| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 11 | g.57599749C>A | CA1975522973 | SERPING1 | c.52-130C>A (n.52-130C>A) c.58+1421C>A (n.58+1421C>A) c.51+1428C>A (n.51+1428C>A) n.1004C>A n.39-130C>A n.111-130C>A c.52-115C>A (n.52-115C>A) c.-105-130C>A (n.-105-130C>A) c.154-130C>A (n.154-130C>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 11 | g.57599749C= | CA1975522972 | SERPING1 | c.52-130C= (n.52-130C=) c.58+1421C= (n.58+1421C=) c.51+1428C= (n.51+1428C=) n.1004C= n.39-130C= n.111-130C= c.52-115C= (n.52-115C=) c.-105-130C= (n.-105-130C=) c.154-130C= (n.154-130C=) | |
| 11 | g.57599749C>G | CA2581017645 | SERPING1 | c.52-130C>G (n.52-130C>G) c.58+1421C>G (n.58+1421C>G) c.51+1428C>G (n.51+1428C>G) n.1004C>G n.39-130C>G n.111-130C>G c.52-115C>G (n.52-115C>G) c.-105-130C>G (n.-105-130C>G) c.154-130C>G (n.154-130C>G) | |
| 11 | g.57599749C>T | CA15688050 | SERPING1 | c.52-130C>T (n.52-130C>T) c.58+1421C>T (n.58+1421C>T) c.51+1428C>T (n.51+1428C>T) n.1004C>T n.39-130C>T n.111-130C>T c.52-115C>T (n.52-115C>T) c.-105-130C>T (n.-105-130C>T) c.154-130C>T (n.154-130C>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.57599750G>A | CA223053891 | SERPING1 | c.52-129G>A (n.52-129G>A) c.58+1422G>A (n.58+1422G>A) c.51+1429G>A (n.51+1429G>A) n.1005G>A n.39-129G>A n.111-129G>A c.52-114G>A (n.52-114G>A) c.-105-129G>A (n.-105-129G>A) c.154-129G>A (n.154-129G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.57599750G= | CA1975522976 | SERPING1 | c.52-129G= (n.52-129G=) c.58+1422G= (n.58+1422G=) c.51+1429G= (n.51+1429G=) n.1005G= n.39-129G= n.111-129G= c.52-114G= (n.52-114G=) c.-105-129G= (n.-105-129G=) c.154-129G= (n.154-129G=) | |
| 11 | g.57599750G>T | CA2613603865 | SERPING1 | c.52-129G>T (n.52-129G>T) c.58+1422G>T (n.58+1422G>T) c.51+1429G>T (n.51+1429G>T) n.1005G>T n.39-129G>T n.111-129G>T c.52-114G>T (n.52-114G>T) c.-105-129G>T (n.-105-129G>T) c.154-129G>T (n.154-129G>T) | gnomAD v4 |
| 11 | g.57599751C>A | CA2613603870 | SERPING1 | c.52-128C>A (n.52-128C>A) c.58+1423C>A (n.58+1423C>A) c.51+1430C>A (n.51+1430C>A) n.1006C>A n.39-128C>A n.111-128C>A c.52-113C>A (n.52-113C>A) c.-105-128C>A (n.-105-128C>A) c.154-128C>A (n.154-128C>A) | gnomAD v4 |
| 11 | g.57599752A>G | CA2613603872 | SERPING1 | c.52-127A>G (n.52-127A>G) c.58+1424A>G (n.58+1424A>G) c.51+1431A>G (n.51+1431A>G) n.1007A>G n.39-127A>G n.111-127A>G c.52-112A>G (n.52-112A>G) c.-105-127A>G (n.-105-127A>G) c.154-127A>G (n.154-127A>G) | gnomAD v4 |
| 11 | g.57599753C>A | CA2613603874 | SERPING1 | c.52-126C>A (n.52-126C>A) c.58+1425C>A (n.58+1425C>A) c.51+1432C>A (n.51+1432C>A) n.1008C>A n.39-126C>A n.111-126C>A c.52-111C>A (n.52-111C>A) c.-105-126C>A (n.-105-126C>A) c.154-126C>A (n.154-126C>A) | gnomAD v4 |
