| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 11 | g.6391647_6391658del | CA934780022 | SMPD1 | c.582_593del (p.Ala195_Ala198del) c.579_590del (p.Ala194_Ala197del) c.-95-143_-95-132del (n.-95-143_-95-132del) c.438+144_438+155del (n.438+144_438+155del) n.375-359_375-348del n.880_891del c.-380_-369del (n.-380_-369del) n.767_778del n.623+144_623+155del n.707_718del n.563+144_563+155del | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.6391653_6391660del | CA934780036 | SMPD1 | c.588_595del (p.Gly197CysfsTer9) c.585_592del (p.Gly196CysfsTer9) c.-95-137_-95-130del (n.-95-137_-95-130del) c.438+150_438+157del (n.438+150_438+157del) n.375-353_375-346del n.886_893del c.-374_-367del (n.-374_-367del) n.773_780del n.623+150_623+157del n.713_720del n.563+150_563+157del | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.6391651_6391657delinsCCAGGTG | CA1950146253 | SMPD1 | c.586_592delinsCCAGGTG (p.Pro196=) c.583_589delinsCCAGGTG (p.Pro195=) c.-95-139_-95-133delinsCCAGGTG (n.-95-139_-95-133delinsCCAGGTG) c.438+148_438+154delinsCCAGGTG (n.438+148_438+154delinsCCAGGTG) n.375-355_375-349delinsCCAGGTG n.884_890delinsCCAGGTG c.-376_-370delinsCCAGGTG (n.-376_-370delinsCCAGGTG) n.771_777delinsCCAGGTG n.623+148_623+154delinsCCAGGTG n.711_717delinsCCAGGTG n.563+148_563+154delinsCCAGGTG | |
| 11 | g.6391652_6391657delinsCAGGTG | CA1950146254 | SMPD1 | c.587_592delinsCAGGTG (p.Pro196=) c.584_589delinsCAGGTG (p.Pro195=) c.-95-138_-95-133delinsCAGGTG (n.-95-138_-95-133delinsCAGGTG) c.438+149_438+154delinsCAGGTG (n.438+149_438+154delinsCAGGTG) n.375-354_375-349delinsCAGGTG n.885_890delinsCAGGTG c.-375_-370delinsCAGGTG (n.-375_-370delinsCAGGTG) n.772_777delinsCAGGTG n.623+149_623+154delinsCAGGTG n.712_717delinsCAGGTG n.563+149_563+154delinsCAGGTG | |
| 11 | g.6391653_6391658del | CA597438148 | SMPD1 | c.588_593del (p.Gly197_Ala198del) c.585_590del (p.Gly196_Ala197del) c.-95-137_-95-132del (n.-95-137_-95-132del) c.438+150_438+155del (n.438+150_438+155del) n.375-353_375-348del n.886_891del c.-374_-369del (n.-374_-369del) n.773_778del n.623+150_623+155del n.713_718del n.563+150_563+155del | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.6391653A= | CA1950146255 | SMPD1 | c.588A= (p.Pro196=) c.585A= (p.Pro195=) c.-95-137A= (n.-95-137A=) c.438+150A= (n.438+150A=) n.375-353A= n.886A= c.-374A= (n.-374A=) n.773A= n.623+150A= n.713A= n.563+150A= | |
| 11 | g.6391653A>C | CA472909619 | SMPD1 | c.588A>C (p.Pro196=) c.585A>C (p.Pro195=) c.-95-137A>C (n.-95-137A>C) c.438+150A>C (n.438+150A>C) n.375-353A>C n.886A>C c.-374A>C (n.-374A>C) n.773A>C n.623+150A>C n.713A>C n.563+150A>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.6391653A>G | CA472909621 | SMPD1 | c.588A>G (p.Pro196=) c.585A>G (p.Pro195=) c.-95-137A>G (n.-95-137A>G) c.438+150A>G (n.438+150A>G) n.375-353A>G n.886A>G c.-374A>G (n.-374A>G) n.773A>G n.623+150A>G n.713A>G n.563+150A>G | dbSNP gnomAD v4 |
