Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
11 | g.61955906G>A | CA380835321 | BEST1 | c.436G>A (p.Ala146Thr) c.256G>A (p.Ala86Thr) n.868G>A c.118G>A (p.Ala40Thr) n.359G>A n.1060G>A c.343G>A (p.Ala115Thr) c.-740G>A (n.-740G>A) n.1016G>A n.934G>A n.1126G>A n.1832C>T n.549G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
11 | g.61955906G>C | CA380835324 | BEST1 | c.436G>C (p.Ala146Pro) c.256G>C (p.Ala86Pro) n.868G>C c.118G>C (p.Ala40Pro) n.359G>C n.1060G>C c.343G>C (p.Ala115Pro) c.-740G>C (n.-740G>C) n.1016G>C n.934G>C n.1126G>C n.1832C>G n.549G>C | gnomAD v4 COSMIC COSMIC |
11 | g.61955906G= | CA1977528472 | BEST1 | c.436G= (p.Ala146=) c.256G= (p.Ala86=) n.868G= c.118G= (p.Ala40=) n.359G= n.1060G= c.343G= (p.Ala115=) c.-740G= (n.-740G=) n.1016G= n.934G= n.1126G= n.1832C= n.549G= | |
11 | g.61955906G>T | CA380835325 | BEST1 | c.436G>T (p.Ala146Ser) c.256G>T (p.Ala86Ser) n.868G>T c.118G>T (p.Ala40Ser) n.359G>T n.1060G>T c.343G>T (p.Ala115Ser) c.-740G>T (n.-740G>T) n.1016G>T n.934G>T n.1126G>T n.1832C>A n.549G>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
11 | g.61955906_61955907delinsAA | CA227780 | BEST1 | c.436_437delinsAA (p.Ala146Lys) c.256_257delinsAA (p.Ala86Lys) n.868_869delinsAA c.118_119delinsAA (p.Ala40Lys) n.359_360delinsAA n.1060_1061delinsAA c.343_344delinsAA (p.Ala115Lys) c.-740_-739delinsAA (n.-740_-739delinsAA) n.1016_1017delinsAA n.934_935delinsAA n.1126_1127delinsAA n.1831_1832delinsTT n.549_550delinsAA | ClinVar dbSNP |
11 | g.61955906_61955907delinsGC | CA1977528470 | BEST1 | c.436_437delinsGC (p.Ala146=) c.256_257delinsGC (p.Ala86=) n.868_869delinsGC c.118_119delinsGC (p.Ala40=) n.359_360delinsGC n.1060_1061delinsGC c.343_344delinsGC (p.Ala115=) c.-740_-739delinsGC (n.-740_-739delinsGC) n.1016_1017delinsGC n.934_935delinsGC n.1126_1127delinsGC n.1831_1832delinsGC n.549_550delinsGC | |
11 | g.61955907C>A | CA380835336 | BEST1 | c.437C>A (p.Ala146Glu) c.257C>A (p.Ala86Glu) n.869C>A c.119C>A (p.Ala40Glu) n.360C>A n.1061C>A c.344C>A (p.Ala115Glu) c.-739C>A (n.-739C>A) n.1017C>A n.935C>A n.1127C>A n.1831G>T n.550C>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
11 | g.61955907C= | CA1977528483 | BEST1 | c.437C= (p.Ala146=) c.257C= (p.Ala86=) n.869C= c.119C= (p.Ala40=) n.360C= n.1061C= c.344C= (p.Ala115=) c.-739C= (n.-739C=) n.1017C= n.935C= n.1127C= n.1831G= n.550C= | |
11 | g.61955907C>G | CA380835338 | BEST1 | c.437C>G (p.Ala146Gly) c.257C>G (p.Ala86Gly) n.869C>G c.119C>G (p.Ala40Gly) n.360C>G n.1061C>G c.344C>G (p.Ala115Gly) c.-739C>G (n.-739C>G) n.1017C>G n.935C>G n.1127C>G n.1831G>C n.550C>G | |
