| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 11 | g.57599654G>A | CA599664076 | SERPING1 | c.52-225G>A (n.52-225G>A) c.58+1326G>A (n.58+1326G>A) c.51+1333G>A (n.51+1333G>A) n.909G>A n.39-225G>A n.111-225G>A c.52-210G>A (n.52-210G>A) c.-105-225G>A (n.-105-225G>A) c.154-225G>A (n.154-225G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.57599654G= | CA1975522890 | SERPING1 | c.52-225G= (n.52-225G=) c.58+1326G= (n.58+1326G=) c.51+1333G= (n.51+1333G=) n.909G= n.39-225G= n.111-225G= c.52-210G= (n.52-210G=) c.-105-225G= (n.-105-225G=) c.154-225G= (n.154-225G=) | |
| 11 | g.57599657G>A | CA599664077 | SERPING1 | c.52-222G>A (n.52-222G>A) c.58+1329G>A (n.58+1329G>A) c.51+1336G>A (n.51+1336G>A) n.912G>A n.39-222G>A n.111-222G>A c.52-207G>A (n.52-207G>A) c.-105-222G>A (n.-105-222G>A) c.154-222G>A (n.154-222G>A) | dbSNP gnomAD v2 |
| 11 | g.57599657G= | CA1975522892 | SERPING1 | c.52-222G= (n.52-222G=) c.58+1329G= (n.58+1329G=) c.51+1336G= (n.51+1336G=) n.912G= n.39-222G= n.111-222G= c.52-207G= (n.52-207G=) c.-105-222G= (n.-105-222G=) c.154-222G= (n.154-222G=) | |
| 11 | g.57599659G>A | CA223053872 | SERPING1 | c.52-220G>A (n.52-220G>A) c.58+1331G>A (n.58+1331G>A) c.51+1338G>A (n.51+1338G>A) n.914G>A n.39-220G>A n.111-220G>A c.52-205G>A (n.52-205G>A) c.-105-220G>A (n.-105-220G>A) c.154-220G>A (n.154-220G>A) | dbSNP |
| 11 | g.57599659G= | CA1975522895 | SERPING1 | c.52-220G= (n.52-220G=) c.58+1331G= (n.58+1331G=) c.51+1338G= (n.51+1338G=) n.914G= n.39-220G= n.111-220G= c.52-205G= (n.52-205G=) c.-105-220G= (n.-105-220G=) c.154-220G= (n.154-220G=) | |
| 11 | g.57599667C= | CA1975522896 | SERPING1 | c.52-212C= (n.52-212C=) c.58+1339C= (n.58+1339C=) c.51+1346C= (n.51+1346C=) n.922C= n.39-212C= n.111-212C= c.52-197C= (n.52-197C=) c.-105-212C= (n.-105-212C=) c.154-212C= (n.154-212C=) | |
| 11 | g.57599667C>T | CA1975522898 | SERPING1 | c.52-212C>T (n.52-212C>T) c.58+1339C>T (n.58+1339C>T) c.51+1346C>T (n.51+1346C>T) n.922C>T n.39-212C>T n.111-212C>T c.52-197C>T (n.52-197C>T) c.-105-212C>T (n.-105-212C>T) c.154-212C>T (n.154-212C>T) | dbSNP |
| 11 | g.57599669G= | CA1975522899 | SERPING1 | c.52-210G= (n.52-210G=) c.58+1341G= (n.58+1341G=) c.51+1348G= (n.51+1348G=) n.924G= n.39-210G= n.111-210G= c.52-195G= (n.52-195G=) c.-105-210G= (n.-105-210G=) c.154-210G= (n.154-210G=) | |
| 11 | g.57599670_57599675dup | CA1975522900 | SERPING1 | c.52-209_52-204dup (n.52-209_52-204dup) c.58+1342_58+1347dup (n.58+1342_58+1347dup) c.51+1349_51+1354dup (n.51+1349_51+1354dup) n.925_930dup n.39-209_39-204dup n.111-209_111-204dup c.52-194_52-189dup (n.52-194_52-189dup) c.-105-209_-105-204dup (n.-105-209_-105-204dup) c.154-209_154-204dup (n.154-209_154-204dup) | dbSNP |
