Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
11g.6391976T>ACA379371263SMPD1c.911T>A (p.Leu304His)
c.100T>A
c.908T>A (p.Leu303His)
c.92T>A (p.Leu31His)
c.438+473T>A (n.438+473T>A)
n.375-30T>A
n.1209T>A
c.-51T>A (n.-51T>A)
n.1096T>A
n.623+473T>A
n.1036T>A
n.563+473T>A
11g.6391976T>CCA221154SMPD1c.911T>C (p.Leu304Pro)
c.100T>C
c.908T>C (p.Leu303Pro)
c.92T>C (p.Leu31Pro)
c.438+473T>C (n.438+473T>C)
n.375-30T>C
n.1209T>C
c.-51T>C (n.-51T>C)
n.1096T>C
n.623+473T>C
n.1036T>C
n.563+473T>C
ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.6391976T>GCA379371262SMPD1c.911T>G (p.Leu304Arg)
c.100T>G
c.908T>G (p.Leu303Arg)
c.92T>G (p.Leu31Arg)
c.438+473T>G (n.438+473T>G)
n.375-30T>G
n.1209T>G
c.-51T>G (n.-51T>G)
n.1096T>G
n.623+473T>G
n.1036T>G
n.563+473T>G
11g.6391976T=CA1950146425SMPD1c.911T= (p.Leu304=)
c.100T=
c.908T= (p.Leu303=)
c.92T= (p.Leu31=)
c.438+473T= (n.438+473T=)
n.375-30T=
n.1209T=
c.-51T= (n.-51T=)
n.1096T=
n.623+473T=
n.1036T=
n.563+473T=
11g.6391977T>ACA472909779SMPD1c.912T>A (p.Leu304=)
c.101T>A
c.909T>A (p.Leu303=)
c.93T>A (p.Leu31=)
c.438+474T>A (n.438+474T>A)
n.375-29T>A
n.1210T>A
c.-50T>A (n.-50T>A)
n.1097T>A
n.623+474T>A
n.1037T>A
n.563+474T>A
11g.6391977T>CCA472909780SMPD1c.912T>C (p.Leu304=)
c.101T>C
c.909T>C (p.Leu303=)
c.93T>C (p.Leu31=)
c.438+474T>C (n.438+474T>C)
n.375-29T>C
n.1210T>C
c.-50T>C (n.-50T>C)
n.1097T>C
n.623+474T>C
n.1037T>C
n.563+474T>C
11g.6391977T>GCA472909781SMPD1c.912T>G (p.Leu304=)
c.101T>G
c.909T>G (p.Leu303=)
c.93T>G (p.Leu31=)
c.438+474T>G (n.438+474T>G)
n.375-29T>G
n.1210T>G
c.-50T>G (n.-50T>G)
n.1097T>G
n.623+474T>G
n.1037T>G
n.563+474T>G
11g.6391978G>ACA5852710SMPD1c.913G>A (p.Val305Met)
c.102G>A
c.910G>A (p.Val304Met)
c.94G>A (p.Val32Met)
c.438+475G>A (n.438+475G>A)
n.375-28G>A
n.1211G>A
c.-49G>A (n.-49G>A)
n.1098G>A
n.623+475G>A
n.1038G>A
n.563+475G>A
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.6391978G>CCA379371264SMPD1c.913G>C (p.Val305Leu)
c.102G>C
c.910G>C (p.Val304Leu)
c.94G>C (p.Val32Leu)
c.438+475G>C (n.438+475G>C)
n.375-28G>C
n.1211G>C
c.-49G>C (n.-49G>C)
n.1098G>C
n.623+475G>C
n.1038G>C
n.563+475G>C
11g.6391978G=CA1950146426SMPD1c.913G= (p.Val305=)
c.102G=
c.910G= (p.Val304=)
c.94G= (p.Val32=)
c.438+475G= (n.438+475G=)
n.375-28G=
n.1211G=