11 | g.61955907C>T | CA380835342 | BEST1 | c.437C>T (p.Ala146Val) c.257C>T (p.Ala86Val) n.869C>T c.119C>T (p.Ala40Val) n.360C>T n.1061C>T c.344C>T (p.Ala115Val) c.-739C>T (n.-739C>T) n.1017C>T n.935C>T n.1127C>T n.1831G>A n.550C>T | |
11 | g.61955908A>C | CA474558209 | BEST1 | c.438A>C (p.Ala146=) c.258A>C (p.Ala86=) n.870A>C c.120A>C (p.Ala40=) n.361A>C n.1062A>C c.345A>C (p.Ala115=) c.-738A>C (n.-738A>C) n.1018A>C n.936A>C n.1128A>C n.1830T>G n.551A>C | dbSNP |
11 | g.61955908A>G | CA474558210 | BEST1 | c.438A>G (p.Ala146=) c.258A>G (p.Ala86=) n.870A>G c.120A>G (p.Ala40=) n.361A>G n.1062A>G c.345A>G (p.Ala115=) c.-738A>G (n.-738A>G) n.1018A>G n.936A>G n.1128A>G n.1830T>C n.551A>G | gnomAD v4 |
11 | g.61955908A>T | CA474558211 | BEST1 | c.438A>T (p.Ala146=) c.258A>T (p.Ala86=) n.870A>T c.120A>T (p.Ala40=) n.361A>T n.1062A>T c.345A>T (p.Ala115=) c.-738A>T (n.-738A>T) n.1018A>T n.936A>T n.1128A>T n.1830T>A n.551A>T | |
11 | g.61955909G>A | CA380835347 | BEST1 | c.439G>A (p.Val147Ile) c.259G>A (p.Val87Ile) n.871G>A c.121G>A (p.Val41Ile) n.362G>A n.1063G>A c.346G>A (p.Val116Ile) c.-737G>A (n.-737G>A) n.1019G>A n.937G>A n.1129G>A n.1829C>T n.552G>A | gnomAD v4 |
11 | g.61955909G>C | CA380835354 | BEST1 | c.439G>C (p.Val147Leu) c.259G>C (p.Val87Leu) n.871G>C c.121G>C (p.Val41Leu) n.362G>C n.1063G>C c.346G>C (p.Val116Leu) c.-737G>C (n.-737G>C) n.1019G>C n.937G>C n.1129G>C n.1829C>G n.552G>C | gnomAD v4 |
11 | g.61955909G>T | CA380835350 | BEST1 | c.439G>T (p.Val147Phe) c.259G>T (p.Val87Phe) n.871G>T c.121G>T (p.Val41Phe) n.362G>T n.1063G>T c.346G>T (p.Val116Phe) c.-737G>T (n.-737G>T) n.1019G>T n.937G>T n.1129G>T n.1829C>A n.552G>T | gnomAD v4 |
11 | g.61955910T>A | CA380835355 | BEST1 | c.440T>A (p.Val147Asp) c.260T>A (p.Val87Asp) n.872T>A c.122T>A (p.Val41Asp) n.363T>A n.1064T>A c.347T>A (p.Val116Asp) c.-736T>A (n.-736T>A) n.1020T>A n.938T>A n.1130T>A n.1828A>T n.553T>A | |
11 | g.61955910T>C | CA380835360 | BEST1 | c.440T>C (p.Val147Ala) c.260T>C (p.Val87Ala) n.872T>C c.122T>C (p.Val41Ala) n.363T>C n.1064T>C c.347T>C (p.Val116Ala) c.-736T>C (n.-736T>C) n.1020T>C n.938T>C n.1130T>C n.1828A>G n.553T>C | |
11 | g.61955910T>G | CA380835361 | BEST1 | c.440T>G (p.Val147Gly) c.260T>G (p.Val87Gly) n.872T>G c.122T>G (p.Val41Gly) n.363T>G n.1064T>G c.347T>G (p.Val116Gly) c.-736T>G (n.-736T>G) n.1020T>G n.938T>G n.1130T>G n.1828A>C n.553T>G | |
