1 | c.1145T>A (p.Leu382His) c.321-348T>A c.1142T>A (p.Leu381His) c.492T>A (p.Ser164=) c.1092-348T>A (n.1092-348T>A) c.1185T>A (p.Ser395=) c.1132-348T>A (n.1132-348T>A) n.1483T>A c.224T>A (p.Leu75His) n.1277-348T>A n.677T>A n.1310T>A n.1217-348T>A n.617T>A | |
11 | g.6393269T>C | CA379373005 | SMPD1 | c.1145T>C (p.Leu382Pro) c.321-348T>C c.1142T>C (p.Leu381Pro) c.492T>C (p.Ser164=) c.1092-348T>C (n.1092-348T>C) c.1185T>C (p.Ser395=) c.1132-348T>C (n.1132-348T>C) n.1483T>C c.224T>C (p.Leu75Pro) n.1277-348T>C n.677T>C n.1310T>C n.1217-348T>C n.617T>C | |
11 | g.6393269T>G | CA379373006 | SMPD1 | c.1145T>G (p.Leu382Arg) c.321-348T>G c.1142T>G (p.Leu381Arg) c.492T>G (p.Ser164=) c.1092-348T>G (n.1092-348T>G) c.1185T>G (p.Ser395=) c.1132-348T>G (n.1132-348T>G) n.1483T>G c.224T>G (p.Leu75Arg) n.1277-348T>G n.677T>G n.1310T>G n.1217-348T>G n.617T>G | |
11 | g.6393270del | CA2695213127 | SMPD1 | c.1146del (p.Asn383IlefsTer2) c.321-347del c.1143del (p.Asn382IlefsTer2) c.493del (p.Gln165AsnfsTer?) c.1092-347del (n.1092-347del) c.1186del (p.Gln396AsnfsTer?) c.1132-347del (n.1132-347del) n.1484del c.225del (p.Asn76IlefsTer2) n.1277-347del n.678del n.1311del n.1217-347del n.618del | |
11 | g.6393270C>A | CA472736676 | SMPD1 | c.1146C>A (p.Leu382=) c.321-347C>A c.1143C>A (p.Leu381=) c.493C>A (p.Gln165Lys) c.1092-347C>A (n.1092-347C>A) c.1186C>A (p.Gln396Lys) c.1132-347C>A (n.1132-347C>A) n.1484C>A c.225C>A (p.Leu75=) n.1277-347C>A n.678C>A n.1311C>A n.1217-347C>A n.618C>A | |
11 | g.6393270C>G | CA472736678 | SMPD1 | c.1146C>G (p.Leu382=) c.321-347C>G c.1143C>G (p.Leu381=) c.493C>G (p.Gln165Glu) c.1092-347C>G (n.1092-347C>G) c.1186C>G (p.Gln396Glu) c.1132-347C>G (n.1132-347C>G) n.1484C>G c.225C>G (p.Leu75=) n.1277-347C>G n.678C>G n.1311C>G n.1217-347C>G n.618C>G | |
11 | g.6393270C>T | CA472736679 | SMPD1 | c.1146C>T (p.Leu382=) c.321-347C>T c.1143C>T (p.Leu381=) c.493C>T (p.Gln165Ter) c.1092-347C>T (n.1092-347C>T) c.1186C>T (p.Gln396Ter) c.1132-347C>T (n.1132-347C>T) n.1484C>T c.225C>T (p.Leu75=) n.1277-347C>T n.678C>T n.1311C>T n.1217-347C>T n.618C>T | |
11 | g.6393271A>C | CA379373007 | SMPD1 | c.1147A>C (p.Asn383His) c.321-346A>C c.1144A>C (p.Asn382His) c.494A>C (p.Gln165Pro) c.1092-346A>C (n.1092-346A>C) c.1187A>C (p.Gln396Pro) c.1132-346A>C (n.1132-346A>C) n.1485A>C c.226A>C (p.Asn76His) n.1277-346A>C n.679A>C n.1312A>C n.1217-346A>C n.619A>C | gnomAD v4 |
11 | g.6393271A>G | CA379373008 | SMPD1 | c.1147A>G (p.Asn383Asp) c.321-346A>G c.1144A>G (p.Asn382Asp) c.494A>G (p.Gln165Arg) c.1092-346A>G (n.1092-346A>G) c.1187A>G (p.Gln396Arg) c.1132-346A>G (n.1132-346A>G) n.1485A>G c.226A>G (p.Asn76Asp) n.1277-346A>G n.679A>G n.1312A>G n.1217-346A>G n.619A>G | gnomAD v4 |
11 | g.6393271A>T | CA379373009 | SMPD1 | c.1147A>T (p.Asn383Tyr) c.321-346A>T c.1144A>T (p.Asn382Tyr) c.494A>T (p.Gln165Leu) c.1092-346A>T (n.1092-346A>T) c.1187A>T (p.Gln396Leu) c.1132-346A>T (n.1132-346A>T) n.1485A>T c.226A>T (p.Asn76Tyr) n.1277-346A>T n.679A>T n.1312A>T n.1217-346A>T n.619A>T | gnomAD v4 |