| 11 | g.57599753C>T | CA2613603875 | SERPING1 | c.52-126C>T (n.52-126C>T) c.58+1425C>T (n.58+1425C>T) c.51+1432C>T (n.51+1432C>T) n.1008C>T n.39-126C>T n.111-126C>T c.52-111C>T (n.52-111C>T) c.-105-126C>T (n.-105-126C>T) c.154-126C>T (n.154-126C>T) | gnomAD v4 |
| 11 | g.57599756T>A | CA2613603876 | SERPING1 | c.52-123T>A (n.52-123T>A) c.58+1428T>A (n.58+1428T>A) c.51+1435T>A (n.51+1435T>A) n.1011T>A n.39-123T>A n.111-123T>A c.52-108T>A (n.52-108T>A) c.-105-123T>A (n.-105-123T>A) c.154-123T>A (n.154-123T>A) | gnomAD v4 |
| 11 | g.57599757C>A | CA2613603879 | SERPING1 | c.52-122C>A (n.52-122C>A) c.58+1429C>A (n.58+1429C>A) c.51+1436C>A (n.51+1436C>A) n.1012C>A n.39-122C>A n.111-122C>A c.52-107C>A (n.52-107C>A) c.-105-122C>A (n.-105-122C>A) c.154-122C>A (n.154-122C>A) | gnomAD v4 |
| 11 | g.57599757C= | CA1975522978 | SERPING1 | c.52-122C= (n.52-122C=) c.58+1429C= (n.58+1429C=) c.51+1436C= (n.51+1436C=) n.1012C= n.39-122C= n.111-122C= c.52-107C= (n.52-107C=) c.-105-122C= (n.-105-122C=) c.154-122C= (n.154-122C=) | |
| 11 | g.57599757C>G | CA1975522980 | SERPING1 | c.52-122C>G (n.52-122C>G) c.58+1429C>G (n.58+1429C>G) c.51+1436C>G (n.51+1436C>G) n.1012C>G n.39-122C>G n.111-122C>G c.52-107C>G (n.52-107C>G) c.-105-122C>G (n.-105-122C>G) c.154-122C>G (n.154-122C>G) | dbSNP |
| 11 | g.57599757C>T | CA2613603880 | SERPING1 | c.52-122C>T (n.52-122C>T) c.58+1429C>T (n.58+1429C>T) c.51+1436C>T (n.51+1436C>T) n.1012C>T n.39-122C>T n.111-122C>T c.52-107C>T (n.52-107C>T) c.-105-122C>T (n.-105-122C>T) c.154-122C>T (n.154-122C>T) | gnomAD v4 |
| 11 | g.57599758A>C | CA2613603881 | SERPING1 | c.52-121A>C (n.52-121A>C) c.58+1430A>C (n.58+1430A>C) c.51+1437A>C (n.51+1437A>C) n.1013A>C n.39-121A>C n.111-121A>C c.52-106A>C (n.52-106A>C) c.-105-121A>C (n.-105-121A>C) c.154-121A>C (n.154-121A>C) | gnomAD v4 |
| 11 | g.57599759G= | CA1975522981 | SERPING1 | c.52-120G= (n.52-120G=) c.58+1431G= (n.58+1431G=) c.51+1438G= (n.51+1438G=) n.1014G= n.39-120G= n.111-120G= c.52-105G= (n.52-105G=) c.-105-120G= (n.-105-120G=) c.154-120G= (n.154-120G=) | |
| 11 | g.57599759G>T | CA1975522982 | SERPING1 | c.52-120G>T (n.52-120G>T) c.58+1431G>T (n.58+1431G>T) c.51+1438G>T (n.51+1438G>T) n.1014G>T n.39-120G>T n.111-120G>T c.52-105G>T (n.52-105G>T) c.-105-120G>T (n.-105-120G>T) c.154-120G>T (n.154-120G>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 11 | g.57599761A= | CA1975522983 | SERPING1 | c.52-118A= (n.52-118A=) c.58+1433A= (n.58+1433A=) c.51+1440A= (n.51+1440A=) n.1016A= n.39-118A= n.111-118A= c.52-103A= (n.52-103A=) c.-105-118A= (n.-105-118A=) c.154-118A= (n.154-118A=) | |
