Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
11g.61393969_61393970delCA678971621TMEM216c.222_223del (p.Phe76TrpfsTer16)
n.499_500del
n.238_239del
c.-38_-37del (n.-38_-37del)
c.222_223del (p.Phe76TrpfsTer15)
c.39_40del (p.Phe15TrpfsTer16)
n.236_237del
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11g.61393969_61393970delinsGTCA1977297060TMEM216c.222_223delinsGT (p.Leu74=)
n.499_500delinsGT
n.238_239delinsGT
c.-38_-37delinsGT (n.-38_-37delinsGT)
c.39_40delinsGT (p.Leu13=)
n.236_237delinsGT
11g.61393969_61393971delinsACA2695200225TMEM216c.222_224delinsA (p.Phe76TrpfsTer16)
n.499_501delinsA
n.238_240delinsA
c.-38_-36delinsA (n.-38_-36delinsA)
c.222_224delinsA (p.Phe76TrpfsTer15)
c.39_41delinsA (p.Phe15TrpfsTer16)
n.236_238delinsA
11g.61393969_61393979delinsTTTTTTTGTTCA2695200226TMEM216c.222_229+3delinsTTTTTTTGTT
n.499_506+3delinsTTTTTTTGTT
n.238_245+3delinsTTTTTTTGTT
c.-38_-28delinsTTTTTTTGTT (n.-38_-28delinsTTTTTTTGTT)
c.39_46+3delinsTTTTTTTGTT
n.236_246delinsTTTTTTTGTT
11g.61393970T>ACA380685188TMEM216c.223T>A (p.Phe75Ile)
n.500T>A
n.239T>A
c.-37T>A (n.-37T>A)
c.40T>A (p.Phe14Ile)
n.237T>A
11g.61393970T>CCA380685187TMEM216c.223T>C (p.Phe75Leu)
n.500T>C
n.239T>C
c.-37T>C (n.-37T>C)
c.40T>C (p.Phe14Leu)
n.237T>C
gnomAD v4
11g.61393970T>GCA380685186TMEM216c.223T>G (p.Phe75Val)
n.500T>G
n.239T>G
c.-37T>G (n.-37T>G)
c.40T>G (p.Phe14Val)
n.237T>G
11g.61393975dupCA6034724TMEM216c.228dup (p.Gly77TrpfsTer16)
n.505dup
n.244dup
c.-32dup (n.-32dup)
c.228dup (p.Gly77TrpfsTer15)
c.45dup (p.Gly16TrpfsTer16)
n.242dup
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 COSMIC COSMIC
11g.61393975delCA16041472TMEM216c.228del (p.Phe76LeufsTer20)
n.505del
n.244del
c.-32del (n.-32del)
c.228del (p.Phe76LeufsTer9)
c.45del (p.Phe15LeufsTer20)
n.242del
ClinVar dbSNP gnomAD v4
11g.61393971T>ACA380685189TMEM216c.224T>A (p.Phe75Tyr)
n.501T>A
n.240T>A
c.-36T>A (n.-36T>A)
c.41T>A (p.Phe14Tyr)
n.238T>A
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11g.61393971T>CCA380685190TMEM216c.224T>C (p.Phe75Ser)
n.501T>C
n.240T>C
c.-36T>C (n.-36T>C)
c.41T>C (p.Phe14Ser)
n.238T>C
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
11g.61393971T>GCA380685191TMEM216c.224T>G (p.Phe75Cys)
n.501T>G
n.240T>G
c.-36T>G (n.-36T>G)
c.41T>G (p.Phe14Cys)
n.238T>G
ClinVar dbSNP gnomAD v4 COSMIC COSMIC
11g.61393971T=CA1977297080TMEM216c.224T= (p.Phe75=)
n.501T=
n.240T=
c.-36T= (n.-36T=)
c.41T= (p.Phe14=)
n.238T=
11g.61393972T>ACA380685192TMEM216c.225T>A (p.Phe75Leu)
n.502T>A
n.241T>A
c.-35T>A (n.-35T>A)
