Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
11 | g.6391976T>A | CA379371263 | SMPD1 | c.911T>A (p.Leu304His) c.100T>A c.908T>A (p.Leu303His) c.92T>A (p.Leu31His) c.438+473T>A (n.438+473T>A) n.375-30T>A n.1209T>A c.-51T>A (n.-51T>A) n.1096T>A n.623+473T>A n.1036T>A n.563+473T>A | |
11 | g.6391976T>C | CA221154 | SMPD1 | c.911T>C (p.Leu304Pro) c.100T>C c.908T>C (p.Leu303Pro) c.92T>C (p.Leu31Pro) c.438+473T>C (n.438+473T>C) n.375-30T>C n.1209T>C c.-51T>C (n.-51T>C) n.1096T>C n.623+473T>C n.1036T>C n.563+473T>C | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.6391976T>G | CA379371262 | SMPD1 | c.911T>G (p.Leu304Arg) c.100T>G c.908T>G (p.Leu303Arg) c.92T>G (p.Leu31Arg) c.438+473T>G (n.438+473T>G) n.375-30T>G n.1209T>G c.-51T>G (n.-51T>G) n.1096T>G n.623+473T>G n.1036T>G n.563+473T>G | |
11 | g.6391976T= | CA1950146425 | SMPD1 | c.911T= (p.Leu304=) c.100T= c.908T= (p.Leu303=) c.92T= (p.Leu31=) c.438+473T= (n.438+473T=) n.375-30T= n.1209T= c.-51T= (n.-51T=) n.1096T= n.623+473T= n.1036T= n.563+473T= | |
11 | g.6391977T>A | CA472909779 | SMPD1 | c.912T>A (p.Leu304=) c.101T>A c.909T>A (p.Leu303=) c.93T>A (p.Leu31=) c.438+474T>A (n.438+474T>A) n.375-29T>A n.1210T>A c.-50T>A (n.-50T>A) n.1097T>A n.623+474T>A n.1037T>A n.563+474T>A | |
11 | g.6391977T>C | CA472909780 | SMPD1 | c.912T>C (p.Leu304=) c.101T>C c.909T>C (p.Leu303=) c.93T>C (p.Leu31=) c.438+474T>C (n.438+474T>C) n.375-29T>C n.1210T>C c.-50T>C (n.-50T>C) n.1097T>C n.623+474T>C n.1037T>C n.563+474T>C | |
11 | g.6391977T>G | CA472909781 | SMPD1 | c.912T>G (p.Leu304=) c.101T>G c.909T>G (p.Leu303=) c.93T>G (p.Leu31=) c.438+474T>G (n.438+474T>G) n.375-29T>G n.1210T>G c.-50T>G (n.-50T>G) n.1097T>G n.623+474T>G n.1037T>G n.563+474T>G | |
11 | g.6391978G>A | CA5852710 | SMPD1 | c.913G>A (p.Val305Met) c.102G>A c.910G>A (p.Val304Met) c.94G>A (p.Val32Met) c.438+475G>A (n.438+475G>A) n.375-28G>A n.1211G>A c.-49G>A (n.-49G>A) n.1098G>A n.623+475G>A n.1038G>A n.563+475G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.6391978G>C | CA379371264 | SMPD1 | c.913G>C (p.Val305Leu) c.102G>C c.910G>C (p.Val304Leu) c.94G>C (p.Val32Leu) c.438+475G>C (n.438+475G>C) n.375-28G>C n.1211G>C c.-49G>C (n.-49G>C) n.1098G>C n.623+475G>C n.1038G>C n.563+475G>C | |
11 | g.6391978G= | CA1950146426 | SMPD1 | c.913G= (p.Val305=) c.102G= c.910G= (p.Val304=) c.94G= (p.Val32=) c.438+475G= (n.438+475G=) n.375-28G= n.1211G= c.-49G= (n.-49G=) n.1098G= n.623+475G= n.1038G= n.563+475G= | |
