| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 11 | g.6390221_6390884del | CA2740093595 | |||
| 11 | g.6390797dup | CA1139661804 | SMPD1 | c.199dup (p.Gln67ProfsTer?) c.-96+158dup (n.-96+158dup) n.358dup n.497dup c.-763dup (n.-763dup) n.384dup n.324dup | ClinVar dbSNP |
| 11 | g.6390797C>A | CA379367961 | SMPD1 | c.199C>A (p.Gln67Lys) c.-96+158C>A (n.-96+158C>A) n.358C>A n.497C>A c.-763C>A (n.-763C>A) n.384C>A n.324C>A | |
| 11 | g.6390797C= | CA1950145773 | SMPD1 | c.199C= (p.Gln67=) c.-96+158C= (n.-96+158C=) n.358C= n.497C= c.-763C= (n.-763C=) n.384C= n.324C= | |
| 11 | g.6390797C>G | CA379367963 | SMPD1 | c.199C>G (p.Gln67Glu) c.-96+158C>G (n.-96+158C>G) n.358C>G n.497C>G c.-763C>G (n.-763C>G) n.384C>G n.324C>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.6390797C>T | CA16041476 | SMPD1 | c.199C>T (p.Gln67Ter) c.-96+158C>T (n.-96+158C>T) n.358C>T n.497C>T c.-763C>T (n.-763C>T) n.384C>T n.324C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 11 | g.6390798A= | CA1950145774 | SMPD1 | c.200A= (p.Gln67=) c.-96+159A= (n.-96+159A=) n.359A= n.498A= c.-762A= (n.-762A=) n.385A= n.325A= | |
| 11 | g.6390798A>C | CA5852519 | SMPD1 | c.200A>C (p.Gln67Pro) c.-96+159A>C (n.-96+159A>C) n.359A>C n.498A>C c.-762A>C (n.-762A>C) n.385A>C n.325A>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 11 | g.6390798A>G | CA379367969 | SMPD1 | c.200A>G (p.Gln67Arg) c.-96+159A>G (n.-96+159A>G) n.359A>G n.498A>G c.-762A>G (n.-762A>G) n.385A>G n.325A>G | gnomAD v4 |
| 11 | g.6390798A>T | CA379367971 | SMPD1 | c.200A>T (p.Gln67Leu) c.-96+159A>T (n.-96+159A>T) n.359A>T n.498A>T c.-762A>T (n.-762A>T) n.385A>T n.325A>T | |
| 11 | g.6390799A= | CA1950145775 | SMPD1 | c.201A= (p.Gln67=) c.-96+160A= (n.-96+160A=) n.360A= n.499A= c.-761A= (n.-761A=) n.386A= n.326A= | |
| 11 | g.6390799A>C | CA379367977 | SMPD1 | c.201A>C (p.Gln67His) c.-96+160A>C (n.-96+160A>C) n.360A>C n.499A>C c.-761A>C (n.-761A>C) n.386A>C n.326A>C | |
| 11 | g.6390799A>G | CA217299082 | SMPD1 | c.201A>G (p.Gln67=) c.-96+160A>G (n.-96+160A>G) n.360A>G n.499A>G c.-761A>G (n.-761A>G) n.386A>G n.326A>G | dbSNP gnomAD v4 |
| 11 | g.6390799A>T | CA5852520 | SMPD1 | c.201A>T (p.Gln67His) c.-96+160A>T (n.-96+160A>T) n.360A>T n.499A>T c.-761A>T (n.-761A>T) n.386A>T n.326A>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 11 | g.6390800G>A | CA379367984 | SMPD1 | c.202G>A (p.Gly68Ser) c.-96+161G>A (n.-96+161G>A) n.361G>A n.500G>A c.-760G>A (n.-760G>A) n.387G>A n.327G>A | |
| 11 | g.6390800G>C | CA379367987 | SMPD1 | c.202G>C (p.Gly68Arg) c.-96+161G>C (n.-96+161G>C) n.361G>C n.500G>C c.-760G>C (n.-760G>C) n.387G>C n.327G>C | |
| 11 | g.6390800G>T | CA379367990 | SMPD1 | c.202G>T (p.Gly68Cys) c.-96+161G>T (n.-96+161G>T) n.361G>T n.500G>T c.-760G>T (n.-760G>T) n.387G>T n.327G>T | |