| 11 | g.6391653A>T | CA472909620 | SMPD1 | c.588A>T (p.Pro196=) c.585A>T (p.Pro195=) c.-95-137A>T (n.-95-137A>T) c.438+150A>T (n.438+150A>T) n.375-353A>T n.886A>T c.-374A>T (n.-374A>T) n.773A>T n.623+150A>T n.713A>T n.563+150A>T | gnomAD v4 |
| 11 | g.6391653_6391654del | CA2612222243 | SMPD1 | c.588_589del (p.Gly197CysfsTer11) c.585_586del (p.Gly196CysfsTer11) c.-95-137_-95-136del (n.-95-137_-95-136del) c.438+150_438+151del (n.438+150_438+151del) n.375-353_375-352del n.886_887del c.-374_-373del (n.-374_-373del) n.773_774del n.623+150_623+151del n.713_714del n.563+150_563+151del | gnomAD v4 |
| 11 | g.6391653_6391656del | CA934780042 | SMPD1 | c.588_591del (p.Gly197ProfsTer?) c.585_588del (p.Gly196ProfsTer?) c.-95-137_-95-134del (n.-95-137_-95-134del) c.438+150_438+153del (n.438+150_438+153del) n.375-353_375-350del n.886_889del c.-374_-371del (n.-374_-371del) n.773_776del n.623+150_623+153del n.713_716del n.563+150_563+153del | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.6391653_6391657del | CA597438149 | SMPD1 | c.588_592del (p.Gly197ProfsTer10) c.585_589del (p.Gly196ProfsTer10) c.-95-137_-95-133del (n.-95-137_-95-133del) c.438+150_438+154del (n.438+150_438+154del) n.375-353_375-349del n.886_890del c.-374_-370del (n.-374_-370del) n.773_777del n.623+150_623+154del n.713_717del n.563+150_563+154del | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.6391653_6391654insCCCCC | CA2612222244 | SMPD1 | c.588_589insCCCCC (p.Gly197ProfsTer?) c.585_586insCCCCC (p.Gly196ProfsTer?) c.-95-137_-95-136insCCCCC (n.-95-137_-95-136insCCCCC) c.438+150_438+151insCCCCC (n.438+150_438+151insCCCCC) n.375-353_375-352insCCCCC n.886_887insCCCCC c.-374_-373insCCCCC (n.-374_-373insCCCCC) n.773_774insCCCCC n.623+150_623+151insCCCCC n.713_714insCCCCC n.563+150_563+151insCCCCC | gnomAD v4 |
| 11 | g.6391654G>A | CA379370190 | SMPD1 | c.589G>A (p.Gly197Ser) c.586G>A (p.Gly196Ser) c.-95-136G>A (n.-95-136G>A) c.438+151G>A (n.438+151G>A) n.375-352G>A n.887G>A c.-373G>A (n.-373G>A) n.774G>A n.623+151G>A n.714G>A n.563+151G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 11 | g.6391654G>C | CA379370193 | SMPD1 | c.589G>C (p.Gly197Arg) c.586G>C (p.Gly196Arg) c.-95-136G>C (n.-95-136G>C) c.438+151G>C (n.438+151G>C) n.375-352G>C n.887G>C c.-373G>C (n.-373G>C) n.774G>C n.623+151G>C n.714G>C n.563+151G>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.6391654G= | CA1950146256 | SMPD1 | c.589G= (p.Gly197=) c.586G= (p.Gly196=) c.-95-136G= (n.-95-136G=) c.438+151G= (n.438+151G=) n.375-352G= n.887G= c.-373G= (n.-373G=) n.774G= n.623+151G= n.714G= n.563+151G= | |
