Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
11g.61955906G>ACA380835321BEST1c.436G>A (p.Ala146Thr)
c.256G>A (p.Ala86Thr)
n.868G>A
c.118G>A (p.Ala40Thr)
n.359G>A
n.1060G>A
c.343G>A (p.Ala115Thr)
c.-740G>A (n.-740G>A)
n.1016G>A
n.934G>A
n.1126G>A
n.1832C>T
n.549G>A
ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
11g.61955906G>CCA380835324BEST1c.436G>C (p.Ala146Pro)
c.256G>C (p.Ala86Pro)
n.868G>C
c.118G>C (p.Ala40Pro)
n.359G>C
n.1060G>C
c.343G>C (p.Ala115Pro)
c.-740G>C (n.-740G>C)
n.1016G>C
n.934G>C
n.1126G>C
n.1832C>G
n.549G>C
gnomAD v4 COSMIC COSMIC
11g.61955906G=CA1977528472BEST1c.436G= (p.Ala146=)
c.256G= (p.Ala86=)
n.868G=
c.118G= (p.Ala40=)
n.359G=
n.1060G=
c.343G= (p.Ala115=)
c.-740G= (n.-740G=)
n.1016G=
n.934G=
n.1126G=
n.1832C=
n.549G=
11g.61955906G>TCA380835325BEST1c.436G>T (p.Ala146Ser)
c.256G>T (p.Ala86Ser)
n.868G>T
c.118G>T (p.Ala40Ser)
n.359G>T
n.1060G>T
c.343G>T (p.Ala115Ser)
c.-740G>T (n.-740G>T)
n.1016G>T
n.934G>T
n.1126G>T
n.1832C>A
n.549G>T
ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
11g.61955906_61955907delinsAACA227780BEST1c.436_437delinsAA (p.Ala146Lys)
c.256_257delinsAA (p.Ala86Lys)
n.868_869delinsAA
c.118_119delinsAA (p.Ala40Lys)
n.359_360delinsAA
n.1060_1061delinsAA
c.343_344delinsAA (p.Ala115Lys)
c.-740_-739delinsAA (n.-740_-739delinsAA)
n.1016_1017delinsAA
n.934_935delinsAA
n.1126_1127delinsAA
n.1831_1832delinsTT
n.549_550delinsAA
ClinVar dbSNP
11g.61955906_61955907delinsGCCA1977528470BEST1c.436_437delinsGC (p.Ala146=)
c.256_257delinsGC (p.Ala86=)
n.868_869delinsGC
c.118_119delinsGC (p.Ala40=)
n.359_360delinsGC
n.1060_1061delinsGC
c.343_344delinsGC (p.Ala115=)
c.-740_-739delinsGC (n.-740_-739delinsGC)
n.1016_1017delinsGC
n.934_935delinsGC
n.1126_1127delinsGC
n.1831_1832delinsGC
n.549_550delinsGC
11g.61955907C>ACA380835336BEST1c.437C>A (p.Ala146Glu)
c.257C>A (p.Ala86Glu)
n.869C>A
c.119C>A (p.Ala40Glu)
n.360C>A
n.1061C>A
c.344C>A (p.Ala115Glu)
c.-739C>A (n.-739C>A)
n.1017C>A
n.935C>A
n.1127C>A
n.1831G>T
n.550C>A
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
11g.61955907C=CA1977528483BEST1c.437C= (p.Ala146=)
c.257C= (p.Ala86=)
n.869C=
c.119C= (p.Ala40=)
n.360C=
n.1061C=
c.344C= (p.Ala115=)
c.-739C= (n.-739C=)
n.1017C=
n.935C=
n.1127C=
n.1831G=
n.550C=
11g.61955907C>GCA380835338BEST1c.437C>G (p.Ala146Gly)
c.257C>G (p.Ala86Gly)
n.869C>G