11 | g.6391978G>T | CA379371265 | SMPD1 | c.913G>T (p.Val305Leu) c.102G>T c.910G>T (p.Val304Leu) c.94G>T (p.Val32Leu) c.438+475G>T (n.438+475G>T) n.375-28G>T n.1211G>T c.-49G>T (n.-49G>T) n.1098G>T n.623+475G>T n.1038G>T n.563+475G>T | |
11 | g.6391979T>A | CA379371266 | SMPD1 | c.914T>A (p.Val305Glu) c.103T>A c.911T>A (p.Val304Glu) c.95T>A (p.Val32Glu) c.438+476T>A (n.438+476T>A) n.375-27T>A n.1212T>A c.-48T>A (n.-48T>A) n.1099T>A n.623+476T>A n.1039T>A n.563+476T>A | |
11 | g.6391979T>C | CA379371267 | SMPD1 | c.914T>C (p.Val305Ala) c.103T>C c.911T>C (p.Val304Ala) c.95T>C (p.Val32Ala) c.438+476T>C (n.438+476T>C) n.375-27T>C n.1212T>C c.-48T>C (n.-48T>C) n.1099T>C n.623+476T>C n.1039T>C n.563+476T>C | |
11 | g.6391979T>G | CA379371268 | SMPD1 | c.914T>G (p.Val305Gly) c.103T>G c.911T>G (p.Val304Gly) c.95T>G (p.Val32Gly) c.438+476T>G (n.438+476T>G) n.375-27T>G n.1212T>G c.-48T>G (n.-48T>G) n.1099T>G n.623+476T>G n.1039T>G n.563+476T>G | |
11 | g.6391980G>A | CA472909783 | SMPD1 | c.915G>A (p.Val305=) c.104G>A c.912G>A (p.Val304=) c.96G>A (p.Val32=) c.438+477G>A (n.438+477G>A) n.375-26G>A n.1213G>A c.-47G>A (n.-47G>A) n.1100G>A n.623+477G>A n.1040G>A n.563+477G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
11 | g.6391980G>C | CA472909784 | SMPD1 | c.915G>C (p.Val305=) c.104G>C c.912G>C (p.Val304=) c.96G>C (p.Val32=) c.438+477G>C (n.438+477G>C) n.375-26G>C n.1213G>C c.-47G>C (n.-47G>C) n.1100G>C n.623+477G>C n.1040G>C n.563+477G>C | |
11 | g.6391980G= | CA1950146427 | SMPD1 | c.915G= (p.Val305=) c.104G= c.912G= (p.Val304=) c.96G= (p.Val32=) c.438+477G= (n.438+477G=) n.375-26G= n.1213G= c.-47G= (n.-47G=) n.1100G= n.623+477G= n.1040G= n.563+477G= | |
11 | g.6391980G>T | CA472909785 | SMPD1 | c.915G>T (p.Val305=) c.104G>T c.912G>T (p.Val304=) c.96G>T (p.Val32=) c.438+477G>T (n.438+477G>T) n.375-26G>T n.1213G>T c.-47G>T (n.-47G>T) n.1100G>T n.623+477G>T n.1040G>T n.563+477G>T | |
11 | g.6391981A>C | CA472909786 | SMPD1 | c.916A>C (p.Arg306=) c.105A>C c.913A>C (p.Arg305=) c.97A>C (p.Arg33=) c.438+478A>C (n.438+478A>C) n.375-25A>C n.1214A>C c.-46A>C (n.-46A>C) n.1101A>C n.623+478A>C n.1041A>C n.563+478A>C | |
11 | g.6391981A>G | CA379371269 | SMPD1 | c.916A>G (p.Arg306Gly) c.105A>G c.913A>G (p.Arg305Gly) c.97A>G (p.Arg33Gly) c.438+478A>G (n.438+478A>G) n.375-25A>G n.1214A>G c.-46A>G (n.-46A>G) n.1101A>G n.623+478A>G n.1041A>G n.563+478A>G | |