| 11 | g.6391654G>T | CA379370195 | SMPD1 | c.589G>T (p.Gly197Cys) c.586G>T (p.Gly196Cys) c.-95-136G>T (n.-95-136G>T) c.438+151G>T (n.438+151G>T) n.375-352G>T n.887G>T c.-373G>T (n.-373G>T) n.774G>T n.623+151G>T n.714G>T n.563+151G>T | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.6391655_6391657del | CA597438150 | SMPD1 | c.590_592del (p.Gly197del) c.587_589del (p.Gly196del) c.-95-135_-95-133del (n.-95-135_-95-133del) c.438+152_438+154del (n.438+152_438+154del) n.375-351_375-349del n.888_890del c.-372_-370del (n.-372_-370del) n.775_777del n.623+152_623+154del n.715_717del n.563+152_563+154del | gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.6391655G>A | CA379370201 | SMPD1 | c.590G>A (p.Gly197Asp) c.587G>A (p.Gly196Asp) c.-95-135G>A (n.-95-135G>A) c.438+152G>A (n.438+152G>A) n.375-351G>A n.888G>A c.-372G>A (n.-372G>A) n.775G>A n.623+152G>A n.715G>A n.563+152G>A | |
| 11 | g.6391655G>C | CA379370203 | SMPD1 | c.590G>C (p.Gly197Ala) c.587G>C (p.Gly196Ala) c.-95-135G>C (n.-95-135G>C) c.438+152G>C (n.438+152G>C) n.375-351G>C n.888G>C c.-372G>C (n.-372G>C) n.775G>C n.623+152G>C n.715G>C n.563+152G>C | |
| 11 | g.6391655G>T | CA379370206 | SMPD1 | c.590G>T (p.Gly197Val) c.587G>T (p.Gly196Val) c.-95-135G>T (n.-95-135G>T) c.438+152G>T (n.438+152G>T) n.375-351G>T n.888G>T c.-372G>T (n.-372G>T) n.775G>T n.623+152G>T n.715G>T n.563+152G>T | |
| 11 | g.6391656del | CA645591973 | SMPD1 | c.591del (p.Ala198ProfsTer?) c.588del (p.Ala197ProfsTer?) c.-95-134del (n.-95-134del) c.438+153del (n.438+153del) n.375-350del n.889del c.-371del (n.-371del) n.776del n.623+153del n.716del n.563+153del | gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC |
| 11 | g.6391656T>A | CA472909628 | SMPD1 | c.591T>A (p.Gly197=) c.588T>A (p.Gly196=) c.-95-134T>A (n.-95-134T>A) c.438+153T>A (n.438+153T>A) n.375-350T>A n.889T>A c.-371T>A (n.-371T>A) n.776T>A n.623+153T>A n.716T>A n.563+153T>A | |
| 11 | g.6391656T>C | CA472909627 | SMPD1 | c.591T>C (p.Gly197=) c.588T>C (p.Gly196=) c.-95-134T>C (n.-95-134T>C) c.438+153T>C (n.438+153T>C) n.375-350T>C n.889T>C c.-371T>C (n.-371T>C) n.776T>C n.623+153T>C n.716T>C n.563+153T>C | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 11 | g.6391656T>G | CA472909626 | SMPD1 | c.591T>G (p.Gly197=) c.588T>G (p.Gly196=) c.-95-134T>G (n.-95-134T>G) c.438+153T>G (n.438+153T>G) n.375-350T>G n.889T>G c.-371T>G (n.-371T>G) n.776T>G n.623+153T>G n.716T>G n.563+153T>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.6391656T= | CA1950146257 | SMPD1 | c.591T= (p.Gly197=) c.588T= (p.Gly196=) c.-95-134T= (n.-95-134T=) c.438+153T= (n.438+153T=) n.375-350T= n.889T= c.-371T= (n.-371T=) n.776T= n.623+153T= n.716T= n.563+153T= | |
| 11 | g.6391657G>A | CA379370207 | SMPD1 | c.592G>A (p.Ala198Thr) c.589G>A (p.Ala197Thr) c.-95-133G>A (n.-95-133G>A) c.438+154G>A (n.438+154G>A) n.375-349G>A n.890G>A c.-370G>A (n.-370G>A) n.777G>A n.623+154G>A n.717G>A n.563+154G>A | gnomAD v4 |
| 11 | g.6391657G>C | CA347287 | SMPD1 | c.592G>C (p.Ala198Pro) c.589G>C (p.Ala197Pro) c.-95-133G>C (n.-95-133G>C) c.438+154G>C (n.438+154G>C) n.375-349G>C n.890G>C c.-370G>C (n.-370G>C) n.777G>C n.623+154G>C n.717G>C n.563+154G>C | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.6391657G= | CA1950146258 | SMPD1 | c.592G= (p.Ala198=) c.589G= (p.Ala197=) c.-95-133G= (n.-95-133G=) c.438+154G= (n.438+154G=) n.375-349G= n.890G= c.-370G= (n.-370G=) n.777G= n.623+154G= n.717G= n.563+154G= | |