c.119C>G (p.Ala40Gly)
n.360C>G
n.1061C>G
c.344C>G (p.Ala115Gly)
c.-739C>G (n.-739C>G)
n.1017C>G
n.935C>G
n.1127C>G
n.1831G>C
n.550C>G
11g.61955907C>TCA380835342BEST1c.437C>T (p.Ala146Val)
c.257C>T (p.Ala86Val)
n.869C>T
c.119C>T (p.Ala40Val)
n.360C>T
n.1061C>T
c.344C>T (p.Ala115Val)
c.-739C>T (n.-739C>T)
n.1017C>T
n.935C>T
n.1127C>T
n.1831G>A
n.550C>T
11g.61955908A>CCA474558209BEST1c.438A>C (p.Ala146=)
c.258A>C (p.Ala86=)
n.870A>C
c.120A>C (p.Ala40=)
n.361A>C
n.1062A>C
c.345A>C (p.Ala115=)
c.-738A>C (n.-738A>C)
n.1018A>C
n.936A>C
n.1128A>C
n.1830T>G
n.551A>C
dbSNP
11g.61955908A>GCA474558210BEST1c.438A>G (p.Ala146=)
c.258A>G (p.Ala86=)
n.870A>G
c.120A>G (p.Ala40=)
n.361A>G
n.1062A>G
c.345A>G (p.Ala115=)
c.-738A>G (n.-738A>G)
n.1018A>G
n.936A>G
n.1128A>G
n.1830T>C
n.551A>G
gnomAD v4
11g.61955908A>TCA474558211BEST1c.438A>T (p.Ala146=)
c.258A>T (p.Ala86=)
n.870A>T
c.120A>T (p.Ala40=)
n.361A>T
n.1062A>T
c.345A>T (p.Ala115=)
c.-738A>T (n.-738A>T)
n.1018A>T
n.936A>T
n.1128A>T
n.1830T>A
n.551A>T
11g.61955909G>ACA380835347BEST1c.439G>A (p.Val147Ile)
c.259G>A (p.Val87Ile)
n.871G>A
c.121G>A (p.Val41Ile)
n.362G>A
n.1063G>A
c.346G>A (p.Val116Ile)
c.-737G>A (n.-737G>A)
n.1019G>A
n.937G>A
n.1129G>A
n.1829C>T
n.552G>A
gnomAD v4
11g.61955909G>CCA380835354BEST1c.439G>C (p.Val147Leu)
c.259G>C (p.Val87Leu)
n.871G>C
c.121G>C (p.Val41Leu)
n.362G>C
n.1063G>C
c.346G>C (p.Val116Leu)
c.-737G>C (n.-737G>C)
n.1019G>C
n.937G>C
n.1129G>C
n.1829C>G
n.552G>C
gnomAD v4
11g.61955909G>TCA380835350BEST1c.439G>T (p.Val147Phe)
c.259G>T (p.Val87Phe)
n.871G>T
c.121G>T (p.Val41Phe)
n.362G>T
n.1063G>T
c.346G>T (p.Val116Phe)
c.-737G>T (n.-737G>T)
n.1019G>T
n.937G>T
n.1129G>T
n.1829C>A
n.552G>T
gnomAD v4
11g.61955910T>ACA380835355BEST1c.440T>A (p.Val147Asp)
c.260T>A (p.Val87Asp)
n.872T>A
c.122T>A (p.Val41Asp)
n.363T>A
n.1064T>A
c.347T>A (p.Val116Asp)
c.-736T>A (n.-736T>A)
n.1020T>A
n.938T>A
n.1130T>A
n.1828A>T
n.553T>A
11g.61955910T>CCA380835360BEST1c.440T>C (p.Val147Ala)
c.260T>C (p.Val87Ala)
n.872T>C
c.122T>C (p.Val41Ala)
n.363T>C
n.1064T>C
c.347T>C (p.Val116Ala)
c.-736T>C (n.-736T>C)
n.1020T>C
n.938T>C
n.1130T>C
n.1828A>G
n.553T>C
11g.61955910T>GCA380835361BEST1c.440T>G (p.Val147Gly)
c.260T>G (p.Val87Gly)
n.872T>G
c.122T>G (p.Val41Gly)
n.363T>G
n.1064T>G
c.347T>G (p.Val116Gly)
c.-736T>G (n.-736T>G)
n.1020T>G
n.938T>G
n.1130T>G
n.1828A>C
n.553T>G
