| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 11 | g.6391813_6391831del | CA2612222303 | SMPD1 | c.748_766del (p.Ser250Ter) c.745_763del (p.Ser249Ter) c.-72_-54del (n.-72_-54del) c.438+310_438+328del (n.438+310_438+328del) n.375-193_375-175del n.1046_1064del c.-214_-196del (n.-214_-196del) n.933_951del n.623+310_623+328del n.873_891del n.563+310_563+328del | gnomAD v4 |
| 11 | g.6391815C>A | CA379370932 | SMPD1 | c.750C>A (p.Ser250Arg) c.747C>A (p.Ser249Arg) c.-70C>A (n.-70C>A) c.438+312C>A (n.438+312C>A) n.375-191C>A n.1048C>A c.-212C>A (n.-212C>A) n.935C>A n.623+312C>A n.875C>A n.563+312C>A | ClinVar dbSNP |
| 11 | g.6391815C= | CA1950146344 | SMPD1 | c.750C= (p.Ser250=) c.747C= (p.Ser249=) c.-70C= (n.-70C=) c.438+312C= (n.438+312C=) n.375-191C= n.1048C= c.-212C= (n.-212C=) n.935C= n.623+312C= n.875C= n.563+312C= | |
| 11 | g.6391815C>G | CA379370933 | SMPD1 | c.750C>G (p.Ser250Arg) c.747C>G (p.Ser249Arg) c.-70C>G (n.-70C>G) c.438+312C>G (n.438+312C>G) n.375-191C>G n.1048C>G c.-212C>G (n.-212C>G) n.935C>G n.623+312C>G n.875C>G n.563+312C>G | |
| 11 | g.6391815C>T | CA472909604 | SMPD1 | c.750C>T (p.Ser250=) c.747C>T (p.Ser249=) c.-70C>T (n.-70C>T) c.438+312C>T (n.438+312C>T) n.375-191C>T n.1048C>T c.-212C>T (n.-212C>T) n.935C>T n.623+312C>T n.875C>T n.563+312C>T | dbSNP |
| 11 | g.6391816A= | CA1950146345 | SMPD1 | c.751A= (p.Lys251=) c.748A= (p.Lys250=) c.-69A= (n.-69A=) c.438+313A= (n.438+313A=) n.375-190A= n.1049A= c.-211A= (n.-211A=) n.936A= n.623+313A= n.876A= n.563+313A= | |
| 11 | g.6391816A>C | CA379370934 | SMPD1 | c.751A>C (p.Lys251Gln) c.748A>C (p.Lys250Gln) c.-69A>C (n.-69A>C) c.438+313A>C (n.438+313A>C) n.375-190A>C n.1049A>C c.-211A>C (n.-211A>C) n.936A>C n.623+313A>C n.876A>C n.563+313A>C | |
| 11 | g.6391816A>G | CA379370935 | SMPD1 | c.751A>G (p.Lys251Glu) c.748A>G (p.Lys250Glu) c.-69A>G (n.-69A>G) c.438+313A>G (n.438+313A>G) n.375-190A>G n.1049A>G c.-211A>G (n.-211A>G) n.936A>G n.623+313A>G n.876A>G n.563+313A>G | dbSNP |
| 11 | g.6391816A>T | CA379370936 | SMPD1 | c.751A>T (p.Lys251Ter) c.748A>T (p.Lys250Ter) c.-69A>T (n.-69A>T) c.438+313A>T (n.438+313A>T) n.375-190A>T n.1049A>T c.-211A>T (n.-211A>T) n.936A>T n.623+313A>T n.876A>T n.563+313A>T | |
| 11 | g.6391817A>C | CA379370937 | SMPD1 | c.752A>C (p.Lys251Thr) c.749A>C (p.Lys250Thr) c.-68A>C (n.-68A>C) c.438+314A>C (n.438+314A>C) n.375-189A>C n.1050A>C c.-210A>C (n.-210A>C) n.937A>C n.623+314A>C n.877A>C n.563+314A>C | |
| 11 | g.6391817A>G | CA379370938 | SMPD1 | c.752A>G (p.Lys251Arg) c.749A>G (p.Lys250Arg) c.-68A>G (n.-68A>G) c.438+314A>G (n.438+314A>G) n.375-189A>G n.1050A>G c.-210A>G (n.-210A>G) n.937A>G n.623+314A>G n.877A>G n.563+314A>G | |
| 11 | g.6391817A>T | CA379370939 | SMPD1 | c.752A>T (p.Lys251Met) c.749A>T (p.Lys250Met) c.-68A>T (n.-68A>T) c.438+314A>T (n.438+314A>T) n.375-189A>T n.1050A>T c.-210A>T (n.-210A>T) n.937A>T n.623+314A>T n.877A>T n.563+314A>T | |
| 11 | g.6391818G>A | CA241362 | SMPD1 | c.753G>A (p.Lys251=) c.750G>A (p.Lys250=) c.-67G>A (n.-67G>A) c.438+315G>A (n.438+315G>A) n.375-188G>A n.1051G>A c.-209G>A (n.-209G>A) n.938G>A n.623+315G>A n.878G>A n.563+315G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.6391818G>C | CA379370940 | SMPD1 | c.753G>C (p.Lys251Asn) c.750G>C (p.Lys250Asn) c.-67G>C (n.-67G>C) c.438+315G>C (n.438+315G>C) n.375-188G>C n.1051G>C c.-209G>C (n.-209G>C) n.938G>C n.623+315G>C n.878G>C n.563+315G>C | |
| 11 | g.6391818G= | CA1950146346 | SMPD1 | c.753G= (p.Lys251=) c.750G= (p.Lys250=) c.-67G= (n.-67G=) c.438+315G= (n.438+315G=) n.375-188G= n.1051G= c.-209G= (n.-209G=) n.938G= n.623+315G= n.878G= n.563+315G= | |
| 11 | g.6391818G>T | CA379370941 | SMPD1 | c.753G>T (p.Lys251Asn) c.750G>T (p.Lys250Asn) c.-67G>T (n.-67G>T) c.438+315G>T (n.438+315G>T) n.375-188G>T n.1051G>T c.-209G>T (n.-209G>T) n.938G>T n.623+315G>T n.878G>T n.563+315G>T | |
| 11 | g.6391819T>A | CA379370943 | SMPD1 | c.754T>A (p.Cys252Ser) c.751T>A (p.Cys251Ser) c.-66T>A (n.-66T>A) c.438+316T>A (n.438+316T>A) n.375-187T>A n.1052T>A c.-208T>A (n.-208T>A) n.939T>A n.623+316T>A n.879T>A n.563+316T>A | gnomAD v4 |
| 11 | g.6391819T>C | CA379370944 | SMPD1 | c.754T>C (p.Cys252Arg) c.751T>C (p.Cys251Arg) c.-66T>C (n.-66T>C) c.438+316T>C (n.438+316T>C) n.375-187T>C n.1052T>C c.-208T>C (n.-208T>C) n.939T>C n.623+316T>C n.879T>C n.563+316T>C | ClinVar dbSNP |
| 11 | g.6391819T>G | CA379370942 | SMPD1 | c.754T>G (p.Cys252Gly) c.751T>G (p.Cys251Gly) c.-66T>G (n.-66T>G) c.438+316T>G (n.438+316T>G) n.375-187T>G n.1052T>G c.-208T>G (n.-208T>G) n.939T>G n.623+316T>G n.879T>G n.563+316T>G | |
| 11 | g.6391819T= | CA1950146347 | SMPD1 | c.754T= (p.Cys252=) c.751T= (p.Cys251=) c.-66T= (n.-66T=) c.438+316T= (n.438+316T=) n.375-187T= n.1052T= c.-208T= (n.-208T=) n.939T= n.623+316T= n.879T= n.563+316T= | |
