| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 11 | g.61393873T>C | CA6034708 | TMEM216 | c.137-11T>C (n.137-11T>C) n.414-11T>C n.153-11T>C c.-123-11T>C (n.-123-11T>C) c.-47-11T>C (n.-47-11T>C) n.151-11T>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.61393873T= | CA1977296888 | TMEM216 | c.137-11T= (n.137-11T=) n.414-11T= n.153-11T= c.-123-11T= (n.-123-11T=) c.-47-11T= (n.-47-11T=) n.151-11T= | |
| 11 | g.61393874G>A | CA599503451 | TMEM216 | c.137-10G>A (n.137-10G>A) n.414-10G>A n.153-10G>A c.-123-10G>A (n.-123-10G>A) c.-47-10G>A (n.-47-10G>A) n.151-10G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.61393874G>C | CA2499221094 | TMEM216 | c.137-10G>C (n.137-10G>C) n.414-10G>C n.153-10G>C c.-123-10G>C (n.-123-10G>C) c.-47-10G>C (n.-47-10G>C) n.151-10G>C | ClinVar dbSNP |
| 11 | g.61393874G= | CA1977296890 | TMEM216 | c.137-10G= (n.137-10G=) n.414-10G= n.153-10G= c.-123-10G= (n.-123-10G=) c.-47-10G= (n.-47-10G=) n.151-10G= | |
| 11 | g.61393876A>G | CA2499221095 | TMEM216 | c.137-8A>G (n.137-8A>G) n.414-8A>G n.153-8A>G c.-123-8A>G (n.-123-8A>G) c.-47-8A>G (n.-47-8A>G) n.151-8A>G | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 11 | g.61393877T>A | CA658797655 | TMEM216 | c.137-7T>A (n.137-7T>A) n.414-7T>A n.153-7T>A c.-123-7T>A (n.-123-7T>A) c.-47-7T>A (n.-47-7T>A) n.151-7T>A | ClinVar dbSNP |
| 11 | g.61393877T>C | CA1139661975 | TMEM216 | c.137-7T>C (n.137-7T>C) n.414-7T>C n.153-7T>C c.-123-7T>C (n.-123-7T>C) c.-47-7T>C (n.-47-7T>C) n.151-7T>C | ClinVar dbSNP |
| 11 | g.61393877T= | CA1977296893 | TMEM216 | c.137-7T= (n.137-7T=) n.414-7T= n.153-7T= c.-123-7T= (n.-123-7T=) c.-47-7T= (n.-47-7T=) n.151-7T= | |
| 11 | g.61393878T>C | CA6034709 | TMEM216 | c.137-6T>C (n.137-6T>C) n.414-6T>C n.153-6T>C c.-123-6T>C (n.-123-6T>C) c.-47-6T>C (n.-47-6T>C) n.151-6T>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 11 | g.61393878T= | CA1977296899 | TMEM216 | c.137-6T= (n.137-6T=) n.414-6T= n.153-6T= c.-123-6T= (n.-123-6T=) c.-47-6T= (n.-47-6T=) n.151-6T= | |
| 11 | g.61393879G>T | CA2613837603 | TMEM216 | c.137-5G>T (n.137-5G>T) n.414-5G>T n.153-5G>T c.-123-5G>T (n.-123-5G>T) c.-47-5G>T (n.-47-5G>T) n.151-5G>T | gnomAD v4 |
| 11 | g.61393882A= | CA1977296902 | TMEM216 | c.137-2A= (n.137-2A=) n.414-2A= n.153-2A= c.-123-2A= (n.-123-2A=) c.-47-2A= (n.-47-2A=) n.151-2A= | |
| 11 | g.61393882A>C | CA380685015 | TMEM216 | c.137-2A>C (n.137-2A>C) n.414-2A>C n.153-2A>C c.-123-2A>C (n.-123-2A>C) c.-47-2A>C (n.-47-2A>C) n.151-2A>C | ClinVar |
| 11 | g.61393882A>G | CA380685014 | TMEM216 | c.137-2A>G (n.137-2A>G) n.414-2A>G n.153-2A>G c.-123-2A>G (n.-123-2A>G) c.-47-2A>G (n.-47-2A>G) n.151-2A>G | ClinVar dbSNP |
