Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
11g.6393262_6393264delinsATCCA1950147874SMPD1c.1138_1140delinsATC (p.Ile380=)
c.321-355_321-353delinsATC
c.1135_1137delinsATC (p.Ile379=)
c.485_487delinsATC (p.His162=)
c.1092-355_1092-353delinsATC (n.1092-355_1092-353delinsATC)
c.1178_1180delinsATC (p.His393=)
c.1132-355_1132-353delinsATC (n.1132-355_1132-353delinsATC)
n.1476_1478delinsATC
c.217_219delinsATC (p.Ile73=)
n.1277-355_1277-353delinsATC
n.670_672delinsATC
n.1303_1305delinsATC
n.1217-355_1217-353delinsATC
n.610_612delinsATC
11g.6393263T>ACA379372992SMPD1c.1139T>A (p.Ile380Asn)
c.321-354T>A
c.1136T>A (p.Ile379Asn)
c.486T>A (p.His162Gln)
c.1092-354T>A (n.1092-354T>A)
c.1179T>A (p.His393Gln)
c.1132-354T>A (n.1132-354T>A)
n.1477T>A
c.218T>A (p.Ile73Asn)
n.1277-354T>A
n.671T>A
n.1304T>A
n.1217-354T>A
n.611T>A
11g.6393263T>CCA379372993SMPD1c.1139T>C (p.Ile380Thr)
c.321-354T>C
c.1136T>C (p.Ile379Thr)
c.486T>C (p.His162=)
c.1092-354T>C (n.1092-354T>C)
c.1179T>C (p.His393=)
c.1132-354T>C (n.1132-354T>C)
n.1477T>C
c.218T>C (p.Ile73Thr)
n.1277-354T>C
n.671T>C
n.1304T>C
n.1217-354T>C
n.611T>C
11g.6393263T>GCA379372994SMPD1c.1139T>G (p.Ile380Ser)
c.321-354T>G
c.1136T>G (p.Ile379Ser)
c.486T>G (p.His162Gln)
c.1092-354T>G (n.1092-354T>G)
c.1179T>G (p.His393Gln)
c.1132-354T>G (n.1132-354T>G)
n.1477T>G
c.218T>G (p.Ile73Ser)
n.1277-354T>G
n.671T>G
n.1304T>G
n.1217-354T>G
n.611T>G
11g.6393269_6393270delCA16041483SMPD1c.1145_1146del (p.Leu382GlnfsTer8)
c.321-348_321-347del
c.1142_1143del (p.Leu381GlnfsTer8)
c.492_493del (p.Gln165IlefsTer2)
c.1092-348_1092-347del (n.1092-348_1092-347del)
c.1185_1186del (p.Gln396IlefsTer2)
c.1132-348_1132-347del (n.1132-348_1132-347del)
n.1483_1484del
c.224_225del (p.Leu75GlnfsTer8)
n.1277-348_1277-347del
n.677_678del
n.1310_1311del
n.1217-348_1217-347del
n.617_618del
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11g.6393264C>ACA472736671SMPD1c.1140C>A (p.Ile380=)
c.321-353C>A
c.1137C>A (p.Ile379=)
c.487C>A (p.Leu163Ile)
c.1092-353C>A (n.1092-353C>A)
c.1180C>A (p.Leu394Ile)
c.1132-353C>A (n.1132-353C>A)
n.1478C>A
c.219C>A (p.Ile73=)
n.1277-353C>A
n.672C>A
n.1305C>A
n.1217-353C>A
n.612C>A
11g.6393264C>GCA379372995SMPD1c.1140C>G (p.Ile380Met)
c.321-353C>G
c.1137C>G (p.Ile379Met)
c.487C>G (p.Leu163Val)
c.1092-353C>G (n.1092-353C>G)
c.1180C>G (p.Leu394Val)
c.1132-353C>G (n.1132-353C>G)
n.1478C>G
c.219C>G (p.Ile73Met)
n.1277-353C>G
n.672C>G
n.1305C>G
n.1217-353C>G
n.612C>G
11g.6393264C>TCA472736672SMPD1c.1140C>T (p.Ile380=)
