| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 11 | g.6390221_6390884del | CA2740093595 | |||
| 11 | g.6390767del | CA2612221032 | SMPD1 | c.169del (p.Ala57LeufsTer20) c.-96+128del (n.-96+128del) n.328del n.467del c.-793del (n.-793del) n.354del n.294del | gnomAD v4 |
| 11 | g.6390766_6390767del | CA2580083936 | SMPD1 | c.168_169del (p.Trp56CysfsTer?) c.-96+127_-96+128del (n.-96+127_-96+128del) n.327_328del n.466_467del c.-794_-793del (n.-794_-793del) n.353_354del n.293_294del | ClinVar |
| 11 | g.6390766G>A | CA16041474 | SMPD1 | c.168G>A (p.Trp56Ter) c.-96+127G>A (n.-96+127G>A) n.327G>A n.466G>A c.-794G>A (n.-794G>A) n.353G>A n.293G>A | ClinVar dbSNP |
| 11 | g.6390766G>C | CA379367750 | SMPD1 | c.168G>C (p.Trp56Cys) c.-96+127G>C (n.-96+127G>C) n.327G>C n.466G>C c.-794G>C (n.-794G>C) n.353G>C n.293G>C | |
| 11 | g.6390766G= | CA1950145757 | SMPD1 | c.168G= (p.Trp56=) c.-96+127G= (n.-96+127G=) n.327G= n.466G= c.-794G= (n.-794G=) n.353G= n.293G= | |
| 11 | g.6390766G>T | CA379367754 | SMPD1 | c.168G>T (p.Trp56Cys) c.-96+127G>T (n.-96+127G>T) n.327G>T n.466G>T c.-794G>T (n.-794G>T) n.353G>T n.293G>T | |
| 11 | g.6390767G>A | CA379367755 | SMPD1 | c.169G>A (p.Ala57Thr) c.-96+128G>A (n.-96+128G>A) n.328G>A n.467G>A c.-793G>A (n.-793G>A) n.354G>A n.294G>A | |
| 11 | g.6390767G>C | CA379367758 | SMPD1 | c.169G>C (p.Ala57Pro) c.-96+128G>C (n.-96+128G>C) n.328G>C n.467G>C c.-793G>C (n.-793G>C) n.354G>C n.294G>C | |
| 11 | g.6390767G>T | CA379367761 | SMPD1 | c.169G>T (p.Ala57Ser) c.-96+128G>T (n.-96+128G>T) n.328G>T n.467G>T c.-793G>T (n.-793G>T) n.354G>T n.294G>T | |
| 11 | g.6390768C>A | CA379367766 | SMPD1 | c.170C>A (p.Ala57Asp) c.-96+129C>A (n.-96+129C>A) n.329C>A n.468C>A c.-792C>A (n.-792C>A) n.355C>A n.295C>A | |
| 11 | g.6390768C>G | CA379367768 | SMPD1 | c.170C>G (p.Ala57Gly) c.-96+129C>G (n.-96+129C>G) n.329C>G n.468C>G c.-792C>G (n.-792C>G) n.355C>G n.295C>G | |
| 11 | g.6390768C>T | CA379367771 | SMPD1 | c.170C>T (p.Ala57Val) c.-96+129C>T (n.-96+129C>T) n.329C>T n.468C>T c.-792C>T (n.-792C>T) n.355C>T n.295C>T | |
| 11 | g.6390769T>A | CA472909444 | SMPD1 | c.171T>A (p.Ala57=) c.-96+130T>A (n.-96+130T>A) n.330T>A n.469T>A c.-791T>A (n.-791T>A) n.356T>A n.296T>A | |
| 11 | g.6390769T>C | CA472909443 | SMPD1 | c.171T>C (p.Ala57=) c.-96+130T>C (n.-96+130T>C) n.330T>C n.469T>C c.-791T>C (n.-791T>C) n.356T>C n.296T>C | ClinVar gnomAD v4 |
| 11 | g.6390769T>G | CA472909446 | SMPD1 | c.171T>G (p.Ala57=) c.-96+130T>G (n.-96+130T>G) n.330T>G n.469T>G c.-791T>G (n.-791T>G) n.356T>G n.296T>G | |
| 11 | g.6390770C>A | CA379367785 | SMPD1 | c.172C>A (p.Pro58Thr) c.-96+131C>A (n.-96+131C>A) n.331C>A n.470C>A c.-790C>A (n.-790C>A) n.357C>A n.297C>A | gnomAD v4 |
