| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 11 | g.5224303_5227790del | CA2499220996 | ClinVar | ||
| 11 | g.5225158_5227199delinsCTTAT | CA916083168 | ClinVar | ||
| 11 | g.5225895_5227411delinsT | CA916083175 | ClinVar | ||
| 11 | g.5226164_5227556del | CA916083178 | ClinVar | ||
| 11 | g.5226452_5228055del | CA916083180 | ClinVar | ||
| 11 | g.5226570_5233984del | CA124670 | ClinVar | ||
| 11 | g.5226638_5234052del | CA124669 | ClinVar | ||
| 11 | g.5226641_5227549del | CA916083189 | HBB | c.-56_251del | ClinVar |
| 11 | g.5226755_5227283del | CA2499221076 | HBB | c.-19+234_142del | ClinVar |
| 11 | g.5226800_5226991del | CA2695213056 | HBB | c.33_94del n.84_145del c.33_78del | |
| 11 | g.5226802_5226931del | CA2612162261 | HBB | c.92+2_93del n.143+2_144del c.76+18_77del | gnomAD v4 |
| 11 | g.5226875_5226876insGAAACCCAAGAGTCTTCTCTGTCTACA | CA934688331 | HBB | c.92+56_92+57insTAGACAGAGAAGACTCTTGGGTTTCTG (n.92+56_92+57insTAGACAGAGAAGACTCTTGGGTTTCTG) n.143+56_143+57insTAGACAGAGAAGACTCTTGGGTTTCTG c.76+72_77-74insTAGACAGAGAAGACTCTTGGGTTTCTG (n.76+72_77-74insTAGACAGAGAAGACTCTTGGGTTTCTG) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.5226876C= | CA1949569934 | HBB | c.92+54G= (n.92+54G=) n.143+54G= c.76+70G= (n.76+70G=) | |
| 11 | g.5226876C>G | CA1949569936 | HBB | c.92+54G>C (n.92+54G>C) n.143+54G>C c.76+70G>C (n.76+70G>C) | ClinVar dbSNP |
| 11 | g.5226877A= | CA1949569940 | HBB | c.92+53T= (n.92+53T=) n.143+53T= c.76+69T= (n.76+69T=) | |
| 11 | g.5226877A>G | CA934688333 | HBB | c.92+53T>C (n.92+53T>C) n.143+53T>C c.76+69T>C (n.76+69T>C) | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.5226878T>A | CA653938605 | HBB | c.92+52A>T (n.92+52A>T) n.143+52A>T c.76+68A>T (n.76+68A>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC |
| 11 | g.5226878T= | CA1949569943 | HBB | c.92+52A= (n.92+52A=) n.143+52A= c.76+68A= (n.76+68A=) | |
| 11 | g.5226879G>A | CA2574735677 | HBB | c.92+51C>T (n.92+51C>T) n.143+51C>T c.76+67C>T (n.76+67C>T) | gnomAD v4 |
| 11 | g.5226879G>T | CA2612162279 | HBB | c.92+51C>A (n.92+51C>A) n.143+51C>A c.76+67C>A (n.76+67C>A) | gnomAD v4 |
| 11 | g.5226880C>A | CA5839799 | HBB | c.92+50G>T (n.92+50G>T) n.143+50G>T c.76+66G>T (n.76+66G>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 |
| 11 | g.5226880C= | CA1949569948 | HBB | c.92+50G= (n.92+50G=) n.143+50G= c.76+66G= (n.76+66G=) | |
| 11 | g.5226880C>T | CA5839798 | HBB | c.92+50G>A (n.92+50G>A) n.143+50G>A c.76+66G>A (n.76+66G>A) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 11 | g.5226881C>T | CA2573147164 | HBB | c.92+49G>A (n.92+49G>A) n.143+49G>A c.76+65G>A (n.76+65G>A) | ClinVar dbSNP |
| 11 | g.5226882C>A | CA217114905 | HBB | c.92+48G>T (n.92+48G>T) n.143+48G>T c.76+64G>T (n.76+64G>T) | dbSNP |
| 11 | g.5226882C= | CA1949569950 | HBB | c.92+48G= (n.92+48G=) n.143+48G= c.76+64G= (n.76+64G=) | |