c.321-353C>T
c.1137C>T (p.Ile379=)
c.487C>T (p.Leu163Phe)
c.1092-353C>T (n.1092-353C>T)
c.1180C>T (p.Leu394Phe)
c.1132-353C>T (n.1132-353C>T)
n.1478C>T
c.219C>T (p.Ile73=)
n.1277-353C>T
n.672C>T
n.1305C>T
n.1217-353C>T
n.612C>T
11g.6393265T>ACA379372996SMPD1c.1141T>A (p.Ser381Thr)
c.321-352T>A
c.1138T>A (p.Ser380Thr)
c.488T>A (p.Leu163His)
c.1092-352T>A (n.1092-352T>A)
c.1181T>A (p.Leu394His)
c.1132-352T>A (n.1132-352T>A)
n.1479T>A
c.220T>A (p.Ser74Thr)
n.1277-352T>A
n.673T>A
n.1306T>A
n.1217-352T>A
n.613T>A
11g.6393265T>CCA379372998SMPD1c.1141T>C (p.Ser381Pro)
c.321-352T>C
c.1138T>C (p.Ser380Pro)
c.488T>C (p.Leu163Pro)
c.1092-352T>C (n.1092-352T>C)
c.1181T>C (p.Leu394Pro)
c.1132-352T>C (n.1132-352T>C)
n.1479T>C
c.220T>C (p.Ser74Pro)
n.1277-352T>C
n.673T>C
n.1306T>C
n.1217-352T>C
n.613T>C
ClinVar
11g.6393265T>GCA379372997SMPD1c.1141T>G (p.Ser381Ala)
c.321-352T>G
c.1138T>G (p.Ser380Ala)
c.488T>G (p.Leu163Arg)
c.1092-352T>G (n.1092-352T>G)
c.1181T>G (p.Leu394Arg)
c.1132-352T>G (n.1132-352T>G)
n.1479T>G
c.220T>G (p.Ser74Ala)
n.1277-352T>G
n.673T>G
n.1306T>G
n.1217-352T>G
n.613T>G
11g.6393266C>ACA379372999SMPD1c.1142C>A (p.Ser381Tyr)
c.321-351C>A
c.1139C>A (p.Ser380Tyr)
c.489C>A (p.Leu163=)
c.1092-351C>A (n.1092-351C>A)
c.1182C>A (p.Leu394=)
c.1132-351C>A (n.1132-351C>A)
n.1480C>A
c.221C>A (p.Ser74Tyr)
n.1277-351C>A
n.674C>A
n.1307C>A
n.1217-351C>A
n.614C>A
11g.6393266C>GCA379373001SMPD1c.1142C>G (p.Ser381Cys)
c.321-351C>G
c.1139C>G (p.Ser380Cys)
c.489C>G (p.Leu163=)
c.1092-351C>G (n.1092-351C>G)
c.1182C>G (p.Leu394=)
c.1132-351C>G (n.1132-351C>G)
n.1480C>G
c.221C>G (p.Ser74Cys)
n.1277-351C>G
n.674C>G
n.1307C>G
n.1217-351C>G
n.614C>G
11g.6393266C>TCA379373000SMPD1c.1142C>T (p.Ser381Phe)
c.321-351C>T
c.1139C>T (p.Ser380Phe)
c.489C>T (p.Leu163=)
c.1092-351C>T (n.1092-351C>T)
c.1182C>T (p.Leu394=)
c.1132-351C>T (n.1132-351C>T)
n.1480C>T
c.221C>T (p.Ser74Phe)
n.1277-351C>T
n.674C>T
n.1307C>T
n.1217-351C>T
n.614C>T
11g.6393267T>ACA472736675SMPD1c.1143T>A (p.Ser381=)
c.321-350T>A
c.1140T>A (p.Ser380=)
c.490T>A (p.Ser164Thr)
c.1092-350T>A (n.1092-350T>A)
c.1183T>A (p.Ser395Thr)
c.1132-350T>A (n.1132-350T>A)
n.1481T>A
c.222T>A (p.Ser74=)
n.1277-350T>A
n.675T>A
n.1308T>A
n.1217-350T>A
n.615T>A
11g.6393267T>CCA472736674SMPD1c.1143T>C (p.Ser381=)
c.321-350T>C
c.1140T>C (p.Ser380=)
c.490T>C (p.Ser164Pro)
c.1092-350T>C (n.1092-350T>C)
c.1183T>C (p.Ser395Pro)
c.1132-350T>C (n.1132-350T>C)
n.1481T>C
c.222T>C (p.Ser74=)
n.1277-350T>C
n.675T>C
n.1308T>C