| 11 | g.57599671G>A | CA223053875 | SERPING1 | c.52-208G>A (n.52-208G>A) c.58+1343G>A (n.58+1343G>A) c.51+1350G>A (n.51+1350G>A) n.926G>A n.39-208G>A n.111-208G>A c.52-193G>A (n.52-193G>A) c.-105-208G>A (n.-105-208G>A) c.154-208G>A (n.154-208G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.57599671G= | CA1975522901 | SERPING1 | c.52-208G= (n.52-208G=) c.58+1343G= (n.58+1343G=) c.51+1350G= (n.51+1350G=) n.926G= n.39-208G= n.111-208G= c.52-193G= (n.52-193G=) c.-105-208G= (n.-105-208G=) c.154-208G= (n.154-208G=) | |
| 11 | g.57599673A= | CA1975522903 | SERPING1 | c.52-206A= (n.52-206A=) c.58+1345A= (n.58+1345A=) c.51+1352A= (n.51+1352A=) n.928A= n.39-206A= n.111-206A= c.52-191A= (n.52-191A=) c.-105-206A= (n.-105-206A=) c.154-206A= (n.154-206A=) | |
| 11 | g.57599673A>G | CA678625975 | SERPING1 | c.52-206A>G (n.52-206A>G) c.58+1345A>G (n.58+1345A>G) c.51+1352A>G (n.51+1352A>G) n.928A>G n.39-206A>G n.111-206A>G c.52-191A>G (n.52-191A>G) c.-105-206A>G (n.-105-206A>G) c.154-206A>G (n.154-206A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.57599673_57599674delinsAC | CA1975522905 | SERPING1 | c.52-206_52-205delinsAC (n.52-206_52-205delinsAC) c.58+1345_58+1346delinsAC (n.58+1345_58+1346delinsAC) c.51+1352_51+1353delinsAC (n.51+1352_51+1353delinsAC) n.928_929delinsAC n.39-206_39-205delinsAC n.111-206_111-205delinsAC c.52-191_52-190delinsAC (n.52-191_52-190delinsAC) c.-105-206_-105-205delinsAC (n.-105-206_-105-205delinsAC) c.154-206_154-205delinsAC (n.154-206_154-205delinsAC) | |
| 11 | g.57599674C>A | CA678625976 | SERPING1 | c.52-205C>A (n.52-205C>A) c.58+1346C>A (n.58+1346C>A) c.51+1353C>A (n.51+1353C>A) n.929C>A n.39-205C>A n.111-205C>A c.52-190C>A (n.52-190C>A) c.-105-205C>A (n.-105-205C>A) c.154-205C>A (n.154-205C>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.57599674C= | CA1975522909 | SERPING1 | c.52-205C= (n.52-205C=) c.58+1346C= (n.58+1346C=) c.51+1353C= (n.51+1353C=) n.929C= n.39-205C= n.111-205C= c.52-190C= (n.52-190C=) c.-105-205C= (n.-105-205C=) c.154-205C= (n.154-205C=) | |
| 11 | g.57599678del | CA1975522907 | SERPING1 | c.52-201del (n.52-201del) c.58+1350del (n.58+1350del) c.51+1357del (n.51+1357del) n.933del n.39-201del n.111-201del c.52-186del (n.52-186del) c.-105-201del (n.-105-201del) c.154-201del (n.154-201del) | dbSNP |
| 11 | g.57599675C>A | CA938324898 | SERPING1 | c.52-204C>A (n.52-204C>A) c.58+1347C>A (n.58+1347C>A) c.51+1354C>A (n.51+1354C>A) n.930C>A n.39-204C>A n.111-204C>A c.52-189C>A (n.52-189C>A) c.-105-204C>A (n.-105-204C>A) c.154-204C>A (n.154-204C>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.57599675C= | CA1975522911 | SERPING1 | c.52-204C= (n.52-204C=) c.58+1347C= (n.58+1347C=) c.51+1354C= (n.51+1354C=) n.930C= n.39-204C= n.111-204C= c.52-189C= (n.52-189C=) c.-105-204C= (n.-105-204C=) c.154-204C= (n.154-204C=) | |