| 11 | g.5226882C>G | CA2499221081 | HBB | c.92+48G>C (n.92+48G>C) n.143+48G>C c.76+64G>C (n.76+64G>C) | ClinVar dbSNP |
| 11 | g.5226882C>T | CA5839800 | HBB | c.92+48G>A (n.92+48G>A) n.143+48G>A c.76+64G>A (n.76+64G>A) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 11 | g.5226883A= | CA1949569952 | HBB | c.92+47T= (n.92+47T=) n.143+47T= c.76+63T= (n.76+63T=) | |
| 11 | g.5226883A>C | CA5839801 | HBB | c.92+47T>G (n.92+47T>G) n.143+47T>G c.76+63T>G (n.76+63T>G) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.5226883A>G | CA217114919 | HBB | c.92+47T>C (n.92+47T>C) n.143+47T>C c.76+63T>C (n.76+63T>C) | dbSNP |
| 11 | g.5226884G>A | CA1949569956 | HBB | c.92+46C>T (n.92+46C>T) n.143+46C>T c.76+62C>T (n.76+62C>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 11 | g.5226884G>C | CA2612162280 | HBB | c.92+46C>G (n.92+46C>G) n.143+46C>G c.76+62C>G (n.76+62C>G) | gnomAD v4 |
| 11 | g.5226884G= | CA1949569955 | HBB | c.92+46C= (n.92+46C=) n.143+46C= c.76+62C= (n.76+62C=) | |
| 11 | g.5226884G>T | CA2574735678 | HBB | c.92+46C>A (n.92+46C>A) n.143+46C>A c.76+62C>A (n.76+62C>A) | |
| 11 | g.5226885T>C | CA5839802 | HBB | c.92+45A>G (n.92+45A>G) n.143+45A>G c.76+61A>G (n.76+61A>G) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 11 | g.5226885T= | CA1949569959 | HBB | c.92+45A= (n.92+45A=) n.143+45A= c.76+61A= (n.76+61A=) | |
| 11 | g.5226886T>C | CA2612162281 | HBB | c.92+44A>G (n.92+44A>G) n.143+44A>G c.76+60A>G (n.76+60A>G) | gnomAD v4 |
| 11 | g.5226887T>G | CA934688336 | HBB | c.92+43A>C (n.92+43A>C) n.143+43A>C c.76+59A>C (n.76+59A>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.5226887T= | CA1949569962 | HBB | c.92+43A= (n.92+43A=) n.143+43A= c.76+59A= (n.76+59A=) | |
| 11 | g.5226888C= | CA1949569963 | HBB | c.92+42G= (n.92+42G=) n.143+42G= c.76+58G= (n.76+58G=) | |
| 11 | g.5226888C>T | CA1949569964 | HBB | c.92+42G>A (n.92+42G>A) n.143+42G>A c.76+58G>A (n.76+58G>A) | dbSNP |
| 11 | g.5226889T>C | CA1949569966 | HBB | c.92+41A>G (n.92+41A>G) n.143+41A>G c.76+57A>G (n.76+57A>G) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 11 | g.5226889T= | CA1949569969 | HBB | c.92+41A= (n.92+41A=) n.143+41A= c.76+57A= (n.76+57A=) | |
| 11 | g.5226890A= | CA1949569973 | HBB | c.92+40T= (n.92+40T=) n.143+40T= c.76+56T= (n.76+56T=) | |
| 11 | g.5226890A>C | CA934688337 | HBB | c.92+40T>G (n.92+40T>G) n.143+40T>G c.76+56T>G (n.76+56T>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.5226890A>G | CA5839803 | HBB | c.92+40T>C (n.92+40T>C) n.143+40T>C c.76+56T>C (n.76+56T>C) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.5226890A>T | CA217114931 | HBB | c.92+40T>A (n.92+40T>A) n.143+40T>A c.76+56T>A (n.76+56T>A) | ClinVar dbSNP |
| 11 | g.5226891T>A | CA217114940 | HBB | c.92+39A>T (n.92+39A>T) n.143+39A>T c.76+55A>T (n.76+55A>T) | dbSNP |
| 11 | g.5226891T>C | CA5839804 | HBB | c.92+39A>G (n.92+39A>G) n.143+39A>G c.76+55A>G (n.76+55A>G) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |