Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
11 | g.61393129T>A | CA2613837009 | TMEM216 | c.35-102T>A (n.35-102T>A) n.312-102T>A n.51-102T>A c.-225-102T>A (n.-225-102T>A) c.-149-102T>A (n.-149-102T>A) n.49-102T>A | gnomAD v4 |
11 | g.61393129T>G | CA2613837010 | TMEM216 | c.35-102T>G (n.35-102T>G) n.312-102T>G n.51-102T>G c.-225-102T>G (n.-225-102T>G) c.-149-102T>G (n.-149-102T>G) n.49-102T>G | gnomAD v4 |
11 | g.61393130T>C | CA2613837013 | TMEM216 | c.35-101T>C (n.35-101T>C) n.312-101T>C n.51-101T>C c.-225-101T>C (n.-225-101T>C) c.-149-101T>C (n.-149-101T>C) n.49-101T>C | gnomAD v4 |
11 | g.61393131A= | CA1977296315 | TMEM216 | c.35-100A= (n.35-100A=) n.312-100A= n.51-100A= c.-225-100A= (n.-225-100A=) c.-149-100A= (n.-149-100A=) n.49-100A= | |
11 | g.61393131A>G | CA1977296316 | TMEM216 | c.35-100A>G (n.35-100A>G) n.312-100A>G n.51-100A>G c.-225-100A>G (n.-225-100A>G) c.-149-100A>G (n.-149-100A>G) n.49-100A>G | dbSNP |
11 | g.61393131A>T | CA2613837015 | TMEM216 | c.35-100A>T (n.35-100A>T) n.312-100A>T n.51-100A>T c.-225-100A>T (n.-225-100A>T) c.-149-100A>T (n.-149-100A>T) n.49-100A>T | gnomAD v4 |
11 | g.61393132G>A | CA1977296320 | TMEM216 | c.35-99G>A (n.35-99G>A) n.312-99G>A n.51-99G>A c.-225-99G>A (n.-225-99G>A) c.-149-99G>A (n.-149-99G>A) n.49-99G>A | dbSNP gnomAD v4 |
11 | g.61393132G= | CA1977296318 | TMEM216 | c.35-99G= (n.35-99G=) n.312-99G= n.51-99G= c.-225-99G= (n.-225-99G=) c.-149-99G= (n.-149-99G=) n.49-99G= | |
11 | g.61393132G>T | CA2613837016 | TMEM216 | c.35-99G>T (n.35-99G>T) n.312-99G>T n.51-99G>T c.-225-99G>T (n.-225-99G>T) c.-149-99G>T (n.-149-99G>T) n.49-99G>T | gnomAD v4 |
11 | g.61393133T>G | CA2613837021 | TMEM216 | c.35-98T>G (n.35-98T>G) n.312-98T>G n.51-98T>G c.-225-98T>G (n.-225-98T>G) c.-149-98T>G (n.-149-98T>G) n.49-98T>G | gnomAD v4 |
11 | g.61393134T>C | CA599503213 | TMEM216 | c.35-97T>C (n.35-97T>C) n.312-97T>C n.51-97T>C c.-225-97T>C (n.-225-97T>C) c.-149-97T>C (n.-149-97T>C) n.49-97T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.61393134T>G | CA678971587 | TMEM216 | c.35-97T>G (n.35-97T>G) n.312-97T>G n.51-97T>G c.-225-97T>G (n.-225-97T>G) c.-149-97T>G (n.-149-97T>G) n.49-97T>G | dbSNP |
11 | g.61393134T= | CA1977296322 | TMEM216 | c.35-97T= (n.35-97T=) n.312-97T= n.51-97T= c.-225-97T= (n.-225-97T=) c.-149-97T= (n.-149-97T=) n.49-97T= | |
11 | g.61393135G>A | CA2613837024 | TMEM216 | c.35-96G>A (n.35-96G>A) n.312-96G>A n.51-96G>A c.-225-96G>A (n.-225-96G>A) c.-149-96G>A (n.-149-96G>A) n.49-96G>A | gnomAD v4 |
11 | g.61393135G>T | CA2613837025 | TMEM216 | c.35-96G>T (n.35-96G>T) n.312-96G>T n.51-96G>T c.-225-96G>T (n.-225-96G>T) c.-149-96G>T (n.-149-96G>T) n.49-96G>T | gnomAD v4 |
11 | g.61393136C>A | CA2574840978 | TMEM216 | c.35-95C>A (n.35-95C>A) n.312-95C>A n.51-95C>A c.-225-95C>A (n.-225-95C>A) c.-149-95C>A (n.-149-95C>A) n.49-95C>A | gnomAD v4 |
11 | g.61393136C= | CA1977296324 | TMEM216 | c.35-95C= (n.35-95C=) n.312-95C= n.51-95C= c.-225-95C= (n.-225-95C=) c.-149-95C= (n.-149-95C=) n.49-95C= | |
11 | g.61393136C>G | CA938604344 | TMEM216 | c.35-95C>G (n.35-95C>G) n.312-95C>G n.51-95C>G c.-225-95C>G (n.-225-95C>G) c.-149-95C>G (n.-149-95C>G) n.49-95C>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.61393137A= | CA1977296325 | TMEM216 | c.35-94A= (n.35-94A=) n.312-94A= n.51-94A= c.-225-94A= (n.-225-94A=) c.-149-94A= (n.-149-94A=) n.49-94A= | |
11 | g.61393137A>G | CA222894963 | TMEM216 | c.35-94A>G (n.35-94A>G) n.312-94A>G n.51-94A>G c.-225-94A>G (n.-225-94A>G) c.-149-94A>G (n.-149-94A>G) n.49-94A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.61393138G>T | CA2613837028 | TMEM216 | c.35-93G>T (n.35-93G>T) n.312-93G>T n.51-93G>T c.-225-93G>T (n.-225-93G>T) c.-149-93G>T (n.-149-93G>T) n.49-93G>T | gnomAD v4 |
11 | g.61393139C>A | CA2613837030 | TMEM216 | c.35-92C>A (n.35-92C>A) n.312-92C>A n.51-92C>A c.-225-92C>A (n.-225-92C>A) c.-149-92C>A (n.-149-92C>A) n.49-92C>A | gnomAD v4 |
11 | g.61393139C= | CA1977296330 | TMEM216 | c.35-92C= (n.35-92C=) n.312-92C= n.51-92C= c.-225-92C= (n.-225-92C=) c.-149-92C= (n.-149-92C=) n.49-92C= | |
11 | g.61393139C>G | CA1977296328 | TMEM216 | c.35-92C>G (n.35-92C>G) n.312-92C>G n.51-92C>G c.-225-92C>G (n.-225-92C>G) c.-149-92C>G (n.-149-92C>G) n.49-92C>G | dbSNP |
11 | g.61393139C>T | CA2613837032 | TMEM216 | c.35-92C>T (n.35-92C>T) n.312-92C>T n.51-92C>T c.-225-92C>T (n.-225-92C>T) c.-149-92C>T (n.-149-92C>T) n.49-92C>T | gnomAD v4 |
11 | g.61393140G>A | CA2613837033 | TMEM216 | c.35-91G>A (n.35-91G>A) n.312-91G>A n.51-91G>A c.-225-91G>A (n.-225-91G>A) c.-149-91G>A (n.-149-91G>A) n.49-91G>A | gnomAD v4 |
11 | g.61393140G>T | CA2613837034 | TMEM216 | c.35-91G>T (n.35-91G>T) n.312-91G>T n.51-91G>T c.-225-91G>T (n.-225-91G>T) c.-149-91G>T (n.-149-91G>T) n.49-91G>T | gnomAD v4 |
11 | g.61393141T>A | CA222894968 | TMEM216 | c.35-90T>A (n.35-90T>A) n.312-90T>A n.51-90T>A c.-225-90T>A (n.-225-90T>A) c.-149-90T>A (n.-149-90T>A) n.49-90T>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.61393141T>G | CA2613837037 | TMEM216 | c.35-90T>G (n.35-90T>G) n.312-90T>G n.51-90T>G c.-225-90T>G (n.-225-90T>G) c.-149-90T>G (n.-149-90T>G) n.49-90T>G | gnomAD v4 |
11 | g.61393141T= | CA1977296331 | TMEM216 | c.35-90T= (n.35-90T=) n.312-90T= n.51-90T= c.-225-90T= (n.-225-90T=) c.-149-90T= (n.-149-90T=) n.49-90T= | |
11 | g.61393142C= | CA1977296335 | TMEM216 | c.35-89C= (n.35-89C=) n.312-89C= n.51-89C= c.-225-89C= (n.-225-89C=) c.-149-89C= (n.-149-89C=) n.49-89C= | |
11 | g.61393142C>G | CA222894991 | TMEM216 | c.35-89C>G (n.35-89C>G) n.312-89C>G n.51-89C>G c.-225-89C>G (n.-225-89C>G) c.-149-89C>G (n.-149-89C>G) n.49-89C>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.61393143T>A | CA2613837043 | TMEM216 | c.35-88T>A (n.35-88T>A) n.312-88T>A n.51-88T>A c.-225-88T>A (n.-225-88T>A) c.-149-88T>A (n.-149-88T>A) n.49-88T>A | gnomAD v4 |
