Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
11 | g.6390697G>A | CA5852471 | SMPD1 | c.99G>A (p.Met33Ile) c.-96+58G>A (n.-96+58G>A) n.258G>A n.397G>A c.-863G>A (n.-863G>A) n.284G>A n.224G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.6390697G>C | CA379367052 | SMPD1 | c.99G>C (p.Met33Ile) c.-96+58G>C (n.-96+58G>C) n.258G>C n.397G>C c.-863G>C (n.-863G>C) n.284G>C n.224G>C | |
11 | g.6390697G= | CA1950145674 | SMPD1 | c.99G= (p.Met33=) c.-96+58G= (n.-96+58G=) n.258G= n.397G= c.-863G= (n.-863G=) n.284G= n.224G= | |
11 | g.6390697G>T | CA379367050 | SMPD1 | c.99G>T (p.Met33Ile) c.-96+58G>T (n.-96+58G>T) n.258G>T n.397G>T c.-863G>T (n.-863G>T) n.284G>T n.224G>T | |
11 | g.6390699del | CA2612220992 | SMPD1 | c.101del (p.Gly34AlafsTer?) c.-96+60del (n.-96+60del) n.260del n.399del c.-861del (n.-861del) n.286del n.226del | gnomAD v4 |
11 | g.6390698G>A | CA5852472 | SMPD1 | c.100G>A (p.Gly34Ser) c.-96+59G>A (n.-96+59G>A) n.259G>A n.398G>A c.-862G>A (n.-862G>A) n.285G>A n.225G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.6390698G>C | CA379367061 | SMPD1 | c.100G>C (p.Gly34Arg) c.-96+59G>C (n.-96+59G>C) n.259G>C n.398G>C c.-862G>C (n.-862G>C) n.285G>C n.225G>C | |
11 | g.6390698G= | CA1950145675 | SMPD1 | c.100G= (p.Gly34=) c.-96+59G= (n.-96+59G=) n.259G= n.398G= c.-862G= (n.-862G=) n.285G= n.225G= | |
11 | g.6390698G>T | CA379367067 | SMPD1 | c.100G>T (p.Gly34Cys) c.-96+59G>T (n.-96+59G>T) n.259G>T n.398G>T c.-862G>T (n.-862G>T) n.285G>T n.225G>T | |
11 | g.6390699G>A | CA379367082 | SMPD1 | c.101G>A (p.Gly34Asp) c.-96+60G>A (n.-96+60G>A) n.260G>A n.399G>A c.-861G>A (n.-861G>A) n.286G>A n.226G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
11 | g.6390699G>C | CA379367085 | SMPD1 | c.101G>C (p.Gly34Ala) c.-96+60G>C (n.-96+60G>C) n.260G>C n.399G>C c.-861G>C (n.-861G>C) n.286G>C n.226G>C | |
11 | g.6390699G= | CA1950145677 | SMPD1 | c.101G= (p.Gly34=) c.-96+60G= (n.-96+60G=) n.260G= n.399G= c.-861G= (n.-861G=) n.286G= n.226G= | |
11 | g.6390699G>T | CA5852473 | SMPD1 | c.101G>T (p.Gly34Val) c.-96+60G>T (n.-96+60G>T) n.260G>T n.399G>T c.-861G>T (n.-861G>T) n.286G>T n.226G>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
11 | g.6390699_6390701delinsGCC | CA1950145676 | SMPD1 | c.101_103delinsGCC (p.Gly34=) c.-96+60_-96+62delinsGCC (n.-96+60_-96+62delinsGCC) n.260_262delinsGCC n.399_401delinsGCC c.-861_-859delinsGCC (n.-861_-859delinsGCC) n.286_288delinsGCC n.226_228delinsGCC | |
11 | g.6390699_6390711delinsGCCTGGTGCTGGC | CA1950145678 | SMPD1 | c.101_113delinsGCCTGGTGCTGGC (p.Gly34=) c.-96+60_-96+72delinsGCCTGGTGCTGGC (n.-96+60_-96+72delinsGCCTGGTGCTGGC) n.260_272delinsGCCTGGTGCTGGC n.399_411delinsGCCTGGTGCTGGC c.-861_-849delinsGCCTGGTGCTGGC (n.-861_-849delinsGCCTGGTGCTGGC) n.286_298delinsGCCTGGTGCTGGC n.226_238delinsGCCTGGTGCTGGC | |
11 | g.6390701_6390713del | CA645591969 | SMPD1 | c.103_115del (p.Leu35TrpfsTer?) c.-96+62_-96+74del (n.-96+62_-96+74del) n.262_274del n.401_413del c.-859_-847del (n.-859_-847del) n.288_300del n.228_240del | COSMIC COSMIC |