| 11 | g.6391820G>A | CA379370947 | SMPD1 | c.755G>A (p.Cys252Tyr) c.752G>A (p.Cys251Tyr) c.-65G>A (n.-65G>A) c.438+317G>A (n.438+317G>A) n.375-186G>A n.1053G>A c.-207G>A (n.-207G>A) n.940G>A n.623+317G>A n.880G>A n.563+317G>A | |
| 11 | g.6391820G>C | CA379370945 | SMPD1 | c.755G>C (p.Cys252Ser) c.752G>C (p.Cys251Ser) c.-65G>C (n.-65G>C) c.438+317G>C (n.438+317G>C) n.375-186G>C n.1053G>C c.-207G>C (n.-207G>C) n.940G>C n.623+317G>C n.880G>C n.563+317G>C | gnomAD v4 |
| 11 | g.6391820G>T | CA379370946 | SMPD1 | c.755G>T (p.Cys252Phe) c.752G>T (p.Cys251Phe) c.-65G>T (n.-65G>T) c.438+317G>T (n.438+317G>T) n.375-186G>T n.1053G>T c.-207G>T (n.-207G>T) n.940G>T n.623+317G>T n.880G>T n.563+317G>T | |
| 11 | g.6391821T>A | CA379370948 | SMPD1 | c.756T>A (p.Cys252Ter) c.753T>A (p.Cys251Ter) c.-64T>A (n.-64T>A) c.438+318T>A (n.438+318T>A) n.375-185T>A n.1054T>A c.-206T>A (n.-206T>A) n.941T>A n.623+318T>A n.881T>A n.563+318T>A | |
| 11 | g.6391821T>C | CA472909611 | SMPD1 | c.756T>C (p.Cys252=) c.753T>C (p.Cys251=) c.-64T>C (n.-64T>C) c.438+318T>C (n.438+318T>C) n.375-185T>C n.1054T>C c.-206T>C (n.-206T>C) n.941T>C n.623+318T>C n.881T>C n.563+318T>C | gnomAD v4 |
| 11 | g.6391821T>G | CA379370949 | SMPD1 | c.756T>G (p.Cys252Trp) c.753T>G (p.Cys251Trp) c.-64T>G (n.-64T>G) c.438+318T>G (n.438+318T>G) n.375-185T>G n.1054T>G c.-206T>G (n.-206T>G) n.941T>G n.623+318T>G n.881T>G n.563+318T>G | |
| 11 | g.6391822G>A | CA379370950 | SMPD1 | c.757G>A (p.Asp253Asn) c.754G>A (p.Asp252Asn) c.-63G>A (n.-63G>A) c.438+319G>A (n.438+319G>A) n.375-184G>A n.1055G>A c.-205G>A (n.-205G>A) n.942G>A n.623+319G>A n.882G>A n.563+319G>A | |
| 11 | g.6391822G>C | CA266816 | SMPD1 | c.757G>C (p.Asp253His) c.754G>C (p.Asp252His) c.-63G>C (n.-63G>C) c.438+319G>C (n.438+319G>C) n.375-184G>C n.1055G>C c.-205G>C (n.-205G>C) n.942G>C n.623+319G>C n.882G>C n.563+319G>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.6391822G= | CA1950146348 | SMPD1 | c.757G= (p.Asp253=) c.754G= (p.Asp252=) c.-63G= (n.-63G=) c.438+319G= (n.438+319G=) n.375-184G= n.1055G= c.-205G= (n.-205G=) n.942G= n.623+319G= n.882G= n.563+319G= | |
| 11 | g.6391822G>T | CA379370951 | SMPD1 | c.757G>T (p.Asp253Tyr) c.754G>T (p.Asp252Tyr) c.-63G>T (n.-63G>T) c.438+319G>T (n.438+319G>T) n.375-184G>T n.1055G>T c.-205G>T (n.-205G>T) n.942G>T n.623+319G>T n.882G>T n.563+319G>T | |