c.-49G= (n.-49G=)
n.1098G=
n.623+475G=
n.1038G=
n.563+475G=
11g.6391978G>TCA379371265SMPD1c.913G>T (p.Val305Leu)
c.102G>T
c.910G>T (p.Val304Leu)
c.94G>T (p.Val32Leu)
c.438+475G>T (n.438+475G>T)
n.375-28G>T
n.1211G>T
c.-49G>T (n.-49G>T)
n.1098G>T
n.623+475G>T
n.1038G>T
n.563+475G>T
11g.6391979T>ACA379371266SMPD1c.914T>A (p.Val305Glu)
c.103T>A
c.911T>A (p.Val304Glu)
c.95T>A (p.Val32Glu)
c.438+476T>A (n.438+476T>A)
n.375-27T>A
n.1212T>A
c.-48T>A (n.-48T>A)
n.1099T>A
n.623+476T>A
n.1039T>A
n.563+476T>A
11g.6391979T>CCA379371267SMPD1c.914T>C (p.Val305Ala)
c.103T>C
c.911T>C (p.Val304Ala)
c.95T>C (p.Val32Ala)
c.438+476T>C (n.438+476T>C)
n.375-27T>C
n.1212T>C
c.-48T>C (n.-48T>C)
n.1099T>C
n.623+476T>C
n.1039T>C
n.563+476T>C
11g.6391979T>GCA379371268SMPD1c.914T>G (p.Val305Gly)
c.103T>G
c.911T>G (p.Val304Gly)
c.95T>G (p.Val32Gly)
c.438+476T>G (n.438+476T>G)
n.375-27T>G
n.1212T>G
c.-48T>G (n.-48T>G)
n.1099T>G
n.623+476T>G
n.1039T>G
n.563+476T>G
11g.6391980G>ACA472909783SMPD1c.915G>A (p.Val305=)
c.104G>A
c.912G>A (p.Val304=)
c.96G>A (p.Val32=)
c.438+477G>A (n.438+477G>A)
n.375-26G>A
n.1213G>A
c.-47G>A (n.-47G>A)
n.1100G>A
n.623+477G>A
n.1040G>A
n.563+477G>A
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
11g.6391980G>CCA472909784SMPD1c.915G>C (p.Val305=)
c.104G>C
c.912G>C (p.Val304=)
c.96G>C (p.Val32=)
c.438+477G>C (n.438+477G>C)
n.375-26G>C
n.1213G>C
c.-47G>C (n.-47G>C)
n.1100G>C
n.623+477G>C
n.1040G>C
n.563+477G>C
11g.6391980G=CA1950146427SMPD1c.915G= (p.Val305=)
c.104G=
c.912G= (p.Val304=)
c.96G= (p.Val32=)
c.438+477G= (n.438+477G=)
n.375-26G=
n.1213G=
c.-47G= (n.-47G=)
n.1100G=
n.623+477G=
n.1040G=
n.563+477G=
11g.6391980G>TCA472909785SMPD1c.915G>T (p.Val305=)
c.104G>T
c.912G>T (p.Val304=)
c.96G>T (p.Val32=)
c.438+477G>T (n.438+477G>T)
n.375-26G>T
n.1213G>T
c.-47G>T (n.-47G>T)
n.1100G>T
n.623+477G>T
n.1040G>T
n.563+477G>T
11g.6391981A>CCA472909786SMPD1c.916A>C (p.Arg306=)
c.105A>C
c.913A>C (p.Arg305=)
c.97A>C (p.Arg33=)
c.438+478A>C (n.438+478A>C)
n.375-25A>C
n.1214A>C
c.-46A>C (n.-46A>C)
n.1101A>C
n.623+478A>C
n.1041A>C
n.563+478A>C
11g.6391981A>GCA379371269SMPD1c.916A>G (p.Arg306Gly)
c.105A>G
c.913A>G (p.Arg305Gly)
c.97A>G (p.Arg33Gly)
c.438+478A>G (n.438+478A>G)
n.375-25A>G
n.1214A>G
c.-46A>G (n.-46A>G)
n.1101A>G