11 | g.6393272A= | CA1950147891 | SMPD1 | c.1148A= (p.Asn383=) c.321-345A= c.1145A= (p.Asn382=) c.495A= (p.Gln165=) c.1092-345A= (n.1092-345A=) c.1188A= (p.Gln396=) c.1132-345A= (n.1132-345A=) n.1486A= c.227A= (p.Asn76=) n.1277-345A= n.680A= n.1313A= n.1217-345A= n.620A= | |
11 | g.6393272A>C | CA379373013 | SMPD1 | c.1148A>C (p.Asn383Thr) c.321-345A>C c.1145A>C (p.Asn382Thr) c.495A>C (p.Gln165His) c.1092-345A>C (n.1092-345A>C) c.1188A>C (p.Gln396His) c.1132-345A>C (n.1132-345A>C) n.1486A>C c.227A>C (p.Asn76Thr) n.1277-345A>C n.680A>C n.1313A>C n.1217-345A>C n.620A>C | |
11 | g.6393272A>G | CA5852799 | SMPD1 | c.1148A>G (p.Asn383Ser) c.321-345A>G c.1145A>G (p.Asn382Ser) c.495A>G (p.Gln165=) c.1092-345A>G (n.1092-345A>G) c.1188A>G (p.Gln396=) c.1132-345A>G (n.1132-345A>G) n.1486A>G c.227A>G (p.Asn76Ser) n.1277-345A>G n.680A>G n.1313A>G n.1217-345A>G n.620A>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.6393272A>T | CA379373017 | SMPD1 | c.1148A>T (p.Asn383Ile) c.321-345A>T c.1145A>T (p.Asn382Ile) c.495A>T (p.Gln165His) c.1092-345A>T (n.1092-345A>T) c.1188A>T (p.Gln396His) c.1132-345A>T (n.1132-345A>T) n.1486A>T c.227A>T (p.Asn76Ile) n.1277-345A>T n.680A>T n.1313A>T n.1217-345A>T n.620A>T | |
11 | g.6393273T>A | CA379373020 | SMPD1 | c.1149T>A (p.Asn383Lys) c.321-344T>A c.1146T>A (p.Asn382Lys) c.496T>A (p.Tyr166Asn) c.1092-344T>A (n.1092-344T>A) c.1189T>A (p.Tyr397Asn) c.1132-344T>A (n.1132-344T>A) n.1487T>A c.228T>A (p.Asn76Lys) n.1277-344T>A n.681T>A n.1314T>A n.1217-344T>A n.621T>A | |
11 | g.6393273T>C | CA5852800 | SMPD1 | c.1149T>C (p.Asn383=) c.321-344T>C c.1146T>C (p.Asn382=) c.496T>C (p.Tyr166His) c.1092-344T>C (n.1092-344T>C) c.1189T>C (p.Tyr397His) c.1132-344T>C (n.1132-344T>C) n.1487T>C c.228T>C (p.Asn76=) n.1277-344T>C n.681T>C n.1314T>C n.1217-344T>C n.621T>C | ClinVar dbSNP ExAC |
11 | g.6393273T>G | CA379373021 | SMPD1 | c.1149T>G (p.Asn383Lys) c.321-344T>G c.1146T>G (p.Asn382Lys) c.496T>G (p.Tyr166Asp) c.1092-344T>G (n.1092-344T>G) c.1189T>G (p.Tyr397Asp) c.1132-344T>G (n.1132-344T>G) n.1487T>G c.228T>G (p.Asn76Lys) n.1277-344T>G n.681T>G n.1314T>G n.1217-344T>G n.621T>G | |
11 | g.6393273T= | CA1950147895 | SMPD1 | c.1149T= (p.Asn383=) c.321-344T= c.1146T= (p.Asn382=) c.496T= (p.Tyr166=) c.1092-344T= (n.1092-344T=) c.1189T= (p.Tyr397=) c.1132-344T= (n.1132-344T=) n.1487T= c.228T= (p.Asn76=) n.1277-344T= n.681T= n.1314T= n.1217-344T= n.621T= | |
11 | g.6393274A>C | CA379373024 | SMPD1 | c.1150A>C (p.Met384Leu) c.321-343A>C c.1147A>C (p.Met383Leu) c.497A>C (p.Tyr166Ser) c.1092-343A>C (n.1092-343A>C) c.1190A>C (p.Tyr397Ser) c.1132-343A>C (n.1132-343A>C) n.1488A>C c.229A>C (p.Met77Leu) n.1277-343A>C n.682A>C n.1315A>C n.1217-343A>C n.622A>C | |
11 | g.6393274A>G | CA379373029 | SMPD1 | c.1150A>G (p.Met384Val) c.321-343A>G c.1147A>G (p.Met383Val) c.497A>G (p.Tyr166Cys) c.1092-343A>G (n.1092-343A>G) c.1190A>G (p.Tyr397Cys) c.1132-343A>G (n.1132-343A>G) n.1488A>G c.229A>G (p.Met77Val) n.1277-343A>G n.682A>G n.1315A>G n.1217-343A>G n.622A>G | |