c.42T>A (p.Phe14Leu)
n.239T>A
11g.61393972T>CCA474519029TMEM216c.225T>C (p.Phe75=)
n.502T>C
n.241T>C
c.-35T>C (n.-35T>C)
c.42T>C (p.Phe14=)
n.239T>C
11g.61393972T>GCA380685193TMEM216c.225T>G (p.Phe75Leu)
n.502T>G
n.241T>G
c.-35T>G (n.-35T>G)
c.42T>G (p.Phe14Leu)
n.239T>G
11g.61393973T>ACA380685194TMEM216c.226T>A (p.Phe76Ile)
n.503T>A
n.242T>A
c.-34T>A (n.-34T>A)
c.43T>A (p.Phe15Ile)
n.240T>A
ClinVar
11g.61393973T>CCA380685195TMEM216c.226T>C (p.Phe76Leu)
n.503T>C
n.242T>C
c.-34T>C (n.-34T>C)
c.43T>C (p.Phe15Leu)
n.240T>C
11g.61393973T>GCA380685196TMEM216c.226T>G (p.Phe76Val)
n.503T>G
n.242T>G
c.-34T>G (n.-34T>G)
c.43T>G (p.Phe15Val)
n.240T>G
11g.61393974T>ACA380685197TMEM216c.227T>A (p.Phe76Tyr)
n.504T>A
n.243T>A
c.-33T>A (n.-33T>A)
c.44T>A (p.Phe15Tyr)
n.241T>A
11g.61393974T>CCA380685198TMEM216c.227T>C (p.Phe76Ser)
n.504T>C
n.243T>C
c.-33T>C (n.-33T>C)
c.44T>C (p.Phe15Ser)
n.241T>C
11g.61393974T>GCA380685199TMEM216c.227T>G (p.Phe76Cys)
n.504T>G
n.243T>G
c.-33T>G (n.-33T>G)
c.44T>G (p.Phe15Cys)
n.241T>G
11g.61393975T>ACA380685200TMEM216c.228T>A (p.Phe76Leu)
n.505T>A
n.244T>A
c.-32T>A (n.-32T>A)
c.45T>A (p.Phe15Leu)
n.242T>A
11g.61393975T>CCA474519030TMEM216c.228T>C (p.Phe76=)
n.505T>C
n.244T>C
c.-32T>C (n.-32T>C)
c.45T>C (p.Phe15=)
n.242T>C
ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
11g.61393975T>GCA380685201TMEM216c.228T>G (p.Phe76Leu)
n.505T>G
n.244T>G
c.-32T>G (n.-32T>G)
c.45T>G (p.Phe15Leu)
n.242T>G
11g.61393975T=CA1977297081TMEM216c.228T= (p.Phe76=)
n.505T=
n.244T=
c.-32T= (n.-32T=)
c.45T= (p.Phe15=)
n.242T=
11g.61393976G>ACA222895622TMEM216c.229G>A (p.Gly77Ser)
n.506G>A
n.245G>A
c.-31G>A (n.-31G>A)
c.229G>A (p.Gly77Arg)
c.46G>A (p.Gly16Ser)
n.243G>A
dbSNP
11g.61393976G>CCA380685202TMEM216c.229G>C (p.Gly77Arg)
n.506G>C
n.245G>C
c.-31G>C (n.-31G>C)
c.46G>C (p.Gly16Arg)
n.243G>C
gnomAD v4
11g.61393976G=CA1977297082TMEM216c.229G= (p.Gly77=)
n.506G=
n.245G=
c.-31G= (n.-31G=)
c.46G= (p.Gly16=)
n.243G=
11g.61393976G>TCA380685203TMEM216c.229G>T (p.Gly77Cys)
n.506G>T
n.245G>T
c.-31G>T (n.-31G>T)
c.229G>T (p.Gly77Ter)
c.46G>T (p.Gly16Cys)
n.243G>T
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
11g.61393977G>ACA380685204TMEM216c.229+1G>A (n.229+1G>A)
n.506+1G>A
n.245+1G>A
c.-30G>A (n.-30G>A)
c.46+1G>A (n.46+1G>A)
n.244G>A
ClinVar dbSNP gnomAD v4
11g.61393977G>CCA380685205TMEM216c.229+1G>C (n.229+1G>C)
n.506+1G>C
n.245+1G>C
c.-30G>C (n.-30G>C)
c.46+1G>C (n.46+1G>C)
n.244G>C
11g.61393977G>TCA380685206TMEM216c.229+1G>T (n.229+1G>T)
n.506+1G>T
n.245+1G>T
c.-30G>T (n.-30G>T)
