| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 11 | g.6391915C>A | CA379371144 | SMPD1 | c.850C>A (p.His284Asn) c.39C>A c.847C>A (p.His283Asn) c.31C>A (p.His11Asn) c.438+412C>A (n.438+412C>A) n.375-91C>A n.1148C>A c.-112C>A (n.-112C>A) n.1035C>A n.623+412C>A n.975C>A n.563+412C>A | |
| 11 | g.6391915C= | CA1950146391 | SMPD1 | c.850C= (p.His284=) c.39C= c.847C= (p.His283=) c.31C= (p.His11=) c.438+412C= (n.438+412C=) n.375-91C= n.1148C= c.-112C= (n.-112C=) n.1035C= n.623+412C= n.975C= n.563+412C= | |
| 11 | g.6391915C>G | CA379371143 | SMPD1 | c.850C>G (p.His284Asp) c.39C>G c.847C>G (p.His283Asp) c.31C>G (p.His11Asp) c.438+412C>G (n.438+412C>G) n.375-91C>G n.1148C>G c.-112C>G (n.-112C>G) n.1035C>G n.623+412C>G n.975C>G n.563+412C>G | |
| 11 | g.6391915C>T | CA379371142 | SMPD1 | c.850C>T (p.His284Tyr) c.39C>T c.847C>T (p.His283Tyr) c.31C>T (p.His11Tyr) c.438+412C>T (n.438+412C>T) n.375-91C>T n.1148C>T c.-112C>T (n.-112C>T) n.1035C>T n.623+412C>T n.975C>T n.563+412C>T | dbSNP gnomAD v2 |
| 11 | g.6391916A= | CA1950146392 | SMPD1 | c.851A= (p.His284=) c.40A= c.848A= (p.His283=) c.32A= (p.His11=) c.438+413A= (n.438+413A=) n.375-90A= n.1149A= c.-111A= (n.-111A=) n.1036A= n.623+413A= n.976A= n.563+413A= | |
| 11 | g.6391916A>C | CA379371145 | SMPD1 | c.851A>C (p.His284Pro) c.40A>C c.848A>C (p.His283Pro) c.32A>C (p.His11Pro) c.438+413A>C (n.438+413A>C) n.375-90A>C n.1149A>C c.-111A>C (n.-111A>C) n.1036A>C n.623+413A>C n.976A>C n.563+413A>C | |
| 11 | g.6391916A>G | CA217299593 | SMPD1 | c.851A>G (p.His284Arg) c.40A>G c.848A>G (p.His283Arg) c.32A>G (p.His11Arg) c.438+413A>G (n.438+413A>G) n.375-90A>G n.1149A>G c.-111A>G (n.-111A>G) n.1036A>G n.623+413A>G n.976A>G n.563+413A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.6391916A>T | CA379371146 | SMPD1 | c.851A>T (p.His284Leu) c.40A>T c.848A>T (p.His283Leu) c.32A>T (p.His11Leu) c.438+413A>T (n.438+413A>T) n.375-90A>T n.1149A>T c.-111A>T (n.-111A>T) n.1036A>T n.623+413A>T n.976A>T n.563+413A>T | |
| 11 | g.6391917T>A | CA379371147 | SMPD1 | c.852T>A (p.His284Gln) c.41T>A c.849T>A (p.His283Gln) c.33T>A (p.His11Gln) c.438+414T>A (n.438+414T>A) n.375-89T>A n.1150T>A c.-110T>A (n.-110T>A) n.1037T>A n.623+414T>A n.977T>A n.563+414T>A | |