11 | g.61955911C>A | CA474558215 | BEST1 | c.441C>A (p.Val147=) c.261C>A (p.Val87=) n.873C>A c.123C>A (p.Val41=) n.364C>A n.1065C>A c.348C>A (p.Val116=) c.-735C>A (n.-735C>A) n.1021C>A n.939C>A n.1131C>A n.1827G>T n.554C>A | gnomAD v4 |
11 | g.61955911C>G | CA474558216 | BEST1 | c.441C>G (p.Val147=) c.261C>G (p.Val87=) n.873C>G c.123C>G (p.Val41=) n.364C>G n.1065C>G c.348C>G (p.Val116=) c.-735C>G (n.-735C>G) n.1021C>G n.939C>G n.1131C>G n.1827G>C n.554C>G | |
11 | g.61955911C>T | CA474558214 | BEST1 | c.441C>T (p.Val147=) c.261C>T (p.Val87=) n.873C>T c.123C>T (p.Val41=) n.364C>T n.1065C>T c.348C>T (p.Val116=) c.-735C>T (n.-735C>T) n.1021C>T n.939C>T n.1131C>T n.1827G>A n.554C>T | |
11 | g.61955912T>A | CA380835362 | BEST1 | c.442T>A (p.Tyr148Asn) c.262T>A (p.Tyr88Asn) n.874T>A c.124T>A (p.Tyr42Asn) n.365T>A n.1066T>A c.349T>A (p.Tyr117Asn) c.-734T>A (n.-734T>A) n.1022T>A n.940T>A n.1132T>A n.1826A>T n.555T>A | |
11 | g.61955912T>C | CA380835363 | BEST1 | c.442T>C (p.Tyr148His) c.262T>C (p.Tyr88His) n.874T>C c.124T>C (p.Tyr42His) n.365T>C n.1066T>C c.349T>C (p.Tyr117His) c.-734T>C (n.-734T>C) n.1022T>C n.940T>C n.1132T>C n.1826A>G n.555T>C | gnomAD v4 |
11 | g.61955912T>G | CA380835364 | BEST1 | c.442T>G (p.Tyr148Asp) c.262T>G (p.Tyr88Asp) n.874T>G c.124T>G (p.Tyr42Asp) n.365T>G n.1066T>G c.349T>G (p.Tyr117Asp) c.-734T>G (n.-734T>G) n.1022T>G n.940T>G n.1132T>G n.1826A>C n.555T>G | |
11 | g.61955913A= | CA1977528496 | BEST1 | c.443A= (p.Tyr148=) c.263A= (p.Tyr88=) n.875A= c.125A= (p.Tyr42=) n.366A= n.1067A= c.350A= (p.Tyr117=) c.-733A= (n.-733A=) n.1023A= n.941A= n.1133A= n.1825T= n.556A= | |
11 | g.61955913A>C | CA380835367 | BEST1 | c.443A>C (p.Tyr148Ser) c.263A>C (p.Tyr88Ser) n.875A>C c.125A>C (p.Tyr42Ser) n.366A>C n.1067A>C c.350A>C (p.Tyr117Ser) c.-733A>C (n.-733A>C) n.1023A>C n.941A>C n.1133A>C n.1825T>G n.556A>C | |
11 | g.61955913A>G | CA380835368 | BEST1 | c.443A>G (p.Tyr148Cys) c.263A>G (p.Tyr88Cys) n.875A>G c.125A>G (p.Tyr42Cys) n.366A>G n.1067A>G c.350A>G (p.Tyr117Cys) c.-733A>G (n.-733A>G) n.1023A>G n.941A>G n.1133A>G n.1825T>C n.556A>G | |
11 | g.61955913A>T | CA6040752 | BEST1 | c.443A>T (p.Tyr148Phe) c.263A>T (p.Tyr88Phe) n.875A>T c.125A>T (p.Tyr42Phe) n.366A>T n.1067A>T c.350A>T (p.Tyr117Phe) c.-733A>T (n.-733A>T) n.1023A>T n.941A>T n.1133A>T n.1825T>A n.556A>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.61955914C>A | CA380835370 | BEST1 | c.444C>A (p.Tyr148Ter) c.264C>A (p.Tyr88Ter) n.876C>A c.126C>A (p.Tyr42Ter) n.367C>A n.1068C>A c.351C>A (p.Tyr117Ter) c.-732C>A (n.-732C>A) n.1024C>A n.942C>A n.1134C>A n.1824G>T n.557C>A | COSMIC COSMIC |