| 11 | g.57599675C>T | CA2597201749 | SERPING1 | c.52-204C>T (n.52-204C>T) c.58+1347C>T (n.58+1347C>T) c.51+1354C>T (n.51+1354C>T) n.930C>T n.39-204C>T n.111-204C>T c.52-189C>T (n.52-189C>T) c.-105-204C>T (n.-105-204C>T) c.154-204C>T (n.154-204C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.57599676C= | CA1975522914 | SERPING1 | c.52-203C= (n.52-203C=) c.58+1348C= (n.58+1348C=) c.51+1355C= (n.51+1355C=) n.931C= n.39-203C= n.111-203C= c.52-188C= (n.52-188C=) c.-105-203C= (n.-105-203C=) c.154-203C= (n.154-203C=) | |
| 11 | g.57599676C>G | CA1975522915 | SERPING1 | c.52-203C>G (n.52-203C>G) c.58+1348C>G (n.58+1348C>G) c.51+1355C>G (n.51+1355C>G) n.931C>G n.39-203C>G n.111-203C>G c.52-188C>G (n.52-188C>G) c.-105-203C>G (n.-105-203C>G) c.154-203C>G (n.154-203C>G) | dbSNP |
| 11 | g.57599678C= | CA1975522916 | SERPING1 | c.52-201C= (n.52-201C=) c.58+1350C= (n.58+1350C=) c.51+1357C= (n.51+1357C=) n.933C= n.39-201C= n.111-201C= c.52-186C= (n.52-186C=) c.-105-201C= (n.-105-201C=) c.154-201C= (n.154-201C=) | |
| 11 | g.57599678C>G | CA1975522917 | SERPING1 | c.52-201C>G (n.52-201C>G) c.58+1350C>G (n.58+1350C>G) c.51+1357C>G (n.51+1357C>G) n.933C>G n.39-201C>G n.111-201C>G c.52-186C>G (n.52-186C>G) c.-105-201C>G (n.-105-201C>G) c.154-201C>G (n.154-201C>G) | dbSNP |
| 11 | g.57599678C>T | CA223053878 | SERPING1 | c.52-201C>T (n.52-201C>T) c.58+1350C>T (n.58+1350C>T) c.51+1357C>T (n.51+1357C>T) n.933C>T n.39-201C>T n.111-201C>T c.52-186C>T (n.52-186C>T) c.-105-201C>T (n.-105-201C>T) c.154-201C>T (n.154-201C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.57599680C= | CA1975522919 | SERPING1 | c.52-199C= (n.52-199C=) c.58+1352C= (n.58+1352C=) c.51+1359C= (n.51+1359C=) n.935C= n.39-199C= n.111-199C= c.52-184C= (n.52-184C=) c.-105-199C= (n.-105-199C=) c.154-199C= (n.154-199C=) | |
| 11 | g.57599680C>T | CA599664078 | SERPING1 | c.52-199C>T (n.52-199C>T) c.58+1352C>T (n.58+1352C>T) c.51+1359C>T (n.51+1359C>T) n.935C>T n.39-199C>T n.111-199C>T c.52-184C>T (n.52-184C>T) c.-105-199C>T (n.-105-199C>T) c.154-199C>T (n.154-199C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.57599681C>A | CA1975522922 | SERPING1 | c.52-198C>A (n.52-198C>A) c.58+1353C>A (n.58+1353C>A) c.51+1360C>A (n.51+1360C>A) n.936C>A n.39-198C>A n.111-198C>A c.52-183C>A (n.52-183C>A) c.-105-198C>A (n.-105-198C>A) c.154-198C>A (n.154-198C>A) | dbSNP |
