| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 11 | g.6391956C>A | CA472909752 | SMPD1 | c.891C>A (p.Ala297=) c.80C>A c.888C>A (p.Ala296=) c.72C>A (p.Ala24=) c.438+453C>A (n.438+453C>A) n.375-50C>A n.1189C>A c.-71C>A (n.-71C>A) n.1076C>A n.623+453C>A n.1016C>A n.563+453C>A | |
| 11 | g.6391956C>G | CA472909753 | SMPD1 | c.891C>G (p.Ala297=) c.80C>G c.888C>G (p.Ala296=) c.72C>G (p.Ala24=) c.438+453C>G (n.438+453C>G) n.375-50C>G n.1189C>G c.-71C>G (n.-71C>G) n.1076C>G n.623+453C>G n.1016C>G n.563+453C>G | ClinVar dbSNP |
| 11 | g.6391956C>T | CA472909755 | SMPD1 | c.891C>T (p.Ala297=) c.80C>T c.888C>T (p.Ala296=) c.72C>T (p.Ala24=) c.438+453C>T (n.438+453C>T) n.375-50C>T n.1189C>T c.-71C>T (n.-71C>T) n.1076C>T n.623+453C>T n.1016C>T n.563+453C>T | ClinVar dbSNP |
| 11 | g.6391957C>A | CA379371230 | SMPD1 | c.892C>A (p.Leu298Met) c.81C>A c.889C>A (p.Leu297Met) c.73C>A (p.Leu25Met) c.438+454C>A (n.438+454C>A) n.375-49C>A n.1190C>A c.-70C>A (n.-70C>A) n.1077C>A n.623+454C>A n.1017C>A n.563+454C>A | |
| 11 | g.6391957C= | CA1950146415 | SMPD1 | c.892C= (p.Leu298=) c.81C= c.889C= (p.Leu297=) c.73C= (p.Leu25=) c.438+454C= (n.438+454C=) n.375-49C= n.1190C= c.-70C= (n.-70C=) n.1077C= n.623+454C= n.1017C= n.563+454C= | |
| 11 | g.6391957C>G | CA379371231 | SMPD1 | c.892C>G (p.Leu298Val) c.81C>G c.889C>G (p.Leu297Val) c.73C>G (p.Leu25Val) c.438+454C>G (n.438+454C>G) n.375-49C>G n.1190C>G c.-70C>G (n.-70C>G) n.1077C>G n.623+454C>G n.1017C>G n.563+454C>G | |
| 11 | g.6391957C>T | CA472909756 | SMPD1 | c.892C>T (p.Leu298=) c.81C>T c.889C>T (p.Leu297=) c.73C>T (p.Leu25=) c.438+454C>T (n.438+454C>T) n.375-49C>T n.1190C>T c.-70C>T (n.-70C>T) n.1077C>T n.623+454C>T n.1017C>T n.563+454C>T | dbSNP |
| 11 | g.6391957_6391966del | CA912972812 | SMPD1 | c.892_901del (p.Leu298SerfsTer5) c.81_90del c.889_898del (p.Leu297SerfsTer5) c.73_82del (p.Leu25SerfsTer5) c.438+454_438+463del (n.438+454_438+463del) n.375-49_375-40del n.1190_1199del c.-70_-61del (n.-70_-61del) n.1077_1086del n.623+454_623+463del n.1017_1026del n.563+454_563+463del | |
| 11 | g.6391957_6391966delinsCTGACCACCG | CA1950146414 | SMPD1 | c.892_901delinsCTGACCACCG (p.Leu298=) c.81_90delinsCTGACCACCG c.889_898delinsCTGACCACCG (p.Leu297=) c.73_82delinsCTGACCACCG (p.Leu25=) c.438+454_438+463delinsCTGACCACCG (n.438+454_438+463delinsCTGACCACCG) n.375-49_375-40delinsCTGACCACCG n.1190_1199delinsCTGACCACCG c.-70_-61delinsCTGACCACCG (n.-70_-61delinsCTGACCACCG) n.1077_1086delinsCTGACCACCG n.623+454_623+463delinsCTGACCACCG n.1017_1026delinsCTGACCACCG n.563+454_563+463delinsCTGACCACCG | |