n.1217-350T>C
n.615T>C
11g.6393267T>GCA472736673SMPD1c.1143T>G (p.Ser381=)
c.321-350T>G
c.1140T>G (p.Ser380=)
c.490T>G (p.Ser164Ala)
c.1092-350T>G (n.1092-350T>G)
c.1183T>G (p.Ser395Ala)
c.1132-350T>G (n.1132-350T>G)
n.1481T>G
c.222T>G (p.Ser74=)
n.1277-350T>G
n.675T>G
n.1308T>G
n.1217-350T>G
n.615T>G
11g.6393268C>ACA379373002SMPD1c.1144C>A (p.Leu382Ile)
c.321-349C>A
c.1141C>A (p.Leu381Ile)
c.491C>A (p.Ser164Tyr)
c.1092-349C>A (n.1092-349C>A)
c.1184C>A (p.Ser395Tyr)
c.1132-349C>A (n.1132-349C>A)
n.1482C>A
c.223C>A (p.Leu75Ile)
n.1277-349C>A
n.676C>A
n.1309C>A
n.1217-349C>A
n.616C>A
11g.6393268C=CA1950147884SMPD1c.1144C= (p.Leu382=)
c.321-349C=
c.1141C= (p.Leu381=)
c.491C= (p.Ser164=)
c.1092-349C= (n.1092-349C=)
c.1184C= (p.Ser395=)
c.1132-349C= (n.1132-349C=)
n.1482C=
c.223C= (p.Leu75=)
n.1277-349C=
n.676C=
n.1309C=
n.1217-349C=
n.616C=
11g.6393268C>GCA379373003SMPD1c.1144C>G (p.Leu382Val)
c.321-349C>G
c.1141C>G (p.Leu381Val)
c.491C>G (p.Ser164Cys)
c.1092-349C>G (n.1092-349C>G)
c.1184C>G (p.Ser395Cys)
c.1132-349C>G (n.1132-349C>G)
n.1482C>G
c.223C>G (p.Leu75Val)
n.1277-349C>G
n.676C>G
n.1309C>G
n.1217-349C>G
n.616C>G
ClinVar
11g.6393268C>TCA217301669SMPD1c.1144C>T (p.Leu382Phe)
c.321-349C>T
c.1141C>T (p.Leu381Phe)
c.491C>T (p.Ser164Phe)
c.1092-349C>T (n.1092-349C>T)
c.1184C>T (p.Ser395Phe)
c.1132-349C>T (n.1132-349C>T)
n.1482C>T
c.223C>T (p.Leu75Phe)
n.1277-349C>T
n.676C>T
n.1309C>T
n.1217-349C>T
n.616C>T
ClinVar dbSNP
11g.6393269T>ACA379373004SMPD1c.1145T>A (p.Leu382His)
c.321-348T>A
c.1142T>A (p.Leu381His)
c.492T>A (p.Ser164=)
c.1092-348T>A (n.1092-348T>A)
c.1185T>A (p.Ser395=)
c.1132-348T>A (n.1132-348T>A)
n.1483T>A
c.224T>A (p.Leu75His)
n.1277-348T>A
n.677T>A
n.1310T>A
n.1217-348T>A
n.617T>A
11g.6393269T>CCA379373005SMPD1c.1145T>C (p.Leu382Pro)
c.321-348T>C
c.1142T>C (p.Leu381Pro)
c.492T>C (p.Ser164=)
c.1092-348T>C (n.1092-348T>C)
c.1185T>C (p.Ser395=)
c.1132-348T>C (n.1132-348T>C)
n.1483T>C
c.224T>C (p.Leu75Pro)
n.1277-348T>C
n.677T>C
n.1310T>C
n.1217-348T>C
n.617T>C
11g.6393269T>GCA379373006SMPD1c.1145T>G (p.Leu382Arg)
c.321-348T>G
c.1142T>G (p.Leu381Arg)
c.492T>G (p.Ser164=)
c.1092-348T>G (n.1092-348T>G)
c.1185T>G (p.Ser395=)
c.1132-348T>G (n.1132-348T>G)
n.1483T>G
c.224T>G (p.Leu75Arg)
n.1277-348T>G
n.677T>G
n.1310T>G
n.1217-348T>G
n.617T>G
11g.6393270delCA2695213127SMPD1c.1146del (p.Asn383IlefsTer2)
c.321-347del
c.1143del (p.Asn382IlefsTer2)
c.493del (p.Gln165AsnfsTer?)
c.1092-347del (n.1092-347del)
c.1186del (p.Gln396AsnfsTer?)