| 11 | g.6391917T>C | CA472909715 | SMPD1 | c.852T>C (p.His284=) c.41T>C c.849T>C (p.His283=) c.33T>C (p.His11=) c.438+414T>C (n.438+414T>C) n.375-89T>C n.1150T>C c.-110T>C (n.-110T>C) n.1037T>C n.623+414T>C n.977T>C n.563+414T>C | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.6391917T>G | CA379371148 | SMPD1 | c.852T>G (p.His284Gln) c.41T>G c.849T>G (p.His283Gln) c.33T>G (p.His11Gln) c.438+414T>G (n.438+414T>G) n.375-89T>G n.1150T>G c.-110T>G (n.-110T>G) n.1037T>G n.623+414T>G n.977T>G n.563+414T>G | |
| 11 | g.6391917T= | CA1950146393 | SMPD1 | c.852T= (p.His284=) c.41T= c.849T= (p.His283=) c.33T= (p.His11=) c.438+414T= (n.438+414T=) n.375-89T= n.1150T= c.-110T= (n.-110T=) n.1037T= n.623+414T= n.977T= n.563+414T= | |
| 11 | g.6391918G>A | CA379371151 | SMPD1 | c.853G>A (p.Asp285Asn) c.42G>A c.850G>A (p.Asp284Asn) c.34G>A (p.Asp12Asn) c.438+415G>A (n.438+415G>A) n.375-88G>A n.1151G>A c.-109G>A (n.-109G>A) n.1038G>A n.623+415G>A n.978G>A n.563+415G>A | |
| 11 | g.6391918G>C | CA379371150 | SMPD1 | c.853G>C (p.Asp285His) c.42G>C c.850G>C (p.Asp284His) c.34G>C (p.Asp12His) c.438+415G>C (n.438+415G>C) n.375-88G>C n.1151G>C c.-109G>C (n.-109G>C) n.1038G>C n.623+415G>C n.978G>C n.563+415G>C | |
| 11 | g.6391918G>T | CA379371149 | SMPD1 | c.853G>T (p.Asp285Tyr) c.42G>T c.850G>T (p.Asp284Tyr) c.34G>T (p.Asp12Tyr) c.438+415G>T (n.438+415G>T) n.375-88G>T n.1151G>T c.-109G>T (n.-109G>T) n.1038G>T n.623+415G>T n.978G>T n.563+415G>T | gnomAD v4 |
| 11 | g.6391919A>C | CA379371152 | SMPD1 | c.854A>C (p.Asp285Ala) c.43A>C c.851A>C (p.Asp284Ala) c.35A>C (p.Asp12Ala) c.438+416A>C (n.438+416A>C) n.375-87A>C n.1152A>C c.-108A>C (n.-108A>C) n.1039A>C n.623+416A>C n.979A>C n.563+416A>C | |
| 11 | g.6391919A>G | CA379371153 | SMPD1 | c.854A>G (p.Asp285Gly) c.43A>G c.851A>G (p.Asp284Gly) c.35A>G (p.Asp12Gly) c.438+416A>G (n.438+416A>G) n.375-87A>G n.1152A>G c.-108A>G (n.-108A>G) n.1039A>G n.623+416A>G n.979A>G n.563+416A>G | |
| 11 | g.6391919A>T | CA379371154 | SMPD1 | c.854A>T (p.Asp285Val) c.43A>T c.851A>T (p.Asp284Val) c.35A>T (p.Asp12Val) c.438+416A>T (n.438+416A>T) n.375-87A>T n.1152A>T c.-108A>T (n.-108A>T) n.1039A>T n.623+416A>T n.979A>T n.563+416A>T | gnomAD v4 |
| 11 | g.6391920T>A | CA379371155 | SMPD1 | c.855T>A (p.Asp285Glu) c.44T>A c.852T>A (p.Asp284Glu) c.36T>A (p.Asp12Glu) c.438+417T>A (n.438+417T>A) n.375-86T>A n.1153T>A c.-107T>A (n.-107T>A) n.1040T>A n.623+417T>A n.980T>A n.563+417T>A | |
| 11 | g.6391920T>C | CA5852697 | SMPD1 | c.855T>C (p.Asp285=) c.44T>C c.852T>C (p.Asp284=) c.36T>C (p.Asp12=) c.438+417T>C (n.438+417T>C) n.375-86T>C n.1153T>C c.-107T>C (n.-107T>C) n.1040T>C n.623+417T>C n.980T>C n.563+417T>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.6391920T>G | CA379371156 | SMPD1 | c.855T>G (p.Asp285Glu) c.44T>G c.852T>G (p.Asp284Glu) c.36T>G (p.Asp12Glu) c.438+417T>G (n.438+417T>G) n.375-86T>G n.1153T>G c.-107T>G (n.-107T>G) n.1040T>G n.623+417T>G n.980T>G n.563+417T>G | |
| 11 | g.6391920T= | CA1950146394 | SMPD1 | c.855T= (p.Asp285=) c.44T= c.852T= (p.Asp284=) c.36T= (p.Asp12=) c.438+417T= (n.438+417T=) n.375-86T= n.1153T= c.-107T= (n.-107T=) n.1040T= n.623+417T= n.980T= n.563+417T= | |
| 11 | g.6391921G>A | CA379371157 | SMPD1 | c.856G>A (p.Val286Ile) c.45G>A c.853G>A (p.Val285Ile) c.37G>A (p.Val13Ile) c.438+418G>A (n.438+418G>A) n.375-85G>A n.1154G>A c.-106G>A (n.-106G>A) n.1041G>A n.623+418G>A n.981G>A n.563+418G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.6391921G>C | CA379371159 | SMPD1 | c.856G>C (p.Val286Leu) c.45G>C c.853G>C (p.Val285Leu) c.37G>C (p.Val13Leu) c.438+418G>C (n.438+418G>C) n.375-85G>C n.1154G>C c.-106G>C (n.-106G>C) n.1041G>C n.623+418G>C n.981G>C n.563+418G>C | |
| 11 | g.6391921G= | CA1950146395 | SMPD1 | c.856G= (p.Val286=) c.45G= c.853G= (p.Val285=) c.37G= (p.Val13=) c.438+418G= (n.438+418G=) n.375-85G= n.1154G= c.-106G= (n.-106G=) n.1041G= n.623+418G= n.981G= n.563+418G= | |
| 11 | g.6391921G>T | CA379371158 | SMPD1 | c.856G>T (p.Val286Phe) c.45G>T c.853G>T (p.Val285Phe) c.37G>T (p.Val13Phe) c.438+418G>T (n.438+418G>T) n.375-85G>T n.1154G>T c.-106G>T (n.-106G>T) n.1041G>T n.623+418G>T n.981G>T n.563+418G>T | COSMIC COSMIC |
| 11 | g.6391922T>A | CA379371160 | SMPD1 | c.857T>A (p.Val286Asp) c.46T>A c.854T>A (p.Val285Asp) c.38T>A (p.Val13Asp) c.438+419T>A (n.438+419T>A) n.375-84T>A n.1155T>A c.-105T>A (n.-105T>A) n.1042T>A n.623+419T>A n.982T>A n.563+419T>A | |
| 11 | g.6391922T>C | CA379371161 | SMPD1 | c.857T>C (p.Val286Ala) c.46T>C c.854T>C (p.Val285Ala) c.38T>C (p.Val13Ala) c.438+419T>C (n.438+419T>C) n.375-84T>C n.1155T>C c.-105T>C (n.-105T>C) n.1042T>C n.623+419T>C n.982T>C n.563+419T>C | |
| 11 | g.6391922T>G | CA379371162 | SMPD1 | c.857T>G (p.Val286Gly) c.46T>G c.854T>G (p.Val285Gly) c.38T>G (p.Val13Gly) c.438+419T>G (n.438+419T>G) n.375-84T>G n.1155T>G c.-105T>G (n.-105T>G) n.1042T>G n.623+419T>G n.982T>G n.563+419T>G | dbSNP |
| 11 | g.6391922T= | CA1950146396 | SMPD1 | c.857T= (p.Val286=) c.46T= c.854T= (p.Val285=) c.38T= (p.Val13=) c.438+419T= (n.438+419T=) n.375-84T= n.1155T= c.-105T= (n.-105T=) n.1042T= n.623+419T= n.982T= n.563+419T= | |
| 11 | g.6391923C>A | CA472909716 | SMPD1 | c.858C>A (p.Val286=) c.47C>A c.855C>A (p.Val285=) c.39C>A (p.Val13=) c.438+420C>A (n.438+420C>A) n.375-83C>A n.1156C>A c.-104C>A (n.-104C>A) n.1043C>A n.623+420C>A n.983C>A n.563+420C>A | ClinVar dbSNP |
| 11 | g.6391923C= | CA1950146397 | SMPD1 | c.858C= (p.Val286=) c.47C= c.855C= (p.Val285=) c.39C= (p.Val13=) c.438+420C= (n.438+420C=) n.375-83C= n.1156C= c.-104C= (n.-104C=) n.1043C= n.623+420C= n.983C= n.563+420C= | |
| 11 | g.6391923C>G | CA472909717 | SMPD1 | c.858C>G (p.Val286=) c.47C>G c.855C>G (p.Val285=) c.39C>G (p.Val13=) c.438+420C>G (n.438+420C>G) n.375-83C>G n.1156C>G c.-104C>G (n.-104C>G) n.1043C>G n.623+420C>G n.983C>G n.563+420C>G | |
| 11 | g.6391923C>T | CA472909718 | SMPD1 | c.858C>T (p.Val286=) c.47C>T c.855C>T (p.Val285=) c.39C>T (p.Val13=) c.438+420C>T (n.438+420C>T) n.375-83C>T n.1156C>T c.-104C>T (n.-104C>T) n.1043C>T n.623+420C>T n.983C>T n.563+420C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.6391924T>A | CA379371163 | SMPD1 | c.859T>A (p.Trp287Arg) c.48T>A c.856T>A (p.Trp286Arg) c.40T>A (p.Trp14Arg) c.438+421T>A (n.438+421T>A) n.375-82T>A n.1157T>A c.-103T>A (n.-103T>A) n.1044T>A n.623+421T>A n.984T>A n.563+421T>A | |
| 11 | g.6391924T>C | CA379371164 | SMPD1 | c.859T>C (p.Trp287Arg) c.48T>C c.856T>C (p.Trp286Arg) c.40T>C (p.Trp14Arg) c.438+421T>C (n.438+421T>C) n.375-82T>C n.1157T>C c.-103T>C (n.-103T>C) n.1044T>C n.623+421T>C n.984T>C n.563+421T>C | |
| 11 | g.6391924T>G | CA379371165 | SMPD1 | c.859T>G (p.Trp287Gly) c.48T>G c.856T>G (p.Trp286Gly) c.40T>G (p.Trp14Gly) c.438+421T>G (n.438+421T>G) n.375-82T>G n.1157T>G c.-103T>G (n.-103T>G) n.1044T>G n.623+421T>G n.984T>G n.563+421T>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.6391924T= | CA1950146398 | SMPD1 | c.859T= (p.Trp287=) c.48T= c.856T= (p.Trp286=) c.40T= (p.Trp14=) c.438+421T= (n.438+421T=) n.375-82T= n.1157T= c.-103T= (n.-103T=) n.1044T= n.623+421T= n.984T= n.563+421T= | |
| 11 | g.6391925G>A | CA379371166 | SMPD1 | c.860G>A (p.Trp287Ter) c.49G>A c.857G>A (p.Trp286Ter) c.41G>A (p.Trp14Ter) c.438+422G>A (n.438+422G>A) n.375-81G>A n.1158G>A c.-102G>A (n.-102G>A) n.1045G>A n.623+422G>A n.985G>A n.563+422G>A | |
| 11 | g.6391925G>C | CA379371167 | SMPD1 | c.860G>C (p.Trp287Ser) c.49G>C c.857G>C (p.Trp286Ser) c.41G>C (p.Trp14Ser) c.438+422G>C (n.438+422G>C) n.375-81G>C n.1158G>C c.-102G>C (n.-102G>C) n.1045G>C n.623+422G>C n.985G>C n.563+422G>C | |