11 | g.6391981A>T | CA379371270 | SMPD1 | c.916A>T (p.Arg306Trp) c.105A>T c.913A>T (p.Arg305Trp) c.97A>T (p.Arg33Trp) c.438+478A>T (n.438+478A>T) n.375-25A>T n.1214A>T c.-46A>T (n.-46A>T) n.1101A>T n.623+478A>T n.1041A>T n.563+478A>T | |
11 | g.6391982G>A | CA379371271 | SMPD1 | c.917G>A (p.Arg306Lys) c.106G>A c.914G>A (p.Arg305Lys) c.98G>A (p.Arg33Lys) c.438+479G>A (n.438+479G>A) n.375-24G>A n.1215G>A c.-45G>A (n.-45G>A) n.1102G>A n.623+479G>A n.1042G>A n.563+479G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
11 | g.6391982G>C | CA379371272 | SMPD1 | c.917G>C (p.Arg306Thr) c.106G>C c.914G>C (p.Arg305Thr) c.98G>C (p.Arg33Thr) c.438+479G>C (n.438+479G>C) n.375-24G>C n.1215G>C c.-45G>C (n.-45G>C) n.1102G>C n.623+479G>C n.1042G>C n.563+479G>C | |
11 | g.6391982G= | CA1950146428 | SMPD1 | c.917G= (p.Arg306=) c.106G= c.914G= (p.Arg305=) c.98G= (p.Arg33=) c.438+479G= (n.438+479G=) n.375-24G= n.1215G= c.-45G= (n.-45G=) n.1102G= n.623+479G= n.1042G= n.563+479G= | |
11 | g.6391982G>T | CA379371273 | SMPD1 | c.917G>T (p.Arg306Met) c.106G>T c.914G>T (p.Arg305Met) c.98G>T (p.Arg33Met) c.438+479G>T (n.438+479G>T) n.375-24G>T n.1215G>T c.-45G>T (n.-45G>T) n.1102G>T n.623+479G>T n.1042G>T n.563+479G>T | |
11 | g.6391983G>A | CA472909789 | SMPD1 | c.918G>A (p.Arg306=) c.107G>A c.915G>A (p.Arg305=) c.99G>A (p.Arg33=) c.438+480G>A (n.438+480G>A) n.375-23G>A n.1216G>A c.-44G>A (n.-44G>A) n.1103G>A n.623+480G>A n.1043G>A n.563+480G>A | |
11 | g.6391983G>C | CA379371274 | SMPD1 | c.918G>C (p.Arg306Ser) c.107G>C c.915G>C (p.Arg305Ser) c.99G>C (p.Arg33Ser) c.438+480G>C (n.438+480G>C) n.375-23G>C n.1216G>C c.-44G>C (n.-44G>C) n.1103G>C n.623+480G>C n.1043G>C n.563+480G>C | |
11 | g.6391983G>T | CA379371275 | SMPD1 | c.918G>T (p.Arg306Ser) c.107G>T c.915G>T (p.Arg305Ser) c.99G>T (p.Arg33Ser) c.438+480G>T (n.438+480G>T) n.375-23G>T n.1216G>T c.-44G>T (n.-44G>T) n.1103G>T n.623+480G>T n.1043G>T n.563+480G>T | |
11 | g.6391984A>C | CA379371276 | SMPD1 | c.919A>C (p.Lys307Gln) c.108A>C c.916A>C (p.Lys306Gln) c.100A>C (p.Lys34Gln) c.438+481A>C (n.438+481A>C) n.375-22A>C n.1217A>C c.-43A>C (n.-43A>C) n.1104A>C n.623+481A>C n.1044A>C n.563+481A>C | |
11 | g.6391984A>G | CA379371278 | SMPD1 | c.919A>G (p.Lys307Glu) c.108A>G c.916A>G (p.Lys306Glu) c.100A>G (p.Lys34Glu) c.438+481A>G (n.438+481A>G) n.375-22A>G n.1217A>G c.-43A>G (n.-43A>G) n.1104A>G n.623+481A>G n.1044A>G n.563+481A>G | |
