Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
11 | g.616862_616865del | CA1947210918 | CDHR5 | c.*488_*491del (n.*488_*491del) c.*703_*706del (n.*703_*706del) | dbSNP |
11 | g.616864_616871del | CA2611720556 | CDHR5 | c.*480_*487del (n.*480_*487del) c.*695_*702del (n.*695_*702del) | gnomAD v4 |
11 | g.616865G>A | CA5784161 | CDHR5 | c.*486C>T (n.*486C>T) c.*701C>T (n.*701C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.616865G>C | CA2580599763 | CDHR5 | c.*486C>G (n.*486C>G) c.*701C>G (n.*701C>G) | |
11 | g.616865G= | CA1947210979 | CDHR5 | c.*486C= (n.*486C=) c.*701C= (n.*701C=) | |
11 | g.616865G>T | CA1947210978 | CDHR5 | c.*486C>A (n.*486C>A) c.*701C>A (n.*701C>A) | dbSNP gnomAD v4 |
11 | g.616866T>A | CA678973327 | CDHR5 | c.*485A>T (n.*485A>T) c.*700A>T (n.*700A>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.616866T>C | CA2611720563 | CDHR5 | c.*485A>G (n.*485A>G) c.*700A>G (n.*700A>G) | gnomAD v4 |
11 | g.616866T>G | CA2611720564 | CDHR5 | c.*485A>C (n.*485A>C) c.*700A>C (n.*700A>C) | gnomAD v4 |
11 | g.616866T= | CA1947210982 | CDHR5 | c.*485A= (n.*485A=) c.*700A= (n.*700A=) | |
11 | g.616867G>A | CA2739364173 | CDHR5 | c.*484C>T (n.*484C>T) c.*699C>T (n.*699C>T) | |
11 | g.616867G>C | CA1947210989 | CDHR5 | c.*484C>G (n.*484C>G) c.*699C>G (n.*699C>G) | dbSNP |
11 | g.616867G= | CA1947210986 | CDHR5 | c.*484C= (n.*484C=) c.*699C= (n.*699C=) | |
11 | g.616867G>T | CA2611720565 | CDHR5 | c.*484C>A (n.*484C>A) c.*699C>A (n.*699C>A) | gnomAD v4 |
11 | g.616868T>A | CA2611720568 | CDHR5 | c.*483A>T (n.*483A>T) c.*698A>T (n.*698A>T) | gnomAD v4 |
11 | g.616868T>C | CA2611720566 | CDHR5 | c.*483A>G (n.*483A>G) c.*698A>G (n.*698A>G) | gnomAD v4 |
11 | g.616868T>G | CA2611720567 | CDHR5 | c.*483A>C (n.*483A>C) c.*698A>C (n.*698A>C) | gnomAD v4 |
11 | g.616869T>A | CA2739364174 | CDHR5 | c.*482A>T (n.*482A>T) c.*697A>T (n.*697A>T) | |
11 | g.616869T>C | CA2611720570 | CDHR5 | c.*482A>G (n.*482A>G) c.*697A>G (n.*697A>G) | gnomAD v4 |
11 | g.616869T>G | CA2611720572 | CDHR5 | c.*482A>C (n.*482A>C) c.*697A>C (n.*697A>C) | gnomAD v4 |
11 | g.616870T>C | CA2611720574 | CDHR5 | c.*481A>G (n.*481A>G) c.*696A>G (n.*696A>G) | gnomAD v4 |
11 | g.616870T>G | CA2739364175 | CDHR5 | c.*481A>C (n.*481A>C) c.*696A>C (n.*696A>C) | |
11 | g.616871G>A | CA2611720575 | CDHR5 | c.*480C>T (n.*480C>T) c.*695C>T (n.*695C>T) | gnomAD v4 |
11 | g.616872A>C | CA2739364176 | CDHR5 | c.*479T>G (n.*479T>G) c.*694T>G (n.*694T>G) | |
11 | g.616872A>G | CA2611720576 | CDHR5 | c.*479T>C (n.*479T>C) c.*694T>C (n.*694T>C) | gnomAD v4 |