| 11 | g.6391958T>A | CA379371232 | SMPD1 | c.893T>A (p.Leu298Gln) c.82T>A c.890T>A (p.Leu297Gln) c.74T>A (p.Leu25Gln) c.438+455T>A (n.438+455T>A) n.375-48T>A n.1191T>A c.-69T>A (n.-69T>A) n.1078T>A n.623+455T>A n.1018T>A n.563+455T>A | |
| 11 | g.6391958T>C | CA379371233 | SMPD1 | c.893T>C (p.Leu298Pro) c.82T>C c.890T>C (p.Leu297Pro) c.74T>C (p.Leu25Pro) c.438+455T>C (n.438+455T>C) n.375-48T>C n.1191T>C c.-69T>C (n.-69T>C) n.1078T>C n.623+455T>C n.1018T>C n.563+455T>C | ClinVar dbSNP |
| 11 | g.6391958T>G | CA379371234 | SMPD1 | c.893T>G (p.Leu298Arg) c.82T>G c.890T>G (p.Leu297Arg) c.74T>G (p.Leu25Arg) c.438+455T>G (n.438+455T>G) n.375-48T>G n.1191T>G c.-69T>G (n.-69T>G) n.1078T>G n.623+455T>G n.1018T>G n.563+455T>G | |
| 11 | g.6391958T= | CA1950146416 | SMPD1 | c.893T= (p.Leu298=) c.82T= c.890T= (p.Leu297=) c.74T= (p.Leu25=) c.438+455T= (n.438+455T=) n.375-48T= n.1191T= c.-69T= (n.-69T=) n.1078T= n.623+455T= n.1018T= n.563+455T= | |
| 11 | g.6391959_6391967del | CA658822281 | SMPD1 | c.894_902del (p.Thr299_Val301del) c.83_91del c.891_899del (p.Thr298_Val300del) c.75_83del (p.Thr26_Val28del) c.438+456_438+464del (n.438+456_438+464del) n.375-47_375-39del n.1192_1200del c.-68_-60del (n.-68_-60del) n.1079_1087del n.623+456_623+464del n.1019_1027del n.563+456_563+464del | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 11 | g.6391959G>A | CA472909757 | SMPD1 | c.894G>A (p.Leu298=) c.83G>A c.891G>A (p.Leu297=) c.75G>A (p.Leu25=) c.438+456G>A (n.438+456G>A) n.375-47G>A n.1192G>A c.-68G>A (n.-68G>A) n.1079G>A n.623+456G>A n.1019G>A n.563+456G>A | |
| 11 | g.6391959G>C | CA5852703 | SMPD1 | c.894G>C (p.Leu298=) c.83G>C c.891G>C (p.Leu297=) c.75G>C (p.Leu25=) c.438+456G>C (n.438+456G>C) n.375-47G>C n.1192G>C c.-68G>C (n.-68G>C) n.1079G>C n.623+456G>C n.1019G>C n.563+456G>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.6391959G= | CA1950146417 | SMPD1 | c.894G= (p.Leu298=) c.83G= c.891G= (p.Leu297=) c.75G= (p.Leu25=) c.438+456G= (n.438+456G=) n.375-47G= n.1192G= c.-68G= (n.-68G=) n.1079G= n.623+456G= n.1019G= n.563+456G= | |
| 11 | g.6391959G>T | CA472909758 | SMPD1 | c.894G>T (p.Leu298=) c.83G>T c.891G>T (p.Leu297=) c.75G>T (p.Leu25=) c.438+456G>T (n.438+456G>T) n.375-47G>T n.1192G>T c.-68G>T (n.-68G>T) n.1079G>T n.623+456G>T n.1019G>T n.563+456G>T | |
| 11 | g.6391959dup | CA912972813 | SMPD1 | c.894dup (p.Thr299AspfsTer22) c.83dup c.891dup (p.Thr298AspfsTer22) c.75dup (p.Thr26AspfsTer22) c.438+456dup (n.438+456dup) n.375-47dup n.1192dup c.-68dup (n.-68dup) n.1079dup n.623+456dup n.1019dup n.563+456dup | |
