| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 11 | g.6391757_6391775del | CA2612222246 | SMPD1 | c.692_710del (p.Arg231ProfsTer20) c.689_707del (p.Arg230ProfsTer20) c.-95-33_-95-15del (n.-95-33_-95-15del) c.438+254_438+272del (n.438+254_438+272del) n.375-249_375-231del n.990_1008del c.-270_-252del (n.-270_-252del) n.877_895del n.623+254_623+272del n.817_835del n.563+254_563+272del | gnomAD v4 |
| 11 | g.6391753C>A | CA379370818 | SMPD1 | c.688C>A (p.Arg230Ser) c.685C>A (p.Arg229Ser) c.-95-37C>A (n.-95-37C>A) c.438+250C>A (n.438+250C>A) n.375-253C>A n.986C>A c.-274C>A (n.-274C>A) n.873C>A n.623+250C>A n.813C>A n.563+250C>A | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 11 | g.6391753C= | CA1950146306 | SMPD1 | c.688C= (p.Arg230=) c.685C= (p.Arg229=) c.-95-37C= (n.-95-37C=) c.438+250C= (n.438+250C=) n.375-253C= n.986C= c.-274C= (n.-274C=) n.873C= n.623+250C= n.813C= n.563+250C= | |
| 11 | g.6391753C>G | CA379370819 | SMPD1 | c.688C>G (p.Arg230Gly) c.685C>G (p.Arg229Gly) c.-95-37C>G (n.-95-37C>G) c.438+250C>G (n.438+250C>G) n.375-253C>G n.986C>G c.-274C>G (n.-274C>G) n.873C>G n.623+250C>G n.813C>G n.563+250C>G | |
| 11 | g.6391753C>T | CA16041480 | SMPD1 | c.688C>T (p.Arg230Cys) c.685C>T (p.Arg229Cys) c.-95-37C>T (n.-95-37C>T) c.438+250C>T (n.438+250C>T) n.375-253C>T n.986C>T c.-274C>T (n.-274C>T) n.873C>T n.623+250C>T n.813C>T n.563+250C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC |
| 11 | g.6391754G>A | CA5852660 | SMPD1 | c.689G>A (p.Arg230His) c.686G>A (p.Arg229His) c.-95-36G>A (n.-95-36G>A) c.438+251G>A (n.438+251G>A) n.375-252G>A n.987G>A c.-273G>A (n.-273G>A) n.874G>A n.623+251G>A n.814G>A n.563+251G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC |
| 11 | g.6391754G>C | CA379370823 | SMPD1 | c.689G>C (p.Arg230Pro) c.686G>C (p.Arg229Pro) c.-95-36G>C (n.-95-36G>C) c.438+251G>C (n.438+251G>C) n.375-252G>C n.987G>C c.-273G>C (n.-273G>C) n.874G>C n.623+251G>C n.814G>C n.563+251G>C | |
| 11 | g.6391754G= | CA1950146307 | SMPD1 | c.689G= (p.Arg230=) c.686G= (p.Arg229=) c.-95-36G= (n.-95-36G=) c.438+251G= (n.438+251G=) n.375-252G= n.987G= c.-273G= (n.-273G=) n.874G= n.623+251G= n.814G= n.563+251G= | |
| 11 | g.6391754G>T | CA379370822 | SMPD1 | c.689G>T (p.Arg230Leu) c.686G>T (p.Arg229Leu) c.-95-36G>T (n.-95-36G>T) c.438+251G>T (n.438+251G>T) n.375-252G>T n.987G>T c.-273G>T (n.-273G>T) n.874G>T n.623+251G>T n.814G>T n.563+251G>T | gnomAD v4 |