11 | g.6393274A>T | CA379373026 | SMPD1 | c.1150A>T (p.Met384Leu) c.321-343A>T c.1147A>T (p.Met383Leu) c.497A>T (p.Tyr166Phe) c.1092-343A>T (n.1092-343A>T) c.1190A>T (p.Tyr397Phe) c.1132-343A>T (n.1132-343A>T) n.1488A>T c.229A>T (p.Met77Leu) n.1277-343A>T n.682A>T n.1315A>T n.1217-343A>T n.622A>T | |
11 | g.6393275del | CA2499221122 | SMPD1 | c.1151del (p.Met384ArgfsTer12) c.321-342del c.1148del (p.Met383ArgfsTer12) c.498del (p.Tyr166Ter) c.1092-342del (n.1092-342del) c.1191del (p.Tyr397Ter) c.1132-342del (n.1132-342del) n.1489del c.230del (p.Met77ArgfsTer12) n.1277-342del n.683del n.1316del n.1217-342del n.623del | ClinVar dbSNP |
11 | g.6393275T>A | CA379373035 | SMPD1 | c.1151T>A (p.Met384Lys) c.321-342T>A c.1148T>A (p.Met383Lys) c.498T>A (p.Tyr166Ter) c.1092-342T>A (n.1092-342T>A) c.1191T>A (p.Tyr397Ter) c.1132-342T>A (n.1132-342T>A) n.1489T>A c.230T>A (p.Met77Lys) n.1277-342T>A n.683T>A n.1316T>A n.1217-342T>A n.623T>A | |
11 | g.6393275T>C | CA379373037 | SMPD1 | c.1151T>C (p.Met384Thr) c.321-342T>C c.1148T>C (p.Met383Thr) c.498T>C (p.Tyr166=) c.1092-342T>C (n.1092-342T>C) c.1191T>C (p.Tyr397=) c.1132-342T>C (n.1132-342T>C) n.1489T>C c.230T>C (p.Met77Thr) n.1277-342T>C n.683T>C n.1316T>C n.1217-342T>C n.623T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.6393275T>G | CA379373040 | SMPD1 | c.1151T>G (p.Met384Arg) c.321-342T>G c.1148T>G (p.Met383Arg) c.498T>G (p.Tyr166Ter) c.1092-342T>G (n.1092-342T>G) c.1191T>G (p.Tyr397Ter) c.1132-342T>G (n.1132-342T>G) n.1489T>G c.230T>G (p.Met77Arg) n.1277-342T>G n.683T>G n.1316T>G n.1217-342T>G n.623T>G | |
11 | g.6393275T= | CA1950147900 | SMPD1 | c.1151T= (p.Met384=) c.321-342T= c.1148T= (p.Met383=) c.498T= (p.Tyr166=) c.1092-342T= (n.1092-342T=) c.1191T= (p.Tyr397=) c.1132-342T= (n.1132-342T=) n.1489T= c.230T= (p.Met77=) n.1277-342T= n.683T= n.1316T= n.1217-342T= n.623T= | |
11 | g.6393275_6393278delinsTGAA | CA1950147899 | SMPD1 | c.1151_1154delinsTGAA (p.Met384=) c.321-342_321-339delinsTGAA c.1148_1151delinsTGAA (p.Met383=) c.498_501delinsTGAA (p.Tyr166=) c.1092-342_1092-339delinsTGAA (n.1092-342_1092-339delinsTGAA) c.1191_1194delinsTGAA (p.Tyr397=) c.1132-342_1132-339delinsTGAA (n.1132-342_1132-339delinsTGAA) n.1489_1492delinsTGAA c.230_233delinsTGAA (p.Met77=) n.1277-342_1277-339delinsTGAA n.683_686delinsTGAA n.1316_1319delinsTGAA n.1217-342_1217-339delinsTGAA n.623_626delinsTGAA | |
11 | g.6393276del | CA2580083932 | SMPD1 | c.1152del (p.Met384IlefsTer12) c.321-341del c.1149del (p.Met383IlefsTer12) c.499del (p.Glu167AsnfsTer?) c.1092-341del (n.1092-341del) c.1192del (p.Glu398AsnfsTer?) c.1132-341del (n.1132-341del) n.1490del c.231del (p.Met77IlefsTer12) n.1277-341del n.684del n.1317del n.1217-341del n.624del | ClinVar |
11 | g.6393276G>A | CA252515 | SMPD1 | c.1152G>A (p.Met384Ile) c.321-341G>A c.1149G>A (p.Met383Ile) c.499G>A (p.Glu167Lys) c.1092-341G>A (n.1092-341G>A) c.1192G>A (p.Glu398Lys) c.1132-341G>A (n.1132-341G>A) n.1490G>A c.231G>A (p.Met77Ile) n.1277-341G>A n.684G>A n.1317G>A n.1217-341G>A n.624G>A | ClinVar dbSNP |