| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 11 | g.5224303_5227790del | CA2499220996 | ClinVar | ||
| 11 | g.5225158_5227199delinsCTTAT | CA916083168 | ClinVar | ||
| 11 | g.5225895_5227411delinsT | CA916083175 | ClinVar | ||
| 11 | g.5226164_5227556del | CA916083178 | ClinVar | ||
| 11 | g.5226452_5228055del | CA916083180 | ClinVar | ||
| 11 | g.5226570_5233984del | CA124670 | ClinVar | ||
| 11 | g.5226638_5234052del | CA124669 | ClinVar | ||
| 11 | g.5226642_5226706dup | CA916083190 | HBB | c.187_251dup (p.Thr85LeufsTer27) n.119_183dup n.238_302dup c.*3_*67dup (n.*3_*67dup) | ClinVar dbSNP |
| 11 | g.5226641_5227549del | CA916083189 | HBB | c.-56_251del | ClinVar |
| 11 | g.5226679_5226686delinsGGCACCGA | CA1949568413 | HBB | c.206_213delinsTCGGTGCC (p.Leu69=) n.138_145delinsTCGGTGCC n.257_264delinsTCGGTGCC c.*22_*29delinsTCGGTGCC (n.*22_*29delinsTCGGTGCC) | |
| 11 | g.5226684_5226690del | CA916083194 | HBB | c.206_212del (p.Leu69ProfsTer19) n.138_144del n.257_263del c.*22_*28del (n.*22_*28del) | ClinVar dbSNP |
| 11 | g.5226681_5226682delinsCA | CA1949568430 | HBB | c.210_211delinsTG (p.Gly70=) n.142_143delinsTG n.261_262delinsTG c.*26_*27delinsTG (n.*26_*27delinsTG) | |
| 11 | g.5226682del | CA916083195 | HBB | c.210del (p.Ala71ProfsTer19) n.142del n.261del c.*26del (n.*26del) | ClinVar dbSNP |
| 11 | g.5226682A= | CA1949568433 | HBB | c.210T= (p.Gly70=) n.142T= n.261T= c.*26T= (n.*26T=) | |
| 11 | g.5226682A>C | CA472885805 | HBB | c.210T>G (p.Gly70=) n.142T>G n.261T>G c.*26T>G (n.*26T>G) | |
| 11 | g.5226682A>G | CA472885806 | HBB | c.210T>C (p.Gly70=) n.142T>C n.261T>C c.*26T>C (n.*26T>C) | COSMIC |
| 11 | g.5226682A>T | CA472885807 | HBB | c.210T>A (p.Gly70=) n.142T>A n.261T>A c.*26T>A (n.*26T>A) | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.5226682_5226683delinsAC | CA1949568434 | HBB | c.209_210delinsGT (p.Gly70=) n.141_142delinsGT n.260_261delinsGT c.*25_*26delinsGT (n.*25_*26delinsGT) | |
| 11 | g.5226682_5226684delinsACC | CA1949568435 | HBB | c.208_210delinsGGT (p.Gly70=) n.140_142delinsGGT n.259_261delinsGGT c.*24_*26delinsGGT (n.*24_*26delinsGGT) | |
| 11 | g.5226683C>A | CA379273864 | HBB | c.209G>T (p.Gly70Val) n.141G>T n.260G>T c.*25G>T (n.*25G>T) | |
| 11 | g.5226683C= | CA1949568440 | HBB | c.209G= (p.Gly70=) n.141G= n.260G= c.*25G= (n.*25G=) | |
| 11 | g.5226683C>G | CA379273863 | HBB | c.209G>C (p.Gly70Ala) n.141G>C n.260G>C c.*25G>C (n.*25G>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.5226683C>T | CA124961 | HBB | c.209G>A (p.Gly70Asp) n.141G>A n.260G>A c.*25G>A (n.*25G>A) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.5226683_5226684del | CA1949568441 | HBB | c.208_209del (p.Gly70CysfsTer3) n.140_141del n.259_260del c.*24_*25del (n.*24_*25del) | dbSNP |
| 11 | g.5226684del | CA916083196 | HBB | c.209del (p.Gly70ValfsTer20) n.141del n.260del c.*25del (n.*25del) | ClinVar dbSNP |
| 11 | g.5226683_5226688dup | CA217114057 | HBB | c.204_209dup (p.Gly70_Ala71insLeuGly) n.136_141dup n.255_260dup c.*20_*25dup (n.*20_*25dup) | dbSNP |
| 11 | g.5226684C>A | CA379273865 | HBB | c.208G>T (p.Gly70Cys) n.140G>T n.259G>T c.*24G>T (n.*24G>T) | |
| 11 | g.5226684C= | CA1949568445 | HBB | c.208G= (p.Gly70=) n.140G= n.259G= c.*24G= (n.*24G=) | |
| 11 | g.5226684C>G | CA124979 | HBB | c.208G>C (p.Gly70Arg) n.140G>C n.259G>C c.*24G>C (n.*24G>C) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 11 | g.5226684C>T | CA124797 | HBB | c.208G>A (p.Gly70Ser) n.140G>A n.259G>A c.*24G>A (n.*24G>A) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.5226685G>A | CA5839749 | HBB | c.207C>T (p.Leu69=) n.139C>T n.258C>T c.*23C>T (n.*23C>T) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.5226685G>C | CA472885813 | HBB | c.207C>G (p.Leu69=) n.139C>G n.258C>G c.*23C>G (n.*23C>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.5226685G= | CA1949568454 | HBB | c.207C= (p.Leu69=) n.139C= n.258C= c.*23C= (n.*23C=) | |
| 11 | g.5226685G>T | CA472885814 | HBB | c.207C>A (p.Leu69=) n.139C>A n.258C>A c.*23C>A (n.*23C>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.5226686A= | CA1949568466 | HBB | c.206T= (p.Leu69=) n.138T= n.257T= c.*22T= (n.*22T=) | |
| 11 | g.5226686A>C | CA379273866 | HBB | c.206T>G (p.Leu69Arg) n.138T>G n.257T>G c.*22T>G (n.*22T>G) | |
| 11 | g.5226686A>G | CA125036 | HBB | c.206T>C (p.Leu69Pro) n.138T>C n.257T>C c.*22T>C (n.*22T>C) | ClinVar dbSNP |
| 11 | g.5226686A>T | CA124762 | HBB | c.206T>A (p.Leu69His) n.138T>A n.257T>A c.*22T>A (n.*22T>A) | ClinVar dbSNP |
| 11 | g.5226687G>A | CA125530 | HBB | c.205C>T (p.Leu69Phe) n.137C>T n.256C>T c.*21C>T (n.*21C>T) | ClinVar dbSNP |
| 11 | g.[5226687G>A;5227002T>A] | CA038102 | HBB | c.[20A>T;205C>T] (p.[Glu7Val;Leu69Phe]) n.[71A>T;256C>T] c.[20A>T;*21C>T] ([p.Glu7Val;n.*21C>T]) | ClinVar |
| 11 | g.5226687G>C | CA379273868 | HBB | c.205C>G (p.Leu69Val) n.137C>G n.256C>G c.*21C>G (n.*21C>G) | |
| 11 | g.5226687G= | CA1949568476 | HBB | c.205C= (p.Leu69=) n.137C= n.256C= c.*21C= (n.*21C=) | |
| 11 | g.5226687G>T | CA379273867 | HBB | c.205C>A (p.Leu69Ile) n.137C>A n.256C>A c.*21C>A (n.*21C>A) | COSMIC |
| 11 | g.5226687_5226689delinsGCA | CA1949568480 | HBB | c.203_205delinsTGC (p.Val68=) n.135_137delinsTGC n.254_256delinsTGC c.*19_*21delinsTGC (n.*19_*21delinsTGC) | |
| 11 | g.5226688C>A | CA472885818 | HBB | c.204G>T (p.Val68=) n.136G>T n.255G>T c.*20G>T (n.*20G>T) | |
| 11 | g.5226688C>G | CA472885817 | HBB | c.204G>C (p.Val68=) n.136G>C n.255G>C c.*20G>C (n.*20G>C) | gnomAD v4 |
| 11 | g.5226688C>T | CA472885815 | HBB | c.204G>A (p.Val68=) n.136G>A n.255G>A c.*20G>A (n.*20G>A) | |
| 11 | g.5226689_5226690del | CA213886 | HBB | c.203_204del (p.Val68AlafsTer5) n.135_136del n.254_255del c.*19_*20del (n.*19_*20del) | ClinVar dbSNP |
| 11 | g.5226689A= | CA1949568494 | HBB | c.203T= (p.Val68=) n.135T= n.254T= c.*19T= (n.*19T=) | |
| 11 | g.5226689A>C | CA125397 | HBB | c.203T>G (p.Val68Gly) n.135T>G n.254T>G c.*19T>G (n.*19T>G) | ClinVar dbSNP |