| 11 | g.6391755C>A | CA472909847 | SMPD1 | c.690C>A (p.Arg230=) c.687C>A (p.Arg229=) c.-95-35C>A (n.-95-35C>A) c.438+252C>A (n.438+252C>A) n.375-251C>A n.988C>A c.-272C>A (n.-272C>A) n.875C>A n.623+252C>A n.815C>A n.563+252C>A | |
| 11 | g.6391755C= | CA1950146308 | SMPD1 | c.690C= (p.Arg230=) c.687C= (p.Arg229=) c.-95-35C= (n.-95-35C=) c.438+252C= (n.438+252C=) n.375-251C= n.988C= c.-272C= (n.-272C=) n.875C= n.623+252C= n.815C= n.563+252C= | |
| 11 | g.6391755C>G | CA472909848 | SMPD1 | c.690C>G (p.Arg230=) c.687C>G (p.Arg229=) c.-95-35C>G (n.-95-35C>G) c.438+252C>G (n.438+252C>G) n.375-251C>G n.988C>G c.-272C>G (n.-272C>G) n.875C>G n.623+252C>G n.815C>G n.563+252C>G | |
| 11 | g.6391755C>T | CA472909849 | SMPD1 | c.690C>T (p.Arg230=) c.687C>T (p.Arg229=) c.-95-35C>T (n.-95-35C>T) c.438+252C>T (n.438+252C>T) n.375-251C>T n.988C>T c.-272C>T (n.-272C>T) n.875C>T n.623+252C>T n.815C>T n.563+252C>T | ClinVar dbSNP |
| 11 | g.6391756C>A | CA5852661 | SMPD1 | c.691C>A (p.Arg231=) c.688C>A (p.Arg230=) c.-95-34C>A (n.-95-34C>A) c.438+253C>A (n.438+253C>A) n.375-250C>A n.989C>A c.-271C>A (n.-271C>A) n.876C>A n.623+253C>A n.816C>A n.563+253C>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.6391756C= | CA1950146309 | SMPD1 | c.691C= (p.Arg231=) c.688C= (p.Arg230=) c.-95-34C= (n.-95-34C=) c.438+253C= (n.438+253C=) n.375-250C= n.989C= c.-271C= (n.-271C=) n.876C= n.623+253C= n.816C= n.563+253C= | |
| 11 | g.6391756C>G | CA379370824 | SMPD1 | c.691C>G (p.Arg231Gly) c.688C>G (p.Arg230Gly) c.-95-34C>G (n.-95-34C>G) c.438+253C>G (n.438+253C>G) n.375-250C>G n.989C>G c.-271C>G (n.-271C>G) n.876C>G n.623+253C>G n.816C>G n.563+253C>G | gnomAD v4 |
| 11 | g.6391756C>T | CA5852662 | SMPD1 | c.691C>T (p.Arg231Trp) c.688C>T (p.Arg230Trp) c.-95-34C>T (n.-95-34C>T) c.438+253C>T (n.438+253C>T) n.375-250C>T n.989C>T c.-271C>T (n.-271C>T) n.876C>T n.623+253C>T n.816C>T n.563+253C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.6391757G>A | CA5852663 | SMPD1 | c.692G>A (p.Arg231Gln) c.689G>A (p.Arg230Gln) c.-95-33G>A (n.-95-33G>A) c.438+254G>A (n.438+254G>A) n.375-249G>A n.990G>A c.-270G>A (n.-270G>A) n.877G>A n.623+254G>A n.817G>A n.563+254G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.6391757G>C | CA379370825 | SMPD1 | c.692G>C (p.Arg231Pro) c.689G>C (p.Arg230Pro) c.-95-33G>C (n.-95-33G>C) c.438+254G>C (n.438+254G>C) n.375-249G>C n.990G>C c.-270G>C (n.-270G>C) n.877G>C n.623+254G>C n.817G>C n.563+254G>C | |
