Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
11 | g.5226570_5233984del | CA124670 | ClinVar | ||
11 | g.5226638_5234052del | CA124669 | ClinVar | ||
11 | g.5226914_5234326del | CA124673 | ClinVar | ||
11 | g.5233887T>C | CA217123703 | HBD | c.315+104A>G (n.315+104A>G) c.92+455A>G (n.92+455A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
11 | g.5233887T= | CA1949564708 | HBD | c.315+104A= (n.315+104A=) c.92+455A= (n.92+455A=) | |
11 | g.5233889T>C | CA217123707 | HBD | c.315+102A>G (n.315+102A>G) c.92+453A>G (n.92+453A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.5233889T>G | CA1949564710 | HBD | c.315+102A>C (n.315+102A>C) c.92+453A>C (n.92+453A>C) | dbSNP gnomAD v4 |
11 | g.5233889T= | CA1949564711 | HBD | c.315+102A= (n.315+102A=) c.92+453A= (n.92+453A=) | |
11 | g.5233890A>T | CA2612148720 | HBD | c.315+101T>A (n.315+101T>A) c.92+452T>A (n.92+452T>A) | gnomAD v4 |
11 | g.5233891G>T | CA2612148721 | HBD | c.315+100C>A (n.315+100C>A) c.92+451C>A (n.92+451C>A) | gnomAD v4 |
11 | g.5233892T>C | CA217123711 | HBD | c.315+99A>G (n.315+99A>G) c.92+450A>G (n.92+450A>G) | dbSNP |
11 | g.5233892T= | CA1949564712 | HBD | c.315+99A= (n.315+99A=) c.92+450A= (n.92+450A=) | |
11 | g.5233896del | CA2574735635 | HBD | c.315+98del (n.315+98del) c.92+449del (n.92+449del) | gnomAD v4 |
11 | g.5233894A>G | CA2612148722 | HBD | c.315+97T>C (n.315+97T>C) c.92+448T>C (n.92+448T>C) | gnomAD v4 |
11 | g.5233895A>G | CA2612148723 | HBD | c.315+96T>C (n.315+96T>C) c.92+447T>C (n.92+447T>C) | gnomAD v4 |
11 | g.5233897T>C | CA2612148724 | HBD | c.315+94A>G (n.315+94A>G) c.92+445A>G (n.92+445A>G) | gnomAD v4 |
11 | g.5233898G>A | CA2544164036 | HBD | c.315+93C>T (n.315+93C>T) c.92+444C>T (n.92+444C>T) | |
11 | g.5233898G>C | CA1949564717 | HBD | c.315+93C>G (n.315+93C>G) c.92+444C>G (n.92+444C>G) | dbSNP gnomAD v4 |
11 | g.5233898G= | CA1949564715 | HBD | c.315+93C= (n.315+93C=) c.92+444C= (n.92+444C=) | |
11 | g.5233898G>T | CA2574735636 | HBD | c.315+93C>A (n.315+93C>A) c.92+444C>A (n.92+444C>A) | gnomAD v4 |
11 | g.5233900C>A | CA2612148728 | HBD | c.315+91G>T (n.315+91G>T) c.92+442G>T (n.92+442G>T) | gnomAD v4 |
11 | g.5233900C= | CA1949564721 | HBD | c.315+91G= (n.315+91G=) c.92+442G= (n.92+442G=) | |
11 | g.5233900C>G | CA217123715 | HBD | c.315+91G>C (n.315+91G>C) c.92+442G>C (n.92+442G>C) | dbSNP gnomAD v4 |
11 | g.5233900C>T | CA677545578 | HBD | c.315+91G>A (n.315+91G>A) c.92+442G>A (n.92+442G>A) | dbSNP |
11 | g.5233905dup | CA597436156 | HBD | c.315+90dup (n.315+90dup) c.92+441dup (n.92+441dup) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.5233903A= | CA1949564724 | HBD | c.315+88T= (n.315+88T=) c.92+439T= (n.92+439T=) | |
