Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
11g.6391482_6391579delinsCTTTGAGGATGACATGGTGGAGGTGTGGAGACGCTCAGTGCTGAGCCCATCTGAGGCCTGTGGCCTGCTCCTGGGCTCCACCTGTGGGCACTGGGACACA1950146154SMPD1c.417_514delinsCTTTGAGGATGACATGGTGGAGGTGTGGAGACGCTCAGTGCTGAGCCCATCTGAGGCCTGTGGCCTGCTCCTGGGCTCCACCTGTGGGCACTGGGACA (p.Leu139=)
c.414_511delinsCTTTGAGGATGACATGGTGGAGGTGTGGAGACGCTCAGTGCTGAGCCCATCTGAGGCCTGTGGCCTGCTCCTGGGCTCCACCTGTGGGCACTGGGACA (p.Leu138=)
c.-95-308_-95-211delinsCTTTGAGGATGACATGGTGGAGGTGTGGAGACGCTCAGTGCTGAGCCCATCTGAGGCCTGTGGCCTGCTCCTGGGCTCCACCTGTGGGCACTGGGACA (n.-95-308_-95-211delinsCTTTGAGGATGACATGGTGGAGGTGTGGAGACGCTCAGTGCTGAGCCCATCTGAGGCCTGTGGCCTGCTCCTGGGCTCCACCTGTGGGCACTGGGACA)
c.417_438+76delinsCTTTGAGGATGACATGGTGGAGGTGTGGAGACGCTCAGTGCTGAGCCCATCTGAGGCCTGTGGCCTGCTCCTGGGCTCCACCTGTGGGCACTGGGACA
n.375-524_375-427delinsCTTTGAGGATGACATGGTGGAGGTGTGGAGACGCTCAGTGCTGAGCCCATCTGAGGCCTGTGGCCTGCTCCTGGGCTCCACCTGTGGGCACTGGGACA
n.715_812delinsCTTTGAGGATGACATGGTGGAGGTGTGGAGACGCTCAGTGCTGAGCCCATCTGAGGCCTGTGGCCTGCTCCTGGGCTCCACCTGTGGGCACTGGGACA
c.-545_-448delinsCTTTGAGGATGACATGGTGGAGGTGTGGAGACGCTCAGTGCTGAGCCCATCTGAGGCCTGTGGCCTGCTCCTGGGCTCCACCTGTGGGCACTGGGACA (n.-545_-448delinsCTTTGAGGATGACATGGTGGAGGTGTGGAGACGCTCAGTGCTGAGCCCATCTGAGGCCTGTGGCCTGCTCCTGGGCTCCACCTGTGGGCACTGGGACA)
n.602_699delinsCTTTGAGGATGACATGGTGGAGGTGTGGAGACGCTCAGTGCTGAGCCCATCTGAGGCCTGTGGCCTGCTCCTGGGCTCCACCTGTGGGCACTGGGACA
n.602_623+76delinsCTTTGAGGATGACATGGTGGAGGTGTGGAGACGCTCAGTGCTGAGCCCATCTGAGGCCTGTGGCCTGCTCCTGGGCTCCACCTGTGGGCACTGGGACA
n.542_639delinsCTTTGAGGATGACATGGTGGAGGTGTGGAGACGCTCAGTGCTGAGCCCATCTGAGGCCTGTGGCCTGCTCCTGGGCTCCACCTGTGGGCACTGGGACA
n.542_563+76delinsCTTTGAGGATGACATGGTGGAGGTGTGGAGACGCTCAGTGCTGAGCCCATCTGAGGCCTGTGGCCTGCTCCTGGGCTCCACCTGTGGGCACTGGGACA
11g.6391486_6391582delCA934779808SMPD1c.421_517del (p.Glu141SerfsTer?)
c.418_514del (p.Glu140SerfsTer?)