11 | g.61393143T>C | CA2613837044 | TMEM216 | c.35-88T>C (n.35-88T>C) n.312-88T>C n.51-88T>C c.-225-88T>C (n.-225-88T>C) c.-149-88T>C (n.-149-88T>C) n.49-88T>C | gnomAD v4 |
11 | g.61393144A= | CA1977296337 | TMEM216 | c.35-87A= (n.35-87A=) n.312-87A= n.51-87A= c.-225-87A= (n.-225-87A=) c.-149-87A= (n.-149-87A=) n.49-87A= | |
11 | g.61393144A>C | CA1977296338 | TMEM216 | c.35-87A>C (n.35-87A>C) n.312-87A>C n.51-87A>C c.-225-87A>C (n.-225-87A>C) c.-149-87A>C (n.-149-87A>C) n.49-87A>C | dbSNP gnomAD v4 |
11 | g.61393144A>G | CA678971588 | TMEM216 | c.35-87A>G (n.35-87A>G) n.312-87A>G n.51-87A>G c.-225-87A>G (n.-225-87A>G) c.-149-87A>G (n.-149-87A>G) n.49-87A>G | dbSNP gnomAD v4 |
11 | g.61393144A>T | CA2574840979 | TMEM216 | c.35-87A>T (n.35-87A>T) n.312-87A>T n.51-87A>T c.-225-87A>T (n.-225-87A>T) c.-149-87A>T (n.-149-87A>T) n.49-87A>T | gnomAD v4 |
11 | g.61393145G>A | CA1977296342 | TMEM216 | c.35-86G>A (n.35-86G>A) n.312-86G>A n.51-86G>A c.-225-86G>A (n.-225-86G>A) c.-149-86G>A (n.-149-86G>A) n.49-86G>A | dbSNP |
11 | g.61393145G>C | CA2613837052 | TMEM216 | c.35-86G>C (n.35-86G>C) n.312-86G>C n.51-86G>C c.-225-86G>C (n.-225-86G>C) c.-149-86G>C (n.-149-86G>C) n.49-86G>C | gnomAD v4 |
11 | g.61393145G= | CA1977296341 | TMEM216 | c.35-86G= (n.35-86G=) n.312-86G= n.51-86G= c.-225-86G= (n.-225-86G=) c.-149-86G= (n.-149-86G=) n.49-86G= | |
11 | g.61393147T>C | CA2613837054 | TMEM216 | c.35-84T>C (n.35-84T>C) n.312-84T>C n.51-84T>C c.-225-84T>C (n.-225-84T>C) c.-149-84T>C (n.-149-84T>C) n.49-84T>C | gnomAD v4 |
11 | g.61393149C>A | CA2613837057 | TMEM216 | c.35-82C>A (n.35-82C>A) n.312-82C>A n.51-82C>A c.-225-82C>A (n.-225-82C>A) c.-149-82C>A (n.-149-82C>A) n.49-82C>A | gnomAD v4 |
11 | g.61393149C>T | CA2613837058 | TMEM216 | c.35-82C>T (n.35-82C>T) n.312-82C>T n.51-82C>T c.-225-82C>T (n.-225-82C>T) c.-149-82C>T (n.-149-82C>T) n.49-82C>T | gnomAD v4 |
11 | g.61393152del | CA2613837056 | TMEM216 | c.35-79del (n.35-79del) n.312-79del n.51-79del c.-225-79del (n.-225-79del) c.-149-79del (n.-149-79del) n.49-79del | gnomAD v4 |
11 | g.61393150C>A | CA2613837059 | TMEM216 | c.35-81C>A (n.35-81C>A) n.312-81C>A n.51-81C>A c.-225-81C>A (n.-225-81C>A) c.-149-81C>A (n.-149-81C>A) n.49-81C>A | gnomAD v4 |
11 | g.61393150C>T | CA2613837060 | TMEM216 | c.35-81C>T (n.35-81C>T) n.312-81C>T n.51-81C>T c.-225-81C>T (n.-225-81C>T) c.-149-81C>T (n.-149-81C>T) n.49-81C>T | gnomAD v4 |
11 | g.61393151C>T | CA2574840980 | TMEM216 | c.35-80C>T (n.35-80C>T) n.312-80C>T n.51-80C>T c.-225-80C>T (n.-225-80C>T) c.-149-80C>T (n.-149-80C>T) n.49-80C>T | |
11 | g.61393152C>A | CA2574840981 | TMEM216 | c.35-79C>A (n.35-79C>A) n.312-79C>A n.51-79C>A c.-225-79C>A (n.-225-79C>A) c.-149-79C>A (n.-149-79C>A) n.49-79C>A | gnomAD v4 |
11 | g.61393153A= | CA1977296343 | TMEM216 | c.35-78A= (n.35-78A=) n.312-78A= n.51-78A= c.-225-78A= (n.-225-78A=) c.-149-78A= (n.-149-78A=) n.49-78A= |