| 11 | g.6390770C>G | CA379367779 | SMPD1 | c.172C>G (p.Pro58Ala) c.-96+131C>G (n.-96+131C>G) n.331C>G n.470C>G c.-790C>G (n.-790C>G) n.357C>G n.297C>G | |
| 11 | g.6390770C>T | CA379367777 | SMPD1 | c.172C>T (p.Pro58Ser) c.-96+131C>T (n.-96+131C>T) n.331C>T n.470C>T c.-790C>T (n.-790C>T) n.357C>T n.297C>T | |
| 11 | g.6390771C>A | CA379367790 | SMPD1 | c.173C>A (p.Pro58Gln) c.-96+132C>A (n.-96+132C>A) n.332C>A n.471C>A c.-789C>A (n.-789C>A) n.358C>A n.298C>A | |
| 11 | g.6390771C= | CA1950145758 | SMPD1 | c.173C= (p.Pro58=) c.-96+132C= (n.-96+132C=) n.332C= n.471C= c.-789C= (n.-789C=) n.358C= n.298C= | |
| 11 | g.6390771C>G | CA379367794 | SMPD1 | c.173C>G (p.Pro58Arg) c.-96+132C>G (n.-96+132C>G) n.332C>G n.471C>G c.-789C>G (n.-789C>G) n.358C>G n.298C>G | |
| 11 | g.6390771C>T | CA379367796 | SMPD1 | c.173C>T (p.Pro58Leu) c.-96+132C>T (n.-96+132C>T) n.332C>T n.471C>T c.-789C>T (n.-789C>T) n.358C>T n.298C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.6390772G>A | CA5852514 | SMPD1 | c.174G>A (p.Pro58=) c.-96+133G>A (n.-96+133G>A) n.333G>A n.472G>A c.-788G>A (n.-788G>A) n.359G>A n.299G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.6390772G>C | CA472909450 | SMPD1 | c.174G>C (p.Pro58=) c.-96+133G>C (n.-96+133G>C) n.333G>C n.472G>C c.-788G>C (n.-788G>C) n.359G>C n.299G>C | ClinVar gnomAD v4 |
| 11 | g.6390772G= | CA1950145759 | SMPD1 | c.174G= (p.Pro58=) c.-96+133G= (n.-96+133G=) n.333G= n.472G= c.-788G= (n.-788G=) n.359G= n.299G= | |
| 11 | g.6390772G>T | CA472909451 | SMPD1 | c.174G>T (p.Pro58=) c.-96+133G>T (n.-96+133G>T) n.333G>T n.472G>T c.-788G>T (n.-788G>T) n.359G>T n.299G>T | |
| 11 | g.6390773del | CA2499221114 | SMPD1 | c.175del (p.Ala59GlnfsTer18) c.-96+134del (n.-96+134del) n.334del n.473del c.-787del (n.-787del) n.360del n.300del | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 11 | g.6390773G>A | CA379367805 | SMPD1 | c.175G>A (p.Ala59Thr) c.-96+134G>A (n.-96+134G>A) n.334G>A n.473G>A c.-787G>A (n.-787G>A) n.360G>A n.300G>A | gnomAD v4 |
| 11 | g.6390773G>C | CA379367808 | SMPD1 | c.175G>C (p.Ala59Pro) c.-96+134G>C (n.-96+134G>C) n.334G>C n.473G>C c.-787G>C (n.-787G>C) n.360G>C n.300G>C | |
| 11 | g.6390773G>T | CA379367812 | SMPD1 | c.175G>T (p.Ala59Ser) c.-96+134G>T (n.-96+134G>T) n.334G>T n.473G>T c.-787G>T (n.-787G>T) n.360G>T n.300G>T | |
| 11 | g.6390774C>A | CA5852515 | SMPD1 | c.176C>A (p.Ala59Glu) c.-96+135C>A (n.-96+135C>A) n.335C>A n.474C>A c.-786C>A (n.-786C>A) n.361C>A n.301C>A | dbSNP ExAC gnomAD v4 |
| 11 | g.6390774C= | CA1950145760 | SMPD1 | c.176C= (p.Ala59=) c.-96+135C= (n.-96+135C=) n.335C= n.474C= c.-786C= (n.-786C=) n.361C= n.301C= | |