| 11 | g.61393882A>T | CA380685016 | TMEM216 | c.137-2A>T (n.137-2A>T) n.414-2A>T n.153-2A>T c.-123-2A>T (n.-123-2A>T) c.-47-2A>T (n.-47-2A>T) n.151-2A>T | |
| 11 | g.61393883G>A | CA380685017 | TMEM216 | c.137-1G>A (n.137-1G>A) n.414-1G>A n.153-1G>A c.-123-1G>A (n.-123-1G>A) c.-47-1G>A (n.-47-1G>A) n.151-1G>A | ClinVar dbSNP |
| 11 | g.61393883G>C | CA380685018 | TMEM216 | c.137-1G>C (n.137-1G>C) n.414-1G>C n.153-1G>C c.-123-1G>C (n.-123-1G>C) c.-47-1G>C (n.-47-1G>C) n.151-1G>C | |
| 11 | g.61393883G= | CA1977296911 | TMEM216 | c.137-1G= (n.137-1G=) n.414-1G= n.153-1G= c.-123-1G= (n.-123-1G=) c.-47-1G= (n.-47-1G=) n.151-1G= | |
| 11 | g.61393883G>T | CA380685019 | TMEM216 | c.137-1G>T (n.137-1G>T) n.414-1G>T n.153-1G>T c.-123-1G>T (n.-123-1G>T) c.-47-1G>T (n.-47-1G>T) n.151-1G>T | |
| 11 | g.61393884dup | CA599503452 | TMEM216 | c.137dup n.414dup n.153dup c.-123dup c.-47dup n.151dup | dbSNP gnomAD v2 |
| 11 | g.61393884G>A | CA380685020 | TMEM216 | c.137G>A (p.Gly46Asp) n.414G>A n.153G>A c.-123G>A (n.-123G>A) c.-47G>A (n.-47G>A) n.151G>A | |
| 11 | g.61393884G>C | CA380685021 | TMEM216 | c.137G>C (p.Gly46Ala) n.414G>C n.153G>C c.-123G>C (n.-123G>C) c.-47G>C (n.-47G>C) n.151G>C | |
| 11 | g.61393884G>T | CA380685022 | TMEM216 | c.137G>T (p.Gly46Val) n.414G>T n.153G>T c.-123G>T (n.-123G>T) c.-47G>T (n.-47G>T) n.151G>T | |
| 11 | g.61393885T>A | CA474518887 | TMEM216 | c.138T>A (p.Gly46=) n.415T>A n.154T>A c.-122T>A (n.-122T>A) c.-46T>A (n.-46T>A) n.152T>A | |
| 11 | g.61393885T>C | CA474518888 | TMEM216 | c.138T>C (p.Gly46=) n.415T>C n.154T>C c.-122T>C (n.-122T>C) c.-46T>C (n.-46T>C) n.152T>C | ClinVar |
| 11 | g.61393885T>G | CA6034710 | TMEM216 | c.138T>G (p.Gly46=) n.415T>G n.154T>G c.-122T>G (n.-122T>G) c.-46T>G (n.-46T>G) n.152T>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.61393885T= | CA1977296914 | TMEM216 | c.138T= (p.Gly46=) n.415T= n.154T= c.-122T= (n.-122T=) c.-46T= (n.-46T=) n.152T= | |
| 11 | g.61393886G>A | CA380685023 | TMEM216 | c.139G>A (p.Val47Ile) n.416G>A n.155G>A c.-121G>A (n.-121G>A) c.-45G>A (n.-45G>A) n.153G>A | |
| 11 | g.61393886G>C | CA380685024 | TMEM216 | c.139G>C (p.Val47Leu) n.416G>C n.155G>C c.-121G>C (n.-121G>C) c.-45G>C (n.-45G>C) n.153G>C | |
| 11 | g.61393886G>T | CA380685025 | TMEM216 | c.139G>T (p.Val47Phe) n.416G>T n.155G>T c.-121G>T (n.-121G>T) c.-45G>T (n.-45G>T) n.153G>T | |
| 11 | g.61393887T>A | CA380685026 | TMEM216 | c.140T>A (p.Val47Asp) n.417T>A n.156T>A c.-120T>A (n.-120T>A) c.-44T>A (n.-44T>A) n.154T>A | |