11 | g.61955914C= | CA1977528503 | BEST1 | c.444C= (p.Tyr148=) c.264C= (p.Tyr88=) n.876C= c.126C= (p.Tyr42=) n.367C= n.1068C= c.351C= (p.Tyr117=) c.-732C= (n.-732C=) n.1024C= n.942C= n.1134C= n.1824G= n.557C= | |
11 | g.61955914C>G | CA380835371 | BEST1 | c.444C>G (p.Tyr148Ter) c.264C>G (p.Tyr88Ter) n.876C>G c.126C>G (p.Tyr42Ter) n.367C>G n.1068C>G c.351C>G (p.Tyr117Ter) c.-732C>G (n.-732C>G) n.1024C>G n.942C>G n.1134C>G n.1824G>C n.557C>G | |
11 | g.61955914C>T | CA474558219 | BEST1 | c.444C>T (p.Tyr148=) c.264C>T (p.Tyr88=) n.876C>T c.126C>T (p.Tyr42=) n.367C>T n.1068C>T c.351C>T (p.Tyr117=) c.-732C>T (n.-732C>T) n.1024C>T n.942C>T n.1134C>T n.1824G>A n.557C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
11 | g.61955915A= | CA1977528510 | BEST1 | c.445A= (p.Lys149=) c.265A= (p.Lys89=) n.877A= c.127A= (p.Lys43=) n.368A= n.1069A= c.352A= (p.Lys118=) c.-731A= (n.-731A=) n.1025A= n.943A= n.1135A= n.1823T= n.558A= | |
11 | g.61955915A>C | CA380835378 | BEST1 | c.445A>C (p.Lys149Gln) c.265A>C (p.Lys89Gln) n.877A>C c.127A>C (p.Lys43Gln) n.368A>C n.1069A>C c.352A>C (p.Lys118Gln) c.-731A>C (n.-731A>C) n.1025A>C n.943A>C n.1135A>C n.1823T>G n.558A>C | |
11 | g.61955915A>G | CA380835389 | BEST1 | c.445A>G (p.Lys149Glu) c.265A>G (p.Lys89Glu) n.877A>G c.127A>G (p.Lys43Glu) n.368A>G n.1069A>G c.352A>G (p.Lys118Glu) c.-731A>G (n.-731A>G) n.1025A>G n.943A>G n.1135A>G n.1823T>C n.558A>G | |
11 | g.61955915A>T | CA227781 | BEST1 | c.445A>T (p.Lys149Ter) c.265A>T (p.Lys89Ter) n.877A>T c.127A>T (p.Lys43Ter) n.368A>T n.1069A>T c.352A>T (p.Lys118Ter) c.-731A>T (n.-731A>T) n.1025A>T n.943A>T n.1135A>T n.1823T>A n.558A>T | ClinVar dbSNP |
11 | g.61955916A= | CA1977528520 | BEST1 | c.446A= (p.Lys149=) c.266A= (p.Lys89=) n.878A= c.128A= (p.Lys43=) n.369A= n.1070A= c.353A= (p.Lys118=) c.-730A= (n.-730A=) n.1026A= n.944A= n.1136A= n.1822T= n.559A= | |
11 | g.61955916A>C | CA222936354 | BEST1 | c.446A>C (p.Lys149Thr) c.266A>C (p.Lys89Thr) n.878A>C c.128A>C (p.Lys43Thr) n.369A>C n.1070A>C c.353A>C (p.Lys118Thr) c.-730A>C (n.-730A>C) n.1026A>C n.944A>C n.1136A>C n.1822T>G n.559A>C | dbSNP |
11 | g.61955916A>G | CA380835394 | BEST1 | c.446A>G (p.Lys149Arg) c.266A>G (p.Lys89Arg) n.878A>G c.128A>G (p.Lys43Arg) n.369A>G n.1070A>G c.353A>G (p.Lys118Arg) c.-730A>G (n.-730A>G) n.1026A>G n.944A>G n.1136A>G n.1822T>C n.559A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