c.-95-304_-95-208del (n.-95-304_-95-208del)
c.421_438+79del
n.375-520_375-424del
n.719_815del
c.-541_-445del (n.-541_-445del)
n.606_702del
n.606_623+79del
n.546_642del
n.546_563+79del
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11g.6391542_6391548dupCA2573147171SMPD1c.477_483dup (p.Leu162TrpfsTer?)
c.474_480dup (p.Leu161TrpfsTer?)
c.-95-248_-95-242dup (n.-95-248_-95-242dup)
c.438+39_438+45dup (n.438+39_438+45dup)
n.375-464_375-458dup
n.775_781dup
c.-485_-479dup (n.-485_-479dup)
n.662_668dup
n.623+39_623+45dup
n.602_608dup
n.563+39_563+45dup
ClinVar dbSNP
11g.6391541G>ACA379369516SMPD1c.476G>A (p.Cys159Tyr)
c.473G>A (p.Cys158Tyr)
c.-95-249G>A (n.-95-249G>A)
c.438+38G>A (n.438+38G>A)
n.375-465G>A
n.774G>A
c.-486G>A (n.-486G>A)
n.661G>A
n.623+38G>A
n.601G>A
n.563+38G>A
ClinVar gnomAD v4
11g.6391541G>CCA379369513SMPD1c.476G>C (p.Cys159Ser)
c.473G>C (p.Cys158Ser)
c.-95-249G>C (n.-95-249G>C)
c.438+38G>C (n.438+38G>C)
n.375-465G>C
n.774G>C
c.-486G>C (n.-486G>C)
n.661G>C
n.623+38G>C
n.601G>C
n.563+38G>C
11g.6391541G>TCA379369510SMPD1c.476G>T (p.Cys159Phe)
c.473G>T (p.Cys158Phe)
c.-95-249G>T (n.-95-249G>T)
c.438+38G>T (n.438+38G>T)
n.375-465G>T
n.774G>T
c.-486G>T (n.-486G>T)
n.661G>T
n.623+38G>T
n.601G>T
n.563+38G>T
11g.6391542T>ACA379369518SMPD1c.477T>A (p.Cys159Ter)
c.474T>A (p.Cys158Ter)
c.-95-248T>A (n.-95-248T>A)
c.438+39T>A (n.438+39T>A)
n.375-464T>A
n.775T>A
c.-485T>A (n.-485T>A)
n.662T>A
n.623+39T>A
n.602T>A
n.563+39T>A
gnomAD v4
11g.6391542T>CCA472909403SMPD1c.477T>C (p.Cys159=)
c.474T>C (p.Cys158=)
c.-95-248T>C (n.-95-248T>C)
c.438+39T>C (n.438+39T>C)
n.375-464T>C
n.775T>C
c.-485T>C (n.-485T>C)
n.662T>C
n.623+39T>C
n.602T>C
n.563+39T>C
11g.6391542T>GCA379369521SMPD1c.477T>G (p.Cys159Trp)
c.474T>G (p.Cys158Trp)
c.-95-248T>G (n.-95-248T>G)
c.438+39T>G (n.438+39T>G)
n.375-464T>G
n.775T>G
c.-485T>G (n.-485T>G)
n.662T>G
n.623+39T>G
n.602T>G
n.563+39T>G
11g.6391543G>ACA379369525SMPD1c.478G>A (p.Gly160Ser)
c.475G>A (p.Gly159Ser)
c.-95-247G>A (n.-95-247G>A)
c.438+40G>A (n.438+40G>A)
n.375-463G>A
n.776G>A
c.-484G>A (n.-484G>A)
n.663G>A
n.623+40G>A
n.603G>A
n.563+40G>A
gnomAD v4
11g.6391543G>CCA379369527SMPD1c.478G>C (p.Gly160Arg)
c.475G>C (p.Gly159Arg)
c.-95-247G>C (n.-95-247G>C)
