Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
11 | g.61393969_61393970del | CA678971621 | TMEM216 | c.222_223del (p.Phe76TrpfsTer16) n.499_500del n.238_239del c.-38_-37del (n.-38_-37del) c.222_223del (p.Phe76TrpfsTer15) c.39_40del (p.Phe15TrpfsTer16) n.236_237del | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.61393969_61393970delinsGT | CA1977297060 | TMEM216 | c.222_223delinsGT (p.Leu74=) n.499_500delinsGT n.238_239delinsGT c.-38_-37delinsGT (n.-38_-37delinsGT) c.39_40delinsGT (p.Leu13=) n.236_237delinsGT | |
11 | g.61393969_61393971delinsA | CA2695200225 | TMEM216 | c.222_224delinsA (p.Phe76TrpfsTer16) n.499_501delinsA n.238_240delinsA c.-38_-36delinsA (n.-38_-36delinsA) c.222_224delinsA (p.Phe76TrpfsTer15) c.39_41delinsA (p.Phe15TrpfsTer16) n.236_238delinsA | |
11 | g.61393969_61393979delinsTTTTTTTGTT | CA2695200226 | TMEM216 | c.222_229+3delinsTTTTTTTGTT n.499_506+3delinsTTTTTTTGTT n.238_245+3delinsTTTTTTTGTT c.-38_-28delinsTTTTTTTGTT (n.-38_-28delinsTTTTTTTGTT) c.39_46+3delinsTTTTTTTGTT n.236_246delinsTTTTTTTGTT | |
11 | g.61393970T>A | CA380685188 | TMEM216 | c.223T>A (p.Phe75Ile) n.500T>A n.239T>A c.-37T>A (n.-37T>A) c.40T>A (p.Phe14Ile) n.237T>A | |
11 | g.61393970T>C | CA380685187 | TMEM216 | c.223T>C (p.Phe75Leu) n.500T>C n.239T>C c.-37T>C (n.-37T>C) c.40T>C (p.Phe14Leu) n.237T>C | gnomAD v4 |
11 | g.61393970T>G | CA380685186 | TMEM216 | c.223T>G (p.Phe75Val) n.500T>G n.239T>G c.-37T>G (n.-37T>G) c.40T>G (p.Phe14Val) n.237T>G | |
11 | g.61393975dup | CA6034724 | TMEM216 | c.228dup (p.Gly77TrpfsTer16) n.505dup n.244dup c.-32dup (n.-32dup) c.228dup (p.Gly77TrpfsTer15) c.45dup (p.Gly16TrpfsTer16) n.242dup | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 COSMIC COSMIC |
11 | g.61393975del | CA16041472 | TMEM216 | c.228del (p.Phe76LeufsTer20) n.505del n.244del c.-32del (n.-32del) c.228del (p.Phe76LeufsTer9) c.45del (p.Phe15LeufsTer20) n.242del | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
11 | g.61393971T>A | CA380685189 | TMEM216 | c.224T>A (p.Phe75Tyr) n.501T>A n.240T>A c.-36T>A (n.-36T>A) c.41T>A (p.Phe14Tyr) n.238T>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.61393971T>C | CA380685190 | TMEM216 | c.224T>C (p.Phe75Ser) n.501T>C n.240T>C c.-36T>C (n.-36T>C) c.41T>C (p.Phe14Ser) n.238T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
11 | g.61393971T>G | CA380685191 | TMEM216 | c.224T>G (p.Phe75Cys) n.501T>G n.240T>G c.-36T>G (n.-36T>G) c.41T>G (p.Phe14Cys) n.238T>G | ClinVar dbSNP gnomAD v4 COSMIC COSMIC |
11 | g.61393971T= | CA1977297080 | TMEM216 | c.224T= (p.Phe75=) n.501T= n.240T= c.-36T= (n.-36T=) c.41T= (p.Phe14=) n.238T= | |
11 | g.61393972T>A | CA380685192 | TMEM216 | c.225T>A (p.Phe75Leu) n.502T>A n.241T>A c.-35T>A (n.-35T>A) c.42T>A (p.Phe14Leu) n.239T>A | |