| 11 | g.6391960A= | CA1950146418 | SMPD1 | c.895A= (p.Thr299=) c.84A= c.892A= (p.Thr298=) c.76A= (p.Thr26=) c.438+457A= (n.438+457A=) n.375-46A= n.1193A= c.-67A= (n.-67A=) n.1080A= n.623+457A= n.1020A= n.563+457A= | |
| 11 | g.6391960A>C | CA217299636 | SMPD1 | c.895A>C (p.Thr299Pro) c.84A>C c.892A>C (p.Thr298Pro) c.76A>C (p.Thr26Pro) c.438+457A>C (n.438+457A>C) n.375-46A>C n.1193A>C c.-67A>C (n.-67A>C) n.1080A>C n.623+457A>C n.1020A>C n.563+457A>C | dbSNP |
| 11 | g.6391960A>G | CA379371235 | SMPD1 | c.895A>G (p.Thr299Ala) c.84A>G c.892A>G (p.Thr298Ala) c.76A>G (p.Thr26Ala) c.438+457A>G (n.438+457A>G) n.375-46A>G n.1193A>G c.-67A>G (n.-67A>G) n.1080A>G n.623+457A>G n.1020A>G n.563+457A>G | gnomAD v4 |
| 11 | g.6391960A>T | CA379371236 | SMPD1 | c.895A>T (p.Thr299Ser) c.84A>T c.892A>T (p.Thr298Ser) c.76A>T (p.Thr26Ser) c.438+457A>T (n.438+457A>T) n.375-46A>T n.1193A>T c.-67A>T (n.-67A>T) n.1080A>T n.623+457A>T n.1020A>T n.563+457A>T | |
| 11 | g.6391963_6391965dup | CA658822282 | SMPD1 | c.898_900dup (p.Thr300_Val301insThr) c.87_89dup c.895_897dup (p.Thr299_Val300insThr) c.79_81dup (p.Thr27_Val28insThr) c.438+460_438+462dup (n.438+460_438+462dup) n.375-43_375-41dup n.1196_1198dup c.-64_-62dup (n.-64_-62dup) n.1083_1085dup n.623+460_623+462dup n.1023_1025dup n.563+460_563+462dup | dbSNP |
| 11 | g.6391961C>A | CA5852704 | SMPD1 | c.896C>A (p.Thr299Asn) c.85C>A c.893C>A (p.Thr298Asn) c.77C>A (p.Thr26Asn) c.438+458C>A (n.438+458C>A) n.375-45C>A n.1194C>A c.-66C>A (n.-66C>A) n.1081C>A n.623+458C>A n.1021C>A n.563+458C>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 11 | g.6391961C= | CA1950146419 | SMPD1 | c.896C= (p.Thr299=) c.85C= c.893C= (p.Thr298=) c.77C= (p.Thr26=) c.438+458C= (n.438+458C=) n.375-45C= n.1194C= c.-66C= (n.-66C=) n.1081C= n.623+458C= n.1021C= n.563+458C= | |
| 11 | g.6391961C>G | CA379371237 | SMPD1 | c.896C>G (p.Thr299Ser) c.85C>G c.893C>G (p.Thr298Ser) c.77C>G (p.Thr26Ser) c.438+458C>G (n.438+458C>G) n.375-45C>G n.1194C>G c.-66C>G (n.-66C>G) n.1081C>G n.623+458C>G n.1021C>G n.563+458C>G | |
| 11 | g.6391961C>T | CA217299641 | SMPD1 | c.896C>T (p.Thr299Ile) c.85C>T c.893C>T (p.Thr298Ile) c.77C>T (p.Thr26Ile) c.438+458C>T (n.438+458C>T) n.375-45C>T n.1194C>T c.-66C>T (n.-66C>T) n.1081C>T n.623+458C>T n.1021C>T n.563+458C>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 11 | g.6391962C>A | CA472909762 | SMPD1 | c.897C>A (p.Thr299=) c.86C>A c.894C>A (p.Thr298=) c.78C>A (p.Thr26=) c.438+459C>A (n.438+459C>A) n.375-44C>A n.1195C>A c.-65C>A (n.-65C>A) n.1082C>A n.623+459C>A n.1022C>A n.563+459C>A | |