c.1132-347del (n.1132-347del)
n.1484del
c.225del (p.Asn76IlefsTer2)
n.1277-347del
n.678del
n.1311del
n.1217-347del
n.618del
11g.6393270C>ACA472736676SMPD1c.1146C>A (p.Leu382=)
c.321-347C>A
c.1143C>A (p.Leu381=)
c.493C>A (p.Gln165Lys)
c.1092-347C>A (n.1092-347C>A)
c.1186C>A (p.Gln396Lys)
c.1132-347C>A (n.1132-347C>A)
n.1484C>A
c.225C>A (p.Leu75=)
n.1277-347C>A
n.678C>A
n.1311C>A
n.1217-347C>A
n.618C>A
11g.6393270C>GCA472736678SMPD1c.1146C>G (p.Leu382=)
c.321-347C>G
c.1143C>G (p.Leu381=)
c.493C>G (p.Gln165Glu)
c.1092-347C>G (n.1092-347C>G)
c.1186C>G (p.Gln396Glu)
c.1132-347C>G (n.1132-347C>G)
n.1484C>G
c.225C>G (p.Leu75=)
n.1277-347C>G
n.678C>G
n.1311C>G
n.1217-347C>G
n.618C>G
11g.6393270C>TCA472736679SMPD1c.1146C>T (p.Leu382=)
c.321-347C>T
c.1143C>T (p.Leu381=)
c.493C>T (p.Gln165Ter)
c.1092-347C>T (n.1092-347C>T)
c.1186C>T (p.Gln396Ter)
c.1132-347C>T (n.1132-347C>T)
n.1484C>T
c.225C>T (p.Leu75=)
n.1277-347C>T
n.678C>T
n.1311C>T
n.1217-347C>T
n.618C>T
11g.6393271A>CCA379373007SMPD1c.1147A>C (p.Asn383His)
c.321-346A>C
c.1144A>C (p.Asn382His)
c.494A>C (p.Gln165Pro)
c.1092-346A>C (n.1092-346A>C)
c.1187A>C (p.Gln396Pro)
c.1132-346A>C (n.1132-346A>C)
n.1485A>C
c.226A>C (p.Asn76His)
n.1277-346A>C
n.679A>C
n.1312A>C
n.1217-346A>C
n.619A>C
gnomAD v4
11g.6393271A>GCA379373008SMPD1c.1147A>G (p.Asn383Asp)
c.321-346A>G
c.1144A>G (p.Asn382Asp)
c.494A>G (p.Gln165Arg)
c.1092-346A>G (n.1092-346A>G)
c.1187A>G (p.Gln396Arg)
c.1132-346A>G (n.1132-346A>G)
n.1485A>G
c.226A>G (p.Asn76Asp)
n.1277-346A>G
n.679A>G
n.1312A>G
n.1217-346A>G
n.619A>G
gnomAD v4
11g.6393271A>TCA379373009SMPD1c.1147A>T (p.Asn383Tyr)
c.321-346A>T
c.1144A>T (p.Asn382Tyr)
c.494A>T (p.Gln165Leu)
c.1092-346A>T (n.1092-346A>T)
c.1187A>T (p.Gln396Leu)
c.1132-346A>T (n.1132-346A>T)
n.1485A>T
c.226A>T (p.Asn76Tyr)
n.1277-346A>T
n.679A>T
n.1312A>T
n.1217-346A>T
n.619A>T
gnomAD v4
11g.6393272A=CA1950147891SMPD1c.1148A= (p.Asn383=)
c.321-345A=
c.1145A= (p.Asn382=)
c.495A= (p.Gln165=)
c.1092-345A= (n.1092-345A=)
c.1188A= (p.Gln396=)
c.1132-345A= (n.1132-345A=)
n.1486A=
c.227A= (p.Asn76=)
n.1277-345A=
n.680A=
n.1313A=
n.1217-345A=
n.620A=
11g.6393272A>CCA379373013SMPD1c.1148A>C (p.Asn383Thr)
c.321-345A>C
c.1145A>C (p.Asn382Thr)
c.495A>C (p.Gln165His)
c.1092-345A>C (n.1092-345A>C)
c.1188A>C (p.Gln396His)
c.1132-345A>C (n.1132-345A>C)
n.1486A>C
c.227A>C (p.Asn76Thr)
n.1277-345A>C
n.680A>C
n.1313A>C
n.1217-345A>C
n.620A>C
11g.6393272A>GCA5852799SMPD1c.1148A>G (p.Asn383Ser)
c.321-345A>G
c.1145A>G (p.Asn382Ser)
c.495A>G (p.Gln165=)
c.1092-345A>G (n.1092-345A>G)
c.1188A>G (p.Gln396=)