11 | g.61393972T>C | CA474519029 | TMEM216 | c.225T>C (p.Phe75=) n.502T>C n.241T>C c.-35T>C (n.-35T>C) c.42T>C (p.Phe14=) n.239T>C | |
11 | g.61393972T>G | CA380685193 | TMEM216 | c.225T>G (p.Phe75Leu) n.502T>G n.241T>G c.-35T>G (n.-35T>G) c.42T>G (p.Phe14Leu) n.239T>G | |
11 | g.61393973T>A | CA380685194 | TMEM216 | c.226T>A (p.Phe76Ile) n.503T>A n.242T>A c.-34T>A (n.-34T>A) c.43T>A (p.Phe15Ile) n.240T>A | ClinVar |
11 | g.61393973T>C | CA380685195 | TMEM216 | c.226T>C (p.Phe76Leu) n.503T>C n.242T>C c.-34T>C (n.-34T>C) c.43T>C (p.Phe15Leu) n.240T>C | |
11 | g.61393973T>G | CA380685196 | TMEM216 | c.226T>G (p.Phe76Val) n.503T>G n.242T>G c.-34T>G (n.-34T>G) c.43T>G (p.Phe15Val) n.240T>G | |
11 | g.61393974T>A | CA380685197 | TMEM216 | c.227T>A (p.Phe76Tyr) n.504T>A n.243T>A c.-33T>A (n.-33T>A) c.44T>A (p.Phe15Tyr) n.241T>A | |
11 | g.61393974T>C | CA380685198 | TMEM216 | c.227T>C (p.Phe76Ser) n.504T>C n.243T>C c.-33T>C (n.-33T>C) c.44T>C (p.Phe15Ser) n.241T>C | |
11 | g.61393974T>G | CA380685199 | TMEM216 | c.227T>G (p.Phe76Cys) n.504T>G n.243T>G c.-33T>G (n.-33T>G) c.44T>G (p.Phe15Cys) n.241T>G | |
11 | g.61393975T>A | CA380685200 | TMEM216 | c.228T>A (p.Phe76Leu) n.505T>A n.244T>A c.-32T>A (n.-32T>A) c.45T>A (p.Phe15Leu) n.242T>A | |
11 | g.61393975T>C | CA474519030 | TMEM216 | c.228T>C (p.Phe76=) n.505T>C n.244T>C c.-32T>C (n.-32T>C) c.45T>C (p.Phe15=) n.242T>C | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
11 | g.61393975T>G | CA380685201 | TMEM216 | c.228T>G (p.Phe76Leu) n.505T>G n.244T>G c.-32T>G (n.-32T>G) c.45T>G (p.Phe15Leu) n.242T>G | |
11 | g.61393975T= | CA1977297081 | TMEM216 | c.228T= (p.Phe76=) n.505T= n.244T= c.-32T= (n.-32T=) c.45T= (p.Phe15=) n.242T= | |
11 | g.61393976G>A | CA222895622 | TMEM216 | c.229G>A (p.Gly77Ser) n.506G>A n.245G>A c.-31G>A (n.-31G>A) c.229G>A (p.Gly77Arg) c.46G>A (p.Gly16Ser) n.243G>A | dbSNP |
11 | g.61393976G>C | CA380685202 | TMEM216 | c.229G>C (p.Gly77Arg) n.506G>C n.245G>C c.-31G>C (n.-31G>C) c.46G>C (p.Gly16Arg) n.243G>C | gnomAD v4 |
11 | g.61393976G= | CA1977297082 | TMEM216 | c.229G= (p.Gly77=) n.506G= n.245G= c.-31G= (n.-31G=) c.46G= (p.Gly16=) n.243G= | |
11 | g.61393976G>T | CA380685203 | TMEM216 | c.229G>T (p.Gly77Cys) n.506G>T n.245G>T c.-31G>T (n.-31G>T) c.229G>T (p.Gly77Ter) c.46G>T (p.Gly16Cys) n.243G>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
11 | g.61393977G>A | CA380685204 | TMEM216 | c.229+1G>A (n.229+1G>A) n.506+1G>A n.245+1G>A c.-30G>A (n.-30G>A) c.46+1G>A (n.46+1G>A) n.244G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
11 | g.61393977G>C | CA380685205 | TMEM216 | c.229+1G>C (n.229+1G>C) n.506+1G>C n.245+1G>C c.-30G>C (n.-30G>C) c.46+1G>C (n.46+1G>C) n.244G>C | |
11 | g.61393977G>T | CA380685206 | TMEM216 | c.229+1G>T (n.229+1G>T) n.506+1G>T n.245+1G>T c.-30G>T (n.-30G>T) c.46+1G>T (n.46+1G>T) n.244G>T | ClinVar |
