Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
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gnomAD v4
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dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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11g.6393176T>ACA597438314SMPD1c.1092-40T>A (n.1092-40T>A)
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c.1132-40T>A (n.1132-40T>A)
c.1132-441T>A (n.1132-441T>A)
n.1430-40T>A
c.171-40T>A (n.171-40T>A)
n.1277-441T>A
n.624-40T>A
n.1257-40T>A
n.1217-441T>A
n.564-40T>A
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
11g.6393176T>CCA597438315SMPD1c.1092-40T>C (n.1092-40T>C)
c.321-441T>C
c.1089-40T>C (n.1089-40T>C)
c.439-40T>C (n.439-40T>C)
c.1092-441T>C (n.1092-441T>C)
c.1132-40T>C (n.1132-40T>C)
c.1132-441T>C (n.1132-441T>C)
n.1430-40T>C
c.171-40T>C (n.171-40T>C)
n.1277-441T>C
n.624-40T>C
n.1257-40T>C
n.1217-441T>C
n.564-40T>C
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
11g.6393176T=CA1950147674SMPD1c.1092-40T= (n.1092-40T=)
c.321-441T=
c.1089-40T= (n.1089-40T=)
c.439-40T= (n.439-40T=)
c.1092-441T= (n.1092-441T=)
c.1132-40T= (n.1132-40T=)
c.1132-441T= (n.1132-441T=)
n.1430-40T=
c.171-40T= (n.171-40T=)
n.1277-441T=
n.624-40T=
n.1257-40T=
n.1217-441T=
n.564-40T=
11g.6393178G>ACA2612222752SMPD1c.1092-38G>A (n.1092-38G>A)
c.321-439G>A
c.1089-38G>A (n.1089-38G>A)
c.439-38G>A (n.439-38G>A)
c.1092-439G>A (n.1092-439G>A)
c.1132-38G>A (n.1132-38G>A)
c.1132-439G>A (n.1132-439G>A)
n.1430-38G>A
c.171-38G>A (n.171-38G>A)
n.1277-439G>A
n.624-38G>A
n.1257-38G>A
n.1217-439G>A
n.564-38G>A
gnomAD v4
11g.6393179G>ACA597438316SMPD1c.1092-37G>A (n.1092-37G>A)
c.321-438G>A
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n.564-37G>A
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gnomAD v4
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c.321-433A>C
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n.1277-433A>C
n.624-32A>C
n.1257-32A>C
n.1217-433A>C
n.564-32A>C
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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n.624-32A>G
n.1257-32A>G
n.1217-433A>G
n.564-32A>G
gnomAD v4
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n.1277-432G>A
n.624-31G>A
n.1257-31G>A
n.1217-432G>A
n.564-31G>A
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.6393185G>CCA2612222766SMPD1c.1092-31G>C (n.1092-31G>C)
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n.624-31G>C
n.1257-31G>C
n.1217-432G>C
n.564-31G>C
gnomAD v4
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n.1277-430G>A
n.624-29G>A
n.1257-29G>A
n.1217-430G>A
n.564-29G>A
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
11g.6393187G=CA1950147681SMPD1c.1092-29G= (n.1092-29G=)
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n.624-28T>G
n.1257-28T>G
n.1217-429T>G
n.564-28T>G
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
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n.624-27T>G
n.1257-27T>G
n.1217-428T>G
n.564-27T>G
gnomAD v4
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c.1089-26G>A (n.1089-26G>A)
c.439-26G>A (n.439-26G>A)
c.1092-427G>A (n.1092-427G>A)
c.1132-26G>A (n.1132-26G>A)
c.1132-427G>A (n.1132-427G>A)
n.1430-26G>A
c.171-26G>A (n.171-26G>A)
n.1277-427G>A
n.624-26G>A
n.1257-26G>A
n.1217-427G>A
n.564-26G>A
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11g.6393190G=CA1950147687SMPD1c.1092-26G= (n.1092-26G=)
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n.564-26G=
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n.1430-24C=
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n.564-24C=
11g.6393192C>TCA5852783SMPD1c.1092-24C>T (n.1092-24C>T)
c.321-425C>T
c.1089-24C>T (n.1089-24C>T)
c.439-24C>T (n.439-24C>T)
c.1092-425C>T (n.1092-425C>T)
c.1132-24C>T (n.1132-24C>T)
c.1132-425C>T (n.1132-425C>T)
n.1430-24C>T
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n.1277-425C>T
n.624-24C>T
n.1257-24C>T
n.1217-425C>T
n.564-24C>T
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
11g.6393193C>ACA2612222775SMPD1c.1092-23C>A (n.1092-23C>A)
c.321-424C>A
c.1089-23C>A (n.1089-23C>A)
c.439-23C>A (n.439-23C>A)
c.1092-424C>A (n.1092-424C>A)
c.1132-23C>A (n.1132-23C>A)
c.1132-424C>A (n.1132-424C>A)
n.1430-23C>A
c.171-23C>A (n.171-23C>A)
n.1277-424C>A
n.624-23C>A
n.1257-23C>A
n.1217-424C>A
n.564-23C>A
gnomAD v4
11g.6393193C=CA1950147692SMPD1c.1092-23C= (n.1092-23C=)
c.321-424C=
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c.1132-23C= (n.1132-23C=)
c.1132-424C= (n.1132-424C=)
n.1430-23C=
c.171-23C= (n.171-23C=)
n.1277-424C=
n.624-23C=
n.1257-23C=
n.1217-424C=
n.564-23C=
11g.6393193C>TCA1950147693SMPD1c.1092-23C>T (n.1092-23C>T)
c.321-424C>T
c.1089-23C>T (n.1089-23C>T)
c.439-23C>T (n.439-23C>T)
c.1092-424C>T (n.1092-424C>T)
c.1132-23C>T (n.1132-23C>T)
c.1132-424C>T (n.1132-424C>T)
n.1430-23C>T
c.171-23C>T (n.171-23C>T)
n.1277-424C>T
n.624-23C>T
n.1257-23C>T
n.1217-424C>T
n.564-23C>T
dbSNP gnomAD v4
11g.6393194T>ACA5852784SMPD1c.1092-22T>A (n.1092-22T>A)
c.321-423T>A
c.1089-22T>A (n.1089-22T>A)
c.439-22T>A (n.439-22T>A)
c.1092-423T>A (n.1092-423T>A)
c.1132-22T>A (n.1132-22T>A)
c.1132-423T>A (n.1132-423T>A)
n.1430-22T>A
c.171-22T>A (n.171-22T>A)
n.1277-423T>A
n.624-22T>A
n.1257-22T>A
n.1217-423T>A
n.564-22T>A
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.6393194T=CA1950147694SMPD1c.1092-22T= (n.1092-22T=)
c.321-423T=
c.1089-22T= (n.1089-22T=)
c.439-22T= (n.439-22T=)
c.1092-423T= (n.1092-423T=)
c.1132-22T= (n.1132-22T=)
c.1132-423T= (n.1132-423T=)
n.1430-22T=
c.171-22T= (n.171-22T=)
n.1277-423T=
n.624-22T=
n.1257-22T=
n.1217-423T=
n.564-22T=
11g.6393197C=CA1950147698SMPD1c.1092-19C= (n.1092-19C=)
c.321-420C=
c.1089-19C= (n.1089-19C=)
c.439-19C= (n.439-19C=)
c.1092-420C= (n.1092-420C=)
c.1132-19C= (n.1132-19C=)
c.1132-420C= (n.1132-420C=)
n.1430-19C=
c.171-19C= (n.171-19C=)
n.1277-420C=
n.624-19C=
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