| 11 | g.6391823A>C | CA379370952 | SMPD1 | c.758A>C (p.Asp253Ala) c.755A>C (p.Asp252Ala) c.-62A>C (n.-62A>C) c.438+320A>C (n.438+320A>C) n.375-183A>C n.1056A>C c.-204A>C (n.-204A>C) n.943A>C n.623+320A>C n.883A>C n.563+320A>C | |
| 11 | g.6391823A>G | CA379370953 | SMPD1 | c.758A>G (p.Asp253Gly) c.755A>G (p.Asp252Gly) c.-62A>G (n.-62A>G) c.438+320A>G (n.438+320A>G) n.375-183A>G n.1056A>G c.-204A>G (n.-204A>G) n.943A>G n.623+320A>G n.883A>G n.563+320A>G | |
| 11 | g.6391823A>T | CA379370954 | SMPD1 | c.758A>T (p.Asp253Val) c.755A>T (p.Asp252Val) c.-62A>T (n.-62A>T) c.438+320A>T (n.438+320A>T) n.375-183A>T n.1056A>T c.-204A>T (n.-204A>T) n.943A>T n.623+320A>T n.883A>T n.563+320A>T | |
| 11 | g.6391824C>A | CA379370955 | SMPD1 | c.759C>A (p.Asp253Glu) c.756C>A (p.Asp252Glu) c.-61C>A (n.-61C>A) c.438+321C>A (n.438+321C>A) n.375-182C>A n.1057C>A c.-203C>A (n.-203C>A) n.944C>A n.623+321C>A n.884C>A n.563+321C>A | ClinVar dbSNP |
| 11 | g.6391824C= | CA1950146349 | SMPD1 | c.759C= (p.Asp253=) c.756C= (p.Asp252=) c.-61C= (n.-61C=) c.438+321C= (n.438+321C=) n.375-182C= n.1057C= c.-203C= (n.-203C=) n.944C= n.623+321C= n.884C= n.563+321C= | |
| 11 | g.6391824C>G | CA379370956 | SMPD1 | c.759C>G (p.Asp253Glu) c.756C>G (p.Asp252Glu) c.-61C>G (n.-61C>G) c.438+321C>G (n.438+321C>G) n.375-182C>G n.1057C>G c.-203C>G (n.-203C>G) n.944C>G n.623+321C>G n.884C>G n.563+321C>G | |
| 11 | g.6391824C>T | CA5852679 | SMPD1 | c.759C>T (p.Asp253=) c.756C>T (p.Asp252=) c.-61C>T (n.-61C>T) c.438+321C>T (n.438+321C>T) n.375-182C>T n.1057C>T c.-203C>T (n.-203C>T) n.944C>T n.623+321C>T n.884C>T n.563+321C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 11 | g.6391825C>A | CA379370958 | SMPD1 | c.760C>A (p.Leu254Met) c.757C>A (p.Leu253Met) c.-60C>A (n.-60C>A) c.438+322C>A (n.438+322C>A) n.375-181C>A n.1058C>A c.-202C>A (n.-202C>A) n.945C>A n.623+322C>A n.885C>A n.563+322C>A | |
| 11 | g.6391825C>G | CA379370957 | SMPD1 | c.760C>G (p.Leu254Val) c.757C>G (p.Leu253Val) c.-60C>G (n.-60C>G) c.438+322C>G (n.438+322C>G) n.375-181C>G n.1058C>G c.-202C>G (n.-202C>G) n.945C>G n.623+322C>G n.885C>G n.563+322C>G | |
| 11 | g.6391825C>T | CA472909622 | SMPD1 | c.760C>T (p.Leu254=) c.757C>T (p.Leu253=) c.-60C>T (n.-60C>T) c.438+322C>T (n.438+322C>T) n.375-181C>T n.1058C>T c.-202C>T (n.-202C>T) n.945C>T n.623+322C>T n.885C>T n.563+322C>T | |