| 11 | g.6391757G= | CA1950146310 | SMPD1 | c.692G= (p.Arg231=) c.689G= (p.Arg230=) c.-95-33G= (n.-95-33G=) c.438+254G= (n.438+254G=) n.375-249G= n.990G= c.-270G= (n.-270G=) n.877G= n.623+254G= n.817G= n.563+254G= | |
| 11 | g.6391757G>T | CA379370826 | SMPD1 | c.692G>T (p.Arg231Leu) c.689G>T (p.Arg230Leu) c.-95-33G>T (n.-95-33G>T) c.438+254G>T (n.438+254G>T) n.375-249G>T n.990G>T c.-270G>T (n.-270G>T) n.877G>T n.623+254G>T n.817G>T n.563+254G>T | gnomAD v4 |
| 11 | g.6391758G>A | CA472909853 | SMPD1 | c.693G>A (p.Arg231=) c.690G>A (p.Arg230=) c.-95-32G>A (n.-95-32G>A) c.438+255G>A (n.438+255G>A) n.375-248G>A n.991G>A c.-269G>A (n.-269G>A) n.878G>A n.623+255G>A n.818G>A n.563+255G>A | |
| 11 | g.6391758G>C | CA472909852 | SMPD1 | c.693G>C (p.Arg231=) c.690G>C (p.Arg230=) c.-95-32G>C (n.-95-32G>C) c.438+255G>C (n.438+255G>C) n.375-248G>C n.991G>C c.-269G>C (n.-269G>C) n.878G>C n.623+255G>C n.818G>C n.563+255G>C | gnomAD v4 |
| 11 | g.6391758G>T | CA472909851 | SMPD1 | c.693G>T (p.Arg231=) c.690G>T (p.Arg230=) c.-95-32G>T (n.-95-32G>T) c.438+255G>T (n.438+255G>T) n.375-248G>T n.991G>T c.-269G>T (n.-269G>T) n.878G>T n.623+255G>T n.818G>T n.563+255G>T | |
| 11 | g.6391759G>A | CA5852664 | SMPD1 | c.694G>A (p.Gly232Ser) c.691G>A (p.Gly231Ser) c.-95-31G>A (n.-95-31G>A) c.438+256G>A (n.438+256G>A) n.375-247G>A n.992G>A c.-268G>A (n.-268G>A) n.879G>A n.623+256G>A n.819G>A n.563+256G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.6391759G>C | CA379370828 | SMPD1 | c.694G>C (p.Gly232Arg) c.691G>C (p.Gly231Arg) c.-95-31G>C (n.-95-31G>C) c.438+256G>C (n.438+256G>C) n.375-247G>C n.992G>C c.-268G>C (n.-268G>C) n.879G>C n.623+256G>C n.819G>C n.563+256G>C | |
| 11 | g.6391759G= | CA1950146311 | SMPD1 | c.694G= (p.Gly232=) c.691G= (p.Gly231=) c.-95-31G= (n.-95-31G=) c.438+256G= (n.438+256G=) n.375-247G= n.992G= c.-268G= (n.-268G=) n.879G= n.623+256G= n.819G= n.563+256G= | |
| 11 | g.6391759G>T | CA379370827 | SMPD1 | c.694G>T (p.Gly232Cys) c.691G>T (p.Gly231Cys) c.-95-31G>T (n.-95-31G>T) c.438+256G>T (n.438+256G>T) n.375-247G>T n.992G>T c.-268G>T (n.-268G>T) n.879G>T n.623+256G>T n.819G>T n.563+256G>T | gnomAD v4 |
| 11 | g.6391760G>A | CA379370829 | SMPD1 | c.695G>A (p.Gly232Asp) c.692G>A (p.Gly231Asp) c.-95-30G>A (n.-95-30G>A) c.438+257G>A (n.438+257G>A) n.375-246G>A n.993G>A c.-267G>A (n.-267G>A) n.880G>A n.623+257G>A n.820G>A n.563+257G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 11 | g.6391760G>C | CA379370830 | SMPD1 | c.695G>C (p.Gly232Ala) c.692G>C (p.Gly231Ala) c.-95-30G>C (n.-95-30G>C) c.438+257G>C (n.438+257G>C) n.375-246G>C n.993G>C c.-267G>C (n.-267G>C) n.880G>C n.623+257G>C n.820G>C n.563+257G>C | ClinVar dbSNP |
