| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 11 | g.61955800_61955807delinsGTCGGGCT | CA1977528086 | BEST1 | c.330_337delinsGTCGGGCT (p.Val110=) c.150_157delinsGTCGGGCT (p.Val50=) n.762_769delinsGTCGGGCT c.12_19delinsGTCGGGCT (p.Val4=) n.253_260delinsGTCGGGCT n.954_961delinsGTCGGGCT c.237_244delinsGTCGGGCT (p.Val79=) c.-846_-839delinsGTCGGGCT (n.-846_-839delinsGTCGGGCT) n.910_917delinsGTCGGGCT n.828_835delinsGTCGGGCT n.1020_1027delinsGTCGGGCT n.1931_1938delinsAGCCCGAC n.443_450delinsGTCGGGCT | |
| 11 | g.61955804_61955810del | CA915948854 | BEST1 | c.334_340del (p.Gly112SerfsTer?) c.154_160del (p.Gly52SerfsTer?) n.766_772del c.16_22del (p.Gly6SerfsTer?) n.257_263del n.958_964del c.241_247del (p.Gly81SerfsTer?) c.-842_-836del (n.-842_-836del) n.914_920del n.832_838del n.1024_1030del n.1931_1937del n.447_453del | ClinVar dbSNP |
| 11 | g.61955806C>A | CA474557853 | BEST1 | c.336C>A (p.Gly112=) c.156C>A (p.Gly52=) n.768C>A c.18C>A (p.Gly6=) n.259C>A n.960C>A c.243C>A (p.Gly81=) c.-840C>A (n.-840C>A) n.916C>A n.834C>A n.1026C>A n.1932G>T n.449C>A | |
| 11 | g.61955806C>G | CA474557849 | BEST1 | c.336C>G (p.Gly112=) c.156C>G (p.Gly52=) n.768C>G c.18C>G (p.Gly6=) n.259C>G n.960C>G c.243C>G (p.Gly81=) c.-840C>G (n.-840C>G) n.916C>G n.834C>G n.1026C>G n.1932G>C n.449C>G | |
| 11 | g.61955806C>T | CA474557851 | BEST1 | c.336C>T (p.Gly112=) c.156C>T (p.Gly52=) n.768C>T c.18C>T (p.Gly6=) n.259C>T n.960C>T c.243C>T (p.Gly81=) c.-840C>T (n.-840C>T) n.916C>T n.834C>T n.1026C>T n.1932G>A n.449C>T | |
| 11 | g.61955807T>A | CA380834455 | BEST1 | c.337T>A (p.Phe113Ile) c.157T>A (p.Phe53Ile) n.769T>A c.19T>A (p.Phe7Ile) n.260T>A n.961T>A c.244T>A (p.Phe82Ile) c.-839T>A (n.-839T>A) n.917T>A n.835T>A n.1027T>A n.1931A>T n.450T>A | gnomAD v4 |
| 11 | g.61955807T>C | CA380834447 | BEST1 | c.337T>C (p.Phe113Leu) c.157T>C (p.Phe53Leu) n.769T>C c.19T>C (p.Phe7Leu) n.260T>C n.961T>C c.244T>C (p.Phe82Leu) c.-839T>C (n.-839T>C) n.917T>C n.835T>C n.1027T>C n.1931A>G n.450T>C | |
| 11 | g.61955807T>G | CA380834450 | BEST1 | c.337T>G (p.Phe113Val) c.157T>G (p.Phe53Val) n.769T>G c.19T>G (p.Phe7Val) n.260T>G n.961T>G c.244T>G (p.Phe82Val) c.-839T>G (n.-839T>G) n.917T>G n.835T>G n.1027T>G n.1931A>C n.450T>G | |
| 11 | g.61955808T>A | CA380834472 | BEST1 | c.338T>A (p.Phe113Tyr) c.158T>A (p.Phe53Tyr) n.770T>A c.20T>A (p.Phe7Tyr) n.261T>A n.962T>A c.245T>A (p.Phe82Tyr) c.-838T>A (n.-838T>A) n.918T>A n.836T>A n.1028T>A n.1930A>T n.451T>A | |
| 11 | g.61955808T>C | CA380834475 | BEST1 | c.338T>C (p.Phe113Ser) c.158T>C (p.Phe53Ser) n.770T>C c.20T>C (p.Phe7Ser) n.261T>C n.962T>C c.245T>C (p.Phe82Ser) c.-838T>C (n.-838T>C) n.918T>C n.836T>C n.1028T>C n.1930A>G n.451T>C | |
| 11 | g.61955808T>G | CA380834479 | BEST1 | c.338T>G (p.Phe113Cys) c.158T>G (p.Phe53Cys) n.770T>G c.20T>G (p.Phe7Cys) n.261T>G n.962T>G c.245T>G (p.Phe82Cys) c.-838T>G (n.-838T>G) n.918T>G n.836T>G n.1028T>G n.1930A>C n.451T>G | |
| 11 | g.61955809C>A | CA380834484 | BEST1 | c.339C>A (p.Phe113Leu) c.159C>A (p.Phe53Leu) n.771C>A c.21C>A (p.Phe7Leu) n.262C>A n.963C>A c.246C>A (p.Phe82Leu) c.-837C>A (n.-837C>A) n.919C>A n.837C>A n.1029C>A n.1929G>T n.452C>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 11 | g.61955809C= | CA1977528117 | BEST1 | c.339C= (p.Phe113=) c.159C= (p.Phe53=) n.771C= c.21C= (p.Phe7=) n.262C= n.963C= c.246C= (p.Phe82=) c.-837C= (n.-837C=) n.919C= n.837C= n.1029C= n.1929G= n.452C= | |
| 11 | g.61955809C>G | CA380834490 | BEST1 | c.339C>G (p.Phe113Leu) c.159C>G (p.Phe53Leu) n.771C>G c.21C>G (p.Phe7Leu) n.262C>G n.963C>G c.246C>G (p.Phe82Leu) c.-837C>G (n.-837C>G) n.919C>G n.837C>G n.1029C>G n.1929G>C n.452C>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 11 | g.61955809C>T | CA474557861 | BEST1 | c.339C>T (p.Phe113=) c.159C>T (p.Phe53=) n.771C>T c.21C>T (p.Phe7=) n.262C>T n.963C>T c.246C>T (p.Phe82=) c.-837C>T (n.-837C>T) n.919C>T n.837C>T n.1029C>T n.1929G>A n.452C>T | gnomAD v4 |
| 11 | g.61955810G>A | CA380834494 | BEST1 | c.340G>A (p.Val114Ile) c.160G>A (p.Val54Ile) n.772G>A c.22G>A (p.Val8Ile) n.263G>A n.964G>A c.247G>A (p.Val83Ile) c.-836G>A (n.-836G>A) n.920G>A n.838G>A n.1030G>A n.1928C>T n.453G>A | gnomAD v4 |
| 11 | g.61955810G>C | CA380834503 | BEST1 | c.340G>C (p.Val114Leu) c.160G>C (p.Val54Leu) n.772G>C c.22G>C (p.Val8Leu) n.263G>C n.964G>C c.247G>C (p.Val83Leu) c.-836G>C (n.-836G>C) n.920G>C n.838G>C n.1030G>C n.1928C>G n.453G>C | ClinVar dbSNP |
| 11 | g.61955810G>T | CA380834501 | BEST1 | c.340G>T (p.Val114Phe) c.160G>T (p.Val54Phe) n.772G>T c.22G>T (p.Val8Phe) n.263G>T n.964G>T c.247G>T (p.Val83Phe) c.-836G>T (n.-836G>T) n.920G>T n.838G>T n.1030G>T n.1928C>A n.453G>T | gnomAD v4 |
| 11 | g.61955811T>A | CA380834508 | BEST1 | c.341T>A (p.Val114Asp) c.161T>A (p.Val54Asp) n.773T>A c.23T>A (p.Val8Asp) n.264T>A n.965T>A c.248T>A (p.Val83Asp) c.-835T>A (n.-835T>A) n.921T>A n.839T>A n.1031T>A n.1927A>T n.454T>A | |
| 11 | g.61955811T>C | CA380834511 | BEST1 | c.341T>C (p.Val114Ala) c.161T>C (p.Val54Ala) n.773T>C c.23T>C (p.Val8Ala) n.264T>C n.965T>C c.248T>C (p.Val83Ala) c.-835T>C (n.-835T>C) n.921T>C n.839T>C n.1031T>C n.1927A>G n.454T>C | |
| 11 | g.61955811T>G | CA380834514 | BEST1 | c.341T>G (p.Val114Gly) c.161T>G (p.Val54Gly) n.773T>G c.23T>G (p.Val8Gly) n.264T>G n.965T>G c.248T>G (p.Val83Gly) c.-835T>G (n.-835T>G) n.921T>G n.839T>G n.1031T>G n.1927A>C n.454T>G | |
| 11 | g.61955812C>A | CA474557872 | BEST1 | c.342C>A (p.Val114=) c.162C>A (p.Val54=) n.774C>A c.24C>A (p.Val8=) n.265C>A n.966C>A c.249C>A (p.Val83=) c.-834C>A (n.-834C>A) n.922C>A n.840C>A n.1032C>A n.1926G>T n.455C>A | gnomAD v4 |
| 11 | g.61955812C= | CA1977528119 | BEST1 | c.342C= (p.Val114=) c.162C= (p.Val54=) n.774C= c.24C= (p.Val8=) n.265C= n.966C= c.249C= (p.Val83=) c.-834C= (n.-834C=) n.922C= n.840C= n.1032C= n.1926G= n.455C= | |
| 11 | g.61955812C>G | CA474557874 | BEST1 | c.342C>G (p.Val114=) c.162C>G (p.Val54=) n.774C>G c.24C>G (p.Val8=) n.265C>G n.966C>G c.249C>G (p.Val83=) c.-834C>G (n.-834C>G) n.922C>G n.840C>G n.1032C>G n.1926G>C n.455C>G | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC |
| 11 | g.61955812C>T | CA474557875 | BEST1 | c.342C>T (p.Val114=) c.162C>T (p.Val54=) n.774C>T c.24C>T (p.Val8=) n.265C>T n.966C>T c.249C>T (p.Val83=) c.-834C>T (n.-834C>T) n.922C>T n.840C>T n.1032C>T n.1926G>A n.455C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC |
| 11 | g.61955813G>A | CA380834522 | BEST1 | c.343G>A (p.Glu115Lys) c.163G>A (p.Glu55Lys) n.775G>A c.25G>A (p.Glu9Lys) n.266G>A n.967G>A c.250G>A (p.Glu84Lys) c.-833G>A (n.-833G>A) n.923G>A n.841G>A n.1033G>A n.1925C>T n.456G>A | |
| 11 | g.61955813G>C | CA380834530 | BEST1 | c.343G>C (p.Glu115Gln) c.163G>C (p.Glu55Gln) n.775G>C c.25G>C (p.Glu9Gln) n.266G>C n.967G>C c.250G>C (p.Glu84Gln) c.-833G>C (n.-833G>C) n.923G>C n.841G>C n.1033G>C n.1925C>G n.456G>C | |
| 11 | g.61955813G>T | CA380834531 | BEST1 | c.343G>T (p.Glu115Ter) c.163G>T (p.Glu55Ter) n.775G>T c.25G>T (p.Glu9Ter) n.266G>T n.967G>T c.250G>T (p.Glu84Ter) c.-833G>T (n.-833G>T) n.923G>T n.841G>T n.1033G>T n.1925C>A n.456G>T | gnomAD v4 |
| 11 | g.61955814A>C | CA380834540 | BEST1 | c.344A>C (p.Glu115Ala) c.164A>C (p.Glu55Ala) n.776A>C c.26A>C (p.Glu9Ala) n.267A>C n.968A>C c.251A>C (p.Glu84Ala) c.-832A>C (n.-832A>C) n.924A>C n.842A>C n.1034A>C n.1924T>G n.457A>C | |
| 11 | g.61955814A>G | CA380834543 | BEST1 | c.344A>G (p.Glu115Gly) c.164A>G (p.Glu55Gly) n.776A>G c.26A>G (p.Glu9Gly) n.267A>G n.968A>G c.251A>G (p.Glu84Gly) c.-832A>G (n.-832A>G) n.924A>G n.842A>G n.1034A>G n.1924T>C n.457A>G | |
| 11 | g.61955814A>T | CA380834545 | BEST1 | c.344A>T (p.Glu115Val) c.164A>T (p.Glu55Val) n.776A>T c.26A>T (p.Glu9Val) n.267A>T n.968A>T c.251A>T (p.Glu84Val) c.-832A>T (n.-832A>T) n.924A>T n.842A>T n.1034A>T n.1924T>A n.457A>T | gnomAD v4 |
| 11 | g.61955815A= | CA1977528125 | BEST1 | c.345A= (p.Glu115=) c.165A= (p.Glu55=) n.777A= c.27A= (p.Glu9=) n.268A= n.969A= c.252A= (p.Glu84=) c.-831A= (n.-831A=) n.925A= n.843A= n.1035A= n.1923T= n.458A= | |