11g.61955911C>ACA474558215BEST1c.441C>A (p.Val147=)
c.261C>A (p.Val87=)
n.873C>A
c.123C>A (p.Val41=)
n.364C>A
n.1065C>A
c.348C>A (p.Val116=)
c.-735C>A (n.-735C>A)
n.1021C>A
n.939C>A
n.1131C>A
n.1827G>T
n.554C>A
gnomAD v4
11g.61955911C>GCA474558216BEST1c.441C>G (p.Val147=)
c.261C>G (p.Val87=)
n.873C>G
c.123C>G (p.Val41=)
n.364C>G
n.1065C>G
c.348C>G (p.Val116=)
c.-735C>G (n.-735C>G)
n.1021C>G
n.939C>G
n.1131C>G
n.1827G>C
n.554C>G
11g.61955911C>TCA474558214BEST1c.441C>T (p.Val147=)
c.261C>T (p.Val87=)
n.873C>T
c.123C>T (p.Val41=)
n.364C>T
n.1065C>T
c.348C>T (p.Val116=)
c.-735C>T (n.-735C>T)
n.1021C>T
n.939C>T
n.1131C>T
n.1827G>A
n.554C>T
11g.61955912T>ACA380835362BEST1c.442T>A (p.Tyr148Asn)
c.262T>A (p.Tyr88Asn)
n.874T>A
c.124T>A (p.Tyr42Asn)
n.365T>A
n.1066T>A
c.349T>A (p.Tyr117Asn)
c.-734T>A (n.-734T>A)
n.1022T>A
n.940T>A
n.1132T>A
n.1826A>T
n.555T>A
11g.61955912T>CCA380835363BEST1c.442T>C (p.Tyr148His)
c.262T>C (p.Tyr88His)
n.874T>C
c.124T>C (p.Tyr42His)
n.365T>C
n.1066T>C
c.349T>C (p.Tyr117His)
c.-734T>C (n.-734T>C)
n.1022T>C
n.940T>C
n.1132T>C
n.1826A>G
n.555T>C
gnomAD v4
11g.61955912T>GCA380835364BEST1c.442T>G (p.Tyr148Asp)
c.262T>G (p.Tyr88Asp)
n.874T>G
c.124T>G (p.Tyr42Asp)
n.365T>G
n.1066T>G
c.349T>G (p.Tyr117Asp)
c.-734T>G (n.-734T>G)
n.1022T>G
n.940T>G
n.1132T>G
n.1826A>C
n.555T>G
11g.61955913A=CA1977528496BEST1c.443A= (p.Tyr148=)
c.263A= (p.Tyr88=)
n.875A=
c.125A= (p.Tyr42=)
n.366A=
n.1067A=
c.350A= (p.Tyr117=)
c.-733A= (n.-733A=)
n.1023A=
n.941A=
n.1133A=
n.1825T=
n.556A=
11g.61955913A>CCA380835367BEST1c.443A>C (p.Tyr148Ser)
c.263A>C (p.Tyr88Ser)
n.875A>C
c.125A>C (p.Tyr42Ser)
n.366A>C
n.1067A>C
c.350A>C (p.Tyr117Ser)
c.-733A>C (n.-733A>C)
n.1023A>C
n.941A>C
n.1133A>C
n.1825T>G
n.556A>C
11g.61955913A>GCA380835368BEST1c.443A>G (p.Tyr148Cys)
c.263A>G (p.Tyr88Cys)
n.875A>G
c.125A>G (p.Tyr42Cys)
n.366A>G
n.1067A>G
c.350A>G (p.Tyr117Cys)
c.-733A>G (n.-733A>G)
n.1023A>G
n.941A>G
n.1133A>G
n.1825T>C
n.556A>G
11g.61955913A>TCA6040752BEST1c.443A>T (p.Tyr148Phe)
c.263A>T (p.Tyr88Phe)
n.875A>T
c.125A>T (p.Tyr42Phe)
n.366A>T
n.1067A>T
c.350A>T (p.Tyr117Phe)
c.-733A>T (n.-733A>T)
n.1023A>T
n.941A>T
n.1133A>T
n.1825T>A
n.556A>T
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.61955914C>ACA380835370BEST1c.444C>A (p.Tyr148Ter)
c.264C>A (p.Tyr88Ter)
n.876C>A
c.126C>A (p.Tyr42Ter)
n.367C>A
n.1068C>A