| 11 | g.57599761A>G | CA223053894 | SERPING1 | c.52-118A>G (n.52-118A>G) c.58+1433A>G (n.58+1433A>G) c.51+1440A>G (n.51+1440A>G) n.1016A>G n.39-118A>G n.111-118A>G c.52-103A>G (n.52-103A>G) c.-105-118A>G (n.-105-118A>G) c.154-118A>G (n.154-118A>G) | dbSNP |
| 11 | g.57599762A>G | CA2613603888 | SERPING1 | c.52-117A>G (n.52-117A>G) c.58+1434A>G (n.58+1434A>G) c.51+1441A>G (n.51+1441A>G) n.1017A>G n.39-117A>G n.111-117A>G c.52-102A>G (n.52-102A>G) c.-105-117A>G (n.-105-117A>G) c.154-117A>G (n.154-117A>G) | gnomAD v4 |
| 11 | g.57599763T>C | CA678625995 | SERPING1 | c.52-116T>C (n.52-116T>C) c.58+1435T>C (n.58+1435T>C) c.51+1442T>C (n.51+1442T>C) n.1018T>C n.39-116T>C n.111-116T>C c.52-101T>C (n.52-101T>C) c.-105-116T>C (n.-105-116T>C) c.154-116T>C (n.154-116T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.57599763T>G | CA2613603891 | SERPING1 | c.52-116T>G (n.52-116T>G) c.58+1435T>G (n.58+1435T>G) c.51+1442T>G (n.51+1442T>G) n.1018T>G n.39-116T>G n.111-116T>G c.52-101T>G (n.52-101T>G) c.-105-116T>G (n.-105-116T>G) c.154-116T>G (n.154-116T>G) | gnomAD v4 |
| 11 | g.57599763T= | CA1975522985 | SERPING1 | c.52-116T= (n.52-116T=) c.58+1435T= (n.58+1435T=) c.51+1442T= (n.51+1442T=) n.1018T= n.39-116T= n.111-116T= c.52-101T= (n.52-101T=) c.-105-116T= (n.-105-116T=) c.154-116T= (n.154-116T=) | |
| 11 | g.57599764T>G | CA2613603894 | SERPING1 | c.52-115T>G (n.52-115T>G) c.58+1436T>G (n.58+1436T>G) c.51+1443T>G (n.51+1443T>G) n.1019T>G n.39-115T>G n.111-115T>G c.52-100T>G (n.52-100T>G) c.-105-115T>G (n.-105-115T>G) c.154-115T>G (n.154-115T>G) | gnomAD v4 |
| 11 | g.57599765A>T | CA2613603895 | SERPING1 | c.52-114A>T (n.52-114A>T) c.58+1437A>T (n.58+1437A>T) c.51+1444A>T (n.51+1444A>T) n.1020A>T n.39-114A>T n.111-114A>T c.52-99A>T (n.52-99A>T) c.-105-114A>T (n.-105-114A>T) c.154-114A>T (n.154-114A>T) | gnomAD v4 |
| 11 | g.57599765_57599767delinsACT | CA1975522987 | SERPING1 | c.52-114_52-112delinsACT (n.52-114_52-112delinsACT) c.58+1437_58+1439delinsACT (n.58+1437_58+1439delinsACT) c.51+1444_51+1446delinsACT (n.51+1444_51+1446delinsACT) n.1020_1022delinsACT n.39-114_39-112delinsACT n.111-114_111-112delinsACT c.52-99_52-97delinsACT (n.52-99_52-97delinsACT) c.-105-114_-105-112delinsACT (n.-105-114_-105-112delinsACT) c.154-114_154-112delinsACT (n.154-114_154-112delinsACT) | |
| 11 | g.57599766C>A | CA2613603897 | SERPING1 | c.52-113C>A (n.52-113C>A) c.58+1438C>A (n.58+1438C>A) c.51+1445C>A (n.51+1445C>A) n.1021C>A n.39-113C>A n.111-113C>A c.52-98C>A (n.52-98C>A) c.-105-113C>A (n.-105-113C>A) c.154-113C>A (n.154-113C>A) | gnomAD v4 |