c.1132-345A>G (n.1132-345A>G)
n.1486A>G
c.227A>G (p.Asn76Ser)
n.1277-345A>G
n.680A>G
n.1313A>G
n.1217-345A>G
n.620A>G
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.6393272A>TCA379373017SMPD1c.1148A>T (p.Asn383Ile)
c.321-345A>T
c.1145A>T (p.Asn382Ile)
c.495A>T (p.Gln165His)
c.1092-345A>T (n.1092-345A>T)
c.1188A>T (p.Gln396His)
c.1132-345A>T (n.1132-345A>T)
n.1486A>T
c.227A>T (p.Asn76Ile)
n.1277-345A>T
n.680A>T
n.1313A>T
n.1217-345A>T
n.620A>T
11g.6393273T>ACA379373020SMPD1c.1149T>A (p.Asn383Lys)
c.321-344T>A
c.1146T>A (p.Asn382Lys)
c.496T>A (p.Tyr166Asn)
c.1092-344T>A (n.1092-344T>A)
c.1189T>A (p.Tyr397Asn)
c.1132-344T>A (n.1132-344T>A)
n.1487T>A
c.228T>A (p.Asn76Lys)
n.1277-344T>A
n.681T>A
n.1314T>A
n.1217-344T>A
n.621T>A
11g.6393273T>CCA5852800SMPD1c.1149T>C (p.Asn383=)
c.321-344T>C
c.1146T>C (p.Asn382=)
c.496T>C (p.Tyr166His)
c.1092-344T>C (n.1092-344T>C)
c.1189T>C (p.Tyr397His)
c.1132-344T>C (n.1132-344T>C)
n.1487T>C
c.228T>C (p.Asn76=)
n.1277-344T>C
n.681T>C
n.1314T>C
n.1217-344T>C
n.621T>C
ClinVar dbSNP ExAC
11g.6393273T>GCA379373021SMPD1c.1149T>G (p.Asn383Lys)
c.321-344T>G
c.1146T>G (p.Asn382Lys)
c.496T>G (p.Tyr166Asp)
c.1092-344T>G (n.1092-344T>G)
c.1189T>G (p.Tyr397Asp)
c.1132-344T>G (n.1132-344T>G)
n.1487T>G
c.228T>G (p.Asn76Lys)
n.1277-344T>G
n.681T>G
n.1314T>G
n.1217-344T>G
n.621T>G
11g.6393273T=CA1950147895SMPD1c.1149T= (p.Asn383=)
c.321-344T=
c.1146T= (p.Asn382=)
c.496T= (p.Tyr166=)
c.1092-344T= (n.1092-344T=)
c.1189T= (p.Tyr397=)
c.1132-344T= (n.1132-344T=)
n.1487T=
c.228T= (p.Asn76=)
n.1277-344T=
n.681T=
n.1314T=
n.1217-344T=
n.621T=
11g.6393274A>CCA379373024SMPD1c.1150A>C (p.Met384Leu)
c.321-343A>C
c.1147A>C (p.Met383Leu)
c.497A>C (p.Tyr166Ser)
c.1092-343A>C (n.1092-343A>C)
c.1190A>C (p.Tyr397Ser)
c.1132-343A>C (n.1132-343A>C)
n.1488A>C
c.229A>C (p.Met77Leu)
n.1277-343A>C
n.682A>C
n.1315A>C
n.1217-343A>C
n.622A>C
11g.6393274A>GCA379373029SMPD1c.1150A>G (p.Met384Val)
c.321-343A>G
c.1147A>G (p.Met383Val)
c.497A>G (p.Tyr166Cys)
c.1092-343A>G (n.1092-343A>G)
c.1190A>G (p.Tyr397Cys)
c.1132-343A>G (n.1132-343A>G)
n.1488A>G
c.229A>G (p.Met77Val)
n.1277-343A>G
n.682A>G
n.1315A>G
n.1217-343A>G
n.622A>G
11g.6393274A>TCA379373026SMPD1c.1150A>T (p.Met384Leu)
c.321-343A>T
c.1147A>T (p.Met383Leu)
c.497A>T (p.Tyr166Phe)
c.1092-343A>T (n.1092-343A>T)
c.1190A>T (p.Tyr397Phe)
c.1132-343A>T (n.1132-343A>T)
n.1488A>T
c.229A>T (p.Met77Leu)
n.1277-343A>T
n.682A>T
n.1315A>T
n.1217-343A>T
n.622A>T
11g.6393275delCA2499221122SMPD1c.1151del (p.Met384ArgfsTer12)
c.321-342del
c.1148del (p.Met383ArgfsTer12)