11 | g.6391984A>T | CA379371277 | SMPD1 | c.919A>T (p.Lys307Ter) c.108A>T c.916A>T (p.Lys306Ter) c.100A>T (p.Lys34Ter) c.438+481A>T (n.438+481A>T) n.375-22A>T n.1217A>T c.-43A>T (n.-43A>T) n.1104A>T n.623+481A>T n.1044A>T n.563+481A>T | |
11 | g.6391985A>C | CA379371279 | SMPD1 | c.920A>C (p.Lys307Thr) c.109A>C c.917A>C (p.Lys306Thr) c.101A>C (p.Lys34Thr) c.438+482A>C (n.438+482A>C) n.375-21A>C n.1218A>C c.-42A>C (n.-42A>C) n.1105A>C n.623+482A>C n.1045A>C n.563+482A>C | |
11 | g.6391985A>G | CA379371281 | SMPD1 | c.920A>G (p.Lys307Arg) c.109A>G c.917A>G (p.Lys306Arg) c.101A>G (p.Lys34Arg) c.438+482A>G (n.438+482A>G) n.375-21A>G n.1218A>G c.-42A>G (n.-42A>G) n.1105A>G n.623+482A>G n.1045A>G n.563+482A>G | |
11 | g.6391985A>T | CA379371280 | SMPD1 | c.920A>T (p.Lys307Met) c.109A>T c.917A>T (p.Lys306Met) c.101A>T (p.Lys34Met) c.438+482A>T (n.438+482A>T) n.375-21A>T n.1218A>T c.-42A>T (n.-42A>T) n.1105A>T n.623+482A>T n.1045A>T n.563+482A>T | |
11 | g.6391986G>A | CA472909793 | SMPD1 | c.921G>A (p.Lys307=) c.110G>A c.918G>A (p.Lys306=) c.102G>A (p.Lys34=) c.438+483G>A (n.438+483G>A) n.375-20G>A n.1219G>A c.-41G>A (n.-41G>A) n.1106G>A n.623+483G>A n.1046G>A n.563+483G>A | |
11 | g.6391986G>C | CA379371282 | SMPD1 | c.921G>C (p.Lys307Asn) c.110G>C c.918G>C (p.Lys306Asn) c.102G>C (p.Lys34Asn) c.438+483G>C (n.438+483G>C) n.375-20G>C n.1219G>C c.-41G>C (n.-41G>C) n.1106G>C n.623+483G>C n.1046G>C n.563+483G>C | |
11 | g.6391986G= | CA1950146429 | SMPD1 | c.921G= (p.Lys307=) c.110G= c.918G= (p.Lys306=) c.102G= (p.Lys34=) c.438+483G= (n.438+483G=) n.375-20G= n.1219G= c.-41G= (n.-41G=) n.1106G= n.623+483G= n.1046G= n.563+483G= | |
11 | g.6391986G>T | CA217299651 | SMPD1 | c.921G>T (p.Lys307Asn) c.110G>T c.918G>T (p.Lys306Asn) c.102G>T (p.Lys34Asn) c.438+483G>T (n.438+483G>T) n.375-20G>T n.1219G>T c.-41G>T (n.-41G>T) n.1106G>T n.623+483G>T n.1046G>T n.563+483G>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.6391987T>A | CA379371283 | SMPD1 | c.922T>A (p.Phe308Ile) c.111T>A c.919T>A (p.Phe307Ile) c.103T>A (p.Phe35Ile) c.438+484T>A (n.438+484T>A) n.375-19T>A n.1220T>A c.-40T>A (n.-40T>A) n.1107T>A n.623+484T>A n.1047T>A n.563+484T>A | |
11 | g.6391987T>C | CA379371284 | SMPD1 | c.922T>C (p.Phe308Leu) c.111T>C c.919T>C (p.Phe307Leu) c.103T>C (p.Phe35Leu) c.438+484T>C (n.438+484T>C) n.375-19T>C n.1220T>C c.-40T>C (n.-40T>C) n.1107T>C n.623+484T>C n.1047T>C n.563+484T>C | |