| 11 | g.6391657G>T | CA379370212 | SMPD1 | c.592G>T (p.Ala198Ser) c.589G>T (p.Ala197Ser) c.-95-133G>T (n.-95-133G>T) c.438+154G>T (n.438+154G>T) n.375-349G>T n.890G>T c.-370G>T (n.-370G>T) n.777G>T n.623+154G>T n.717G>T n.563+154G>T | gnomAD v4 |
| 11 | g.6391658C>A | CA379370216 | SMPD1 | c.593C>A (p.Ala198Asp) c.590C>A (p.Ala197Asp) c.-95-132C>A (n.-95-132C>A) c.438+155C>A (n.438+155C>A) n.375-348C>A n.891C>A c.-369C>A (n.-369C>A) n.778C>A n.623+155C>A n.718C>A n.563+155C>A | gnomAD v4 |
| 11 | g.6391658C>G | CA379370224 | SMPD1 | c.593C>G (p.Ala198Gly) c.590C>G (p.Ala197Gly) c.-95-132C>G (n.-95-132C>G) c.438+155C>G (n.438+155C>G) n.375-348C>G n.891C>G c.-369C>G (n.-369C>G) n.778C>G n.623+155C>G n.718C>G n.563+155C>G | |
| 11 | g.6391658C>T | CA379370221 | SMPD1 | c.593C>T (p.Ala198Val) c.590C>T (p.Ala197Val) c.-95-132C>T (n.-95-132C>T) c.438+155C>T (n.438+155C>T) n.375-348C>T n.891C>T c.-369C>T (n.-369C>T) n.778C>T n.623+155C>T n.718C>T n.563+155C>T | gnomAD v4 |
| 11 | g.6391661_6391662insCCCCCC | CA934780053 | SMPD1 | c.596_597insCCCCCC (p.Pro199_Val200insProPro) c.593_594insCCCCCC (p.Pro198_Val199insProPro) c.-95-129_-95-128insCCCCCC (n.-95-129_-95-128insCCCCCC) c.438+158_438+159insCCCCCC (n.438+158_438+159insCCCCCC) n.375-345_375-344insCCCCCC n.894_895insCCCCCC c.-366_-365insCCCCCC (n.-366_-365insCCCCCC) n.781_782insCCCCCC n.623+158_623+159insCCCCCC n.721_722insCCCCCC n.563+158_563+159insCCCCCC | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.6391661_6391662insCCCCCCCC | CA2515410837 | SMPD1 | c.596_597insCCCCCCCC (p.Val200ProfsTer?) c.593_594insCCCCCCCC (p.Val199ProfsTer?) c.-95-129_-95-128insCCCCCCCC (n.-95-129_-95-128insCCCCCCCC) c.438+158_438+159insCCCCCCCC (n.438+158_438+159insCCCCCCCC) n.375-345_375-344insCCCCCCCC n.894_895insCCCCCCCC c.-366_-365insCCCCCCCC (n.-366_-365insCCCCCCCC) n.781_782insCCCCCCCC n.623+158_623+159insCCCCCCCC n.721_722insCCCCCCCC n.563+158_563+159insCCCCCCCC | |
| 11 | g.6391658_6391661dup | CA1950146259 | SMPD1 | c.593_596dup (p.Val200ProfsTer10) c.590_593dup (p.Val199ProfsTer10) c.-95-132_-95-129dup (n.-95-132_-95-129dup) c.438+155_438+158dup (n.438+155_438+158dup) n.375-348_375-345dup n.891_894dup c.-369_-366dup (n.-369_-366dup) n.778_781dup n.623+155_623+158dup n.718_721dup n.563+155_563+158dup | dbSNP |
| 11 | g.6391659C>A | CA472909722 | SMPD1 | c.594C>A (p.Ala198=) c.591C>A (p.Ala197=) c.-95-131C>A (n.-95-131C>A) c.438+156C>A (n.438+156C>A) n.375-347C>A n.892C>A c.-368C>A (n.-368C>A) n.779C>A n.623+156C>A n.719C>A n.563+156C>A | gnomAD v4 |
| 11 | g.6391659C>G | CA472909726 | SMPD1 | c.594C>G (p.Ala198=) c.591C>G (p.Ala197=) c.-95-131C>G (n.-95-131C>G) c.438+156C>G (n.438+156C>G) n.375-347C>G n.892C>G c.-368C>G (n.-368C>G) n.779C>G n.623+156C>G n.719C>G n.563+156C>G | |