| 11 | g.57599681C= | CA1975522921 | SERPING1 | c.52-198C= (n.52-198C=) c.58+1353C= (n.58+1353C=) c.51+1360C= (n.51+1360C=) n.936C= n.39-198C= n.111-198C= c.52-183C= (n.52-183C=) c.-105-198C= (n.-105-198C=) c.154-198C= (n.154-198C=) | |
| 11 | g.57599686C>A | CA1975522925 | SERPING1 | c.52-193C>A (n.52-193C>A) c.58+1358C>A (n.58+1358C>A) c.51+1365C>A (n.51+1365C>A) n.941C>A n.39-193C>A n.111-193C>A c.52-178C>A (n.52-178C>A) c.-105-193C>A (n.-105-193C>A) c.154-193C>A (n.154-193C>A) | dbSNP |
| 11 | g.57599686C= | CA1975522924 | SERPING1 | c.52-193C= (n.52-193C=) c.58+1358C= (n.58+1358C=) c.51+1365C= (n.51+1365C=) n.941C= n.39-193C= n.111-193C= c.52-178C= (n.52-178C=) c.-105-193C= (n.-105-193C=) c.154-193C= (n.154-193C=) | |
| 11 | g.57599688C= | CA1975522928 | SERPING1 | c.52-191C= (n.52-191C=) c.58+1360C= (n.58+1360C=) c.51+1367C= (n.51+1367C=) n.943C= n.39-191C= n.111-191C= c.52-176C= (n.52-176C=) c.-105-191C= (n.-105-191C=) c.154-191C= (n.154-191C=) | |
| 11 | g.57599688C>T | CA223053881 | SERPING1 | c.52-191C>T (n.52-191C>T) c.58+1360C>T (n.58+1360C>T) c.51+1367C>T (n.51+1367C>T) n.943C>T n.39-191C>T n.111-191C>T c.52-176C>T (n.52-176C>T) c.-105-191C>T (n.-105-191C>T) c.154-191C>T (n.154-191C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.57599689T>A | CA678625979 | SERPING1 | c.52-190T>A (n.52-190T>A) c.58+1361T>A (n.58+1361T>A) c.51+1368T>A (n.51+1368T>A) n.944T>A n.39-190T>A n.111-190T>A c.52-175T>A (n.52-175T>A) c.-105-190T>A (n.-105-190T>A) c.154-190T>A (n.154-190T>A) | dbSNP |
| 11 | g.57599689T= | CA1975522929 | SERPING1 | c.52-190T= (n.52-190T=) c.58+1361T= (n.58+1361T=) c.51+1368T= (n.51+1368T=) n.944T= n.39-190T= n.111-190T= c.52-175T= (n.52-175T=) c.-105-190T= (n.-105-190T=) c.154-190T= (n.154-190T=) | |
| 11 | g.57599690G>C | CA1975522933 | SERPING1 | c.52-189G>C (n.52-189G>C) c.58+1362G>C (n.58+1362G>C) c.51+1369G>C (n.51+1369G>C) n.945G>C n.39-189G>C n.111-189G>C c.52-174G>C (n.52-174G>C) c.-105-189G>C (n.-105-189G>C) c.154-189G>C (n.154-189G>C) | dbSNP |
| 11 | g.57599690G= | CA1975522932 | SERPING1 | c.52-189G= (n.52-189G=) c.58+1362G= (n.58+1362G=) c.51+1369G= (n.51+1369G=) n.945G= n.39-189G= n.111-189G= c.52-174G= (n.52-174G=) c.-105-189G= (n.-105-189G=) c.154-189G= (n.154-189G=) | |
| 11 | g.57599690G>T | CA599664079 | SERPING1 | c.52-189G>T (n.52-189G>T) c.58+1362G>T (n.58+1362G>T) c.51+1369G>T (n.51+1369G>T) n.945G>T n.39-189G>T n.111-189G>T c.52-174G>T (n.52-174G>T) c.-105-189G>T (n.-105-189G>T) c.154-189G>T (n.154-189G>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.57599698C= | CA1975522936 | SERPING1 | c.52-181C= (n.52-181C=) c.58+1370C= (n.58+1370C=) c.51+1377C= (n.51+1377C=) n.953C= n.39-181C= n.111-181C= c.52-166C= (n.52-166C=) c.-105-181C= (n.-105-181C=) c.154-181C= (n.154-181C=) | |