| 11 | g.6391962C= | CA1950146420 | SMPD1 | c.897C= (p.Thr299=) c.86C= c.894C= (p.Thr298=) c.78C= (p.Thr26=) c.438+459C= (n.438+459C=) n.375-44C= n.1195C= c.-65C= (n.-65C=) n.1082C= n.623+459C= n.1022C= n.563+459C= | |
| 11 | g.6391962C>G | CA472909764 | SMPD1 | c.897C>G (p.Thr299=) c.86C>G c.894C>G (p.Thr298=) c.78C>G (p.Thr26=) c.438+459C>G (n.438+459C>G) n.375-44C>G n.1195C>G c.-65C>G (n.-65C>G) n.1082C>G n.623+459C>G n.1022C>G n.563+459C>G | |
| 11 | g.6391962C>T | CA217299642 | SMPD1 | c.897C>T (p.Thr299=) c.86C>T c.894C>T (p.Thr298=) c.78C>T (p.Thr26=) c.438+459C>T (n.438+459C>T) n.375-44C>T n.1195C>T c.-65C>T (n.-65C>T) n.1082C>T n.623+459C>T n.1022C>T n.563+459C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.6391963A>C | CA379371238 | SMPD1 | c.898A>C (p.Thr300Pro) c.87A>C c.895A>C (p.Thr299Pro) c.79A>C (p.Thr27Pro) c.438+460A>C (n.438+460A>C) n.375-43A>C n.1196A>C c.-64A>C (n.-64A>C) n.1083A>C n.623+460A>C n.1023A>C n.563+460A>C | |
| 11 | g.6391963A>G | CA379371239 | SMPD1 | c.898A>G (p.Thr300Ala) c.87A>G c.895A>G (p.Thr299Ala) c.79A>G (p.Thr27Ala) c.438+460A>G (n.438+460A>G) n.375-43A>G n.1196A>G c.-64A>G (n.-64A>G) n.1083A>G n.623+460A>G n.1023A>G n.563+460A>G | |
| 11 | g.6391963A>T | CA379371240 | SMPD1 | c.898A>T (p.Thr300Ser) c.87A>T c.895A>T (p.Thr299Ser) c.79A>T (p.Thr27Ser) c.438+460A>T (n.438+460A>T) n.375-43A>T n.1196A>T c.-64A>T (n.-64A>T) n.1083A>T n.623+460A>T n.1023A>T n.563+460A>T | |
| 11 | g.6391964C>A | CA379371241 | SMPD1 | c.899C>A (p.Thr300Asn) c.88C>A c.896C>A (p.Thr299Asn) c.80C>A (p.Thr27Asn) c.438+461C>A (n.438+461C>A) n.375-42C>A n.1197C>A c.-63C>A (n.-63C>A) n.1084C>A n.623+461C>A n.1024C>A n.563+461C>A | |
| 11 | g.6391964C>G | CA379371242 | SMPD1 | c.899C>G (p.Thr300Ser) c.88C>G c.896C>G (p.Thr299Ser) c.80C>G (p.Thr27Ser) c.438+461C>G (n.438+461C>G) n.375-42C>G n.1197C>G c.-63C>G (n.-63C>G) n.1084C>G n.623+461C>G n.1024C>G n.563+461C>G | gnomAD v4 |
| 11 | g.6391964C>T | CA379371243 | SMPD1 | c.899C>T (p.Thr300Ile) c.88C>T c.896C>T (p.Thr299Ile) c.80C>T (p.Thr27Ile) c.438+461C>T (n.438+461C>T) n.375-42C>T n.1197C>T c.-63C>T (n.-63C>T) n.1084C>T n.623+461C>T n.1024C>T n.563+461C>T | |
| 11 | g.6391964_6391965delinsTT | CA645591974 | SMPD1 | c.899_900delinsTT (p.Thr300Ile) c.88_89delinsTT c.896_897delinsTT (p.Thr299Ile) c.80_81delinsTT (p.Thr27Ile) c.438+461_438+462delinsTT (n.438+461_438+462delinsTT) n.375-42_375-41delinsTT n.1197_1198delinsTT c.-63_-62delinsTT (n.-63_-62delinsTT) n.1084_1085delinsTT n.623+461_623+462delinsTT n.1024_1025delinsTT n.563+461_563+462delinsTT | COSMIC COSMIC |