| 11 | g.57599770_57599771del | CA678625997 | SERPING1 | c.52-109_52-108del (n.52-109_52-108del) c.58+1442_58+1443del (n.58+1442_58+1443del) c.51+1449_51+1450del (n.51+1449_51+1450del) n.1025_1026del n.39-109_39-108del n.111-109_111-108del c.52-94_52-93del (n.52-94_52-93del) c.-105-109_-105-108del (n.-105-109_-105-108del) c.154-109_154-108del (n.154-109_154-108del) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.57599767T>C | CA599805159 | SERPING1 | c.52-112T>C (n.52-112T>C) c.58+1439T>C (n.58+1439T>C) c.51+1446T>C (n.51+1446T>C) n.1022T>C n.39-112T>C n.111-112T>C c.52-97T>C (n.52-97T>C) c.-105-112T>C (n.-105-112T>C) c.154-112T>C (n.154-112T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.57599767T= | CA1975522988 | SERPING1 | c.52-112T= (n.52-112T=) c.58+1439T= (n.58+1439T=) c.51+1446T= (n.51+1446T=) n.1022T= n.39-112T= n.111-112T= c.52-97T= (n.52-97T=) c.-105-112T= (n.-105-112T=) c.154-112T= (n.154-112T=) | |
| 11 | g.57599768C>A | CA2613603904 | SERPING1 | c.52-111C>A (n.52-111C>A) c.58+1440C>A (n.58+1440C>A) c.51+1447C>A (n.51+1447C>A) n.1023C>A n.39-111C>A n.111-111C>A c.52-96C>A (n.52-96C>A) c.-105-111C>A (n.-105-111C>A) c.154-111C>A (n.154-111C>A) | gnomAD v4 |
| 11 | g.57599768C= | CA1975522990 | SERPING1 | c.52-111C= (n.52-111C=) c.58+1440C= (n.58+1440C=) c.51+1447C= (n.51+1447C=) n.1023C= n.39-111C= n.111-111C= c.52-96C= (n.52-96C=) c.-105-111C= (n.-105-111C=) c.154-111C= (n.154-111C=) | |
| 11 | g.57599768C>G | CA938324933 | SERPING1 | c.52-111C>G (n.52-111C>G) c.58+1440C>G (n.58+1440C>G) c.51+1447C>G (n.51+1447C>G) n.1023C>G n.39-111C>G n.111-111C>G c.52-96C>G (n.52-96C>G) c.-105-111C>G (n.-105-111C>G) c.154-111C>G (n.154-111C>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.57599768C>T | CA2613603903 | SERPING1 | c.52-111C>T (n.52-111C>T) c.58+1440C>T (n.58+1440C>T) c.51+1447C>T (n.51+1447C>T) n.1023C>T n.39-111C>T n.111-111C>T c.52-96C>T (n.52-96C>T) c.-105-111C>T (n.-105-111C>T) c.154-111C>T (n.154-111C>T) | gnomAD v4 |
| 11 | g.57599769T>C | CA223053900 | SERPING1 | c.52-110T>C (n.52-110T>C) c.58+1441T>C (n.58+1441T>C) c.51+1448T>C (n.51+1448T>C) n.1024T>C n.39-110T>C n.111-110T>C c.52-95T>C (n.52-95T>C) c.-105-110T>C (n.-105-110T>C) c.154-110T>C (n.154-110T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.57599769T= | CA1975522992 | SERPING1 | c.52-110T= (n.52-110T=) c.58+1441T= (n.58+1441T=) c.51+1448T= (n.51+1448T=) n.1024T= n.39-110T= n.111-110T= c.52-95T= (n.52-95T=) c.-105-110T= (n.-105-110T=) c.154-110T= (n.154-110T=) | |
| 11 | g.57599770C>A | CA2574828173 | SERPING1 | c.52-109C>A (n.52-109C>A) c.58+1442C>A (n.58+1442C>A) c.51+1449C>A (n.51+1449C>A) n.1025C>A n.39-109C>A n.111-109C>A c.52-94C>A (n.52-94C>A) c.-105-109C>A (n.-105-109C>A) c.154-109C>A (n.154-109C>A) | gnomAD v4 |
| 11 | g.57599770C>G | CA2613603908 | SERPING1 | c.52-109C>G (n.52-109C>G) c.58+1442C>G (n.58+1442C>G) c.51+1449C>G (n.51+1449C>G) n.1025C>G n.39-109C>G n.111-109C>G c.52-94C>G (n.52-94C>G) c.-105-109C>G (n.-105-109C>G) c.154-109C>G (n.154-109C>G) | gnomAD v4 |