| 11 | g.6390800_6390803delinsGGCC | CA1950145776 | SMPD1 | c.202_205delinsGGCC (p.Gly68=) c.-96+161_-96+164delinsGGCC (n.-96+161_-96+164delinsGGCC) n.361_364delinsGGCC n.500_503delinsGGCC c.-760_-757delinsGGCC (n.-760_-757delinsGGCC) n.387_390delinsGGCC n.327_330delinsGGCC | |
| 11 | g.6390801G>A | CA217299085 | SMPD1 | c.203G>A (p.Gly68Asp) c.-96+162G>A (n.-96+162G>A) n.362G>A n.501G>A c.-759G>A (n.-759G>A) n.388G>A n.328G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 11 | g.6390801G>C | CA379367995 | SMPD1 | c.203G>C (p.Gly68Ala) c.-96+162G>C (n.-96+162G>C) n.362G>C n.501G>C c.-759G>C (n.-759G>C) n.388G>C n.328G>C | |
| 11 | g.6390801G= | CA1950145777 | SMPD1 | c.203G= (p.Gly68=) c.-96+162G= (n.-96+162G=) n.362G= n.501G= c.-759G= (n.-759G=) n.388G= n.328G= | |
| 11 | g.6390801G>T | CA379367999 | SMPD1 | c.203G>T (p.Gly68Val) c.-96+162G>T (n.-96+162G>T) n.362G>T n.501G>T c.-759G>T (n.-759G>T) n.388G>T n.328G>T | |
| 11 | g.6390801_6390803delinsAGGGGAGA | CA1139661805 | SMPD1 | c.203_205delinsAGGGGAGA (p.Gly68GlufsTer11) c.-96+162_-96+164delinsAGGGGAGA (n.-96+162_-96+164delinsAGGGGAGA) n.362_364delinsAGGGGAGA n.501_503delinsAGGGGAGA c.-759_-757delinsAGGGGAGA (n.-759_-757delinsAGGGGAGA) n.388_390delinsAGGGGAGA n.328_330delinsAGGGGAGA | ClinVar dbSNP |
| 11 | g.6390802C>A | CA472909502 | SMPD1 | c.204C>A (p.Gly68=) c.-96+163C>A (n.-96+163C>A) n.363C>A n.502C>A c.-758C>A (n.-758C>A) n.389C>A n.329C>A | |
| 11 | g.6390802C>G | CA472909503 | SMPD1 | c.204C>G (p.Gly68=) c.-96+163C>G (n.-96+163C>G) n.363C>G n.502C>G c.-758C>G (n.-758C>G) n.389C>G n.329C>G | |
| 11 | g.6390802C>T | CA472909504 | SMPD1 | c.204C>T (p.Gly68=) c.-96+163C>T (n.-96+163C>T) n.363C>T n.502C>T c.-758C>T (n.-758C>T) n.389C>T n.329C>T | |
| 11 | g.6390803C>A | CA379368002 | SMPD1 | c.205C>A (p.His69Asn) c.-96+164C>A (n.-96+164C>A) n.364C>A n.503C>A c.-757C>A (n.-757C>A) n.390C>A n.330C>A | |
| 11 | g.6390803C= | CA1950145778 | SMPD1 | c.205C= (p.His69=) c.-96+164C= (n.-96+164C=) n.364C= n.503C= c.-757C= (n.-757C=) n.390C= n.330C= | |
| 11 | g.6390803C>G | CA379368005 | SMPD1 | c.205C>G (p.His69Asp) c.-96+164C>G (n.-96+164C>G) n.364C>G n.503C>G c.-757C>G (n.-757C>G) n.390C>G n.330C>G | |
| 11 | g.6390803C>T | CA379368008 | SMPD1 | c.205C>T (p.His69Tyr) c.-96+164C>T (n.-96+164C>T) n.364C>T n.503C>T c.-757C>T (n.-757C>T) n.390C>T n.330C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 11 | g.6390806_6390825del | CA2573147170 | SMPD1 | c.208_227del (p.Pro70SerfsTer?) c.-96+167_-96+186del (n.-96+167_-96+186del) n.367_374+12del n.506_525del c.-754_-735del (n.-754_-735del) n.393_412del n.333_352del | ClinVar dbSNP |
| 11 | g.6390804A>C | CA379368013 | SMPD1 | c.206A>C (p.His69Pro) c.-96+165A>C (n.-96+165A>C) n.365A>C n.504A>C c.-756A>C (n.-756A>C) n.391A>C n.331A>C | |