n.623+478A>G
n.1041A>G
n.563+478A>G
11g.6391981A>TCA379371270SMPD1c.916A>T (p.Arg306Trp)
c.105A>T
c.913A>T (p.Arg305Trp)
c.97A>T (p.Arg33Trp)
c.438+478A>T (n.438+478A>T)
n.375-25A>T
n.1214A>T
c.-46A>T (n.-46A>T)
n.1101A>T
n.623+478A>T
n.1041A>T
n.563+478A>T
11g.6391982G>ACA379371271SMPD1c.917G>A (p.Arg306Lys)
c.106G>A
c.914G>A (p.Arg305Lys)
c.98G>A (p.Arg33Lys)
c.438+479G>A (n.438+479G>A)
n.375-24G>A
n.1215G>A
c.-45G>A (n.-45G>A)
n.1102G>A
n.623+479G>A
n.1042G>A
n.563+479G>A
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
11g.6391982G>CCA379371272SMPD1c.917G>C (p.Arg306Thr)
c.106G>C
c.914G>C (p.Arg305Thr)
c.98G>C (p.Arg33Thr)
c.438+479G>C (n.438+479G>C)
n.375-24G>C
n.1215G>C
c.-45G>C (n.-45G>C)
n.1102G>C
n.623+479G>C
n.1042G>C
n.563+479G>C
11g.6391982G=CA1950146428SMPD1c.917G= (p.Arg306=)
c.106G=
c.914G= (p.Arg305=)
c.98G= (p.Arg33=)
c.438+479G= (n.438+479G=)
n.375-24G=
n.1215G=
c.-45G= (n.-45G=)
n.1102G=
n.623+479G=
n.1042G=
n.563+479G=
11g.6391982G>TCA379371273SMPD1c.917G>T (p.Arg306Met)
c.106G>T
c.914G>T (p.Arg305Met)
c.98G>T (p.Arg33Met)
c.438+479G>T (n.438+479G>T)
n.375-24G>T
n.1215G>T
c.-45G>T (n.-45G>T)
n.1102G>T
n.623+479G>T
n.1042G>T
n.563+479G>T
11g.6391983G>ACA472909789SMPD1c.918G>A (p.Arg306=)
c.107G>A
c.915G>A (p.Arg305=)
c.99G>A (p.Arg33=)
c.438+480G>A (n.438+480G>A)
n.375-23G>A
n.1216G>A
c.-44G>A (n.-44G>A)
n.1103G>A
n.623+480G>A
n.1043G>A
n.563+480G>A
11g.6391983G>CCA379371274SMPD1c.918G>C (p.Arg306Ser)
c.107G>C
c.915G>C (p.Arg305Ser)
c.99G>C (p.Arg33Ser)
c.438+480G>C (n.438+480G>C)
n.375-23G>C
n.1216G>C
c.-44G>C (n.-44G>C)
n.1103G>C
n.623+480G>C
n.1043G>C
n.563+480G>C
11g.6391983G>TCA379371275SMPD1c.918G>T (p.Arg306Ser)
c.107G>T
c.915G>T (p.Arg305Ser)
c.99G>T (p.Arg33Ser)
c.438+480G>T (n.438+480G>T)
n.375-23G>T
n.1216G>T
c.-44G>T (n.-44G>T)
n.1103G>T
n.623+480G>T
n.1043G>T
n.563+480G>T
11g.6391984A>CCA379371276SMPD1c.919A>C (p.Lys307Gln)
c.108A>C
c.916A>C (p.Lys306Gln)
c.100A>C (p.Lys34Gln)
c.438+481A>C (n.438+481A>C)
n.375-22A>C
n.1217A>C
c.-43A>C (n.-43A>C)
n.1104A>C
n.623+481A>C
n.1044A>C
n.563+481A>C
11g.6391984A>GCA379371278SMPD1c.919A>G (p.Lys307Glu)
c.108A>G
c.916A>G (p.Lys306Glu)
c.100A>G (p.Lys34Glu)
c.438+481A>G (n.438+481A>G)
n.375-22A>G
n.1217A>G
c.-43A>G (n.-43A>G)
n.1104A>G