c.351C>A (p.Tyr117Ter)
c.-732C>A (n.-732C>A)
n.1024C>A
n.942C>A
n.1134C>A
n.1824G>T
n.557C>A
COSMIC COSMIC
11g.61955914C=CA1977528503BEST1c.444C= (p.Tyr148=)
c.264C= (p.Tyr88=)
n.876C=
c.126C= (p.Tyr42=)
n.367C=
n.1068C=
c.351C= (p.Tyr117=)
c.-732C= (n.-732C=)
n.1024C=
n.942C=
n.1134C=
n.1824G=
n.557C=
11g.61955914C>GCA380835371BEST1c.444C>G (p.Tyr148Ter)
c.264C>G (p.Tyr88Ter)
n.876C>G
c.126C>G (p.Tyr42Ter)
n.367C>G
n.1068C>G
c.351C>G (p.Tyr117Ter)
c.-732C>G (n.-732C>G)
n.1024C>G
n.942C>G
n.1134C>G
n.1824G>C
n.557C>G
11g.61955914C>TCA474558219BEST1c.444C>T (p.Tyr148=)
c.264C>T (p.Tyr88=)
n.876C>T
c.126C>T (p.Tyr42=)
n.367C>T
n.1068C>T
c.351C>T (p.Tyr117=)
c.-732C>T (n.-732C>T)
n.1024C>T
n.942C>T
n.1134C>T
n.1824G>A
n.557C>T
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
11g.61955915A=CA1977528510BEST1c.445A= (p.Lys149=)
c.265A= (p.Lys89=)
n.877A=
c.127A= (p.Lys43=)
n.368A=
n.1069A=
c.352A= (p.Lys118=)
c.-731A= (n.-731A=)
n.1025A=
n.943A=
n.1135A=
n.1823T=
n.558A=
11g.61955915A>CCA380835378BEST1c.445A>C (p.Lys149Gln)
c.265A>C (p.Lys89Gln)
n.877A>C
c.127A>C (p.Lys43Gln)
n.368A>C
n.1069A>C
c.352A>C (p.Lys118Gln)
c.-731A>C (n.-731A>C)
n.1025A>C
n.943A>C
n.1135A>C
n.1823T>G
n.558A>C
11g.61955915A>GCA380835389BEST1c.445A>G (p.Lys149Glu)
c.265A>G (p.Lys89Glu)
n.877A>G
c.127A>G (p.Lys43Glu)
n.368A>G
n.1069A>G
c.352A>G (p.Lys118Glu)
c.-731A>G (n.-731A>G)
n.1025A>G
n.943A>G
n.1135A>G
n.1823T>C
n.558A>G
11g.61955915A>TCA227781BEST1c.445A>T (p.Lys149Ter)
c.265A>T (p.Lys89Ter)
n.877A>T
c.127A>T (p.Lys43Ter)
n.368A>T
n.1069A>T
c.352A>T (p.Lys118Ter)
c.-731A>T (n.-731A>T)
n.1025A>T
n.943A>T
n.1135A>T
n.1823T>A
n.558A>T
ClinVar dbSNP
11g.61955916A=CA1977528520BEST1c.446A= (p.Lys149=)
c.266A= (p.Lys89=)
n.878A=
c.128A= (p.Lys43=)
n.369A=
n.1070A=
c.353A= (p.Lys118=)
c.-730A= (n.-730A=)
n.1026A=
n.944A=
n.1136A=
n.1822T=
n.559A=
11g.61955916A>CCA222936354BEST1c.446A>C (p.Lys149Thr)
c.266A>C (p.Lys89Thr)
n.878A>C
c.128A>C (p.Lys43Thr)
n.369A>C
n.1070A>C
c.353A>C (p.Lys118Thr)
c.-730A>C (n.-730A>C)
n.1026A>C
n.944A>C
n.1136A>C
n.1822T>G
n.559A>C
dbSNP
11g.61955916A>GCA380835394BEST1c.446A>G (p.Lys149Arg)
c.266A>G (p.Lys89Arg)
n.878A>G
c.128A>G (p.Lys43Arg)
n.369A>G
n.1070A>G
c.353A>G (p.Lys118Arg)
c.-730A>G (n.-730A>G)
n.1026A>G
n.944A>G
n.1136A>G
n.1822T>C
n.559A>G
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