11 | g.6390700C>A | CA472909372 | SMPD1 | c.102C>A (p.Gly34=) c.-96+61C>A (n.-96+61C>A) n.261C>A n.400C>A c.-860C>A (n.-860C>A) n.287C>A n.227C>A | gnomAD v4 |
11 | g.6390700C= | CA1950145680 | SMPD1 | c.102C= (p.Gly34=) c.-96+61C= (n.-96+61C=) n.261C= n.400C= c.-860C= (n.-860C=) n.287C= n.227C= | |
11 | g.6390700C>G | CA5852478 | SMPD1 | c.102C>G (p.Gly34=) c.-96+61C>G (n.-96+61C>G) n.261C>G n.400C>G c.-860C>G (n.-860C>G) n.287C>G n.227C>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.6390700C>T | CA472909373 | SMPD1 | c.102C>T (p.Gly34=) c.-96+61C>T (n.-96+61C>T) n.261C>T n.400C>T c.-860C>T (n.-860C>T) n.287C>T n.227C>T | dbSNP gnomAD v4 |
11 | g.6390700_6390701del | CA5852474 | SMPD1 | c.102_103del (p.Leu35GlyfsTer16) c.-96+61_-96+62del (n.-96+61_-96+62del) n.261_262del n.400_401del c.-860_-859del (n.-860_-859del) n.287_288del n.227_228del | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
11 | g.6390700_6390702delinsCCT | CA1950145679 | SMPD1 | c.102_104delinsCCT (p.Gly34=) c.-96+61_-96+63delinsCCT (n.-96+61_-96+63delinsCCT) n.261_263delinsCCT n.400_402delinsCCT c.-860_-858delinsCCT (n.-860_-858delinsCCT) n.287_289delinsCCT n.227_229delinsCCT | |
11 | g.6390700_6390705del | CA2574738544 | SMPD1 | c.102_107del (p.Leu35_Val36del) c.-96+61_-96+66del (n.-96+61_-96+66del) n.261_266del n.400_405del c.-860_-855del (n.-860_-855del) n.287_292del n.227_232del | |
11 | g.6390700_6390706delinsCCTGGTG | CA1950145682 | SMPD1 | c.102_108delinsCCTGGTG (p.Gly34=) c.-96+61_-96+67delinsCCTGGTG (n.-96+61_-96+67delinsCCTGGTG) n.261_267delinsCCTGGTG n.400_406delinsCCTGGTG c.-860_-854delinsCCTGGTG (n.-860_-854delinsCCTGGTG) n.287_293delinsCCTGGTG n.227_233delinsCCTGGTG | |
11 | g.6390700_6390711del | CA645591970 | SMPD1 | c.102_113del (p.Leu35_Ala38del) c.-96+61_-96+72del (n.-96+61_-96+72del) n.261_272del n.400_411del c.-860_-849del (n.-860_-849del) n.287_298del n.227_238del | dbSNP COSMIC COSMIC |
11 | g.6390700_6390712delinsCCTGGTGCTGGCG | CA1950145683 | SMPD1 | c.102_114delinsCCTGGTGCTGGCG (p.Gly34=) c.-96+61_-96+73delinsCCTGGTGCTGGCG (n.-96+61_-96+73delinsCCTGGTGCTGGCG) n.261_273delinsCCTGGTGCTGGCG n.400_412delinsCCTGGTGCTGGCG c.-860_-848delinsCCTGGTGCTGGCG (n.-860_-848delinsCCTGGTGCTGGCG) n.287_299delinsCCTGGTGCTGGCG n.227_239delinsCCTGGTGCTGGCG | |
11 | g.6390700_6390718delinsCCTGGTGCTGGCGCTGGCG | CA1950145681 | SMPD1 | c.102_120delinsCCTGGTGCTGGCGCTGGCG (p.Gly34=) c.-96+61_-96+79delinsCCTGGTGCTGGCGCTGGCG (n.-96+61_-96+79delinsCCTGGTGCTGGCGCTGGCG) n.261_279delinsCCTGGTGCTGGCGCTGGCG n.400_418delinsCCTGGTGCTGGCGCTGGCG c.-860_-842delinsCCTGGTGCTGGCGCTGGCG (n.-860_-842delinsCCTGGTGCTGGCGCTGGCG) n.287_305delinsCCTGGTGCTGGCGCTGGCG n.227_245delinsCCTGGTGCTGGCGCTGGCG | |