c.498del (p.Tyr166Ter)
c.1092-342del (n.1092-342del)
c.1191del (p.Tyr397Ter)
c.1132-342del (n.1132-342del)
n.1489del
c.230del (p.Met77ArgfsTer12)
n.1277-342del
n.683del
n.1316del
n.1217-342del
n.623del
ClinVar dbSNP
11g.6393275T>ACA379373035SMPD1c.1151T>A (p.Met384Lys)
c.321-342T>A
c.1148T>A (p.Met383Lys)
c.498T>A (p.Tyr166Ter)
c.1092-342T>A (n.1092-342T>A)
c.1191T>A (p.Tyr397Ter)
c.1132-342T>A (n.1132-342T>A)
n.1489T>A
c.230T>A (p.Met77Lys)
n.1277-342T>A
n.683T>A
n.1316T>A
n.1217-342T>A
n.623T>A
11g.6393275T>CCA379373037SMPD1c.1151T>C (p.Met384Thr)
c.321-342T>C
c.1148T>C (p.Met383Thr)
c.498T>C (p.Tyr166=)
c.1092-342T>C (n.1092-342T>C)
c.1191T>C (p.Tyr397=)
c.1132-342T>C (n.1132-342T>C)
n.1489T>C
c.230T>C (p.Met77Thr)
n.1277-342T>C
n.683T>C
n.1316T>C
n.1217-342T>C
n.623T>C
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11g.6393275T>GCA379373040SMPD1c.1151T>G (p.Met384Arg)
c.321-342T>G
c.1148T>G (p.Met383Arg)
c.498T>G (p.Tyr166Ter)
c.1092-342T>G (n.1092-342T>G)
c.1191T>G (p.Tyr397Ter)
c.1132-342T>G (n.1132-342T>G)
n.1489T>G
c.230T>G (p.Met77Arg)
n.1277-342T>G
n.683T>G
n.1316T>G
n.1217-342T>G
n.623T>G
11g.6393275T=CA1950147900SMPD1c.1151T= (p.Met384=)
c.321-342T=
c.1148T= (p.Met383=)
c.498T= (p.Tyr166=)
c.1092-342T= (n.1092-342T=)
c.1191T= (p.Tyr397=)
c.1132-342T= (n.1132-342T=)
n.1489T=
c.230T= (p.Met77=)
n.1277-342T=
n.683T=
n.1316T=
n.1217-342T=
n.623T=
11g.6393275_6393278delinsTGAACA1950147899SMPD1c.1151_1154delinsTGAA (p.Met384=)
c.321-342_321-339delinsTGAA
c.1148_1151delinsTGAA (p.Met383=)
c.498_501delinsTGAA (p.Tyr166=)
c.1092-342_1092-339delinsTGAA (n.1092-342_1092-339delinsTGAA)
c.1191_1194delinsTGAA (p.Tyr397=)
c.1132-342_1132-339delinsTGAA (n.1132-342_1132-339delinsTGAA)
n.1489_1492delinsTGAA
c.230_233delinsTGAA (p.Met77=)
n.1277-342_1277-339delinsTGAA
n.683_686delinsTGAA
n.1316_1319delinsTGAA
n.1217-342_1217-339delinsTGAA
n.623_626delinsTGAA
11g.6393276delCA2580083932SMPD1c.1152del (p.Met384IlefsTer12)
c.321-341del
c.1149del (p.Met383IlefsTer12)
c.499del (p.Glu167AsnfsTer?)
c.1092-341del (n.1092-341del)
c.1192del (p.Glu398AsnfsTer?)
c.1132-341del (n.1132-341del)
n.1490del
c.231del (p.Met77IlefsTer12)
n.1277-341del
n.684del
n.1317del
n.1217-341del
n.624del
ClinVar
11g.6393276G>ACA252515SMPD1c.1152G>A (p.Met384Ile)
c.321-341G>A
c.1149G>A (p.Met383Ile)
c.499G>A (p.Glu167Lys)
c.1092-341G>A (n.1092-341G>A)
c.1192G>A (p.Glu398Lys)
c.1132-341G>A (n.1132-341G>A)
n.1490G>A
c.231G>A (p.Met77Ile)
n.1277-341G>A
n.684G>A
n.1317G>A
n.1217-341G>A
n.624G>A
ClinVar dbSNP

Number of alleles fetched