c.438+40G>C (n.438+40G>C)
n.375-463G>C
n.776G>C
c.-484G>C (n.-484G>C)
n.663G>C
n.623+40G>C
n.603G>C
n.563+40G>C
11g.6391543G>TCA379369535SMPD1c.478G>T (p.Gly160Cys)
c.475G>T (p.Gly159Cys)
c.-95-247G>T (n.-95-247G>T)
c.438+40G>T (n.438+40G>T)
n.375-463G>T
n.776G>T
c.-484G>T (n.-484G>T)
n.663G>T
n.623+40G>T
n.603G>T
n.563+40G>T
11g.6391544G>ACA379369538SMPD1c.479G>A (p.Gly160Asp)
c.476G>A (p.Gly159Asp)
c.-95-246G>A (n.-95-246G>A)
c.438+41G>A (n.438+41G>A)
n.375-462G>A
n.777G>A
c.-483G>A (n.-483G>A)
n.664G>A
n.623+41G>A
n.604G>A
n.563+41G>A
dbSNP gnomAD v2
11g.6391544G>CCA379369541SMPD1c.479G>C (p.Gly160Ala)
c.476G>C (p.Gly159Ala)
c.-95-246G>C (n.-95-246G>C)
c.438+41G>C (n.438+41G>C)
n.375-462G>C
n.777G>C
c.-483G>C (n.-483G>C)
n.664G>C
n.623+41G>C
n.604G>C
n.563+41G>C
11g.6391544G=CA1950146182SMPD1c.479G= (p.Gly160=)
c.476G= (p.Gly159=)
c.-95-246G= (n.-95-246G=)
c.438+41G= (n.438+41G=)
n.375-462G=
n.777G=
c.-483G= (n.-483G=)
n.664G=
n.623+41G=
n.604G=
n.563+41G=
11g.6391544G>TCA379369542SMPD1c.479G>T (p.Gly160Val)
c.476G>T (p.Gly159Val)
c.-95-246G>T (n.-95-246G>T)
c.438+41G>T (n.438+41G>T)
n.375-462G>T
n.777G>T
c.-483G>T (n.-483G>T)
n.664G>T
n.623+41G>T
n.604G>T
n.563+41G>T
11g.6391545C>ACA5852610SMPD1c.480C>A (p.Gly160=)
c.477C>A (p.Gly159=)
c.-95-245C>A (n.-95-245C>A)
c.438+42C>A (n.438+42C>A)
n.375-461C>A
n.778C>A
c.-482C>A (n.-482C>A)
n.665C>A
n.623+42C>A
n.605C>A
n.563+42C>A
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.6391545C=CA1950146183SMPD1c.480C= (p.Gly160=)
c.477C= (p.Gly159=)
c.-95-245C= (n.-95-245C=)
c.438+42C= (n.438+42C=)
n.375-461C=
n.778C=
c.-482C= (n.-482C=)
n.665C=
n.623+42C=
n.605C=
n.563+42C=
11g.6391545C>GCA472909407SMPD1c.480C>G (p.Gly160=)
c.477C>G (p.Gly159=)
c.-95-245C>G (n.-95-245C>G)
c.438+42C>G (n.438+42C>G)
n.375-461C>G
n.778C>G
c.-482C>G (n.-482C>G)
n.665C>G
n.623+42C>G
n.605C>G
n.563+42C>G
11g.6391545C>TCA5852609SMPD1c.480C>T (p.Gly160=)
c.477C>T (p.Gly159=)
c.-95-245C>T (n.-95-245C>T)
c.438+42C>T (n.438+42C>T)
n.375-461C>T
n.778C>T
c.-482C>T (n.-482C>T)
n.665C>T
n.623+42C>T
n.605C>T
n.563+42C>T
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
11g.6391546dupCA2612221263SMPD1c.481dup (p.Leu161ProfsTer?)
c.478dup (p.Leu160ProfsTer?)