| 11 | g.6391659C>T | CA472909724 | SMPD1 | c.594C>T (p.Ala198=) c.591C>T (p.Ala197=) c.-95-131C>T (n.-95-131C>T) c.438+156C>T (n.438+156C>T) n.375-347C>T n.892C>T c.-368C>T (n.-368C>T) n.779C>T n.623+156C>T n.719C>T n.563+156C>T | gnomAD v4 |
| 11 | g.6391660C>A | CA379370227 | SMPD1 | c.595C>A (p.Pro199Thr) c.592C>A (p.Pro198Thr) c.-95-130C>A (n.-95-130C>A) c.438+157C>A (n.438+157C>A) n.375-346C>A n.893C>A c.-367C>A (n.-367C>A) n.780C>A n.623+157C>A n.720C>A n.563+157C>A | gnomAD v4 |
| 11 | g.6391660C>G | CA379370232 | SMPD1 | c.595C>G (p.Pro199Ala) c.592C>G (p.Pro198Ala) c.-95-130C>G (n.-95-130C>G) c.438+157C>G (n.438+157C>G) n.375-346C>G n.893C>G c.-367C>G (n.-367C>G) n.780C>G n.623+157C>G n.720C>G n.563+157C>G | |
| 11 | g.6391660C>T | CA379370230 | SMPD1 | c.595C>T (p.Pro199Ser) c.592C>T (p.Pro198Ser) c.-95-130C>T (n.-95-130C>T) c.438+157C>T (n.438+157C>T) n.375-346C>T n.893C>T c.-367C>T (n.-367C>T) n.780C>T n.623+157C>T n.720C>T n.563+157C>T | |
| 11 | g.6391661C>A | CA379370234 | SMPD1 | c.596C>A (p.Pro199His) c.593C>A (p.Pro198His) c.-95-129C>A (n.-95-129C>A) c.438+158C>A (n.438+158C>A) n.375-345C>A n.894C>A c.-366C>A (n.-366C>A) n.781C>A n.623+158C>A n.721C>A n.563+158C>A | |
| 11 | g.6391661C= | CA1950146260 | SMPD1 | c.596C= (p.Pro199=) c.593C= (p.Pro198=) c.-95-129C= (n.-95-129C=) c.438+158C= (n.438+158C=) n.375-345C= n.894C= c.-366C= (n.-366C=) n.781C= n.623+158C= n.721C= n.563+158C= | |
| 11 | g.6391661C>G | CA379370237 | SMPD1 | c.596C>G (p.Pro199Arg) c.593C>G (p.Pro198Arg) c.-95-129C>G (n.-95-129C>G) c.438+158C>G (n.438+158C>G) n.375-345C>G n.894C>G c.-366C>G (n.-366C>G) n.781C>G n.623+158C>G n.721C>G n.563+158C>G | |
| 11 | g.6391661C>T | CA5852642 | SMPD1 | c.596C>T (p.Pro199Leu) c.593C>T (p.Pro198Leu) c.-95-129C>T (n.-95-129C>T) c.438+158C>T (n.438+158C>T) n.375-345C>T n.894C>T c.-366C>T (n.-366C>T) n.781C>T n.623+158C>T n.721C>T n.563+158C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.6391662del | CA2695201071 | SMPD1 | c.597del (p.Val200SerfsTer?) c.594del (p.Val199SerfsTer?) c.-95-128del (n.-95-128del) c.438+159del (n.438+159del) n.375-344del n.895del c.-365del (n.-365del) n.782del n.623+159del n.722del n.563+159del | |
| 11 | g.6391662T>A | CA472909727 | SMPD1 | c.597T>A (p.Pro199=) c.594T>A (p.Pro198=) c.-95-128T>A (n.-95-128T>A) c.438+159T>A (n.438+159T>A) n.375-344T>A n.895T>A c.-365T>A (n.-365T>A) n.782T>A n.623+159T>A n.722T>A n.563+159T>A | |
| 11 | g.6391662T>C | CA472909728 | SMPD1 | c.597T>C (p.Pro199=) c.594T>C (p.Pro198=) c.-95-128T>C (n.-95-128T>C) c.438+159T>C (n.438+159T>C) n.375-344T>C n.895T>C c.-365T>C (n.-365T>C) n.782T>C n.623+159T>C n.722T>C n.563+159T>C | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.6391662T>G | CA472909729 | SMPD1 | c.597T>G (p.Pro199=) c.594T>G (p.Pro198=) c.-95-128T>G (n.-95-128T>G) c.438+159T>G (n.438+159T>G) n.375-344T>G n.895T>G c.-365T>G (n.-365T>G) n.782T>G n.623+159T>G n.722T>G n.563+159T>G | gnomAD v4 |