| 11 | g.6390774C>G | CA379367822 | SMPD1 | c.176C>G (p.Ala59Gly) c.-96+135C>G (n.-96+135C>G) n.335C>G n.474C>G c.-786C>G (n.-786C>G) n.361C>G n.301C>G | |
| 11 | g.6390774C>T | CA379367817 | SMPD1 | c.176C>T (p.Ala59Val) c.-96+135C>T (n.-96+135C>T) n.335C>T n.474C>T c.-786C>T (n.-786C>T) n.361C>T n.301C>T | |
| 11 | g.6390775A= | CA1950145761 | SMPD1 | c.177A= (p.Ala59=) c.-96+136A= (n.-96+136A=) n.336A= n.475A= c.-785A= (n.-785A=) n.362A= n.302A= | |
| 11 | g.6390775A>C | CA472909453 | SMPD1 | c.177A>C (p.Ala59=) c.-96+136A>C (n.-96+136A>C) n.336A>C n.475A>C c.-785A>C (n.-785A>C) n.362A>C n.302A>C | |
| 11 | g.6390775A>G | CA217299073 | SMPD1 | c.177A>G (p.Ala59=) c.-96+136A>G (n.-96+136A>G) n.336A>G n.475A>G c.-785A>G (n.-785A>G) n.362A>G n.302A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.6390775A>T | CA472909456 | SMPD1 | c.177A>T (p.Ala59=) c.-96+136A>T (n.-96+136A>T) n.336A>T n.475A>T c.-785A>T (n.-785A>T) n.362A>T n.302A>T | |
| 11 | g.6390776G>A | CA379367830 | SMPD1 | c.178G>A (p.Glu60Lys) c.-96+137G>A (n.-96+137G>A) n.337G>A n.476G>A c.-784G>A (n.-784G>A) n.363G>A n.303G>A | dbSNP |
| 11 | g.6390776G>C | CA379367833 | SMPD1 | c.178G>C (p.Glu60Gln) c.-96+137G>C (n.-96+137G>C) n.337G>C n.476G>C c.-784G>C (n.-784G>C) n.363G>C n.303G>C | |
| 11 | g.6390776G= | CA1950145762 | SMPD1 | c.178G= (p.Glu60=) c.-96+137G= (n.-96+137G=) n.337G= n.476G= c.-784G= (n.-784G=) n.363G= n.303G= | |
| 11 | g.6390776G>T | CA379367836 | SMPD1 | c.178G>T (p.Glu60Ter) c.-96+137G>T (n.-96+137G>T) n.337G>T n.476G>T c.-784G>T (n.-784G>T) n.363G>T n.303G>T | |
| 11 | g.6390777A>C | CA379367839 | SMPD1 | c.179A>C (p.Glu60Ala) c.-96+138A>C (n.-96+138A>C) n.338A>C n.477A>C c.-783A>C (n.-783A>C) n.364A>C n.304A>C | |
| 11 | g.6390777A>G | CA379367845 | SMPD1 | c.179A>G (p.Glu60Gly) c.-96+138A>G (n.-96+138A>G) n.338A>G n.477A>G c.-783A>G (n.-783A>G) n.364A>G n.304A>G | |
| 11 | g.6390777A>T | CA379367841 | SMPD1 | c.179A>T (p.Glu60Val) c.-96+138A>T (n.-96+138A>T) n.338A>T n.477A>T c.-783A>T (n.-783A>T) n.364A>T n.304A>T | |
| 11 | g.6390778G>A | CA472909460 | SMPD1 | c.180G>A (p.Glu60=) c.-96+139G>A (n.-96+139G>A) n.339G>A n.478G>A c.-782G>A (n.-782G>A) n.365G>A n.305G>A | |
| 11 | g.6390778G>C | CA379367847 | SMPD1 | c.180G>C (p.Glu60Asp) c.-96+139G>C (n.-96+139G>C) n.339G>C n.478G>C c.-782G>C (n.-782G>C) n.365G>C n.305G>C | |
| 11 | g.6390778G>T | CA379367848 | SMPD1 | c.180G>T (p.Glu60Asp) c.-96+139G>T (n.-96+139G>T) n.339G>T n.478G>T c.-782G>T (n.-782G>T) n.365G>T n.305G>T | |
| 11 | g.6390779G>A | CA379367849 | SMPD1 | c.181G>A (p.Ala61Thr) c.-96+140G>A (n.-96+140G>A) n.340G>A n.479G>A c.-781G>A (n.-781G>A) n.366G>A n.306G>A | gnomAD v4 |