c.-95-244dup (n.-95-244dup)
c.438+43dup (n.438+43dup)
n.375-460dup
n.779dup
c.-481dup (n.-481dup)
n.666dup
n.623+43dup
n.606dup
n.563+43dup
gnomAD v4
11g.6391546C>ACA379369543SMPD1c.481C>A (p.Leu161Met)
c.478C>A (p.Leu160Met)
c.-95-244C>A (n.-95-244C>A)
c.438+43C>A (n.438+43C>A)
n.375-460C>A
n.779C>A
c.-481C>A (n.-481C>A)
n.666C>A
n.623+43C>A
n.606C>A
n.563+43C>A
11g.6391546C=CA1950146184SMPD1c.481C= (p.Leu161=)
c.478C= (p.Leu160=)
c.-95-244C= (n.-95-244C=)
c.438+43C= (n.438+43C=)
n.375-460C=
n.779C=
c.-481C= (n.-481C=)
n.666C=
n.623+43C=
n.606C=
n.563+43C=
11g.6391546C>GCA379369544SMPD1c.481C>G (p.Leu161Val)
c.478C>G (p.Leu160Val)
c.-95-244C>G (n.-95-244C>G)
c.438+43C>G (n.438+43C>G)
n.375-460C>G
n.779C>G
c.-481C>G (n.-481C>G)
n.666C>G
n.623+43C>G
n.606C>G
n.563+43C>G
gnomAD v4
11g.6391546C>TCA472909409SMPD1c.481C>T (p.Leu161=)
c.478C>T (p.Leu160=)
c.-95-244C>T (n.-95-244C>T)
c.438+43C>T (n.438+43C>T)
n.375-460C>T
n.779C>T
c.-481C>T (n.-481C>T)
n.666C>T
n.623+43C>T
n.606C>T
n.563+43C>T
ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.6391547T>ACA379369546SMPD1c.482T>A (p.Leu161Gln)
c.479T>A (p.Leu160Gln)
c.-95-243T>A (n.-95-243T>A)
c.438+44T>A (n.438+44T>A)
n.375-459T>A
n.780T>A
c.-480T>A (n.-480T>A)
n.667T>A
n.623+44T>A
n.607T>A
n.563+44T>A
11g.6391547T>CCA379369547SMPD1c.482T>C (p.Leu161Pro)
c.479T>C (p.Leu160Pro)
c.-95-243T>C (n.-95-243T>C)
c.438+44T>C (n.438+44T>C)
n.375-459T>C
n.780T>C
c.-480T>C (n.-480T>C)
n.667T>C
n.623+44T>C
n.607T>C
n.563+44T>C
11g.6391547T>GCA379369549SMPD1c.482T>G (p.Leu161Arg)
c.479T>G (p.Leu160Arg)
c.-95-243T>G (n.-95-243T>G)
c.438+44T>G (n.438+44T>G)
n.375-459T>G
n.780T>G
c.-480T>G (n.-480T>G)
n.667T>G
n.623+44T>G
n.607T>G
n.563+44T>G
11g.6391548G>ACA472909415SMPD1c.483G>A (p.Leu161=)
c.480G>A (p.Leu160=)
c.-95-242G>A (n.-95-242G>A)
c.438+45G>A (n.438+45G>A)
n.375-458G>A
n.781G>A
c.-479G>A (n.-479G>A)
n.668G>A
n.623+45G>A
n.608G>A
n.563+45G>A
11g.6391548G>CCA472909414SMPD1c.483G>C (p.Leu161=)
c.480G>C (p.Leu160=)
c.-95-242G>C (n.-95-242G>C)
c.438+45G>C (n.438+45G>C)
n.375-458G>C
n.781G>C
c.-479G>C (n.-479G>C)
n.668G>C
n.623+45G>C
n.608G>C
n.563+45G>C
11g.6391548G>TCA472909412SMPD1c.483G>T (p.Leu161=)
c.480G>T (p.Leu160=)
c.-95-242G>T (n.-95-242G>T)