c.46+1G>T (n.46+1G>T)
n.244G>T
ClinVar
11g.61393978T>ACA380685207TMEM216c.229+2T>A (n.229+2T>A)
n.506+2T>A
n.245+2T>A
c.-29T>A (n.-29T>A)
c.46+2T>A (n.46+2T>A)
n.245T>A
11g.61393978T>CCA380685208TMEM216c.229+2T>C (n.229+2T>C)
n.506+2T>C
n.245+2T>C
c.-29T>C (n.-29T>C)
c.46+2T>C (n.46+2T>C)
n.245T>C
11g.61393978T>GCA380685209TMEM216c.229+2T>G (n.229+2T>G)
n.506+2T>G
n.245+2T>G
c.-29T>G (n.-29T>G)
c.46+2T>G (n.46+2T>G)
n.245T>G
11g.61393979A=CA1977297084TMEM216c.229+3A= (n.229+3A=)
n.506+3A=
n.245+3A=
c.-28A= (n.-28A=)
c.46+3A= (n.46+3A=)
n.246A=
11g.61393979A>GCA2723743464TMEM216c.229+3A>G (n.229+3A>G)
n.506+3A>G
n.245+3A>G
c.-28A>G (n.-28A>G)
c.46+3A>G (n.46+3A>G)
n.246A>G
dbSNP
11g.61393979A>TCA599503474TMEM216c.229+3A>T (n.229+3A>T)
n.506+3A>T
n.245+3A>T
c.-28A>T (n.-28A>T)
c.46+3A>T (n.46+3A>T)
n.246A>T
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
11g.61393980delCA2613837831TMEM216c.229+4del (n.229+4del)
n.506+4del
n.245+4del
c.-27del (n.-27del)
c.46+4del (n.46+4del)
n.247del
gnomAD v4
11g.61393981G>ACA1139661976TMEM216c.229+5G>A (n.229+5G>A)
n.506+5G>A
n.245+5G>A
c.-26G>A (n.-26G>A)
c.46+5G>A (n.46+5G>A)
n.248G>A
ClinVar dbSNP
11g.61393981G>CCA2613837837TMEM216c.229+5G>C (n.229+5G>C)
n.506+5G>C
n.245+5G>C
c.-26G>C (n.-26G>C)
c.46+5G>C (n.46+5G>C)
n.248G>C
gnomAD v4
11g.61393981G=CA1977297087TMEM216c.229+5G= (n.229+5G=)
n.506+5G=
n.245+5G=
c.-26G= (n.-26G=)
c.46+5G= (n.46+5G=)
n.248G=
11g.61393982T>ACA938604605TMEM216c.229+6T>A (n.229+6T>A)
n.506+6T>A
n.245+6T>A
c.-25T>A (n.-25T>A)
c.46+6T>A (n.46+6T>A)
n.249T>A
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11g.61393982T>CCA599503477TMEM216c.229+6T>C (n.229+6T>C)
n.506+6T>C
n.245+6T>C
c.-25T>C (n.-25T>C)
c.46+6T>C (n.46+6T>C)
n.249T>C
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
11g.61393982T=CA1977297089TMEM216c.229+6T= (n.229+6T=)
n.506+6T=
n.245+6T=
c.-25T= (n.-25T=)
c.46+6T= (n.46+6T=)
n.249T=
11g.61393986G>ACA915948113TMEM216c.229+10G>A (n.229+10G>A)
n.506+10G>A
n.245+10G>A
c.-22+1G>A (n.-22+1G>A)
c.46+10G>A (n.46+10G>A)
n.253G>A
ClinVar dbSNP gnomAD v4
11g.61393986G=CA1977297093TMEM216c.229+10G= (n.229+10G=)
n.506+10G=
n.245+10G=
c.-22+1G= (n.-22+1G=)
c.46+10G= (n.46+10G=)
n.253G=
11g.61393988C>ACA2574841034TMEM216c.229+12C>A (n.229+12C>A)
n.506+12C>A
n.245+12C>A
c.-22+3C>A (n.-22+3C>A)
c.46+12C>A (n.46+12C>A)
n.255C>A
11g.61393988C>TCA654425750TMEM216c.229+12C>T (n.229+12C>T)
n.506+12C>T
n.245+12C>T
c.-22+3C>T (n.-22+3C>T)
c.46+12C>T (n.46+12C>T)
n.255C>T
gnomAD v4 COSMIC

Number of alleles fetched