n.623+481A>G
n.1044A>G
n.563+481A>G
11g.6391984A>TCA379371277SMPD1c.919A>T (p.Lys307Ter)
c.108A>T
c.916A>T (p.Lys306Ter)
c.100A>T (p.Lys34Ter)
c.438+481A>T (n.438+481A>T)
n.375-22A>T
n.1217A>T
c.-43A>T (n.-43A>T)
n.1104A>T
n.623+481A>T
n.1044A>T
n.563+481A>T
11g.6391985A>CCA379371279SMPD1c.920A>C (p.Lys307Thr)
c.109A>C
c.917A>C (p.Lys306Thr)
c.101A>C (p.Lys34Thr)
c.438+482A>C (n.438+482A>C)
n.375-21A>C
n.1218A>C
c.-42A>C (n.-42A>C)
n.1105A>C
n.623+482A>C
n.1045A>C
n.563+482A>C
11g.6391985A>GCA379371281SMPD1c.920A>G (p.Lys307Arg)
c.109A>G
c.917A>G (p.Lys306Arg)
c.101A>G (p.Lys34Arg)
c.438+482A>G (n.438+482A>G)
n.375-21A>G
n.1218A>G
c.-42A>G (n.-42A>G)
n.1105A>G
n.623+482A>G
n.1045A>G
n.563+482A>G
11g.6391985A>TCA379371280SMPD1c.920A>T (p.Lys307Met)
c.109A>T
c.917A>T (p.Lys306Met)
c.101A>T (p.Lys34Met)
c.438+482A>T (n.438+482A>T)
n.375-21A>T
n.1218A>T
c.-42A>T (n.-42A>T)
n.1105A>T
n.623+482A>T
n.1045A>T
n.563+482A>T
11g.6391986G>ACA472909793SMPD1c.921G>A (p.Lys307=)
c.110G>A
c.918G>A (p.Lys306=)
c.102G>A (p.Lys34=)
c.438+483G>A (n.438+483G>A)
n.375-20G>A
n.1219G>A
c.-41G>A (n.-41G>A)
n.1106G>A
n.623+483G>A
n.1046G>A
n.563+483G>A
11g.6391986G>CCA379371282SMPD1c.921G>C (p.Lys307Asn)
c.110G>C
c.918G>C (p.Lys306Asn)
c.102G>C (p.Lys34Asn)
c.438+483G>C (n.438+483G>C)
n.375-20G>C
n.1219G>C
c.-41G>C (n.-41G>C)
n.1106G>C
n.623+483G>C
n.1046G>C
n.563+483G>C
11g.6391986G=CA1950146429SMPD1c.921G= (p.Lys307=)
c.110G=
c.918G= (p.Lys306=)
c.102G= (p.Lys34=)
c.438+483G= (n.438+483G=)
n.375-20G=
n.1219G=
c.-41G= (n.-41G=)
n.1106G=
n.623+483G=
n.1046G=
n.563+483G=
11g.6391986G>TCA217299651SMPD1c.921G>T (p.Lys307Asn)
c.110G>T
c.918G>T (p.Lys306Asn)
c.102G>T (p.Lys34Asn)
c.438+483G>T (n.438+483G>T)
n.375-20G>T
n.1219G>T
c.-41G>T (n.-41G>T)
n.1106G>T
n.623+483G>T
n.1046G>T
n.563+483G>T
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11g.6391987T>ACA379371283SMPD1c.922T>A (p.Phe308Ile)
c.111T>A
c.919T>A (p.Phe307Ile)
c.103T>A (p.Phe35Ile)
c.438+484T>A (n.438+484T>A)
n.375-19T>A
n.1220T>A
c.-40T>A (n.-40T>A)
n.1107T>A
n.623+484T>A
n.1047T>A
n.563+484T>A
11g.6391987T>CCA379371284SMPD1c.922T>C (p.Phe308Leu)
c.111T>C
c.919T>C (p.Phe307Leu)
c.103T>C (p.Phe35Leu)
c.438+484T>C (n.438+484T>C)
n.375-19T>C
n.1220T>C
c.-40T>C (n.-40T>C)
n.1107T>C