11 | g.61955916A>T | CA380835395 | BEST1 | c.446A>T (p.Lys149Met) c.266A>T (p.Lys89Met) n.878A>T c.128A>T (p.Lys43Met) n.369A>T n.1070A>T c.353A>T (p.Lys118Met) c.-730A>T (n.-730A>T) n.1026A>T n.944A>T n.1136A>T n.1822T>A n.559A>T | |
11 | g.61955917G>A | CA474558223 | BEST1 | c.447G>A (p.Lys149=) c.267G>A (p.Lys89=) n.879G>A c.129G>A (p.Lys43=) n.370G>A n.1071G>A c.354G>A (p.Lys118=) c.-729G>A (n.-729G>A) n.1027G>A n.945G>A n.1137G>A n.1821C>T n.560G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
11 | g.61955917G>C | CA380835397 | BEST1 | c.447G>C (p.Lys149Asn) c.267G>C (p.Lys89Asn) n.879G>C c.129G>C (p.Lys43Asn) n.370G>C n.1071G>C c.354G>C (p.Lys118Asn) c.-729G>C (n.-729G>C) n.1027G>C n.945G>C n.1137G>C n.1821C>G n.560G>C | |
11 | g.61955917G= | CA1977528528 | BEST1 | c.447G= (p.Lys149=) c.267G= (p.Lys89=) n.879G= c.129G= (p.Lys43=) n.370G= n.1071G= c.354G= (p.Lys118=) c.-729G= (n.-729G=) n.1027G= n.945G= n.1137G= n.1821C= n.560G= | |
11 | g.61955917G>T | CA380835401 | BEST1 | c.447G>T (p.Lys149Asn) c.267G>T (p.Lys89Asn) n.879G>T c.129G>T (p.Lys43Asn) n.370G>T n.1071G>T c.354G>T (p.Lys118Asn) c.-729G>T (n.-729G>T) n.1027G>T n.945G>T n.1137G>T n.1821C>A n.560G>T | |
11 | g.61955918C>A | CA380835410 | BEST1 | c.448C>A (p.Arg150Ser) c.268C>A (p.Arg90Ser) n.880C>A c.130C>A (p.Arg44Ser) n.371C>A n.1072C>A c.355C>A (p.Arg119Ser) c.-728C>A (n.-728C>A) n.1028C>A n.946C>A n.1138C>A n.1820G>T n.561C>A | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
11 | g.61955918C= | CA1977528535 | BEST1 | c.448C= (p.Arg150=) c.268C= (p.Arg90=) n.880C= c.130C= (p.Arg44=) n.371C= n.1072C= c.355C= (p.Arg119=) c.-728C= (n.-728C=) n.1028C= n.946C= n.1138C= n.1820G= n.561C= | |
11 | g.61955918C>G | CA380835414 | BEST1 | c.448C>G (p.Arg150Gly) c.268C>G (p.Arg90Gly) n.880C>G c.130C>G (p.Arg44Gly) n.371C>G n.1072C>G c.355C>G (p.Arg119Gly) c.-728C>G (n.-728C>G) n.1028C>G n.946C>G n.1138C>G n.1820G>C n.561C>G | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
11 | g.61955918C>T | CA380835419 | BEST1 | c.448C>T (p.Arg150Cys) c.268C>T (p.Arg90Cys) n.880C>T c.130C>T (p.Arg44Cys) n.371C>T n.1072C>T c.355C>T (p.Arg119Cys) c.-728C>T (n.-728C>T) n.1028C>T n.946C>T n.1138C>T n.1820G>A n.561C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
11 | g.61955919G>A | CA380835421 | BEST1 | c.449G>A (p.Arg150His) c.269G>A (p.Arg90His) n.881G>A c.131G>A (p.Arg44His) n.372G>A n.1073G>A c.356G>A (p.Arg119His) c.-727G>A (n.-727G>A) n.1029G>A n.947G>A n.1139G>A n.1819C>T n.562G>A | ClinVar dbSNP |