| 11 | g.61955815A>C | CA380834546 | BEST1 | c.345A>C (p.Glu115Asp) c.165A>C (p.Glu55Asp) n.777A>C c.27A>C (p.Glu9Asp) n.268A>C n.969A>C c.252A>C (p.Glu84Asp) c.-831A>C (n.-831A>C) n.925A>C n.843A>C n.1035A>C n.1923T>G n.458A>C | |
| 11 | g.61955815A>G | CA474557890 | BEST1 | c.345A>G (p.Glu115=) c.165A>G (p.Glu55=) n.777A>G c.27A>G (p.Glu9=) n.268A>G n.969A>G c.252A>G (p.Glu84=) c.-831A>G (n.-831A>G) n.925A>G n.843A>G n.1035A>G n.1923T>C n.458A>G | |
| 11 | g.61955815A>T | CA380834547 | BEST1 | c.345A>T (p.Glu115Asp) c.165A>T (p.Glu55Asp) n.777A>T c.27A>T (p.Glu9Asp) n.268A>T n.969A>T c.252A>T (p.Glu84Asp) c.-831A>T (n.-831A>T) n.925A>T n.843A>T n.1035A>T n.1923T>A n.458A>T | |
| 11 | g.61955816G>A | CA380834550 | BEST1 | c.346G>A (p.Gly116Ser) c.166G>A (p.Gly56Ser) n.778G>A c.28G>A (p.Gly10Ser) n.269G>A n.970G>A c.253G>A (p.Gly85Ser) c.-830G>A (n.-830G>A) n.926G>A n.844G>A n.1036G>A n.1922C>T n.459G>A | dbSNP |
| 11 | g.61955816G>C | CA380834555 | BEST1 | c.346G>C (p.Gly116Arg) c.166G>C (p.Gly56Arg) n.778G>C c.28G>C (p.Gly10Arg) n.269G>C n.970G>C c.253G>C (p.Gly85Arg) c.-830G>C (n.-830G>C) n.926G>C n.844G>C n.1036G>C n.1922C>G n.459G>C | |
| 11 | g.61955816G= | CA1977528128 | BEST1 | c.346G= (p.Gly116=) c.166G= (p.Gly56=) n.778G= c.28G= (p.Gly10=) n.269G= n.970G= c.253G= (p.Gly85=) c.-830G= (n.-830G=) n.926G= n.844G= n.1036G= n.1922C= n.459G= | |
| 11 | g.61955816G>T | CA380834553 | BEST1 | c.346G>T (p.Gly116Cys) c.166G>T (p.Gly56Cys) n.778G>T c.28G>T (p.Gly10Cys) n.269G>T n.970G>T c.253G>T (p.Gly85Cys) c.-830G>T (n.-830G>T) n.926G>T n.844G>T n.1036G>T n.1922C>A n.459G>T | |
| 11 | g.61955816_61955825dup | CA678990976 | BEST1 | c.346_355dup (p.Glu119GlyfsTer?) c.166_175dup (p.Glu59GlyfsTer?) n.778_787dup c.28_37dup (p.Glu13GlyfsTer?) n.269_278dup n.970_979dup c.253_262dup (p.Glu88GlyfsTer?) c.-830_-821dup (n.-830_-821dup) n.926_935dup n.844_853dup n.1036_1045dup n.1913_1922dup n.459_468dup | dbSNP gnomAD v4 |
| 11 | g.61955817G>A | CA380834558 | BEST1 | c.347G>A (p.Gly116Asp) c.167G>A (p.Gly56Asp) n.779G>A c.29G>A (p.Gly10Asp) n.270G>A n.971G>A c.254G>A (p.Gly85Asp) c.-829G>A (n.-829G>A) n.927G>A n.845G>A n.1037G>A n.1921C>T n.460G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.61955817G>C | CA380834561 | BEST1 | c.347G>C (p.Gly116Ala) c.167G>C (p.Gly56Ala) n.779G>C c.29G>C (p.Gly10Ala) n.270G>C n.971G>C c.254G>C (p.Gly85Ala) c.-829G>C (n.-829G>C) n.927G>C n.845G>C n.1037G>C n.1921C>G n.460G>C | gnomAD v4 |
| 11 | g.61955817G= | CA1977528133 | BEST1 | c.347G= (p.Gly116=) c.167G= (p.Gly56=) n.779G= c.29G= (p.Gly10=) n.270G= n.971G= c.254G= (p.Gly85=) c.-829G= (n.-829G=) n.927G= n.845G= n.1037G= n.1921C= n.460G= | |
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