| 11 | g.61393887T>C | CA6034711 | TMEM216 | c.140T>C (p.Val47Ala) n.417T>C n.156T>C c.-120T>C (n.-120T>C) c.-44T>C (n.-44T>C) n.154T>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.61393887T>G | CA6034712 | TMEM216 | c.140T>G (p.Val47Gly) n.417T>G n.156T>G c.-120T>G (n.-120T>G) c.-44T>G (n.-44T>G) n.154T>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 11 | g.61393887T= | CA1977296921 | TMEM216 | c.140T= (p.Val47=) n.417T= n.156T= c.-120T= (n.-120T=) c.-44T= (n.-44T=) n.154T= | |
| 11 | g.61393888C>A | CA474518895 | TMEM216 | c.141C>A (p.Val47=) n.418C>A n.157C>A c.-119C>A (n.-119C>A) c.-43C>A (n.-43C>A) n.155C>A | |
| 11 | g.61393888C= | CA1977296925 | TMEM216 | c.141C= (p.Val47=) n.418C= n.157C= c.-119C= (n.-119C=) c.-43C= (n.-43C=) n.155C= | |
| 11 | g.61393888C>G | CA474518896 | TMEM216 | c.141C>G (p.Val47=) n.418C>G n.157C>G c.-119C>G (n.-119C>G) c.-43C>G (n.-43C>G) n.155C>G | |
| 11 | g.61393888C>T | CA6034713 | TMEM216 | c.141C>T (p.Val47=) n.418C>T n.157C>T c.-119C>T (n.-119C>T) c.-43C>T (n.-43C>T) n.155C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 |
| 11 | g.61393889C>A | CA6034714 | TMEM216 | c.142C>A (p.Leu48Met) n.419C>A n.158C>A c.-118C>A (n.-118C>A) c.-42C>A (n.-42C>A) n.156C>A | dbSNP ExAC |
| 11 | g.61393889C= | CA1977296929 | TMEM216 | c.142C= (p.Leu48=) n.419C= n.158C= c.-118C= (n.-118C=) c.-42C= (n.-42C=) n.156C= | |
| 11 | g.61393889C>G | CA6034715 | TMEM216 | c.142C>G (p.Leu48Val) n.419C>G n.158C>G c.-118C>G (n.-118C>G) c.-42C>G (n.-42C>G) n.156C>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 11 | g.61393889C>T | CA474518900 | TMEM216 | c.142C>T (p.Leu48=) n.419C>T n.158C>T c.-118C>T (n.-118C>T) c.-42C>T (n.-42C>T) n.156C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.61393890T>A | CA380685027 | TMEM216 | c.143T>A (p.Leu48Gln) n.420T>A n.159T>A c.-117T>A (n.-117T>A) c.-41T>A (n.-41T>A) n.157T>A | |
| 11 | g.61393890T>C | CA6034716 | TMEM216 | c.143T>C (p.Leu48Pro) n.420T>C n.159T>C c.-117T>C (n.-117T>C) c.-41T>C (n.-41T>C) n.157T>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.61393890T>G | CA380685028 | TMEM216 | c.143T>G (p.Leu48Arg) n.420T>G n.159T>G c.-117T>G (n.-117T>G) c.-41T>G (n.-41T>G) n.157T>G | |
| 11 | g.61393890T= | CA1977296930 | TMEM216 | c.143T= (p.Leu48=) n.420T= n.159T= c.-117T= (n.-117T=) c.-41T= (n.-41T=) n.157T= | |
| 11 | g.61393891G>A | CA474518903 | TMEM216 | c.144G>A (p.Leu48=) n.421G>A n.160G>A c.-116G>A (n.-116G>A) c.-40G>A (n.-40G>A) n.158G>A | |
| 11 | g.61393891G>C | CA474518904 | TMEM216 | c.144G>C (p.Leu48=) n.421G>C n.160G>C c.-116G>C (n.-116G>C) c.-40G>C (n.-40G>C) n.158G>C | |
| 11 | g.61393891G>T | CA474518905 | TMEM216 | c.144G>T (p.Leu48=) n.421G>T n.160G>T c.-116G>T (n.-116G>T) c.-40G>T (n.-40G>T) n.158G>T | gnomAD v4 |