Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
11g.5254280T>CCA677771419HBG2c.315+12A>G (n.315+12A>G)
c.150+12A>G (n.150+12A>G)
c.285+12A>G (n.285+12A>G)
c.*184+12A>G (n.*184+12A>G)
c.43-15T>C (n.43-15T>C)
 dbSNP
11g.5254280T=CA1949577192HBG2c.315+12A= (n.315+12A=)
c.150+12A= (n.150+12A=)
c.285+12A= (n.285+12A=)
c.*184+12A= (n.*184+12A=)
c.43-15T= (n.43-15T=)
11g.5254281C=CA1949577194HBG2c.315+11G= (n.315+11G=)
c.150+11G= (n.150+11G=)
c.285+11G= (n.285+11G=)
c.*184+11G= (n.*184+11G=)
c.43-14C= (n.43-14C=)
11g.5254281C>GCA2612152111HBG2c.315+11G>C (n.315+11G>C)
c.150+11G>C (n.150+11G>C)
c.285+11G>C (n.285+11G>C)
c.*184+11G>C (n.*184+11G>C)
c.43-14C>G (n.43-14C>G)
 gnomAD v4
11g.5254281C>TCA5840249HBG2c.315+11G>A (n.315+11G>A)
c.150+11G>A (n.150+11G>A)
c.285+11G>A (n.285+11G>A)
c.*184+11G>A (n.*184+11G>A)
c.43-14C>T (n.43-14C>T)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.5254282C=CA1949577195HBG2c.315+10G= (n.315+10G=)
c.150+10G= (n.150+10G=)
c.285+10G= (n.285+10G=)
c.*184+10G= (n.*184+10G=)
c.43-13C= (n.43-13C=)
11g.5254282C>TCA5840250HBG2c.315+10G>A (n.315+10G>A)
c.150+10G>A (n.150+10G>A)
c.285+10G>A (n.285+10G>A)
c.*184+10G>A (n.*184+10G>A)
c.43-13C>T (n.43-13C>T)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.5254283T>CCA2612152114HBG2c.315+9A>G (n.315+9A>G)
c.150+9A>G (n.150+9A>G)
c.285+9A>G (n.285+9A>G)
c.*184+9A>G (n.*184+9A>G)
c.43-12T>C (n.43-12T>C)
 gnomAD v4
11g.5254285G>ACA5840251HBG2c.315+7C>T (n.315+7C>T)
c.150+7C>T (n.150+7C>T)
c.285+7C>T (n.285+7C>T)
c.*184+7C>T (n.*184+7C>T)
c.43-10G>A (n.43-10G>A)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.5254285G=CA1949577197HBG2c.315+7C= (n.315+7C=)
c.150+7C= (n.150+7C=)
c.285+7C= (n.285+7C=)
c.*184+7C= (n.*184+7C=)
c.43-10G= (n.43-10G=)
11g.5254286A=CA1949577199HBG2c.315+6T= (n.315+6T=)
c.150+6T= (n.150+6T=)
c.285+6T= (n.285+6T=)
c.*184+6T= (n.*184+6T=)
c.43-9A= (n.43-9A=)
11g.5254286A>GCA2612152116HBG2c.315+6T>C (n.315+6T>C)
c.150+6T>C (n.150+6T>C)
c.285+6T>C (n.285+6T>C)
c.*184+6T>C (n.*184+6T>C)
c.43-9A>G (n.43-9A>G)
 gnomAD v4
11g.5254286A>TCA597208486HBG2c.315+6T>A (n.315+6T>A)
c.150+6T>A (n.150+6T>A)
c.285+6T>A (n.285+6T>A)
c.*184+6T>A (n.*184+6T>A)
c.43-9A>T (n.43-9A>T)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.5254287C>ACA597208489HBG2c.315+5G>T (n.315+5G>T)
c.150+5G>T (n.150+5G>T)
c.285+5G>T (n.285+5G>T)
c.*184+5G>T (n.*184+5G>T)
c.43-8C>A (n.43-8C>A)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.5254287C=CA1949577201HBG2c.315+5G= (n.315+5G=)
c.150+5G= (n.150+5G=)
c.285+5G= (n.285+5G=)
c.*184+5G= (n.*184+5G=)