| 11 | g.57599770C>T | CA2613603911 | SERPING1 | c.52-109C>T (n.52-109C>T) c.58+1442C>T (n.58+1442C>T) c.51+1449C>T (n.51+1449C>T) n.1025C>T n.39-109C>T n.111-109C>T c.52-94C>T (n.52-94C>T) c.-105-109C>T (n.-105-109C>T) c.154-109C>T (n.154-109C>T) | gnomAD v4 |
| 11 | g.57599773G>A | CA678625999 | SERPING1 | c.52-106G>A (n.52-106G>A) c.58+1445G>A (n.58+1445G>A) c.51+1452G>A (n.51+1452G>A) n.1028G>A n.39-106G>A n.111-106G>A c.52-91G>A (n.52-91G>A) c.-105-106G>A (n.-105-106G>A) c.154-106G>A (n.154-106G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.57599773G= | CA1975522996 | SERPING1 | c.52-106G= (n.52-106G=) c.58+1445G= (n.58+1445G=) c.51+1452G= (n.51+1452G=) n.1028G= n.39-106G= n.111-106G= c.52-91G= (n.52-91G=) c.-105-106G= (n.-105-106G=) c.154-106G= (n.154-106G=) | |
| 11 | g.57599773G>T | CA2613603914 | SERPING1 | c.52-106G>T (n.52-106G>T) c.58+1445G>T (n.58+1445G>T) c.51+1452G>T (n.51+1452G>T) n.1028G>T n.39-106G>T n.111-106G>T c.52-91G>T (n.52-91G>T) c.-105-106G>T (n.-105-106G>T) c.154-106G>T (n.154-106G>T) | gnomAD v4 |
| 11 | g.57599774T>C | CA223053902 | SERPING1 | c.52-105T>C (n.52-105T>C) c.58+1446T>C (n.58+1446T>C) c.51+1453T>C (n.51+1453T>C) n.1029T>C n.39-105T>C n.111-105T>C c.52-90T>C (n.52-90T>C) c.-105-105T>C (n.-105-105T>C) c.154-105T>C (n.154-105T>C) | dbSNP gnomAD v4 |
| 11 | g.57599774T= | CA1975522999 | SERPING1 | c.52-105T= (n.52-105T=) c.58+1446T= (n.58+1446T=) c.51+1453T= (n.51+1453T=) n.1029T= n.39-105T= n.111-105T= c.52-90T= (n.52-90T=) c.-105-105T= (n.-105-105T=) c.154-105T= (n.154-105T=) | |
| 11 | g.57599775A= | CA1975523002 | SERPING1 | c.52-104A= (n.52-104A=) c.58+1447A= (n.58+1447A=) c.51+1454A= (n.51+1454A=) n.1030A= n.39-104A= n.111-104A= c.52-89A= (n.52-89A=) c.-105-104A= (n.-105-104A=) c.154-104A= (n.154-104A=) | |
| 11 | g.57599775A>G | CA1975523003 | SERPING1 | c.52-104A>G (n.52-104A>G) c.58+1447A>G (n.58+1447A>G) c.51+1454A>G (n.51+1454A>G) n.1030A>G n.39-104A>G n.111-104A>G c.52-89A>G (n.52-89A>G) c.-105-104A>G (n.-105-104A>G) c.154-104A>G (n.154-104A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
| 11 | g.57599776C>A | CA2613603976 | SERPING1 | c.52-103C>A (n.52-103C>A) c.58+1448C>A (n.58+1448C>A) c.51+1455C>A (n.51+1455C>A) n.1031C>A n.39-103C>A n.111-103C>A c.52-88C>A (n.52-88C>A) c.-105-103C>A (n.-105-103C>A) c.154-103C>A (n.154-103C>A) | gnomAD v4 |
| 11 | g.57599776C>T | CA2613603977 | SERPING1 | c.52-103C>T (n.52-103C>T) c.58+1448C>T (n.58+1448C>T) c.51+1455C>T (n.51+1455C>T) n.1031C>T n.39-103C>T n.111-103C>T c.52-88C>T (n.52-88C>T) c.-105-103C>T (n.-105-103C>T) c.154-103C>T (n.154-103C>T) | gnomAD v4 |