| 11 | g.6391965C>A | CA472909766 | SMPD1 | c.900C>A (p.Thr300=) c.89C>A c.897C>A (p.Thr299=) c.81C>A (p.Thr27=) c.438+462C>A (n.438+462C>A) n.375-41C>A n.1198C>A c.-62C>A (n.-62C>A) n.1085C>A n.623+462C>A n.1025C>A n.563+462C>A | |
| 11 | g.6391965C= | CA1950146421 | SMPD1 | c.900C= (p.Thr300=) c.89C= c.897C= (p.Thr299=) c.81C= (p.Thr27=) c.438+462C= (n.438+462C=) n.375-41C= n.1198C= c.-62C= (n.-62C=) n.1085C= n.623+462C= n.1025C= n.563+462C= | |
| 11 | g.6391965C>G | CA472909768 | SMPD1 | c.900C>G (p.Thr300=) c.89C>G c.897C>G (p.Thr299=) c.81C>G (p.Thr27=) c.438+462C>G (n.438+462C>G) n.375-41C>G n.1198C>G c.-62C>G (n.-62C>G) n.1085C>G n.623+462C>G n.1025C>G n.563+462C>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.6391965C>T | CA5852705 | SMPD1 | c.900C>T (p.Thr300=) c.89C>T c.897C>T (p.Thr299=) c.81C>T (p.Thr27=) c.438+462C>T (n.438+462C>T) n.375-41C>T n.1198C>T c.-62C>T (n.-62C>T) n.1085C>T n.623+462C>T n.1025C>T n.563+462C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.6391966G>A | CA5852706 | SMPD1 | c.901G>A (p.Val301Ile) c.90G>A c.898G>A (p.Val300Ile) c.82G>A (p.Val28Ile) c.438+463G>A (n.438+463G>A) n.375-40G>A n.1199G>A c.-61G>A (n.-61G>A) n.1086G>A n.623+463G>A n.1026G>A n.563+463G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC |
| 11 | g.6391966G>C | CA379371244 | SMPD1 | c.901G>C (p.Val301Leu) c.90G>C c.898G>C (p.Val300Leu) c.82G>C (p.Val28Leu) c.438+463G>C (n.438+463G>C) n.375-40G>C n.1199G>C c.-61G>C (n.-61G>C) n.1086G>C n.623+463G>C n.1026G>C n.563+463G>C | |
| 11 | g.6391966G= | CA1950146422 | SMPD1 | c.901G= (p.Val301=) c.90G= c.898G= (p.Val300=) c.82G= (p.Val28=) c.438+463G= (n.438+463G=) n.375-40G= n.1199G= c.-61G= (n.-61G=) n.1086G= n.623+463G= n.1026G= n.563+463G= | |
| 11 | g.6391966G>T | CA379371245 | SMPD1 | c.901G>T (p.Val301Phe) c.90G>T c.898G>T (p.Val300Phe) c.82G>T (p.Val28Phe) c.438+463G>T (n.438+463G>T) n.375-40G>T n.1199G>T c.-61G>T (n.-61G>T) n.1086G>T n.623+463G>T n.1026G>T n.563+463G>T | |
| 11 | g.6391967T>A | CA379371246 | SMPD1 | c.902T>A (p.Val301Asp) c.91T>A c.899T>A (p.Val300Asp) c.83T>A (p.Val28Asp) c.438+464T>A (n.438+464T>A) n.375-39T>A n.1200T>A c.-60T>A (n.-60T>A) n.1087T>A n.623+464T>A n.1027T>A n.563+464T>A | |
| 11 | g.6391967T>C | CA379371247 | SMPD1 | c.902T>C (p.Val301Ala) c.91T>C c.899T>C (p.Val300Ala) c.83T>C (p.Val28Ala) c.438+464T>C (n.438+464T>C) n.375-39T>C n.1200T>C c.-60T>C (n.-60T>C) n.1087T>C n.623+464T>C n.1027T>C n.563+464T>C | |
| 11 | g.6391967T>G | CA379371248 | SMPD1 | c.902T>G (p.Val301Gly) c.91T>G c.899T>G (p.Val300Gly) c.83T>G (p.Val28Gly) c.438+464T>G (n.438+464T>G) n.375-39T>G n.1200T>G c.-60T>G (n.-60T>G) n.1087T>G n.623+464T>G n.1027T>G n.563+464T>G |