| 11 | g.6391925G>T | CA379371168 | SMPD1 | c.860G>T (p.Trp287Leu) c.49G>T c.857G>T (p.Trp286Leu) c.41G>T (p.Trp14Leu) c.438+422G>T (n.438+422G>T) n.375-81G>T n.1158G>T c.-102G>T (n.-102G>T) n.1045G>T n.623+422G>T n.985G>T n.563+422G>T | |
| 11 | g.6391926G>A | CA379371169 | SMPD1 | c.861G>A (p.Trp287Ter) c.50G>A c.858G>A (p.Trp286Ter) c.42G>A (p.Trp14Ter) c.438+423G>A (n.438+423G>A) n.375-80G>A n.1159G>A c.-101G>A (n.-101G>A) n.1046G>A n.623+423G>A n.986G>A n.563+423G>A | |
| 11 | g.6391926G>C | CA379371170 | SMPD1 | c.861G>C (p.Trp287Cys) c.50G>C c.858G>C (p.Trp286Cys) c.42G>C (p.Trp14Cys) c.438+423G>C (n.438+423G>C) n.375-80G>C n.1159G>C c.-101G>C (n.-101G>C) n.1046G>C n.623+423G>C n.986G>C n.563+423G>C | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 11 | g.6391926G= | CA1950146399 | SMPD1 | c.861G= (p.Trp287=) c.50G= c.858G= (p.Trp286=) c.42G= (p.Trp14=) c.438+423G= (n.438+423G=) n.375-80G= n.1159G= c.-101G= (n.-101G=) n.1046G= n.623+423G= n.986G= n.563+423G= | |
| 11 | g.6391926G>T | CA379371171 | SMPD1 | c.861G>T (p.Trp287Cys) c.50G>T c.858G>T (p.Trp286Cys) c.42G>T (p.Trp14Cys) c.438+423G>T (n.438+423G>T) n.375-80G>T n.1159G>T c.-101G>T (n.-101G>T) n.1046G>T n.623+423G>T n.986G>T n.563+423G>T | |
| 11 | g.6391927C>A | CA379371173 | SMPD1 | c.862C>A (p.His288Asn) c.51C>A c.859C>A (p.His287Asn) c.43C>A (p.His15Asn) c.438+424C>A (n.438+424C>A) n.375-79C>A n.1160C>A c.-100C>A (n.-100C>A) n.1047C>A n.623+424C>A n.987C>A n.563+424C>A | |
| 11 | g.6391927C= | CA1950146400 | SMPD1 | c.862C= (p.His288=) c.51C= c.859C= (p.His287=) c.43C= (p.His15=) c.438+424C= (n.438+424C=) n.375-79C= n.1160C= c.-100C= (n.-100C=) n.1047C= n.623+424C= n.987C= n.563+424C= | |
| 11 | g.6391927C>G | CA5852698 | SMPD1 | c.862C>G (p.His288Asp) c.51C>G c.859C>G (p.His287Asp) c.43C>G (p.His15Asp) c.438+424C>G (n.438+424C>G) n.375-79C>G n.1160C>G c.-100C>G (n.-100C>G) n.1047C>G n.623+424C>G n.987C>G n.563+424C>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.6391927C>T | CA379371172 | SMPD1 | c.862C>T (p.His288Tyr) c.51C>T c.859C>T (p.His287Tyr) c.43C>T (p.His15Tyr) c.438+424C>T (n.438+424C>T) n.375-79C>T n.1160C>T c.-100C>T (n.-100C>T) n.1047C>T n.623+424C>T n.987C>T n.563+424C>T | gnomAD v4 |
| 11 | g.6391928A>C | CA379371174 | SMPD1 | c.863A>C (p.His288Pro) c.52A>C c.860A>C (p.His287Pro) c.44A>C (p.His15Pro) c.438+425A>C (n.438+425A>C) n.375-78A>C n.1161A>C c.-99A>C (n.-99A>C) n.1048A>C n.623+425A>C n.988A>C n.563+425A>C |