11 | g.5233903A>G | CA677545587 | HBD | c.315+88T>C (n.315+88T>C) c.92+439T>C (n.92+439T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.5233906T>A | CA217123717 | HBD | c.315+85A>T (n.315+85A>T) c.92+436A>T (n.92+436A>T) | dbSNP gnomAD v4 |
11 | g.5233906T= | CA1949564727 | HBD | c.315+85A= (n.315+85A=) c.92+436A= (n.92+436A=) | |
11 | g.5233907G>A | CA217123720 | HBD | c.315+84C>T (n.315+84C>T) c.92+435C>T (n.92+435C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.5233907G= | CA1949564728 | HBD | c.315+84C= (n.315+84C=) c.92+435C= (n.92+435C=) | |
11 | g.5233907G>T | CA2612148730 | HBD | c.315+84C>A (n.315+84C>A) c.92+435C>A (n.92+435C>A) | gnomAD v4 |
11 | g.5233909G>A | CA2612148731 | HBD | c.315+82C>T (n.315+82C>T) c.92+433C>T (n.92+433C>T) | gnomAD v4 |
11 | g.5233909G>T | CA2574735637 | HBD | c.315+82C>A (n.315+82C>A) c.92+433C>A (n.92+433C>A) | gnomAD v4 |
11 | g.5233911del | CA2557066761 | HBD | c.315+82del (n.315+82del) c.92+433del (n.92+433del) | gnomAD v4 |
11 | g.5233910G>A | CA2526561300 | HBD | c.315+81C>T (n.315+81C>T) c.92+432C>T (n.92+432C>T) | |
11 | g.5233910G>T | CA2612148732 | HBD | c.315+81C>A (n.315+81C>A) c.92+432C>A (n.92+432C>A) | gnomAD v4 |
11 | g.5233911G>A | CA2612148733 | HBD | c.315+80C>T (n.315+80C>T) c.92+431C>T (n.92+431C>T) | gnomAD v4 |
11 | g.5233912A>T | CA2574735638 | HBD | c.315+79T>A (n.315+79T>A) c.92+430T>A (n.92+430T>A) | |
11 | g.5233913G>A | CA2612148735 | HBD | c.315+78C>T (n.315+78C>T) c.92+429C>T (n.92+429C>T) | gnomAD v4 |
11 | g.5233913G>T | CA2612148736 | HBD | c.315+78C>A (n.315+78C>A) c.92+429C>A (n.92+429C>A) | gnomAD v4 |
11 | g.5233914A>T | CA2574735639 | HBD | c.315+77T>A (n.315+77T>A) c.92+428T>A (n.92+428T>A) | |
11 | g.5233915A>G | CA2612148737 | HBD | c.315+76T>C (n.315+76T>C) c.92+427T>C (n.92+427T>C) | gnomAD v4 |
11 | g.5233916G>A | CA934688725 | HBD | c.315+75C>T (n.315+75C>T) c.92+426C>T (n.92+426C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.5233916G= | CA1949564730 | HBD | c.315+75C= (n.315+75C=) c.92+426C= (n.92+426C=) | |
11 | g.5233916G>T | CA2612148738 | HBD | c.315+75C>A (n.315+75C>A) c.92+426C>A (n.92+426C>A) | gnomAD v4 |
11 | g.5233918G>A | CA2612148740 | HBD | c.315+73C>T (n.315+73C>T) c.92+424C>T (n.92+424C>T) | gnomAD v4 |
11 | g.5233918G>T | CA2574735640 | HBD | c.315+73C>A (n.315+73C>A) c.92+424C>A (n.92+424C>A) | gnomAD v4 |
11 | g.5233919C>A | CA2612148742 | HBD | c.315+72G>T (n.315+72G>T) c.92+423G>T (n.92+423G>T) | gnomAD v4 |
11 | g.5233919C>G | CA2612148743 | HBD | c.315+72G>C (n.315+72G>C) c.92+423G>C (n.92+423G>C) | gnomAD v4 |