c.43-8C= (n.43-8C=)
11g.5254287C>TCA2612152121HBG2c.315+5G>A (n.315+5G>A)
c.150+5G>A (n.150+5G>A)
c.285+5G>A (n.285+5G>A)
c.*184+5G>A (n.*184+5G>A)
c.43-8C>T (n.43-8C>T)
 gnomAD v4
11g.5254289C>TCA2612152123HBG2c.315+3G>A (n.315+3G>A)
c.150+3G>A (n.150+3G>A)
c.285+3G>A (n.285+3G>A)
c.*184+3G>A (n.*184+3G>A)
c.43-6C>T (n.43-6C>T)
 gnomAD v4
11g.5254290A>CCA379264065HBG2c.315+2T>G (n.315+2T>G)
c.150+2T>G (n.150+2T>G)
c.285+2T>G (n.285+2T>G)
c.*184+2T>G (n.*184+2T>G)
c.43-5A>C (n.43-5A>C)
11g.5254290A>GCA379264066HBG2c.315+2T>C (n.315+2T>C)
c.150+2T>C (n.150+2T>C)
c.285+2T>C (n.285+2T>C)
c.*184+2T>C (n.*184+2T>C)
c.43-5A>G (n.43-5A>G)
11g.5254290A>TCA379264067HBG2c.315+2T>A (n.315+2T>A)
c.150+2T>A (n.150+2T>A)
c.285+2T>A (n.285+2T>A)
c.*184+2T>A (n.*184+2T>A)
c.43-5A>T (n.43-5A>T)
11g.5254291C>ACA379264068HBG2c.315+1G>T (n.315+1G>T)
c.150+1G>T (n.150+1G>T)
c.285+1G>T (n.285+1G>T)
c.*184+1G>T (n.*184+1G>T)
c.43-4C>A (n.43-4C>A)
11g.5254291C>GCA379264069HBG2c.315+1G>C (n.315+1G>C)
c.150+1G>C (n.150+1G>C)
c.285+1G>C (n.285+1G>C)
c.*184+1G>C (n.*184+1G>C)
c.43-4C>G (n.43-4C>G)
11g.5254291C>TCA379264070HBG2c.315+1G>A (n.315+1G>A)
c.150+1G>A (n.150+1G>A)
c.285+1G>A (n.285+1G>A)
c.*184+1G>A (n.*184+1G>A)
c.43-4C>T (n.43-4C>T)
 gnomAD v4
11g.5254292C>ACA379264071HBG2c.315G>T (p.Lys105Asn)
c.150G>T (p.Lys50Asn)
c.285G>T (p.Lys95Asn)
c.*184G>T (n.*184G>T)
c.43-3C>A (n.43-3C>A)
11g.5254292C=CA1949577206HBG2c.315G= (p.Lys105=)
c.150G= (p.Lys50=)
c.285G= (p.Lys95=)
c.*184G= (n.*184G=)
c.43-3C= (n.43-3C=)
11g.5254292C>GCA124564HBG2c.315G>C (p.Lys105Asn)
c.150G>C (p.Lys50Asn)
c.285G>C (p.Lys95Asn)
c.*184G>C (n.*184G>C)
c.43-3C>G (n.43-3C>G)
 ClinVar dbSNP
11g.5254292C>TCA472633705HBG2c.315G>A (p.Lys105=)
c.150G>A (p.Lys50=)
c.285G>A (p.Lys95=)
c.*184G>A (n.*184G>A)
c.43-3C>T (n.43-3C>T)
11g.5254293T>ACA379264072HBG2c.314A>T (p.Lys105Met)
c.149A>T (p.Lys50Met)
c.284A>T (p.Lys95Met)
c.*183A>T (n.*183A>T)
c.43-2T>A (n.43-2T>A)
11g.5254293T>CCA379264073HBG2c.314A>G (p.Lys105Arg)
c.149A>G (p.Lys50Arg)
c.284A>G (p.Lys95Arg)
c.*183A>G (n.*183A>G)
c.43-2T>C (n.43-2T>C)
11g.5254293T>GCA5840252HBG2c.314A>C (p.Lys105Thr)
c.149A>C (p.Lys50Thr)
c.284A>C (p.Lys95Thr)
c.*183A>C (n.*183A>C)
c.43-2T>G (n.43-2T>G)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
11g.5254293T=CA1949577211HBG2c.314A= (p.Lys105=)
c.149A= (p.Lys50=)
c.284A= (p.Lys95=)
c.*183A= (n.*183A=)
c.43-2T= (n.43-2T=)
11g.5254294T>ACA379264074HBG2c.313A>T (p.Lys105Ter)
c.148A>T (p.Lys50Ter)
c.283A>T (p.Lys95Ter)
c.*182A>T (n.*182A>T)
c.43-1T>A (n.43-1T>A)
