Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
11g.6390697G>ACA5852471SMPD1c.99G>A (p.Met33Ile)
c.-96+58G>A (n.-96+58G>A)
n.258G>A
n.397G>A
c.-863G>A (n.-863G>A)
n.284G>A
n.224G>A
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.6390697G>CCA379367052SMPD1c.99G>C (p.Met33Ile)
c.-96+58G>C (n.-96+58G>C)
n.258G>C
n.397G>C
c.-863G>C (n.-863G>C)
n.284G>C
n.224G>C
11g.6390697G=CA1950145674SMPD1c.99G= (p.Met33=)
c.-96+58G= (n.-96+58G=)
n.258G=
n.397G=
c.-863G= (n.-863G=)
n.284G=
n.224G=
11g.6390697G>TCA379367050SMPD1c.99G>T (p.Met33Ile)
c.-96+58G>T (n.-96+58G>T)
n.258G>T
n.397G>T
c.-863G>T (n.-863G>T)
n.284G>T
n.224G>T
11g.6390699delCA2612220992SMPD1c.101del (p.Gly34AlafsTer?)
c.-96+60del (n.-96+60del)
n.260del
n.399del
c.-861del (n.-861del)
n.286del
n.226del
gnomAD v4
11g.6390698G>ACA5852472SMPD1c.100G>A (p.Gly34Ser)
c.-96+59G>A (n.-96+59G>A)
n.259G>A
n.398G>A
c.-862G>A (n.-862G>A)
n.285G>A
n.225G>A
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.6390698G>CCA379367061SMPD1c.100G>C (p.Gly34Arg)
c.-96+59G>C (n.-96+59G>C)
n.259G>C
n.398G>C
c.-862G>C (n.-862G>C)
n.285G>C
n.225G>C
11g.6390698G=CA1950145675SMPD1c.100G= (p.Gly34=)
c.-96+59G= (n.-96+59G=)
n.259G=
n.398G=
c.-862G= (n.-862G=)
n.285G=
n.225G=
11g.6390698G>TCA379367067SMPD1c.100G>T (p.Gly34Cys)
c.-96+59G>T (n.-96+59G>T)
n.259G>T
n.398G>T
c.-862G>T (n.-862G>T)
n.285G>T
n.225G>T
11g.6390699G>ACA379367082SMPD1c.101G>A (p.Gly34Asp)
c.-96+60G>A (n.-96+60G>A)
n.260G>A
n.399G>A
c.-861G>A (n.-861G>A)
n.286G>A
n.226G>A
ClinVar dbSNP gnomAD v4
11g.6390699G>CCA379367085SMPD1c.101G>C (p.Gly34Ala)
c.-96+60G>C (n.-96+60G>C)
n.260G>C
n.399G>C
c.-861G>C (n.-861G>C)
n.286G>C
n.226G>C
11g.6390699G=CA1950145677SMPD1c.101G= (p.Gly34=)
c.-96+60G= (n.-96+60G=)
n.260G=
n.399G=
c.-861G= (n.-861G=)
n.286G=
n.226G=
11g.6390699G>TCA5852473SMPD1c.101G>T (p.Gly34Val)
c.-96+60G>T (n.-96+60G>T)
n.260G>T
n.399G>T
c.-861G>T (n.-861G>T)
n.286G>T
n.226G>T
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
11g.6390699_6390701delinsGCCCA1950145676SMPD1c.101_103delinsGCC (p.Gly34=)
c.-96+60_-96+62delinsGCC (n.-96+60_-96+62delinsGCC)
n.260_262delinsGCC
n.399_401delinsGCC
c.-861_-859delinsGCC (n.-861_-859delinsGCC)
n.286_288delinsGCC
n.226_228delinsGCC
11g.6390699_6390711delinsGCCTGGTGCTGGCCA1950145678SMPD1c.101_113delinsGCCTGGTGCTGGC (p.Gly34=)
c.-96+60_-96+72delinsGCCTGGTGCTGGC (n.-96+60_-96+72delinsGCCTGGTGCTGGC)
n.260_272delinsGCCTGGTGCTGGC
n.399_411delinsGCCTGGTGCTGGC
c.-861_-849delinsGCCTGGTGCTGGC (n.-861_-849delinsGCCTGGTGCTGGC)
n.286_298delinsGCCTGGTGCTGGC
n.226_238delinsGCCTGGTGCTGGC
11g.6390701_6390713delCA645591969SMPD1c.103_115del (p.Leu35TrpfsTer?)