11 | g.6390700_6390724delinsCCTGGTGCTGGCGCTGGCGCTGGCG | CA1950145684 | SMPD1 | c.102_126delinsCCTGGTGCTGGCGCTGGCGCTGGCG (p.Gly34=) c.-96+61_-96+85delinsCCTGGTGCTGGCGCTGGCGCTGGCG (n.-96+61_-96+85delinsCCTGGTGCTGGCGCTGGCGCTGGCG) n.261_285delinsCCTGGTGCTGGCGCTGGCGCTGGCG n.400_424delinsCCTGGTGCTGGCGCTGGCGCTGGCG c.-860_-836delinsCCTGGTGCTGGCGCTGGCGCTGGCG (n.-860_-836delinsCCTGGTGCTGGCGCTGGCGCTGGCG) n.287_311delinsCCTGGTGCTGGCGCTGGCGCTGGCG n.227_251delinsCCTGGTGCTGGCGCTGGCGCTGGCG | |
11 | g.6390700_6390701insG | CA2574738545 | SMPD1 | c.102_103insG (p.Leu35AlafsTer17) c.-96+61_-96+62insG (n.-96+61_-96+62insG) n.261_262insG n.400_401insG c.-860_-859insG (n.-860_-859insG) n.287_288insG n.227_228insG | |
11 | g.6390701C>A | CA379367129 | SMPD1 | c.103C>A (p.Leu35Met) c.-96+62C>A (n.-96+62C>A) n.262C>A n.401C>A c.-859C>A (n.-859C>A) n.288C>A n.228C>A | dbSNP |
11 | g.6390701C= | CA1950145686 | SMPD1 | c.103C= (p.Leu35=) c.-96+62C= (n.-96+62C=) n.262C= n.401C= c.-859C= (n.-859C=) n.288C= n.228C= | |
11 | g.6390701C>G | CA238623 | SMPD1 | c.103C>G (p.Leu35Val) c.-96+62C>G (n.-96+62C>G) n.262C>G n.401C>G c.-859C>G (n.-859C>G) n.288C>G n.228C>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.6390701C>T | CA472909375 | SMPD1 | c.103C>T (p.Leu35=) c.-96+62C>T (n.-96+62C>T) n.262C>T n.401C>T c.-859C>T (n.-859C>T) n.288C>T n.228C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
11 | g.6390701_6390702del | CA934779383 | SMPD1 | c.103_104del (p.Leu35GlyfsTer16) c.-96+62_-96+63del (n.-96+62_-96+63del) n.262_263del n.401_402del c.-859_-858del (n.-859_-858del) n.288_289del n.228_229del | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.6390701_6390704delinsCTGG | CA1950145685 | SMPD1 | c.103_106delinsCTGG (p.Leu35=) c.-96+62_-96+65delinsCTGG (n.-96+62_-96+65delinsCTGG) n.262_265delinsCTGG n.401_404delinsCTGG c.-859_-856delinsCTGG (n.-859_-856delinsCTGG) n.288_291delinsCTGG n.228_231delinsCTGG | |
11 | g.6390704_6390705insCGCTGG | CA10631123 | SMPD1 | c.106_107insCGCTGG (p.Leu35_Val36insAlaLeu) c.-96+65_-96+66insCGCTGG (n.-96+65_-96+66insCGCTGG) n.265_266insCGCTGG n.404_405insCGCTGG c.-856_-855insCGCTGG (n.-856_-855insCGCTGG) n.291_292insCGCTGG n.231_232insCGCTGG | ClinVar dbSNP |
11 | g.6390704_6390705insCGCTGGCGCTGG | CA472909376 | SMPD1 | c.106_107insCGCTGGCGCTGG (p.Leu35_Val36insAlaLeuAlaLeu) c.-96+65_-96+66insCGCTGGCGCTGG (n.-96+65_-96+66insCGCTGGCGCTGG) n.265_266insCGCTGGCGCTGG n.404_405insCGCTGGCGCTGG c.-856_-855insCGCTGGCGCTGG (n.-856_-855insCGCTGGCGCTGG) n.291_292insCGCTGGCGCTGG n.231_232insCGCTGGCGCTGG | ClinVar dbSNP |
11 | g.6390704_6390705insCGCTGGCGCTGGCGCTGG | CA918811630 | SMPD1 | c.106_107insCGCTGGCGCTGGCGCTGG (p.Leu35_Val36insAlaLeuAlaLeuAlaLeu) c.-96+65_-96+66insCGCTGGCGCTGGCGCTGG (n.-96+65_-96+66insCGCTGGCGCTGGCGCTGG) n.265_266insCGCTGGCGCTGGCGCTGG n.404_405insCGCTGGCGCTGGCGCTGG c.-856_-855insCGCTGGCGCTGGCGCTGG (n.-856_-855insCGCTGGCGCTGGCGCTGG) n.291_292insCGCTGGCGCTGGCGCTGG n.231_232insCGCTGGCGCTGGCGCTGG | dbSNP |