c.438+45G>T (n.438+45G>T)
n.375-458G>T
n.781G>T
c.-479G>T (n.-479G>T)
n.668G>T
n.623+45G>T
n.608G>T
n.563+45G>T
11g.6391549C>ACA379369560SMPD1c.484C>A (p.Leu162Ile)
c.481C>A (p.Leu161Ile)
c.-95-241C>A (n.-95-241C>A)
c.438+46C>A (n.438+46C>A)
n.375-457C>A
n.782C>A
c.-478C>A (n.-478C>A)
n.669C>A
n.623+46C>A
n.609C>A
n.563+46C>A
11g.6391549C>GCA379369566SMPD1c.484C>G (p.Leu162Val)
c.481C>G (p.Leu161Val)
c.-95-241C>G (n.-95-241C>G)
c.438+46C>G (n.438+46C>G)
n.375-457C>G
n.782C>G
c.-478C>G (n.-478C>G)
n.669C>G
n.623+46C>G
n.609C>G
n.563+46C>G
11g.6391549C>TCA379369563SMPD1c.484C>T (p.Leu162Phe)
c.481C>T (p.Leu161Phe)
c.-95-241C>T (n.-95-241C>T)
c.438+46C>T (n.438+46C>T)
n.375-457C>T
n.782C>T
c.-478C>T (n.-478C>T)
n.669C>T
n.623+46C>T
n.609C>T
n.563+46C>T
11g.6391550T>ACA379369569SMPD1c.485T>A (p.Leu162His)
c.482T>A (p.Leu161His)
c.-95-240T>A (n.-95-240T>A)
c.438+47T>A (n.438+47T>A)
n.375-456T>A
n.783T>A
c.-477T>A (n.-477T>A)
n.670T>A
n.623+47T>A
n.610T>A
n.563+47T>A
11g.6391550T>CCA379369570SMPD1c.485T>C (p.Leu162Pro)
c.482T>C (p.Leu161Pro)
c.-95-240T>C (n.-95-240T>C)
c.438+47T>C (n.438+47T>C)
n.375-456T>C
n.783T>C
c.-477T>C (n.-477T>C)
n.670T>C
n.623+47T>C
n.610T>C
n.563+47T>C
11g.6391550T>GCA379369573SMPD1c.485T>G (p.Leu162Arg)
c.482T>G (p.Leu161Arg)
c.-95-240T>G (n.-95-240T>G)
c.438+47T>G (n.438+47T>G)
n.375-456T>G
n.783T>G
c.-477T>G (n.-477T>G)
n.670T>G
n.623+47T>G
n.610T>G
n.563+47T>G
11g.6391551C>ACA5852611SMPD1c.486C>A (p.Leu162=)
c.483C>A (p.Leu161=)
c.-95-239C>A (n.-95-239C>A)
c.438+48C>A (n.438+48C>A)
n.375-455C>A
n.784C>A
c.-476C>A (n.-476C>A)
n.671C>A
n.623+48C>A
n.611C>A
n.563+48C>A
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.6391551C=CA1950146185SMPD1c.486C= (p.Leu162=)
c.483C= (p.Leu161=)
c.-95-239C= (n.-95-239C=)
c.438+48C= (n.438+48C=)
n.375-455C=
n.784C=
c.-476C= (n.-476C=)
n.671C=
n.623+48C=
n.611C=
n.563+48C=
11g.6391551C>GCA472909417SMPD1c.486C>G (p.Leu162=)
c.483C>G (p.Leu161=)
c.-95-239C>G (n.-95-239C>G)
c.438+48C>G (n.438+48C>G)
n.375-455C>G
n.784C>G
c.-476C>G (n.-476C>G)
n.671C>G
n.623+48C>G
n.611C>G
n.563+48C>G
ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11g.6391551C>TCA472909418SMPD1c.486C>T (p.Leu162=)
c.483C>T (p.Leu161=)
c.-95-239C>T (n.-95-239C>T)
c.438+48C>T (n.438+48C>T)
n.375-455C>T
n.784C>T
c.-476C>T (n.-476C>T)
n.671C>T
n.623+48C>T
n.611C>T
n.563+48C>T
dbSNP gnomAD v4
11g.6391552C>ACA379369578SMPD1c.487C>A (p.Leu163Met)
c.484C>A (p.Leu162Met)
c.-95-238C>A (n.-95-238C>A)
c.438+49C>A (n.438+49C>A)
n.375-454C>A
n.785C>A
c.-475C>A (n.-475C>A)
n.672C>A
n.623+49C>A
n.612C>A
n.563+49C>A
COSMIC COSMIC
11g.6391552C>GCA379369581SMPD1c.487C>G (p.Leu163Val)
c.484C>G (p.Leu162Val)
c.-95-238C>G (n.-95-238C>G)
c.438+49C>G (n.438+49C>G)
n.375-454C>G
n.785C>G
c.-475C>G (n.-475C>G)
n.672C>G
n.623+49C>G
n.612C>G
n.563+49C>G
11g.6391552C>TCA472909420SMPD1c.487C>T (p.Leu163=)
c.484C>T (p.Leu162=)
c.-95-238C>T (n.-95-238C>T)
c.438+49C>T (n.438+49C>T)
n.375-454C>T
n.785C>T
c.-475C>T (n.-475C>T)
n.672C>T
n.623+49C>T
n.612C>T
n.563+49C>T
11g.6391553T>ACA379369584SMPD1c.488T>A (p.Leu163Gln)
c.485T>A (p.Leu162Gln)
c.-95-237T>A (n.-95-237T>A)
c.438+50T>A (n.438+50T>A)
n.375-453T>A
n.786T>A
c.-474T>A (n.-474T>A)
n.673T>A
n.623+50T>A
n.613T>A
n.563+50T>A
11g.6391553T>CCA5852612SMPD1c.488T>C (p.Leu163Pro)
c.485T>C (p.Leu162Pro)
c.-95-237T>C (n.-95-237T>C)
c.438+50T>C (n.438+50T>C)
n.375-453T>C
n.786T>C
c.-474T>C (n.-474T>C)
n.673T>C
n.623+50T>C
n.613T>C
n.563+50T>C
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
11g.6391553T>GCA379369587SMPD1c.488T>G (p.Leu163Arg)
c.485T>G (p.Leu162Arg)
c.-95-237T>G (n.-95-237T>G)
c.438+50T>G (n.438+50T>G)
n.375-453T>G
n.786T>G
c.-474T>G (n.-474T>G)
n.673T>G
n.623+50T>G
n.613T>G
n.563+50T>G
11g.6391553T=CA1950146186SMPD1c.488T= (p.Leu163=)
c.485T= (p.Leu162=)
c.-95-237T= (n.-95-237T=)
c.438+50T= (n.438+50T=)
n.375-453T=
n.786T=
c.-474T= (n.-474T=)
n.673T=
n.623+50T=
n.613T=
n.563+50T=
11g.6391554G>ACA472909421SMPD1c.489G>A (p.Leu163=)
c.486G>A (p.Leu162=)
c.-95-236G>A (n.-95-236G>A)
c.438+51G>A (n.438+51G>A)
n.375-452G>A
n.787G>A
c.-473G>A (n.-473G>A)
n.674G>A
n.623+51G>A
n.614G>A
n.563+51G>A
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
11g.6391554G>CCA472909425SMPD1c.489G>C (p.Leu163=)
c.486G>C (p.Leu162=)
c.-95-236G>C (n.-95-236G>C)
c.438+51G>C (n.438+51G>C)
n.375-452G>C
n.787G>C
c.-473G>C (n.-473G>C)
n.674G>C
n.623+51G>C
n.614G>C
n.563+51G>C
gnomAD v4

Number of alleles fetched