| 11 | g.6391760G= | CA1950146312 | SMPD1 | c.695G= (p.Gly232=) c.692G= (p.Gly231=) c.-95-30G= (n.-95-30G=) c.438+257G= (n.438+257G=) n.375-246G= n.993G= c.-267G= (n.-267G=) n.880G= n.623+257G= n.820G= n.563+257G= | |
| 11 | g.6391760G>T | CA379370831 | SMPD1 | c.695G>T (p.Gly232Val) c.692G>T (p.Gly231Val) c.-95-30G>T (n.-95-30G>T) c.438+257G>T (n.438+257G>T) n.375-246G>T n.993G>T c.-267G>T (n.-267G>T) n.880G>T n.623+257G>T n.820G>T n.563+257G>T | dbSNP |
| 11 | g.6391761T>A | CA472909855 | SMPD1 | c.696T>A (p.Gly232=) c.693T>A (p.Gly231=) c.-95-29T>A (n.-95-29T>A) c.438+258T>A (n.438+258T>A) n.375-245T>A n.994T>A c.-266T>A (n.-266T>A) n.881T>A n.623+258T>A n.821T>A n.563+258T>A | |
| 11 | g.6391761T>C | CA5852665 | SMPD1 | c.696T>C (p.Gly232=) c.693T>C (p.Gly231=) c.-95-29T>C (n.-95-29T>C) c.438+258T>C (n.438+258T>C) n.375-245T>C n.994T>C c.-266T>C (n.-266T>C) n.881T>C n.623+258T>C n.821T>C n.563+258T>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.6391761T>G | CA472909856 | SMPD1 | c.696T>G (p.Gly232=) c.693T>G (p.Gly231=) c.-95-29T>G (n.-95-29T>G) c.438+258T>G (n.438+258T>G) n.375-245T>G n.994T>G c.-266T>G (n.-266T>G) n.881T>G n.623+258T>G n.821T>G n.563+258T>G | |
| 11 | g.6391761T= | CA1950146313 | SMPD1 | c.696T= (p.Gly232=) c.693T= (p.Gly231=) c.-95-29T= (n.-95-29T=) c.438+258T= (n.438+258T=) n.375-245T= n.994T= c.-266T= (n.-266T=) n.881T= n.623+258T= n.821T= n.563+258T= | |
| 11 | g.6391762T>A | CA379370832 | SMPD1 | c.697T>A (p.Ser233Thr) c.694T>A (p.Ser232Thr) c.-95-28T>A (n.-95-28T>A) c.438+259T>A (n.438+259T>A) n.375-244T>A n.995T>A c.-265T>A (n.-265T>A) n.882T>A n.623+259T>A n.822T>A n.563+259T>A | |
| 11 | g.6391762T>C | CA379370833 | SMPD1 | c.697T>C (p.Ser233Pro) c.694T>C (p.Ser232Pro) c.-95-28T>C (n.-95-28T>C) c.438+259T>C (n.438+259T>C) n.375-244T>C n.995T>C c.-265T>C (n.-265T>C) n.882T>C n.623+259T>C n.822T>C n.563+259T>C | |
| 11 | g.6391762T>G | CA379370834 | SMPD1 | c.697T>G (p.Ser233Ala) c.694T>G (p.Ser232Ala) c.-95-28T>G (n.-95-28T>G) c.438+259T>G (n.438+259T>G) n.375-244T>G n.995T>G c.-265T>G (n.-265T>G) n.882T>G n.623+259T>G n.822T>G n.563+259T>G | |
| 11 | g.6391762T= | CA1950146314 | SMPD1 | c.697T= (p.Ser233=) c.694T= (p.Ser232=) c.-95-28T= (n.-95-28T=) c.438+259T= (n.438+259T=) n.375-244T= n.995T= c.-265T= (n.-265T=) n.882T= n.623+259T= n.822T= n.563+259T= | |