11 | g.6390704_6390705insCGCTGGCGCTGGCGCTGGCGCTGG | CA1950145687 | SMPD1 | c.106_107insCGCTGGCGCTGGCGCTGGCGCTGG (p.Leu35_Val36insAlaLeuAlaLeuAlaLeuAlaLeu) c.-96+65_-96+66insCGCTGGCGCTGGCGCTGGCGCTGG (n.-96+65_-96+66insCGCTGGCGCTGGCGCTGGCGCTGG) n.265_266insCGCTGGCGCTGGCGCTGGCGCTGG n.404_405insCGCTGGCGCTGGCGCTGGCGCTGG c.-856_-855insCGCTGGCGCTGGCGCTGGCGCTGG (n.-856_-855insCGCTGGCGCTGGCGCTGGCGCTGG) n.291_292insCGCTGGCGCTGGCGCTGGCGCTGG n.231_232insCGCTGGCGCTGGCGCTGGCGCTGG | dbSNP |
11 | g.6390701_6390705del | CA472909374 | SMPD1 | c.103_107del (p.Leu35AlafsTer15) c.-96+62_-96+66del (n.-96+62_-96+66del) n.262_266del n.401_405del c.-859_-855del (n.-859_-855del) n.288_292del n.228_232del | ClinVar gnomAD v4 |
11 | g.6390705_6390710del | CA5852475 | SMPD1 | c.107_112del (p.Val36_Leu37del) c.-96+66_-96+71del (n.-96+66_-96+71del) n.266_271del n.405_410del c.-855_-850del (n.-855_-850del) n.292_297del n.232_237del | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC |
11 | g.6390705_6390716dup | CA918811632 | SMPD1 | c.107_118dup (p.Leu39_Ala40insValLeuAlaLeu) c.-96+66_-96+77dup (n.-96+66_-96+77dup) n.266_277dup n.405_416dup c.-855_-844dup (n.-855_-844dup) n.292_303dup n.232_243dup | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.6390705_6390716del | CA200324 | SMPD1 | c.107_118del (p.Val36_Leu39del) c.-96+66_-96+77del (n.-96+66_-96+77del) n.266_277del n.405_416del c.-855_-844del (n.-855_-844del) n.292_303del n.232_243del | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC COSMIC COSMIC |
11 | g.6390705_6390722del | CA200326 | SMPD1 | c.107_124del (p.Val36_Leu41del) c.-96+66_-96+83del (n.-96+66_-96+83del) n.266_283del n.405_422del c.-855_-838del (n.-855_-838del) n.292_309del n.232_249del | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.6390705_6390728del | CA5852476 | SMPD1 | c.107_130del (p.Val36_Leu43del) c.-96+66_-96+89del (n.-96+66_-96+89del) n.266_289del n.405_428del c.-855_-832del (n.-855_-832del) n.292_315del n.232_255del | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.6390705_6390734dup | CA5852477 | SMPD1 | c.107_136dup (p.Leu45_Ala46insValLeuAlaLeuAlaLeuAlaLeuAlaLeu) c.-96+66_-96+95dup (n.-96+66_-96+95dup) n.266_295dup n.405_434dup c.-855_-826dup (n.-855_-826dup) n.292_321dup n.232_261dup | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.6390705_6390734del | CA2612220993 | SMPD1 | c.107_136del (p.Val36_Leu45del) c.-96+66_-96+95del (n.-96+66_-96+95del) n.266_295del n.405_434del c.-855_-826del (n.-855_-826del) n.292_321del n.232_261del | gnomAD v4 |
11 | g.6390702T>A | CA379367133 | SMPD1 | c.104T>A (p.Leu35Gln) c.-96+63T>A (n.-96+63T>A) n.263T>A n.402T>A c.-858T>A (n.-858T>A) n.289T>A n.229T>A | |
11 | g.6390702T>C | CA379367136 | SMPD1 | c.104T>C (p.Leu35Pro) c.-96+63T>C (n.-96+63T>C) n.263T>C n.402T>C c.-858T>C (n.-858T>C) n.289T>C n.229T>C | gnomAD v4 |
11 | g.6390702T>G | CA379367140 | SMPD1 | c.104T>G (p.Leu35Arg) c.-96+63T>G (n.-96+63T>G) n.263T>G n.402T>G c.-858T>G (n.-858T>G) n.289T>G n.229T>G |