c.-96+62_-96+74del (n.-96+62_-96+74del)
n.262_274del
n.401_413del
c.-859_-847del (n.-859_-847del)
n.288_300del
n.228_240del
COSMIC COSMIC
11g.6390700C>ACA472909372SMPD1c.102C>A (p.Gly34=)
c.-96+61C>A (n.-96+61C>A)
n.261C>A
n.400C>A
c.-860C>A (n.-860C>A)
n.287C>A
n.227C>A
gnomAD v4
11g.6390700C=CA1950145680SMPD1c.102C= (p.Gly34=)
c.-96+61C= (n.-96+61C=)
n.261C=
n.400C=
c.-860C= (n.-860C=)
n.287C=
n.227C=
11g.6390700C>GCA5852478SMPD1c.102C>G (p.Gly34=)
c.-96+61C>G (n.-96+61C>G)
n.261C>G
n.400C>G
c.-860C>G (n.-860C>G)
n.287C>G
n.227C>G
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.6390700C>TCA472909373SMPD1c.102C>T (p.Gly34=)
c.-96+61C>T (n.-96+61C>T)
n.261C>T
n.400C>T
c.-860C>T (n.-860C>T)
n.287C>T
n.227C>T
dbSNP gnomAD v4
11g.6390700_6390701delCA5852474SMPD1c.102_103del (p.Leu35GlyfsTer16)
c.-96+61_-96+62del (n.-96+61_-96+62del)
n.261_262del
n.400_401del
c.-860_-859del (n.-860_-859del)
n.287_288del
n.227_228del
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
11g.6390700_6390702delinsCCTCA1950145679SMPD1c.102_104delinsCCT (p.Gly34=)
c.-96+61_-96+63delinsCCT (n.-96+61_-96+63delinsCCT)
n.261_263delinsCCT
n.400_402delinsCCT
c.-860_-858delinsCCT (n.-860_-858delinsCCT)
n.287_289delinsCCT
n.227_229delinsCCT
11g.6390700_6390705delCA2574738544SMPD1c.102_107del (p.Leu35_Val36del)
c.-96+61_-96+66del (n.-96+61_-96+66del)
n.261_266del
n.400_405del
c.-860_-855del (n.-860_-855del)
n.287_292del
n.227_232del
11g.6390700_6390706delinsCCTGGTGCA1950145682SMPD1c.102_108delinsCCTGGTG (p.Gly34=)
c.-96+61_-96+67delinsCCTGGTG (n.-96+61_-96+67delinsCCTGGTG)
n.261_267delinsCCTGGTG
n.400_406delinsCCTGGTG
c.-860_-854delinsCCTGGTG (n.-860_-854delinsCCTGGTG)
n.287_293delinsCCTGGTG
n.227_233delinsCCTGGTG
11g.6390700_6390711delCA645591970SMPD1c.102_113del (p.Leu35_Ala38del)
c.-96+61_-96+72del (n.-96+61_-96+72del)
n.261_272del
n.400_411del
c.-860_-849del (n.-860_-849del)
n.287_298del
n.227_238del
dbSNP COSMIC COSMIC
11g.6390700_6390712delinsCCTGGTGCTGGCGCA1950145683SMPD1c.102_114delinsCCTGGTGCTGGCG (p.Gly34=)
c.-96+61_-96+73delinsCCTGGTGCTGGCG (n.-96+61_-96+73delinsCCTGGTGCTGGCG)
n.261_273delinsCCTGGTGCTGGCG
n.400_412delinsCCTGGTGCTGGCG
c.-860_-848delinsCCTGGTGCTGGCG (n.-860_-848delinsCCTGGTGCTGGCG)
n.287_299delinsCCTGGTGCTGGCG
n.227_239delinsCCTGGTGCTGGCG
11g.6390700_6390718delinsCCTGGTGCTGGCGCTGGCGCA1950145681SMPD1c.102_120delinsCCTGGTGCTGGCGCTGGCG (p.Gly34=)
c.-96+61_-96+79delinsCCTGGTGCTGGCGCTGGCG (n.-96+61_-96+79delinsCCTGGTGCTGGCGCTGGCG)
n.261_279delinsCCTGGTGCTGGCGCTGGCG
n.400_418delinsCCTGGTGCTGGCGCTGGCG
c.-860_-842delinsCCTGGTGCTGGCGCTGGCG (n.-860_-842delinsCCTGGTGCTGGCGCTGGCG)
n.287_305delinsCCTGGTGCTGGCGCTGGCG
n.227_245delinsCCTGGTGCTGGCGCTGGCG
11g.6390700_6390724delinsCCTGGTGCTGGCGCTGGCGCTGGCGCA1950145684SMPD1c.102_126delinsCCTGGTGCTGGCGCTGGCGCTGGCG (p.Gly34=)