| 11 | g.6391826T>A | CA379370959 | SMPD1 | c.761T>A (p.Leu254Gln) c.758T>A (p.Leu253Gln) c.-59T>A (n.-59T>A) c.438+323T>A (n.438+323T>A) n.375-180T>A n.1059T>A c.-201T>A (n.-201T>A) n.946T>A n.623+323T>A n.886T>A n.563+323T>A | |
| 11 | g.6391826T>C | CA379370960 | SMPD1 | c.761T>C (p.Leu254Pro) c.758T>C (p.Leu253Pro) c.-59T>C (n.-59T>C) c.438+323T>C (n.438+323T>C) n.375-180T>C n.1059T>C c.-201T>C (n.-201T>C) n.946T>C n.623+323T>C n.886T>C n.563+323T>C | |
| 11 | g.6391826T>G | CA379370961 | SMPD1 | c.761T>G (p.Leu254Arg) c.758T>G (p.Leu253Arg) c.-59T>G (n.-59T>G) c.438+323T>G (n.438+323T>G) n.375-180T>G n.1059T>G c.-201T>G (n.-201T>G) n.946T>G n.623+323T>G n.886T>G n.563+323T>G | |
| 11 | g.6391827del | CA2695213120 | SMPD1 | c.762del (p.Leu256Ter) c.759del (p.Leu255Ter) c.-58del (n.-58del) c.438+324del (n.438+324del) n.375-179del n.1060del c.-200del (n.-200del) n.947del n.623+324del n.887del n.563+324del | |
| 11 | g.6391827G>A | CA5852680 | SMPD1 | c.762G>A (p.Leu254=) c.759G>A (p.Leu253=) c.-58G>A (n.-58G>A) c.438+324G>A (n.438+324G>A) n.375-179G>A n.1060G>A c.-200G>A (n.-200G>A) n.947G>A n.623+324G>A n.887G>A n.563+324G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.6391827G>C | CA472909624 | SMPD1 | c.762G>C (p.Leu254=) c.759G>C (p.Leu253=) c.-58G>C (n.-58G>C) c.438+324G>C (n.438+324G>C) n.375-179G>C n.1060G>C c.-200G>C (n.-200G>C) n.947G>C n.623+324G>C n.887G>C n.563+324G>C | |
| 11 | g.6391827G= | CA1950146350 | SMPD1 | c.762G= (p.Leu254=) c.759G= (p.Leu253=) c.-58G= (n.-58G=) c.438+324G= (n.438+324G=) n.375-179G= n.1060G= c.-200G= (n.-200G=) n.947G= n.623+324G= n.887G= n.563+324G= | |
| 11 | g.6391827G>T | CA472909625 | SMPD1 | c.762G>T (p.Leu254=) c.759G>T (p.Leu253=) c.-58G>T (n.-58G>T) c.438+324G>T (n.438+324G>T) n.375-179G>T n.1060G>T c.-200G>T (n.-200G>T) n.947G>T n.623+324G>T n.887G>T n.563+324G>T | |
| 11 | g.6391828C>A | CA379370962 | SMPD1 | c.763C>A (p.Pro255Thr) c.760C>A (p.Pro254Thr) c.-57C>A (n.-57C>A) c.438+325C>A (n.438+325C>A) n.375-178C>A n.1061C>A c.-199C>A (n.-199C>A) n.948C>A n.623+325C>A n.888C>A n.563+325C>A | |
| 11 | g.6391828C>G | CA379370963 | SMPD1 | c.763C>G (p.Pro255Ala) c.760C>G (p.Pro254Ala) c.-57C>G (n.-57C>G) c.438+325C>G (n.438+325C>G) n.375-178C>G n.1061C>G c.-199C>G (n.-199C>G) n.948C>G n.623+325C>G n.888C>G n.563+325C>G |