n.623+484T>C
n.1047T>C
n.563+484T>C
11g.6391987T>GCA379371285SMPD1c.922T>G (p.Phe308Val)
c.111T>G
c.919T>G (p.Phe307Val)
c.103T>G (p.Phe35Val)
c.438+484T>G (n.438+484T>G)
n.375-19T>G
n.1220T>G
c.-40T>G (n.-40T>G)
n.1107T>G
n.623+484T>G
n.1047T>G
n.563+484T>G
11g.6391988T>ACA379371286SMPD1c.923T>A (p.Phe308Tyr)
c.112T>A
c.920T>A (p.Phe307Tyr)
c.104T>A (p.Phe35Tyr)
c.438+485T>A (n.438+485T>A)
n.375-18T>A
n.1221T>A
c.-39T>A (n.-39T>A)
n.1108T>A
n.623+485T>A
n.1048T>A
n.563+485T>A
11g.6391988T>CCA379371287SMPD1c.923T>C (p.Phe308Ser)
c.112T>C
c.920T>C (p.Phe307Ser)
c.104T>C (p.Phe35Ser)
c.438+485T>C (n.438+485T>C)
n.375-18T>C
n.1221T>C
c.-39T>C (n.-39T>C)
n.1108T>C
n.623+485T>C
n.1048T>C
n.563+485T>C
dbSNP
11g.6391988T>GCA379371288SMPD1c.923T>G (p.Phe308Cys)
c.112T>G
c.920T>G (p.Phe307Cys)
c.104T>G (p.Phe35Cys)
c.438+485T>G (n.438+485T>G)
n.375-18T>G
n.1221T>G
c.-39T>G (n.-39T>G)
n.1108T>G
n.623+485T>G
n.1048T>G
n.563+485T>G
11g.6391988T=CA1950146430SMPD1c.923T= (p.Phe308=)
c.112T=
c.920T= (p.Phe307=)
c.104T= (p.Phe35=)
c.438+485T= (n.438+485T=)
n.375-18T=
n.1221T=
c.-39T= (n.-39T=)
n.1108T=
n.623+485T=
n.1048T=
n.563+485T=
11g.6391989C>ACA379371290SMPD1c.924C>A (p.Phe308Leu)
c.113C>A
c.921C>A (p.Phe307Leu)
c.105C>A (p.Phe35Leu)
c.438+486C>A (n.438+486C>A)
n.375-17C>A
n.1222C>A
c.-38C>A (n.-38C>A)
n.1109C>A
n.623+486C>A
n.1049C>A
n.563+486C>A
11g.6391989C>GCA379371289SMPD1c.924C>G (p.Phe308Leu)
c.113C>G
c.921C>G (p.Phe307Leu)
c.105C>G (p.Phe35Leu)
c.438+486C>G (n.438+486C>G)
n.375-17C>G
n.1222C>G
c.-38C>G (n.-38C>G)
n.1109C>G
n.623+486C>G
n.1049C>G
n.563+486C>G
11g.6391989C>TCA472909794SMPD1c.924C>T (p.Phe308=)
c.113C>T
c.921C>T (p.Phe307=)
c.105C>T (p.Phe35=)
c.438+486C>T (n.438+486C>T)
n.375-17C>T
n.1222C>T
c.-38C>T (n.-38C>T)
n.1109C>T
n.623+486C>T
n.1049C>T
n.563+486C>T
11g.6391990C>ACA379371291SMPD1c.925C>A (p.Leu309Met)
c.114C>A
c.922C>A (p.Leu308Met)
c.106C>A (p.Leu36Met)
c.438+487C>A (n.438+487C>A)
n.375-16C>A
n.1223C>A
c.-37C>A (n.-37C>A)
n.1110C>A
n.623+487C>A
n.1050C>A
n.563+487C>A
11g.6391990C=CA1950146431SMPD1c.925C= (p.Leu309=)
c.114C=
c.922C= (p.Leu308=)
c.106C= (p.Leu36=)
c.438+487C= (n.438+487C=)
n.375-16C=
n.1223C=
c.-37C= (n.-37C=)
n.1110C=
n.623+487C=
n.1050C=
n.563+487C=

Number of alleles fetched