| 11 | g.57599698C>T | CA223053883 | SERPING1 | c.52-181C>T (n.52-181C>T) c.58+1370C>T (n.58+1370C>T) c.51+1377C>T (n.51+1377C>T) n.953C>T n.39-181C>T n.111-181C>T c.52-166C>T (n.52-166C>T) c.-105-181C>T (n.-105-181C>T) c.154-181C>T (n.154-181C>T) | dbSNP |
| 11 | g.57599699C= | CA1975522938 | SERPING1 | c.52-180C= (n.52-180C=) c.58+1371C= (n.58+1371C=) c.51+1378C= (n.51+1378C=) n.954C= n.39-180C= n.111-180C= c.52-165C= (n.52-165C=) c.-105-180C= (n.-105-180C=) c.154-180C= (n.154-180C=) | |
| 11 | g.57599699C>T | CA938324909 | SERPING1 | c.52-180C>T (n.52-180C>T) c.58+1371C>T (n.58+1371C>T) c.51+1378C>T (n.51+1378C>T) n.954C>T n.39-180C>T n.111-180C>T c.52-165C>T (n.52-165C>T) c.-105-180C>T (n.-105-180C>T) c.154-180C>T (n.154-180C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.57599700T>C | CA1975522941 | SERPING1 | c.52-179T>C (n.52-179T>C) c.58+1372T>C (n.58+1372T>C) c.51+1379T>C (n.51+1379T>C) n.955T>C n.39-179T>C n.111-179T>C c.52-164T>C (n.52-164T>C) c.-105-179T>C (n.-105-179T>C) c.154-179T>C (n.154-179T>C) | dbSNP |
| 11 | g.57599700T= | CA1975522939 | SERPING1 | c.52-179T= (n.52-179T=) c.58+1372T= (n.58+1372T=) c.51+1379T= (n.51+1379T=) n.955T= n.39-179T= n.111-179T= c.52-164T= (n.52-164T=) c.-105-179T= (n.-105-179T=) c.154-179T= (n.154-179T=) | |
| 11 | g.57599702C= | CA1975522942 | SERPING1 | c.52-177C= (n.52-177C=) c.58+1374C= (n.58+1374C=) c.51+1381C= (n.51+1381C=) n.957C= n.39-177C= n.111-177C= c.52-162C= (n.52-162C=) c.-105-177C= (n.-105-177C=) c.154-177C= (n.154-177C=) | |
| 11 | g.57599702C>T | CA678625981 | SERPING1 | c.52-177C>T (n.52-177C>T) c.58+1374C>T (n.58+1374C>T) c.51+1381C>T (n.51+1381C>T) n.957C>T n.39-177C>T n.111-177C>T c.52-162C>T (n.52-162C>T) c.-105-177C>T (n.-105-177C>T) c.154-177C>T (n.154-177C>T) | dbSNP |
| 11 | g.57599704C= | CA1975522944 | SERPING1 | c.52-175C= (n.52-175C=) c.58+1376C= (n.58+1376C=) c.51+1383C= (n.51+1383C=) n.959C= n.39-175C= n.111-175C= c.52-160C= (n.52-160C=) c.-105-175C= (n.-105-175C=) c.154-175C= (n.154-175C=) | |
| 11 | g.57599704C>T | CA223053886 | SERPING1 | c.52-175C>T (n.52-175C>T) c.58+1376C>T (n.58+1376C>T) c.51+1383C>T (n.51+1383C>T) n.959C>T n.39-175C>T n.111-175C>T c.52-160C>T (n.52-160C>T) c.-105-175C>T (n.-105-175C>T) c.154-175C>T (n.154-175C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.57599709G= | CA1975522947 | SERPING1 | c.52-170G= (n.52-170G=) c.58+1381G= (n.58+1381G=) c.51+1388G= (n.51+1388G=) n.964G= n.39-170G= n.111-170G= c.52-155G= (n.52-155G=) c.-105-170G= (n.-105-170G=) c.154-170G= (n.154-170G=) |