11g.5254294T>CCA379264076HBG2c.313A>G (p.Lys105Glu)
c.148A>G (p.Lys50Glu)
c.283A>G (p.Lys95Glu)
c.*182A>G (n.*182A>G)
c.43-1T>C (n.43-1T>C)
11g.5254294T>GCA379264075HBG2c.313A>C (p.Lys105Gln)
c.148A>C (p.Lys50Gln)
c.283A>C (p.Lys95Gln)
c.*182A>C (n.*182A>C)
c.43-1T>G (n.43-1T>G)
 gnomAD v4
11g.5254295G>ACA217121186HBG2c.312C>T (p.Phe104=)
c.147C>T (p.Phe49=)
c.282C>T (p.Phe94=)
c.*181C>T (n.*181C>T)
c.43G>A (p.Glu15Lys)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.5254295G>CCA379264077HBG2c.312C>G (p.Phe104Leu)
c.147C>G (p.Phe49Leu)
c.282C>G (p.Phe94Leu)
c.*181C>G (n.*181C>G)
c.43G>C (p.Glu15Gln)
11g.5254295G=CA1949577215HBG2c.312C= (p.Phe104=)
c.147C= (p.Phe49=)
c.282C= (p.Phe94=)
c.*181C= (n.*181C=)
c.43G= (p.Glu15=)
11g.5254295G>TCA379264078HBG2c.312C>A (p.Phe104Leu)
c.147C>A (p.Phe49Leu)
c.282C>A (p.Phe94Leu)
c.*181C>A (n.*181C>A)
c.43G>T (p.Glu15Ter)
11g.5254296A>CCA379264079HBG2c.311T>G (p.Phe104Cys)
c.146T>G (p.Phe49Cys)
c.281T>G (p.Phe94Cys)
c.*180T>G (n.*180T>G)
c.44A>C (p.Glu15Ala)
11g.5254296A>GCA379264080HBG2c.311T>C (p.Phe104Ser)
c.146T>C (p.Phe49Ser)
c.281T>C (p.Phe94Ser)
c.*180T>C (n.*180T>C)
c.44A>G (p.Glu15Gly)
11g.5254296A>TCA379264081HBG2c.311T>A (p.Phe104Tyr)
c.146T>A (p.Phe49Tyr)
c.281T>A (p.Phe94Tyr)
c.*180T>A (n.*180T>A)
c.44A>T (p.Glu15Val)
11g.5254297A>CCA379264082HBG2c.310T>G (p.Phe104Val)
c.145T>G (p.Phe49Val)
c.280T>G (p.Phe94Val)
c.*179T>G (n.*179T>G)
c.45A>C (p.Glu15Asp)
11g.5254297A>GCA379264083HBG2c.310T>C (p.Phe104Leu)
c.145T>C (p.Phe49Leu)
c.280T>C (p.Phe94Leu)
c.*179T>C (n.*179T>C)
c.45A>G (p.Glu15=)
 COSMIC
11g.5254297A>TCA379264084HBG2c.310T>A (p.Phe104Ile)
c.145T>A (p.Phe49Ile)
c.280T>A (p.Phe94Ile)
c.*179T>A (n.*179T>A)
c.45A>T (p.Glu15Asp)
11g.5254298G>ACA379264085HBG2c.309C>T (p.Asn103=)
c.144C>T (p.Asn48=)
c.279C>T (p.Asn93=)
c.*178C>T (n.*178C>T)
c.46G>A (p.Val16Ile)
11g.5254298G>CCA379264086HBG2c.309C>G (p.Asn103Lys)
c.144C>G (p.Asn48Lys)
c.279C>G (p.Asn93Lys)
c.*178C>G (n.*178C>G)
c.46G>C (p.Val16Leu)
11g.5254298G>TCA379264087HBG2c.309C>A (p.Asn103Lys)
c.144C>A (p.Asn48Lys)
c.279C>A (p.Asn93Lys)
c.*178C>A (n.*178C>A)
c.46G>T (p.Val16Phe)
11g.5254299T>ACA379264089HBG2c.308A>T (p.Asn103Ile)
c.143A>T (p.Asn48Ile)
c.278A>T (p.Asn93Ile)
c.*177A>T (n.*177A>T)
c.47T>A (p.Val16Asp)
11g.5254299T>CCA379264088HBG2c.308A>G (p.Asn103Ser)
c.143A>G (p.Asn48Ser)
c.278A>G (p.Asn93Ser)
c.*177A>G (n.*177A>G)
c.47T>C (p.Val16Ala)
11g.5254299T>GCA217121189HBG2c.308A>C (p.Asn103Thr)
c.143A>C (p.Asn48Thr)
c.278A>C (p.Asn93Thr)
c.*177A>C (n.*177A>C)
c.47T>G (p.Val16Gly)
 dbSNP

Number of alleles fetched