c.-96+61_-96+85delinsCCTGGTGCTGGCGCTGGCGCTGGCG (n.-96+61_-96+85delinsCCTGGTGCTGGCGCTGGCGCTGGCG)
n.261_285delinsCCTGGTGCTGGCGCTGGCGCTGGCG
n.400_424delinsCCTGGTGCTGGCGCTGGCGCTGGCG
c.-860_-836delinsCCTGGTGCTGGCGCTGGCGCTGGCG (n.-860_-836delinsCCTGGTGCTGGCGCTGGCGCTGGCG)
n.287_311delinsCCTGGTGCTGGCGCTGGCGCTGGCG
n.227_251delinsCCTGGTGCTGGCGCTGGCGCTGGCG
11g.6390700_6390701insGCA2574738545SMPD1c.102_103insG (p.Leu35AlafsTer17)
c.-96+61_-96+62insG (n.-96+61_-96+62insG)
n.261_262insG
n.400_401insG
c.-860_-859insG (n.-860_-859insG)
n.287_288insG
n.227_228insG
11g.6390701C>ACA379367129SMPD1c.103C>A (p.Leu35Met)
c.-96+62C>A (n.-96+62C>A)
n.262C>A
n.401C>A
c.-859C>A (n.-859C>A)
n.288C>A
n.228C>A
dbSNP
11g.6390701C=CA1950145686SMPD1c.103C= (p.Leu35=)
c.-96+62C= (n.-96+62C=)
n.262C=
n.401C=
c.-859C= (n.-859C=)
n.288C=
n.228C=
11g.6390701C>GCA238623SMPD1c.103C>G (p.Leu35Val)
c.-96+62C>G (n.-96+62C>G)
n.262C>G
n.401C>G
c.-859C>G (n.-859C>G)
n.288C>G
n.228C>G
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.6390701C>TCA472909375SMPD1c.103C>T (p.Leu35=)
c.-96+62C>T (n.-96+62C>T)
n.262C>T
n.401C>T
c.-859C>T (n.-859C>T)
n.288C>T
n.228C>T
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
11g.6390701_6390702delCA934779383SMPD1c.103_104del (p.Leu35GlyfsTer16)
c.-96+62_-96+63del (n.-96+62_-96+63del)
n.262_263del
n.401_402del
c.-859_-858del (n.-859_-858del)
n.288_289del
n.228_229del
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11g.6390701_6390704delinsCTGGCA1950145685SMPD1c.103_106delinsCTGG (p.Leu35=)
c.-96+62_-96+65delinsCTGG (n.-96+62_-96+65delinsCTGG)
n.262_265delinsCTGG
n.401_404delinsCTGG
c.-859_-856delinsCTGG (n.-859_-856delinsCTGG)
n.288_291delinsCTGG
n.228_231delinsCTGG
11g.6390704_6390705insCGCTGGCA10631123SMPD1c.106_107insCGCTGG (p.Leu35_Val36insAlaLeu)
c.-96+65_-96+66insCGCTGG (n.-96+65_-96+66insCGCTGG)
n.265_266insCGCTGG
n.404_405insCGCTGG
c.-856_-855insCGCTGG (n.-856_-855insCGCTGG)
n.291_292insCGCTGG
n.231_232insCGCTGG
ClinVar dbSNP
11g.6390704_6390705insCGCTGGCGCTGGCA472909376SMPD1c.106_107insCGCTGGCGCTGG (p.Leu35_Val36insAlaLeuAlaLeu)
c.-96+65_-96+66insCGCTGGCGCTGG (n.-96+65_-96+66insCGCTGGCGCTGG)
n.265_266insCGCTGGCGCTGG
n.404_405insCGCTGGCGCTGG
c.-856_-855insCGCTGGCGCTGG (n.-856_-855insCGCTGGCGCTGG)
n.291_292insCGCTGGCGCTGG
n.231_232insCGCTGGCGCTGG
ClinVar dbSNP
11g.6390704_6390705insCGCTGGCGCTGGCGCTGGCA918811630SMPD1c.106_107insCGCTGGCGCTGGCGCTGG (p.Leu35_Val36insAlaLeuAlaLeuAlaLeu)
c.-96+65_-96+66insCGCTGGCGCTGGCGCTGG (n.-96+65_-96+66insCGCTGGCGCTGGCGCTGG)
n.265_266insCGCTGGCGCTGGCGCTGG
n.404_405insCGCTGGCGCTGGCGCTGG
c.-856_-855insCGCTGGCGCTGGCGCTGG (n.-856_-855insCGCTGGCGCTGGCGCTGG)
n.291_292insCGCTGGCGCTGGCGCTGG
n.231_232insCGCTGGCGCTGGCGCTGG
dbSNP