| 11 | g.6391763del | CA2612222247 | SMPD1 | c.698del (p.Ser233LeufsTer24) c.695del (p.Ser232LeufsTer24) c.-95-27del (n.-95-27del) c.438+260del (n.438+260del) n.375-243del n.996del c.-264del (n.-264del) n.883del n.623+260del n.823del n.563+260del | gnomAD v4 |
| 11 | g.6391763C>A | CA379370835 | SMPD1 | c.698C>A (p.Ser233Tyr) c.695C>A (p.Ser232Tyr) c.-95-27C>A (n.-95-27C>A) c.438+260C>A (n.438+260C>A) n.375-243C>A n.996C>A c.-264C>A (n.-264C>A) n.883C>A n.623+260C>A n.823C>A n.563+260C>A | |
| 11 | g.6391763C= | CA1950146315 | SMPD1 | c.698C= (p.Ser233=) c.695C= (p.Ser232=) c.-95-27C= (n.-95-27C=) c.438+260C= (n.438+260C=) n.375-243C= n.996C= c.-264C= (n.-264C=) n.883C= n.623+260C= n.823C= n.563+260C= | |
| 11 | g.6391763C>G | CA379370836 | SMPD1 | c.698C>G (p.Ser233Cys) c.695C>G (p.Ser232Cys) c.-95-27C>G (n.-95-27C>G) c.438+260C>G (n.438+260C>G) n.375-243C>G n.996C>G c.-264C>G (n.-264C>G) n.883C>G n.623+260C>G n.823C>G n.563+260C>G | |
| 11 | g.6391763C>T | CA379370837 | SMPD1 | c.698C>T (p.Ser233Phe) c.695C>T (p.Ser232Phe) c.-95-27C>T (n.-95-27C>T) c.438+260C>T (n.438+260C>T) n.375-243C>T n.996C>T c.-264C>T (n.-264C>T) n.883C>T n.623+260C>T n.823C>T n.563+260C>T | ClinVar dbSNP |
| 11 | g.6391764_6391782dup | CA1139661808 | SMPD1 | c.699_717dup (p.Arg240TrpfsTer20) c.696_714dup (p.Arg239TrpfsTer20) c.-95-26_-95-8dup (n.-95-26_-95-8dup) c.438+261_438+279dup (n.438+261_438+279dup) n.375-242_375-224dup n.997_1015dup c.-263_-245dup (n.-263_-245dup) n.884_902dup n.623+261_623+279dup n.824_842dup n.563+261_563+279dup | ClinVar dbSNP |
| 11 | g.6391764T>A | CA472909857 | SMPD1 | c.699T>A (p.Ser233=) c.696T>A (p.Ser232=) c.-95-26T>A (n.-95-26T>A) c.438+261T>A (n.438+261T>A) n.375-242T>A n.997T>A c.-263T>A (n.-263T>A) n.884T>A n.623+261T>A n.824T>A n.563+261T>A | |
| 11 | g.6391764T>C | CA472909858 | SMPD1 | c.699T>C (p.Ser233=) c.696T>C (p.Ser232=) c.-95-26T>C (n.-95-26T>C) c.438+261T>C (n.438+261T>C) n.375-242T>C n.997T>C c.-263T>C (n.-263T>C) n.884T>C n.623+261T>C n.824T>C n.563+261T>C | |
| 11 | g.6391764T>G | CA472909859 | SMPD1 | c.699T>G (p.Ser233=) c.696T>G (p.Ser232=) c.-95-26T>G (n.-95-26T>G) c.438+261T>G (n.438+261T>G) n.375-242T>G n.997T>G c.-263T>G (n.-263T>G) n.884T>G n.623+261T>G n.824T>G n.563+261T>G | ClinVar |
| 11 | g.6391765G>A | CA379370840 | SMPD1 | c.700G>A (p.Gly234Ser) c.697G>A (p.Gly233Ser) c.-95-25G>A (n.-95-25G>A) c.438+262G>A (n.438+262G>A) n.375-241G>A n.998G>A c.-262G>A (n.-262G>A) n.885G>A n.623+262G>A n.825G>A n.563+262G>A |