11g.61955916A>TCA380835395BEST1c.446A>T (p.Lys149Met)
c.266A>T (p.Lys89Met)
n.878A>T
c.128A>T (p.Lys43Met)
n.369A>T
n.1070A>T
c.353A>T (p.Lys118Met)
c.-730A>T (n.-730A>T)
n.1026A>T
n.944A>T
n.1136A>T
n.1822T>A
n.559A>T
11g.61955917G>ACA474558223BEST1c.447G>A (p.Lys149=)
c.267G>A (p.Lys89=)
n.879G>A
c.129G>A (p.Lys43=)
n.370G>A
n.1071G>A
c.354G>A (p.Lys118=)
c.-729G>A (n.-729G>A)
n.1027G>A
n.945G>A
n.1137G>A
n.1821C>T
n.560G>A
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
11g.61955917G>CCA380835397BEST1c.447G>C (p.Lys149Asn)
c.267G>C (p.Lys89Asn)
n.879G>C
c.129G>C (p.Lys43Asn)
n.370G>C
n.1071G>C
c.354G>C (p.Lys118Asn)
c.-729G>C (n.-729G>C)
n.1027G>C
n.945G>C
n.1137G>C
n.1821C>G
n.560G>C
11g.61955917G=CA1977528528BEST1c.447G= (p.Lys149=)
c.267G= (p.Lys89=)
n.879G=
c.129G= (p.Lys43=)
n.370G=
n.1071G=
c.354G= (p.Lys118=)
c.-729G= (n.-729G=)
n.1027G=
n.945G=
n.1137G=
n.1821C=
n.560G=
11g.61955917G>TCA380835401BEST1c.447G>T (p.Lys149Asn)
c.267G>T (p.Lys89Asn)
n.879G>T
c.129G>T (p.Lys43Asn)
n.370G>T
n.1071G>T
c.354G>T (p.Lys118Asn)
c.-729G>T (n.-729G>T)
n.1027G>T
n.945G>T
n.1137G>T
n.1821C>A
n.560G>T
11g.61955918C>ACA380835410BEST1c.448C>A (p.Arg150Ser)
c.268C>A (p.Arg90Ser)
n.880C>A
c.130C>A (p.Arg44Ser)
n.371C>A
n.1072C>A
c.355C>A (p.Arg119Ser)
c.-728C>A (n.-728C>A)
n.1028C>A
n.946C>A
n.1138C>A
n.1820G>T
n.561C>A
ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
11g.61955918C=CA1977528535BEST1c.448C= (p.Arg150=)
c.268C= (p.Arg90=)
n.880C=
c.130C= (p.Arg44=)
n.371C=
n.1072C=
c.355C= (p.Arg119=)
c.-728C= (n.-728C=)
n.1028C=
n.946C=
n.1138C=
n.1820G=
n.561C=
11g.61955918C>GCA380835414BEST1c.448C>G (p.Arg150Gly)
c.268C>G (p.Arg90Gly)
n.880C>G
c.130C>G (p.Arg44Gly)
n.371C>G
n.1072C>G
c.355C>G (p.Arg119Gly)
c.-728C>G (n.-728C>G)
n.1028C>G
n.946C>G
n.1138C>G
n.1820G>C
n.561C>G
ClinVar dbSNP gnomAD v4
11g.61955918C>TCA380835419BEST1c.448C>T (p.Arg150Cys)
c.268C>T (p.Arg90Cys)
n.880C>T
c.130C>T (p.Arg44Cys)
n.371C>T
n.1072C>T
c.355C>T (p.Arg119Cys)
c.-728C>T (n.-728C>T)
n.1028C>T
n.946C>T
n.1138C>T
n.1820G>A
n.561C>T
ClinVar dbSNP gnomAD v4
11g.61955919G>ACA380835421BEST1c.449G>A (p.Arg150His)
c.269G>A (p.Arg90His)
n.881G>A
c.131G>A (p.Arg44His)
n.372G>A
n.1073G>A
c.356G>A (p.Arg119His)
c.-727G>A (n.-727G>A)
n.1029G>A
n.947G>A
n.1139G>A
n.1819C>T
n.562G>A
ClinVar dbSNP

Number of alleles fetched