11g.6390704_6390705insCGCTGGCGCTGGCGCTGGCGCTGGCA1950145687SMPD1c.106_107insCGCTGGCGCTGGCGCTGGCGCTGG (p.Leu35_Val36insAlaLeuAlaLeuAlaLeuAlaLeu)
c.-96+65_-96+66insCGCTGGCGCTGGCGCTGGCGCTGG (n.-96+65_-96+66insCGCTGGCGCTGGCGCTGGCGCTGG)
n.265_266insCGCTGGCGCTGGCGCTGGCGCTGG
n.404_405insCGCTGGCGCTGGCGCTGGCGCTGG
c.-856_-855insCGCTGGCGCTGGCGCTGGCGCTGG (n.-856_-855insCGCTGGCGCTGGCGCTGGCGCTGG)
n.291_292insCGCTGGCGCTGGCGCTGGCGCTGG
n.231_232insCGCTGGCGCTGGCGCTGGCGCTGG
dbSNP
11g.6390701_6390705delCA472909374SMPD1c.103_107del (p.Leu35AlafsTer15)
c.-96+62_-96+66del (n.-96+62_-96+66del)
n.262_266del
n.401_405del
c.-859_-855del (n.-859_-855del)
n.288_292del
n.228_232del
ClinVar gnomAD v4
11g.6390705_6390710delCA5852475SMPD1c.107_112del (p.Val36_Leu37del)
c.-96+66_-96+71del (n.-96+66_-96+71del)
n.266_271del
n.405_410del
c.-855_-850del (n.-855_-850del)
n.292_297del
n.232_237del
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC
11g.6390705_6390716dupCA918811632SMPD1c.107_118dup (p.Leu39_Ala40insValLeuAlaLeu)
c.-96+66_-96+77dup (n.-96+66_-96+77dup)
n.266_277dup
n.405_416dup
c.-855_-844dup (n.-855_-844dup)
n.292_303dup
n.232_243dup
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11g.6390705_6390716delCA200324SMPD1c.107_118del (p.Val36_Leu39del)
c.-96+66_-96+77del (n.-96+66_-96+77del)
n.266_277del
n.405_416del
c.-855_-844del (n.-855_-844del)
n.292_303del
n.232_243del
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC COSMIC COSMIC
11g.6390705_6390722delCA200326SMPD1c.107_124del (p.Val36_Leu41del)
c.-96+66_-96+83del (n.-96+66_-96+83del)
n.266_283del
n.405_422del
c.-855_-838del (n.-855_-838del)
n.292_309del
n.232_249del
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.6390705_6390728delCA5852476SMPD1c.107_130del (p.Val36_Leu43del)
c.-96+66_-96+89del (n.-96+66_-96+89del)
n.266_289del
n.405_428del
c.-855_-832del (n.-855_-832del)
n.292_315del
n.232_255del
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.6390705_6390734dupCA5852477SMPD1c.107_136dup (p.Leu45_Ala46insValLeuAlaLeuAlaLeuAlaLeuAlaLeu)
c.-96+66_-96+95dup (n.-96+66_-96+95dup)
n.266_295dup
n.405_434dup
c.-855_-826dup (n.-855_-826dup)
n.292_321dup
n.232_261dup
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.6390705_6390734delCA2612220993SMPD1c.107_136del (p.Val36_Leu45del)
c.-96+66_-96+95del (n.-96+66_-96+95del)
n.266_295del
n.405_434del
c.-855_-826del (n.-855_-826del)
n.292_321del
n.232_261del
gnomAD v4
11g.6390702T>ACA379367133SMPD1c.104T>A (p.Leu35Gln)
c.-96+63T>A (n.-96+63T>A)
n.263T>A
n.402T>A
c.-858T>A (n.-858T>A)
n.289T>A
n.229T>A
11g.6390702T>CCA379367136SMPD1c.104T>C (p.Leu35Pro)
c.-96+63T>C (n.-96+63T>C)
n.263T>C
n.402T>C
c.-858T>C (n.-858T>C)
n.289T>C
n.229T>C
gnomAD v4
11g.6390702T>GCA379367140SMPD1c.104T>G (p.Leu35Arg)
c.-96+63T>G (n.-96+63T>G)
n.263T>G
n.402T>G
c.-858T>G (n.-858T>G)
n.289T>G
n.229T>G

Number of alleles fetched