11 | g.6391987T>G | CA379371285 | SMPD1 | c.922T>G (p.Phe308Val) c.111T>G c.919T>G (p.Phe307Val) c.103T>G (p.Phe35Val) c.438+484T>G (n.438+484T>G) n.375-19T>G n.1220T>G c.-40T>G (n.-40T>G) n.1107T>G n.623+484T>G n.1047T>G n.563+484T>G | |
11 | g.6391988T>A | CA379371286 | SMPD1 | c.923T>A (p.Phe308Tyr) c.112T>A c.920T>A (p.Phe307Tyr) c.104T>A (p.Phe35Tyr) c.438+485T>A (n.438+485T>A) n.375-18T>A n.1221T>A c.-39T>A (n.-39T>A) n.1108T>A n.623+485T>A n.1048T>A n.563+485T>A | |
11 | g.6391988T>C | CA379371287 | SMPD1 | c.923T>C (p.Phe308Ser) c.112T>C c.920T>C (p.Phe307Ser) c.104T>C (p.Phe35Ser) c.438+485T>C (n.438+485T>C) n.375-18T>C n.1221T>C c.-39T>C (n.-39T>C) n.1108T>C n.623+485T>C n.1048T>C n.563+485T>C | dbSNP |
11 | g.6391988T>G | CA379371288 | SMPD1 | c.923T>G (p.Phe308Cys) c.112T>G c.920T>G (p.Phe307Cys) c.104T>G (p.Phe35Cys) c.438+485T>G (n.438+485T>G) n.375-18T>G n.1221T>G c.-39T>G (n.-39T>G) n.1108T>G n.623+485T>G n.1048T>G n.563+485T>G | |
11 | g.6391988T= | CA1950146430 | SMPD1 | c.923T= (p.Phe308=) c.112T= c.920T= (p.Phe307=) c.104T= (p.Phe35=) c.438+485T= (n.438+485T=) n.375-18T= n.1221T= c.-39T= (n.-39T=) n.1108T= n.623+485T= n.1048T= n.563+485T= | |
11 | g.6391989C>A | CA379371290 | SMPD1 | c.924C>A (p.Phe308Leu) c.113C>A c.921C>A (p.Phe307Leu) c.105C>A (p.Phe35Leu) c.438+486C>A (n.438+486C>A) n.375-17C>A n.1222C>A c.-38C>A (n.-38C>A) n.1109C>A n.623+486C>A n.1049C>A n.563+486C>A | |
11 | g.6391989C>G | CA379371289 | SMPD1 | c.924C>G (p.Phe308Leu) c.113C>G c.921C>G (p.Phe307Leu) c.105C>G (p.Phe35Leu) c.438+486C>G (n.438+486C>G) n.375-17C>G n.1222C>G c.-38C>G (n.-38C>G) n.1109C>G n.623+486C>G n.1049C>G n.563+486C>G | |
11 | g.6391989C>T | CA472909794 | SMPD1 | c.924C>T (p.Phe308=) c.113C>T c.921C>T (p.Phe307=) c.105C>T (p.Phe35=) c.438+486C>T (n.438+486C>T) n.375-17C>T n.1222C>T c.-38C>T (n.-38C>T) n.1109C>T n.623+486C>T n.1049C>T n.563+486C>T | |
11 | g.6391990C>A | CA379371291 | SMPD1 | c.925C>A (p.Leu309Met) c.114C>A c.922C>A (p.Leu308Met) c.106C>A (p.Leu36Met) c.438+487C>A (n.438+487C>A) n.375-16C>A n.1223C>A c.-37C>A (n.-37C>A) n.1110C>A n.623+487C>A n.1050C>A n.563+487C>A | |
11 | g.6391990C= | CA1950146431 | SMPD1 | c.925C= (p.Leu309=) c.114C= c.922C= (p.Leu308=) c.106C= (p.Leu36=) c.438+487C= (n.438+487C=) n.375-16C= n.1223C= c.-37C= (n.-37C=) n.1110C= n.623+487C= n.1050C= n.563+487C= |