11 | g.61393978T>A | CA380685207 | TMEM216 | c.229+2T>A (n.229+2T>A) n.506+2T>A n.245+2T>A c.-29T>A (n.-29T>A) c.46+2T>A (n.46+2T>A) n.245T>A | |
11 | g.61393978T>C | CA380685208 | TMEM216 | c.229+2T>C (n.229+2T>C) n.506+2T>C n.245+2T>C c.-29T>C (n.-29T>C) c.46+2T>C (n.46+2T>C) n.245T>C | |
11 | g.61393978T>G | CA380685209 | TMEM216 | c.229+2T>G (n.229+2T>G) n.506+2T>G n.245+2T>G c.-29T>G (n.-29T>G) c.46+2T>G (n.46+2T>G) n.245T>G | |
11 | g.61393979A= | CA1977297084 | TMEM216 | c.229+3A= (n.229+3A=) n.506+3A= n.245+3A= c.-28A= (n.-28A=) c.46+3A= (n.46+3A=) n.246A= | |
11 | g.61393979A>G | CA2723743464 | TMEM216 | c.229+3A>G (n.229+3A>G) n.506+3A>G n.245+3A>G c.-28A>G (n.-28A>G) c.46+3A>G (n.46+3A>G) n.246A>G | dbSNP |
11 | g.61393979A>T | CA599503474 | TMEM216 | c.229+3A>T (n.229+3A>T) n.506+3A>T n.245+3A>T c.-28A>T (n.-28A>T) c.46+3A>T (n.46+3A>T) n.246A>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
11 | g.61393980del | CA2613837831 | TMEM216 | c.229+4del (n.229+4del) n.506+4del n.245+4del c.-27del (n.-27del) c.46+4del (n.46+4del) n.247del | gnomAD v4 |
11 | g.61393981G>A | CA1139661976 | TMEM216 | c.229+5G>A (n.229+5G>A) n.506+5G>A n.245+5G>A c.-26G>A (n.-26G>A) c.46+5G>A (n.46+5G>A) n.248G>A | ClinVar dbSNP |
11 | g.61393981G>C | CA2613837837 | TMEM216 | c.229+5G>C (n.229+5G>C) n.506+5G>C n.245+5G>C c.-26G>C (n.-26G>C) c.46+5G>C (n.46+5G>C) n.248G>C | gnomAD v4 |
11 | g.61393981G= | CA1977297087 | TMEM216 | c.229+5G= (n.229+5G=) n.506+5G= n.245+5G= c.-26G= (n.-26G=) c.46+5G= (n.46+5G=) n.248G= | |
11 | g.61393982T>A | CA938604605 | TMEM216 | c.229+6T>A (n.229+6T>A) n.506+6T>A n.245+6T>A c.-25T>A (n.-25T>A) c.46+6T>A (n.46+6T>A) n.249T>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.61393982T>C | CA599503477 | TMEM216 | c.229+6T>C (n.229+6T>C) n.506+6T>C n.245+6T>C c.-25T>C (n.-25T>C) c.46+6T>C (n.46+6T>C) n.249T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
11 | g.61393982T= | CA1977297089 | TMEM216 | c.229+6T= (n.229+6T=) n.506+6T= n.245+6T= c.-25T= (n.-25T=) c.46+6T= (n.46+6T=) n.249T= | |
11 | g.61393986G>A | CA915948113 | TMEM216 | c.229+10G>A (n.229+10G>A) n.506+10G>A n.245+10G>A c.-22+1G>A (n.-22+1G>A) c.46+10G>A (n.46+10G>A) n.253G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
11 | g.61393986G= | CA1977297093 | TMEM216 | c.229+10G= (n.229+10G=) n.506+10G= n.245+10G= c.-22+1G= (n.-22+1G=) c.46+10G= (n.46+10G=) n.253G= | |
11 | g.61393988C>A | CA2574841034 | TMEM216 | c.229+12C>A (n.229+12C>A) n.506+12C>A n.245+12C>A c.-22+3C>A (n.-22+3C>A) c.46+12C>A (n.46+12C>A) n.255C>A | |
11 | g.61393988C>T | CA654425750 | TMEM216 | c.229+12C>T (n.229+12C>T) n.506+12C>T n.245+12C>T c.-22+3C>T (n.-22+3C>T) c.46+12C>T (n.46+12C>T) n.255C>T | gnomAD v4 COSMIC |