| 11 | g.6390804A>G | CA379368015 | SMPD1 | c.206A>G (p.His69Arg) c.-96+165A>G (n.-96+165A>G) n.365A>G n.504A>G c.-756A>G (n.-756A>G) n.391A>G n.331A>G | gnomAD v4 |
| 11 | g.6390804A>T | CA379368018 | SMPD1 | c.206A>T (p.His69Leu) c.-96+165A>T (n.-96+165A>T) n.365A>T n.504A>T c.-756A>T (n.-756A>T) n.391A>T n.331A>T | |
| 11 | g.6390805T>A | CA379368023 | SMPD1 | c.207T>A (p.His69Gln) c.-96+166T>A (n.-96+166T>A) n.366T>A n.505T>A c.-755T>A (n.-755T>A) n.392T>A n.332T>A | |
| 11 | g.6390805T>C | CA472909506 | SMPD1 | c.207T>C (p.His69=) c.-96+166T>C (n.-96+166T>C) n.366T>C n.505T>C c.-755T>C (n.-755T>C) n.392T>C n.332T>C | |
| 11 | g.6390805T>G | CA379368021 | SMPD1 | c.207T>G (p.His69Gln) c.-96+166T>G (n.-96+166T>G) n.366T>G n.505T>G c.-755T>G (n.-755T>G) n.392T>G n.332T>G | |
| 11 | g.6390806C>A | CA379368027 | SMPD1 | c.208C>A (p.Pro70Thr) c.-96+167C>A (n.-96+167C>A) n.367C>A n.506C>A c.-754C>A (n.-754C>A) n.393C>A n.333C>A | |
| 11 | g.6390806C>G | CA379368028 | SMPD1 | c.208C>G (p.Pro70Ala) c.-96+167C>G (n.-96+167C>G) n.367C>G n.506C>G c.-754C>G (n.-754C>G) n.393C>G n.333C>G | |
| 11 | g.6390806C>T | CA379368031 | SMPD1 | c.208C>T (p.Pro70Ser) c.-96+167C>T (n.-96+167C>T) n.367C>T n.506C>T c.-754C>T (n.-754C>T) n.393C>T n.333C>T | |
| 11 | g.6390807C>A | CA379368037 | SMPD1 | c.209C>A (p.Pro70His) c.-96+168C>A (n.-96+168C>A) n.368C>A n.507C>A c.-753C>A (n.-753C>A) n.394C>A n.334C>A | |
| 11 | g.6390807C= | CA1950145779 | SMPD1 | c.209C= (p.Pro70=) c.-96+168C= (n.-96+168C=) n.368C= n.507C= c.-753C= (n.-753C=) n.394C= n.334C= | |
| 11 | g.6390807C>G | CA379368039 | SMPD1 | c.209C>G (p.Pro70Arg) c.-96+168C>G (n.-96+168C>G) n.368C>G n.507C>G c.-753C>G (n.-753C>G) n.394C>G n.334C>G | |
| 11 | g.6390807C>T | CA379368042 | SMPD1 | c.209C>T (p.Pro70Leu) c.-96+168C>T (n.-96+168C>T) n.368C>T n.507C>T c.-753C>T (n.-753C>T) n.394C>T n.334C>T | dbSNP |
| 11 | g.6390808T>A | CA472909508 | SMPD1 | c.210T>A (p.Pro70=) c.-96+169T>A (n.-96+169T>A) n.369T>A n.508T>A c.-752T>A (n.-752T>A) n.395T>A n.335T>A | |
| 11 | g.6390808T>C | CA472909509 | SMPD1 | c.210T>C (p.Pro70=) c.-96+169T>C (n.-96+169T>C) n.369T>C n.508T>C c.-752T>C (n.-752T>C) n.395T>C n.335T>C | |
| 11 | g.6390808T>G | CA472909510 | SMPD1 | c.210T>G (p.Pro70=) c.-96+169T>G (n.-96+169T>G) n.369T>G n.508T>G c.-752T>G (n.-752T>G) n.395T>G n.335T>G | |
| 11 | g.6390809G>A | CA5852521 | SMPD1 | c.211G>A (p.Ala71Thr) c.-96+170G>A (n.-96+170G>A) n.370G>A n.509G>A c.-751G>A (n.-751G>A) n.396G>A n.336G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.6390809G>C | CA379368048 | SMPD1 | c.211G>C (p.Ala71Pro) c.-96+170G>C (n.-96+170G>C) n.370G>C n.509G>C c.-751G>C (n.-751G>C) n.396G>C n.336G>C | |
| 11 | g.6390809G= | CA1950145780 | SMPD1 | c.211G= (p.Ala71=) c.-96+170G= (n.-96+170G=) n.370G= n.509G= c.-751G= (n.-751G=) n.396G= n.336G= |