11 | g.616872A>T | CA2550359879 | CDHR5 | c.*479T>A (n.*479T>A) c.*694T>A (n.*694T>A) | gnomAD v4 |
11 | g.616872_616880delinsAGACCACCG | CA1947210993 | CDHR5 | c.*471_*479delinsCGGTGGTCT (n.*471_*479delinsCGGTGGTCT) c.*686_*694delinsCGGTGGTCT (n.*686_*694delinsCGGTGGTCT) | |
11 | g.616873G>A | CA216915625 | CDHR5 | c.*478C>T (n.*478C>T) c.*693C>T (n.*693C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.616873G>C | CA2611720580 | CDHR5 | c.*478C>G (n.*478C>G) c.*693C>G (n.*693C>G) | gnomAD v4 |
11 | g.616873G= | CA1947211008 | CDHR5 | c.*478C= (n.*478C=) c.*693C= (n.*693C=) | |
11 | g.616873G>T | CA2611720581 | CDHR5 | c.*478C>A (n.*478C>A) c.*693C>A (n.*693C>A) | gnomAD v4 |
11 | g.616874_616881del | CA678973329 | CDHR5 | c.*471_*478del (n.*471_*478del) c.*686_*693del (n.*686_*693del) | dbSNP gnomAD v4 |
11 | g.616874A= | CA1947211015 | CDHR5 | c.*477T= (n.*477T=) c.*692T= (n.*692T=) | |
11 | g.616874A>G | CA678973333 | CDHR5 | c.*477T>C (n.*477T>C) c.*692T>C (n.*692T>C) | dbSNP gnomAD v4 |
11 | g.616875C>A | CA2611720583 | CDHR5 | c.*476G>T (n.*476G>T) c.*691G>T (n.*691G>T) | gnomAD v4 |
11 | g.616875C= | CA1947211018 | CDHR5 | c.*476G= (n.*476G=) c.*691G= (n.*691G=) | |
11 | g.616875C>G | CA5784162 | CDHR5 | c.*476G>C (n.*476G>C) c.*691G>C (n.*691G>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 |
11 | g.616875C>T | CA216915640 | CDHR5 | c.*476G>A (n.*476G>A) c.*691G>A (n.*691G>A) | dbSNP |
11 | g.616876C>A | CA2611720584 | CDHR5 | c.*475G>T (n.*475G>T) c.*690G>T (n.*690G>T) | gnomAD v4 |
11 | g.616876C= | CA1947211024 | CDHR5 | c.*475G= (n.*475G=) c.*690G= (n.*690G=) | |
11 | g.616876C>G | CA2739364177 | CDHR5 | c.*475G>C (n.*475G>C) c.*690G>C (n.*690G>C) | |
11 | g.616876C>T | CA216915648 | CDHR5 | c.*475G>A (n.*475G>A) c.*690G>A (n.*690G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.616877A>G | CA2611720586 | CDHR5 | c.*474T>C (n.*474T>C) c.*689T>C (n.*689T>C) | gnomAD v4 |
11 | g.616877A>T | CA2611720588 | CDHR5 | c.*474T>A (n.*474T>A) c.*689T>A (n.*689T>A) | gnomAD v4 |
11 | g.616878C>A | CA2611720590 | CDHR5 | c.*473G>T (n.*473G>T) c.*688G>T (n.*688G>T) | gnomAD v4 |
11 | g.616878C>G | CA2521098021 | CDHR5 | c.*473G>C (n.*473G>C) c.*688G>C (n.*688G>C) | gnomAD v4 |
11 | g.616878C>T | CA2611720591 | CDHR5 | c.*473G>A (n.*473G>A) c.*688G>A (n.*688G>A) | gnomAD v4 |
11 | g.616879C>A | CA2611720593 | CDHR5 | c.*472G>T (n.*472G>T) c.*687G>T (n.*687G>T) | gnomAD v4 |
11 | g.616879C= | CA1947211026 | CDHR5 | c.*472G= (n.*472G=) c.*687G= (n.*687G=) | |
11 | g.616879C>G | CA678973335 | CDHR5 | c.*472G>C (n.*472G>C) c.*687G>C (n.*687G>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |